ppt

1. CColegiul Politehnic din mun. Chişinăuolegiul Politehnic din mun. Chişinău
(Mutaţiile genetice)(Mutaţiile genetice)
Prezentare Power PointPrezentare Power Point
Elaborat: profesor biologie Ion BodeanElaborat: profesor biologie Ion Bodean
Chşinău 2007Chşinău 2007

2. SumarSumar
 Mutaţii genice şi cromozomialeMutaţii genice şi cromozomiale
 Cariotip uman normal şi patologicCariotip uman normal şi patologic
 Maladii geneticeMaladii genetice
1.1. PolidactiliePolidactilie
2.2. SindactilieSindactilie
3.3. Diabetul insipidDiabetul insipid
4.4. HemofiliaHemofilia
5.5. DaltonismulDaltonismul
6.6. Ţipătul pisicii (Cri du chat)Ţipătul pisicii (Cri du chat)
7.7. Sindromul MarfanSindromul Marfan
8.8. AlbinismulAlbinismul
9.9. ClonareaClonarea
10.10. Sindromul Down (Trisomia 21)Sindromul Down (Trisomia 21)
11.11. Malformaţii fetaleMalformaţii fetale
12.12. Anemia falciformăAnemia falciformă
13.13. GutaGuta
14.14. Sindromul trisomiei 18 (Edwards)Sindromul trisomiei 18 (Edwards)
15.15. Sindromul trisomiei 13 (Patau)Sindromul trisomiei 13 (Patau)

3. MutaMutaţii genice şi cromozomialeţii genice şi cromozomiale
 MutaMutaţţiaia ––capacitatea generalăcapacitatea generală
a tuturor organismelor vii caa tuturor organismelor vii ca
rezultat al acţiunii factorilorrezultat al acţiunii factorilor
mutajeni de aşi modificamutajeni de aşi modifica
cantitatea şi calitateacantitatea şi calitatea
informaţiei genetice şi deinformaţiei genetice şi de
exprimare fenotipicăexprimare fenotipică
(proprietăţi) a modificărilor(proprietăţi) a modificărilor
genetice.genetice. Procesul mProcesul mutautaţţiionalonal
este de fapt sursa deeste de fapt sursa de
variabilitatevariabilitate a lumii vii.a lumii vii.
 Mutatiile,Mutatiile,totdeaunatotdeauna apar bruscapar brusc
şi în mărime deplină, seşi în mărime deplină, se
transmittransmit
ereditar şiereditar şi reprezintreprezintăă sursa desursa de
varivariabilitate a organismelor,abilitate a organismelor,
babazzaa
procesului evolutiv.procesului evolutiv.

4.  Mutaţiile seMutaţiile se acumuleazacumuleazăă şi se selectează de suma condiţiilorşi se selectează de suma condiţiilor
mediului de existenţă îmediului de existenţă înn decursul vieţiidecursul vieţii aa miilormiilor de generade generaţţii,ii, înîn
procesul de formareprocesul de formare şşi constituiri constituireaea specieispeciei datedate..
 Mutatiile pot aparea spontanMutatiile pot aparea spontan (suma factorilor interni)(suma factorilor interni) la oricela orice
organism,organism, sau pot fi rezultatul inducerii experimentalesau pot fi rezultatul inducerii experimentale (suma(suma
factorilor mutageni externi –fizici, chimici, biologici).factorilor mutageni externi –fizici, chimici, biologici). Indiferent deIndiferent de
originea factorilor mutageni care au dus la apariţia mutaţiilor,originea factorilor mutageni care au dus la apariţia mutaţiilor,
(spontane(spontane sau indusesau induse)),,mutaţiile pot atinge practic orice organ almutaţiile pot atinge practic orice organ al
organismului supus efetului mutagen.organismului supus efetului mutagen. OmulOmul este supus în aceeaşieste supus în aceeaşi
măsură acţiunii factorilor mutageni care duc la apariţia mutaţiilormăsură acţiunii factorilor mutageni care duc la apariţia mutaţiilor
care în dependenţă de manifestare asupra capacităţii vitale pot fi:care în dependenţă de manifestare asupra capacităţii vitale pot fi:
1. Cu efect pozitiv1. Cu efect pozitiv
2. Cu efect neutru2. Cu efect neutru
3. Cu efect negativ3. Cu efect negativ

5. Cariotip uman normal i patologicşCariotip uman normal i patologicş
 Cariotip uman normalCariotip uman normal
 La omLa om garnitura normală de cromosomigarnitura normală de cromosomi ((2n=462n=46)),,
care sântcare sânt aaşşezaezaţţii îînn şşapte grupeapte grupe;; sese notnoteazăează cucu
majuscule de la A la G.majuscule de la A la G. Una din versiile originiiUna din versiile originii
garniturii umane 2ngarniturii umane 2n==46,46, este procesul deeste procesul de
mutageneză care a transformat garnitura uneimutageneză care a transformat garnitura unei
specii de maimuţe antropoide dinspecii de maimuţe antropoide din 2n=482n=48 înîn
2n2n==46.46.
 Modificarile patologice ale cariotipului umanModificarile patologice ale cariotipului uman sese
exprimă sub formă de:exprimă sub formă de: POLIPLOIDIE,POLIPLOIDIE,
ANEUPLOIDIEANEUPLOIDIE şşi RESTRUCTURi RESTRUCTURĂĂRILERILE
CROMOZOMIALE.CROMOZOMIALE.

6. Garnitura umană normală de cromozomi

7.  Poliploidia reprezinta multiplicarea numarului dePoliploidia reprezinta multiplicarea numarului de
cromozomi raportat la 2ncromozomi raportat la 2n cu un n număr decu un n număr de
cromozomi.(2n+ncromozomi.(2n+n=3n, 2n+2n=4n,=3n, 2n+2n=4n,
etc,.etc,.))poliploidiapoliploidia sporeşte în manifestări negativesporeşte în manifestări negative
odată cu ridicarea niveluluiorganismului înodată cu ridicarea niveluluiorganismului în
sistematică.sistematică.
 Aneuploidia reprezinta variatia numarului deAneuploidia reprezinta variatia numarului de
cromozomicromozomi în una sau mai multe perechiîn + sauîn una sau mai multe perechiîn + sau
-- (2n+1....n; 2n-1...-n); Aneuploidia autozomială(2n+1....n; 2n-1...-n); Aneuploidia autozomială
– afectează cromozomii autozomiali – primele– afectează cromozomii autozomiali – primele
22 de perechi; şi aneuploidia heterozomială –22 de perechi; şi aneuploidia heterozomială –
afectează perechea sexuală de cromozomi; XXafectează perechea sexuală de cromozomi; XX
sau XYsau XY
 Restructurarile cromozomialeRestructurarile cromozomiale prin devieri de laprin devieri de la
normă se exprimă prinnormă se exprimă prin maladiimaladii; de ex.,; de ex., “Tipatul“Tipatul
pisicii”pisicii”..

