Il patrimonio genetico (genoma) è l’insieme di tutte le informazioni necessarie per costruire e mantenere ogni individuo, attraverso complessi meccanismi di moltiplicazione delle cellule e differenziazione nei diversi tessuti.
Il messaggio genetico comincia ad esprimersi, cioè a guidare la produzione di proteine, tessuti ed organi, con la fecondazione dal momento della formazione dello zigote.
Le informazioni genetiche sono depositate nella sequenza del DNA, contenuto nel nucleo di tutte le cellule che compongono il corpo umano, sotto forma di 46 cromosomi. I cromosomi sono ereditati in egual misura dal padre e dalla madre attraverso i loro gameti, cioè la cellula uovo e lo spermatozoo.
Ogni cromosoma è costituito da un lungo filamento di DNA, organizzato in una complessa struttura tridimensionale.
Il patrimonio genetico (genoma) è l’insieme di tutte le informazioni necessarie per costruire e mantenere ogni individuo, attraverso complessi meccanismi di moltiplicazione delle cellule e differenziazione nei diversi tessuti.
Il messaggio genetico comincia ad esprimersi, cioè a guidare la produzione di proteine, tessuti ed organi, con la fecondazione dal momento della formazione dello zigote.
Le informazioni genetiche sono depositate nella sequenza del DNA, contenuto nel nucleo di tutte le cellule che compongono il corpo umano, sotto forma di 46 cromosomi. I cromosomi sono ereditati in egual misura dal padre e dalla madre attraverso i loro gameti, cioè la cellula uovo e lo spermatozoo.
Ogni cromosoma è costituito da un lungo filamento di DNA, organizzato in una complessa struttura tridimensionale.
Rare inherited skin disorder due to defective repair of DNA
characterized by; photosensitivity, pigmentary changes, premature skin aging, early malignant tumor development
3. Ogni cellula di un
essere umano sano
possiede 23 paia di
cromosomi omologhi.
(23 sono materni e
23 sono paterni)
Prima di descrivere lo xeroderma pigmentoso, è bene fare un breve richiamo di genetica.
9. tipidixerodermapigmentoso:
Nome Cromosoma mutato Gene e proteina mutati
Xeroderma pigmentoso di tipo A (XPA) Cromosoma 9 XPA
Xeroderma pigmentoso di tipo B (XPB) Cromosoma 2 XPB
Xeroderma pigmentoso di tipo C (XPC) Cromosoma 3 XPC
Xeroderma pigmentoso di tipo D (XPD);
Malattia di De Sanctis-Cacchione
(sottotipo di XPD)
Cromosoma 19
Cromosoma 10
XPD
ERCC6
Xeroderma pigmentoso di tipo E (XPE) Cromosoma 11 DDB2
Xeroderma pigmentoso di tipo F (XPF) Cromosoma 16 ERCC4
Xeroderma pigmentoso di tipo G (XPG) Cromosoma 13 ERCC5
Xeroderma pigmentoso di tipo V (XPV) Cromosoma 6 POLH
Lo xeroderma pigmentoso è una rara patologia genetica, appunto vi è un caso ogni 250 000 persone, in cui vi è un deficit dei sistemi di riparazione del DNA cellulare (dna repair) oltre a ciò causa fotosensibilità, oltre che invecchiamento della pelle.
Lo Xeroderma Pigmentoso (XP) è stato descritto per la prima volta da Hebra e Kaposi nel 1874.
Nella loro totalità, i 46 cromosomi umani contengono l'intero materiale genetico, più noto come DNA.
Il DNA si organizza, all'interno dei cromosomi, in tantissimi geni.
Ogni singolo gene occupa una specifica posizione cromosomica e presenta due varianti, chiamate alleli,occupanti la stessa posizione cromosomica e facenti le stesse funzioni (salvo mutazioni)
La coppia di cromosomi di sinistra presenta due alleli uguali (entrambi azzurri); la coppia di destra presenta, invece, due alleli diversi (uno è rosso, l'altro è azzurro)
Dai geni provengono poi le proteine. Ma in che modo?
Duplicazione, trascrizione, traduzione.
Molto spesso, questi errori (le mutazioni genetiche) vengono riparate da dei sistemi di riparazione.
a) Attività di “correzione di bozze” della DNA polimerasi che corregge gli errori man mano che vengono commessi
b) Riparazione dei disappaiamenti (correzione appaiamenti sbagliati)
c) Riparazione per escissione (basi anomale)
Se si è capito da dove provengono le proteine, si potrà intuire anche cosa accade dopo una mutazione di un gene per una proteina di riparazione. Il sistema riparativo, in cui la proteina è coinvolta, non funziona più adeguatamente, la sua efficienza cala e le mutazioni del DNA aumentano per l'incapacità di ripararle.
Voki.
La seguente tabella riporta gli 8 diversi tipi di xeroderma pigmentoso; in essa compaiono il nome convenzionale, il cromosoma interessato dalla mutazione e il gene coinvolto.
-I pazienti “A” sviluppano i primi sintomi durante la prima infanzia;
- i pazienti “C” li sviluppano in una più avanzata.
Infine i pazienti “D” possono anche avere problemi correlati alla bassa statura, alla fragilità dei capelli e alla scarsa intelligenza.
