2. Keadaan di mana fungsi kelenjar tiroid
menurun atau tidak berfungsi sama sekali,
sejak lahir karena efek anatomi atau gangguan
metabolisme pembentukan hormon
Kelenjar
tiroid tidak
terbentuk
Fungsi
(-)/ ↓
Sejak
lahir
3. Etiologi
1. Disgenesis (atiroid, aplasia, hipoplasia, ektopik
tiroid) sporadik, penyebab tidak diketahui.
(permanen – 85%)
2. Dishormonogenesis (15%) (permanen)
• Karena terpapar iodium
• Kelainan genetik (2%) a.l. Gen NIS, PDS,
TPO, DUOX2 ,DUOXA2 , TSHR dll.
3. Transien:
• Obat antirtiroid yang dimakan ibu.
• Antibodi terhadap tiroid dari ibu.
4. Gejala & Tanda Kelainan HK
1. Saat lahir, 90% bayi tidak bergejala, tampak sebagai bayi
normal.
2. Bila ada, gejala tidak khas sulit dikenali.
3. Apabila gejala di bawah ini sudah tampak jelas, berarti
telah terjadi retardasi mental !
1. Aktifitas menurun – lethargi
2. Hipotoni
3. Mudah tersedak
4. Suara serak
5. Lidah tebal (macroglosi)
6. Ubun-ubun melebar
7. Hernia umbilikalis
8. Konstipasi
9. Perut buncit
10. Intoleransi dingin
11. miksedema
5. Dampak HK
1. HK permanen Pengobatan seumur hidup
2. Dampak pada anak:
• Bila tidak dideteksi dini dengan SHK: pertumbuhan &
perkembangan terhambat RETARDASI MENTAL
3. Dampak pada Keluarga:
• Ekonomi biaya besar untuk merawat/pendidikan.
• Psikososial stigma dilingkungan.
• Produktifitas keluarga menurun.
4. Dampak pada Negara:
1. Beban biaya Negara kumulatif
2. SDM kualitas menurun.
6. TUJUAN SKRINING
HIPOTIROID KONGENITAL
Mengetahui kelainan sedini mungkin,
sebelum gejala klinis muncul
Secepatnya memberikan intervensi
(obat, diit khusus, dll), untuk
mencegah kecacatan atau kematian
bayi
Mengoptimalkan potensi tumbuh
kembang anak
7. KEUNTUNGAN SHK
Deteksi dini, pengobatan bisa lebih awal
Terapi dini, dapat mencegah
keterbelakangan mental dan gangguan
tumbuh kembang anak
Mencegah kerugian ekonomi (biaya utk
pengasuhan, perawatan / pengobatan dan
pendidikan)
8. KERUGIAN SHK
Bayi tidak terdeteksi dini,
keterlambatan pengobatan
Keterbelakangan mental dan gangguan
tumbuh kembang anak yang menetap
Kerugian ekonomi (biaya untuk
pengasuhan, perawatan/pengobatan
dan pendidikan)
12. PROSES SKRINING
Persiapan
Pengambilan spesimen
Tatalaksana spesimen
Skrining bayi baru lahir dengan
kondisi khusus
13. PERSIAPAN ORANG TUA BAYI
Memotivasi ayah / ibu bayi
Penjelasan tentang skrining dari tetes darah
bayi
Keuntungan skrining bagi masa depan anak
Skrining sebagai salah satu perlindungan
anak
15. PENDERITA HK, DI SKRINING DAN DIOBATI
SEBELUM UMUR 1 BULAN
• Prestasi sekolah :
Rata-rata kelas
• IQ : 95
• Tinggi badan : 156
cm
16. PERSETUJUAN / PENOLAKAN
Persetujuan (informed consent)
o Dicantumkan bersama-sama dengan persetujuan
tindakan medis lain pada saat bayi masuk ke ruang
perawatan bayi.
Penolakan (dissent consent/refusal consent)
o Bila pengambilan darah ditolak, maka orangtua
harus menandatangani formulir penolakan.
o Hal ini dilakukan jika di kemudian hari didapati
bayi yang bersangkutan menderita HK, orangtua
tidak akan menuntut atau menyalahkan tenaga
kesehatan dan/atau fasilitas pelayanan kesehatan
17. PERSIAPAN NAKES
• Lepaskan aksesoris dan perhiasan (jam tangan,
cicin gelang, dll )
• Gulung lengan baju
• Cuci tangan dengan sabun dan air mengalir
Sikap (attitude)
Pengetahuan
(knowledge)
Ketrampilan
(terlatih)
18. PENGAMBILAN SPESIMEN
(SAMPLING)
:
Waktu pengambilan (timing)
Data / Identitas bayi
Metode pengambilan
Pengiriman / transportasi
Kesalahan pada pengambilan spesimen
19. WAKTU PENGAMBILAN SPESIMEN
Pengambilan spesimen darah yang paling ideal adalah ketika
umur bayi 48 - 72 jam.
Sebaiknya darah tidak diambil dalam 24 jam pertama setelah
lahir karena pada saat itu kadar TSH masih tinggi, sehingga
akan memberikan sejumlah hasil positif palsu (false
positive).
Paling cepat darah boleh diambil 24 jam setelah bayi lahir.
