Ringkasan dokumen tersebut adalah tentang gangguan dan kelainan pada pewarisan sifat manusia yang dibagi menjadi 2 bagian yaitu penyakit menurun yang terpaut kromosom seks dan penyakit menurun yang terpaut kromosom autosom. Beberapa contoh penyakit yang dijelaskan adalah hemofilia, buta warna, albino, polidaktili dan fenilketonuria.
Dokumen tersebut membahas tentang penyakit genetik yang diturunkan secara keturunan. Penyakit genetik dibedakan menjadi 3 kelompok yaitu yang terkait kromosom tubuh, kromosom seks, dan jumlah kromosom. Contoh penyakit genetik yang diturunkan meliputi albinisme, diabetes, gangguan mental, anemia sel sabit, dan lainnya.
Dokumen tersebut membahas tentang penyakit genetik albino dan penyakit sel sabit. Albino disebabkan mutasi gen yang menghambat produksi pigmen melanin, sehingga menyebabkan kulit dan rambut putih serta mata berwarna merah muda. Sedangkan penyakit sel sabit ditandai dengan sel darah berbentuk sabit akibat kelainan hemoglobin. Kedua kondisi ini tidak dapat diobati namun dapat dikelola gejalanya.
Ringkasan dokumen tersebut adalah tentang gangguan dan kelainan pada pewarisan sifat manusia yang dibagi menjadi 2 bagian yaitu penyakit menurun yang terpaut kromosom seks dan penyakit menurun yang terpaut kromosom autosom. Beberapa contoh penyakit yang dijelaskan adalah hemofilia, buta warna, albino, polidaktili dan fenilketonuria.
Dokumen tersebut membahas tentang penyakit genetik yang diturunkan secara keturunan. Penyakit genetik dibedakan menjadi 3 kelompok yaitu yang terkait kromosom tubuh, kromosom seks, dan jumlah kromosom. Contoh penyakit genetik yang diturunkan meliputi albinisme, diabetes, gangguan mental, anemia sel sabit, dan lainnya.
Dokumen tersebut membahas tentang penyakit genetik albino dan penyakit sel sabit. Albino disebabkan mutasi gen yang menghambat produksi pigmen melanin, sehingga menyebabkan kulit dan rambut putih serta mata berwarna merah muda. Sedangkan penyakit sel sabit ditandai dengan sel darah berbentuk sabit akibat kelainan hemoglobin. Kedua kondisi ini tidak dapat diobati namun dapat dikelola gejalanya.
Kb 2 kelainan kongenital dan keturunanpjj_kemenkes
Modul ini membahas tentang kelainan kongenital dan keturunan pada mata kuliah patologi 2. Modul ini menjelaskan definisi dan contoh kelainan kongenital serta penyakit keturunan, etiologi yang dapat menyebabkannya seperti faktor genetik, infeksi, obat-obatan, serta penjelasan patofisiologi dari kelainan tersebut.
Kelainan pada embrio dapat disebabkan oleh faktor genetik seperti kelainan kromosom dan cacat gen, faktor lingkungan seperti obat-obatan, alkohol, dan nutrisi, atau multifaktorial. Kelainan kromosom paling umum adalah Trisomi 21 yang menyebabkan Down Syndrome, dan Turner Syndrome yang disebabkan oleh Monosomi X. Cacat gen seperti Achondroplasia dan Sindrom Crouzon juga sering terjadi. Faktor lingkungan seperti thalidom
Sindrom Down adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh kelebihan kromosom 21. Gejala umumnya meliputi gangguan kognitif dan pertumbuhan fisik tertentu serta karakteristik wajah khas. Kondisi ini dapat diidentifikasi sejak janin atau saat lahir dan seringkali ditemukan pada bayi dari ibu berusia lanjut.
Hemofilia adalah penyakit genetik yang ditandai dengan kelainan proses pembekuan darah akibat kekurangan faktor pembekuan darah. Terdapat dua jenis hemofilia, yaitu hemofilia A yang disebabkan kekurangan faktor VIII dan hemofilia B yang disebabkan kekurangan faktor IX. Gejala umum yang dapat terlihat adalah perdarahan yang sulit berhenti setelah cedera kecil atau operasi. Pemeriksaan untuk diagnosis mel
Mutasi adalah perubahan struktur gen atau kromosom yang terjadi secara spontan pada organisma. Ia menyebabkan perubahan sifat dan dapat diwarisi ke generasi berikutnya. Terdapat dua jenis mutasi iaitu mutasi gen yang mengubah struktur gen, dan mutasi kromosom yang mengubah bilangan atau urutan kromosom. Faktor lingkungan seperti sinar matahari, bahan kimia dan suhu boleh menyebabkan kej
Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan sel darah merah mudah rusak akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein hemoglobin. Terdapat beberapa jenis thalasemia seperti minor, intermedia, dan mayor yang ditandai dengan gejala dan tingkat keparahan yang berbeda-beda serta dapat ditangani dengan transfusi darah, obat chelating, dan splenektomi.
