BIOLOGI_M4KB2

No Kode: DAR2/PROFESIONAL/190/4/2019
PENDALAMAN MATERI BIOLOGI
MODUL 4
PEWARISAN SIFAT DAN EVOLUSI
KEGIATAN BELAJAR 2
MATERI GENETIK DAN REGULASI EKSPRESI GEN
Dr. Fauziyah Harahap, M.Si
Dra. Cicik Suriani, M.Si
Dr. Martina Restuati, M.Si
Eko Prasetya, M.Sc
Drs. Puji Prastowo, M.Si
Ahmad Shafwan S. Pulungan, S.Pd., M.Si
Nanda Pratiwi, M.Pd
Wasis Wuyung Wisnu Brata, M.Pd
KEMENTERIAN PENDIDIDKAN DAN KEBUDAYAAN
2019

HALAMAN SAMPUL
DAFTAR ISI
1. PENDAHULUAN
DAFTAR ISI
i
1
1.1. Deskripsi Singkat 1
1.2. Relevansi 1
1.3. Panduan Belajar 1
2. INTI 1
2.1. Capaian Pembelajaran 1
2.2. Uraian Materi 2
i

1
1. PENDAHULUAN
1.1. Deskripsi Singkat
Setiap sel organisme mengandung materi genetik. Materi genetik tersebut
terdapat di berbagai sel di seluruh tubuh, misalnya pada sel-sel darah, sel tulang, sel
gamet dan lain-lain, tepatnya materi genetik tersebut berada di dalam nukleus.
Peranan materi genetika tersebut adalah untuk mengatur pewarisan sifat kepada
keturunannya, misalnya mengatur bentuk rambut, warna kulit, susunan darah, dan
lain-lain.
Pada materi ini kita akan mempelajari tentang materi genetik (meliputi
kromosom, DNA, RNA, dan gen) serta mempelajari tahapan sintesis protein.
1.2. Relevansi
Pemahaman dan penguasaan materi “Materi Genetik Dan Regulasi Ekspresi
Gen” akan sangat membantu peserta PPG untuk mempelajari dan memahami materi
pada kegiatan belajar berikutnya pada modul ini, terutama pada mekanisme Sintesis
Protein, Kesalahan pada Transkripsi dan Translasi. .sehingga akan diperoleh
pemahaman yang utuh tentang mekanisme dan regulasi ekspresi genetik pada tubuh
organisme, terutama manusia
1.3. Panduan Belajar
Kegiatan belajar pertama ini menjelaskan tentang Materi Genetik Dan
Regulasi Ekspresi Gen. Setiap mempelajari satu kegiatan belajar, Anda harus mulai
dari memahami capaian dan sup capaian pembelajarannya, menguasai pengetahuan
pendukung (Uraian Materi), melaksanakan tugas-tugas, dan mengerjakan soal
latihan. Pada uraian materi dilengkapi dengan contoh dan ilustrasi untuk membantu
anda memahami materi kegiatan belajar ini. Pada akhir kegiatan pembelajaran
dilengkapi rangkuman materi pembelajaran. Untuk meningkatkan pemahaman
anda dalam kegiatan belajar ini maka diakhir materi terdapat tugas formatif. Dalam
mengerjakan soal latihan, Anda jangan melihat Kunci Jawaban soal terlebih
dahulu, sebelum Anda menyelesaikan soal latihan. Apabila Anda mengalami
kesulitan dalam melaksanakan tugas ini, konsultasikan dengan instruktur. Setelah
Anda merasa benar-benar menguasai seluruh kegiatan belajar dalam modul ini,
mintalah evaluasi dari instruktur.

2
2. INTI
2.1. Capaian Pembelajaran:
Menguasai materi esensial Mata Pelajaran Biologi SMA termasuk advance material
materi bidang studi biologi yang mencakup:
1) Keragaman dan keseragaman dalam makhluk hidup
2) Struktur dan Fungsi dalam makhluk hidup
3) Pertumbuhan, perkembangan dan diferensiasi
4) Interaksi dan interdependensi
5) Energi, materi dan organisasi kehidupan
6) Prinsip emeliharaan keseimbangan yang dinamis
7) Pewarisan sifat dan Evolusi
Termasuk advance materials yang dapat menjelaskan aspek ‘apa’ (konten),
‘mengapa’ (filosofi) dan ‘bagaimana’ (penerapan dalam kehidupan keseharian)
dalam kerangka biologi sebagai inkuiri.
Sub Capaian Pembelajaran dalam kegiatan belajar ini adalah: Mampu
menganalisis Konsep dan Prinsip-Prinsip Esensial Pewarisan Sifat Genetis dan
Evolusi
2.2. Uraian Materi
2.2.1. Kromosom
Istilah kromosom diambil dari bahasa Yunani chroma = warna dan soma =
badan. Pertama kali ditemukan oleh W. Waldeyer pada tahun 1888.Kromosom
terdapat pada nukleus (inti sel) setiap sel.
Kromosom dapat diamati dengan jelas pada tahap metafase saat pembelahan
mitosis maupun meiosis. Pada saat tidak membelah diri, di dalam nukleus tidak
terbentuk badan kromosom, tetapi dalam bentuk benang-benang yang terurai yang
disebut benang kromatin. Struktur kromatin seperti jala, tersusun atas benang-
benang halus yang dapat menyerap zat warna. Jika sel sedang membelah, benang-
benang kromatin ini memendek dan menebal membentuk struktur yang disebut
kromosom (gambar 1).

3
Gambar 1. Bagian-bagian penyusun kromosom
(Sumber: Biologi. Reaven Johnson dalam Kistinnah, 2012)
Berdasarkan fungsinya, kromosom dapat dibedakan menjadi dua macam, yaitu
sebagai berikut:
1. Kromosom tubuh (Autosom) adalah kromosom yang mengendalikan sifat-
sifat tubuh, seperti warna mata, warna kulit, tinggi badan, dan lain-lainnya.
2. Kromosom seks (gonosom) adalah kromosom yang menentukan jenis
kelamin, contohnya X dan Y. Kromosom X berbentuk lurus, sedangkan
kromosom Y berbentuk bengkok pada ujungnya.
Kromosom dalam suatu spesies memiliki pola tampilan tertentu yang disebut
kariotipe seperti yang di perlihatkan pada gambar 2. Kromosom di dalam sel tubuh
pada suatu individu terlihat berpasangan disebut dengan kromosom homolog.
Kromosom homolog berasal dari kedua induknya sehingga memiliki bentuk,
ukuran dan komposisi yang berbeda-beda. Pasangan kromosom homolog disebut
genom atau ploidi (perangkat/set).

4
Gambar 2. Kariotipe pada manusia (wanita)
(Sumber: Suryo, 2006)
a. Struktur Kromosom
Makhluk hidup yang ada di alam ini tidak semuanya mempunyai struktur
kromosom yang sama dengan kromosom manusia. Bakteri dan virus mempunyai
kromosom sirkuler (membulat). Kromosom pada sel prokariotik hanya memiliki
satu kromosom dan tidak terletak di dalam inti sel sedangkan kromosom sel
eukariotik, jumlahnya bervariasi menurut jenis organisme dan terdapat di dalam
nukleus.
Untuk pengamatan struktur kromosom biasanya digunakan kelenjar air liur
lalat buah (Drosophila melanogaster) kromosom tersebut digunakan karena lebih
besar dari pada kromosom makhluk hidup lainnya. Sehingga disebut kromosom
raksasa. Sel tubuh lalat buah hanya berjumlah 4 pasang yang terdiri atas 3 pasang
autosom dan 1 pasang gonosom (lihat gambar 3).
Gambar 3. Drosophila melanogaster dan kariotipenya
Sumber: Suryo, Genetika Manusia (2006)

5
Umumnya kromosom memiliki susunan kimia yang terdiri dari kromatin 60%,
protein 35%, DNA, dan RNA 5%. Protein terdiri dari histon dan non histon (bersifat
netral atau asam). Kromosom memiliki beberapa enzim yang terlibat dalam sintesis
DNA dan RNA. Seperti pada gambar 4, Kromosom mempunyai 2 bagian utama
yaitu sentromer dan lengan (kromatid).
Gambar 4. Struktur kromosom dari samping.
Sumber: Ilustrasi Haryana dalam Kistinnah
1. Sentromer
Sentromer merupakan bagian kepala kromosom berbentuk bulat yang
merupakan pusat kromosom dan membagi kromosom menjadi dua lengan. Bagian
ini merupakan daerah penyempitan pertama pada kromosom yang khusus dan tetap.
Daerah ini disebut juga kinetokhor atau tempat melekatnya benang-benang
gelendong (spindle fiber). Elemen-elemen ini berfungsi untuk menggerakkan
kromosom selama mitosis. Pembelahan sentromer ini akan memulai gerakan
kromatid pada masa anafase.
2. Lengan (Kromatid)
Bagian lengan ini merupakan bagian badan utama kromosom yang
mengandung kromosom dan gen. Umumnya jumlah lengan pada kromosom dua,
tetapi ada juga beberapa yang hanya berjumlah satu. Lengan dibungkus oleh selaput
tipis dan di dalamnya terdapat matriks yang berisi cairan bening yang mengisi
seluruh bagian lengan. Cairan ini mengandung benang benang halus berpilin yang
disebut kromonema.
Bagian kromonema (jamak = kromonemata) yang mengalami pembelahan
disebut kromomer yang berfungsi untuk membawa sifat keturunan sehingga disebut

6
sebagai lokus gen. Pada bagian ujung kromosom, terdapat telomer yang berfungsi
untuk menghalangi agar tidak terjadi perlekatan antar kromosom dan menjaga agar
DNA di dalamnya tidak mudah terurai. Pada bagian ujung kromosom terdapat suatu
tambahan yang disebut satelit.
b. Ukuran, Bentuk, dan Jumlah Kromosom
Ukuran dan Bentuk Kromosom
Ukuran kromosom kadang-kadang berhubungan dengan jumlah kromosom.
Apabila jumlah kromosomnya sedikit, biasanya kromosomnya lebih panjang. Rata-
rata ukuran panjang kromosom adalah 0,2 – 0,5µm dengan diameter 0,2 - 20µm.
Pada umumnya ukuran kromosom tumbuhan berukuran lebih besar dibandingkan
dengan kromosom hewan.
Kromosom memiliki jumlah sentromer yang bervariasi. Berdasarkan jumlah
sentromernya, bentuk kromosom dapat dibedakan menjadi empat macam, yaitu
sebagai berikut.
a. Asentrik, kromosom yang tidak memiliki sentromer.
b. Monosentris, kromosom yang hanya memiliki sebuah sentromer.
c. Disentris, kromosom yang memiliki dua sentromer.
d. Polisentris, kromosom yang memiliki banyak sentromer.
Pada gambar 5 dan 6terlihat berdasarkan letak sentromernya, kromosom
dibedakan menjadi empat bentuk, yaitu metasentris, submetasentris, akrosentris,
dan telosentris.
a. Metasentris, sentromer terletak di tengah-tengah kromosom sehingga
kromosom berbentuk seperti huruf V.
b. Submetasentris, sentromer terletak submedian atau kira-kira ke arah salah
satu ujung kromosom. Bentuk kromosom seperti huruf J.
c. Akrosentris, sentromer terletak pada subterminal atau di dekat ujung
kromosom. Satu lengan kromosom sangat pendek dan satu lengan lainnya
sangat panjang. Bentuk kromosom lurus atau seperti batang.
d. Telosentris, sentromer terletak pada ujung kromosom. Kromosom hanya
memiliki satu lengan saja.
Gambar 5. Bentuk kromosom berdasarkan letak sentromernya.
Sumber: Sembiring

7
Gambar 6. Gambaran bentuk kromosom
2. Jumlah Kromosom
Semua makhluk hidup eukariotik memiliki jumlah kromosom yang berbeda-
beda. Pada sel tubuh atau sel somatis, jumlah kromosom umumnya selalu genap,
karena kromosom sel tubuh selalu berpasangan. Jumlah kromosom sel somatis
tersebut terdiri atas 2 set kromosom (diploid, 2n), dari induk jantan dan induk
betina.
Jumlah kromosom sel somatis tumbuhan, hewan, dan manusia berbeda satu
sama lain. Pada mamalia misalnya, sel somatis (diploid) manusia mengandung 46
buah kromosom, sedangkan simpanse 48 kromosom.
Tabel 1 menggambarkan macam-macam jumlah kromosom pada makhluk
hidup.
c. Gen Sebagai Bagian dari Kromosom
Gen adalah unit terkecil dari materi genetik yang mengendalikan sifat-sifat
hereditas suatu organisme. Istilah gen dikemukakan oleh W. Johannsen (1898)
untuk mengganti istilah faktor, elemen, atau determinan pada zaman Mendel.
Fungsi gen adalah sebagai berikut.

