Luận văn Nghiên cứu chẩn đoán và xử trí thai nhi bị các dị tật môi-vòm miệng tại Bệnh viện phụ sản Trung ương.Khe hở môi-vòm miệng là khe hở ở vùng mô mềm của môi hoặc/và ở cung hàm do vùng mô này không liền lại trong thời kỳ đầu thai nghén. Đây là dị tật thường gặp nhất trong các dị tật vùng hàm mặt của thai nhi. Theo nghiên cứu của các tác giả nước ngoài thì tỷ lệ dị tật này ước tính từ 1/1000 đến 1,5/1000 trẻ đẻ sống [1], đứng hàng thứ hai sau dị tật vẹo bàn chân. Ở Việt Nam, nghiên cứu của Lưu Thị Hồng và Trương Quang Vinh

1. LUANVANYHOC.COM TẢI LUẬN VĂN,LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC,
TÌM TÀI LIỆU Y HỌC THEO YÊU CẦU LH 0915.558.890
Luận văn Nghiên cứu chẩn đoán và xử trí thai nhi bị các dị tật môi-vòm
miệng tại Bệnh viện phụ sản Trung ương.Khe hở môi-vòm miệng là khe hở ở
vùng mô mềm của môi hoặc/và ở cung hàm do vùng mô này không liền lại trong
thời kỳ đầu thai nghén. Đây là dị tật thường gặp nhất trong các dị tật vùng hàm mặt
của thai nhi. Theo nghiên cứu của các tác giả nước ngoài thì tỷ lệ dị tật này ước
tính từ 1/1000 đến 1,5/1000 trẻ đẻ sống [1], đứng hàng thứ hai sau dị tật vẹo bàn
chân. Ở Việt Nam, nghiên cứu của Lưu Thị Hồng và Trương Quang Vinh (2012)
[2], tỷ lệ dị tật KHM là 1/1000 lần sinh . Theo báo cáo thống kê của GS.TS Trần
Văn Trường về tỷ lệ mắc dị tật KHM-VM ở trẻ sơ sinh Việt Nam (2002) là từ
1/1000 đến 2/1000 [3].
MÃ TÀI LIỆU THS.00098
Giá : 50.000đ
Liên Hệ 0915.558.890
Các dị tật môi và vòm miệng là những dị tật về hình thái của thai hoàn toàn có
thể chẩn đoán trước sinh bằng các phương pháp siêu âm 2D thông thường và nhất
là gần đây người ta sử dụng các phương pháp siêu âm mới như siêu âm 3D hoặc
4D. Từ khi các thế hệ máy siêu âm mới ra đời thì việc chẩn đoán trước sinh các dị
tật môi và vòm miệng có thể chính xác gần như tuyệt đối.
Mặc dù đây không phải là một dị tật nghiêm trọng nhất trong số các dị tật thai,
nhưng ít nhiều nó có ảnh hưởng đến quá trình phát triển của thai, đặc biệt là gây rối
loạn quá trình nuốt nước ối làm cản trở cho sự tiêu thụ nước ối dẫn đến đa ối. Mặt
khác khi ra đời ngoài vấn đề thẩm mỹ, các dị tật của KHM-VM trực tiếp ảnh
hưởng đến sức khỏe toàn thân, sự phát triển cả thể chất lẫn tâm lý của trẻ như: ảnh
hưởng đến việc ăn uống dẫn đến suy dinh dưỡng, ảnh hưởng đến phát âm làm cho
trẻ thiếu tự tin trong giao tiếp, mặc cảm vì dị tật, dễ nhiễm trùng đường hô hấp
trên. Những nghiên cứu về chẩn đoán trước sinh về các dị tật khe hở môi-vòm
miệng đã được tiến hành từ khi sử dụng siêu âm trong sản phụ khoa và nó tỏ ra rất
hữu hiệu để phát hiện
những bất thường này.
Trên thế giới chẩn đoán trước sinh những bất thường này đã được làm một cách
thường nhật và có nhiều nghiên cứu và kỹ thuật chẩn đoán với thai để xử trí bệnh
lý này.
Tại việt nam các nghiên cứu và xử trí dị tật khe hở môi và vòm miệng chỉ được
làm sau sinh, chưa có một nghiên cứu nào một cách toàn diện về chẩn đoán trước
sinh và xử trí các trường hợp thai nhi bị các dị tật này. Chính vì vậy chúng tôi tiến