8. Maladii geneticeMaladii genetice
1.1. PolidactiPolidactiliilliilee ssâânt malformant malformaţţiiii
congenitale,congenitale, (autozomiale)(autozomiale) care secare se
caracterizeazăcaracterizează prinprin adaos (+)adaos (+) aa unui degetunui deget
(rareori 2 sau mai multe)(rareori 2 sau mai multe) la mla mâânnăă sau la piciorsau la picior..
Sarcina şi fumatul sânt incompatibile;
studiile genetice au demonstrat că
fumătoarele au cu mult mai multe şanse să
nască un copil polidactil ca nefumătorele.!!!

9. 2.Cunoscute2.Cunoscute la general cu denumireala general cu denumirea polidactiliepolidactilie,,
sindactilisindactiliileile şşi adactilii adactililiilliile, aceste deformae, aceste deformaţţiiii fenotipicefenotipice
ssâânt printre cele maint printre cele mai îîntalnite anormalintalnite anormaliii congenitale.congenitale.
PolidactiliaPolidactilia presupunepresupune prezenprezenţţa a mai mult de cincia a mai mult de cinci
degete, sindactilia se manifesta prin lipirea degetelor, iardegete, sindactilia se manifesta prin lipirea degetelor, iar
adactilia - prin lipsa lor.adactilia - prin lipsa lor.

10. 3.3. Manifestarea principalManifestarea principalăă a bolii consta bolii constăă îîn eliminarea unorn eliminarea unor
mari cantitmari cantitâţâţi de urini de urinăă. Poliuria se instaleaz. Poliuria se instaleazăă brusc si dramatic.brusc si dramatic.
Bolnavul constatBolnavul constatăă la un moment dat cla un moment dat căă elimina 5elimina 5 sau chiarsau chiar 2020de litide liti
de urinde urinăă pe zi. Urina este diluatpe zi. Urina este diluatăă, incolor, incolorăă, iar densitatea ei nu, iar densitatea ei nu
depadepaşşeeşşte 1005. Ca o consecinte 1005. Ca o consecinţăţă a poliuriei, apare setea intensa poliuriei, apare setea intensăă
(polidipsie), chinuitoare, ziua si noaptea. Pierderea masiv(polidipsie), chinuitoare, ziua si noaptea. Pierderea masivăă dede
lichide din organism antreneazlichide din organism antreneazăă ststăări de obosealri de obosealăă, ame, ameţţeli,eli,
uscaciunea gurii si a pielii, constipauscaciunea gurii si a pielii, constipaţţie.ie. EtiopatogenieEtiopatogenie:: orice leziuneorice leziune
organicorganicăă - traumatic- traumaticăă, inflamatorie, tumoral, inflamatorie, tumoralăă sau degenerativsau degenerativăă --
localizatlocalizatăă la nivelul hipofizei posterioare sau la nivelul nucleilor dinla nivelul hipofizei posterioare sau la nivelul nucleilor din
hipotalamus, care sintetizeazhipotalamus, care sintetizeazăă vasopresina, poate declanvasopresina, poate declanşşa aparia apariţţiaia
diabetului insipid, datoritdiabetului insipid, datorităă deficitului de hormon antidiuretic. O cauzadeficitului de hormon antidiuretic. O cauza
frecventafrecventa îîn zilele noastre o constituie loviturile la cap si intervenn zilele noastre o constituie loviturile la cap si intervenţţiileiile
chirurgicale pe hipofizchirurgicale pe hipofizăă, f, făăcutecute îîn cazul tumorilor hipofizare.n cazul tumorilor hipofizare.

11.  Forme clinice ale diabetului insipid:Forme clinice ale diabetului insipid:
 diabet insipid partial-exista rezerva dediabet insipid partial-exista rezerva de
ADH;ADH;
 diabet insipid indus (polidipsie primaradiabet insipid indus (polidipsie primara ==
potomanie);potomanie);
 diabet insipid autointretinut (dupa DIdiabet insipid autointretinut (dupa DI
tranzitoriu);tranzitoriu);
 diabet insipid mascat-carendiabet insipid mascat-carenţţa dea de
cortizol,atingerea centrului setei.cortizol,atingerea centrului setei.

12. 4.4. HemofiliaHemofilia A – deficienA – deficienţţaa
factorului VIII.factorului VIII.
Hemofilia tip A este un sindromHemofilia tip A este un sindrom
hemoragipar sever carehemoragipar sever care sese
manifestămanifestă la copila copiiii de sex masculini de sex masculin
si estesi este provocatăprovocată de transmitereade transmiterea
unei gene anormaleunei gene anormale componentecomponente
înîn cromozomul „X”. Termenul decromozomul „X”. Termenul de
hemofilie a fost introdushemofilie a fost introdus iniţialiniţial dede
Schönlein in 1893, deSchönlein in 1893, deşşi boala erai boala era
cunoscutacunoscuta îîncncăă din antichitate,din antichitate,
fiind descrisfiind descrisăă de Rabbi Simon bende Rabbi Simon ben
GamalielGamaliel îîn Talmud, de Maimoniden Talmud, de Maimonide
(medic si filozof evreu), de(medic si filozof evreu), de
Albucasis, medic arab (in secolulAlbucasis, medic arab (in secolul
al 12-lea), Addis (1911), Patek sial 12-lea), Addis (1911), Patek si
Taylor in 1937 - au demonstratTaylor in 1937 - au demonstrat
prezenta unui factor antihemofilicprezenta unui factor antihemofilic
activactiv îîn plasman plasma sangvinăsangvină normala.normala.

13. 5.5. Daltonismul,Daltonismul,
((cecitate cromaticăcecitate cromatică)) esteeste
o stare patologică,o stare patologică,
dependentă dedependentă de
incapacitatea funcţionalăincapacitatea funcţională
de a deosebi culorile,de a deosebi culorile,
care are la bază lipsacare are la bază lipsa
informaţiei ereditare (sauinformaţiei ereditare (sau
starea nefuncstarea nefuncţţionaională ală a
informaţiei) despreinformaţiei) despre
capacitatea de a deosebicapacitatea de a deosebi
culorile.culorile. (în special(în special
culoareaculoarea roroşieşie dede verdeverde))..
Purtători ai maladiei datePurtători ai maladiei date
sânt femeile, esânt femeile, exxpresia eipresia ei
ca regulă se manifestă laca regulă se manifestă la
sexul masculin.sexul masculin.

15. 6.6.ŢŢipipăătul de pisictul de pisicăă,, oo
denumire exactădenumire exactă pentrupentru
sindromsindromulul datdat.. Este observat şiEste observat şi
descrisdescris încă de medicii dinîncă de medicii din
antichitate;antichitate; la cateva mii dela cateva mii de
nou-nnou-năăscuscuţţii normali, se naştenormali, se naşte
un copil al cun copil al căărui plrui plâânsetnset ee
asemănătorasemănător mieunatulmieunatuluiui uneiunei
pisici.pisici. ŢŢipipăătul de pisictul de pisicăă esteeste
condicondiţţionat de dezvoltareaionat de dezvoltarea
anormalanormalăă a laringelui,a laringelui, mai exactmai exact
de o hipoplazie laringiande o hipoplazie laringianăă.. EsteEste
un tipun tipăăt slabt slab şşi ascui ascuţţit.it. DupDupăă
ccââteva steva săăptamptamââni de obiceini de obicei
disparedispare.. Foarte rar seFoarte rar se manifestămanifestă
şşi lai la vârstavârsta de un an saude un an sau cevaceva
maimai multmult..

