Сулаєва О.М. - Молекулярна патологія раку сечового міхураAlinaPokhilko
Навчальний курс: «Молекулярна онкологія, патологія та генетика»
Медична лабораторія CSD спільно з Center for research and education of translational biology and medicine (www.tbm.center ) пропонує безкоштовний курс навчальних лекцій для усіх бажаючих.
Что можно узнать о себе с помощью генетического тестирования? Sciencehit.by
Предрасположенность к физическим нагрузкам, к спорту высоких достижений? Риски каких заболеваний стоит исследовать? Как и где пройти генетическое тестирование? Когда и кому оно нужно?
Лектор: Моссэ Ирма Борисовна, профессор, доктор биологических наук, заведующая лаб. генетики человека Института генетики и цитологии НАН Беларуси.
Сулаєва О.М. - Молекулярна патологія раку сечового міхураAlinaPokhilko
Навчальний курс: «Молекулярна онкологія, патологія та генетика»
Медична лабораторія CSD спільно з Center for research and education of translational biology and medicine (www.tbm.center ) пропонує безкоштовний курс навчальних лекцій для усіх бажаючих.
Что можно узнать о себе с помощью генетического тестирования? Sciencehit.by
Предрасположенность к физическим нагрузкам, к спорту высоких достижений? Риски каких заболеваний стоит исследовать? Как и где пройти генетическое тестирование? Когда и кому оно нужно?
Лектор: Моссэ Ирма Борисовна, профессор, доктор биологических наук, заведующая лаб. генетики человека Института генетики и цитологии НАН Беларуси.
Пока мы не выявим большинство полиморфизмов и не разберемся в их предназначении, до тех пор клиническое применение генетического тестирования будет оставаться малоинформативным и потому явно преждевременным.
Надо наложить мораторий на поспешные клинические (и иные практические) применения результатов генетики предрасположенностей.
Надо приостановить деятельность фирм и фирмочек, занимающихся гаданием на генной гуще и/или составлением генетических гороскопов.
Презентация компании GSG с закрытого лидерского мероприятия которое состоялось в Киеве 14 апреля 2018 в отеле Premier Palace. Как генетика влияет на построение правильного образа жизни человека, что возможно определить с помощью анализа ДНК. Презентация по ссылке!
Презентация представлена на сателитный симпозиум в рамках ежегодного конгресса Армянской Ассоциации Урологов в октябре 2010 года. Спонсорская поддержка представительства компании Пфайзер в Армении,- Левон Кантарджян. Использованы материалы Пятого Европейского Симпозиума по Раку Почки, Лондон май 2010 года.
This document provides an overview of celiac disease. It defines celiac disease as an immune-mediated enteropathy caused by a permanent sensitivity to gluten. It discusses the incidence, clinical manifestations, associated conditions, asymptomatic presentations, diagnosis through serological tests and biopsy, and treatment through a lifelong gluten-free diet. It also covers the disease mechanism involving HLA-DQ genes and interactions between gluten peptides and the T-cell receptor, as well as barriers to treatment compliance.
Celiac disease is a chronic autoimmune disease where the immune system attacks and damages the villi in the small intestine upon ingestion of gluten. The damaged villi can no longer properly absorb nutrients. It is commonly found in people of European ancestry and children or relatives of those with celiac disease are at a higher risk. The only treatment is a lifelong gluten-free diet, though following the diet allows the villi to heal and patients to live healthy lives, the disease itself cannot be cured.
Пока мы не выявим большинство полиморфизмов и не разберемся в их предназначении, до тех пор клиническое применение генетического тестирования будет оставаться малоинформативным и потому явно преждевременным.
Надо наложить мораторий на поспешные клинические (и иные практические) применения результатов генетики предрасположенностей.
Надо приостановить деятельность фирм и фирмочек, занимающихся гаданием на генной гуще и/или составлением генетических гороскопов.