2. LUANVANYHOC.COM TẢI LUẬN VĂN,LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC,
TÌM TÀI LIỆU Y HỌC THEO YÊU CẦU LH 0915.558.890
hành nghiên cứu đề tài: “Nghiên cứu chẩn đoán và xử trí thai nhi bị các dị tật
môi-vòm miệng tại Bệnh viện phụ sản Trung ương”,
với mục tiêu:
1. Mô tả kết quả các phương pháp chẩn đoán thai nhi bị khe hở môi- vòm miệng.
2. Phân tích các lý do đình chỉ thai nghén ở các thai phụ này.
MỤC LỤC
ĐẶT VẤN ĐỀ 1
Chương 1: TỔNG QUAN 3
1.1. Phôi thai học của môi và vòm miệng 3
1.2. Cơ chế bệnh sinh 6
1.3. Dị tật khe hở môi trên lâm sàng 7
1.4. Một số nguyên nhân có thể gây ra khe hở môi 9
1.5. Phân loại khe hở môi 10
1.6. Các dị tật kèm theo 12
1.7. Các phương pháp chẩn đoán khe hở môi 13
1.7.1. Chẩn đoán bằng siêu âm 13
1.7.2 Siêu âm chẩn đoán các loại khe hở môi 18
1.7.3 Chẩn đoán bằng cộng hưởng từ (MRI) và soi thai 19
1.8. Các phương pháp sàng lọc trước sinh trước sinh 19
1.8.1. Phương pháp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy 19
1.8.2. Các test sàng lọc huyết thanh của máu mẹ 20
1.9. Phương pháp làm bệnh phẩm thai nhi 21
1.9.1. Chọc hút nước ối 21
1.9.2. Phương pháp sinh thiết gai rau 22
1.10. Nhiễm sắc thể đồ 23
1.10.1. Bộ NST bình thường 23
1.10.2. Các bất thường nhiễm sắc thể hay gặp 23
1.11. Thái độ xử trí trước sinh với thai nhi bị KHM 24
1.12. Các nghiên cứu trong và ngoài nước về dị tât khe hở môi vòm miệng .. 24
1.12.1 Ở Việt Nam 24
1.12.2. Trên thế giới 26
Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 27
2.1 Đối tượng nghiên cứu 27
2.1.1 Tiêu chuẩn lựa chọn 27
2.1.2 Tiêu chuẩn loại trừ 27
2.2 Phương pháp nghiên cứu 27
2.2.1 Thiết kế nghiên cứu 27

3. LUANVANYHOC.COM TẢI LUẬN VĂN,LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC,
TÌM TÀI LIỆU Y HỌC THEO YÊU CẦU LH 0915.558.890
2.2.2 Cỡ mẫu nghiên cứu 27
2.2.3 Chọn mẫu 28
2.2.4. Phương pháp thu thập số liệu 28
2.2.5. Biến số nghiên cứu 29
2.2.6 Các tiêu chuẩn liên quan đến nghiên cứu 29
2.2.7. Xử lý số liệu 33
2.3. Vấn đề đạo đức trong nghiên cứu 33
Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 34
3.1. Đặc điểm chung của nhóm nghiên cứu 34
3.1.1 Tuổi thai phụ 34
3.1.2. Tiền sử thai nghén và gia đình 35
3.1.3. Tuổi thai phát hiện khe hở môi bằng siêu âm 35
3.2. Kết quả chẩn đoán bằng siêu âm 36
3.2.1. Vị trí tổn thương theo siêu âm 36
3.2.2. Tỷ lệ khe hở môi đơn thuần 36
3.2.3. Tỷ lệ khe hở môi một bên 37
3.2.4. Tỷ lệ chẩn đoán đúng khe hở môi 37
3.2.5. Sự liên quan giữa vị trí khe hở và giới tính của thai 38
3.2.6. Sự liên quan giữa vị trí khe hở môi và tình trạng hàm 39
3.2.7. Sự liên quan giữa vị trí khe hở và các bất thường kèm theo 40
3.2.8. Những bất thường hình thái kèm theo 40
3.3. Kết quả chẩn đoán trước sinh thông qua sàng lọc và chọc hút nước ối … 42
3.3.1. Sàng lọc trước sinh 42
3.3.2. Tỷ lệ chọc ối 42
3.4. Xử trí 44
3.4.1. Tỷ lệ thai phụ giữ thai và đình chỉ thai nghén 44
3.4.2 Lý do đình chỉ thai nghén 45
Chương 4: BÀN LUẬN 46
4.1. Đặc điểm chung 46
4.1.1 Tuổi thai phụ 46
4.1.2 Tiền sử thai nghén và gia đình 46
4.1.3. Tuổi thai phát hiện khe hở môi bằng siêu âm 47
4.2. Kết quả chẩn đoán bằng siêu âm 47
4.2.1. Vị trí tổn thương theo siêu âm 47
4.2.2 Tỷ lệ khe hở môi đơn thuần 48
4.2.3 Tỷ lệ khe hở môi một bên 49
4.2.4. Tỷ lệ chẩn đoán đúng khe hở môi 49
4.2.5 Tỷ lệ các loại khe hở môi theo giới tính của thai 50

