III Workshop Scientifico e XV Congresso della Federazione Nazionale sindrome di Prader-Willi. Montegrotto Terme 5-6 Settembre 2014

1. Le problematiche fisiatriche
e la riabilitazione
S. Masiero
U.O.C. Riabilitazione Ortopedica
Università - Azienda Ospedaliera di Padova

2. Sommario
 Introduzione generale sulla riabilitazione
 Aspetti di interesse riabilitativo in Sindrome di
Prader-Willi
 Aspetti riabilitativi
 Conclusione

3. RIABILITAZIONE
Processo di soluzione dei problemi e di educazione nel corso del
quale si porta una persona a raggiungere il miglior livello di
vita possibile sul piano fisico, funzionale, sociale ed
emozionale, con la minor restrizione possibile delle sue
scelte operative.
Il processo riabilitativo coinvolge anche la famiglia del soggetto e
quanti sono a lui vicini.
Di conseguenza, il processo riabilitativo riguarda, oltre che
aspetti strettamente clinici anche aspetti psicologici e
sociali.
Linee-guida del Ministro della Sanità per le attività di riabilitazione -
(in GU 30 maggio 1998, n. 124)
Piano di Indirizzo per La Riabilitazione , 2011

4. RIABILITAZIONE GLOBALE: Interazione di 2 modelli ICF
Stati di salute Stati correlati alla salute
Modello medico: Medicina Riabilitativa Modello sociale: Riabilitazione sociale
interventi interventi
Interventi volti a rispondere ai bisogni
sanitari
Interventi atti a rispondere ai bisogni
sociali (permettere al soggetto la
massima partecipazione alla vita sociale
ed economica, con la minor restrizione
delle sue scelte operative)

5. Ministero della Salute, 2011
LA RIABILITAZIONE…OGGI: …dall’ erogazione di una “pillola” o
prestazione…riabilitazione d’organo …alla vera “presa in carico globale”
Piano di indirizzo per la Riabilitazione
Modello Bio-Psico-Sociale (ICF)
Governo clinico - Dipartimento di Riabilitazione
Percorso Riabilitativo Unico- Rete di Riabilitazione
Approccio interdisciplinare - Team riabilitativo
Appropriatezza dei percorsi
Coinvolgimento paziente e suoi familiari
Creazione di nuove Unità dedicate
Attività Fisica Adattata (AFA)

6. INFERMIERE
MEDICO
FISIATRA
FAMIGLIA
AMICI
PSICOLOGO
ASSISTENTE
SOCIALE
OPERATORE
SOCIOSANITARIO
TEAM RIABILITATIVO
 FISIOTERAPISTA
 LOGOPEDISTA
 TER. OCCUPAZIONALE
 TECNICO ORTOPEDICO
 BIOINGEGNERE
 Ecc.
PERSONA
…...

7. U.O.C. Riabilitazione Ortopedica
(Recupero e Riabilitazione Funzionale)
Come eravamo Come siamo

8. U.O.C. Riabilitazione Ortopedica
Dipartimento di Neuroscienze
Scuola di Specializzazione in Medicina Fisica e Riabilitativa
Università degli Studi di Padova

9. Strumentazione del nostro Laboratorio di Gait Analysis
Modulo di analisi cinematica comprensivo di 10
telecamere optoelettroniche ad infrarossi
2 piattaforme di forza tri-assiali con amplificatore
analogico e cavo dimensioni 600x400x100.
Modulo di videocontrollo completo di 3 TVC colori
pilotabili direttamente dal sistema centrale e
sincronizzate automaticamente con tutto il
laboratorio
Sistema per effettuare l’elettromiografia dinamica
con 16 canali e frequenza di campionamento di 1KHz
per ogni canale. Comunicazione con il sistema
centrale con protocollo certificato 802.11b (WI-FI
standard)
Sistema portatile wireless per l’analisi
baropodometrica con solette a sensori capacitivi
per la misurazione delle pressioni tra i piedi e le
scarpe
2 piattaforme baropodometriche per
l'acquisizione e la valutazione della distribuzione
di pressione del piede in statica e dinamica