Презентация компании GSG с закрытого лидерского мероприятия которое состоялось в Киеве 14 апреля 2018 в отеле Premier Palace. Как генетика влияет на построение правильного образа жизни человека, что возможно определить с помощью анализа ДНК. Презентация по ссылке!
Презентация представлена на сателитный симпозиум в рамках ежегодного конгресса Армянской Ассоциации Урологов в октябре 2010 года. Спонсорская поддержка представительства компании Пфайзер в Армении,- Левон Кантарджян. Использованы материалы Пятого Европейского Симпозиума по Раку Почки, Лондон май 2010 года.
This document provides an overview of celiac disease. It defines celiac disease as an immune-mediated enteropathy caused by a permanent sensitivity to gluten. It discusses the incidence, clinical manifestations, associated conditions, asymptomatic presentations, diagnosis through serological tests and biopsy, and treatment through a lifelong gluten-free diet. It also covers the disease mechanism involving HLA-DQ genes and interactions between gluten peptides and the T-cell receptor, as well as barriers to treatment compliance.
Celiac disease is a chronic autoimmune disease where the immune system attacks and damages the villi in the small intestine upon ingestion of gluten. The damaged villi can no longer properly absorb nutrients. It is commonly found in people of European ancestry and children or relatives of those with celiac disease are at a higher risk. The only treatment is a lifelong gluten-free diet, though following the diet allows the villi to heal and patients to live healthy lives, the disease itself cannot be cured.
Celiac disease is an autoimmune disorder caused by a reaction to gluten, found in wheat, rye, and barley. It occurs in genetically predisposed individuals and affects the small intestine. Symptoms include diarrhea, abdominal pain, and weight loss due to malabsorption. It is diagnosed through blood tests, genetic testing, endoscopy, and biopsy. Treatment is lifelong adherence to a gluten-free diet, which resolves symptoms and intestinal damage for most patients. Refractory cases may require additional treatment like steroids.
1. Celiac disease is an immune-mediated disorder triggered by gluten in genetically susceptible individuals, characterized by clinical manifestations, anti-tissue transglutaminase antibodies, and enteropathy.
2. It has a prevalence of 1 in 300 to 1 in 80 children between ages 2.5-15 years. Increased risk is seen in those with type 1 diabetes, autoimmune liver/thyroid diseases, IgA deficiency, or having a first-degree relative with celiac disease.
3. Diagnosis involves testing for anti-tTG and EMA antibodies, followed by biopsy of the duodenum if antibodies are positive. A gluten-free diet is the primary treatment if celiac disease is confirmed
Celiac disease is an autoimmune condition triggered by gluten in genetically susceptible individuals. It causes inflammation in the small intestine and can have diverse multi-systemic effects. The document provides historical background on celiac disease and covers its definition, epidemiology, pathogenesis, clinical presentation, diagnosis, treatment and other aspects. Serological testing for tissue transglutaminase or endomysial antibodies is recommended for diagnosis, along with small bowel biopsy to confirm mucosal changes.
• Coeliac disease is a genetically-determined chronic inflammatory intestinal disease induced by an environmental precipitant, gluten.
• Patients with the disease might have mainly non-gastrointestinal symptoms, and as a result patients present to various medical practitioners.
• Epidemiological studies have shown that coeliac disease is very common and affects about one in 250 people.
• The disease is associated with an increased rate of osteoporosis, autoimmune diseases, and malignant disease, especially lymphomas.
• The mechanism of the intestinal immune-mediated response is not completely clear, but involves an HLA-DQ2 or HLA-DQ8 restricted T-cell immune reaction in the lamina propria as well as an immune reaction in the intestinal epithelium.
