Uploaded bystergiani
ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΜΗΧΑΝΙΚΗ- ΦΑΡΜΑΚΑ-ΥΓΕΙΑ
ΕΡΓΑΣΙΑ ΣΤΟ ΜΑΘΗΜΑ ΤΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΤΗΣ ΜΑΘΗΤΡΙΑΣ ΑΝΝΑΣ-ΓΕΩΡΓΙΑΣ ΧΑΤΖΗΜΑΡΚΟΥ 2ο ΓΥΜΝΑΣΙΟ ΚΩ
ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΜΗΧΑΝΙΚΗ- ΦΑΡΜΑΚΑ-ΥΓΕΙΑ
- 1. ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΜΗΧΑΝΙΚΗ ΦΑΡΜΑΚΑ-ΥΓΕΙΑ ΧΑΤΖΗΜΑΡΚΟΥ ΑΝΝΑΓΕΩΡΓΙΑ 2Ο ΓΥΜΝΑΣΙΟ ΚΩ ΜΑΡΤΙΟΣ 2017 1
- 2. Η ανακάλυψητης διπλής έλικας του DNA το 1953 από τους Watson και Crick ενίσχυσε τον άνθρωπο στον αγώνα του με την «ασθένεια». Ο Watson ορίστηκε ως υπεύθυνος της εταιρείας που ανέλαβε τη χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος το 1988. Στις 1/10/1990 ξεκίνησαν οι εργασίες και το 2003 ανακοινώθηκε η ολοκλήρωση της χαρτογράφησης του ανθρώπινου γονιδιώματος. 2
- 3. ΙΝΣΟΥΛΙΝΗ Η ινσουλίνηείναι μια ορμόνη που παράγεται στο πάγκρεας από ειδικά κύτταρα που ονομάζονται Β-κύτταρα. Όταν τρώμε, η ινσουλίνη απελευθερώνεται στο κυκλοφορικό σύστημα και βοηθά στη μετάβαση της γλυκόζης από τα τρόφιμα που φάγαμε στα κύτταρα, για να χρησιμοποιηθεί ως ενέργεια. Η ινσουλίνη βοηθά επίσης στην αποθήκευση περίσσειας γλυκόζης στο συκώτι. 3
- 4. ΔΙΑΒΗΤΗΣ: ΕΝΑ ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΟΝΟΣΗΜΑ Ο άνθρωπος που πάσχει από Σακχαρώδη Διαβήτη έχει αρκετά αυξημένη ποσότητα γλυκόζης στο αίμα του είτε γιατί το πάγκρεας δεν παράγει αρκετή ή καθόλου ινσουλίνη ή γιατί τα κύτταρα δεν ανταποκρίνονται επαρκώς στην ινσουλίνη που παράγεται από το πάγκρεας. Το αποτέλεσμα είναι αυξημένη κυκλοφορία γλυκόζης στο αίμα. 4
- 5. ΤΥΠΟΙ ΔΙΑΒΗΤΗ Διαβήτης Τύπου1: Δεν παράγεται καθόλου ινσουλίνη. Διαβήτης Τύπου 2: Δεν παράγεται αρκετή ινσουλίνη ή η παραγόμενη ινσουλίνη δεν ανταποκρίνεται στο σκοπό της. Διαβήτης της Κύησης: Πολλές γυναίκες αναπτύσσουν διαβήτη κατά τη διάρκεια της κύησης. Ο Διαβήτης Τύπου 1 & 2 είναι χρόνιες καταστάσεις. Ο Διαβήτης της κύησης συνήθως είναι παροδικός και διορθώνεται μετά τη γέννηση του παιδιού. 5
- 6. ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΚΑ ΣΤΟΙΧΕΙΑ Σύμφωναμε τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας 171 εκατομμύρια άνθρωποι ή αλλιώς το 2,8% του παγκόσμιου πληθυσμού παρουσιάζει Σακχαρώδη Διαβήτη και υπολογίζεται πως μέχρι το 2030 το ποσοστό αυτό θα έχει σχεδόν διπλασιαστεί. 6
- 7.