10. Soggetti con PWS hanno una riduzione della forza muscolare comparata con
soggetti con obesità simile (BMI) non su base genetica, inclusi i mm del torace.
La debolezza muscolare è alla base della precoce fatica muscolare e riduzione
dell’attività motoria
[Capodaglio et al. BMC Musculoskelet Disord 2009]
Soggetti con PWS ha ridotto controllo dell’equilibrio Vs soggetti con obesità
non geneticamente indotta con aumentato rischio di caduta
[Capodaglio P, et al. Research in Developmental Disabilities 2010]
Soggetti con PWS hanno un pattern deambulatorio alterato differente
rispetto ai soggetti obesi a parità di BMI non su base genetica.
[Vismara L, et al. Journal of NeuroEngineering and Rehabilitation 2007]

11. Non chiaro quanto il problema muscolare sia legato ad
alterazioni corticali / alterazioni muscolari o correlate alla
sindrome da disuso

12. TESSUTO ADIPOSO
 Leptina:
 Livello ematico aumentato in patologie degenerative cartilaginee o osteo-tendinee
> se alto BMI
 Probabilmente contrasta la proliferazione condrocitaria, induce la produzione di
IL-1b e l’espressione di MMP-9 e MMP-13 (≈ citochina pro-infiammatoria per
tessuto cartilagineo)
 L’effetto metabolico della leptina associato al sovraccarico meccanico (con
attivazione dei meccano-recettori sulla superficie condrocitaria), possono essere
concause nello sviluppo dell’osteoartrosi precoce
Dumond H, et al. Arthritis Rheum 2003
Simopoulou T, et al. Cartilage 2007

13. OSTEOARTROSI
Interessa tutte le componenti articolari:
 CARTILAGINE
 MEMBRANA SINOVIALE
 OSSO SUBCONDRALE
 LIQUIDO SINOVIALE
Frizziero L, 1991

14. OSTEOARTROSI
Manifestazioni Cliniche:
 DOLORE
 RIGIDITA’
 LIMITAZIONE FUNZIONALE
Dieppe, 2006

15. ALTERAZIONI A CARICO DEI TESSUTI MOLLI
Tessuto muscolare
Sarcopenia
 Diminuzione della massa
magra con contemporaneo
aumento relativo del tessuto
adiposo totale con
deposizione di grasso
all’interno del tessuto
muscolare
Waters DL and Baumgartner, RN. Clin GeriatrMed 2011
Stenholm S,, et al. Curr Opin Clin NutrMetab Care 2008
Donini LM, et al. PLoS One 2013

16. ALTERAZIONI A CARICO DEI TESSUTI MOLLI
Tendini
 Sovrappeso e obesità sono fattori
di rischio per lo sviluppo di
tendinopatie
 Diversi studi hanno dimostrato
come le tendinopatie siano più
frequenti nei soggetti obesi o in
sovrappeso
 I tendini “portanti”, come il tendine
d’Achille, il Patellare ed i tendini
della Fascia Plantare, sono quelli
maggiormente coinvolti
 Anche i tendini non “portanti”,
come quelli della cuffia dei rotatori
e del gomito, possono essere
interessati da segni di tendinopatia
Gaida JE, et al. Disabil Rehabil. 2008 Holmes GB and Lin J. Foot Ankle Int. 2006

17. TENDINOPATIA
 Nei soggetti con obesità vi sono persistenti elevati livelli di
Prostaglandina E2 e Leucotriene B4 che contribuiscono ad
alimentare uno stato di infiammazione cronica dannoso per il
tessuto tendineo
Conde J, et al. Ann Rheum Dis 2011 Battery L, Maffulli N. Sports Med Arthrosc 2011

18. FISIOPATOLOGIA DELLA TENDINOPATIA
Modificazione delle fibre collagene e della matrice extracellulare
in risposta a stress da sovraccarico:
 Degenerazione delle fibre collagene con disorientamento ed
assottigliamento
 Aumento della degradazione del collagene rispetto alla sintesi
 Aumento dei GAG interfibrillari
 Riduzione del contenuto di collagene di tipo I
 Aumento del contenuto di collagene di tipo III
 Alterazione della vascolarizzazione
Battery L, Maffulli N. Sports Med Arthrosc 2011

19. ASPETTI DI INTERESSE RIABILITATIVO
in Sindrome di Prader-Willi
 Apparato muscolo-scheletrico
 Osteoartrosi
 Alterazioni a carico della colonna vertebrale (scoliosi vertebrale)
 Alterazioni a carico dei tessuti molli
 Osteoporosi (Riduzione della attività motoria)
 Alterazione della stabilità posturale in statica e dinamica
 Tendinopatia
 Ipotonia – Sarcopenia - Fatica
 Apparato respiratorio
 Linfedema
Anandacoomarasamy A, et al. Int J Obes (Lond) 2008

