Dokumen tersebut membahas tentang hereditas atau pewarisan sifat, yang mencakup hipotesis dan hukum-hukum Mendel tentang pewarisan sifat, faktor-faktor penentu jenis kelamin, pola pewarisan sifat dan penyakit pada manusia, serta cara meningkatkan mutu genetik melalui seleksi, persilangan, dan mutasi buatan.
2. Tujuan Pembelajaran:
- Menemukan hipotesis Mendel tentang pewarisan
sifat.
- Menjelaskan Hukum Mendel I dan II.
- Menjelaskan penyimpangan semu Hukum
Mendel.
- Mendiskripsikan faktor-faktor penentu jenis
kelamin.
- Menjelaskan cara mempelajari pola pewarisan
sifat pada manusia.
- Mengidentifikasi cacat, penyakit, kelainan, dan
pola pewarisannya pada manusia.
- Mengkomunikasikan cara menghindari penyakit
menurun pada masyarakat.
3. A. Hukum Mendel
Genetika = ilmu yang mempelajari
pewarisan sifat dari induk kepada
keturunannya.
Percobaan pewarisan sifat dilakukan
pertama oleh Gregor Johann Mendel (1822-
1884) dengan menggunakan kacang kapri
(Pisum sativum) selama 12 tahun.
4. - Alasan Mendel memilih kacang kapri,
karena:
1. Memiliki pasangan sifat beda yang mencolok
(kontras),
2. Melakukan penyerbukan sendiri (autogami)
3. Mudah dilakukan penyerbukan silang,
4. Waktu yang diperlukan untuk menghasilkan
keturunan cepat, hanya dalam beberapa
bulan sudah diketahui hasilnya,
5. Mempunyai keturunan yang banyak.
6. - Genotip = sifat atau karakter yang
ditentukan oleh gen.
- Fenotip = paduan antara genotip dengan
lingkungannya.
- Genotip bersifat menurun dan diwariskan
kepada keturunannya.
- Sifat genotip biasanya ditampilkan dalam
bentuk simbol huruf, contoh genotip B
untuk tumbuhan berfenotip buah bulat.
7. 1. Hukum Mendel I
Dikenal sebagai Hukum Segregasi.
Prinsip-prinsipnya:
a. Sifat yang muncul pada F1 disebut sifat
dominan (menang), sedangkan yang tidak
muncul disebut sifat yang resesif (kalah).
b. Banyaknya individu yang muncul pada F2
antara yang dominan dan resesif memiliki
perbandingan rata-rata 3 : 1.
9. - Setiap gamet akan mendapatkan gen yang
telah memisah secara acak (prinsip segregasi
bebas).
- Induk dengan dua sifat beda (dihibrida)
menganut prinsip kombinasi secara bebas,
misalnya BbPp (biji bulat, batang panjang),
akan menghasilkan gamet BP, Bp, bP dan bp.
- Individu homozigot memiliki dua gamet yang
sama, misalnya BB.
- Individu heterozigot memiliki dua gamet yang
berbeda, misalnya Bb.
10. 2. Hukum Mendel II
Dikenal sebagai Hukum Asortasi/Hukum
berpasangan secara bebas.
Hukum Mendel II ini hanya berlaku untuk
gen yang letaknya berjauhan.
Hukum Mendel II tidak berlaku untuk
persilangan monohibrid.
Banyaknya individu yang muncul pada F2
adalah 9 : 3 : 3 : 1.
11. 3. Macam Gamet dan macam Fenotip
dari persilangan
a. Persilangan Resiprok
- Yaitu tidak mempersoalkan jenis kelamin.
b. Back Cross dan Test Cross
- Back Cross = mengawinkan F1 dengan salah satu
induknya.
- Test Cross = mengawinkan suatu individu hasil
persilangan dengan salah satu induknya yang
homozigot resesif.
13. B. Penyimpangan Semu Hukum
Mendel
- Yaitu munculnya perbandingan yang
tidak sesuai dengan Hukum Mendel.
1. Epistasis dan Hipostasis
- Epistasis = gen yang
menutupi/menghalangi.
- Hipostasis = gen yang
ditutupi/dihalangi.
- Hasil perbandingan F2nya = 12 : 3 : 1.
14. 2. Kriptomeri
- Yaitu adanya faktor tersembunyi yang akan muncul
pada fenotip jika dua faktor dominan bertemu.
- Perbandingan fenotip F2 = 9 : 3 : 4.
3. Polimeri
- Yaitu peristiwa munculnya suatu sifat pada hasil
persilangan heterozigot karena adanya pengaruh gen
lain.
- Perbandingan fenotip F2 = 15 : 1.
