Презентация по теме "Методы исследования наследственности человека"

1. Методы изученияМетоды изучения
наследственности человеканаследственности человека

2. Генеалогический методГенеалогический метод
Сущность генеалогического метода состоит вСущность генеалогического метода состоит в
изучении родословных в тех семьях, в которыхизучении родословных в тех семьях, в которых
есть наследственные заболевания. Этот методесть наследственные заболевания. Этот метод
помог установить закономерностипомог установить закономерности
наследования очень большого числа самыхнаследования очень большого числа самых
различных признаков у человека, какразличных признаков у человека, как
нормальных, подобных цвету глаз, цвету инормальных, подобных цвету глаз, цвету и
форме волос и т.п., так и сопутствующихформе волос и т.п., так и сопутствующих
наследственным болезням.наследственным болезням.

3. Условные обозначенияУсловные обозначения

4. Примеры родословныхПримеры родословных

5. Александра
Фёдоровна
Император
Николай II
Царевич
Алексей
Принц Чарльз
Королева
Великобритани
и Елизавета II
здоровые
возможные
носители
гемофилия
здоровые
Королева Виктория
Испанская
королевская семья

6. Примеры родословныхПримеры родословных

7. Генеалогический методГенеалогический метод
-- не только даётне только даёт
возможность объяснитьвозможность объяснить
появление нежелательногопоявление нежелательного
признака, но и служит целямпризнака, но и служит целям
диагностики степени риска вдиагностики степени риска в
генетических ситуацияхгенетических ситуациях

8. Близнецовый методБлизнецовый метод
Хотя с помощью генеалогического методаХотя с помощью генеалогического метода
исследования можно выяснить много оисследования можно выяснить много о
характере наследования различных признаковхарактере наследования различных признаков
у человека, нельзя четко ответить на вопрос:у человека, нельзя четко ответить на вопрос:
наследственна ли та или иная аномалия илинаследственна ли та или иная аномалия или
она представляет собой модификационнуюона представляет собой модификационную
изменчивость на определенные условияизменчивость на определенные условия
внешней среды?внешней среды?

9. Близнецовый методБлизнецовый метод
БлизнецыБлизнецы
Неидентичные
(разнояйцовые)
Идентичные
(однояйцовые)
АА ББ

10. Сходство однояйцевых и разнояйцевых близнецов (%)Сходство однояйцевых и разнояйцевых близнецов (%)
Близнецовый метод дает возможность выяснить наследственнуюБлизнецовый метод дает возможность выяснить наследственную
предрасположенность человека к ряду заболеваний.предрасположенность человека к ряду заболеваний.
БлизнецыБлизнецы ШизофренияШизофрения УмственнаяУмственная
отсталостьотсталость
ЭпилепсияЭпилепсия СахарныйСахарный
диабетдиабет
ОБОБ
РБРБ
6969
1010
9797
3737
6767
33
6565
1818

11. Цитогенетический методЦитогенетический метод
Основан на изучении хромосомного набора человека.Основан на изучении хромосомного набора человека.
В норме кариотип человека включает 46 хромосомВ норме кариотип человека включает 46 хромосом ––
22 пары аутосом и две половые хромосомы.22 пары аутосом и две половые хромосомы.
Использование данного метода позволило выявить группуИспользование данного метода позволило выявить группу
болезней, связанных либо с изменением числа хромосом,болезней, связанных либо с изменением числа хромосом,
либо с изменениями их структуры. Такие болезни получилилибо с изменениями их структуры. Такие болезни получили
названиеназвание геномныхгеномных ии хромосомныххромосомных соответственно.соответственно.
Нерасхождение половых хромосом при мейозе,Нерасхождение половых хромосом при мейозе,
образование сперматозоидов с лишней половойобразование сперматозоидов с лишней половой
хромосомой и без половой хромосомы.хромосомой и без половой хромосомы.

12. Чаще всегоЧаще всего
хромосомные болезнихромосомные болезни
являются результатомявляются результатом
мутаций,мутаций,
произошедших впроизошедших в
половых клеткахполовых клетках
одного из родителейодного из родителей
во время мейозаво время мейоза

13. Распределение детей с синдромом Дауна в
зависимости от возраста матери.

14. Примеры геномных мутацийПримеры геномных мутаций
..
..
Синдром Шерешевского-Синдром Шерешевского-
Тернера (45,ХО)Тернера (45,ХО) наблюдаетсянаблюдается
у женщин.у женщин.
Он проявляетсяОн проявляется вв
замедлении половогозамедлении полового
созревания, недоразвитиисозревания, недоразвитии
половых желез, отсутствииполовых желез, отсутствии
менструаций, бесплодии.менструаций, бесплодии.
Женщины с синдромомЖенщины с синдромом
Шерешевского-ТернераШерешевского-Тернера
небольшого роста, плечинебольшого роста, плечи
широкие, таз узкий, нижниеширокие, таз узкий, нижние
конечности укорочены, шеяконечности укорочены, шея
короткая со складками.короткая со складками.