17. 7.7. Sindromul MarfanSindromul Marfan esteeste
o maladie neobişnuită careo maladie neobişnuită care
afectează ambele sexe.afectează ambele sexe. ((gengenaa
responsabilă eresponsabilă e localizatlocalizatăă înîn
perecheaperechea 1515 dede cromozcromozomi; tipomi; tip
dominant).dominant).
Se manifestă prin tulburăriSe manifestă prin tulburări
primare în creştere,primare în creştere, afecţiuni aleafecţiuni ale
sistemului cardiovascular şisistemului cardiovascular şi
ochilor; coloana vertebralăochilor; coloana vertebrală
curbată, articulaţii flexibile, staturăcurbată, articulaţii flexibile, statură
înaltă în comparaţie cu ceilalţiînaltă în comparaţie cu ceilalţi
membri ai familiei; tulburări alemembri ai familiei; tulburări ale
ritmului inimii, tonus scăzut alritmului inimii, tonus scăzut al
vaselor sangvine; tulburărivaselor sangvine; tulburări
oculare – miopie,oculare – miopie,
megalocornee ,,ochi roşii”; capmegalocornee ,,ochi roşii”; cap
ascuţit, - figură de pasăre, dinţiascuţit, - figură de pasăre, dinţi
îngrămădiţi.îngrămădiţi.
Nu există un test special deNu există un test special de
depistare; se identifică prindepistare; se identifică prin
cercetări individuale şi observăricercetări individuale şi observări
îndelungate. Intervenţiileîndelungate. Intervenţiile
chirurgicale de corecţie potchirurgicale de corecţie pot
ameliora situaţia.ameliora situaţia.

19. 8.8.AlbinismulAlbinismul.. ÎÎn cadrul oricn cadrul oricâruiârui grup degrup de
oameni ,coameni ,căăssăătoriile doar intre membrii grupuluitoriile doar intre membrii grupului
duc la “endogamie” Stocul de geneduc la “endogamie” Stocul de gene,, varietateavarietatea
genelorgenelor îîn cadrul grupului treptatn cadrul grupului treptat se limitează.se limitează.
Datorită acestui fapt,Datorită acestui fapt, şşansele ca bolileansele ca bolile
ereditare sereditare săă se manifeste cu o frecvenţă totse manifeste cu o frecvenţă tot
mai mare, cresc.mai mare, cresc.
Oamenii care trOamenii care trăăiesciesc îînn mmununţţii Appalachi dinii Appalachi din
estul Statelor Uniteestul Statelor Unite reprezintăreprezintă o comunitateo comunitate
micamica şşii izolatăizolată de cde câând strnd străămomoşşii lor au venitii lor au venit
îîn zonn zonaa respectivrespectivăă din Anglia,din Anglia,îîn sec.XVI-lea.n sec.XVI-lea.
Drept rezultat stocul lor de gene a ramas micDrept rezultat stocul lor de gene a ramas mic
şşii caracteristic.caracteristic. A apA apăărut un defectrut un defect
cromozomial care se moşteneşte decromozomial care se moşteneşte de membriimembrii
grupului,grupului, asaasa îîncat albinismul a devenitncat albinismul a devenit
rrăăspspâânditndit îîn rn râândulndul acestei grupări izolate deacestei grupări izolate de
oameni.Albinismul se manifestă prinoameni.Albinismul se manifestă prin lipsa delipsa de
pigmenpigmenţţii îîn piele,n piele, par si ochipar si ochi, imunitate, imunitate
scăzută.scăzută. AlbinoAlbinoşşiiii -cei care sufer-cei care suferăă de aceastde aceastăă
afectiuneafectiune -s-sâânt adesea foarte sensibili lant adesea foarte sensibili la
luminluminăă,deoarece le lipseste stratul protector,deoarece le lipseste stratul protector
din coroida ochiuluidin coroida ochiului..

20.  Pigmentarea normală a pielii, părului, ochilor depinde dePigmentarea normală a pielii, părului, ochilor depinde de
starea genei responsabile de producţia de pigmentstarea genei responsabile de producţia de pigment
(melanina)(melanina) care e funcţională numai în stare dominantă -care e funcţională numai în stare dominantă -
(A);(A);În stare recesivă -În stare recesivă - (a)(a) gena dată este nefuncţională.gena dată este nefuncţională.
Deci:albinismul se moşteneşte ca caracter autozomialDeci:albinismul se moşteneşte ca caracter autozomial
recesiv şi se manifestă numai la homozigoţii recesivi -recesiv şi se manifestă numai la homozigoţii recesivi -
(aa)(aa) pe când heterozigoţii -pe când heterozigoţii - (Aa)(Aa) şi homozigoţii dominanţişi homozigoţii dominanţi
--(AA)(AA) posedă o pigmentaţie normală şi celelalteposedă o pigmentaţie normală şi celelalte
caracteristici respective.caracteristici respective.
Albinismul la animaleAlbinismul la animale

21. 9.9. Clonarea.Clonarea. Opinia publicOpinia publicăă
mondialmondialăă a fost profund impresionata fost profund impresionatăă
dede şştirea publicattirea publicatăă pentru prima oarapentru prima oara
de presde presăă îîn primn primăăvara anului 1997vara anului 1997 îînn
leglegăăturturăă cu clonarea unei oi de ccu clonarea unei oi de căătre otre o
echipechipăă de cercetde cercetăători britanici. Detori britanici. De
fapt, afapt, aşşa cum au relatat ulteriora cum au relatat ulterior şştiriletirile
de presde presăă, cercetarile privind clonarea, cercetarile privind clonarea
au debutatau debutat îîn anii ’50, protagonistuln anii ’50, protagonistul
acestora fiind un savant britanic,acestora fiind un savant britanic,
cercetator la Cambridge, Jan Wilmut.cercetator la Cambridge, Jan Wilmut.
revista Nature 385, 810-13, 1997.revista Nature 385, 810-13, 1997.
Aparent, clonarea e destul de simplă; -Aparent, clonarea e destul de simplă; -
se înlătură ADN-ul din nucleul unuise înlătură ADN-ul din nucleul unui
ovul luat de la mama-surogat, careovul luat de la mama-surogat, care
apoi va fi înlocuit de ADN-ul preluatapoi va fi înlocuit de ADN-ul preluat
dintr-o celula a organismului cedintr-o celula a organismului ce
urmează a fi clonat,urmează a fi clonat,
(nucleul în întregime, garnitura 2n),(nucleul în întregime, garnitura 2n),
astfel ovulul va conţine numai ADN-ulastfel ovulul va conţine numai ADN-ul
organismului ce urmează să fieorganismului ce urmează să fie
reprodus.reprodus.