4. LUANVANYHOC.COM TẢI LUẬN VĂN,LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC,
TÌM TÀI LIỆU Y HỌC THEO YÊU CẦU LH 0915.558.890
4.2.6. Sự liên quan giữa vị trí khe hở môi và tình trạng hàm 50
4.2.7. Sự liên quan giữa vị trí của khe hở và bất thường kèm theo 51
4.2.8. Những bất thường hình thái kèm theo 52
4.3. Kết quả chẩn đoán trước sinh thông qua sàng lọc và chọc hút nước ối 53
4.3.1. Sàng lọc trước sinh 53
4.3.2. Kết quả chọc hút nước ối 53
4.4. Xử trí 56
4.4.1. Tỷ lệ thai phụ ngừng thai nghén 56
4.4.2 Lý do xin ngừng thai nghén 56
KÉT LUẬN 59
KIÉN NGHỊ 60
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Body. G, et al (2001) ” Les anomalies de la face”, la pratique du
diagnosticprénatal,Masson, Paris: P 88-105.
2. Lưu Thị Hồng và Trương Quang Vinh (2012) “Tật khe hở môi và hở
vòm miệng”, Các dị tật bắm sinh thai nhi thường gặp và thái độ xử trí- Nhà xuất
bản y học: Tr 26-35.
3. Trần Văn Trường, Lâm Ngọc Ấn, và Trịnh Đình Hải (2002) “Điều tra sức khỏe
răng miệng toàn quốc Việt Nam năm 2001”, Nhà xuất bản Y học: Tr 6-11.
4. Đỗ Kính (2008) “Phôi thai học”, Nhà xuất bản Y học: Tr 603-612, 218-274.
5. Trường Đại Học Y Hà Nội Bộ Môn Mô Học-Phôi Thai Học (1999) “Phôi thai
học người”, Nhà xuất bản Y học: Tr 439-443.
6. Perrotin. F, et al (2000) “Prevalence des anomalies chromosomiques parmi les
fentes labio-palatnes decouvertes in utero”, Me’decine foetalel et echographie en
gyne’cologies – No 44 – De’cembre 2000 P 42-60.
7. Seadrop blog (2009) “Dị tật bẩm sinh hàm mặt”,
sites,google,com/site/seadropblog/rhm/ditatbamsinhhammat.

5. LUANVANYHOC.COM TẢI LUẬN VĂN,LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC,
TÌM TÀI LIỆU Y HỌC THEO YÊU CẦU LH 0915.558.890
8. Lâm Hoài Phương (2007) “Dị tật bẩm sinh vùng hàm mặt”, Nhà xuất bản Y học:
Tr 5-15, 45-60.
9. Khoa răng hàm mặt trường Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh (2000) “Dị
tật bẩm sinh vùng hàm mặt”, Tr 1-55.
10. Nyberg D, et al (1995) “Fetal cleft lip và without cleft palate: US classification
and correlation with outcome”, Radiology 195: P 677-684.
11. Y. Robert, B.G. du Masgenêt, and Y. Ardaens (2003) “Échographie en pratique
obstétricale”, Masson: P 133-219.
12. Trần Danh Cường (2007) “Tài liệu giảng dạy lớp siêu âm nâng cao”. Bệnh viện
Phụ sản Trung ương: Tr 2-64.
13. Perrotin. F et all (2001) “chromosomal defects and associated malformation in
fetal cleft lip with or without cleft palate”. Eur J Obstet Gynecol ReprodBiol. 99: P
19-24.
14. Nicolaides K.H, et al (1993) “Fetal Facial Defects: Associated Malformations
and Chromosomal Abnormalities”. Fetal diagnostic therapy: P 1-9.
15. Trần Danh Cường (2005) “Thực hành siêu âm ba chiều trong sản khoa”. Nhà
xuất bản Y học: Tr 21-93.
16. Russell KA, et al (2008) ” A population-based evaluation of antenatal
diagnosis of orofacial clefts”. Cleft Palate Craniofac J, 45: P 148-153.
17. Offerdal K, et al (2008) “Prenatal ultrasound detection of facial clefts: a
prospective study of 49314 deliveries in a non-selected population in Norway”.
Ultrasound Obstet Gynecol, 31: P 639-646.
18. Tonni G, Centini G, and Rosignoli L (2005) “Prenatal screening for fetal face
and clefting in a prospective study on low-risk population: can 3- and 4-
dimensional ultrasound enhance visualization and detection rate”. Oral Surg Oral
Med Oral Pathol Oral Radiol Endod; 100: P 420-426.
19. Maarse. W, et al (2010) “Diagnostic accuracy of transabdominal ultrasound in
detecting prenatal cleft lip and palate: a systematic review”. Ultrasound in
Obstetrics & Gynecology: P 495-502.