15. Больные сБольные с синдромомсиндромом
Клайнфельтера (47,ХХУ)Клайнфельтера (47,ХХУ)
всегда мужчины.всегда мужчины.
Они характеризуютсяОни характеризуются
недоразвитием половыхнедоразвитием половых
желез, дегенерациейжелез, дегенерацией
семенных канальцев,семенных канальцев,
часто умственнойчасто умственной
отсталостью,отсталостью,
высоким ростом (за счетвысоким ростом (за счет
непропорциональнонепропорционально
длинных ног).длинных ног).
Примеры геномных мутацийПримеры геномных мутаций

16. Популяционный методПопуляционный метод
В основе этого метода лежат задачи изученияВ основе этого метода лежат задачи изучения
генетического состава человеческихгенетического состава человеческих
популяций. Он позволяет выяснитьпопуляций. Он позволяет выяснить
распространение отдельных генов враспространение отдельных генов в
человеческих популяциях. Популяционныйчеловеческих популяциях. Популяционный
метод выявляет долю индивидуальнойметод выявляет долю индивидуальной
изменчивости людей в пределах той или инойизменчивости людей в пределах той или иной
общности (популяции).общности (популяции).

17. Закон Харди-ВайнбергаЗакон Харди-Вайнберга
- Ч- Частота гомозиготных и гетерозиготных организмов вастота гомозиготных и гетерозиготных организмов в
условиях свободного скрещивания при отсутствииусловиях свободного скрещивания при отсутствии
давления отбора и других факторов (мутациядавления отбора и других факторов (мутация
миграции дрейф генов т.д.) остаётся постоянной, т.е.миграции дрейф генов т.д.) остаётся постоянной, т.е.
пребывает в состоянии равновесия.пребывает в состоянии равновесия.
Закон Харди – Вайнберга устанавливает математическуюЗакон Харди – Вайнберга устанавливает математическую
зависимость между частотами генов и генотипов.зависимость между частотами генов и генотипов.
p AA + 2pqAa + q aa = 1p AA + 2pqAa + q aa = 1
22 22
Частота генаЧастота гена АА Частота генаЧастота гена аа

18. Частота гена леворукости поЧастота гена леворукости по
лицеюлицею
13
217
0 100 200 300
Левши
Правши
аллелиаллели АА доминант.АА доминант.
(гомозигот)(гомозигот)
2Аа2Аа
(гетерозигот)(гетерозигот)
аа рецессив.аа рецессив.
(гомозигот)(гомозигот)
% соотношение% соотношение 58%58% 36,4%36,4% 5,6%5,6%
Доли от 1Доли от 1
(от популяции)(от популяции)
0,580,58 0,3640,364 0,0560,056
Кол-во человекКол-во человек 133 чел.133 чел. 84 чел.84 чел. 13 чел.13 чел.
ВычисленияВычисления
AA + 2Aa + aa = 1AA + 2Aa + aa = 1
p² + 2pq + q²= 1p² + 2pq + q²= 1
aa = 13/230 ≈aa = 13/230 ≈ 0,0560,056 ≈≈ 5,6 %5,6 %
aa = a²aa = a² ,, a = √aa ≈ 0,24a = √aa ≈ 0,24
AA + 2Aa + aa = (a+A)² = 1 , A + a =1AA + 2Aa + aa = (a+A)² = 1 , A + a =1
A = 1-a , A = 1 – 0,24 = 0,76A = 1-a , A = 1 – 0,24 = 0,76
AA ≈AA ≈ 0,580,58 == 58%58%
2Aa = 1 – AA – aa = 1-0,056-0,58 =2Aa = 1 – AA – aa = 1-0,056-0,58 = 0,3640,364 == 36,4%36,4%

19. Биохимический методБиохимический метод
Биохимический методБиохимический метод позволяет обнаружитьпозволяет обнаружить
нарушения в обмене веществ, вызванные мутацияминарушения в обмене веществ, вызванные мутациями
генов и, как следствие, изменением активностигенов и, как следствие, изменением активности
различных ферментов.различных ферментов.
Наследственные болезни обмена веществНаследственные болезни обмена веществ
подразделяются на болезни:подразделяются на болезни:
 углеводного обмена (сахарный диабет),углеводного обмена (сахарный диабет),
 обмена аминокислот, липидов, минералов и др.обмена аминокислот, липидов, минералов и др.
( альбинизм, фенилкетонурия)( альбинизм, фенилкетонурия)

20. Биохимический методБиохимический метод
ФенилкетонурияФенилкетонурия
относится к болезням аминокислотного обмена.относится к болезням аминокислотного обмена.
При этом блокируется превращение незаменимойПри этом блокируется превращение незаменимой
аминокислоты фенилаланин в тирозин, и фенилаланинаминокислоты фенилаланин в тирозин, и фенилаланин
превращается в фенилпировиноградную кислоту, котораяпревращается в фенилпировиноградную кислоту, которая
выводится с мочой.выводится с мочой.
Заболевание приводитЗаболевание приводит к быстрому развитию слабоумия ук быстрому развитию слабоумия у
детей.детей.
Ранняя диагностика и диета позволяют приостановитьРанняя диагностика и диета позволяют приостановить
развитие заболевания.развитие заболевания.
Альбинизм.Альбинизм.
У альбиносов отсутствует фермент тирозиназы белок+медьУ альбиносов отсутствует фермент тирозиназы белок+медь

21. Генетика человекаГенетика человека - одна из- одна из
наиболее интенсивнонаиболее интенсивно
развивающихся отраслей науки.развивающихся отраслей науки.
Она является теоретическойОна является теоретической
основой медицины, раскрываетосновой медицины, раскрывает
биологические основыбиологические основы
наследственных заболеваний.наследственных заболеваний.
Знание генетической природыЗнание генетической природы
заболеваний позволяет вовремязаболеваний позволяет вовремя
поставить точный диагноз ипоставить точный диагноз и
осуществить нужное лечение.осуществить нужное лечение.