1. ORAK HÜCRELİ ANEMİ
Dr. Ahmet Faik Öner

2. Tanım
 En sık rastlanan kalitatif
hemoglobinopatidir.
 İncomplete Otozomal Dominant bir
hemoglobinopati
 Homozigotlarda Hb S % 90-100’dür
 Heterozigotlarda HbS: % 20-40’dır.
 3 Haplotipi vardır:
• Benin ve sentral afrika tipi (en yaygın)
• Senegal ve Afrika kıyı tipi
• Bantu-santral tipi

3. Patofizyoloji
 Beta zincirinin 6. Aminoasdinde glutamin
yerine Valin gelmesi ile olur.
 HbS HbA’dan farklı elektoforetik özelliğe
sahiptir
 Deoxide ortamda çabuk polimerize olur,
 Orak hücre daha çabuk parçalanır
 Orak hücre kan akımındaki viskoziteyi
bozar ve trombusa yol açar

5. Klinik Bulgular
 Hematolojik
• Normokrom, normositik anemi,
• Oraklaşma fenomeni
• Retikulositozis
• PY’da hemoliz bulguları, oraklaşmış hücreler,
• Elektrofoezde HbA’dan yavaş ilerleyen bant

6. Klinik Bulgular(2)
 Krizler
• Vazookluzif
• Splenik sekestrasyon krizi
• seyrek ancak fatal bir olaydır
• 5-24. Aylarda en çok
• splenomegali ani ve belirgindir
• Hb ani düşer (dalakta göllenmeye bağlı)
• Ani karın ağrısı ve kusma olur.
• Aplastik Kriz
• Hb 10-14 günde düşer
• Parvovirus B-19 suçlanmaktadır
• Retikulosit başlangıçta düşer, sonra % 50’ye kadar
artabilir.
• Hiperhemolitik Kriz

7. Klinik Bulgular (3)
 Organ Disfonksiyonları
• MSS: Motor gerilik, Stroke,
• Kalp: Kardiyomegali, Myokardial disfonksiyon
• AkciğerPulmoner fibrozis, AC disfonksiyonu
• Renal:Nefrotik sendrom, KBY,
• Hepatik: Hepatomegali, Safra Taşı, Hepatit
• Kemik: Daktilit, Osteomyelit, Osteonekroz
• Göz: Retina ve konjuktiva tutulumu
• İşitme Organı tutulumu
• Deri:Ülserleri

8.  Büyüme gelişme geriliği
 Hiposplenizm

9. Vazookluzif Kriz
 El-ayak sendromu
 Kemik krizleri
 Abdominal kriz
 Pulmoner (akut göğüs ) krizi
 Priapizm
 Hematüri
 MSS Krizi
 Hepatik sekestrasyon krizi

10. Tanı
 İntrauterin DNA yöntemleri
 Yenidoğan döneminden sonra elektroforetik
ve DNA yöntemleri ile.

12. Tedavi
 Komplikasyonlardan korumak
 Enfeksiyonla mücadele
• Pnömokok, hepatit aşılaması, Koruyucu
penisillin
• Enfeksiyon anında anında uygun tedavi
 Ağrılı Kriz tedavisi
• Hidrasyon
• Analjezikler
• Parsiyel kan değişimi (15 ml/kg Ert. S. Verilir,
20 ml/kg kan alınır

13. Tedavi (2)
 Splenik sekestrasyon krizinde:
• Uygun Kan Tx,
• Proflaktik kan değişimi,
• Operasyon (splenektomi)
 Akut Göğüs sendromu
• Tedkikler
• Antibiotik
• Torasentez
• Oksijen
• Parsiyel kan değişimi

14. Orak Hücrede Kan Transfuzyonu
Endikasyonları
 Anemi Episodları
• Aplastik Kriz
• Hepatik, Splenik, Pulmoner Sekestrasyon
• Şiddetli Vazookluzif Kriz veya Akut Organ
Disfonksiyonu
• Stroke (inme)-geçici iskemik ataklar
• Akut multiorgan Failure
• Priapism
• Riskli İşlemler: Genel anestezi, Anjiogram

15.  Kronik Transfuzyon Proğramı
• Stroke
• Rekürren akut Göğüs sendromu
• Şiddetli tekrarlayan ağrı atakları
• Kronik Organ Hasarı
• Ayak Ülserleri
• Hamilelik

16. Yeni Tedavi Yöntemleri
 Antisickling Tedavi
• HbF miktarını artıran ajanlar
• HbS miktarını azaltan ajanlar
• membranı aktive edici ajanlar
• Hb solubülitesini artırıcı ajanlar
 Kemik İliği Transplantasyonu
 Gen tedavisi