Dokumen tersebut memberikan informasi mengenai sindrom Down, yaitu kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya tambahan kromosom 21. Sindrom Down dapat dikenali dari gejala fisik khas seperti kepala kecil, hidung datar, dan jari tangan pendek. Pemeriksaan kromosom dapat digunakan untuk menegakkan diagnosa, namun sindrom Down tidak dapat dicegah karena disebabkan oleh faktor genetik. Penderita perlu mendap
Dokumen ini membahas tentang buta warna atau kelainan genetik yang disebabkan ketidakmampuan sel kerucut mata untuk menangkap spektrum warna tertentu. Kelainan ini dapat diturunkan dari orang tua ke anak dan sering disebut sex-linked karena dibawa oleh kromosom X. Ada tiga jenis buta warna yaitu protanopia, deuteranopia, dan tritanopia yang disebabkan ketidakmampuan sel kerucut untuk mendeteksi warna merah
Makalah ini membahas tentang penyakit-penyakit yang berhubungan dengan faktor keturunan seperti albino, diabetes melitus, gangguan mental, anemia sel sabit, alcaptonuria, dan cystinuria. Penyakit-penyakit tersebut dapat diturunkan secara genetik dari orang tua ke anak melalui alel dominan maupun resesif.
Kelainan retrogresif meliputi atropi, degenerasi dan infiltrasi, displasia, dan anaplasia. Atropi adalah penyusutan sel atau jaringan akibat berkurangnya substansi sel. Degenerasi dan infiltrasi terjadi karena gangguan metabolisme sel yang menyebabkan perubahan struktur sel. Displasia merupakan perubahan sel dewasa menjadi tidak teratur akibat rangsang kronis.
Dokumen tersebut membahas beberapa jenis kelainan progresif yaitu hipertrofi, hiperplasia, dan metaplasia. Hipertrofi dijelaskan sebagai pembesaran volume sel tanpa perbanyakan sel. Contohnya adalah otot jantung dan bronkitis kronis. Hipertrofi prostat disebabkan oleh pertumbuhan nodula yang mendesak jaringan prostat. Ukuran hipertrofi prostat dapat diukur dengan rectal grading, clinical grading, dan intraurethral grading.
Kb 2 kelainan kongenital dan keturunanpjj_kemenkes
Modul ini membahas tentang kelainan kongenital dan keturunan pada mata kuliah patologi 2. Modul ini menjelaskan definisi dan contoh kelainan kongenital serta penyakit keturunan, etiologi yang dapat menyebabkannya seperti faktor genetik, infeksi, obat-obatan, serta penjelasan patofisiologi dari kelainan tersebut.
Kelainan pada embrio dapat disebabkan oleh faktor genetik seperti kelainan kromosom dan cacat gen, faktor lingkungan seperti obat-obatan, alkohol, dan nutrisi, atau multifaktorial. Kelainan kromosom paling umum adalah Trisomi 21 yang menyebabkan Down Syndrome, dan Turner Syndrome yang disebabkan oleh Monosomi X. Cacat gen seperti Achondroplasia dan Sindrom Crouzon juga sering terjadi. Faktor lingkungan seperti thalidom
Sindrom Down adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh kelebihan kromosom 21. Gejala umumnya meliputi gangguan kognitif dan pertumbuhan fisik tertentu serta karakteristik wajah khas. Kondisi ini dapat diidentifikasi sejak janin atau saat lahir dan seringkali ditemukan pada bayi dari ibu berusia lanjut.