15. C. Pautan gen, pindah silang dan gagal
berpisah
1. Pautan Gen (linkage)
Gen-gen yang berpautan satu sama lain tidak
memisah pada saat meiosis.
Pautan gen tergantung pada jumlah pasangan
kromosom dan panjang kromosom.
Makin panjang kromosom maka makin banyak
gen yang berpautan.
16. 2. Pindah silang (crossing over)
Terjadi pada saat pembagian kromosom.
Pindah silang terjadi pada gen-gen yang
berjauhan.
Pindah silang dapat memisahkan pautan pada
sembarang ttik di sepanjang kromosom.
Besarnya kemungkinan pindah silang
berbanding lurus dengan jarak kedua gen.
18. 3. Gagal Berpisah
Pasangan kromosom pada meiosis I
maupun meiosis II dapat mengalami
gagal berpisah.
Setelah meiosis selesa akan dihasilkan sel
anak yang berbeda set kromosomnya.
Ada sel anak yang kelebihan kromosom,
ada yang tidak kebagian kromosom.
19. Gen-gen dekat berpautan.
Gen-gen jauh berpisahan.
Gen-gen berpautan selalu hadir bersama di
dalam sel gamet.
Pindah silang menimbulkan rekombinasi
kromatid pada kromosom homolog.
Gagal berpisah terjadi apabila dua kromosom
saling berbelit sehingga sulit memisah pada
meiosis.
20. D. Penentuan Jenis Kelamin
1. Faktor Lingkungan
meliputi:
a. Lingkungan internal, misalnya kondisi
dalam sitoplasma.
b. Lingkungan eksternal, misalnya kondisi
suhu lingkungan yang menentukan jenis
kelamin penyu. Jika telur berada di tempat
panas, maka telur menetas menjadi betina.
21. 2. Faktor Hormon
Hormon berperan dalam penentuan jenis kelamin.
Hormon estrogen menjadikan hewan betina.
3. Kromosom seks
Kromosom seks menentukan jenis kelamin, misalnya
kromosom XX untuk jenis kelamin perempuan
sedangkan kromosom XY untuk jenis kelamin laki-
laki.
22. 4. Ploidi
Ploidi = jumlah set kromosom dalam genom.
Misalnya pada Hymehoptera (lebah), jenis kelamin
ditentukan oleh ploidi pada telur.
Tipe Kromosom Kelamin
♀ ♂ Contoh
XX XY Drosophila, manusia, mamalia, tumbuhan
Angiospermae yang bersifat diesis.
XX XO Belalang, Orthoptera, Hemiptera
ZW ZZ Burung, Kupu-kupu, ngengat
X Y Lumut
24. E. Gen terpaut pada kromosom seks (gen
pautan seks)
1. Hemofilia
- Yaitu penyakit yang menyebabkan darah tidak dapat
membuka.
- Tabel. Genotip dan fenotip hemofilia pada pria dan
wanita
No Genotip Fenotip
1 XHXH Wanita normal
2 XHXh Wanita pembawa
3 XhXh Wanita hemofilia
4 XHY Pria normal
5 XhY Pria hemofilia
25. 2. Buta warna
Terdapat oada kromosom X
nonhomolog dan bersifat resesif.
Banyak diderita oleh laki-laki.
26. F. Gen letal
Adalah gen yang dapat
menimbulkan kematian.
Dibedakan menjadi gen letal resesif
dan letal dominan.
1. Letal resesif
Individu akan mati jika mempunyai gen
homozigot resesif.
Contohnya tumbuhan albino.
27. 2. Letal Dominan
Individu akan mati jika mempunyai gen homozigot
dominan.
Contohnya tikus berambut kuning.
3. Letal pada manusia
Contohnya:
- Sicklemia (sickle cell anemia) yaitu eritrosit yang
berbentuk bulan sabit.
- Talasemia yaitu eritrosit berbentuk lonjong,
ukurannya kecil dan jumlahnya banyak
dibandingkan orang normal.
28. G. Hereditas pada Manusia
1. Sifat fisik yang menurun
- Sifat fisik = sifat badan yang tampak, misalnya
bentuk hidung dan bibir.
Tabel. Contoh sifat fisik
Sifat dominan Sifat resesif
Rambut keriting
Bibir tebal
Mata sipit
Hidung lurus
Keriting putar dalam
Lubang hidung besar
Dapat menggulung lidah
Rambut lurus
Bibir tipis
Mata lebar
Hidung melengkung
Keriting putar luar
Lubang hidung kecil
Tidak dapat menggulung lidah
29. 2. Penyakit menurun
a. Albino
- Tidak memiliki pigmen warna melanin karena
tidak dapat menghasilkan enzim pembentuk
melanin.