Jika bayi sudah dipulangkan sebelum 24 jam, maka spesimen
perlu diambil pada kunjungan neonatal berikutnya
20. DATA/ IDENTITAS BAYI
HAL YANG HARUS DIPERHATIKAN
Isi data bayi lengkap dan benar pada kertas
saring. Data yg kurang lengkap akan
memperlambat penyampaian hasil tes.
Pastikan tangan bersih dan kering sebelum
memegang kartu
Hindarkan kontaminasi kartu/kertas saring,
sebelum, selama dan sesudah pengambilan darah
(kontaminan : air, susu, cairan antiseptik, bedak
dll).
Usahakan tangan tidak menyentuh bulatan kertas
saring
22. Pengisian Data / Identitas Bayi
Petunjuk umum
Meja untuk menulis identitas bayi, harus bersih dan diberi alas plastik. Cegah
kontaminasi spesimen darah ke kertas saring lainnya.
Pastikan tangan pengisi data/pengambil spesimen bersih dan kering Gunakan
sarung tangan. Usahakan tangan tidak menyentuh bulatan pada kertas saring
Hindari pencemaran pada kertas saring seperti air, air teh, air kopi, minyak,
susu, cairan antiseptik, bedak dan/atau kotoran lain
Pastikan data ditulis lengkap dan hindari kesalahan menulis data. Bila
data tidak lengkap dan salah, akan menghambat atau menunda kecepatan
dalam pemberian hasil tes dan kesalahan interpretasi
Isi data pasien dengan ballpoint warna hitam/biru yang tidak luntur
Amankan kertas saring agar tidak kotor. Usahakan kertas saring tidak banyak
disentuh petugas lain.
Tuliskan seluruh data dengan jelas dan lengkap. Gunakan HURUF KAPITAL.
23. PERSIAPAN ALAT
• Sarung tangan steril non
powder
• Lancet
• Kertas saring
• Kapas Alkohol 70% atau
alcohol swab
• Kasa steril
• Rak pengering
• Kotak limbah tajam / safety box
26. PERSIAPAN NAKES PENGAMBIL
SPESIMEN
Dalam melakukan pengambilan spesimen, petugas perlu
memperhatikan hal-hal dibawah ini :
Semua bercak darah berpotensi untuk menularkan infeksi
HARUS HATI-HATI
Meja yang digunakan untuk alas menulis identitas pada kartu
kertas saring harus diberi alas plastik (atau laken dan harus diganti
atau dicuci setiap hari Mencegah terjadinya kontaminasi
spesimen darah ke kertas saring lainnya.
Gunakan alat pelindung diri (APD)
Sebelum dan setelah menangani spesimen, biasakan mencuci
tangan.
27. METODE DAN TEMPAT PENGAMBILAN
DARAH
Teknik pengambilan
darah yang digunakan
adalah melalui tumit bayi
(heel prick).
Tentukan lokasi
penusukan yaitu yaitu
bagian lateral tumit kiri
atau kanan sesuai daerah
berwarna merah
28. PROSEDUR PENGAMBILAN SAMPEL
Hangatkan tumit dengan cara:
Kompres kain hangat, temperatur
tidak melebihi 40oC atau di gosok-
gosok. Supaya aliran darah lebih
lancar
posisikan kaki lebih rendah dari kepala
bayi
Bersihkan daerah yang akan ditusuk
dengan antiseptik kapas alcohol 70%
dan biarkan kering
29. PROSEDUR PENGAMBILAN SAMPEL
Tusuk tumit dengan lanse steril
Sekali pakai dengan ukuran
kedalaman 2 mm.
Gunakan lanset dengan ujung
berbentuk pisau (blade tip lancet)
Setelah tumit ditusuk,
usap tetes darah pertama
dengan kain kasa steril
30. PROSEDUR PENGAMBILAN SAMPEL
Sesudah bulatan kertas saring terisi penuh,
tekan bekas tusukan dengan kasa/kapas
steril sambil mengangkat tumit bayi
sampai berada diatas kepala bayi.
Contoh bercak darah yang bagus
Ukuran diameter bulatan tetesan 13 mm
(75 ul-100 ul volume darah)
31. Contoh spesimen yang baik, bulatan terisi darah
penuh dan tembus kedua sisi ( ke belakang )
32.
33. PENGERINGAN SPESIMEN
Setelah diperoleh spesimen, selanjutnya :
• Segera letakkan di rak pengering dengan posisi
horisontal atau diletakkan di atas permukaan datar yang
kering dan nonabsorbent.
• Spesimen akan kering kira-kira dalam waktu 3 sampai 4
jam
• Biarkan spesimen di atas rak pengering sebelum dikirim
ke laboratorium.
34. PENYIMPANAN SPESIMEN
Jangan menyimpan spesimen di
lemari es*, dalam kantong plastik, di
dalam laci ataupun kena panas dan
sinar matahari langsung
Bila disimpan didalam lemari Es harus dimasukan kedalam kantung
plastik dan menggunakan silikagel
36. KESIMPULAN
• Proses
skrining
dimulai dari
persetujuan
orang tua
sampai
spesimen
masuk ke
laboratoriu
m SHK
• Proses
skrining
harus
dilakukan
menurut
prosedur
yang telah
ditentukan
• Kualitas
spesimen
sangat
menentu
kan
keberhas
ilan SHK