20. RIABILITAZIONE in PWS
Non percorsi riabilitativi condivisi!
L’intervento riabilitativo deve avere carattere di
Multi-Interdisciplinarietà

21. Rete assistenziale
Il progetto terapeutico - riabilitativo del soggetto deve articolarsi su
servizi/strutture di:
 I livello: Ambulatoriale
 II livello: Riabilitazione intensiva / day hospital, day service
 quando il livello di gravità e comorbosità medica e/o psichiatrica dell’obesità
è elevato
 l’impatto sulla disabilità e sulla qualità di vita del paziente è significativo
 gli interventi da mettere in atto diventano numerosi ed è opportuno
concentrarli in tempi relativamente brevi secondo un progetto coordinato

22. Trattamenti
 Esercizio fisico
 Terapie fisiche

23. Obesità ed esercizio fisico (concetti generali)
1. L’allenamento di resistenza (aerobico) può ridurre la perdita di
massa magra durante la restrizione calorica
2. L’attività fisica come terapia unica determina in valore assoluto
un modesto incremento del dispendio energetico
3. L’attività fisica può determinare ampi benefici metobolici e
psicologici generali (in relazione al tipo di esercizio: a secco o in
acqua (Idrochinesiterapia)
.
W.J. Rejeski et al. N Engl J Med 2011; 364:1218-29

24. Esercizio aerobico
 Esercizio cardiovascolare (camminata sostenuta, cyclette – 40-
50 minuti 4-5 giorni alla settimana) a intensità progressiva
 Esercizio di resistenza (programma di esercizi che coinvolgono
gruppi di muscoli con frequenza di almeno 3 volte alla
settimana: importante è il numero di ripetizioni e le pause non
eccessivamente prolungate): 10-12 ripetizioni con intervalli di 2
-3 minuti con gruppi di ripetizioni i di almeno 10 sequenze (a
secco o in acqua)
Med Sci Sports Exerc. 2011.
American College of Sports Medicine position stand. Quantity and quality of
exercise for developing and maintaining cardiorespiratory, musculoskeletal, and
neuromotor fitness in apparently healthy adults: guidance for prescribing exercise.
Garber CE, Blissmer B, Deschenes MR, Franklin BA, Lamonte MJ, Lee IM, Nieman DC,
Swain DP; American College of Sports Medicine.

25. Intensità dell’esercizio
Disabil Rehabil. 2011;33(19-20):1837-47
Specific treatment of Prader-Willi syndrome through cyclical rehabilitation
programmes.
Grolla E, Andrighetto G, Parmigiani P, Hladnik U, Ferrari G, Bernardelle R, Lago MD,
Albarello A, Baschirotto G, Filippi G, Lovato R, Dolcetta D.
49 pazienti (21 femmine e 28 maschi) tardo-adolescenti e adulti con
Sindrome di Prader-Willi. Cicli di riabilitazione residenziali, trimestrali, della
durata di 4 settimane. Con dieta giornaliera di 1500 Kcal associata a prolungata
attività fisica (6h 30'/die), psicomotricità, musicoterapia, attività
educativo/occupazionali e ricreative.
Conclusione: cicli di riabilitazione intensiva (esercizi di resistenza) hanno
determinato una significativa perdita di peso (i soggetti con SPW presentano un
consumo calorico ridotto di circa il 20% rispetto agli obesi generici

26. Intensità dell’esercizio
Un programma riabilitativo in soggetti
con PWS con dieta di 1.200 calorie,
comprendente un training per l’equilibrio
e propriocettivo a domicilio per 6 mesi
(30 minuti / 2 volte settimana) dopo una
fase intensiva ospedaliera di 2 settimane
non produceva nessun beneficio clinico
(casistica ridotta)
Un programma riabilitativo in soggetti con
PWS con dieta di 1.200 calorie,
comprendente un training per l’equilibrio e
propriocettivo a domicilio per 6 mesi (30
minuti / 2 volte settimana) dopo una fase
intensiva ospedaliera di 2 settimane
risultava un’efficace strategia terapeutica
contro la debolezza muscolare e l’alterato
pattern motorio della deambulazione

