Downloaded 136 times
![โรคG6 pd[1]](https://cdn.slidesharecdn.com/ss_thumbnails/g6pd1-100906095706-phpapp02-thumbnail.jpg?width=640&height=640&fit=bounds)
Thalassemia
- 1.
- 2. ความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมีย 1. ไม่แสดงอาการหรือแสดงอาการเพียงเล็กน้อย (ThalassemiaTrait) เกิดจากความผิดปกติของยีนบนโครโมโซมเพียงข้างเดียว เรียกว่า Heterozygous ทาให้ไม่แสดงอาการหรือมีอาการเพียงเล็กน้อยซึ่งจัดว่าเป็นพาหะของโรค เช่น α-thalassemia 1 trait, α-thalassemia 2 trait, β-thalassemia trait Homozygote Hb E, Homozygote α-thalassemia 2 2. แสดงอาการปานกลาง (Thalassimia intermedia) มีอาการทางโลหิตจาง แต่ไม่มากนัก ร่างกายจะเจริญเติบโต ตามปกติ ตับและม้ามโตขึ้น มักจะแสดงอาการ ซีดเหลือง ตาเหลือง เมื่อมีไข้ หรือภาวะที่ร่างกายอ่อนแอและติดเชื้อ ซึ่งจะส่งผลให้เม็ด เลือดแดงแตกมาก ซึ่งจัดว่าเป็นผู้ป่วย เช่น β-thalassemia/Hb E disease Hb H disease (α-thalassemia1/α-thalassemia2 หรือ α-thalassemia1/Hb CS)
- 3. 3. แสดงอาการรุนแรง (ThalassemiaDisease) แสดงอาการรุนแรงตั้งแต่เด็ก มีการเจริญเติบโตช้า กระดูกขยายตัว ใบหน้าจะเปลี่ยนแปลง อย่างเห็นได้ชัด มีลักษณะ กระดูกแก้มสูงนูนออกมามาก คิ้วห่างออกจากกัน ที่เรียกว่า Mongoloid face ผู้ป่วยจะต้องรับเลือดเป็นประจา ทาให้เกิดภาวะเหล็กเกิน ก่อให้ผิวเปลี่ยนเป็นสีคล้า ถ้าสะสมภายที่อวัยวะภายในเช่น ตับ จะทาให้ตับแข็ง เช่น β-Thallassemia ได้แก่ Homozygous beta-thalassemia β-thalassemia/Hb E disease α-Thallassemia ได้แก่ Bart’s hydrops fetalis (ทารกแรกคลอดบวมน้าเสียชีวิต)
- 4. • การตัดม้าม • การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกาเนิดเม็ดเลือด •รับประทานอาหาร ให้ครบ ๕ หมู่ ** อาหารที่ควรละเว้น คือ อาหารที่มีธาตุเหล็ก สูง ได้แก่ เลือดสัตว์ต่าง • ให้เลือดและยาบารุงเลือด ตามคาแนะนาของแพทย์
- 5. Thalassemia trait :พาหะโรคธาลัสซีเมีย เกิดจากการได้รับถ่ายทอดยีนที่มีความผิดปกติของยีนบนโครโมโซมเพียง ข้างเดียว เรียกว่า Heterozygous จากพ่อหรือแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่ง เช่น α-thalassemia 1 trait α-thalassemia 2 trait β-thalassemia trait หรือพาหะที่สามารถถ่ายทอดยีนได้โดยตนเอง มีความซีดน้อยมีลักษณะเป็น Homozygous เช่น Homozygote Hb E Homozygote α-thalassemia 2
- 6. ผู้ที่เป็นพาหะหรือมียีนแฝงธาลัสซีเมียเป็นอย่างไร ผู้ที่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย จะเป็น บุคคลที่มีสุขภาพดีเหมือนคนทั่วไป อาจมี อาการซีดเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีอาการ ใดเลย แต่สามารถถ่ายทอดความ ผิดปกติไปยังลูกได้ตามแบบแผนการ ถ่ายทอดยีน
- 7. จะทราบได้อย่างไรว่าตนเป็นพาหะ การตรวจหาพาหะโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ทาได้โดย ตรวจค่าดัชนีเม็ดเลือดแดง: MCV ซึ่งบ่งถึงขนาดเม็ดเลือดแดง หากมีค่าดัชนีต่ากว่าเกณฑ์ (MCV < 80 fL) ต้องนามาทดสอบด้วยวิธี มาตรฐานต่อไป ทดสอบความเปราะของเม็ดเลือดแดง : Osmotic fragility test (OF) จะพบว่าเม็ดเลือดแดงของคนปกติจะแตกหมดแต่ในพาหะธาลัสซีเมียจะ แตกบางส่วน ตรวจหาปริมาณฮีโมโกลบินไม่เสถียร : DCIP, DEAE Microcolumn ได้แก่ HbE และ HbH ซึ่งฮีโมโกลบินชนิดเหล่านี้ไม่พบในคนปกติ
- 8. ผู้ที่มีโอกาสเป็นพาหะธาลัสซีเมีย • ผู้ที่มีญาติพี่น้องเป็นโรคนี้ก็มีโอกาสที่จะเป็นพาหะหรือมียีนแฝงสูง • ผู้ที่มีลูกเป็นโรคนี้แสดงว่าทั้งคู่สามีภรรยาเป็นพาหะหรือมียีนแฝง •ผู้ที่มีประวัติบุคคลในครอบครัวเป็นโรคธาลัสซีเมีย • ถ้าผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมียและแต่งงานกับคนปกติ ลูกทุกคนจะมียีนแฝง ผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการของผู้เป็นพาหะธาลัสซีเมีย • ตรวจพบขนาดเม็ดเลือดแดงเล็กกว่าปกติ (MCV < 80 fL) • ตรวจเลือด Osmotic fragility test (OF) ให้ผลบวก • ตรวจเลือด Dichlorophenolindolphenol precipitation test (DCIP) ให้ผลบวก
- 9.
- 10.
- 11. โอกาสเสี่ยงของการมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย พาหะ พาหะ เป็นโรค 25%ปกติ 25 % พาหะ 50 %
- 12.
- 13.
- 14.