8
a. Mengatur pertumbuhan/perkembangan dan metabolisme individu.
b. Menyampaikan informasi genetik dari generasi ke generasi berikutnya.
c. Menentukan sifat-sifat pada keturunannya.
Gen terletak di dalam kromosom, yaitu di suatu tempat yang disebut dengan
lokus. Lokus-lokus ini digambarkan sebagai garis-garis pendek yang horizontal di
sepanjang kromosom yang digambarkan sebagai garis panjang vertikal seperti
terlihat pada Gambar 7.
Gambar 7. Bentuk lokus
Sumber: Kistinnah
Pasangan gen yang terdapat pada kromosom homolog disebut dengan Alel.
Alel menunjukkan sifat alternatif sesamanya. Contoh sifat alternatif sesamanya
adalah alel B menentukan sifat bentuk biji bulat, sedangkan bentuk alel b kecil
menunjukkan sifat bentuk biji keriput. Alel dapat memiliki tugas yang sama atau
berlawanan untuk suatu pekerjaan tertentu. Alel yang mempunyai tugas yang sama
disebut alel homozigot. Sedangkan, alel yang tugasnya berbeda disebut alel
heterozigot.
Gambar 8. Pasangan alel Heterozigot
Seri alel atau pasangan gen yang memiliki lebih dari dua anggota alel, misalnya
tiga atau empat alel disebut alel ganda (multiple alelo murphi). Contoh alel ganda
terdapat pada golongan darah manusia dan warna bulu pada kelinci.

9
Warna bulu kelinci dipengaruhi oleh empat alel yaitu W, Wch
, Wh
, w yang
keempatnya berada pada lokus yang sama, di mana Alel :
W : warna bulu normal (hitam)
Wch
: warna bulu normal Chinchilia (kelabu)
Wh
: warna bulu Himalaya (coklat)
w : warna bulu albino (putih)
Genotipe Fenotipe
Hitam (Normal) WW, WWch
, WWh
,Ww
Kelabu (Chichilia) Wch
Wch
, Wch
Wh
, Wch
, w
Coklat (Himalaya) Wh
Wh
, Wch
w
Putih (Albino) Ww
Pasangan gen dalam kromosom homolog suatu individu disebut genotipe. Gen
dominan dilambangkan dengan huruf besar (misalnya A, B, C), sedangkan gen
resepif dilambangkan dengan huruf kecil (misalnya a, b, c). Ekspresi gen dominan
akan menutupi ekspresi gen resesif. Ekspresi gen tersebut mempengaruhi
penampakan sifat-sifat yang disebut fenotip. Contohnya gen B menampakkan sifat
biji bulat dan gen b menampakkan sifat keriput.
d. Fungsi Kromosom
Kromosom berfungsi membawa sifat individu dan membawa informasi
genetika, karena di dalam kromosom mengandung gen. Menurut hukum Mendel,
gen dalam kromosom terdapat dalam keadaan berpasangan dan anggota pasangan
itu diperoleh dari parental (induk). Pada waktu pembelahan meiosis, pasangan
kromosom tersebut berpisah dan hanya satu anggota dari setiap pasangan itu yang
berpindah ke sel kelamin.

10
2.2.2. DNA dan RNA
2.2.2.1. DNA
Dioxyribo Nucleic Acid (DNA) atau Asam Deoksiribo Nukleat merupakan
senyawa kimia yang terdapat di dalam inti sel. DNA pertama kali ditemukan oleh
F. Miescher(1869) dari sel spermatozoa dan sel eritrosit burung, selanjutnya
dinamakan sebagai nuklein.
DNA dapat ditemukan pada organel mitokondria, plastida, dan sitoplasma
(dalam jumlah yang sedikit). DNA merupakan komponen yang ditemukan secara
ekslusif di dalam kromosom dan mempunyai sifat antara lain:
1. Merupakan material kromosom sebagai pembawa informasi genetik, melalui
aktivitas pembelahan sel.
2. Tebalnya 20 Å (Amstrong) dan panjangnya beribu-ribu Å (1 Å = 10-10
meter).
3. Dapat melakukan replikasi, yaitu membentuk turunan atau menggandakan
diri. DNA hasil replikasi ( DNA anak) memiliki urutan basa yang identik
dengan yang dimiliki oleh heliks ganda parental ( DNA induk).
4. Pada sel organisme prokariotik (bakteri), DNA berantai tunggal. Pada sel
eukariotik, DNA berupa heliks (rantai) ganda.
5. Pada suhu mendekati titik didih atau pada pH yang ekstrim (kurang dari 3
atau lebih dari 10), DNA mengalami denaturasi (membuka). Jika lingkungan
dikembalikan seperti semula, DNA dapat kembali membentuk heliks ganda,
disebut renaturasi.
a. Struktur DNA
DNA merupakan suatu polimer nukleotida ganda yang berpilin ke arah kanan
(double heliks). DNA merupakan suatu polimer yang terdiri atas nukleotida-
nukleotida dengan jumlah ratusan atau ribuan. Setiap nukleotida terdiri dari 1 gugus
fosfat, 1 basa nitrogen, dan 1 gula pentosa.
1. Gugus fosfat (PO4-
); berfungsi untuk mengikat molekul gula satu dengan gula
yang lain.
2. Basa nitrogen ini terikat pada setiap molekul gula. Basa nitrogen dibedakan
menjadi dua.

11
a. Basa Purin
Basa purin dengan struktur cincin ganda yaitu Adenin (A) dan Guanin
(G) seperti terlihat pada Gambar 9.
Gambar 9. Ruang bangun Purin: Adenin dan Guanin
Sumber: Haryana dalam Kistinnah
b. Basa Pirimidin
Basa pirimidin dengan struktur cincin tunggal yaitu Timin (T) dan Sitosin
(S) seperti terlihat pada Gambar 10
Gambar 10. Ruang bangun Pirimidin: Sitosin dan Timin
Sumber: Haryana dalam Kistinnah
3. Gula Pentosa Deoksiribosa; berfungsi untuk membentuk rangkaian gula
fosfat yang merupakan tulang punggung atau kekuatan dari struktur double
helix DNA.
Basa nitrogen yang terdiri atas Purin (Adenin dan Guanin) dan Pirimidin
(Sitosin dan Timin) akan membentuk rangkaian senyawa kimia dengan gula
pentosa, membentuk nukleosida/deoksiribonukleosida. Nukleosida bersenyawa
dengan gugus fosfat membentuk nukleotida, yang mempunyai bentuk rantai
panjang. Nukleotida-nukleotida tersebut membentuk rantai panjang yang disebut

12
polinukleotida. Antara rantai polinukleotida satu dengan yang lainnya saling
berhubungan pada bagian basa nitrogen.
Perhatikan gambar 11, Struktur heliks ganda DNA diilustrasikan sebagai
“tangga tali terpilin” hal ini berdasarkan hasil analisis refraksi sinar X oleh kristal
DNA, James Watson (Amerika) dan Francis Crick (Inggris) pada 1953. Fosfat
dari suatu nukleotida akan membentuk ikatan fosfodiester dengan gula dari
nukleotida berikutnya. Ikatan gula dengan fosfat tersebut diilustrasikan sebagai
“tulang belakang” (back bone) gula fosfat atau ibu tangga. Sementara itu, basa
nitrogen purin pada satu nulkeotida akan membentuk ikatan hidrogen sebagai
pasangan tetap dengan pirimidin dari nukleotida lainnya. Ikatan basa nitrogen
purin-pirimidin diilustrasikan sebagai “anak tangga”. Pasangan tetap basa
nitrogen purin-pirimidin, yaitu sebagai berikut.
a. Guanin (G) – Sitosin (C atau S)
b. Adenin (A) – Timin (T)
Adenin (A) dengan timin (T) membentuk dua ikatan hidrogen (A=T),
sedangkan guanin (G) dengan sitosin (C) membentuk tiga ikatan hidrogen (G≡C).
DNA dapat menentukan sifat genetik suatu individu karena setiap makhluk hidup
mempunyai urutan pasangan basa yang spesifik dan berbeda dengan yang lain.
Perbedaan urutan pasangan basa antar individu dapat dilihat pada saat sequence
(proses pengurutan basa) dalam analisis DNA. Namun, terdapat suatu keteraturan,
yaitu jumlah timin sama atau hampir sama dengan jumlah adenin. Jumlah sitosin
sama atau hampir sama dengan jumlah guanin. Contohnya DNA manusia
mengandung adenin = 30,9%, timin = 29,4%, guanin =19,9% dan sitosin = 19,8%.
DNA heliks ganda mempunyai polaritas (kutub) di kedua ujung untai
polinukleotida yang berlawanan. Ujung salah satu untai polinukleotidanya
merupakan ikatan antara gugus fosfat dengan gula deoksiribosa pada atom karbon
nomor 5 (5´= primer) dan ujung lainnya merupakan ikatan antara gugus hidroksil
(OH) dengan gula deoksiribosa atom karbon nomor 3 (3´ = primer). Kedua untai
polinukleotida berjajar membentuk heliks ganda secara anti paralel untuk lebih jelas
lihat gambar 13.

13
Gambar 11. Polaritas (kutub) di kedua ujung untai polinukleotida yang
berlawanan Sumber: Watson dalam Rochmah
Fungsi DNA
1. Pembawa informasi genetik
DNA sebagai bentuk kimiawi gen merupakan pembawa informasi genetik
makhluk hidup. DNA membawa instruksi bagi pembentukan ciri dan sifat
makhluk hidup.
2. Berperan dalam duplikasi diri dan pewarisan sifat
Oleh karena DNA mengandung semua informasi sifat makhluk hidup, ia juga
harus memiliki informasi bagi perbanyakan diri (replikasi). Replikasi DNA
memberikan jalan bagi DNA untuk diwariskan dari satu sel ke sel lainnya.
Replikasi DNA disebut juga autokatalis.
3. Ekspresi informasi genetik
Gen-gen membawa informasi untuk membentuk protein tertentu. Proses ini
terjadi melalui mekanisme sintesis protein. Proses pembentukan protein ini

14
terjadi melalui proses transkripsi DNA menjadi RNA dan translasi RNA
membentuk rantai polipeptida.
4. Sebagai heterokatalis, yaitu kemampuan DNA untuk dapat mensintesis
senyawa lain.
Replikasi DNA
DNA mempunyai kemampuan untuk mengadakan replikasi, yaitu
memperbanyak diri atau menggandakan diri. Peristiwa ini terjadi mendahului
penggandaan kromosom, berlangsung pada waktu interfase, yaitu pada saat sel siap
untuk melakukan pembelahan. Tujuan replikasi DNA adalah agar sel anakan hasil
pembelahan mengandung DNA yang identik dengan DNA sel induknya. Kesalahan
dalam replikasi DNA dapat mengakhibatkan perubahan pada sifat sel-sel anakan.
Model Replikasi DNA
Para ahli mengemukakan tiga model mekanisme replikasi DNA, yaitu sebagai
berikut (perhatikan gambar 12):
a. Model Konservatif
Kedua untai polinukleotida induk atau yang lama tidak berubah dan berfungsi
sebagai cetakan. Heliks ganda DNA baru tidak mengandung polinukleotida
lama.
b. Model Semikonservatif
Double heliks DNA induk terpisah, kemudian mensintesis pita DNA yang baru
dengan cara melengkapi (komplementasi) pada masing-masing pita DNA induk
tersebut.
c. Model Dispersif
Kedua pita double heliks induk terputus membentuk segmen-segmen pita DNA
yang baru, kemudian segmen pita DNA induk akan disambung dengan segmen
pita DNA baru. Sehingga pada peristiwa ini hasil akhirnya adalah segmen pita
DNA induk dengan segmen pita DNA yang baru yang tersebar pada pita double
heliks DNA yang terbentuk.
Dari ketiga model replikasi DNA tersebut, model semikonservatiflah yang lebih
diyakini kebenarannya. Hal ini telah dibuktikan oleh Matthew Meselson dan

