رايط الشرح علي اليوتيوب https://youtu.be/T0iLj2pr1t4

1. BY
Dr: Mohammed Bahgat Mohammed Sofyan
Assistant lecturer
Faculty of medicine, Al-Azhar university
(Assiut branch)
1

2. 2

3. 3

4. ‫صورة‬ ‫كل‬ ‫على‬ ‫اضغط‬
‫الشاش‬ ‫عرض‬ ‫وضع‬ ‫في‬
‫ة‬
‫قنواتنا‬ ‫على‬ ‫وادعمنا‬
‫اإلنترنت‬ ‫على‬

5. ‫على‬ ‫ملفي‬ ‫في‬ ‫هنا‬ ‫أرفعها‬ ‫التي‬ ‫شرائحي‬ ‫ومذاكرة‬ ‫بالتعلم‬ ‫وأسعد‬ ‫وأرحب‬ ‫أسمح‬
Slide share website
‫وال‬
‫مانع‬
‫أيضا‬
‫من‬
‫نسخ‬
‫شريحة‬
‫او‬
‫اثنين‬
‫عند‬
‫الضرورة‬
،
‫وال‬
‫مانع‬
‫من‬
‫شرح‬
‫البوربو‬
‫ينت‬
‫الخاصة‬
‫بي‬
‫للغير‬
‫بشرط‬
‫عدم‬
‫إزالة‬
‫اسمي‬
‫من‬
‫البوربوينت‬
،
‫فال‬
‫أسمح‬
‫أبدا‬
‫بإزالة‬
‫اسمي‬
‫من‬
‫على‬
‫الباوربوينت‬
‫ووضع‬
‫اسمك‬
‫بدال‬
‫منه‬
‫لتصبح‬
‫وكأنك‬
‫من‬
‫صممتها‬
‫فهذه‬
‫سرقة‬
‫ال‬
‫أسمح‬
‫بها‬
‫وتضييع‬
‫لحق‬
‫من‬
‫تعب‬
‫في‬
‫عملها‬
.
‫وفقكم‬
‫هللا‬
‫وإياي‬
‫للتعلم‬
‫ونفع‬
‫اآلخرين‬
I allow, welcome, and be happy to learn and study my slides that I
upload here in my profile on Slide share website
There is also no objection to copying one or two slides when
necessary, and there is no objection to explaining my PowerPoint to
others on the condition that my name is not removed from the
PowerPoint. I never allow my name to be removed from PowerPoint
and to replace it with yours, Make it look like you designed it. This is
theft that I do not allow and a waste of the right of those who are
tired in this work. May God bless you and me for learning and
benefiting others
5

6. Types of mutations
1_ small mutation that affect single gene :
• A_ point mutation
• B_ Deletion
• C_ Insertion
2_ Large-scale mutation : It is abnormality in
• A_ chromosomal number
• B_ chromosomal structure
6

7. Point mutation
1- Silent mutation :
as UGU ➡ UGC all coded for Cysteine
‫اتغيرت‬
‫النيكليوتيد‬
‫ولكن‬
‫الحمض‬
‫األميني‬
‫كما‬
،‫هو‬
‫فيبقي‬
‫كأنك‬
‫ياأبوزيد‬
‫ما‬
‫غزيت‬
😎
2- Non-Sense mutation :
as UGU coded for cysteine ➡ UGA coded for stop codon result in shorter protein
can't function at all
‫اتغيرت‬
‫النيكليوتيد‬
‫فتوقف‬
،‫النسخ‬
‫فينتج‬
‫بروتين‬
‫ناقص‬
‫متغير‬
‫تماما‬
‫ال‬
‫يعمل‬
.
Example:
a. CAG in exon 2 normally codes for glutamine.
C→T mutation turns it to stop codon (TAG) resulting in β0 thalassemia.
b. Non-sense mutation in exon 3 of β gene: leading to severe unstable beta chain
(dominant thalassemia phenotype).
7

8. Point mutation
3- Sense mutation :
as UGA coded for stop codon ➡ UGU coded for cysteine result in longer
protein can't function at all
‫ت‬ ‫ومتغير‬ ‫األصلي‬ ‫من‬ ‫أكبر‬ ‫بروتين‬ ‫فنتج‬ ،‫النسخ‬ ‫يتوقف‬ ‫فلم‬ ‫النيكليوتيد‬ ‫اتغيرت‬
‫يعمل‬ ‫وال‬ ‫ماما‬
.
Examples:
b. Hb Constant Spring: α chain of 172 amino acids instead of 141 (excess 31
amino acids).
4- Missense mutation :
as UGU coded for cysteine ➡ UAU coded for Tyrosine, it may be :
‫علي‬ ‫سيؤثر‬ ‫التغيير‬ ‫هذا‬ ‫هل‬ ‫لكن‬ ،‫األميني‬ ‫الحمض‬ ‫معها‬ ‫وتغير‬ ‫النيكليوتيد‬ ‫اتغيرت‬ ‫هنا‬
‫الحمض‬
‫األميني؟‬
⬅
8