27. ESERCIZIO ECCENTRICO
Tendinopatia
Porta ad una normalizzazione della struttura tendinea con riallineamneto delle
fibre collagene, riduzione della neovascolarizzazione, dello spessore del tendine
e delle aree ipoecogene (esame ecografico)
Ohber L, Knee Surg Sport 2001
Tipo di esercizio

28. Strumenti per
esercizio fisico

29. Trattamento idrochinesiterapico
 Esercizi in assenza di gravità / gravità modulabile
Nei primi giorni di allenamento si può osservare un incremento della
sintomatologia dolorosa
 - Supini
 - In Acqua
 Esercizi a resistenza progressiva in arco di movimento non doloroso
 Esercizi propriocettivi
 Utilizzo di ausili appropriati (bastone, bendaggi, busti, ecc…)
 Aumento del ritorno venoso e linfatico

30. OBESITÀ E PROBLEMI RESPIRATORI
Elementi per la riabilitazione
• Ridotta compliance dei muscoli respiratori
• Aumento costo energetico respiratorio
• Ridotta forza dei muscoli inspiratori ed espiratori
• Escursione diaframmatica ridotta
• > Fatica Muscolare
 Gourash LM, et al. 2006 Inpatient crisis intervention for persons with
Prader-Willi syndrome. In: Butler MG, Lee PDK, Whitman BY, eds.
Management of Prader-Willi syndrome. 3rd ed. New York: Springer;
 A. Lissoni – Riabilitazione respiratoria

31. Onde d’urto: onda acustica che si caratterizza per un valore di
pressione che passa, nell’arco di pochi nanosecondi,
dalla pressione atmosferica ad un picco massimo.
Stimolo sovraliminare

32. Onde d’urto –Tendinopatie
 Stimolazione della proliferazione cellulare mediante l’aumento della produzione fattori di crescita
(IGF-1, TGF-b)
 Modificazione della permeabilità della membrana cellulare
 Stimolazione degli osteoblasti
 Stimolazione angiogenetica intratissutale
 Reclutamento e differenziazione di cellule staminali
 Produzione di fattori di crescita
 …
VetranoM et al. Knee Surg Sports Traumatol Arthrosc 2011
Chen YJ et al. J Ortop Res 2004
DUOLITH® SD1 »T-Top«

33. TRATTAMENTO CON VIBRAZIONI MECCANO-SONORE
Le vibrazioni determinano un susseguirsi di contrazioni concentriche
ed eccentriche di piccola ampiezza (Rittweger e coll., 2001)
Le vibrazioni possono produrre potenziamenti plastici della rete
propriocettiva utilizzando stimoli meccanici (Wolpaw JR, Tennissen AM.
Ann Rev Neurosci 2001)
Sede di azione delle vibrazioni
• fusi neuro-muscolari
• corpuscoli del Pacini
• corpuscoli di Meissner
• meccanocettori a lento adattamento localizzati nel derma, corrispondono
ai dischi di Merkel o SA-1 (Slow Adaptation1)

34. TERAPIA VIBRATORIA
EFFETTO DELLE VIBRAZIONI SU
MUSCOLI E TENDINI
EFFETTO DELLE VIBRAZIONI SUI
MUSCOLI
Attivazione dei recettori dei fusi
neuromuscolari, sia a livello del
complesso muscolo-tendineo
direttamente sollecitato, che dei gruppi
muscolari adiacenti (con frequenze
comprese tra 10-200 Hz)
(Hagbarth e Eklund, 1985; Seidel, 1988)
Favorisce un aumento del reclutamento
delle unità motorie tramite
un’attivazione dei fusi neuromuscolari
ed i pattern di attivazione polisinaptici
(Hagbarth e Eklund, 1996)
De Gail e coll., 1996)

35. STIMOLAZIONE CEREBRALE
E’ una metodica di stimolazione cerebrale non invasiva a bassa intensità di
corrente volta a modulare in senso INIBITORIO o FACILITATORIO l’attività neuronale
Stimolazione elettrica
transcranica
Stimolazione
magnetica
transcranica (TMS)
Stimolatori elettrici
BrainSTIM
Fatica muscolare, dolore, …

36. CONCLUSIONE
 Scarse evidenze sul percorso riabilitativo idoneo (tipo,
frequenza, intensità, ecc.)
 Multidisciplinarietà è necessaria
 In futuro un ruolo interessante con le nuove
tecnologie

37. GRAZIE
PER L’ATTENZIONE