1. Down Syndrom adalah salah satu penyakit yang disebabkan kelainan pada kromosom yang
merupakan serat-serat khusus yang terdapat didalam setiap sel didalam badan manusia. Serat-
serat khusus ini terdapat bagan-bagan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Down
syndrom juga sering disebabkan oleh hasil penyimpangan kromosom saat konsepsi.
Ciri utama kelainan struktur muka dan satu atau ketidakmampuan fisik dan juga waktu hidup
yang singkat. Bayi normal dilahirkan dengan jumlah 46 kromosom (23 pasang) yaitu hanya
sepasang kromosom 21 (2 kromosom 21). Sedangkan bayi dengan Kelainan Down Syndrom
terjadi disebabkan kelebihan kromosom 21 dimana 3 kromosom 21 menjadikan jumlah kesemua
kromosom ialah 47 kromosom.
Penyebab Down Syndrom
Ibu hamil dengan usia diatas 35 tahun, mempunyai risiko yang lebih tinggi melahirkan anak
dengan kelainan Down Syndrom. Dan diketahui bahwa 95% penderita down syndrom
disebabkan oleh kelebihan kromosom 21, yang disebabkan oleh non-dysjunction kromosom yang
terlibat yaitu kromosom 21. Hal ini menyebabkan proses pembagian sel secara mitosis
pemisahan kromosom 21 tidak berlaku dengan sempurna.
5 % penderita down syndrom disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan Translocation. Hal
ini disebabkan pemindahan bahan genetik dari kromosom 14 kepada kromosom 21. Bilangan
kromosomnya normal yaitu 23 pasang atau berjumlah 46 kromosom. Untuk penyebab yang
kedua ini biasanya terjadi pada bayi yang dilahirkan dari ibu-ibu dengan umur yang terlalu
muda.
Ciri-ciri Down Syndrom
Adapun bayi atau anak-anak yang mempunyai kelainan Down Sindrom mempunyai ciri-ciri fisik
yang unik, diantaranya adalah:
Ciri fisik pada kepala, muka dan leher : Mereka mempunyai muka yang mirip dengan
muka orang Mongol. Pangkal hidungnya lembek. Jarak 2 mata jauh dan berlebihan kulit
di sudut dalam.
Ukuran mulut kecil sedangkan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu
terjulur. Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Letak telinga lebih rendah,
mempunyai bentuk kepala lebih kecil dan agak lebar dari bagian depan ke belakang dan
Lehernya agak pendek.
Ciri fisik pada tangan dan lengan : Jari-jari penderita Down Sindrom biasanya pendek
dan jari kelingking membengkok ke dalam. Tapak tangan biasanya hanya mempunyai
satu garisan urat dinamakan "simian crease".
Ciri fisik pada kaki: Kaki penderita Down Sindrom agak pendek dan jarak di antara ibu
jari kaki dan jari kaki kedua agak jauh terpisah.
Sifat pada otot : penderita Down Sindrom mempunyai otot yang lemah, sehingga
menyebabkan kondisi tubuh lebih lemas dan menghadapi masalah dalam perkembangan
motorik yang kasar

2. Resiko Permasalahan Jantung pada penderita Down Sindrom:
Masalah yang sering mengikuti kelainan Down Sindrom jantung adalah jantung
berlubang seperti Ventricular Septal Defect (VSD). Dimana kondisi jantung yang
berlubang diantara bilik jantung kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu
jantung berlubang diantara atria kiri dan kanan. Masalah lain adalah termasuk salur
ateriosis yang berkekalan (Patent Ductus Ateriosis / PDA).
Masalah Perkembangan Belajar
Anak-anak penderita down syndrom secara keseluruhan mengalami keterbelakangan
perkembangan dan kelemahan akal. Mereka mengalami masalah lambat dalam semua aspek
termasuk untuk berjalan, perkembangan motor halus dan berbicara. Mereka juga mempunyai
sifat periang dan Perkembangan motor kasar mereka lambat. Hal tersebut disebabkan karena
otot-otot yang lembek tetapi mereka akhirnya berjaya melakukan hampir semua pergerakan
kasar.
Deteksi Dini saat Masih di Dalam Rahim
Selama 20 tahun terakhir, teknologi baru meningkatkan metode deteksi kelainan janin, termasuk
Down Sindrom pada Bayi. Bahkan saat ini Test dapat dilakukan sejak dalam kehamilan. Hal
tersebut dilakukan dengan skrening dan tes diagnostik. Dalam, hasil positif tes diagnostik Down
Sindrom berarti kemungkinan besar pasien menderita penyakit atau kondisi yang
memprihatinkan.
Kesimpulan:
Down Sindrom disebabkan karena adanya kelainan kromosom manusia,
Gejala Down Sindrom bisa dicermati pada ciri-ciri fisik,
Test Down Sindrom bisa dilakukan ketika masih dalam kandungan.