22. Clonarea din altClonarea din alt
aspect este un proces deaspect este un proces de
duplicare (si nu deduplicare (si nu de
reproducere), în rezultatulreproducere), în rezultatul
căruia obţinem o copiecăruia obţinem o copie
genetică fidelă a unuigenetică fidelă a unui
anumit material geneticanumit material genetic
de la un singur individde la un singur individ
(excluderea căii sexuale –(excluderea căii sexuale –
se exclude posibilitatease exclude posibilitatea
de recombinare geneticăde recombinare genetică
a informaţiei ereditate dea informaţiei ereditate de
la doi părinţi). Problemala doi părinţi). Problema
majoră – embrionulmajoră – embrionul
obţinut va fi ,,de vârsta”obţinut va fi ,,de vârsta”
organismului clonat cuorganismului clonat cu
toate consecinţele.toate consecinţele.

23.  AvantaAvantajjele clonele clonăăriirii
Care este promisiunea medicinei?Care este promisiunea medicinei?
Clonarea în scopuri terapeutice arClonarea în scopuri terapeutice ar
putea oferi modalităţi unice de aputea oferi modalităţi unice de a
vindeca maladii considerate pânăvindeca maladii considerate până
acum ca şi incurabile: diabet,acum ca şi incurabile: diabet,
Parkinson, Alzheimer, traumatismeParkinson, Alzheimer, traumatisme
medulare, boli cardiace, etc.medulare, boli cardiace, etc.
Cercetătorii afirmă că trebuie săCercetătorii afirmă că trebuie să
exploreze în profunzimeexploreze în profunzime
mecanismele molecuare şi celularemecanismele molecuare şi celulare
ale organismului uman, pentru aale organismului uman, pentru a
împlini aceste promisiuni. Clonareaîmplini aceste promisiuni. Clonarea
embrionilor umani pare a oferi unembrionilor umani pare a oferi un
model ideal pentru studierea acestormodel ideal pentru studierea acestor
mecanisme.mecanisme.
Animalele transgenice pot fi folosite pentruAnimalele transgenice pot fi folosite pentru
cercetarile medicalecercetarile medicale.. La introducereaLa introducerea
anumitor gene (umane)anumitor gene (umane) înîn organiorganizzmelemele ––
clone,clone, acesteacesteaa din urmă,din urmă, (oi sau porci)(oi sau porci)
producproduc proteine umane (proteine umane (îîn lapte) Clonarean lapte) Clonarea
poatepoate ameliora şi transplantul de organe;-ameliora şi transplantul de organe;-
organul necesar – clonat în bazaorganul necesar – clonat în baza
materialului genetic al suferindului.materialului genetic al suferindului.

24. Dezavantajele clonDezavantajele clonăăriirii
Clonarea reduceClonarea reduce evidentevident patrimoniul genetic alpatrimoniul genetic al plantelorplantelor
şi animalelor.şi animalelor. Cât priveşte clonarea umană – este o problemăCât priveşte clonarea umană – este o problemă
majoră sub multe aspecte;- viaţa clonei nu se începe de lamajoră sub multe aspecte;- viaţa clonei nu se începe de la
,,zero”, ea continuă de la vârsta clonatului mai departe; p,,zero”, ea continuă de la vârsta clonatului mai departe; prinrin
producerea de clone multiple apare riscul de a crea o populatieproducerea de clone multiple apare riscul de a crea o populatie
formata din indivizi identici (formata din indivizi identici (stoparea variabilităţiistoparea variabilităţii
combinativecombinative). Acsti indivizi obtinuti prin clonare). Acsti indivizi obtinuti prin clonare vorvor posedaposeda
aceleasiaceleasi calităţi,calităţi, maladii, etc.,maladii, etc., ClonareaClonarea vava acacţţionaiona îînn
defavoarea evoludefavoarea evoluţţieiiei şşi prin faptul ci prin faptul căă oamenii ar putea decideoamenii ar putea decide
ssăă cloneze doarcloneze doar plante şi animale posesoare ale calităţilorplante şi animale posesoare ale calităţilor
potrivite pentru interesele gospodăreşti ale omuluipotrivite pentru interesele gospodăreşti ale omului. Clonarea. Clonarea
umanăumană (ingineria genetica) ar putea fi(ingineria genetica) ar putea fi punctul de pornirepunctul de pornire
pentru crearea ,,pentru crearea ,,soldatulsoldatuluiui perfectperfect”” - un scenariu- un scenariu la momentla moment
fantastic, dar în viitorul apropiat?fantastic, dar în viitorul apropiat?

25. 10.10.Sindromul DownSindromul Down este oeste o maladiemaladie
de originede origine geneticagenetica.. In 95% din cazuriIn 95% din cazuri
Sindromul Down se prezinta ca trisomiaSindromul Down se prezinta ca trisomia
perechiiperechii 2121 de cromosomide cromosomi. In 5% din. In 5% din
cazuricazuri,, cauza geneticcauza geneticăă a bolii este oa bolii este o
translocatie sau mozaicism.translocatie sau mozaicism.
Organismul umanOrganismul uman posedăposedă 23 perechi de23 perechi de
cromosomicromosomi;; 2222 perechiperechi autozomiautozomialeale şşii
perechea sexuală de cromosomi.perechea sexuală de cromosomi. (la(la sexulsexul
femeninfemenin 22+ XX, la22+ XX, la masculinmasculin 22+ XY).22+ XY).
Fiecare celulFiecare celulăă din organism poseddin organism posedăă în modîn mod
normalnormal 46 cromosomi cu exceptia46 cromosomi cu exceptia
gameţilorgameţilor (ovul(ovul /spermatozoid) care/spermatozoid) care
posedă garnituri haploide; din fiecareposedă garnituri haploide; din fiecare
pereche – câte un cromosompereche – câte un cromosom (ovulul:(ovulul:
22+X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y).22+X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y).
LaLa contopirea nucleelor haploide alecontopirea nucleelor haploide ale
gameţilor se va restabili garnituragameţilor se va restabili garnitura
diploidă normală.diploidă normală.
(44+XX sau 44+XY).(44+XX sau 44+XY).

26.  In cazul Trisomiei 21In cazul Trisomiei 21 fiecare celulfiecare celulăă al organismuluial organismului
respectiv arerespectiv are trei cromosomitrei cromosomi în perecheaîn perechea 21.21. ca rezultat alca rezultat al
nondisjuncţiei la unul din gameţi în perechea respectivă.nondisjuncţiei la unul din gameţi în perechea respectivă.
La contopirea nucleelor gameţilor (cariogamia)La contopirea nucleelor gameţilor (cariogamia) care încare în
modmod normalnormal posedăposedăfiecarefiecare câtecâte 23 cromosomi23 cromosomi,, unul vaunul va
avea un cromosomavea un cromosom adăugătoradăugător înîn perecheaperechea 2121.. Astfel apareAstfel apare
un zigot cu garnitura 2nun zigot cu garnitura 2n +1+1 -- cu 47 cromosomi.cu 47 cromosomi. Astfel seAstfel se
va dezvolta un organism la care după naştere se vava dezvolta un organism la care după naştere se va
manifestamanifesta sindromul Down.sindromul Down.