- 8. ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΟΥ ΔΙΑΒΗΤΗ Καθορίζεται ημερήσια δοσολογία ινσουλίνης: είτε με υποδόρια ένεση ινσουλίνης είτε με αντλία συνεχούς έγχυσης Σχεδιάζεται ειδικό ατομικό διαιτολόγιο. 8
- 9. Ο σακχαρώδηςδιαβήτης αναφέρεται για πρώτη φορά στον πάπυρο Ebers, πριν από 3.500 χρόνια. Τα αίτιά του παρέμεναν άγνωστα μέχρι τον 20ο αι. Πριν από το 1920 η μοναδική αντιμετώπιση ήταν η εφαρμογή διαιτολογίου και η επιβίωση ασθενών δεν ήταν μεγαλύτερη του ενός έτους. Το 1889 πειράματα του Minkowski και von Mering αποκάλυψαν ότι η αφαίρεση του παγκρέατος στους σκύλους προκαλεί τα συμπτώματα του διαβήτη. Το 1870, ο Paul Langerhans περιέγραψε τα νησίδια του παγκρέατος. Το 1910 οι Sharpey και Shafer υπέθεσαν ότι από το πάγκρεας των διαβητικών μπορεί να λείπει μια μοναδική ουσία που πρότειναν να ονομαστεί ινσουλίνη. Ο E.L. Scott από το 1911 έως το 1912 χρησιμοποίησε υδάτινα εκχυλίσματα παγκρέατος. Το 1921 οι ερευνητές από τον Τορόντο του Καναδά Frederick Banting και Charles Best και J. B. Collip απομόνωσαν την ινσουλίνη και απέδειξαν ότι η έγχυσή της διορθώνει τις μεταβολικές διαταραχές των σκυλιών με παγκρεατεκτομή. Τον Ιανουάριο του 1922 ένας διαβητικός 14 ετών, ο Leonard Thompson ήταν ο πρώτος ασθενής που έκανε μια ένεση με ινσουλίνη στο νοσοκομείο του Toronto. Η ημερομηνία των γενεθλίων του Frederick Banting, 14 Νοεμβρίου, έχει οριστεί ως η Παγκόσμια ημέρα του Σακχαρώδη Διαβήτη. 9
- 10. ΤΕΧΝΙΚΕΣ ΑΝΑΣΥΝΔΥΑΣΜΟΥ ΤΟΥDNA ΔΗΜΙΟΥΡΓΟΥΝ ΒΑΚΤΗΡΙΑ ΙΚΑΝΑ ΝΑ ΣΥΝΘΕΣΟΥΝ ΑΝΘΡΩΠΙΝΗ ΙΝΣΟΥΛΙΝΗ Η ινσουλίνη είναι ένα από τα πρώτα πολυπεπτίδια τα οποία απομονώθηκαν σε καθαρή, κρυσταλλική μορφή από τον J.J. Abel, το 1926. Μέχρι το 1980 οι ινσουλίνες που χρησιμοποιήθηκαν ήταν ζωικής προελεύσεως (βόειος και χοίρειος). Αυτού του είδους οι ινσουλίνες διαφέρουν από την ανθρώπινη μόνο σε τρία αμινοξέα (βόειος ινσουλίνη) ή σε ένα αμινοξύ (ινσουλίνη χοίρου) και γι’αυτό ήταν καλά ανεκτές. Το 1982 κυκλοφόρησε η πρώτη βιοσυνθετική ανθρώπινη ινσουλίνη. Νεότερες ινσουλίνες στη θεραπευτική αντιμετώπιση του σακχαρώδη διαβήτη είναι τα ανάλογα της ανθρώπινης ινσουλίνης. Προκύπτουν από μικρές τροποποιήσεις του μορίου του ανθρώπινου τύπου ινσουλίνης. Διακρίνονται σε βραχείας (Insulin Lispro, Insulin Aspart) και παρατεταμένης δράσης (Insulin Glargin, Insulin Detemir). Το ανάλογο της ανθρώπινης ινσουλίνης (Humalog, lispro) είναι ινσουλίνη ταχείας δράσης η οποία παρασκευάστηκε με την τεχνολογία του ανασυνδυασμένου DNA. Η δράση της αρχίζει σε 15-30 λεπτά, είναι μέγιστη σε 1 ½ -2 ώρες και διαρκεί 4 ώρες. Η γλαργινική ινσουλίνη (Lantus) είναι ένα ανάλογο που έχει μακρά διάρκεια δράσης, το οποίο διαφέρει απειροελάχιστα από την ανθρώπινη ινσουλίνη. 10
