More Related Content
Similar to ยีนและโครโมโซม
Similar to ยีนและโครโมโซม (20)
More from โรงเรียนบ่อไร่วิทยาคม
More from โรงเรียนบ่อไร่วิทยาคม (20)
ยีนและโครโมโซม
- 6. รูปร่าง ลักษณะของโครโมโซม โดยทั่วไปโครโมโซมมี
การเปลี่ยนแปลงรูปร่างได้ตามระยะต่าง ๆ ในวัฏจักรของเซลล์
(cell cycle) โดยโครโมโซมในระยะอินเตอร์เฟสจะมีลักษณะยืด
ยาวและเมื่อเซลล์เข้าสู่ระยะการแบ่งตัว
ระยะ (M-phase) โครโมโซมจะหดตัวสั้นเข้าและหด
ตัวมากที่สุดในระยะเมตาเฟส จะเรียกโครโมโซมระยะนี้ว่า
โครโมโซมเมตาเฟส โครโมโซมแต่ละโครโมโซมที่จาลองตัวเอง
แล้วในระยะอินเตอร์เฟส จะประกอบด้วย โครมาทิด (chromatid)
2 โครมาทิดที่เหมือนกันโดยโครมาทิดทั้งสองมีส่วนทีติดกันอยู่
่
เรียกว่เซนโทรเมียร์(centromere)หรือไคนีโทคอร์ (kinetochore)
ดังนั้นเราจะจาแนกโครโมโซมตามรูปร่าง ลักษณะ
ขนาด และตาแหน่งของเซนโทรเมียร์ ที่แตกต่างกันเป็น 4 แบบ
ดังนี้ Page 6
- 8. 2. Submetacentric chomosome
หมายถึง โครโมโซมที่มีเซนโทรเมียร์ อยูใกล้กลางแท่ง
่
โครโมโซม ทาให้แขน ทั้งสองข้างของโครโมโซมมีความ
ยาวไม่เท่ากัน จึงมีแขนเป็นแขนข้างสั้นและแขนข้างยาว
8 Page 8
- 9. 3. Acrocentric chromosome
หมายถึง โครโมโซมที่มีเซนโทรเมียร์ อยู่เกือบ
ปลายสุดจึงทาให้แขนข้างสั้นมีความสั้นมากจนแทบไม่
ปรากฏ
9 Page 9
- 10. 4. Telocentric chromosome
หมายถึง โครโมโซมที่มีเซนโทรเมียร์ อยู่
ตอนปลายสุดของโครโมโซม มีผลทาให้โครโมโซมมี
แขนเพียงข้างเดียว
10 Page 10
- 12. โครโมโซมของคนศึกษาได้จากเซลล์ไขกระดูกและเซลล์เม็ดเลือด
ขาว ชนิดลิมโฟโซต์ ( lymphocyte ) ทาได้โดยเจาะเลือดแล้ว
แยกเซลล์ลิมโฟโซต์ออกเพราะเลี้ยงในอาหารทีใส่สารกระตุ้นให้
่
เซลล์ลิมโฟโซต์แบ่งตัวหลังจากบ่มที่อุณหภูมิ 37องศาเซลเซียส
เป็นเวลา 2-3 วัน เซลล์จะเเบ่งตัวและอยู่ในระยะเมทาเฟส
จานวนมากการทาให้เซลล์อยู่ในระเมทาเฟสมากๆทาได้โดยใส่
สารยับยั้ง โมโทซิส เช่น โคลชิซน( colchicine ) ลงไปเส้นใย
ิ
สปิลเดิลจะถูกทลายทาให้โครโมโซมไม่แยกออกจากกันและจะอยู่
ในระยะเมทาเฟส มากๆ เมื่อใส่สารละลายทีเจือจาง เช่น น้า
่
กลั่นทาให้เซลลล์กระจายไม่ทับซ้อนกันทาให้เห็นโครโมโซม
ชัดเจน ต่อจากนั้นยอมด้วยสีจิมซา ( giemsa ) จะได้แถบขวาง
ของโครโมโซมซึ่งติดสีย้อมไม่เท่ากัน เมื่อกระทบกับแสง
12 Page 12
- 13. อัลตราไวโอเลตจะเรืองแสงจึงปรากฏให้เห็นเป็นแทบติด
สีเข้มจางต่างกันบนโครโมโซม เรียกแทบนี้ว่าแถบสี
( G-band ) ดั้งนั้นโครโมโซมที่เป็นคู่กันหรือโฮโมโลกัส
โครโมโซมก็จะจัดคู่ได้ง่ายขึ้นนอกจากนี้ยังมีการย้อมสี