9. Missense mutations
1 - No apparent Missense mutation :
‫بال‬ ‫فقط‬ ‫ونعرفه‬ ‫تغيير‬ ‫أي‬ ‫الوظيفة‬ ‫في‬ ‫يحدث‬ ‫لم‬ ‫ولكن‬ ،‫متغير‬ ‫بروتين‬ ‫ونتج‬ ‫النيكلوتيدة‬ ‫تغيرت‬ ‫لو‬
DNA sequencing as Hb-Milwaukee and Hb-Bristol
2 - Acceptable Missense mutation :
‫يالحظ‬ ‫ال‬ ‫الوظيفة‬ ‫في‬ ‫مقبول‬ ‫طفيف‬ ‫تغير‬ ‫وحدث‬ ‫متغير‬ ‫بروتين‬ ‫ونتج‬ ‫النيكلوتيدة‬ ‫تغيرت‬ ‫لو‬
.
As Hb Hikari
3- Partially Acceptable Missense mutation :
‫بقصو‬ ‫لكن‬ ‫يعمل‬ ‫البروتين‬ ‫زال‬ ‫ما‬ ‫لكن‬ ،‫معروف‬ ‫مرض‬ ‫هذا‬ ‫عن‬ ‫ونتج‬ ‫الوظيفة‬ ‫في‬ ‫شديد‬ ‫تغير‬ ‫وحدث‬ ‫متغير‬ ‫بروتين‬ ‫ونتج‬ ‫النيكلوتيدة‬ ‫تغيرت‬ ‫لو‬
‫ف‬ ‫كما‬ ‫ر‬
‫ي‬
HBS
4- Unacceptable Missense mutation :
‫فق‬ ‫البروتين‬ ‫لكن‬ ،‫معروف‬ ‫مرض‬ ‫هذا‬ ‫عن‬ ‫ونتج‬ ،‫الوظيفة‬ ‫في‬ ‫شديد‬ ‫تغير‬ ‫وحدث‬ ‫متغير‬ ‫بروتين‬ ‫ونتج‬ ‫النيكلوتيدة‬ ‫تغيرت‬ ‫لو‬
‫تماما‬ ‫العمل‬ ‫علي‬ ‫القدرة‬ ‫د‬
‫في‬ ‫كما‬
HBM
9

10. Insertion or deletion
•
‫من‬
‫المعلوم‬
‫أن‬
‫كل‬
‫ثالثة‬
‫نيوكليوتيدات‬
‫علي‬
‫ال‬
mRNA
‫تمثل‬
‫بحمض‬
‫أميني‬
،‫واحد‬
•
‫لو‬
‫أضفت‬
‫أو‬
‫حذفت‬
‫ثالثة‬
‫نيكلوتيدات‬
‫أو‬
‫مضاعفتها‬
‫هنا‬
‫كل‬
‫اللي‬
‫هيحصل‬
‫إضافة‬
‫أو‬
‫حذف‬
‫حمض‬
‫أميني‬
‫واحد‬
‫أو‬
‫أكثر‬
‫وسيحدث‬
Non-Frame shift mutation.
•
‫أما‬
‫لو‬
‫أضفت‬
‫أو‬
‫حذفت‬
‫غير‬
‫الثالثة‬
‫نيكلوتيدات‬
‫ومضاعفتها‬
‫ك‬
1
'
2
'
4
'
5
'
...
‫هيحصل‬
‫تغيير‬
‫لكل‬
‫البروتين‬
‫ما‬
‫بعد‬
‫الطفرة‬
‫وسيتغير‬
‫البروتين‬
‫تماما‬
‫ويحدث‬
Frame shift mutation
10

11. small mutation that
affect single gene
11

12. 12

13. 13

14. 14

15. 15

16. 16

17. 2_ Large-scale mutation
17

18. 2_ Large-scale
mutation
•A_ chromosomal
number
•B_ chromosomal
structure
It's abnormality in
18

19. A_ abnormality in chromosomal number
• It's due to errors in gametes formation
aneuploidy Polyploidy
19

20. Aneuploidy
for example
• 1_ Turner syndrome ➡ 45,X or 45,X0).
• 2_ Klinefelter syndrome ➡ 47,XXY
• 3_Edwards S➡trisomy of chromosome
18.
• 4_ Down S ➡ trisomy of chromosome 21.
• 5_ Patau S➡ trisomy of chromosome 13.
• 6_ Trisomy 9.
20

