1. Demir eksikliği mi?
Yoksa talasemi taşıyıcılığı mı?
SOLUKLUK

2. • Tam kan sayımı cihazları sonuçları çocukluk
çağı boyunca Hb/Hkt ve MCV’de görülen
normal değişkenliği göstermez
• Mutlaka yaşa ve cinsiyete özel değerlere göre
değerlendirme yapılmalı

3. Hb (g/dL) Htk (%) KK (1012/L) MCV (fL) MCH (pg) MCHCg/dL)
Yaş Ort. -2SD Ort. -2SD Ort. -2SD Ort. -2SD Ort. -2SD Ort. -2SD
Kord
kanı
16.5 13.5 51 42 4.7 3.9 108 98 34 31 33 30
1-3 gün 18.5 14.5 56 45 5.3 4.0 108 95 34 31 33 29
1 hafta 17.5 13.5 54 42 5.1 3.9 107 88 34 28 33 28
2 hafta 16.5 12.5 51 39 4.9 3.6 105 86 34 28 33 28
1 aylık 14 10 43 31 4.2 3.0 104 85 34 28 33 29
2 aylık 11.5 9 35 28 3.8 2.7 96 77 30 26 33 29
3-6 ay 11.5 9.5 35 29 3.8 3.1 91 74 30 25 33 30
0.5-2 yaş 12 10.5 36 33 4.5 3.7 78 70 27 23 33 30
2-6 yaş 12.5 11.5 37 34 4.6 3.9 81 75 27 24 34 31
6-12 yaş 13.5 11.5 40 35 4.6 4.0 86 77 29 25 34 31
12-18 K
yaş E
14 12 41 36 4.6 4.1 90 78 30 25 34 31
14.5 13 43 37 4.9 4.5 88 78 30 25 34 31
18-49 K
yaş E
14 12 41 36 4.6 4.0 90 80 30 26 34 31
15.5 13.5 47 41 5.2 4.5 90 80 30 26 34 31
Yaşa ve Cinse Göre Eritrosit Değerlerinin Ortalaması ve Alt Sınırı (-2 SD)

4. Mikrositik Anemiler
• Eritrosit olgunlaşması sırasında
hemoglobin yapım miktarındaki azalmaya
bağlı gelişirler

5. Hipokrom Mikrositer Anemiler
• Demir eksikliği anemisi
• Talasemi
• Sideroblastik anemi
• Kronik infeksiyon
• Kurşun zehirlenmesi
• Hemoglobin E taşıyıcılığı
• Atransferrinemi
• Konjenital demir metabolizması bozuklukları
• Bakır eksikliği
• Ağır malnutrisyon

6. HEM + GLOBİN HEMOGLOBİN
Sentezde
bozukluk
Sentezde
bozukluk
Demir eksikliği anemisi Talasemi

7. Demir Eksikliği Anemisi Sıklığı
• Türkiye‘de DEA
– İnfantlarda yaklaşık % 30-50
– Okul çocuklarında %20-40
– 14 yaş üstünde yaklaşık %15-20
• Sosyoekonomik durum
• Cinsiyet
• Çalışmanın şekli

8. Demir
Enterosit
Apikal taşıyıcı: DMT-1
Hücre içi bağlayıcı
protein: ferritin
Bazolateral taşıyıcı:
ferroportin
Plazmada bağlayıcı
protein: transferrin
Demir Metabolizması

10. • Demir eksikliği, özellikle de anemiye yol
açtıysa nörolojik gelişimi olumsuz
etkileyebilir
• Öğrenme güçlüğü, sosyal ve duygusal
zorluklar, motor gelişim testleri ve zihinsel
testlerde düşük skorlar
• Bu olumsuz etki uzun süreli
• Aneminin eşlik etmediği demir eksikliğinde
nörolojik bozukluk gelişimine dair kanıtlar
sınırlı
Demir Eksikliğinin Zararları