- Seluruh bagian tubuh berwarna putih.
b. Buta warna
c. Gangguan mental
- Disebabkan kerusakan saraf karena kadar asam
fenil piruvat di dalam darah tinggi.
30. d. Anadontia
- Tidak memiliki gen penumbuh gigi.
e. Brakidaktil
- Cacat jari-jari memendek.
f. Sindaktili
- Jari-jari saling mendekat.
g. Polidaktili
- Jumlah jari lebih dari 5.
31. 3. Cara menghindari penyakit
menurun pada masyarakat
Melakukan medical genetics, yaitu
pemeriksaan kelainan genetik.
Tahapannya:
a. Pemeriksaan silsialah keluarga
b. Tes laboratorium
c. Uji klinis.
32. 4. Golongan Darah pada Manusia
a. Golongan darah ABO
Menurut Karl Landsteiner (1900), golongan
darah manusia dapat dibedakan menjadi 4
macam, yaitu A, B, AB dan O.
Penggolongan berdasarkan ada tidaknya
antigen-antibodi di dalam arah.
Gen-gen penentu golongan darah diberi simbol
I, singkatan dari isohemaglutinogen, sehingga
alel-alelnya disimbolkan IA, IB dan I0.
33. Tabel. Penggolongan darah
sistem ABO
Golongan
darah
Aglutinogen Aglutinin
A A β
B B α
AB AB -
O - α β
Golongan
darah
Homozigot Heterozigot
A IAIA IAI0
B IBIB IBI0
AB - IAIB
O I0I0 -
Tabel. Genotip Golongan
Darah
34. b. Golongan darah MN
Dasar penggolongannya adalah adanya
antigen (suatu protein asing) di dalam sel
darah merah.
Tabel. Golongan darah MN
Golongan darah Antigen dalam
eritrosit
M M (LM)
N N (LN)
MN MN (LMLN)
35. C. Golongan Darah Resus
Pertama kali ditemukan di dalam eritrosit
monyet resus (Macac mulatta)
Jika orang mempunyai antigen Rh di
permukaan eritrositnya digolongkan Rh+
(Rhesus positif).
Orang Rh+ tidak dapat membentuk antibodi
yang melawan antigen Rh.
Jika tidak memiliki antigen Rh di permukaan
eritrositnya digolongkan Rh- (Rhesus negatif).
Orang Rh- dapat membentuk antibodi yang
melawan antigen Rh.
36. H. Mekanisme Perbaikan Mutu
Genetik
1. Seleksi
Seleksi dilakukan untuk mencari
keturunan tanaman atau ternak yang
memiliki karakter unggul, misalnya dalam
hal produksi dan mutu.
seleksi untuk mendapatkan sifat dasar
(genotip) yang baik dan cocok dengan
lingkungannya sehingga menguntungkan.
37. • Seleksi genotip yang dilakukan meliputi sifat-sifat:
a. Tahan terhadap perubahan iklim,
b. Tahan serangan hama dan penyakit,
c. Tubuh tumbuhan kokoh,
d. Masa berbunga dan berbuah pendek,
e. Waktu pematangan buah panjang agar diperoleh
buah yang besar,
f. Dipilih hewan yang pedaging yang gemuk,
g. Dipilih hewan petelur yang banyak telurnya,
h. Dipilih tumbuhan berbuah manis, enak, bergizi,
dan lebat.
38. Seleksi dilakukan dengan beberapa tahap:
a. Memilih bibit unggul,
b. Mencari lingkungan yang paling sesuai dan
ekonomis,
c. Mengawinkan hewan atau tumbuhan yang
bersifat unggul,
d. Melakukan mutasi buatan,
e. Memilih hasil breeding yang paling ideal dan
sesuai dengan lingkungan tertentu,
f. Menyebarkan bibit unggul yang dihasilkan
ke masyarakat.
39. 2. Penyilangan (Breeding)
Merupakan upaya perbaikan mutu
genetik yang tak terpisahkan.
Tujuannya:
a. sifat-sifat unggul menyatu,
b. Diperoleh individu homozigot agar
nantinya tidak mengadakan pemisahan
sifat lagi; individu homozigot akan
menghasilkan keturunan tetap (galur
murni).
40. 3. Mutasi buatan
Yaitu mutasi yang dilakukan oleh manusia untuk
mendapatkan sifat yang menguntungkan.
Misalnya:
a. Menyimpan dalam waktu lama, contohnya biji
yang disimpan lama.
b. Mengubah suhu mendadakn, contohnya
menaikkan suhu mendadak pada tanaman
bunga,
c. Melakukan radiasi sinar X
d. Memberikan kolkisin yang dapat menghentikan
pembelahan sel pada metafase akhir.