แบบแถบคิว ( Q-band ) แถบสีซี ( C band ) แถบสี
อาร์ ( R band ) ด้วย โครโมโซมของเซลล์ร่างกาย
ของคนมี 46 โครโมโซม ได้ 23 คู่โดยมี 22 คู่แรกเป็น
โครโมโซมที่เหมือนกันทั้งเพศหญิงและเพศชาย ทา
หน้าที่ควบคุมลักษณะต่างๆ ของร่างกายเรียกว่า ออ
โตโซม(autosome )
13 Page 13
- 16. ความผิดปกติของออโตโซม
1 กลุ่มอาการคริดซาต์ ( Cri – du – chat Syndrome)
ู
สาเหตุ โครโมโซม คู่ที่ 5 ( ลุกศรชี้ ) เส้นหนึ่งมีบางส่วนของแขนข้าง
สั้นหายไป โดยจานวนท่อนโครโมโซม ในเซลล์ร่างกายยังคงเป็น 46
ท่อนเท่าเดิม
2 กลุ่มอาการพาโต ( Patau’s Syndrome )
สาเหตุ โครโมโซม คู่ที่ 13 เกินมา 1 ท่อน โครโมโซมในเซลล์ร่างกาย
เป็น 47 ท่อน
3 กลุ่มอาการเอ็ดวาดส์ ( Edward’s Syndrome )
สาเหตุ โคร โมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 ท่อน โครโมโซมในเซลล์ร่างกาย
จึงเป็น 47 ท่อน
4 กลุ่มอาการดาวส์ ( Down ’s Syndrome )
สาเหตุ โครโมโซม คู่ที่ 21 เกินมา 1 ท่อน โครโมโซมในเซลล์ร่างกาย
จึงเป็น 47 ท่อน เกิดกับแม่ที่มีอายุมาก สร้างไข่ผิดปกติ ( 23 + x)
Page 16
- 17. ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
1. อาการของผู้หญิงที่เป็นเทอร์เนอร์ซนโดรม (Turner ’s
ิ
Syndrome)โครโมโซมเพศเป็น XO โครโมโซมในเซลล์ร่างกาย
เป็น 44 + XO
2. อาการของผู้หญิงที่เป็นเอก–ไตรโซเมีย(x-trisomer)
โครโมโซมเพศเป็น XXX โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 44 +
XXX
3. อาการของผู้ชายที่เป็นไคลท์เฟลเตอร์ ( Kline –
felter’s Syndrome) เป็นชายที่มี x เกินโครโมโซมเพศเป็น
XXY โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 44 + XXY
4. อาการของผู้ชายที่เป็นดับเบิลวายซินโดรม ( Double y -
Syndrome)เป็นชายที่มี y เกิน โครโมโซมเพศเป็น XYY
โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 44 + XYY) Page 17
- 19. สาเหตุของโรค
• เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาด
หายไป 1 โครโมโซม ดังคารีโอ
ไทป์ในภาพ ความผิดปกตินี้
พบได้น้อยมาก คือประมาณ 1
ต่อ 50,000 ของเด็กแรกเกิด
พบได้ในเด็กหญิงมากกว่า
เด็กชายในอัตราส่วน 2 ต่อ 1 เด็กที่เป็นโรค
Cri-du-chat syndrome
19
- 21. ลักษณะอาการ
• ผู้ป่วยมีศีรษะเล็กกว่า • มีลักษณะเด่นชัดในกลุ่ม
ปกติ อาการนี้ คือ เสียงร้องของ
• หน้ากลม ผู้ป่วยจะแหลมเล็ก คล้าย
• ใบหูอยู่ต่ากว่าปกติ กับเสียงร้องของแมว
• ตาห่าง • ความยืนยาวของชีวิต
ผู้ป่วยไม่แน่นอน อาจจะมี
• มีอาการปัญญาอ่อน ชีวิตอยู่ได้จนถึงเป็นผู้ใหญ่