11. Talasemi Taşıyıcılığının Sıklığı
• Türkiye’de beta talasemi taşıyıcılığı sıklığı %2,1
• Bazı bölgelerde taşıyıcılık sıklığı %13’e kadar yükselmektedir
– İzmir %4,8
– Antalya %13
– Edirne %6,4
– Urfa %6,4
– Aydın %5,1
– Antakya %4,6
– Muğla %4,5
– İstanbul %4,5
• Akdeniz, Ege ve Trakya taşıyıcılığın yüksek olduğu bölgeler

12. TÜRKİYE’de
Taşıyıcılık oranı................. % 2,1 (0,7-13,1)
Taşıyıcı sayısı............................. 1300 000
Hasta sayısı.....................................~ 4000
Yıllık beklenen yeni hasta sayısı..............150
Yıllık beklenen prenatal tanı.....................600

13. DEA ve TT’de ÖYKÜ
DEA Talasemi taşıyıcılığı
Prematürite Ailede TT, Tİ, TM öyküsü
Demirden fakir diyet Memleketi (Akdeniz, Ege)
Fazla inek sütü tüketimi Göçmenlik (Yugoslavya, Yunanistan vbg)
Pika
Kronik kan kaybı (İBH, Meckel
divertikülü, parazit)
İrritabilite
En yüksek risk 6-36 ayda, 6 aydan önce
nadir
Ergenlikte 2. pik: Hızlı büyüme,
menstruasyon ve demir alım azlığı
Çölyak hastalığı

14. Tırnakta
düzleşme,
kaşık tırnak
DEA FM

15. Dil papilla
atrofisi, angüler
stomatit
DEA FM

16. Hipokromi, mikrositoz, hedef hücreler, anizositoz ve kalem şeklinde
eritrositler
DEA

17. TT
Hipokromi, mikrositoz, hedef hücreler, bazofilik noktalanma, gözyaşı
hücreleri

18. KK* Hb MCV MCH RDW Mİ**
DEA N/↓ ↓/↓↓ ↓ ↓ >14 >13
TT ↑ N/↓ ↓↓ ↓↓ <14 <13
DEA ve TT’de Eritrosit İndeksleri
**Mİ: Mentzer İndeksi
*%26 KK hafif-orta DEA’de yüksek olabilir

19. TT ve DEA’nde Eritrosit İndekslerine
Dayalı Formüller
İndeks Formül TT DEA
England&Fraser MCV-(5xHb)-KK <0 (negatif) >0 (pozitif)
Mentzer MCV/KK sayısı <13 >13
Srivastava MCH/KK sayısı <3,8 >3,8
Shine & Lal MCVxMCVxMCH/100 <1530 >1530
Green & King MCVxMCVxRDW/(Hbx100) <72 >72
Ricerca RDW/KK sayısı <3,3 >3,3
RDWI MCVxRDW/KK sayısı <220 >220

20. Mentzer İndeksi
Formülü: MCV/KK
(%80 dolayında duyarlılık ve özgünlük)
• MCV: 60 fL KK: 6 x106/mm3
60/6= 10 → TT
• MCV: 60 fL KK: 3 x106/mm3
60/3= 20 → DEA

21. -Mİ: 76,9 / 3,75= 20,5
-RDW: ↑
-KK↓ DEA

22. -Mİ: 59,8 / 5,88= 10,17
-RDW: N
-KK↑ TT

23. DEA’de Laboratuvar
• Serum ferritini ↓
• Serum demiri ↓
• Total demir bağlama kapasitesi (TDBK) ↑
• Transferrin satürasyonu (serum Fe/TDBK) ↓
• Serbest eritrosit protoporfirin düzeyi ↑
• Transferrin reseptör düzeyi (TfR) ↑
• Kemik iliği aspirat örneğinin demir boyası ↓
• Trombosit sayısı artmış olabilir
• Nötrofil hipersegmentasyonu
• Fe tedavisine retikülosit krizi yanıtının görülmesi (5-7. günlerde)