- 11. διαβήτης κυστικήίνωση αιμοσφαιρινοπάθειες καρκίνος μαστού θρομβοφιλία Είναι μερικές μόνο από τις σοβαρές και σπάνιες ασθένειες που ζητούν γονιδιακή θεραπεία. 11
- 12. ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΑ ΠΡΟΪΟΝΤΑ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣΜΗΧΑΝΙΚΗΣ Η ινσουλίνη ήταν ένα από τα πρώτα προϊόντα που παρήχθησαν με γενετική μηχανική. Η ορμόνη ινσουλίνη παραγόταν αρχικά από γουρούνια, ενώ σήμερα παράγεται εξ ολοκλήρου από γενετικά τροποποιημένους οργανισμούς (βακτήρια). Η ινσουλίνη ζωικής προέλευσης εγκαταλείφθηκε, γιατί η διαδικασία ήταν δαπανηρή και πολύπλοκη με μικρή απόδοση και γιατί δημιουργούσε αλλεργικές αντιδράσεις στους χρήστες. Αυξητική ορμόνη: η απουσία της οδηγεί σε νανισμό, ενώ η υπερπαραγωγή της σε γιγάντιο. Βοηθάει ακόμη στη θεραπεία τραυμάτων και εγκαυμάτων. Σήμερα παράγεται από ανασυνδυασμένα βακτήρια. Ιντερφερονες: είναι πρωτεΐνες με αντικαρκινική δράση και ίσως συνδέονται με την καταπολέμηση του καρκίνου. Σήμερα παράγονται από ανασυνδυασμένα βακτήρια με διαδικασία όμοια με παραγωγή ινσουλινης. Μονοκλωνικά αντισώματα: Χρησιμοποιούνται ως ανοσοδιαγνωστικά, δηλαδή ανιχνεύουν ουσίες σε διάφορα υγρά του σώματος, η παρουσία των οποίων δηλώνει ασθένεια είτε μπορεί να υπάρχουν φυσιολογικά αλλά θέλουμε να προσδιορίσουμε εμείς την ποσότητα τους. Πχ ταυτοποίηση ομάδων αίματος, διαπίστωση εγκυμοσύνης. Χρησιμοποιούνται ως θεραπευτικά μέσα στον καρκίνο. Τα συνδέουν με φάρμακα αντικαρκινικά και τα εισάγουν στον οργανισμό όπου ενώνονται μόνο με τα καρκινικά κύτταρα τα οποία αναγνωρίζουν και τα καταστρέφουν. Ακόμη, αξιοποιούνται στην επιλογή οργάνων για μεταμόσχευση. Σημαντικός είναι και ο ρόλος τους στον έλεγχο καθαρότητας των φαρμάκων. 12
- 13. ΣΠΑΝΙΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΣτηνΕυρωπαϊκή Ένωση ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν πλήττει λιγότερα από 5 άτομα στα 10.000. Οι σπάνιες παθήσεις είναι απειλητικές για τη ζωή του ασθενή και συνεπάγονται σοβαρές αναπηρίες. Τα περισσότερα από τα σπάνια νοσήματα οφείλονται σε γενετικές ανωμαλίες, αν και μια άλλη αιτία είναι η έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες κατά τη διάρκεια της κύησης ή και σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, σε συνδυασμό συχνά με γενετική προδιάθεση. Δυστυχώς λόγω της σπανιότητας των νοσημάτων αυτών οι πάσχοντες ταλαιπωρούνται πολύ μέχρι να βρεθεί από τι πάσχουν. 13
- 14. ΤΑ ΟΦΕΛΗ ΤΗΣΕΡΕΥΝΑΣ Η έρευνα μπορεί να οδηγήσει στην ταυτοποίηση άγνωστων ασθενειών και μπορεί να αυξήσει την κατανόηση τους. Μπορεί να επιτρέψει στους γιατρούς να δώσουν μια σωστή διάγνωση και να παρέχει πληροφορίες στους ασθενείς σχετικά με τη νόσο τους. Αυτό μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων καινοτόμων θεραπειών και σε ορισμένες περιπτώσεις σε θεραπεία. παραγωγή εμβολίων παραγωγή φαρμάκων π.χ. παραγωγή α1 –αντιθρυψίνης σε γάλα επιτρέπει την αντιμετώπιση αναπνευστικών νοσημάτων με τεχνικές ανασυνδυασμού του DNA δημιουργήθηκαν βακτήρια ικανά να συνθέσουν α- ιντερφερόνη, αυξητική ορμόνη, εμβόλιο κατά της ηπατίτιδας Β μελλοντικά ανάπτυξη σε ζώα οργάνων για μεταμόσχευση 14