Hemofilia adalah penyakit genetik yang ditandai dengan kelainan proses pembekuan darah akibat kekurangan faktor pembekuan darah. Terdapat dua jenis hemofilia, yaitu hemofilia A yang disebabkan kekurangan faktor VIII dan hemofilia B yang disebabkan kekurangan faktor IX. Gejala umum yang dapat terlihat adalah perdarahan yang sulit berhenti setelah cedera kecil atau operasi. Pemeriksaan untuk diagnosis mel
Mutasi adalah perubahan struktur gen atau kromosom yang terjadi secara spontan pada organisma. Ia menyebabkan perubahan sifat dan dapat diwarisi ke generasi berikutnya. Terdapat dua jenis mutasi iaitu mutasi gen yang mengubah struktur gen, dan mutasi kromosom yang mengubah bilangan atau urutan kromosom. Faktor lingkungan seperti sinar matahari, bahan kimia dan suhu boleh menyebabkan kej
Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan sel darah merah mudah rusak akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein hemoglobin. Terdapat beberapa jenis thalasemia seperti minor, intermedia, dan mayor yang ditandai dengan gejala dan tingkat keparahan yang berbeda-beda serta dapat ditangani dengan transfusi darah, obat chelating, dan splenektomi.
Dokumen tersebut memberikan informasi mengenai sindrom Down, yaitu kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya tambahan kromosom 21. Sindrom Down dapat dikenali dari gejala fisik khas seperti kepala kecil, hidung datar, dan jari tangan pendek. Pemeriksaan kromosom dapat digunakan untuk menegakkan diagnosa, namun sindrom Down tidak dapat dicegah karena disebabkan oleh faktor genetik. Penderita perlu mendap
Dokumen ini membahas tentang buta warna atau kelainan genetik yang disebabkan ketidakmampuan sel kerucut mata untuk menangkap spektrum warna tertentu. Kelainan ini dapat diturunkan dari orang tua ke anak dan sering disebut sex-linked karena dibawa oleh kromosom X. Ada tiga jenis buta warna yaitu protanopia, deuteranopia, dan tritanopia yang disebabkan ketidakmampuan sel kerucut untuk mendeteksi warna merah
Makalah ini membahas tentang penyakit-penyakit yang berhubungan dengan faktor keturunan seperti albino, diabetes melitus, gangguan mental, anemia sel sabit, alcaptonuria, dan cystinuria. Penyakit-penyakit tersebut dapat diturunkan secara genetik dari orang tua ke anak melalui alel dominan maupun resesif.
Kelainan retrogresif meliputi atropi, degenerasi dan infiltrasi, displasia, dan anaplasia. Atropi adalah penyusutan sel atau jaringan akibat berkurangnya substansi sel. Degenerasi dan infiltrasi terjadi karena gangguan metabolisme sel yang menyebabkan perubahan struktur sel. Displasia merupakan perubahan sel dewasa menjadi tidak teratur akibat rangsang kronis.
Dokumen tersebut membahas beberapa jenis kelainan progresif yaitu hipertrofi, hiperplasia, dan metaplasia. Hipertrofi dijelaskan sebagai pembesaran volume sel tanpa perbanyakan sel. Contohnya adalah otot jantung dan bronkitis kronis. Hipertrofi prostat disebabkan oleh pertumbuhan nodula yang mendesak jaringan prostat. Ukuran hipertrofi prostat dapat diukur dengan rectal grading, clinical grading, dan intraurethral grading.
Dr. D. K. Brahma discusses antiplatelet drugs, which interfere with platelet function and are useful for preventing thromboembolic disorders. The document defines antiplatelet drugs and describes the role of platelets in thrombosis formation. It then discusses the mechanisms of various antiplatelet drugs including aspirin, dipyridamole, ticlodipine, clopidogrel, prasugrel, and GPIIb/IIIa receptor antagonists like abciximab. The uses of these antiplatelet drugs for conditions like heart attacks, strokes, angioplasty and stents are also summarized.
2. Kelainan
Herediter
Penyakit atau kelainan yg diperoleh
seseorang secara turunan dari orang
tua.
Penyakit atau kelainan secara genetik
diturunkan dari orang tua kepada
keturunannya yg disebabkan oleh
mutasi dan cacat dalam gen atau
struktur kromosom yg turun-temurun.
4. AnemiaBulan
Sabit
Atau disebut anemia sickle cell
yaitu protein hemoglobin yg
berfungsi mengikat oksigen
dalam sel darah merah kurang.
Gejala dapat ditemukan yaitu
organ-organ tubuh pasien ini
tidak sehat karena kurangnya
suplai oksigen.
5. Albinisme/
Albino
Albinisme atau albino adalah kelainan herediter ditandai
dengan abnormalitas pigmentasi kulit dan organ tubuh
lainnya serta penglihatan sangat peka terhadap cahaya.
Abnormalitas pigmentasi ini terjadi karena tubuh tidak
mampu mensintesis enzim yg diperlukan untuk
mengubah asam amino tirosin menjadi fenilalanin yg
nantinya akan menjadi pigmen melanin.