27.  CauzeCauze
Există o gamă întregă de presupuneri referitor laExistă o gamă întregă de presupuneri referitor la
etiologia acesteietiologia acestei maladii,maladii, cauza exactă nefiindcauza exactă nefiind
identificată până în prezent.identificată până în prezent. ProbabilProbabil există o serie deexistă o serie de
factorifactori provocatori; -provocatori; - tulburtulburăări hormonale, radiari hormonale, radiaţţii, infecii, infecţţiiii
virale, probleme imunologicevirale, probleme imunologice,, dar s-a constatatdar s-a constatat
importanţaimportanţa vârstei mameivârstei mamei.. Există o probabilitateExistă o probabilitate
statisticăstatistică ccăă copilul va avea sindromcopilul va avea sindromulul DownDown în următorulîn următorul
raport:raport: La 20 ani riscul este 1 la 1600,La 20 ani riscul este 1 la 1600,
la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100.la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100.
Riscul cRiscul căă şşi al doilea copil si al doilea copil săă se nascse nascăă
cu sindromcu sindromulul Down esteDown este dede1 la 100.1 la 100.

28.  TESTETESTE de identificare prenatală ade identificare prenatală a sindromuluisindromului DOWNDOWN
Teste “screening”:Teste “screening”: SSe determine determinăă din sdin sîîngele mangele mameimei
alpha-fetoproteina, hCG (human chorionic gonadotropin)alpha-fetoproteina, hCG (human chorionic gonadotropin)
şşi estriolul neconjugat.i estriolul neconjugat. În baza rezultatelor obţinute şiÎn baza rezultatelor obţinute şi
luând în consideraţieluând în consideraţie vvâârsta mameirsta mamei sese determinădetermină
probabilitateaprobabilitatea naşterii unui copil cu sindromulnaşterii unui copil cu sindromul Down.Down.
Testările seTestările se efectueazefectueazăă îîntre saptamntre saptamââna 14 si 16na 14 si 16 dede
sarcinsarcinăă..
Echografia:Echografia: pot fi determinate o serie depot fi determinate o serie de semnesemne
caracteristice acestei bolicaracteristice acestei boli; -î; -îngrongroşşarea pielii pe parteaarea pielii pe partea
posterioarposterioarăă a ga gââtului, modificaritului, modificari în dezvoltareaîn dezvoltarea
membrelor, capului,membrelor, capului, maladiimaladii congenitale ale inimicongenitale ale inimii.i.
Teste diagnostice: seTeste diagnostice: se efectuează în cazul cândefectuează în cazul când
testariletestarile menţionatemenţionate trezesc suspiciunea sindromuluitrezesc suspiciunea sindromului
Down. Amniocenteza si CVS (chorionic villus sampling-Down. Amniocenteza si CVS (chorionic villus sampling-
examinarea vilozitatilor coriale) sexaminarea vilozitatilor coriale) sâânt testele diagnosticent testele diagnostice
cel mai des utilizatecel mai des utilizate pentru detectarea prenatală apentru detectarea prenatală a
sindromului.sindromului.

29. 11.Malformatiile11.Malformatiile
fetalefetale – apar la acţiunea unui– apar la acţiunea unui
şir de factori -şir de factori - substansubstanţţee
chimice,chimice, radiaţiiradiaţii
ionizante,ionizante,infectiiinfectii viroticevirotice,,
sănătatesănătate sub nivel a mamei.sub nivel a mamei.
Prin acţiunea lor asupra fătului,Prin acţiunea lor asupra fătului,
în dependenţă de dăză, timpulîn dependenţă de dăză, timpul
de acţiune, etapa embrionarăde acţiune, etapa embrionară
de dezvoltare, se afecteazăde dezvoltare, se afectează
dezvoltarea normaldezvoltarea normalăă
intrauterinintrauterină.ă. (factorii enumeraţi(factorii enumeraţi
se clasifică ca ,,ajenţise clasifică ca ,,ajenţi
teratogeni”)teratogeni”) InducereaInducerea
malformatiilor fetale de catremalformatiilor fetale de catre
acesti agenti depindeacesti agenti depinde şişi dede
predispozipredispoziţţia genetica maternia genetica maternăă
şşi fetali fetală.ă.,,

30.  DDin ziuain ziua concepţiei până în ziua 11, este perioada de rezistenţăconcepţiei până în ziua 11, este perioada de rezistenţă ,, totul,, totul
sau nimic”.sau nimic”. In această perioadă,In această perioadă, fătulfătul fie va fi omorat de catre agentulfie va fi omorat de catre agentul
teratogen,teratogen, sausau va supravieva supravieţţui neafectat.ui neafectat.
 Perioada următoare – de receptivitatePerioada următoare – de receptivitate maximmaximăă,, începând cu ziuaîncepând cu ziua a 11-aa 11-a
ppâânnăă îîn ziua a 57-a an ziua a 57-a a sarcinii. În aceastăsarcinii. În această perioadperioadăă decurge procesul dedecurge procesul de
organogenezăorganogeneză sisi fătul este la o receptivitate maximă faţă de factoriifătul este la o receptivitate maximă faţă de factorii
teratogeni.teratogeni. Din ziua a 57-a,Din ziua a 57-a, organogeneza e finalizată,organogeneza e finalizată, organele crescorganele cresc
doar în mărimedoar în mărime..
 Perioada următoare se caracterizează prin receptivitate redusă;-Perioada următoare se caracterizează prin receptivitate redusă;-
factorii teratogeni potfactorii teratogeni pot produce doarproduce doar unele dereglăriunele dereglări ale creale creşşteriiterii şişi
dezvoltării fătuluidezvoltării fătului sausau disfuncţii aledisfuncţii ale organelor.organelor.
 Cauzele malformatiilor sCauzele malformatiilor sâântnt diverse,diverse, dardar îîn proportie de 65n proportie de 65 la sutăla sută eleele nunu
pot fi identificate.pot fi identificate.. Aproximativ 25 % au cauze genetice si. Aproximativ 25 % au cauze genetice si
doardoar lala10 % din cazuri10 % din cazurile studiatele studiate pot fipot fi
incriminatiincriminati caca factorifactori teratogeniteratogeni medicamentelemedicamentele
şşi substani substanţţele toxice, radioactivitatea,ele toxice, radioactivitatea,
infectiiinfectiilele intrauterine, tulburintrauterine, tulburăări aleri ale
metabolismului maternmetabolismului matern..