15
Franklin Stahl dengan percobaan pembiakan bakteri Escherichia coli hingga
beberapa generasi dalam medium yang mengandung isotop nitrogen berat 15
N,
kemudian memindahkannya ke dalam medium isotop nitrogen ringan 14
N.
Gambar 12. Model replikasi DNA: (a) konservatif, (b) semikonservatif, (c)
dispertif
Sumber: Campbell, Reece, & Mitchell, Biologi 1
Mekanisme Replikasi DNA
Replikasi DNA terjadi di dalam nukleus. Sumber energinya berasal dari
nukleosida trifosfat (nukleotida dengan 3 gugus fosfat). Replikasi DNA dikatalis
oleh beberapa enzim, antara lain sebagai berikut.
a. Helikase, berfungsi memutuskan ikatan-ikatan hidrogen untuk membuka heliks
ganda DNA menjadi dua untai tunggal.
b. Singel-strand binding protein, menjaga agar hidrogen yang dipisah oleh
helikase tidak bersatu kembali.
c. RNA primase, untuk menggabungkan nukleotida-nukleotida RNA agar dapat
membentuk primer
d. DNA polimerase, berfungsi menggabungkan nukleotida-nukleotida menjadi
polimer DNA yang panjang.
e. DNA ligase, berfungsi menyambungkan fragmen-fragmen DNA (fragmen
Okazaki) yang baru terbentuk sehingga menjadi untaian DNA yang lengkap.
Mekanisme replikasi DNA adalah sebagai berikut (lihat gambar 13).

16
Gambar 13. Replikasi
a. Helikase membuka heliks ganda DNA induk.
b. Singel-strand binding protein menstabilkan DNA induk yang terbuka.
c. Untai utama (leading strand) disintesis secara terus-menerus pada arah 5’ à 3’
oleh DNA polimerase. Pembentukan leading strand dimulai dari satu primer
RNA yang disintesis oleh enzim primase. Primer RNA bukanlah DNA tetapi
potongan pendek RNA. DNA polimerase kemudian menggantikan nukleotida
primer RNA dengan DNA.
d. Untuk memanjangkan untai baru DNA yang lain, DNA polimerase harus bekerja
di sepanjang cetakan yang jauh dari cabang replikasi. Untai DNA yang disintesis
pada arah ini disebut lagging strand (untai lamban). Lagging strand disintesis
secara tidak kontinu. Enzim primase menyintesis primer-primer RNA pendek
yang kemudian diperpanjang oleh DNA polimerase membentuk fragmen
Okazaki.
e. Setelah primer RNA diganti menjadi DNA oleh DNA polimerase yang lainnya,
DNA ligase menggabungkan fragmen Okazaki ke untai yang sedang tumbuh.
Sumber: Campbell, Reece, & Mitchell, Biologi 1 dalam Rochmah, Biologi kelas
XII BSE
2.2.2.2. RNA
Bahan genetik, selain DNA adalah RNA. Di dalam inti sel makhluk hidup, baik sel
prokariotik maupun sel eukariotik terdapat asam nukleat yang berupa DNA dan
RNA. Tetapi beberapa virus tidak memiliki DNA, sehingga hanya memiliki RNA

17
saja, maka dalam hal ini fungsi RNA menjadi sama dengan DNA, baik sebagai
materi genetik maupun dalam mengatur aktivitas sel.
Struktur RNA
RNA (ribonucleic acid) adalah makromolekul polinukleotida yang berbentuk untai
tunggal. RNA berperan dalam sintesis protein. RNA memiliki untai polimer yang
lebih pendek dari pada DNA karena dibentuk melalui transkripsi fragmen-fragmen
DNA. Keberadaan RNA di dalam sel tidak tetap karena RNA mudah terurai dan
harus diproduksi kembali. Komponen penyusun RNA, yaitu sebagai berikut.
1. Gula ribosa berkarbon 5
2. Gugus fosfat
3. Basa nitrogen, terdiri atas dua jenis: Purin, ada dua macam: guanin (G) dan
adenin (A), Pirimidin, ada dua macam: urasil (U) dan sitosin (S atau C)
Fungsi RNA
1. Menyampaikan informasi genetik dalam bentuk kode-kode genetik dalam inti
ke ribosom dan sebagai pola cetakan dalam membentuk polipeptida.
2. Sebagai mesin perakit dalam sintesis protein yang bergerak ke satu arah
sepanjang RNA duta.
3. Mengangkut asam-asam amino ke ribosom.
Jenis RNA
RNA dapat dibedakan menjadi tiga jenis, yaitu RNA-d/m RNA, RNA-t, RNA-
r. Berbeda halnya dengan DNA yang terletak dalam nukleus, RNA banyak terdapat
dalam sitoplasma terutama ribosom walaupun ada pula beberapa di antaranya
dalam nukleus. Dalam sitoplasma, kadar RNA berubah-ubah. Hal ini dipengaruhi
oleh aktivitas sintetis protein. Ketika suatu protein akan disintetis, kandungan RNA
dalam sel meningkat begitu pula sebaliknya.
1. RNA duta (RNA-d) atau messenger RNA
Perhatikan gambar 14, RNA duta adalah RNA yang menjadi model cetakan
dalam proses penyusunan asam amino pada rantai polipeptida atau sintesis protein.
Disebut RNA duta, karena molekul ini merupakan penghubung DNA dengan

18
Gambar 14. mRNA/RNA-d
Sumber : Fiktor, Biologi kelas XII BSE
protein dan membawa pesan berupa informasi genetik dari DNA untuk membentuk
protein. Informasi genetik berupa urutan nukleotida RNA duta yang memesan suatu
asam amino yang disebut kodon. Penyusunan rantai polipeptida tergantung dari
urutan kodon pada RNA duta. Urutan kodon pada RNA-d yang dicetak DNA
tergantung pada macam protein yang akan disintesis. RNA duta berumur sangat
pendek, hanya beberapa menit hingga beberapa hari, setelah itu akan segera terurai.
RNA duta pada sel eukariotik berumur lebih panjang daripada sel prokariotik.
2. RNA transfer (RNA-t)
RNA-t disebut RNA pemindah dan merupakan RNA yang terpendek. Fungsi
RNA-t adalah menerjemahkan kode-kode (kodon) yang dibawa oleh RNA-m. Hasil
terjemahan ini berupa deretan basa nitrogen yang sesuai dengan kodon yang ada
pada RNA-m. RNA-t harus komplemen dengan kodon pada RNA d, sehingga
disebut antikodon (Gambar 15). Antikodon adalah triplet basa nitrogen yang terikat
dengan kodon RNA-m secara spesifik. RNA-t juga membawa asam amino yang
sesuai dengan kodon-kodon RNA-d. RNA-t mempunyai antikodon yang mampu
mengenali dua atau lebih kodon yang berbeda sehingga jumlahnya lebih sedikit dari
jumlah kodon, yaitu sekitar 45 dari jumlah total kodon sebanyak 61.

19
3. RNA ribosom (RNA-r)
RNA-r dibentuk dari prekusor yang disebut RNA pra ribosom, mempunyai
berat molekul sekitar 2 juta (gambar 16) dan merupakan molekul paling besar
dibandingkan RNA-d dan RNA-t. RNA ribosom mengandung 50 – 2.000 asam
amino. RNA-r meskipun tidak digunakan selalu terdapat dalam ribosom.
Bersama-sama dengan protein, RNA ini akan membentuk struktur ribosom
yang mengatur proses translasi. RNA-r berfungsi sebagai mesin perakit yang
bergerak ke satu arah sepanjang RNA-d dalam proses sintesis protein. RNA-r
dibuat oleh DNA dari gen khusus dalam kromatin yang melekat pada nukleolus.
Gambar 16. RNA-R
Sumber : Fiktor, Biologi
Perbedaan DNA dengan RNA
RNA dan DNA merupakan asam nukleat di dalam sel, tetapi memiliki
perbedaan sebagai berikut.
Tabel 2. Perbedaan DNA dengan RNA
No Faktor
Perbedaan
DNA RNA
1 Letak Di dalam nukleus yaitu
dalam kromosom,
mitokondria, dan kloroplas.
Di dalam sitoplasma,
terutama dalam ribosom, dan
juga dalam nukleus.
Gambar 15. RNA-t dan bagiannya
Sumber: Campbell, Reece, & Mitchell,
Biologi 1 dalam Rochmah, Biologi
kelas XII BSE

20
No Faktor
Perbedaan
DNA RNA
2 Bentuk struktur Rantai panjang dan ganda
(double helix)
Rantai pendek dan tunggal
3 Fungsi Berhubungan erat dengan
penurunan sifat dansintesis
protein.
Berhubungan erat dengan
sintesis protein.
4 Kadar jumlah Tidak dipengaruhi oleh
aktivitas sintesis protein
Dipengaruhi oleh aktivitas
sintesis protein
5 Basa Nitrogen Terdiri atas purin: Adenin
(A) dan Guanin (G),
pirimidin: Timin (T) dan
Sitosin (S).
Terdiri atas purin: Adenin
(A) dan Guanin (G),
pirimidin: Urasil (U) dan
Sitosin (C).
6 Komponen gula Deoksiribosa yaitu ribosa
yang kehilangan satu atom
oksigen pada atomC nomor
2.
D-ribosa (pentosa).
7 Keberadaannya Permanen Periode pendek karena
mudah terurai
2.2.2.3. Sintesis Protein
Apa itu sistesis protein? Sistesis protein adalah proses pembentukan
partikel protein yang dilakukan oleh sel-sel hidup untuk membuat protein dengan
melibatkan sistesis RNA yang dipengaruhi oleh DNA. Proses sintesis protein ini
secara rinci memang sangat kompleks. Proses sintesis protein ini dimulai dari
produksi asam amino yang berbeda, dari yang beberapa berasal dari sumber
makanan. Dalam proses sintesa protein, molekul DNA adalah sumber pengkodean
asam nukleat untuk menjadi asam amino yang menyusun protein. Namun, DNA
tidak terlibat secara langsung dalam prosesnya tersebut. Molekul DNA pada suatu
sel ditranskripsi menjadi molekul RNA. RNA inilah yang kemudian ditranslasi
menjadi asam amino sebagai penyusun protein.