6. LUANVANYHOC.COM TẢI LUẬN VĂN,LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC,
TÌM TÀI LIỆU Y HỌC THEO YÊU CẦU LH 0915.558.890
20. Phan Trường Duyệt (1999) “Hình ảnh giải phẫu về siêu âm của thai, Kỹ thuật
siêu âm và ứng dụng trong sản phụ khoa”. Nhà xuất bản Y học: Tr 45-48.
21. Bekker MN and Van Vugt JMG (2001) “The role of magnetic resonance
imaging in prenatal diagnosis of fetal anomalies”. Eur J Obstet Gynecol ReprodBio
96: P 970-975.
22. Tullio Ghi, et al (2003) “Prenatal imaging of facial clefts by magnetic
resonance imaging with emphasis on the posterior palate”. Prenantal diagnosis: P
970-975.
23. Boussion F, F Biquard, and A. Guichet (2011) “le diagnostic prenatal en
pratique,”. Elsever masson: P 81-89.
24. Borowiak D et al (1991) “Utility of combining two diagnosis test”. Computer
Methods and Program in Biomedicine: P 171-175.
25. Brand I et al (1994) “Specificity of antennal ultrasound in the Yorshine
Region: prospeetive study of 2261 ultrasound detected amomalies”. BJOG,101: P
392-397.
26. Cicero S et al (2003) “Sonographic marker of fetal aneuploidy-A revew”.
placenta,24: P 588-598.
27. Romeo R, Pilu G , Jeanty P, Ghini A, Hobbins JC (2002) “prenantal diagnosis
of congenital anomalies”. Applenten and Lange: P 21-432.
28. Fleischer AC and Jeanty P et al (2001) “sonogaphy in obstetrics and
gyneconogy 6th edition”. Mc Graw – Hill company, Inc, chapter 15, 16, 17, 18, 19,
20, 21, 22: P 341-613.
29. Bogart M et al (1987) “Abnormal maternal serum chonionic gonadotropin
levels in pregnancies with fetal choromosome abnormalities”. prenat Diagn, 7: P
623-630.
30. Lưu Thị Hồng (2008) “Phát hiện dị dạng thai bằng siêu âm và một số yếu tố
liên quan đến dị dạng tại Bệnh Viện Phụ Sản Trung Ương”. Luận văn tiến sỹ Y
học: Tr 21-22.

7. LUANVANYHOC.COM TẢI LUẬN VĂN,LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC,
TÌM TÀI LIỆU Y HỌC THEO YÊU CẦU LH 0915.558.890
31. Tô Văn An (2008) “Tìm hiểu mối liên quan giữa kết quả phân tích nhiễm sắc
thể với hình ảnh siêu âm thai bất thường”. Luận văn thạc sỹ Y học: Tr 53-54.
32. Phạm Thi Hoan (2007) “Tuổi bố mẹ sinh con dị tật bẩm sinh”. Hội
nghị tư vấn di truyền-sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, Hà Nội 2007: Tr 172.
33. Trịnh Bình (2003) “Phôi thai học những sự kiện chủ yếu và liên hệ lâm sàng”.
Nhà xuất bản Y học: Tr 88-90.
34. Nguyễn Việt Hùng (2006) “Xác định giá trị của một số phương pháp phát hiện
dị tật bẩm sinh của thai nhi ở tuổi thai 13-26 tuân”. Luận án tiến sỹ Y học chuyên
nghành Sản Phụ khoa: Tr 150.
35. Nguyễn Thị Luyến (2011) “Nhận xét tỷ lệ tổn thương khe hở môi-vòm miệng
của trẻ trước phẫu thuật tại Bệnh Viện Việt Nam-Cu Ba từ 11/2010 đến 3/2011”.
Luận văn tốt nghiệp bác sỹ Răng Hàm Mặt: Tr 40.
36. Võ Thế Quang và Trần Minh Tâm (1963) “Điều trị khe hở môi trên”. Nội san
Răng Hàm Mặt: Tr 60-91.
37. Nguyễn Thị Kim Hương và Trần Ngọc Quảng Phi (1993) “Tình hình dị tật khe
hở môi, hàm ếch tại thành phố Hồ Chí Minh (1976-1986)”. Kỷ yếu công trình
nghiên cứu khoa học 1975-1993, Viện RHM thành phố Hồ Chí Minh: Tr 189-193.
38. Nguyễn Nguyệt Nhã (1996) “Một vài nhận xét về tình hình dị tật KHM bẩm
sinh và hàm ếch bẩm sinh tại một số tỉnh biên giới phía Bắc”. Tạp chí Y học thực
hành.
39. Mai Đình Hưng (1971) “Tổng kết 14 năm khe hở môi bẩm sinh tại khoa Răng
Hàm Mặt Bệnh viện Việt Đức, Hà Nội”. Nội san Răng hàm mặt số 2: Tr 45-65.
40. Mai Đình Hưng (1982) “lịch sử phát triển khe hở môi bẩm sinh”. Nội san Răng
Hàm Mặt: Tr 28-39.
41. Nguyễn Hồng Lợi (2006) “Trẻ dị tật bẩm sinh khe hở môi – vòm miệng tại
Thừa Thiên Huế: thực trạng và vấn đề”. Tạp chí Y học thực hành, số 10: Tr 9.
42. Christ JE and Meininger MG (1981) “Ultrasound diagnosis of cleft lip and cleft
palate before birth “. Plast Reconstr Surg: P 854-859.