Page 21
21
- 27. ลักษณะอาการนอกจากอาจจะมีภาวะ
ปัญญาอ่อนแล้วยังมีรูปร่างอ้อนแอ่นตัว
สูงชะลูด มีหน้าอกโต เป็นหมัน ถ้ามี
จานวนโครโมโซม X มาก ก็จะมีความ
รุนแรงของปัญญาอ่อนเพิ่มขึ้น
27 Page 27
- 29. สาเหตุของโรค
• เป็นความผิดปกติที่พบใน
เพศหญิง เกิดขึ้นเนื่องจาก
มีโครโมโซมเพศ คือ
โครโมโซม X เพียง
โครโมโซมเดียว พบ
ประมาณ 1 ต่อ 2,500 คน
ของทารกเพศหญิง เด็กที่เป็นโรค
Turner’s syndrome
29
- 31. อาการ
• ผู้ป่วยมีลักษณะตัวเตี้ย • แขนคอก
• ที่คอมีพังผืดกางเป็นปีก • รังไข่ไม่เจริญ
• แนวผมที่ท้ายทอยอยู่ต่า • ไม่มีประจาเดือน
• หน้าอกกว้าง • เป็นหมัน
• หัวนมเล็ก และอยู่ห่าง • ประมาณร้อยละ 10 ของผู้ป่วย
• ใบหูทีรูปร่างผิดปกติมี มีสติปัญญาด้อยกว่าปกติ
ขนาดใหญ่และอยู่ต่า • มีชีวิตอยู่ได้ยาวเท่ากับคนปกติ
Page 31
31
- 34. โรคทาลัสซีเมีย (thalassemia) เป็น
โรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับเลือด ยีนที่ทาให้เกิด
โรคทาลัสซีเมียเป็น ยีนด้อย ที่อยู่ในโครโมโซมคู่ที่ 16
หรือยีนด้อยในโครโมโซมคู่ที่ 11 โรคทาลัสซีเมียจึงมี
จีโนไทป์ผิดปกติได้หลายแบบ ซึ่งมีผลทาให้การสร้าง
พอลิเพปไทด์ในฮีโมโกลบินผิดปกติและทาให้เม็ดเลือด
แดงมีรูปร่างผิดปกติ ไม่สามารถทาหน้าที่นาออกซิเจน
ไปเลี้ยงเนื้อเยื่อได้จึงเป็นสาเหตุให้ผู้ป่วยมีอาการ
โลหิตจาง
34 Page 34
- 35. อาการของโรคมีได้ต่างๆกันแล้วแต่ชนิด
บางชนิดเด็กที่เป็นจะตายหมด บางชนิดถ้า
เป็นมากจะแคระแกร็น มีกะโหลกศีรษะและ
ลักษณะใบหน้าผิดปกติ พุงป่อง เพราะตับ
และม้ามโต มีอาการดีซ่านร่วมด้วย กระดูก
เปราะบาง หัวใจวายได้ บางชนิดอาการไม่
มาก แต่เมื่อเป็นไข้เม็ดเลือดแดงจะแตกได้
ง่าย ทาให้มีภาวะซีดและดีซ่านอย่าง
35
เฉียบพลัน Page 35
- 37. โรคทาลัสซีเมียมี 2 ประเภทคือ
1. โรคแอลฟาทาลัสซีเมีย ยีนที่ทาให้เกิดโรค
เป็นยีนด้อยอยู่ใน โครโมโซมคู่ท16 ทาให้เกิดการสร้าง
ี่
พอลิเพปไทด์สายแอลฟาน้อยกว่าปกติ เนื่องจากมีการ
ขาดหายไปของDNA ที่นารหัสทางพันธุกรรมที่จะสร้าง
สายแอลฟา จึงมีสายเบตาปกติเหลืออยู่ในเม็ดเลือดแดง
เท่านั้น โดยมากจะพบว่าพ่อแม่ของคนที่เป็นแอลฟา
ทาลัสซีเมียนั้นจะมีอาการปกติ แสดงว่าพ่อแม่จะมียีนที่
ทาให้เกิดโรคทาลัสซีเมียแฝงอยู่
37 Page 37
- 38. 2. โรคเบตาทาลัสซีเมีย ยีนที่ทาให้เกิด
โรคเป็นยีนด้อยอยู่ในโครโมโซมคู่ที่ 11 ทาให้
เกิดการสร้างพอลิเพปไทด์สายเบตาน้อยลง
หรือไม่สร้างเลย ทั้งๆที่มี DNA ปกติ แต่เกิด
ผิดปกติขึ้นในขั้นตอนของการสร้างสายเบตา
ผู้ป่วยพวกนี้ไม่ค่อยมีภาวะซีดรุนแรงนัก
38 Page 38