21
Sintesis protein berlangsung di dalam inti sel dan ribosom dengan bahan
baku berupa asam amino. Terdapat 20 jenis asam amino. Jenis asam amino dalam
sintesis protein ditentukan oleh DNA. Perbedaan jenis, jumlah, dan susunan asam
amino menentukan jenis protein yang disintesis, misalnya enzim, hormon, keratin,
atau hemoglobin.
Fenotipe suatu organisme ditentukan oleh aktivitas protein fungsional dari
suatu enzim. Jenis enzim yang berbeda akan menimbulkan fenotipe yang berbeda
pula. Jadi, sintesis protein merupakan dasar untuk mempelajari bagaimana
informasi genetik dalam DNA diekspresikan dalam suatu mahkluk hidup serta
menjelaskan bahwa protein sebagai jembatan yang menghubungkan antara
genotipe (faktor pembawa sifat) dengan fenotipe (sifat yang tampak). Hubungan
antara molekul DNA, RNA, dan asam amino dalam proses pembentukan protein
dikenal pula dengan istilah "Dogma sentral biologi”. Dogma sentral biologi ini
merupakan rangkaian proses DNA membuat DNA dan RNA, dan RNA membuat
protein, yang dinyatakan dalam persamaan DNA >> RNA >> Protein.
Sintesis protein adalah salah satu aktivitas mendasar suatu sel di dalam
makhluk hidup untuk mampu memproduksi atau mengolah protein. Sintesis protein
merupakan proses penyusunan asam-asam amino pada rantai polinukleotida. Kunci
utama dalam proses sintesis protein adalah DNA yang merupakan material genetika
dari sel.
Pembentukan protein atau sintesis protein mengalami dua tahap yakni
transkripsi dan translasi.
Gambar 17. Ttranskripsi dan Translasi pada Sel Prokariotik dan Sel Eukariotik
https://www.google.co.id/search

22
2.2.2.3.1. Transkripsi
Transkripsi merupakan sintesis RNA dari salah satu rantai DNA, yaitu
rantai cetakan atau template, sedangkan rantai komplemennya disebut rantai non
template. Rentangan DNA yang ditranskripsi menjadi molekul RNA disebut unit
transkripsi. Informasi dari DNA untuk sintesis protein dibawa oleh m RNA. RNA
dihasilkan dari aktifitas enzim RNA polimerase. Enzim polimerasi membuka
pilinan kedua rantai DNA hingga terpisah dan merangkaikan nukleotida RNA.
Enzim RNA polimerase merangkai nukleotida-nukleotida RNA dari arah 5’-3’, saat
terjadi perpasangan basa di sepanjang cetakan DNA. Urutan nukleotida spesifik di
sepanjang cetakan DNA. Urutan nukleotida spesifik di sepanjang DNA menandai
dimana transkripsi suatu gen dimulai dan diakhiri.
Gambar 18. Tahapan Transkripsi
Transkripsi terdiri dari 3 tahap yaitu: inisiasi (permulaan), elongasi
(pemanjangan), terminasi (pengakhiran) rantai m RNA.
1. Inisiasi
Daerah DNA di mana RNA polimerase melekat dan mengawali transkripsi
disebut sebagai promoter. Suatu promoter menentukan di mana transkripsi dimulai,

23
juga menentukan yang mana dari kedua untai heliks DNA yang digunakan sebagai
cetakan.
2. Elongasi
Saat RNA bergerak di sepanjang DNA, RNA membuka pilinan heliks ganda
DNA, sehingga terbentuklah molekul RNA yang akan lepas dari cetakan DNA-
nya.
3. Terminasi
Transkripsi berlangsung sampai RNA polimerase mentranskripsi urutan
DNA yang disebut terminator. Terminator yang ditranskripsi merupakan suatu
urutan RNA yang berfungsi sebagai sinyal terminasi yang sesungguhnya. Pada sel
prokariotik, transkripsi biasanya berhenti tepat pada akhir sinyal terminasi; yaitu,
polimerase mencapai titik terminasi sambil melepas RNA dan DNA. Sebaliknya,
pada sel eukariotik polimerase terus melewati sinyal terminasi, suatu urutan
AAUAAA di dalam mRNA. Pada titik yang lebih jauh kira-kira 10 hingga 35
nukleotida, mRNA ini dipotong hingga terlepas dari enzim tersebut.
2.2.2.3.2. Translasi
Translasi adalah tahap kedua produksi protein, setelah transkripsi,
pengkodean DNA menjadi petunjuk untuk perakitan protein dalam bentuk mRNA.
Translasi membuat struktur dasar yang mendasari banyak jaringan hidup, tetapi
aspek penting sintesis protein berlanjut setelah terjemahan. Tahap translasi dalam
sintesis protein terjadi dalam sel tetapi di luar inti, dalam struktur khusus yang
disebut ribosom. Translasi adalah perakitan protein dari asam amino dalam urutan
tertentu sesuai dengan petunjuk dari mRNA. mRNA bergerak keluar dari inti ke
ribosom sel ketika translasi dimulai. RNA diatur sesuai dengan kode tertentu, di
mana urutan tiga nukleotida diatur untuk mengkodekan asam amino yang sesuai,
sebuah unit yang disebut kodon. Ribosom mengelilingi mRNA, menggunakannya
untuk merakit sebuah rantai asam amino dalam urutan yang sama bahwa mereka
akan ditemukan dalam protein selesai. Ini membentuk kompleks pasangan satu
asam amino dengan kodon mRNA yang sesuai. Translasi terdiri dari tiga tahap
(sama seperti pada transkripsi) yaitu inisiasi, elongasi, dan terminasi. Semua

24
tahapan ini memerlukan faktor-faktor protein yang membantu mRNA, tRNA, dan
ribosom selama proses translasi. Inisiasi dan elongasi rantai polipeptida juga
membutuhkan sejumlah energi. Energi ini disediakan oleh GTP (guanosin
triphosphat), suatu molekul yang mirip dengan ATP.
Inisiasi
Tahap inisiasi terjadi karena adanya tiga komponen yaitu mRNA, sebuah
tRNA yang memuat asam amino pertama dari polipeptida, dan dua sub unit
ribosom. mRNA yang keluar dari nukleus menuju sitoplasma didatangi oleh
ribosom, kemudian mRNA masuk ke dalam “celah” ribosom. Ketika mRNA masuk
ke ribosom, ribosom “membaca” kodon yang masuk. Pembacaan dilakukan untuk
setiap 3 urutan basa hingga selesai seluruhnya. Sebagai catatan ribosom yang
datang untuk mebaca kodon biasanya tidak hanya satu, melainkan beberapa
ribosom yang dikenal sebagai polisom membentuk rangkaian mirip tusuk sate, di
mana tusuknya adalah “mRNA” dan daging adalah “ribosomnya”. Dengan
demikian, proses pembacaan kodon dapat berlangsung secara berurutan. Ketika
kodon I terbaca ribosom (misal kodonnya AUG), tRNA yang membawa antikodon
UAC dan asam amino metionin datang. tRNA masuk ke celah ribosom. Ribosom
di sini berfungsi untuk memudahkan perlekatan yang spesifik antara antikodon
tRNA dengan kodon mRNA selama sintesis protein. Sub unit ribosom dibangun
oleh protein-protein dan molekul-molekul RNA ribosomal.
Gambar 19. Tahapan Inisiasi pada Translasi

25
Elongasi
Pada tahap elongasi dari translasi, asam amino-asam amino ditambahkan
satu per satu pada asam amino pertama (metionin). Ribosom terus bergeser agar
mRNA lebih masuk, guna membaca kodon II. Misalnya kodon II UCA, yang segera
diterjemahkan oleh tRNA berarti kodon AGU sambil membawa asam amino serine.
Di dalam ribosom, metionin yang pertama kali masuk dirangkaikan dengan serine
membentuk dipeptida. Ribosom terus bergeser, membaca kodon III. Misalkan
kodon III GAG, segera diterjemahkan oleh antikodon CUC sambil membawa asam
amino glisin. tRNA tersebut masuk ke ribosom. Asam amino glisin dirangkaikan
dengan dipeptida yang telah terbentuk sehingga membentuk tripeptida. Demikian
seterusnya proses pembacaan kode genetika itu berlangsung di dalam ribobom,
yang diterjemahkan ke dalam bentuk asam amino guna dirangkai menjadi
polipeptida. Kodon mRNA pada ribosom membentuk ikatan hidrogen dengan
antikodon molekul tRNA yang baru masuk yang membawa asam amino yang tepat.
Molekul mRNA yang telah melepaskan asam amino akan kembali ke sitoplasma
untuk mengulangi kembali pengangkutan asam amino. Molekul rRNA dari sub unit
ribosom besar berfungsi sebagai enzim, yaitu mengkatalisis pembentukan ikatan
peptida yang menggabungkan polipeptida yang memanjang ke asam amino yang
baru tiba.
Gambar 20. Tahapan Elongasi pada Translasi

26
Terminasi
Tahap akhir translasi adalah terminasi. Elongasi berlanjut hingga kodon
stop mencapai ribosom. Triplet basa kodon stop adalah UAA, UAG, dan UGA.
Kodon stop tidak mengkode suatu asam amino melainkan bertindak sinyal untuk
menghentikan translasi. Polipeptida yang dibentuk kemudian “diproses” menjadi
protein.
Gambar 21. Tahapan Terminasi pada Translasi
2.2.3. Kode Genetik
Nirenberg dan Matthaei (1960) mengadakan percobaan untuk memecahkan
masalah kode genetik dengan mencampurkan urasil dengan enzim pembentuk
RNA. Dari percampuran ini dihasilkan RNA yang hanya terdiri atas urasil dan
dinamakan poli-Urasil (poli-U). Apabila poli-U dimasukkan ke dalam campuran
berbagai asam amino, akan terbentuk rangkaian fenilalanin, yaitu protein yang
terdiri atas satu macam asam amino.

27
Tabel 3. Kode genetik dan asam amino yang sesuai.
Kode genetik yang dipakai saat ini yaitu kode yang tersusun oleh 3 basa N yang
disebut kodon triplet. Kodon triplet ini merupakan bagian 3 basa N yang terdapat
pada m-RNA. Apabila suatu urutan tiga basa memberikan kode untuk satu asam
amino, akan terjadi 43
= 64 kemungkinan kombinasi dari basa sehingga dapat
memperinci 64 macam kode genetika. Asam amino yang dikenal sampai saat ini
sebanyak 20 macam. Adanya 64 macam kodon dan 20 macam asam amino
menyebabkan satu asam amino dapat memiliki lebih dari satu kodon. Kodon yang
sesuai untuk setiap asam amino dapat dilihat dalam tabel 3.
Kode genetik berlaku universal, artinya kode yang sama berlaku untuk semua
organisme. Bila terjadi kesalahan penerjemahan, protein yang disusun juga keliru
sehingga enzim yang dihasilkan tidak sesuai. Hal ini akan mengakibatkan
terjadinya gangguan metabolisme. Kekeliruan RNA-t menafsirkan kode-kode
genetik yang diterima dari DNA juga merupakan salah satu mekanisme mutasi gen.

28
2.2.4. Regulasi Ekspresi gen
Ekspresi Gen. Gen merupakan unit molekul DNA atau RNA dengan
panjang molekul tertentu yang membawa informasi genetik (Yuwono, 2010). Gen
dapat diwariskan dan diekspresikan. Ekspresi gen merupakan rangkaian proses
penerjemahan informasi genetik dalam bentuk urutan basa pada DNA atau RNA
menjadi protein. Ekspresi gen adalah suatu rangkaian kompleks yang melibatkan
banyak faktor. Salah satu ciri penting pada sistem jasad hidup adalah keteraturan
sistem. Oleh karena itu dalam ekspresi gen proses pengendalian (regulasi) sistem
menjadi bagian mendasar dan penting.
Secara umum dapat dikatakan bahwa proses ekspresi genetik dimulai dan
diatur sejak pra inisiasi transkripsi. Mekanisme pengaturan ekspresi gen ini disebut
dengan regulasi ekspresi gen. Regulasi ekspresi gen merupakan aspek yang sangat
penting bagi jasad hidup. Tanpa sistem pengendali yang efisien, sel akan kehilangan
banyak energi yang akan merugikan jasad hidup. Dalam sistem molekuler ada
banyak sistem pengendali ekspresi gen yang menentukan kapan suatu gen tertentu
diaktifkan dan diekspresikan untuk menghasilkan suatu produk ekspresi.
Mekanisme regulasi ekspresi gen paling banyak dipelajari pada bakteri. Jasad ini
juga memiliki operon yang nantinya berperan dalam regulasi ekspresi gen. Dalam
suatu organ disintesis suatu produk, sedangkan pada organ lain disintesis produk
yang lain. Jadi walaupun semua sel tersebut mempunyai kandungan genetik yang
sama, ternyata terdapat gen-gen yang diekspresikan hanya pada organ tertentu.
Ekspresi gen merupakan rangkaian proses penerjemahan informasi genetik,
dalam bentuk urutan basa pada DNA atau RNA, menjadi protein. Ekspresi
genetik adalah suatu rangkaian proses kompleks yang melibatkan banyak faktor.
Salah satu ciri penting pada jasad hidup adalah keteraturan sistem (Lehninger,
2004). Ekspresi gen di dalam sel memerlukan dua proses yaitu transkripsi dan
translasi. Transkripsi adalah proses penyalinan kode-kode genetik yang ada pada
urutan DNA menjadi RNA. Transkripsi adalah proses yang mengawali ekspresi
sifat-sifat genetik (Yuwono, 2010). Urutan nukleotida pada salah satu untaian
molekul DNA digunakan sebagai cetakan (template) untuk sintesis molekul