- 15. ΑΝ ΕΙΣΑΙ ΑΤΥΧΟΣΚΑΙ ΠΑΣΧΕΙΣ…! Τα φάρμακα γι΄ αυτές τις παθήσεις είναι συνήθως πανάκριβα. Οι σπάνιες παθήσεις ονομάζονται μάλιστα και «ορφανές», επειδή στερούνται ερευνητικού και εμπορικού ενδιαφέροντος. Παρ΄ όλα αυτά, οι επιστήμονες τονίζουν ότι οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις μπορούν να ζήσουν φυσιολογικά, εφόσον η ασθένειά τους διαγνωσθεί εγκαίρως και αντιμετωπισθεί κατάλληλα. Αν είσαι άτυχος και πάσχεις από κάποια σοβαρή ασθένεια, θα είσαι τυχερός, αν υπάρχουν και πολλοί άλλοι στον κόσμο που πάσχουν από την ίδια ασθένεια, γιατί θα έχεις στη διάθεσή σου όχι μόνο διαγνωστικά εργαλεία αλλά και αρκετά θεραπευτικά μέσα. 15
- 16. 30.000.000 ΕΥΡΩΠΑΙΟΙ ΠΛΗΤΤΟΝΤΑΙΑΠΟ 8.000 ΣΠΑΝΙΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ 16 Η κατανόηση, διάγνωση και θεραπεία τους είναι ένα τιτάνιο έργο που ξεπερνά τους πόρους μεμονωμένων κρατών. Γι’ αυτό η Ευρωπαϊκή Ένωση ηγείται διεθνών προσπαθειών με στόχο να αναπτυχθούν 200 νέες θεραπείες για τις σπάνιες ασθένειες, καθώς και τα κατάλληλα μέσα για τη διάγνωση των περισσοτέρων από αυτές μέχρι και το 2020.
- 17. ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΗΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ; Αν ο άνθρωπος νοσήσει, μπορούμε να καταφύγουμε στις μεθόδους της γονιδιακής θεραπείας. Η γονιδιακή θεραπεία είναι μια παρέμβαση που στοχεύει στη θεραπεία μιας γενετικής κληρονομικής ασθένειας. Τα συστατικά της επιτυχίας της είναι: 1. η μεταφορά του κατάλληλου γονιδίου στο σωστό κύτταρο στόχο 2. η ενσωμάτωση του DNA στον πυρήνα του κυττάρου 3. η μακρόχρονη εκδήλωση του γονιδίου 17
- 18. ΜΕΘΟΔΟΣ EX VIVO Συνίσταται στην εξαγωγή κυττάρων με ελαττωματικά γονίδια από το σώμα του ασθενούς, τη μεταφορά τμήματος DNA σε αυτά με ειδικούς χειρισμούς του φυσιολογικού γονιδίου, τη διόρθωση και την επανατοποθέτησή τους στον οργανισμό. 18
- 19. ΜΕΘΟΔΟΣ IN VIVO Είναι η εισαγωγή του υγιούς γονιδίου στον οργανισμό (δεν εφαρμόζεται ακόμη) το οποίο θα εντοπίζει τη νόσο και θα τη θεραπεύει χωρίς να χρειάζεται περαιτέρω παρέμβαση. Αυτή η μέθοδος αναμένεται να αντικαταστήσει τα φάρμακα, επειδή οι φορείς των γονιδίων θα χορηγούνται με μια απλή ενδοφλέβια ένεση και έτσι θα εντοπίζουν τα κύτταρα στόχους και θα μεταφέρουν τις γενετικές πληροφορίες. Όταν θα τελειοποιηθεί, οι θεραπείες θα είναι εξατομικευμένες (φαρμακογονιδιωματική). 19