24. Enfeksiyon sırasında demir
parametreleri
• Akut enflamasyon durumunda
– Serum demiri ↓
– Serum ferritini ↑
• Demir parametrelerine DEA
düşünülüyorsa enfeksiyonun bitiminden 15
gün sonra bakılmalı

25. TT’de Laboratuvar-1
• Serum ferritini N
• Serum demiri N
• Total demir bağlama kapasitesi (TDBK) N
• Transferrin satürasyonu (serum Fe/TDBK) N
• Serbest eritrosit protoporfirin düzeyi N

26. • β TT’de HbA2 %3,5 üzerinde (%3,5-8),
birlikte HbF de %1-7 olabilir
• α TT’de Hb elektroforezi normal, diğer
laboratuvar bulguları β TT gibi
– YD taramasında Hb Barts saptanabilir
TT’de Laboratuvar-2

27. DEA ve TT Birlikteliği
• Türkiye’den bir çalışmada hipokrom
mikrositer anemili çocuklarda DEA ve TT
birlikteliği %2,6
• İngiltere’deki beta talasemi taşıyıcısı
Asyalı çocuklarda %34 , 5 yaş altında
%48,5 DEA birlikteliği saptanmış
• Demir eksikliğinde HbA2 düzeyi daha
düşük

28. Talasemi Taşıyıcılığı Tanısı Kondu:
Ya şimdi?
• Kardeşlerin taraması
• Anne babanın taraması→ Eğer ikisi de
beta TT ise talasemi majorlu çocuk sahibi
olma riski her gebelikte %25
– Prenatal tanı yapılmalı
• Akraba taramasının önerilmesi

29. TT’de Öneriler
• Aileye bilgilendirme, genetik danışmanlık
• Beslenme önerileri
• Gereksiz Fe tedavisinden kaçınılması
• Folik asit?

30. DEA’de Öneriler
• Altta yatan nedenin ortadan kaldırılması
– Beslenme → Aile eğitimi
• Fe’den fakir beslenme
• Fazla inek sütü, çay içilmesi
– Kan kaybının engellenmesi
– GİS hastalığının tanısı ve tedavisi (Çölyak vbg)
• Fe tedavisi → İlk seçenek oral preparatlar

31. Hemoglobinopatilerde Genetik Danışmanlık

32. Düşük Hb Düzeyi
MCV
Yüksek MCVNormal MCVDüşük MCV
Normositer anemi Makrositer anemiMikrositer anemi
Anemi ağır değil, öykü ve indeksler DEA ile uyumu mu?
Evet
Hayır
Fe ted. başla, 1 ay sonra kontrol et
Hb 1g/dL arttı mı?
Tanı kesinleşti, beslenme
önerilerine devam,
tedaviye 2-3 ay daha
devam
Evet
Fe parametreleri, Hb e
Hayır
DEA
(oral ted. yanıtsız)
KHA Talasemi Nedeni bulunmadı
GİS?
Ted. kontrolü
Altta yatan
hastalık ted.
Danışmanlık Çocuk Hemato-
lojisine gönder

33. Herediter Demir İlişkili Mikrositik Anemiler
Atransferrinemi DMT1
eksikliği
TMPRSS6 eksikliği
IRIDA
Aseruloplazminemi
Hb ↓ ↓ ↓ ↓
MCV ↓ ↓ ↓ Normal
Fe ↑ ↑ ↓ ↓
Transferrin ↓/Saptanamaz ↓ ↑ ↑
Transferrin
satürasyonu
↑ ↑ ↓ ↓
Serum ferritin ↑ ↑ Normal* ↑
Serum hepsidin ↓ ↓/Normal ↑ ↓

34. Demir Profilaksisi
• Term bebek: 4. ayda başlanmalı →
1 mg/kg/gün
• Prematür veya <2500 g doğumlu bebek:
1-2. ayda başlanmalı →
2 mg/kg/gün
Süre: Bir yaşına kadar