31.  Factori teratogeniFactori teratogeni
1.1.Radiaţiile ionizanteRadiaţiile ionizante.. Are importanţă tipul de radiaţie,Are importanţă tipul de radiaţie,
intensitatea şi timpul expunerii.intensitatea şi timpul expunerii. ÎnÎn cazul unui accidentcazul unui accident cu implicareacu implicarea
surselor de elemente radioactive, în dependenţă de suma condiţiilorsurselor de elemente radioactive, în dependenţă de suma condiţiilor
de expunere pot apărea avorturi spontane, devieri grave de lade expunere pot apărea avorturi spontane, devieri grave de la
normă în dezvoltarea fizică şi mentală.normă în dezvoltarea fizică şi mentală.
În cazul expunerii multiple la radiaţie, dar în doze mici,În cazul expunerii multiple la radiaţie, dar în doze mici, (de ex.,(de ex.,
iradierea la locul de muncă, radiografiile medicale.)iradierea la locul de muncă, radiografiile medicale.) riscul de aparitieriscul de aparitie
a malformatiilor este destula malformatiilor este destul
de redus chiar si in situatia efectuariide redus chiar si in situatia efectuarii
a mai multor radiografiia mai multor radiografii; dozele primite; dozele primite
nu depăşesc limita de rezistenţănu depăşesc limita de rezistenţă
a organismului.a organismului.
..

32.  Accidentul nuclearAccidentul nuclear de lade la
Cernobil a provocat mutaCernobil a provocat mutaţţiiii
genetice transmisibilegenetice transmisibile
Studiile efectuate de cercetători auStudiile efectuate de cercetători au
demonstrat că radiaţiile ionizantedemonstrat că radiaţiile ionizante provoprovoaaccăă
modificmodificăăriri structurale multiplestructurale multiple înîn ADN-ulADN-ul
umanuman – mutaţii,– mutaţii, care se transmitcare se transmit
descendenţeidescendenţei..
Cercetările au scos în evidenţăCercetările au scos în evidenţă oo
majoraremajorare bruscăbruscă a numaruluia numarului şi varietăţiişi varietăţii
mutaţiilor lamutaţiilor la copiicopiiii născuţi de la părinţi ce aunăscuţi de la părinţi ce au
participat la lichidarea urmărilor accidentuluiparticipat la lichidarea urmărilor accidentului
nuclear de la Cernobil. (Copiii concepuţinuclear de la Cernobil. (Copiii concepuţi
după anul 1986)după anul 1986)
Care pot fi urmările acestui accident înCare pot fi urmările acestui accident în
perspectivă nu este clar până la ora actuală;-perspectivă nu este clar până la ora actuală;-
expresia mutaţiilor nu poate fi prognozată.expresia mutaţiilor nu poate fi prognozată.

33. 2.MEDICAMENTE SI DROGURI2.MEDICAMENTE SI DROGURI.. Referitor laReferitor la
acţiunea unor medicamente şi a drogurilor asupraacţiunea unor medicamente şi a drogurilor asupra
organismului uman,organismului uman, existexistăă un nomenclator pe departe deun nomenclator pe departe de
a fi completa fi complet ce cuprindece cuprinde agenagenţţii cucu potential teratogen.potential teratogen.
Există însă aExistă însă anumite substannumite substanţţee carecare trebuie evitatetrebuie evitate
atunci cand o femeie doreste satunci cand o femeie doreste săă devină mamădevină mamă. Doze. Doze
mari de vitamina A,mari de vitamina A, băuturi alcoolicebăuturi alcoolice, c, coofeinfeinaa, steroizii., steroizii.
O serie de vacciO serie de vaccinene cum ar fi ceacum ar fi cea îîmpotriva rubeoleimpotriva rubeolei sântsânt
contraindicatecontraindicate în perioada sarciniiîn perioada sarcinii cât şi cu 3-4 lunicât şi cu 3-4 luni
înainte de sarcină.înainte de sarcină.

34. 3.HIPERTERMIA.
Studiile demonstrează că
temperaturi peste normă
ale corpului matern
(valori de peste 39 grade
Celsius) în perioada de 4
si 14 săptămâni ale
sarcinii, pot avea un efect
teratogen. Pot apărea
malformaţii ca: - dereglări
în creştere şi dezvoltare,
defecte neurologice si
retard mental, anomalii
ale membrelor şi faciale.
În perioada menţionată
se evită vizitarea
saunelor, băilor cu abur.

35. 4.4. STĂRI DE RISCSTĂRI DE RISC MATERNEMATERNE.. Femeile cu anumiteFemeile cu anumite
maladii,maladii, e necesar de prevenite necesar de prevenit despredespre riscul teratogenicriscul teratogenic
la care se expun, risc care îşi are originea atât înla care se expun, risc care îşi are originea atât în
tratamentultratamentul specificspecific necesarnecesar,, ccâât si det si de maladie în sinemaladie în sine..
Una din afecUna din afecţţiuni este diabetul. Femeile cu diabetiuni este diabetul. Femeile cu diabet
insulinoinsulino -- dependentdependent sânt expuse unui risc sporitsânt expuse unui risc sporit dede aa
naşte copii cu malformaţii fetale;-naşte copii cu malformaţii fetale;- diversediverse defecte aledefecte ale
scheletului,scheletului, dereglăridereglări gastrointestinale, neurologice,gastrointestinale, neurologice,
renale, cardirenale, cardiovasculareovasculare si nervoase.si nervoase. Perioada cu risculPerioada cu riscul
cel mai sporit estecel mai sporit este întreîntre saptamanile 3 si 6saptamanile 3 si 6 ale sarciniiale sarcinii
dacă în această perioadădacă în această perioadă existexistăă valori crescute alevalori crescute ale
glicemiei. Cele mai frecvente malformatiiglicemiei. Cele mai frecvente malformatii sântsânt defecteledefectele
septale cardiaceseptale cardiace şşi dezvoltarei dezvoltarea insuficientăa insuficientă a pora porţţiuniiiunii
terminale a maduvei spinterminale a maduvei spinăării si a membrelor inferioare.rii si a membrelor inferioare.
Se efctuează testarea laSe efctuează testarea la alfafetoproteinalfafetoproteină,sau prină,sau prin
studiereastudierea anumitor lanturi constituiente ale hemoglobineianumitor lanturi constituiente ale hemoglobinei
şi se eşi se evaluvalueazăează risculriscul..
Se recomandă sSe recomandă supravegherea echograficupravegherea echografică.ă.

36. 5.INFECTIILE.5.INFECTIILE. Expunerea la infecExpunerea la infecţiiţii viralevirale îînn perioada sarciniiperioada sarcinii a fosta fost
identificatăidentificată ca cauzca cauzăă importantăimportantă în apariţiaîn apariţia malformamalformaţţilor. Rubeolailor. Rubeola
provoacăprovoacă pneumonii, encefalite, tulburpneumonii, encefalite, tulburăări neurologiceri neurologice -- microcefalie,microcefalie,
retard mentalretard mental şşi motor, tulburi motor, tulburăări cardiovasculareri cardiovasculare -- defecte septaledefecte septale,,
stenoze arteriale, defecte ocularestenoze arteriale, defecte oculare -- cataracta, orbirea, modificaricataracta, orbirea, modificari
retiniene, microoftaretiniene, microoftallmia.mia.
TOXOPLASMOZATOXOPLASMOZA -- eeste cauzatste cauzatăă de un protozoarde un protozoar
numit Toxoplasma gondii, care poate fi contactatnumit Toxoplasma gondii, care poate fi contactat
din carnea cruddin carnea crudăă sau nu prea bine fiartsau nu prea bine fiartăă
(indeosebi din porc sau din miel), contaminat(indeosebi din porc sau din miel), contaminatăă
de acest germen.de acest germen.
Toxoplasmoza infecteaza, in general, sistemulToxoplasmoza infecteaza, in general, sistemul
nervos si cauzeaznervos si cauzeazăă encefalita (inflamarea sauencefalita (inflamarea sau
tumefierea creierului).tumefierea creierului).
Ea se trateaza,Ea se trateaza, îîn general, cu ajutoruln general, cu ajutorul
pirimetaminei asociatpirimetaminei asociatăă cu sulfadiazincu sulfadiazinăă..