29
RNA. Molekul RNA yang disintesis adalah mRNA, tRNA dan rRNA. Molekul
mRNA adalah RNA yang merupakan salinan kode-kode genetik pada DNA yang
dalam proses selanjutnya (pada proses translasi) akan diterjemahkan menjadi
urutan asam-asam amino yang menyusun suatu polipeptida atau protein tertentu.
tRNA adalah RNA yang berperan membawa asam-asam amino spesifik yang
akan digabungkan dalam sintesis protein (translasi). Molekul rRNA adalah RNA
yang digunakan untuk menyusun ribosom, yaitu partikel sel yang digunakan
sebagai tempat untuk sintesis protein. Dalam transkripsi beberapa komponen
utama yang terlibat adalah : (1) urutan DNA yang akan ditranskripsi, (2) enzim
RNA polimerase, (3) faktor-faktor yang ditranskripsi dan (4) prekursor untuk
sintesis RNA. Urutan DNA yang ditranskripsi adalah gen yang yang
diekspresikan. Secara garis besar gen merupakan suatu urutan DNA yang
mengkode urutan lengkap asam amino suatu polipeptida atau molekul RNA
tertentu. Secara umum gen prokatiotik tersusun atas atas tiga bagian utama yaitu
; daerah pengendali yang disebut promoter, bagian struktural dan terminator.
Promoter adalah bagian gen yang berperan dalam mengendalikan proses
transkripsi dan terletak pada ujung. Bagian struktural adalah bagian yang terletak
pada hilir dari promoter. Bagian inilah yang mengandung urutan DNA spesifik
yang akan ditranskripsi. Terminator adalah bagian gen yang terletak di sebelah
hilir dari bagian struktural yang berperan dalam pengakhiran proses transkripsi.
Regulasi ekspresi gen merupakan proses pengaturandalam penterjemahan
informasi genetik. Regulasi ekspresi gen adalah suatu pengendalian gen yang
berfungsi untuk memunculkan fenotipe dari genotipe. Pengendalian ekspresi gen
merupakan aspek penting bagi jasad hidup. Tanpa sistem pengendalian yang
efisien, sel akan kehilangan banyak energi yang justru merugikan jasad hidup.
Dalam sistem molekuler, bakteri ini mempunyai banyak sistem pengendalian
ekspresi genetik yang menentukan kapan suatu gen tertentu diaktifkan dan
diekspresikan untuk menghasilkan suatu produk ekspresi.
Pengendalian suatu gen melibatkan aktivitas gen regulator (Lehninger,
2004). Secara umum dikenal dua sistem pengendalian ekspresi gen, yaitu:
pengendalian positif dan negatif. Pengendalian positif pada suatu operon artinya

30
operon diaktifkan oleh produk gen regulator. Sebaliknya, pengendalian negatif
berarti operon tersebut dinonaktifkan oleh produk ekspresi gen regulator.
Pengendalian positif membutuhkan protein untuk terjadinya transkripsi, sedangkan
pengendalian negatif membutuhkan protein untuk menghambat terjadinya
transkripsi.
Produk gen regulator ada dua macam yaitu : aktivator dan represor.
Aktivator berperan dalam pengendalian secara positif, dan represor berperan dalam
pengendalian secara negatif. Produk gen regulator bekerja dengan cara menempel
pada sisi pengikatan protein regulator pada daerah promoter gen yang diaturnya.
Pengikatan aktivator atau represor pada promoter ditentukan oleh keberadaan
molekul efektor yang biasanya berupa molekul kecil seperti asam amino, gula dan
metabolit serupa lainnya. Molekul efektor yang mengaktifkan ekspresi gen disebut
induser. Sedangkan yang bersifat menekan ekspresi gen disebut represor. Lebih
jauh pengendalian positif dan negatif dapat dibedakan menjadi dua sistem yaitu
sistem yang dapat diinduksi (inducible system) dan sistem yang dapat ditekan
(repressible system).
Operon
Bakteri Escherichia coli merupakan salah satu contoh jasad hidup prokaryot
yang paling banyak dipelajari aspek fisiologi dan molekulernya. Bakteri ini
mempunyai lebih dari 3000 gen yang berbeda dan genomnya telah dipetakan serta
diketahui urutan basa nukleotidanya secara lengkap.
Tidak semua di antara sekian banyak gen pada genom E. coli diaktifkan pada
saat yang bersamaan karena keadaan semacam ini justru akan menguras energy
selular yang akan memperlambat laju pertumbuhan sel. Oleh karena itu, dalam
sistem molecular jasad ini ada banyak sistem pengendalian ekspresi genetik yang
menentukan kapan gen tertentu diaktifkan dan diekspresikan untuk menghasilkan
suatu produk ekspresi. Sebagai contoh, jika dalam medium pertumbuhan E. coli
terdapat gula sederhana, misalnya glukosa (monosakarida), maka sel tidak perlu
menjalankan sistem ekspresi gen-gen yang bertanggung jawab untuk metabolisme
gula yang lebih kompleks, misal laktosa (disakarida). Gen-gen yang bertanggung

31
jawab dalam metabolisme laktosa baru akan diaktifkan setelah melalui suatu sirkuit
regulasi tertentu.
Dalam sel prokaryot, ada beberapa gen struktural yang diekspresikan secara
bersama-sama dengan menggunakan satu promoter yang sama. Kelompok gen
semacam ini disebut sebagai operon. Gen-gen semacam ini pada umumnya adalah
gen-gen yang terlibat di dalam suatu rangkaian reaksi metabolisme yang sama,
misalnya metabolisme laktosa, arabinosa dan lain-lain. Pengelompokan gen
semacam ini di dalam suatu operon membuat sel menjadi lebih efisien di dalam
melakukan proses ekspresi genetik. Sebaliknya di dalam jasad eukaryotik, sistem
organisasi operon semacam ini tidak ada karena setiap gen diatur oleh promoter
tersendiri.
Secara umum dikenal dua sistem pengendalian ekspresi genetik yaitu
pengendalian positif dan pengendalian negatif. Pengendalian (regulasi) pada suatu
gen atau operon melibatkan aktivitas gen regulator. Pengendalian positif pada suatu
operon artinya operon tersebut dapat diaktifkan oleh produk ekspresi gen regulator.
Sebaliknya, pengendalian negatif berarti operon tersebut dinonaktifkan oleh produk
ekspresi gen regulator. Produk gen regulator ada dua macam yaitu aktivator, yang
berperan dalam pengendalian secara positif dan repressor yang berperan dalam
pengendalian secara negatip. Pengikatan aktivator atau repressor pada promoter
ditentukan oleh keberadaan suatu molekul efektor yang biasanya berupa molekul
kecil, misalnya asam amino, gula, atau metabolit serupa lainnya. Molekul efektor
yang mengaktifkan ekspresi suatu gen disebut inducer, sedangkan yang bersifat
Gambar 22. Operon Triptofan, on dan off nya operon Triftofan
menekan ekspresi suatu gen disebut repressor.

32
Sumber : Briggs et al
Pengendalian Operon Laktosa (Lac)
Sistem lac operon adalah sistem pengendalian ekspresi gen-gen yang
bertanggung jawab di dalam metabolisme laktosa. Sistem tersebut pertama kali
ditemukan pada bakteri Escherichia coli oleh Francois Jacob dan Jaques Monod
pada akhir tahun 1950-an. Laktosa adalah disakarida yang tersusun atas glukosa
dan galaktosa. Jika bakteri E. coli ditumbuhkan dalam medium yang mengandung
sumber karbon glukosa dan laktosa secara bersama-sama maka E. coli akan
menunjukkan pola pertumbuhan yang spesifik. Setelah melalui fase adaptasi, E.coli
memasuki fase eksponensial yang ditandai dengan laju pertumbuhan yang
meningkat secara eksponensial, kemudian akan mencapai fase stasioner. Setelah
mencapai fase stasioner beberapa saat, kemudian bakteri akan tumbuh lagi
memasuki fase eksponensial kedua sampai akhirnya mencapai fase stasioner akhir.
Dalam fase pertumbuhan semacam ini ada dua fase eksponensial. Pada fase
eksponensial pertama, E. coli menggunakan glukosa sebagai sumber karbon sampai
akhirnya glukosa habis dan E. coli mencapai fase stasioner yang pertama.
Selanjutnya pada fase eksponensial kedua E. coli menggunakan laktosa setelah
glukosa benar-benar habis. Pada fase stationer yang pertama sebenarnya yang
terjadi adalah proses induksi sistem operon laktosa yang akan digunakan untuk
melakukan matabolisme laktosa.
Bakteri E. coli dapat menyerap laktosa dan memecahnya untuk memperoleh
energi atau menggunakannya sebagai sumber karbon organik untuk mensintesis
senyawa lain. Metabolisme laktosa dimulai dengan hidrolisis disakarida menjadi
dua komponen monosakaridanya, glukosa dan galaktosa. Enzim yang mengkatalis
reaksi ini disebut ß-galaktosidase. Hanya sedikit molekul enzim yang terdapat pada
sel E. coli yang selama ini tumbuh dalam keadaan tanpa laktosa–misalnya di usus
seseorang yang tidak minum susu. Tetapi jika laktosa ditambahkan pada medium
nutrient bakteri tersebut, hanya dalam 15 menit jumlah molekul ß-galaktosidase di
dalam sel ini akan meningkat ribuan kali lipat.

33
Operon laktosa terdiri atas 3 gen structural utama (gambar 23) yaitu gen lac
Z mengkode enzim β-galaktosidase yang menghasilkan dua monosakarida yaitu
glukosa dan galaktosa, gen lac Y mengkode permease galaktosida, yaitu enzim
yang berperan dalam pengangkutan laktosa dari luar ke dalam sel, dan gen lac A
mengkode enzim transasetilase thiogalaktosida yang perannya belum diketahui
secara jelas. Ketiga gen struktural tersebut dikendalikan ekspresinya oleh satu
promoter yang sama dan menghasilkan satu mRNA yang bersifat polisistronik.
Selain ketiga gen struktural tersebut, juga terdapat gen regulator lac I yang
mengkode suatu protein repressor dan merupakan bagian sistem pengendalian
operon laktosa.
Gambar 23. Operon Lac. Repressor ditempeli inducer mengakibatkan transkripsi
dapat berjalan. Sumber : Briggs et al
Gambar 24. Mekanisme Kerja Operon Lac

34
Gambar 25. Operon Lac. Repressor menempel mengakibatkan transkripsi tidak
berjalan
Lac I, terletak di luar operon, mengkode protein repressor alosterik yang dapat
mengubah operon lac ke keadaan off dengan cara mengikatkan diri pada operator.
Dalam keadaan ini, suatu molekul kecil yang spesifik, disebut induser,
menginaktifkan represor. Untuk operon lac, indusernya adalah alolaktosa, sebuah
isomer dari laktosa yang terbentuk dalam jumlah kecil dari laktosa yang masuk ke
dalam sel.
Pada keadaan tidak ada laktosa (sehingga alolaktosa juga tidak ada),
repressor lac akan berada dalam konfigurasi aktifnya, dan gen-gen operon lac akan
berada dalam keadaan diam. Jika laktosa ditambahkan ke medium nutrient sel
tersebut, alolaktosa akan mengikatkan diri pada repressor lac dan mengubah
konformasinya, menghilangkan kemampuan repressor untuk mengikatkan diri pada
operator. Sekarang, karena dituntut oleh kebutuhan, operon lac menghasilkan
mRNA untuk enzim-enzim jalur laktosa. Dalam konteks pengaturan gen, enzim-
enzim ini dipandang sebagai enzim indusibel, karena sintesisnya dipengaruhi oleh
sinyal kimiawi (alolaktosa, dalam kasus ini).