- 20. ΜΕΘΟΔΟΣ IN SITU/INPOSITION Είναι η απευθείας εισαγωγή, μέσω ενός ιού ξενιστή, ενός γονιδίου εκεί που υπάρχει ανωμαλία. 20
- 21. ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ: ΥΠΕΡ-ΚΑΤΑ Η διαφορά της γονιδιακής θεραπείας από μια συμβατική θεραπεία έγκειται στο ότι η γονιδιακή έχει μόνιμο χαρακτήρα. Η γονιδιακή θεραπεία θα χρησιμοποιηθεί για σοβαρές νόσους. Με τα σημερινά δεδομένα η αντιμετώπιση των περισσοτέρων γενετικών νοσημάτων δεν είναι ακόμη πραγματοποιήσιμη αλλά γίνονται σημαντικά βήματα προς αυτή την κατεύθυνση. Οι ειδικοί ισχυρίζονται ότι με τις γονιδιακές θεραπείες στα γεννητικά κύτταρα μακροπρόθεσμα η συχνότητα εμφάνισης της συγκεκριμένης ασθένειας θα ελαττωθεί κατά πολύ. Ο άνθρωπος του μέλλοντος θα φέρει ντουζίνες από νέα γονίδια π.χ. αντίστασης στις αρρώστιες, ευφυίας, κατά της γήρανσης. Η γονιδιακή θεραπεία είναι υψηλού κόστους. Αλλά τι είναι σοβαρή νόσος; Ποιος αποφασίζει για τη γενετική τροποποίηση; Οι γονείς, οι γιατροί, το κράτος; Ένας ορισμός θα μπορούσε να είναι ότι σοβαρή νόσος είναι η ανωμαλία που αναγνωρίζεται παγκοσμίως ως λάθος, το οποίο δεν παρέχει κανένα προνόμιο στον ασθενή, την οικογένειά του ή το είδος και για αυτό πρέπει να αποφεύγεται και να αντιμετωπίζεται όπου είναι δυνατό. Ποια είναι σοβαρή ασθένεια; Ποιος το καθορίζει: ο γιατρός ή ο γονιός; Ποιος θα έχει προτεραιότητα; Τι γίνεται με τις σπάνιες παθήσεις; Τι γίνεται με το κόστος τους; 21
- 22. ΓΙΑΤΙ, ΕΝΩ ΥΠΟΣΧΟΝΤΑΙΤΟΣΑ ΟΙ ΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ, ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΖΟΝΤΑΙ ΜΕ ΤΟΣΗ ΕΠΙΦΥΛΑΞΗ; Η αδυναμία ακριβούς προσδιορισμού της θέσης του γονιδίου, που προκαλεί τη γενετική ανωμαλία, της αλληλεπίδρασής του με τα άλλα γονίδια και με τις μεταλλάξεις τους, ο συσχετισμός του με τις ασθένειες κτλ. είναι εμπόδια, για να χρησιμοποιηθεί η γενετική μηχανική στην κλινική πράξη. Ενώ η αιτία κάποιων γενετικών ασθενειών είναι ένα μόνο γονίδιο, η διόρθωση ή η αντικατάσταση από ένα υγιές δεν αποτελεί εγγυημένη θεραπεία. Ένας σημαντικός κίνδυνος της τεχνικής ex vivo και in situ είναι να καταστραφούν τα ογκοκατασταλτικά γονίδια και να εμφανιστεί καρκίνος. Η γονιδιακή θεραπεία δε θα εξαλείψει τις γενετικές ασθένειες, γιατί η αλληλεπίδραση γονιδίων και περιβάλλοντος είναι απρόβλεπτη αλλά και γιατί η διόρθωση, μετακίνηση, αντικατάσταση ενός γονιδίου μπορεί να προκαλέσει βλάβη σε κάποιο άλλο. Άρα οι γενετικές μεταλλάξεις θα συνεχίσουν να υπάρχουν. Ακόμη, κάποια γονίδια που θεωρούνται επιβλαβή π.χ. της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας έχουν και θετική συμβολή στην άμυνα του οργανισμού και η αντικατάστασή τους ίσως να έχει καταστροφικά αποτελέσματα. 22