Akibatnya warna rambut & kulit berwarna putih.
6. CiriciriAlbino
Pigmentasi kulit dan organ tubuh
lainnya tidak normal
Penglihatan peka terhadap
cahaya berintensitas tinggi.
Dilahir dari pasangan berikut ini:
•Suami istri normal tapi carier.
•Suami atau istri salah satunya albino
danpasangannya carier.
•Suami istri keduanya albino.
8. Fenilketonuria
(FKU)
Fenilketonuria adalah kelainan herediter ditandai tubuh
tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin sehingga
tetap berada dalam darah yg akhirnya dibuang bersama
urine.
Pada kondisi normal senyawa FKU tidak ditemukan dalam
urin.
Tetapi bila enzim yg bertugas mengubah fenilalanin menjadi
tirosin tidak cukup atau tidak ada, maka FKU akan dibuang
bersama urine.
Penderita mempunyai ciri-ciri sebagai berikut:
1. Bermata biru
2. Berambut dan kulit putih mirip albino
3. Keterbelakangan mental
4. IQ rendah
9. Thalasemia
Kelainan herediter terjadi berupa rendahnya pembentukan
hemoglobin sehingga mengakibatkan kemampuan eritrosit
untuk mengikat oksigen (O2) rendah.
Penyebab thalassemia adalah kekacauan sintesis salah
satu rantai dalam proses pembentukan hemoglobin
jumlah pembentukan hemoglobin kurang.
Penyakit Thalasemia merupakan kelainan darah akibat
hemoglobin darahnya mudah pecah.
Penyakit ini diturunkan jika kedua orangtuanya adalah
pembawa sifat.
Jika ibunya sebagai carrier, maka setiap anaknya
berpeluang 25 persen sehat, 50 persen sebagai carrier & 25
persen terkena thalasemia.
13. Brachydactily
Brachydactily adalah kelainan herediter dengan ciri-ciri
penderita memiliki jari-jari pendek karena tulang ruas
jarinya pendek.
Kondisi penderita tergantung dari faktor orang tua.
Bila keduanya menderita maka kondisinya brachydactily
berat.
Bila salah satunya penderita maka nampak
brachydactily
Bila kedua orangtuanya resesif atau tak menampakkan
brachydactily maka penderita akan terlihat normal
14. Cystinuria
Cystinuria terjadi karena terlalu banyak ekskresi asam
amino sistein yg sukar larut sehingga terjadi
penimbunan yg membentuk batu ginjal.
Kondisi penderita tergantung dari faktor orang tua.
Bila keduanya menderita maka kondisinya penderita
berat.
Bila salah satunya penderita maka nampak
pembentukan batu ginjal akan mudah
Bila kedua orangtuanya resesif maka penderita normal.
15. ButaWarna
Seseorang dikatakan menderita
buta warna jika mempunyai
masalah dalam melihat warna
merah, hijau, biru, atau campuran
dari ketiga warna tersebut.
Buta warna adalah kelainan
herediter yg diturunkan oleh
kromosom X, sehingga kebanyakan
buta warna terjadi pada laki-laki.
16. • Suami buta warna dan istri
normal.
• Nampak bahwa buta warna
terjadi pada pria dan pada
wanita hanya menjadi pembawa
sifat atau carrier saja.
17. Pewarisan sifat buta warna dapat
disimpulkan:
•Sifat buta warna yg diderita seorang laki-laki akan
diwariskan kepada seluruh anak perempuannya, &
tidak kepada anak laki-lakinya.
•Apabila pasangan suami istri normal, kemudian
mempunyai anak laki-laki buta warna dapat
dipastikan bahwa sifat buta warna diwarisi dari
ibunya.
•Laki-laki penderita buta warna lebih banyak
daripada perempuan
18. Faktor lain yg dapat
menyebabkan buta
warna yaitu:
•Aging atau penuaan
•Glaukoma, macular
degeneration, katarak &
diabetic retinopathy
•Cedera mata & efek
samping obat
19. Patofisiologi
KejadianButa
Warna
Pada organ mata khususnya di makula
mata terdapat tiga jenis sel kerucut yg
terletak di tengah retina.
Tiap jenis sel kerucut sensitif terhadap
cahaya merah, biru, atau hijau.
Seseorang akan melihat warna yg berbeda
ketika sel-sel kerucut menangkap masing-
masing warna dasar.