35
2.2.5. Mutasi
Mutasi adalah perubahan substansi genetik. Mutasi bisa terjadi pada gen
atau koromosom. Mutasi merupakan peristiwa yang jarang terjadi, yang mungkin
hanya satu kali terjadi dalam setiap 100.000 kasus replikasi DNA. Proses terjadinya
mutasi dinamakan mutagenesis. Di alam mutasi terjadi secara acak, spontan, dan
jarang. Namun mutasi dapat terjadi pada semua makhluk hidup. Suatu individu
yang mengalami perubahan sifat akibat mutasi ini dinamakan mutan.
Ada beberapa alasan yang menjadikan mutasi penting untuk dipelajari,
yaitu:
1. Mutasi dapat menguntungkan (meskipun jarang terjadi) ataupun merugikan
organisme yang menjadi mutan (atau keturunannya);
2. Mutasi penting bagi para ahli genetika, sebagai usaha untuk mencari atau
membuat suatu varian (mutan) yang tidak memiliki kemampuan untuk
melakukan suatu proses yang akan dipelajari. Varian-varian genetik tersebut
memiliki hal-hal menarik untuk dipelajari;
3. Mutasi penting sebagai sumber utama variasi genetik yang menyebabkan
perubahan secara evolusi (evolusi akan dipelajari pada pembahasan
berikutnya).
Penyebab Mutasi
Pada dasarnya, proses replikasi (perbanyakan) DNA saat terjadinya
pembelahan sel selalu berlangsung tanpa kesalahan. Ketepatan dan kebenaran
dalam mengkopi materi genetik tersebut sangat penting untuk memastikan
kelangsungan genetik pada sel baru yang terbentuk maupun keturunannya. Akan
tetapi, banyak sekali kemungkinan di alam yang dapat menyebabkan terjadinya
kesalahan atau perubahan dalam materi genetik (mutasi).
Bahan-bahan atau proses yang menyebabkan atau meningkatkan laju
terjadinya mutasi dinamakan mutagen. Berdasarkan sifat-sifatnya, mutagen
digolongkan menjadi mutagen kimia, mutagen fisika, dan mutagen biologis.

36
1. Mutagen Kimia
Mutagen kimia adalah senyawa kimia yang dapat menyebabkan perubahan
struktur materi genetik sehingga memunculkan mutasi pada suatu individu makhluk
hidup. Berdasarkan cara kerjanya, mutagen kimia dibedakan menjadi analog basa,
bahan-bahan kimia pengubah struktur dan komponen pasangan basa, serta agen
pengubah struktur DNA.
a. Analog Basa
Bahan-bahan kimia jenis ini secara struktural menyerupai purin dan
pirimidin serta bergabung dalam DNA menggantikan basa nitrogen normal
selama proses replikasi DNA. Contoh analog basa adalah bromourasil dan
aminopurin.
Bromourasil adalah suatu senyawa yang menyerupai timin (T) dan akan
bergabung dengan DNA serta berpasangan dengan adenine (A) seperti halnya
timin. Aminopurin merupaka suatu senyawa yang menyerupai adenine (A) dan
akan berpasangan dengan timin (T) atau sitosin (C) sehingga menyebabkan
transisi A:T menjadi G:C atau G:C menjadi A:T. Analog basa memiliki ikatan
hidrogen yang merupakan komponen basa nitrogen alami.
b. Bahan-bahan Kimia Pengubah Struktur dan Komponen Pasangan
Basa
Ada banyak mutagen kimia jenis ini, beberapa di antaranya, adalah asam
nitrit (HNO2) dan nitrosoguanidin. Keduanya menyebabkan modifikasi basa
purin dan pirimidin dengan mengubah komponen ikatan hidrogennya. Asam
nitrit terbentuk dari pencernaan nitrit (pengawet/preservatif) dalam makanan.
Asam nitrit mengubah sitosin (C) menjadi urasil (U) yang kemudian membentuk
ikatan hidrogen dengan adenin (A), bukan guanine (G).
c. Agen Pengubah Struktur DNA
Bahan-bahan kimia jenis ini meliputi NAAAF, Psoralen, dan peroksida.
NAAAF adalah molekul besar yang berikatan dengan basa-basa dalam DNA dan
menyebabkan basa-basa tidak dapat disandi atau dikode. Psoralen merupakan
agen yang menyebabkan benang-benang DNA mengalami persilangan. Psoralen
terdapat pada beberapa jenis sayuran dan digunakan untuk kulit yang mengalami

37
psoriaris dan gangguan kulit lainnya. Peroksida merupakan bahan kimia yang
menyebabkan benang DNA putus. Peroksida, misalnya benzoil peroksida,
biasanya terdapat bahan-bahan kosmetik penghilang jerawat.
2. Mutagen Fisika
Mutagen fisika umumnya berupa radiasi. Beberapa jenis radiasi yang
berperan sebagai mutagen, antara lain radiasi ultraviolet dan radiasi pengion.
a. Radiasi Ultraviolet (UV)
Bagian ultraviolet (UV) spectrum cahaya meliputi semua radiasi dengan
panjang gelombang 100 nm hingga 400 nm. Sinar ultraviolet memiliki panjang
gelombang dan energi yang rendah. Sinar UV dapat berperan sebagai
mikrobisida (sesuatu yang dapat membunuh kuman atau bakteri). Panjang
gelombang sinar UV yang paling besar aktivitas mikrobisidanya terletak pada
kisaran 260-270 nm. Pada kisaran tersebut, sinar UV diserap oleh asam nukleat.
Radiasi UV berenergi rendah sehingga tidak mampu membentuk ion (ion-
ionizing)
b. Radiasi Pengion
Radiasi pengion, seperti sinar-X dan sinar gamma, memiliki lebih banyak
energi dan kekuatan penetrasi dibandingkan radiasi UV. Radiasi pengion
menguraikan air dan moleku-molekul lainnya untuk membentuk radikal-radikal
(fragmen-fragmen molekul yang tidak berpasangan) yang dapat memutuskan
benang-benang DNA dan mengubah basa-basa purin serta pirimidin.
Radiasi pengion menghasilkan kerusakan sel-sel organisme, terutama
berhubungan dengan pembentukan radikal-radikal besar air (hidroksil atau
radikal OH). Radikal-radikal bebas memiliki elektron-elektron yang tidak
berpasangan dan secaara kimiawi sangat reaktif serta akan berinteraksi dengan
DNA, protein dan lemak di dalam membran sel. Sinar X menyebabkan
kerusakan DNA dan protein yang mengakibatkan kerusakan organella sel,
terhambatnya pembelahan sel, serta menyebabkan kematian sel. Tingkat
keparahan efek radiasi pengion bergantung pada dosis yang diterima.

38
Efek radiasi pengion pada DNA, antara lain pemutusan satu atau dua benang
DNA (mendorong tidak teraturnya kromosom, delesi, hilangnya kromosom, dan
kematian jika tidak dipebaiki), kerusakan pada (hilangnya) basa nitrogen
(mutasi), serta persilnagn DNA pada DNA itu sendiri atau protein-protein. Efek
genetik radiasi pengion pertama kali dilaporkan pada tahun 1972 pada
Drosophila oleh Muller tahun 1928 pada tanaman (barley) oleh Stadler.
Keduanya menunjukkan bahwa mutasi induksi disebabkan oleh sinar-X.
3. Mutagen Biologis
Mutagen biologis umumnya merupakan bahan genetik, yaitu asam nukleat.
Bahan itu dibawa langsung oleh virus atau bakteri. Bahan gentik yang dibawa oleh
virus atau bakteri tersebut memiliki kemampuan untuk mengubah kondisi DNA
sel suatu organisme sehingga terjadi mutasi. Contoh virus yang memiliki
kemampuan menyebabkan mutasi adalah bakteriofag, Human papillomavirus
(HIV), virus Rubellas, Cytomegalovirus, dan virus hepatitis. Adapun contoh bakteri
yang memiliki kemampuan menyebabkan mutasi adalah Agrobacterium dan
Helicobacer pylori. Bakteri Agrobacterium dapat menyebabkan tumor pada
tumbuhan tertentu.
Efek mutagenik yang ditimbulkan oleh bakteriofag terutama berkaitan
dengan integrasi DNA bakteriofag yang berakibat pada pemutusan dan delesi DNA
inang. Mutagenesis bakteriofag dapat terjadi karena kerusakan DNA akibat
pemutusan dan delesi yang mungkin ditimbulkan oleh efek nuklease atau karena
gangguan perbaikan DNA.
Jenis-Jenis Mutasi
Mutasi dapat dikelompokkan berdasarkan cara terjadinya mutasi,
berdasarkan sumber, tingkatan mutasi, dan sel tempat terjadinya mutasi.
1. Mutasi Alami dan Mutasi Buatan
Mutasi alami (mutasi spontan) adalah mutasi yang terjadi di alam secara acak
(random), tanpa diketahui sebabnya secara pasti. Mutasi ini jarang terjadi, tingkat
kemungkinannya pun sangat kecil. Mutasi spontan mungkin terjadi karena

39
mekanisme tertentu di dalam sel yang tidak sempurna. Mutasi spontan dapat
disebabkan oleh beberapa alasan berikut: ketidakstabilan nukleotida, kesalahan
replikasi, serta ketidaksempurnaan meiosis. Umumnya mutasi spontan bersifat
resesif sehingga jarang mampu bertahan hidup. Jika mampu bertahan hidup maka
mutan akan berkembang menghasilkan variasi baru.
Ada beberapa faktor yang dapat memicu terjadinya mutasi alami, yaitu sinar
kosmik dari matahari atau dari luar angkasa, sinar ultraviolet matahari, bahan-bahan
radio aktif, dan bahan-bahan kimia. Walaupun kemungkinan terjadianya sangat
kecil, mutasi alami merupakan salah satu faktor penting yang memberi peluang bagi
terjadinya proses evolusi biologi.
Mutasi buatan adalah peristiwa perubahan materi genetik makhluk hidup
yang sengaja dilakukan manusia dnegan tujuan-tujuan tertentu. Mutasi buatan
biasanya dilakukan dengan cara memberikan agen penyebab mutasi (mutagen).
Mutagen tersebut dapat berupa bahan-bahan kimia atau bermacam-macam bentuk
radiasi. Sebutan lain untuk mutasi buatan adalah mutasi induksi. Dibandingkan
dengan mutasi spontan, laju mutasi induksi lebih tinggi. Pada mutasi induksi urutan
DNA berubah sebagai akibat terpapar oleh mutagen.
2. Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom
Mutasi dibedakan menjadi mutasi gen (mutasi DNA) dan mutasi kromosom
berdasarkan perubahan pada bahan genetiknya. Mutasi gen menyebabkan
perubahan jumlah atau struktur gen pada kromosom. Adapun mutasi kromosom
menyebabkan peubahan jumlah atau struktur kromosom suatu individu yang
berujung pada perubahan ciri atau sifat individu tersebut.
Mutasi gen atau disebut juga mutasi titik (point mutations) adalah perubahan
urutan suatu atau dua pasang basa DNA yang menyusun gen. Urutan nukleotida
dalam sebuah DNA disalin dengan kesalahan yang sangat kecil, yaitu kurang dari
satu kesalahan untuk setiap sepuluh miliar nukleotida. Kesalahan itu akan terus
menerus disalin dan diteruskan ke semua generasi sel. Berikutnya karena urutan
yang salah itu dianggap sebagai urutan yang benar. Perubahan atau mutasi pada gen
bersifat acak, artinya dapat terjadi pada pasangan mana saja dalam kromosom.