ОБЗОР ОСНОВНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ В МИРЕ И ПЛАНЫ ИССЛЕДОВАНИЙ АДЕВАСКА В НЦН ALS Association
М.Н.Захарова, доктор медицинских наук, ведущий научный сотрудник ФГБНУ «Научный центр неврологии» (Москва) — доклад на Первой ежегодной пациентской конференции по БАС (Москва, 07.12.2015)
Reproducibility and predictivity in the genetics of predispositions ppt 2013Nikita Khromov-Borisov
Poor reproducibility and low predictive values of the results in the genetics of predispositions become a systemic problem. Results of the
statistical quality control of genetic tests in the study should be supported with not only integral indices such as odds ratios (OR), but with the
post-test (posterior) predictive probabilities (PPV and NPV) and likelihood ratios (LR[+] and LR[-]). Usefulness of predictiveness graphs
for visualization of the relationships between the prevalence as a pretest (prior) probability of disease and predictive values PPV and NPV as
posttest (posterior) probabilities is demonstrated. Predictive capabilities of widely used genetic, observational, instrumental and immunological
diagnostic tests are discussed. Several examples of such tests are presented and it is shown that despite of their high statistical significance they
are not able to provide clinically important association between the disease and biomarker. The predictive power of the vast majority of genetic
markers (given very wide confidence intervals due to small sample sizes) differs little from the population prevalence of the disease. Extremely
rare the odds ratios in the studies on the genetics of dispositions exceed practically critical OR = 5. As a result, in most cases, recommendations
of medical geneticists are based on clinically negligible (though statistically significant) recognizablity and predictability of genetic markers.
доклад Н.А. Крючкова "Доказательная медицина - первое знакомство". http://www.osdm.org/ на 28-м семинаре РТД по трансгуманизму. http://www.transhumanism-russia.ru/content/view/483/121/
Алексеев Б.Я.
Рак мочевого пузыря: особенности трансуретральной резекции и цистэктомии
* При использовании данного материала, просьба ссылаться на его автора.
2. Клинико-диагностический центр МЕДСИ
на Красной Пресне
● Крупнейший проект ЗАО «ГК «Медси»
● Объем инвестиций 4,5 млрд
● Новейшее оборудование
● ВМП для взрослых и детей в центре
Москвы
3. КДЦ МЕДСИII на Красной Пресне
Медицина «4П» Leroy Hood,USA,2008
• Предиктивная
• Предупредительная
• Партисипаторная
• Персонализированная
4. КДЦ МЕДСИII на Красной Пресне
ПМ учитывает индивидуальные генетические различия
• Традиционно используется врачами:
• семейный анамнез
• общественно-экономические обстоятельства
• факторы внешней среды
• На что меняем:
• геномное/генетическое тестирование
• протеомный профильный анализ
• метаболомный анализ (исследование метаболитов)
КДЦ МЕДСИII на Красной Пресне
5. КДЦ МЕДСИII на Красной Пресне
Диагностика достигла таких успехов,
что здоровых людей практически не осталось
Бертран Рассел
6. КДЦ МЕДСИII на Красной Пресне
Effectiveness of drugs:
КДЦ МЕДСИII на Красной Пресне
ЭФФЕКТИВНОСТЬ ЛЕКАРСТВFDA:
7. КДЦ МЕДСИII на Красной ПреснеКДЦ МЕДСИII на Красной Пресне
ОПАСНОСТЬ ЛЕКАРСТВ:
6.7% пациентов в госпиталях испытывают
серьезные лекарственные реакции
8. КДЦ МЕДСИII на Красной ПреснеКДЦ МЕДСИII на Красной Пресне
СТАРЫЙ ПОДХОДFDA :
9. КДЦ МЕДСИII на Красной ПреснеКДЦ МЕДСИII на Красной Пресне
НОВЫЙ ПОДХОДFDA :
10. КДЦ МЕДСИII на Красной ПреснеКДЦ МЕДСИII на Красной Пресне
А ЧТО В БУДУЩЕМFDA?