8. LUANVANYHOC.COM TẢI LUẬN VĂN,LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC,
TÌM TÀI LIỆU Y HỌC THEO YÊU CẦU LH 0915.558.890
43. Wang S.L., et al (1989) “cleft lip and palate in the Craniofacial Center Chang
Gung Memory Hospital, incidence, sex, seasonality and topographic distribution”.
Chang-Keng-I-Hsueh, 20; 12 (4): P 215-224.
44. Bauer B.S and Vicari F.A (1992) “cleft palate. in: Georgiade G.S., Georgiade
N.G., Riefkouhe R., Barwick W.S”. textbook of plastic, maxilla facial and
reconstructive surgery 2nd ed. Bailtimore- Philadelphia: P 299-306.
45. Trần Danh Cường (2010) “Thực hành siêu âm tim thai”. Nhà xuất bản Y học:
Tr 11-84.
46. Nguyễn Biên Thùy (2010) “Phân loại bất thường bẩm sinh thai nhi tại Trung
tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương”. Luận văn thạc sỹy hoc
Tr 32-59.
47. Jui-Der Liou, et al (2011) “Prenatal diagnostic rates and postnatal outcomes of
fetal orofacial clefts in a Taiwanese population”. International Journal of
Gynecology & Obstetrics: P 211-214.
48. Gillham. J. C., et al (2009) “Antenatal detection of cleft lip with or without
cleft palate: incidence of associated chromosomal and structural anomalies”.
Ultrasound in Obstetrics & Gynecology: P 410-415.
49. Rotten D and Levaillant JM (2004) “Two- and three-dimensional sonographic
assessment of the fetal face. 2. Analysis of cleft lip, alveolus and palate”.
Ultrasound Obstet Gynecol P 402-411.
50. Trương Mạnh Dũng và Nguyễn Thanh Hòa (2007) “Thực trạng trẻ sơ sinh mắc
dị tật khe hở môi – vòm miệng tại Cần Thơ 2001 – 2005”. Tạp chí Y học thực
hành, số 11/2007: Tr 68 – 70.
51. Phạm Thanh Hải, Vũ Quang Hưng, và Phạm Văn Liệu (2012) “Nghiên cứu đặc
điểm dị tật bẩm sinh khe hở môi-vòm miệng và thể lực của trẻ em tại Bệnh viện
Đai học Y Hải Phòng năm 2011”. Tạp chí Y học thực hành (807) – số 2: Tr 106-
109.
52. Trịnh Văn Bảo (2004) “Tật sứt môi kèm hoặc không kèm nứt khẩu cái”. Dị
dạng bam sinh: Tr 45-50.

9. LUANVANYHOC.COM TẢI LUẬN VĂN,LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC,
TÌM TÀI LIỆU Y HỌC THEO YÊU CẦU LH 0915.558.890
53. Bergé Dr S. J., et al (2001) “Fetal cleft lip and palate: sonographic diagnosis,
chromosomal abnormalities, associated anomalies and postnatal outcome in 70
fetuses”. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology P 422-431.
54. Phan Quang Anh (2010) “Nghiên cứu về dị tật tim bẩm sinh thai nhi được chẩn
đoán bằng siêu âm tại bênh viện Phụ sản Trung ương”. Luận văn thạc sỹ Y học: Tr
69-70.