40
Mutasi gen terjadi selama proses translasi ataupun transkipsi pada saat sintesis
protein. Perubahan satu nukleotida saja dapat menyebabkan pengaruh yang tidak
kecil, bergantung pada bagian mana perubahan itu terjadi. Mutasi gen atau
perubahan urutan nukleotida mungkin mengakibatkan tidak aktif atau tidak
terbentuk protein penting. Ada dua tipe mutasi gen, yaitu subsitusi basa dan mutasi
pergeseran rangka.
1) Subtitusi Basa
Mutasi gen tipe ini suatu nukleotida digantikan atau ditukar dengan nukleotida
lainnya dan hal ini akan memperngaruhi asama amino yang akan disintesis.
Berdasarkan perubahan nukleotidanya, subsitusi basa dibedakan menjadi transisi
dan transversi. Transisi merupakan subsitusi atau pertukaran antara basa sejenis.
Misalnya antara purin dan purin (A↔G) atau antara pirimidin ke pirimidin (C↔T).
Sementara itu tranversi merupakan subsitusi antara basa nitrogen yang tidak sejenis
mislanya antara purin dan pirimidin atau sebaliknya (A/G↔C/T).
Gambar Mutasi Substitusi Basa
(Sumber: Pujiyanto, S. 2015)
Selain itu, secara fungsional subsitusi basa juga dapat dibedakan menjadi
mutasi bisu, mutasi salah arti, dan mutasi tak bermakna.

41
a) Mutasi Bisu (Silent Mutations)
Mutasi bisu merupakan perubahan urutan nukleotida pada kode triplet yang
tidak mengubah penerjemahan kode asam amino. Hal itu disebabkan substitusi basa
pada cetakan (template) DNA menghasilkan kodon lain yang mengode atau
menyandi asam amino yang sama. Perhatikan gambar berikut ini.
Gambar Mutasi Bisu (Silent Mutations)
(Sumber: Aryulina, D. 2004)
b) Mutasi Salah Arti (Missense Mutations)
Mutasi salah arti merupakan perubahan pada urutan basa (nukleotida) DNA
yang menghasilkan perubahan pada mRNA yang menerjemahkannya menjadi asam
amino yang berbeda. Perhatikan gambar berikut ini.
Gambar Mutasi Salah Arti (Missense Mutations)

42
c) Mutasi Tidak Bermakna (Nonsense Mutations)
Mutasi tidak bermakna adalah mutasi yang menggantikan suatu kodon untuk
suatu asam amino dengan satu atau tiga kodon ‘stop’ (stop codon). Dengan kata
lain, mutasi tidak bermakna adalah mutasi yang menghasilkan kodon ‘stop’. Hal ini
menyebabkan proses transkripsi dalam sintesis protein berhenti lebih awal dan
menghasilkan polipeptida yang pendek dan biasanya tidak berfungsi. Contoh
mutasi ini ditampilkan pada gambar berikut.
Gambar Mutasi Tidak Bermakna (Nonsense Mutations) (Sumber:
Aryulina, D. 2004)
2) Mutasi Pergeseran Rangka (Frameshift Mutations)
Mutasi pergeseran rangka terjadi apabila ada penambahan (adisi/insersi) atau
pengurangan (delesi) satu atau beberapa pasangan basa dari suatu kodon.
Akibatnya, terjadi perubahan (pergeseran) kodon saat dibaca selama proses
translasi. Selanjutnya, hal itu akan mengubah arti mRNA saat ditranslasi atau
diterjemahkan. Mutasi ini menghasilkan gen-gen “sampah”. Seluruh urutan asam
amino pada polipeptida sesudah tempat pergeseran akan mengalami kerusakan.
a) Insersi
Pada mutasi pergeseran rangka tipe insersi, terjadi penambahan nukleotida
(basa nitrogen) dalam potongan DNA yang memengaruhi seluruh urutan asam

43
amino. Penambahan tersebut disebabkan oleh penyisipan basa nitrogen baru
ataupun oleh penggandaan (duplikasi) basa nitrogen. Perhatikan gambar berikut.
Gambar Insersi menyebabkan Mutasi Tidak Bermakna.
b) Delesi
Pada mutasi pergeseran rangka tipe delesi, terjadi kehilangan atau pengurangan
nukleotida (basa nitrogen) tertentu yang memngaruhi pengodean atau penyandian
suatu protein yang menggunakan potongan DNA ini. Hal itu terjadi akibat basa
nitrogen terlepas dari ikatannya. Sebagai contoh, jika suatu gen yang mengkode
asam amino fenilalanin (Phe) dengan baca UUU mengalami kehilangan basa
nitrogen U maka asam amino fenilalanin tidak dapat terbentuk. Akibatnya,
terbentuk urutan asam amino baru yang berbeda dari aslinya. Perhatikan gambar
berikut.
Gambar Delesi menyebabkan Mutasi Salah Arti.
Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada kromosom yang
meliputi perubahan struktur ataupun perubahan jumlah kromosom. Mutasi
kromosom disebut juga aberasi kromosom. Dalam mutasi kromosom, banyak gen
yang mengalami perubahan. Hal itu disebabkan selama mutasi kromosom, terjadi

44
kerusakan ataupun hilangnya bagian-bagian kromosom. Mutasi kromosom terjadi
selama proses pindah silang pada saat mitosis ataupun meiosis.
1) Perubahan Struktur Kromosom
Ada sejumlah cara yang dapat mengubah struktur dasar kromosom, yaitu
delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi. Semua cara tersebut dapat mengubah
genotif dan fenotif organisme yang mengalami mutasi kromosom.
a) Delesi
Delesi kromosom merupakan hilangnya sebagian segmen kromosom karena
patah. Akibatnya kromosom kehilangan gen-gen tertentu.delesi merupakan salah
satu jenis mutasi yang menimbulkan akibat yang serius (bergantung pada seberapa
penting gen-gen yang hilang) karena hilangnya sebagian segmen kromosom
tersebut tidak dapat diperbaiki. Perhatikan gambar di bawah ini.
Gambar: Delesi
(Sumber: Sembiring, L. 2009)
b) Duplikasi
Duplikasi adalah peristiwa sebagian segmen kromosom mengalami
penggandaan, akibatnya dalam satu kromosom akan terdapat lebih dari satu segmen
(dengan gen-gen) yang sama. Duplikasi biasanya menyertai delesi. Segmen
kromosom yang patah pada peristiwa delesi pada melekat pada kromosom homolog
sehingga kromosom homolog tersebut mendapat kelebihan segmen kromosom
yang sama dengan segmen kromosm yang telah dimilikinya. Duplikasi biasanya
tidak bersifat fatal. Perubahan struktur kromosom akibat adanya duplikasi dapat
ditunjukkan pada gambar di bawah ini.
Gambar: Duplikasi (Sumber: Sembiring, L. 2009)

45
c) Inversi
Inversi merupakan peristiwa pembalikan sebagian segmen kromosom sehingga
menyebabkan perpindahan lokus suatu gen. Inversi terjadi karena kromosom
mengalami patah di dua tempat yang diikuti dengan penyisipan kembali bagian
kromosom yang patah, tetapi dlam keadaan terbalik. Peristiwa terjadi pada saat
meiosis. Macam-macam inversi antara lain sebagai berikut. a) Inversi parasentrik;
jika segmen yang terbalik tidak mencakup sentromer. b) lnversi perisentrik; jika
segmen yang terbalik mencakup sentromer. Perhatikan gambar berikut.
Gambar : Inversi (Sumber: Sembiring, L. 2009)
d) Translokasi
Translokasi terjadi jika patahan segmen suatu kromosom berpindah ke
kromosom lain yang bukan kromosom homolognya. Peristiwa terjadi selama
meiosis I. Translokasi antar kromosom yang tidak homolog akan membentuk
kromosom baru. Jika patahan segmen kromosom A berpindah ke kromosom B dan
sebaliknya, hal itu dinamakan translokasi resiprok. Namun, jika patahan segmen
kromosom A berpindah ke kromosom B sehingga menyebabkan kromosom B
bertambah panjang, dinamakan transposisi atau pindah tempat.
a) b)
Gambar a) translokasi resiprok dan b) translokasi transposisi
(Sumber: Sembiring, L. 2009)

46
e) Katenasi
Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non
homolog yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom, saling bertemu
ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran. Perhatikan gambar di bawah ini.
Gambar Katenasi (Sumber: Sembiring, L. 2009)
2) Perubahan Jumlah Kromosom
Pada umumnya organisme yang berkembang biak secara seksual memiliki
kromosom haploid (n) di dalam sel-sel kelamin dan kromosom diploid (2n) di
dalam sel-sel tubuhnya. Namun, karena sesuatu hal, misalnya pindah silang, gagal
berpisah, dan rekombinasi DNA, jumlah kromosom tersebut dapat mengalami
perubahan. Perubahan jumlah kromosom itu dapat berupa euploidi dan aneuploidi.
a) Euploidi
Euploidi meliputi perubahan jumlah seperangkat genom (seluruh set
kromosom) sehingga jumlahnya merupakan kelipatan set kromosom haploidnya.
Umumnya organisme eukariota memiliki jumlah kromosom haploid (n) dan sel-sel
kelaminnya atau gametnya, tetapi pada saaat terjadi fertilisasi terbentuk jumlah
kromosom diploid (2n). Individu euploidi memiliki set kromosom yang lengkap.
Organisme euploidi dapat dibedakan menjadi monoploid, diploid, triploid,
tetraploid, dan poliploid. Perbedaan tersebut berdasarkan jumlah perangkat
kromosom yang dimiliki organisme.
Di dalam sel-sel tubuh organisme monoploid hanya terdapat satu genom atau
satu set kromosom (n). Setiap kromosom tidak memiliki pasangan. Di alam,
tanaman dan hewan monoploid jarang ditemukan. Satu contoh hewan monoploid

47
adalah lebah madu jantan yang terbentuk dari peristiwa partenogenesis. Di dalam
sel-sel tubuh diploid terdapat dua set kromosm atau dua perangkat genom (2n). Jadi
setiap kromosom memiliki pasangan masing-masing. Sebagai contoh sel-sel tubuh
manusia memiliki 2x23 kromosom. Organisme triploid memiliki tiga set
kromosom (3n) di dalam tubuhnya. Organisme triploid biasanya steril. Varietas
buah-buahan tanpa biji, misalnya semangka, pisang dan anggur, biasanya triploid.
Tetraploid berarti terdapat empat set kromosom (4n) di dalam tubuh organisme.
Individu tetraploid biasanya subur (fertil).
Organisme poliploid (poli- berarti banyak) merupakan organisme yang
memiliki lebih dari dua set kromosom. Jumlah set kromososm poliploid umumnya
terjadi pada tanaman, sangat jarang pada hewan. Pada manusia dan mamalia lainnya
poliploid bersifat letal dan hampir selalu mati sebelum lahir. Pada tanaman
poliploid menyebabkan terbentuknya banyak spesies baru. Sekitar 50% semua
spesies tanaman pangan dan tanaman hortikultura merupakan tanaman poliploid,
contohnya gandum, kapas, stroberi, pisang, tebu, kentang, tembakau dan nanas.
Tanaman poliploid (tetraploid) memiliki banyak sifat unggul dibandingkan
tanaman diploid, antara lain nukleus, stomata, sel-sel epidermis dan habitusnya
lebih besar; emmiliki klorofil lebih banya, dpat hidup pada habitat yang lebih luas.
Salah satu kelemahan tanaman poliploid adalah kurang dpat berkembang biak
secara generatif sehingga perbanyakannya dilakukan secara vegetatif.
Pada tanaman, jumlah kromosom dapat digandakan dengan memberikan
kolkisin. Kolkisin adalah suatu obat yang menghambat pembentukan gelendong
pembelahan sehingga menghentikan proses anaphase pada saat meiosis. Akibatnya,
semua kromosom tetap memiliki satu gamet diploid. Kombinasi dua gamet diploid
menghasilkan generasi tetraploid.
b) Aneuploidi
Aneuploidi adalah perubahan jumlah kromosom dalam satu perangkat atau
satu genom kromosom. Akibatnya, jumlah kromosom menjadi tidak seimbang
karena satu set kromosom dapat memiliki jumlah kromosom yang lebih banyak atau

48
lebih sedikit daripada set kromosom lainnya. Biasanya hal itu berakibat buruk bagi
organisme yang megalaminya.
Umumnya aneuploidi disebabkan peristiwa gagal berpisah (non disjunction)
selama proses meiosis. Dalam peristiwa tersebut, kromosom yang berpasangan atau
kromatid gagal berpisah pada saat anafase. Kromosom yang gagal berpisah itu
kemudian menuju kutub yang sama. Peristiwa gagal berpisah bisa terjadi pada
meiosis I atau meiosis II dengan hasil yang jelas berbeda. Aneuploidi juga
disebabkan oleh anafase lag, yaitu peristiwa tidak melekatnya salah satu kromatid
pada gelondong pembelahan pada saat terjadi meiosis.
Gambar gagal berpisah saat Meiosis I. Gambar gagal berpisah saat
Meiosis II.