21. Down Syndrome Turner syndrome
21

22. Polyploidy
1_ Triploidy : 3 set of
chromosome (3n) 69
chromosomes
2_ Tetraploidy : 4 set of
chromosomes (4n) 92
chromosomes
It is non compatible with life, if
occurs in cells the cell is
abnormal.
22

23. Triploidy
23

24. B_ Abnormality in chromosomal structure
It's due to errors in gametes formation or mutagenes ( physical,
biological).
•for example :
1_ Deletion ➡ as Cri du chat deletion syndrome, 1P36
2_ Duplication
3_ Inversion ➡ inv (3) ( q21;q34)
4_ translocation➡ Philadelphia Chromosome in CML
24

25. Abnormality in chromosomal structure
25

26. Philadelphia chromosome
26

27. 27

28. REFERENCES
• _ https://labtestsonline.org
• _ https://www.medscape.com
• _ https://www.wikipedia.org
• _ Haemoglobinopathy Diagnosis Barbara J. Bain , Third Edition 2020
• _ Lecture Notes Clinical Biochemistry, 9th Edition Walker, Simon, 2103.
• _ https ps://www.labcorp.com
• _ https://www.uptodate.com
• _ https://www.ncbi.nlm.nih.gov Home - PubMed – NCBI
• _TIETZ textbook of clinical chemistry and molecular diagnostics, sixth edition 2018.
• _Essential of clinical pathology book; 1st edition; Shirish M Kawthalkar; 2010.
• _ Harper's illustrated biochemistry 30th edition 2015.
• _ Lippincott's illustrated review of biochemistry sixth edition 2014.
• _Many audios and videos from Well-known, trusted professors who study from accredited
books.
28

29. ‫اليوتيوب‬ ‫علي‬ ‫البحث‬ ‫أو‬ ،‫اليوتيوب‬ ‫علي‬ ‫قناتي‬ ‫دي‬
‫د‬ ‫باسم‬
.
‫سفيان‬ ‫بهجت‬ ‫محمد‬
،
‫هللا‬ ‫شاء‬ ‫إن‬ ‫نستمر‬ ‫حتى‬ ‫بالقناة‬ ‫وتشتركوا‬ ‫تتابعوني‬ ‫ياريت‬
https://www.youtube.com/channel/UCaYs1d8s0ntZvteHS3mMmGA
‫ب‬ ‫الفيس‬ ‫في‬ ‫البحث‬ ‫أو‬ ،‫انضمامكم‬ ‫يشرفنا‬ ‫الفيسبوك‬ ‫علي‬ ‫بتاعتي‬ ‫الصفحة‬ ‫دي‬
DMBMS2018
،
‫هللا‬ ‫شاء‬ ‫إن‬ ‫نستمر‬ ‫حتى‬ ‫تتابعوني‬ ‫ياريت‬
https://www.facebook.com/DMBMS2018/
‫باسم‬ ‫التلجرام‬ ‫علي‬ ‫قناتي‬ ‫ودي‬
ِ ‫للناس‬ ‫أنفعهم‬ ‫الناس‬ ‫خير‬
📚
‫هللا‬ ‫شاء‬ ‫إن‬ ‫نستمر‬ ‫حتى‬ ‫تتابعوني‬ ‫ِريت‬‫ا‬‫ي‬
https://t.me/DMBMS2020
‫على‬ ‫بروفايلي‬
‫لينكيدإن‬
‫وتعملولي‬ ‫تتابعوني‬ ‫ياريت‬
endorsement
‫مهاراتي‬ ‫على‬
https://www.linkedin.com/in/mohammed-bahgat-sofyan-8ba012142/
‫موقع‬ ‫على‬ ‫بروفايلي‬ ‫وده‬
SlideShare
‫تتابعونا‬ ‫ياريت‬
https://www.slideshare.net/MohammedBahgatMohamm1
‫وده‬
‫بروفايلي‬
‫الشخصي‬
‫الفيسبوك‬ ‫علي‬
https://www.facebook.com/mohammed.bahgat.165
‫الفيسبوك‬ ‫على‬ ‫بنا‬ ‫الخاص‬ ‫اللوجوا‬ ‫وده‬
#
‫دمحمد‬
_
‫بهجت‬
_
‫سفيان‬
_
medical_biochimestry 29

30. My logo
#
‫دمحمد‬
_
‫بهجت‬
_
‫سفيان‬
_
medical_biochimestry
30

31. THANK YOU
Meet on the
best later, God
willing
31