- 23. ΠΡΟΛΗΨΗ - ΘΕΡΑΠΕΙΑ; Σήμεραυπάρχουν δύο ειδών γενετικά τεστ: Αυτά που γίνονται σε ανθρώπους που έχουν ήδη μια συγκεκριμένη αρρώστια. Αυτά που γίνονται σε υγιείς, για να δούμε αν θα αρρωστήσουν στο μέλλον και τα οποία αφορούν μέχρι στιγμής 400 αρρώστιες π.χ. ασθένειες πνεύμονα καρκίνο στήθους Αλτσχάιμερ (ο ειδικός δεν ξέρει το πότε ούτε το αν θα νοσήσει ο φορέας των σχετικών γονιδίων χορεία Χάντιγκτον (ο ειδικός ξέρει αν θα εκφραστεί, όχι όμως το πότε) κ.ά. Ούτε στο μέλλον φαίνεται να αποκτούμε αυτή τη γνώση, γιατί τα γονίδια είναι ικανή αλλά όχι αναγκαία συνθήκη για την εκδήλωση μιας ασθένειας. Αν κάποιος έχει 1 από τα 6 γονίδια που σχετίζονται με τον καρκίνο του παχέος εντέρου, μπορεί με τον γενετικό έλεγχο να σωθεί. Και, αν είναι είναι δυνατό με προεμφυτευτικό, προγεννητικό έλεγχο ή με γενετική παρέμβαση να χαρίσω την υγεία στον ΑΝΘΡΩΠΟ, γιατί να μην το κάνω; 23
- 24. ΠΡΙΝ ΤΗ ΓΕΝΝΗΣΗ:ΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Είναι προεμφυτευτικός και δημιουργείται σε έμβρυα in vitro (εργαστηριακά), όταν έχει γίνει εξωσωματική. Είναι προγεννητικός και γίνεται στο αναπτυσσόμενο έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. 24
- 25. ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΠΑΡΕΜΒΑΣΕΙΣ Οι παρεμβάσειςεπιτρέπουν την απομόνωση, αποκοπή, ένωση και μεταφορά ενός απλού γονιδίου ή πολλαπλών γονιδίων ανάμεσα σε συνολικά άσχετους οργανισμούς. 25
- 26. ΕΙΔΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΠΑΡΕΜΒΑΣΕΩΝ σεαυτές που αφορούν τη θεραπεία σε αυτές που αφορούν στη βελτίωση Η διάκριση αναφέρεται στα κίνητρα που οδηγούν στο προσδοκώμενο αποτέλεσμα της παρέμβασης. σε αυτές που αφορούν σωματικά κύτταρα σε αυτές που αφορούν γεννητικά κύτταρα Η διάκριση εδώ είναι σημαντική, διότι τα σωματικά κύτταρα έχουν διαφορετικές βιολογικές λειτουργίες από τα γεννητικά (ωάριο, σπερματοζωάριο). Τα σωματικά πεθαίνουν μαζί με το σώμα, ενώ τα γεννητικά μεταβιβάζουν τις πληροφορίες τους στους απογόνους τους. Η επέμβαση στα σωματικά κύτταρα θεωρείται εξέλιξη της συμβατικής ιατρικής και αποσκοπεί στην αλλαγή των φαινοτυπικών χαρακτηριστικών. Η επέμβαση στα γεννητικά κύτταρα γίνεται σε έμβρυα λίγων ημερών, ενώ η επέμβαση στα σωματικά γίνεται με τη διαφοροποίηση των κυττάρων. Έτσι, η παρέμβαση στα σωματικά κύτταρα, που αποσκοπεί σε θεραπεία, φαίνεται να μην προκαλεί έντονους ηθικούς προβληματισμούς. 26
- 27. ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΠΑΡΕΜΒΑΣΕΙΣ ΣΤΟΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ Τα γεννητικά κύτταρα μεταδίδουν τις πληροφορίες στους απογόνους τους. Αυτό σημαίνει ότι οποιαδήποτε τροποποίησή τους δεν αφορά μόνο τον ασθενή αλλά και όλες τις ερχόμενες γενιές. Το ρίσκο της επέμβασης στα γεννητικά κύτταρα είναι πολύ μεγάλο, γιατί από τη μια, μια αλλαγή με θετικά αποτελέσματα θα σήμαινε την εξάλειψη του ανώμαλου