37. Există şi alte infecţii de origine virală şiExistă şi alte infecţii de origine virală şi
bacterianăbacteriană cu potencu potenţţial teratogenial teratogen.. (varicela,(varicela,
enterovirusuri, etc.)enterovirusuri, etc.) Urmările nedorite apar caUrmările nedorite apar ca
urmare a faptului că unii viruşi, bacterii sauurmare a faptului că unii viruşi, bacterii sau
toxinele lor pot străpunge bariera protectoaretoxinele lor pot străpunge bariera protectoare
placentarăplacentară afectând în mod direct creşterea şiafectând în mod direct creşterea şi
dezvoltarea fătului, devenind cauzeledezvoltarea fătului, devenind cauzele
malformaţiilor respective.malformaţiilor respective.

38. Anemia falciformăAnemia falciformă
12.Anemia falciform12.Anemia falciformăă

• Afectiune care în forma
homozigota se caracterizeaza prin hemoglobina
S-S, anemie hemolitica, cronica,
complicatiivasoocluzive (durere, infarct osos,
sindromtoracic acut, accident vascular, etc.), si
risc crescut de infectii cu bacterii încapsulate.
• Este cel mai sever dintre sindroamele
celulelor falciforme.

CAUZE:
Substitutia acidului glutamic cu valina
în pozitia sase a lantului "-globinic, ce determina
producerea de hemoglobina HbS HbS în forma
homozigota
(mostenirea genei HbS de la ambii parinti)
determina siclemie.
Terapie:
• Profilaxia infectiilor prin
administrarea
 • Pneumovax, vaccin HiB
 • Suplimentare cu acid folic
 • Atentie la hidratarea orala adecvata
 de penicilina
 • Monitorizare asigurata de catre
 parinti pentru depistarea urmatoarelor:
 - Febra
 - Splenomegalie
 - Durere (inclusiv dactilita)
 - Accentuarea icterului

39. TESTE DIAGNOSTICE
 • Test screening – “de siclizare”
 • Hemoleucograma – Hb 6-8 g/dL
 (poate fi foarte variabila)
 • Frotiu din sângele periferic – hematii
 falciforme (“în secera”)
 • Numar de reticulocite – de obicei 5-
 20%
 • Electroforeza hemoglobinei
 • Determinarea cantitativa a HbS, A2 si
 F
 • Tablou biochimic – cresterea LDH,
 bilirubinei
 • Înainte de efectuarea primei transfuzii
 la un pacient cu anemie falciforma, se
 recolteaza sânge pentru stabilirea
profilului
 antigenic eritrocitar. (Acest lucru este
 necesar datorita riscului crescut de
 aloimunizare ce survine la pacientii care
au
 fost supusi unor multiple transfuzii).

40. 13. Guta13. Guta este una dintre cele mai frecvente forme de artriteste una dintre cele mai frecvente forme de artrităă,,
este o boaleste o boalăă metabolicmetabolicăă îîn care se producen care se produce îîn exces acid uric.n exces acid uric.
Acesta nu se eliminAcesta nu se eliminăă prin urina, asa cum este normal, ci se depune,prin urina, asa cum este normal, ci se depune,
sub formsub formăă de urade uraţţi,i, îîn articulatiii saun articulatiii sau îîn alte pn alte păărti ale corpului.rti ale corpului.
Cauze:Cauze:
Anomalia caracteristicAnomalia caracteristicăă a bolnavilor de guta bolnavilor de gutăă este crestereaeste cresterea
concentraconcentraţţiei de acid uriciei de acid uric îîn singe (hiperuricemie). Aceasta apare fien singe (hiperuricemie). Aceasta apare fie
din cauza unei producdin cauza unei producţţii crescute de acid uricii crescute de acid uric îîn organism, fie a unein organism, fie a unei
elimineliminăări scri scăăzute prin rinichi. Acidul uric este un produs rezultat dinzute prin rinichi. Acidul uric este un produs rezultat din
metabolismul proteinelor, excesul putindu-se explica printr-un aportmetabolismul proteinelor, excesul putindu-se explica printr-un aport
exagerat de carneexagerat de carne şşi viscere (bogate in nucleoproteine). Lai viscere (bogate in nucleoproteine). La
producerea acestei stproducerea acestei stăări poate contribui dereglarea unor verigiri poate contribui dereglarea unor verigi
metabolice, care explicmetabolice, care explicăă de cede ce îîn condin condiţţii alimentare similare numaiii alimentare similare numai
unii dintre bolnavi pot prezenta acid uricunii dintre bolnavi pot prezenta acid uric îîn excesn exces îîn singe.n singe. GutaGuta
apare fie atunci capare fie atunci câând ficatul producend ficatul produce îîn exces acid uric, fie cn exces acid uric, fie câândnd
alimentaalimentaţţia este bogataia este bogata îîn carne ron carne roşşieie şşi existi existăă un exces de acid uricun exces de acid uric
ce nu poate fi eliminat prin filtrare renalce nu poate fi eliminat prin filtrare renalăă. In ambele situa. In ambele situaţţii seii se
instaleazinstaleazăă hiperuricemia. In timp, acidul uric cristalizeazhiperuricemia. In timp, acidul uric cristalizeazăă la nivelulla nivelul
articular, in special la nivelul articulaarticular, in special la nivelul articulaţţiei metatarso-falangiene (adicaiei metatarso-falangiene (adica
degetul mare de la picior) si la nivelul gleznei.Pe ldegetul mare de la picior) si la nivelul gleznei.Pe lâângngăă cauzele decauzele de
naturnaturăă geneticgeneticăă şşi excesul de alimente de origine animali excesul de alimente de origine animalăă,,
obezitatea, consumul de cantitobezitatea, consumul de cantităţăţi mari de alcool, unelei mari de alcool, unele
medicamente pot fi cauze de gutmedicamente pot fi cauze de gutăă..