16. КДЦ МЕДСИII на Красной Пресне
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ
• Индивидуальная база ДНК-данных
• Особенности конкретного человека
• Предрасположенность к мульфакториальным
болезням
В.С.Баранов: ГП – основа предиктивной
и индивидуальной медицины. 2009
17. Закон Гордона Мура
для геномного секвенирования
Метод Сенгера Методы нового поколения
1 000 000 000 $
100 000 000 $
10 000 000 $
1 000 000 $
100 000 $ 10 000 $
201020092000 200420022001 2003 2008200720062005
19. КДЦ МЕДСИII на Красной Пресне
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ (США, 2010)
Выявление предрасположенности к неблагоприятным
лекарственным реакциям
• Недостаточность или избыточность ферментов,
метаболизирующих лекарства;
• Нарушение в транспорте ЛП
22. КДЦ МЕДСИII на Красной Пресне
Потенциальные риски
• Высокая цена биомарктеровдиагностики
• Уменьшенный «рынок» пациентов для терапии
• Необходимость отслеживания индивидуальной
мединформации
• Необходимость резкого ускорения этой технологии
• Диагностика без лечения
• ПЕРЕ-образование профессионалов
• Отвлечение денег от других технологий
25. КДЦ МЕДСИII на Красной Пресне
2000 год. Предсказания Ф.Коллинза
2010: генетическое тестирование, профмеры, снижаю-
щие риск заболеваний, генная терапия около 25 болез-
ней. Широко доступна преимплатационная диагности-
ка. В США приняты законы для предотвращения генети-
ческой дискриминации и соблюдения конфиденциаль-
ности. Достижения геномики доступны НЕ ВСЕМ.
2020: на рынке появляются геномные лекарства от СД,
гипертонии и многих заболеваний. Прицельное
лечение раковых клеток в зависимости от типа опухо-
лей. Фаркмакогеномика становится общепринятой
технологией создания лекарств. Изменение способа
диагностики и лечения психических болезней. Измене-
ние отношения общества к этим заболеваниям
26. КДЦ МЕДСИII на Красной Пресне
2000 год. Предсказания Ф.Коллинза
2030: определение последовательности нуклеотидов
ВСЕГО генома индивида станет обычной процедурой
стоимостью менее $1000. Каталогизированы гены,
участвующие в процессе старения. Проводятся
клинические испытания по увеличению максимальной
продолжительности жизни. Лабораторные экспери-
менты на живых клетках полностью заменены на
компьютерные модели.
27. ДАВЫДОВ Виталий Витальевич
Заведующий отделением
Отделения КДЦ
на Красной Пресне • Индивидуальная программа терапии и
восстановления для каждого пациента
• Современное оборудование от лучших
мировых производителей
VIP - отделение
Центр персонифицированной
медицины с геномным центром
• В основе - МАКСИМАЛЬНО индивидуальный подход к каждому пациенту
• Составление УНИКАЛЬНОЙ программы профилактики и лечения на
основании клинических, генетических, геномных и средовых факторов
• Оценка РИСКОВ ВОЗНИКНОВЕНИЯ заболеваний и их осложнений
28. КДЦ МЕДСИII на Красной Пресне
ЭКОНОМИЧЕСКИЕ СООБРАЖЕНИЯ
(на примере фирмы «ГЕНОМЕД», Москва, 2016)
ПОКАЗАТЕЛЬ РЕЗУЛЬТАТЫ
КОЛИЧЕСТВО АНАЛИЗОВ 445
СРОКИ ВЫПОЛНЕНИЯ (отдо) 8 часов – 180 дней
ПРЕДЕЛЫ ЦЕНЫ (в отдо) 500 - 99 000 рублей
СРЕДНЯЯ ЦЕНА ИССЛЕДОВАНИЯ 18 868,0
СУММАРНАЯ СТОИМОСТЬ 8 396 250,0
29. КДЦ МЕДСИII на Красной Пресне
ЧТО МЫ МОГЛИБЫ В БЛИЖАЙШЕЕ ВРЕМЯ
Себестоимость профиля «Варфарин» (7 SNP) для 1 пациента
составляет 469 (исследование в «Гемотесте» 2300 руб)
Стоимость - 5 298 832 руб
Стоимость реагентов для 100 больных
- 46 898 руб (ФАРМА-скрин Варфарин)