γονιδίου στους μελλοντικούς απογόνους και από την άλλη ένα αρνητικό αποτέλεσμα θα συντελούσε στη διαιώνιση μιας ακόμα γενετικής ανωμαλίας. Η ΔΙΑΚΥΡΗΞΗ ΤΗΣ UNESCO ΤΟ ΝΟΕΜΒΡΙΟ ΤΟΥ 1997 ΠΕΡΙ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΙΝΟΥ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΟΣ ΚΑΙ ΤΩΝ ΑΤΟΜΙΚΩΝ ΔΙΚΑΙΩΜΑΤΩΝ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΖΕΙ ΤΟ ΑΝΘΡΩΠΙΝΟ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΑ ΤΗΣ ΑΝΘΡΩΠΟΤΗΤΑΣ 27
- 28. ΑΡΝΗΤΙΚΗ ΕΥΓΟΝΙΚΗ ΚΑΙΘΕΡΑΠΕΙΑ ΜΠΟΡΟΥΜΕ ΝΑ ΕΧΟΥΜΕ ΠΑΙΔΙΑ ΚΑΤΑ ΠΑΡΑΓΓΕΛΙΑ; Σήμερα ξέρουμε πόσα γονίδια έχει ο άνθρωπος και που βρίσκονται αυτά. Επίσης, ξέρουμε πολύ λίγα για το τι κάνουν αυτά, πώς αλληλεπιδρούν μεταξύ τους και με το περιβάλλον. Όταν σε μερικές δεκαετίες το μάθουμε, θα μπορούμε να σχεδιάζουμε τα παιδιά μας. Τώρα μπορούμε να επιλέξουμε το φύλο του παιδιού. Κανονικά δεν επιτρέπεται παρά μόνο για φυλοσύνδετα νοσήματα (αρνητική ευγονική) Η θετική ευγονική σημαίνει επιλογή χρώματος ματιών, ύψους κ.ά. 28
- 29. ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΚΛΩΝΟΠΟΙΗΣΗ 1. Απότους γενετιστές επιλέγονται νεαρά αναπαραγωγικά κύτταρα, κύτταρα που στον πυρήνα τους έχουν όλες τις πληροφορίες για την αναπαραγωγή τους: ωάριο, αίμα ομφάλιου λώρου, αναπαραγωγικά κύτταρα ενήλικα του εγκεφάλου ή των οστών. 2. Από αυτά εξάγεται ο πυρήνας τους και εμφυτεύεται σε ένα ωάριο, του οποίου έχει αφαιρεθεί ο δικός του πυρήνας και έτσι αναπτύσσεται ένα κλωνοποιημένο κύτταρο. 3. Αυτό το κύτταρο πολλαπλασιάζεται και έχουμε ένα σύνολο κυττάρων, τα οποία έχουν όλα τον ίδιο πληροφοριακό κώδικα του πυρήνα που εισήχθη. Όλα αυτά τα νεαρά κύτταρα αποτελούν τον κλώνο. Νέα υγιή κύτταρα του ανθρώπινου σώματος προερχόμενα από τους κλώνους θα αντικαθιστούν τα γερασμένα και άρρωστα των διάφορων ανθρώπινων οργάνων. Ήδη παράγονται ιστοί και όργανα για θεραπευτικούς σκοπούς. Έχει επιτραπεί σε διάφορες χώρες π.χ. UK, ενώ η αναπαραγωγική απαγορεύεται διεθνώς. 29
- 30.
- 31.
- 32. CYBRIDS-ΧΙΜΑΙΡΕΣ Τα υβρίδιαμεταξύ ανθρώπου και ζώου, τα κατατάσσουμε σε δύο κατηγορίες: στα cybrids: ανθρώπινο γενετικό υλικό εισάγεται μέσα σε ένα κύτταρο ζώου στις χίμαιρες: ανθρώπινα κύτταρα αναμιγνύονται με έμβρυα ζώων. Οι επιστήμονες υποστηρίζουν πως μέσω αυτών των τεχνικών θα μπορέσουμε να αναπτύξουμε σύντομα εμβρυικά βλαστικά κύτταρα τα οποία στην συνέχεια θα χρησιμοποιούνται σε μια σειρά μέχρι τώρα ανίατων ασθενειών, ενώ τα έμβρυα θανατώνονται μετά το πέρας 14 ημερών κάτι που υπαγορεύει η ίδια η νομοθεσία. 32
- 33. ΣΤΗ ΒΡΕΤΑΝΙΑ… Σετρία εργαστήρια στην Βρετανία, των πανεπιστημίων King College, Newcastle και Warwick, είχαν χορηγηθεί άδειες για να διεξάγουν γενετικά πειράματα μετά την εφαρμογή του σχετικού ψηφίσματος. Αν και τώρα έχουν σταματήσει τα πειράματα, λόγω έλλειψης χρηματοδότησης, οι επιστήμονες φαίνονται να θεωρούν πως δεν είναι το τέλος για αυτά και πως στο μέλλον θα υπάρξουν ακόμα περισσότερα. 33