Jika salah satu sel kerucut tidak dimiliki
maka akan terjadi buta warna atau buta
warna sebagian
20. Buta warna parsial
(sebagian). Penderita buta
warna parsial hanya tidak
dapat mengenal sebagian
warna tertentu saja
seperti merah, hijau atau
kuning.
Buta warna total.
Penderita buta warna total
tidak dapat membedakan
semua jenis warna cahaya
sehingga dalam
penglihatannya hanya
tampak hitam putih saja.
21. DistrofiOtot
Penyakit herediter
memiliki ciri ciri :
kelemahan progresif &
degenerasi otot rangka
dalam mengendalikan
gerak tubuh.
Kejadian dapat terlihat
sejak masa bayi atau
anak-anak, sedangkan
sebagian lainnya muncul
pada usia pertengahan.
Gejala distrofi otot
nampak ketika berjalan
atau berlari tubuh
bergoyang
Pada anak-anak
menggunakan jari kaki
bukan kaki keseluruhan
untuk berjalan.
Akibatnya otot betis
membesar disebut
pseudohipertrofi &
lordosis.
Kondisi ini menyebabkan
ketegangan & kerusakan
otot akhirnya menjadi
kontraktur & tidak dapat
direnggangkan lagi.
Akhirnya persendian
tidak dapat digerakkan,
mengalami kesulitan
berjalan & berdiri.
22. Diabetes
Melitus
Penyakit herediter dengan tingginya
kadar gula dalam darah akibat produksi
insulin yang berkurang atau insulin dalam
tubuh tidak bisa bekerja secara optimal.
Penyakit Diabetes Melitus tipe 1 :
seseorang memiliki faktor herediter yg
diperoleh dari orangtuanya.
Penyakit Diabetes Melitus tipe 2 :
penyakit diabetes yg terjadi jika terdapat
faktor penyebab seperti obesitas,
hipertensi atau gaya hidup tak sehat
23. Alergi
Penyakit herediter disebabkan oleh
faktor keturunan.
Pada kondisi dimana orangtua memiliki
penyakit alergi 70% anaknya
memiliki alergi.
Jika hanya salah orang saja dari kedua
orang tuanya memiliki penyakit alergi
faktor risiko sekitar 30%.
24. Asma
Penyakit herediter ini lebih kuat diturunkan oleh ibu pada anak
dibandingkan oleh bapak.
Kejadian penyakit asma mudah muncul bila terdapat faktor
predisposisi seperti alergen yg menyebabkan bronkus dan
bronkiolus mengalami spasme dan penuh dengan sekret
25. Hemofilia
Kelainan herediter terjadi pada darah
ditandai dengan darah yg sukar membeku
ketika keluar dari tubuh seperti pada luka
Penyakit hemofilia jika terjadi pada
seorang perempuan akan menimbulkan
fetal death yaitu mati sejak masih dalam
kandungan saat masih berbentuk embrio.
Oleh sebab itu tidak pernah dijumpai
perempuan menderita hemofilia sehingga
yg ada perempuan sebagai carrier
26. Berdasarkan
HukumMendel
maka
PewarisanSifat
Hemofilia
Seorang laki-laki hemofilia dapat lahir dari
pasangan ibu carier dan bapak normal atau
dari ibu carier dan bapak hemofilia
Seorang laki-laki hemofilia dapat lahir dari
pasangan ibu carier dan bapak hemofilia
Seorang ayah yg hemofilia tidak akan
mewariskan sifat hemofilia kepada anak
laki- laki, tetapi mewariskannya kepada
anak perempuan
27. MENGHINDARIPENYAKITHEREDITER
Penyakit atau kelainan
herediter yg dibawa gen
sukar dilacak.
Oleh karena itu untuk
mengetahui apakah
seseorang mempunyai
kelainan hereditar atau
tidak dapat dibantu dengan
menggunakan peta silsilah
atau disebut pedigree.
Saat ini terus
dikembangkan hukum-
hukum hereditas disebut
eugenetika.
Usaha dibidang lain seperti
pengelolaan lingkungan dan
peningkatan gizi yg disebut
eutenik
28. Aplikasi
Eugenetika
Hindari pernikahan dalam keluarga yg masih dekat
hubungan darahnya guna mencegah munculnya
kelainan atau penyakit yg bersifat resesif.
Masyarakat terutama generasi muda perlu
memahami hukum hereditas.
Hindari pernikahan antara penderita sakit jiwa
dengan penderita gangguan mental seperti idiot,
embisil, dan debil.
Sebelum menikah sebaiknya diadakan pemeriksaan
kesehatan & asal usul pasangan.