49
Ada beberapa macam bentuk aneuploidi, yaitu nulisomi, monosomi, trisomi
dan tetrasomi. Akhiran -somi menunjukkan kromosom yang mendapat kelebihan
ataupun kekurangan kromosom.
Perhatikan gambar kariotipe kromosom manusia normal di bawah ini.
Gambar Kariotipe Kromosom Manusia Normal pada Pria (22AA + XY)
dan Wanita (22AA + XX)
(Sumber: http://hoehealth.blogspot.com/2016/02/bentuk-jumlah-dan-jenis-
kromosom.html)
Nulisomi merupakan keadaan sel-sel tubuh suatu organisme diploid
kehilangan dua (satu pasang) kromosom homolog sehingga jumlah kromosomnya
adalah 2n-2. Monosomi berarti kehilangan satu kromosom dari satu set kromosom
homolog (2n-1). Pada manusia tidak ada penderita monosomi yang lahir hidup
kecuali sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45
dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin
wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis). Trisomi terjadi
satu kelebihan satu kromosom sehingga jumlah kromosomnya 2n+1. Pada manusia
trisomi dijumpai pada penderita sindrom Down (kelebihan kromosom nomor 21
atau trisomi 21), penderita sindrom Patau (kelebihan kromosom nomor 13, 14,
atau 15) dan penderita sindrom Edward (kelebihan kromosom nomor 18 atau

50
trisomi 18). Tetrasomi adalah keadaan kelebihan dua kromosom sejenis atau
homolog (2n+2).
Gambar Penderita dan Kariotipe Kromosom Sindrom Patau
(Sumber: https://biologigonz.blogspot.co.id/2015/11/syndrome-
manusia.html)
Gambar Penderita dan Kariotipe Kromosom Sindrom Edward
manusia.html)
Aneuploidi ada yang berupa aneuploidi autosom (kromosom tubuh) dan
berupa aneuploidi gonosom (kromosom seks atau kromosom kelamin). Pada
manusia aneuploidi autosom menyebabkan sindrom Down, sindrom Patau, sindrom
Edward. Penderita sindrom down memiliki 47 kromosom (manusia normal 46)
karena terdapat kelebihan pada kromosom nomor 21. Hal ini disebabkan adanya
peristiwa gagal berpisah pada kromosom nomor 21 ketika pembentukan ovum.
Penderita sindrom Down mengalami retardasi mental dan memiliki stuktur tubuh
dan wajah yang khas. Sindrom ini dapat terjadi pada laki-laki (47,XY+21) dan

51
perempuan (47,XX+21). Anak-anak penderita sindrom Down kebanyakan
dilahirkan oleh ibu yang berusia di atas 40 tahun. Sindrom Down pertama kali
ditemukan oleh J. Langdon Down pada tahun 1866.
Aneuploidi gonosom mengakibatkan kelainan yang lebih ringan dibandingkan
aneuploidi autosom. Disebut aneuploidi gonosom karena terjadi pada gonosom,
baik kromosom X maupun kromosom Y. Beberapa kelainan disebabkan oleh
aneuploidi gonosom adalah sindrom Turner, sindrom Klinefelter, sindrom
Jacob, dan sindrom Triple X atau perempuan super.
Sindrom Turner ditemukan pertama kali oleh H.H. Turner pada tahun 1938.
Pada sindrom ini terjadi monosomi, yaitu kehilangan satu kromosom X sehingga
rumus kromosomnya penderitanya adalah 22AA + XO atau 44A + XO. Penderita
sindrom Turner adalah sebagai berikut.
Gambar Penderita dan Kariotipe Kromosom Sindrom Turner
manusia.html)
Berdasarkan pernyataan di atas, menurut kamu apa jenis kelamin penderita
sindrom Turner? Jelaskan.
Sindrom Klinefelter ditemukan oleh H.F. Klinefelter pada tahun 1942.
Penderitanya memiliki kelebihan satu kromosom X atau mengalami trisomi pada
gonosom sehingga kromosom berjumlah 47 dengan rumus kromosom penderitanya
adalah 22AA + XXY atau 44A + XXY. Penderita sindrom Klinefelter adalah
sebagai berikut.

52
Gambar Penderita dan Kariotipe Kromosom Sindrom Klinefelter
manusia.html)
Berbeda dari penderita sindrom Klinefelter, penderita sindrom Jacob memiliki
kelebihan satu kromosom Y sehingga rumus kromosomnya adalah 22AA + XYY
atau 44A + XYY. Kelebihan suatu kromosom Y itu disebabkan terjadinya gagal
berpisah pada saat meiosis II. Penderita sindrom Jacob adalah laki-laki. Dinamakan
sindrom Jacob karena ditemukan oleh P.A. Jacob pada tahun 1965.
Gambar Penderita dan Kariotipe Kromosom Sindrom Jacob
manusia.html)
Sindrom Triple-X terjadi pada jenis kelamin perempuan dengan rumus
kromosom adalah 22AA + XXX atau 44A + XXX. Itu berarti terjadi kelebihan satu

53
kromosom X. Kelebihan satu kromosom X itu didapat dari peristiwa gagal berpisah
pada saat pembentukan sel telur (ovum). Penderita sindrom Triple-X ini disebut
juga sindrom perempuan super yang biasanya meninggal pada saat anak-anak
Gambar Penderita dan Kariotipe Kromosom Sindrom Triple X
manusia.html)
3. Mutasi Sel Somatik dan Mutasi Sel Germinal
Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel tubuh (somatik)
selama proses pembelahan sel. Sel-sel somatik adalah sel-sel yang terlibat dalam
proses pembunuhan, perbaikan, dan pemeliharaan tubuh organisme. Organisme
yang mengalami mutasi somatik adalah organisme multiseluler, seperti tumbuhan,
hewan dan manusia.
Mutasi somatik kurang memiliki arti genetika, artinya tidak akan diwariskan
kepada keturunannya, mutasi yang terjadi pada tahap awal perkembangan sel-sel
sangat penting bagi proses perkembangan sel-sel secara keseluruhan. Mutasi
hanya mempengaruhi sel yang berasal dari sel-sel yang terkena mutasi (secara
mitosis). Mutasi somatik yang terjadi pada tahap akhir perkembangan sel-sel
mengakibatkan pembelahan dan pertumbuhan sel-sel yang tidak normal, mislanya
kanker. Sebagai contoh, kanker kulit merupakan akibat dari pembelahan sel dan

54
pertumbuhan sel-sel lapisan basal yang tidak terkendali. Sel-sel abnormal tersebut
kemudian dapat menyebar dan tidak terkendali.
Mutasi germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel kelamin (gamet).
Mutasi germinal mengakibatkan perubahan genetik gamet. Suatu mutasi pada
gamet mengakibatkan perubahan genetik pada gamet. Suatu mutasi pada gamet
mengakibatkan kelainan genetik, contohnya hemofilia. Kelainan genetik dapat
diwariskan kepada generasi berikutnya karena terjadi pada sel-sel yang berperan
dalam pembentukan keturunan. Mutasi germinal akan memengaruhi semua sel
individu yang berkembang dari zigot.
Dampak Mutasi
Setelah membaca penjelasan tentang macam-macam mutasi, Anda
berpendapat bahwa mutasi dapat memberikan dampak menguntungkan dan
merugikan bagi kehidupan makhluk hidup. Berdasarkan penjelasan tersebut,
merugikan atau tidaknya mutasi bergantung pada lingkungan. Berikut adalah
contoh dampak mutasi bagi organisme yang mengalaminya.
1. Resistansi Antibiotik pada Bakteri
Mutasi pada bakteri sering kali menghasilkan resistansi (kekebalan) terhadap
obat-obatan antibiotik. Sel-sel bakteri bereproduksi sangat cepat, yaitu sekitar satu
kali setiap 20 menit. Suatu mutasi, bahkan jika itu jarang terjadi, dapat muncul
dalam populasi yang sangat besar. Jika suatu populasi bakteri, mengandung satu
atau dua mutan yang resistan terhadap antibiotik tertentu, bakteri yang tidak resistan
akan mati, tetapi mutan yang resistan terhadap antibiotik akan bertahan hidup. Gen-
gen mutan diwariskan dengan cara yang sama dengan gen-gen normal sehingga
pada saat bakteri mutan yang bertahan hidup melakukan reproduksi, semua
keturunannya juga akan bersifat resistan terhadap antibiotik.
Mekanisme yang sama juga terjadi pada virus HIV penyebab penyakit AIDS
sehingga hingga sekarang sulit disembuhkan. Hal ini dikarenakan virus bermutasi
tiap kali dilakukan percobaan dalam menemukan obat untuk mengatasi penyakit
tersebut dan bersifat lebih resistan terhadap obat yang dihasilkan.

55
2. Terbentuknya Produsen Antibiotik yang Lebih Efektif
Melalui proses mutasi, kapang dan mikroba dapat diubah menjadi produsen
bahan-bahan berguna, misalnya antibiotik yang lebih efektif. Setelah terpapar
mutagen, mikroba dan kapang dengan sifat-sifat yang diinginkan diseleksi serta
dikembangbiakkan. Proses tersebut mudah, murah, dan hampir selalu berhasil.
Antibiotik penisilin dihasilkan oleh kapang Penicillium chrysogenum untuk
membunuh competitor (pesaing), yaitu beberapa jenis bakteri. Kapang tersebut
secara alami tumbuh di permukaan buah. Pemaparan kapang tersebut terhadap
mutagen, seperti gas mustard dan radiasi sinar gamma secara berulang kali dalam
kondisi lingkungan yang terkontrol menghasilkan strain kapang P. chrysogenum
baru yang membentuk lebih banyak penisilin daripada tipe aslinya. Dengan
menyeleksi dan menumbuhkan strain-strain tersebut, dimungkinkan untuk
memperoleh penisilin yang lebih banyak dan biaya produksinya menjadi jauh lebih
murah.
3. Resistansi Sel Sabit terhadap Malaria
Alel sel sabit menyebabkan sel darah merah yang normalnya berbentuk bulat
bikonkaf menjadi berbentuk sabit. Perhatikan gambar berikut.
Gambar perbandingan sel darah merah normal dengan sel sabit.
(Sumber: https://www.kalcare.co.id/id-ID/Article/HealthAz/Penyakit-Sel-
Sabit)
Pengaruh alel tersebut bergantung pada apakah seseorang memiliki satu atau dua
alel sel sabit. Jika seseorang memiliki dua alel, umumnya berakibat fatal. Namun,
jika hanya ada satu alel, orang tersebut memiliki sel-sel darah merah berbentuk
sabit.

56
Secara umum, hal itu merupakan suatu mutasi yang tidak diingankan karena
sel-sel sabit kurang efisien dibandingkan sel-sel darah merah normal. Di daerah
yang terjangkit malaria, mutasi tersebut merupakan suatu keuntungan karena orang-
orang dengan sel-sel darah berbentuk sabit lebih sedikit yang tertular malaria dari
nyamuk.
4. Meningkatkan Keanekaragaman Genetik
Mutasi merupakan suatu cara untuk memasukkan alel-alel baru ke dalam
suatu populasi. Alel-alel baru tersebut kemudian akan memunculkan sifat yang
berbeda dari sifat populasi sebelumnya. Itu berarti mutasi meningkatkan
keanekaragaman genetik suatu populasi. Keanekaragaman genetik sangat penting
bagi proses evolusi dan pembentukan spesies baru.

BIOLOGI_M4KB2

Recommended

Recommended

More Related Content

What's hot

What's hot (20)

Similar to BIOLOGI_M4KB2

Similar to BIOLOGI_M4KB2 (20)

More from ppghybrid4

More from ppghybrid4 (20)

Recently uploaded

Recently uploaded (20)

BIOLOGI_M4KB2