- 34. ΣΤΙΣ ΗΠΑ… Επιστήμονεςστις ΗΠΑ ανακοίνωσαν ότι δημιούργησαν τα πρώτα χιμαιρικά έμβρυα χοίρων, τα οποία είναι κατά περίπου 0,001% ανθρώπινα, συνδυάζοντας κύτταρα και από τα δύο είδη. Ο απώτερος στόχος των επιστημόνων είναι να δημιουργήσουν μέσα σε τέτοια υβριδικά ζώα ανθρώπινα όργανα (καρδιά, πάγκρεας, ήπαρ κ.ά .) προοριζόμενα προς μεταμόσχευση σε ασθενείς. Επίσης θα μπορούν να γίνουν δοκιμές νέων φαρμάκων. 34
- 35. ΥΠΑΡΧΕΙ ΜΟΡΑΤΟΡΙΟΥΜ ΣΤΗΝΕΡΕΥΝΑ; Μέθοδος Κρίσπερ Μπορούμε σε οποιοδήποτε μέρος του γονιδιώματος να κόψουμε και να ράψουμε το DNA και άρα να διορθώσουμε γενετικές ασθένειες. Ωστόσο, διορθώνοντας κάτι είναι πιθανό να διαταράξουμε κάτι άλλο. Δημιουργείται δηλαδή ρήγμα στο σημείο παρέμβασης. Γι αυτό η προσοχή είναι στραμμένη στη βελτιστοποίηση των πειραματικών συνθηκών. Οι επιστήμονες ζήτησαν προσωρινή παύση της μεθόδου Κρίσπερ, για να βρουν τα όρια της επιστημονικής έρευνας. Το Μάρτιο 2015, Κινέζοι επιστήμονες ανέφεραν στοιχεία για την αντιμετώπιση της Β- θαλασσαιμίας με τη μέθοδο Κρίσπερ σε έμβρυα. Έγινε σάλος με τις ανακοινώσεις και οι επιστήμονες κατάλαβαν πως πρέπει να υπάρξει ένα μορατόριουμ. Σε ερευνητικό επίπεδο δεν υπάρχει. Το ερώτημα αφορά το πρακτικό επίπεδο, όταν θα περάσει η εφαρμογή της μεθόδου στον άνθρωπο. 35
- 36. ΒΙΟΕΠΙΣΤΗΜΕΣ-ΒΙΟΗΘΙΚΗ Η Βιοηθικήερευνά τα προβλήματα που συνδέονται άμεσα με τη βιολογία και την ιατρική. Οι αρχές της είναι: της αυτοδιάθεσης της αγαθοεργίας της δικαιοσύνης της μη πρόκλησης βλάβης της ειλικρίνειας της εμπιστοσύνης Η κάθε παρέμβαση πρέπει να αξιολογείται ηθικά με βάση τα κίνητρα και τους σκοπούς της. Σε κάθε περίπτωση πρέπει να τηρούνται οι ακόλουθες 3 προϋποθέσεις: Να φτάσει σε ικανοποιητικό επίπεδο η επέμβαση σε σωματικά κύτταρα. Να έχουν ολοκληρωθεί τα πειράματα σε ζώα, στα οποία θα χρησιμοποιηθούν οι ίδιες μέθοδοι και οι ίδιοι ξενιστές που μεταφέρουν τα γονίδια, για να εξασφαλιστεί η αξιοπιστία της μεθόδου. Να ενημερωθεί η κοινωνία, για να συναινέσει η κοινή γνώμη. 36
- 37. ΕΞΕΛΙΞΗ: ΑΣ ΜΗΝΤΗΝ ΞΕΧΝΑΜΕ! Οι γενετικές παρεμβάσεις: Σπάζουν τους φραγμούς που θέτει η φύση, η οποία δεν επιτρέπει την αναπαραγωγή μη κοντινών στην εξέλιξη ειδών. Επεμβαίνουν στη φυσική επιλογή. Εξάλλου, τα γονίδια δεν είναι τα μόνα εργαλεία που χρησιμοποιεί η φύση, για να εξελίξει τη ζωή. 37
- 38. Η ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΡΕΠΕΙΝΑ ΔΙΑΒΑΣΕΙ ΜΕ ΠΡΟΣΟΧΗ ΤΟ ΒΙΒΛΙΟ ΤΗΣ ΖΩΗΣ Αν σχίσουμε τις σελίδες ενός πολύτιμου βιβλίου, τις οποίες ίσως να χρειαστούμε αργότερα για την πιο βαθιά κατανόηση του περιεχομένου του, η καταστροφή πιθανόν να είναι ανεπανόρθωτη. 38
- 39.