1. Cytogenetika I.

2. Jak geneticky podmíněná onemocnění vyšetřujeme? pacient rodina genealogické vyšetření chromozomy cytogenetické vyšetření DNA molekulárně-biologické vyšetření

6. Morfologie chromozomů.

7. Chromozom je nukleohistonový komplex Histony obsahují pozitivně nabité (bázické) aminokyseliny. Ty se vážou k negativně nabitým vláknům DNA, která mají kyselý charakter .

8. Methylace, acetylace a fosforylace histonů mají vztah ke genové expresi a ke změnám chromatinové struktury Methylace histonů (popř. DNA) většinou vypíná transkripci genů. Acetylace histonů transkripci genů většinou spouští. Fosforylace – význam není jasný (kondenzace chromatinu?, aktivace genů?, tvorba nukleozomu?). Acetylace – lysin, methylace – arginin, lysin, threonin, fosforylace – serin

9. Chromatinové vlákno

10. Nukleosomy v lidové tvořivosti

11. Chromatinové vlákno vytváří chromozom

12. Kondenzace nukleo-histonového vlákna

13. Euchromatin a heterochromatin HC HC EC HC jaderný obal sex chromatin (Barrovo tělísko) vyšší transkripční aktivita nižší transkripční aktivita

14. Morfologie chromozomů, karyotyp

15. Chromozom krátké (p-) raménko dlouhé (q-) raménko centromera chromatida tel omera tel omera repetitivní (satelitní) sekvence DNA repetitivní sekvence (TTAGGG) n repetitivní sekvence (TTAGGG) n DNA

16. Centromera Lidské chromozomy označené tzv. pancentromerickou sondou.

17. Kolik má chromozom chromatid? syntéza (replikace) DNA DNA chromozom 1 chromatida = 1 molekula DNA

18. Typy chromozomů metacentrický (mediocentrický) submetacentrický (submediocentrický) akrocentrický telocentrický Satelity neboli organizátory jadérka – NOR (nesměšovat se satelitní DNA)

19. Chromozomové složení buňky udává karyotyp Karyotyp lidské somatické buňky Idiogram lidských chromozomů

21. Základní morfologické skupiny chromozomů A B C D E F G 6 – 12 13 – 15 19 – 20 21 – 22 4 – 5

23. Buněčný cyklus interfáze M

24. Buněčný cyklus interfáze G1 G2 S M

25. Buněčný cyklus syntéza DNA S G 2 G 1 M

26. G 0 - fáze

27. Kontrolní body buněčného cyklu

30. Mitóza u nádorových buněk Porucha regulace buněčného cyklu vede ke vzniku nádorových buněk. Ty se zpravidla vyznačují vysokou mitotickou aktivitou, která může mít za následek poruchy rozchodu (nondisjunkce) chromozomů.

31. Meióza 1. meiotické dělení 2. meiotické dělení 2n n n n n n n gamety

32. Meióza 1. meiotické dělení (redukční) 2. meiotické dělení (ekvační) 1 diploidní buňka 4 haploidní buňky 2n n n n n n n Crossing-over (v profázi 1.meiotického dělení)

33. Crossing-over párování homologických chromozomů (bivalent) crossing-over chromozomy s rekombinovanými chromatidami

34. Meióza 1. meiotické dělení (redukční) 2. meiotické dělení (ekvační) 1 diploidní buňka 4 haploidní buňky 2n n n n n n n Crossing-over (v profázi 1.meiotického dělení)

35. Spermatogeneze 1 primární spermatocyt 4 spermie n n 1. meiotické dělení 2. meiotické dělení n n primární spermatocyt sekundární spermatocyty spermie n n 2n

36. Oogeneze n n 1. meiotické dělení 2. meiotické dělení primární oocyt sekundární oocyt zralý oocyt (vajíčko) n n 2n druhé pólové tělísko první pólové tělísko 1 primární oocyt 1 vajíčko

37. Chromozomové aberace

40. Normální karyotyp Triploidie Trizomie Monozomie Aneuploidie Polyploidie

41. Polyploidie

42. Triploidie 69,XXY

43. Parciální hydatidiformní mola

44. Vznik triploidie 2n n n 2n n n splynutí diploidní a haploidní gamety nejčastější případ: dispermie n

45. Aneuploidie

47. Příkladem aneuploidie je Downův syndrom – trizomie chromozomu 21

48. Downův syndrom (trizomie chromozomu 21)

50. Downův syndrom

51. Downův syndrom Epikantus „ Opičí“ rýha

52. Fenotypové znaky Downova syndromu

53. Trizomie 21 u plodu

54. Riziko narození dítěte s Downovým syndromem je závislé na věku matky 45 Indikace prenatálního vyšetření

56. Na shledanou!