41. 
Tipuri:Tipuri:
Exista o guta primara (primitiva) cu caracter familial,Exista o guta primara (primitiva) cu caracter familial,
ereditar, si o guta secundara, care poate apare in boliereditar, si o guta secundara, care poate apare in boli
diferite (in boli ale singelui, in boli endocrine, in bolidiferite (in boli ale singelui, in boli endocrine, in boli
de piele, cum ar fi psoriazisul, in boli profesionale,de piele, cum ar fi psoriazisul, in boli profesionale,
cum ar fi saturnismul). Adesea, se asociaza cucum ar fi saturnismul). Adesea, se asociaza cu
obezitatea si diabetul zaharat. Guta are douaobezitatea si diabetul zaharat. Guta are doua
modalitati evolutive: acuta si cronica. O perioada demodalitati evolutive: acuta si cronica. O perioada de
5-10 ani sau chiar mai mult, boala evolueaza sub5-10 ani sau chiar mai mult, boala evolueaza sub
forma unor crize acute; dupa aceasta perioada deforma unor crize acute; dupa aceasta perioada de
timp, pe prim plan se situeaza manifestarile cronicetimp, pe prim plan se situeaza manifestarile cronice
ale gutei.ale gutei.

Tratament:Tratament:
Acesta se face atit in formele acute, cit si in celeAcesta se face atit in formele acute, cit si in cele
cronice. Pentru ca, in timpul crizelor acute, durerilecronice. Pentru ca, in timpul crizelor acute, durerile
sint violente si insuportabile, trebuie instituit cusint violente si insuportabile, trebuie instituit cu
promptitudine un tratament eficace. Existapromptitudine un tratament eficace. Exista
medicamente care amelioreaza suferinta bolnavului inmedicamente care amelioreaza suferinta bolnavului in
24-48 de ore. Aceste medicamente combat doar24-48 de ore. Aceste medicamente combat doar
inflamatia, in timp ce fondul metabolic nu esteinflamatia, in timp ce fondul metabolic nu este
influentat. Medicamentele care influenteaza fondulinfluentat. Medicamentele care influenteaza fondul
metabolic favorizeaza eliminarea urinara a aciduluimetabolic favorizeaza eliminarea urinara a acidului
uric, scazind implicit concentratia sa sanguina sauuric, scazind implicit concentratia sa sanguina sau
impiedica sinteza acidului uric. Medicamentele deimpiedica sinteza acidului uric. Medicamentele de
acest gen se administreaza timp indelungat. Seacest gen se administreaza timp indelungat. Se
recomanda consumul de lichide multe (2 litri in 24 derecomanda consumul de lichide multe (2 litri in 24 de
ore). Dieta impune evitarea cafelei, ciocolatei, carniiore). Dieta impune evitarea cafelei, ciocolatei, carnii
de animal tinar. Bolnavii trebuie sa evite bauturilede animal tinar. Bolnavii trebuie sa evite bauturile
alcoolice si nu trebuie sa slabeasca brusc, desi luptaalcoolice si nu trebuie sa slabeasca brusc, desi lupta
impotriva obezitatii este necesaraimpotriva obezitatii este necesara..

42. Profilaxie:Profilaxie:
Deoarece se cunosc cauzele gutei este posibilDeoarece se cunosc cauzele gutei este posibilăă profilaxia;-profilaxia;- masuri igieno-masuri igieno-
dietetice, viadietetice, viaţăţă raraţţionalionalăă.. Se evită supraalimentareaSe evită supraalimentarea, nu numai cu carne, nu numai cu carne şşi viscere,i viscere,
cici şşi cu gri cu grăăsimi.simi. Consumul de alcool este interzis!Consumul de alcool este interzis! ÎÎn cazul celor obezi, sen cazul celor obezi, se
recomandrecomandăă regim hipocaloric, pentru revenirea cregim hipocaloric, pentru revenirea căătretre masa normalămasa normală. Se. Se
recomandrecomandăă, evitarea sedentarismului. Cei care au profesii sedentare, trebuie s, evitarea sedentarismului. Cei care au profesii sedentare, trebuie săă
să practiceactivităţi fizice zilnic; -să practiceactivităţi fizice zilnic; - Locuri sportive cu efort fizic, mişcareLocuri sportive cu efort fizic, mişcare. Factorul. Factorul
ereditar creeazereditar creeazăă o predispozitie la guto predispozitie la gutăă, dar prin aplicar, dar prin aplicareea cu strictete a ma cu strictete a măăsurilorsurilor
igieno-dietetice este posibiligieno-dietetice este posibilăă evitarea aparitiei bolii.evitarea aparitiei bolii.
Statistici:Statistici:
Guta esteGuta este îîntntââlnitlnităă cu mare predominancu mare predominanţăţă la sexul masculin (90% dintre bolnaviila sexul masculin (90% dintre bolnavii
dede gutgutăă ssâânt bnt băărbarbaţţi). Boala apare de obicei dupi). Boala apare de obicei dupăă vvâârsta de 40-50 de anirsta de 40-50 de ani şşi foartei foarte
rar inaintea vrar inaintea vâârstei de 20 de ani.rstei de 20 de ani.
14. Sindromul trisomiei 18 (Edwards)14. Sindromul trisomiei 18 (Edwards) descris îndescris în 1960.1960. frecvanţafrecvanţa: 1:3000 na: 1:3000 naşşteriteri
In etiologia sindromului este incriminatIn etiologia sindromului este incriminat
ca factor principal vca factor principal vâârsta avansatrsta avansatăă a mameia mamei
semnele anatomo-clinicesemnele anatomo-clinice
Greutate mica la nastereGreutate mica la nastere
Intarziere pronuntataIntarziere pronuntata îîn dezvoltaren dezvoltare
Nasul scurtNasul scurt
Urechi jos inserateUrechi jos inserate şşi deformatei deformate
Malformatii ale feMalformatii ale feţţeiei
Toracele scurtToracele scurt
DegeteleDegetele îîn flexie permanentan flexie permanenta
şşi indexul suprapus peste degetul mediui indexul suprapus peste degetul mediu
Inapoiere mentalInapoiere mentalăă gravgravăă
MalformaMalformaţţii asociate graveii asociate grave
cardiace, renale, digestivecardiace, renale, digestive

43. 15.Sindromul trisomiei 13 (Patau)15.Sindromul trisomiei 13 (Patau)
Sindromul trisomiei 13Sindromul trisomiei 13
A fost descrisA fost descris îîn 1960.n 1960.
FRECVENTA: 1:4000 - 1:7500FRECVENTA: 1:4000 - 1:7500
nasterinasteri
SEMNELE ANATOMO - CLINICE:SEMNELE ANATOMO - CLINICE:
Greutate mica la nastereGreutate mica la nastere
Defecte ale oaselor cranieneDefecte ale oaselor craniene
Malformatii ale creierului anteriorMalformatii ale creierului anterior
Nas mare latitNas mare latit
Urchi jos inserate, deformate siUrchi jos inserate, deformate si
surditatesurditate
Malformatii ale feteiMalformatii ale fetei
Sindactilie, polidactilieSindactilie, polidactilie
Suprapunerea degetului mic cuSuprapunerea degetului mic cu
inelarulinelarul
Picior strambPicior stramb
Malformatii viscerale multiple:Malformatii viscerale multiple:
CardiaceCardiace
BiliareBiliare
PancreaticePancreatice
Malpozitii intestinaleMalpozitii intestinale
Hernii abdominaleHernii abdominale

44. Trisomia Patau Sindromul EdwardsTrisomia Patau Sindromul Edwards
 Trisomia 13 (47,XX,Trisomia 13 (47,XX,
13+)13+)