Using WES in Distant Relationships to Identify Cardiomyopathy GenesGolden Helix Inc
This document discusses using whole exome sequencing (WES) to identify genes associated with cardiomyopathy in distant familial relationships. It provides examples of using WES to identify candidate genes for dilated cardiomyopathy in a multiplex family and for congenital junctional ectopic tachycardia in two families. Functional studies in zebrafish and mouse models were used to validate gene candidates. The document also discusses using WES to identify a mutation associated with canine arrhythmogenic cardiomyopathy.
Clinical labs must have the ability to go from a collection of samples and associated variants to a professional report documenting a short list of clinically relevant variants. Cancer Gene Panels are a common clinical application for genetic tests. In this webcast we will show how VarSeq and VSReports can be used to go from an unfiltered variant file created by a secondary analysis pipeline to a report containing information about interesting variants.
Using WES in Distant Relationships to Identify Cardiomyopathy GenesGolden Helix Inc
This document discusses using whole exome sequencing (WES) to identify genes associated with cardiomyopathy in distant familial relationships. It provides examples of using WES to identify candidate genes for dilated cardiomyopathy in a multiplex family and for congenital junctional ectopic tachycardia in two families. Functional studies in zebrafish and mouse models were used to validate gene candidates. The document also discusses using WES to identify a mutation associated with canine arrhythmogenic cardiomyopathy.
Clinical labs must have the ability to go from a collection of samples and associated variants to a professional report documenting a short list of clinically relevant variants. Cancer Gene Panels are a common clinical application for genetic tests. In this webcast we will show how VarSeq and VSReports can be used to go from an unfiltered variant file created by a secondary analysis pipeline to a report containing information about interesting variants.
PnPAuthors Promotional Magazine is about authors, poets, and artist. Peter Cacciolfi, President, and Pattimari Sheets Cacciolfi is VP.
They interview authors and talk about their published books.
They display artists' work.
They publish poets' poems
Jeffrey Rosenfeld described his work using tumor sequencing to personalize cancer treatment. His lab uses a targeted sequencing panel to identify driver mutations in tumors, then filters variants using software like VarSeq. Potentially actionable mutations are evaluated using databases like N-Of-One and discussed at molecular tumor boards to guide treatment. Integrating sequencing results into clinical decision making and research databases allows improving outcomes for patients.
Στα πλαίσια του μαθήματος της Νεοελληνικής Λογοτεχνίας η μαθήτρια της Γ΄2 τάξης, Τσατσούλα Ειρήνη, παρουσιάζει το γάμο με προξενιό, στα παλιότερα χρόνια.
MM - KBAC: Using mixed models to adjust for population structure in a rare-va...Golden Helix Inc
Confounding from population structure, extended families and inbreeding can be a significant issue for burden and kernel association tests on rare variants from next generation DNA sequencing. An obvious solution is to combine the power of a mixed model regression analysis with the ability to assess the rare variant burden using methods such as KBAC or CMC. Recent approaches have adjusted burden and kernel tests using linear regression models; this method adjusts for the relatedness of samples and includes that directly into a logistic regression model.
This webcast will focus on the details of bringing Mixed Model Regression and KBAC together, including: deriving an optimal logistic mixed model algorithm for calculating the reduced model score, how the kinship or random effects matrix should be specified, and how it all comes together into one algorithm. Results from applying the method to variants from the 1000 Genomes project will also be presented and compared to famSKAT.
En utvecklande utbildning som verkligen gör skillnad. Mycket praktik och förståelse för HUR våra beteenden skapas och HUR du kan hjälpa och stötta nya. NLP Business Practitioner för dig som vill längre i ditt ledarskap och kommunikation.
MM-KBAC – Using Mixed Models to Adjust for Population Structure in a Rare-var...Golden Helix Inc
Confounding from population structure, extended families and inbreeding can be a significant issue for burden and kernel association tests on rare variants from next generation DNA sequencing. An obvious solution is to combine the power of a mixed model regression analysis with the ability to assess the rare variant burden using methods such as KBAC or CMC. Recent approaches have adjusted burden and kernel tests using linear regression models; this method adjusts for the relatedness of samples and includes that directly into a logistic regression model.
Advancing Agrigenomic Discoveries with Sequencing and GWAS ResearchGolden Helix Inc
Agrigenomic research is difficult enough without having to coerce software designed for human genetics to work with the plant or animal species you're studying. Not anymore.
In this webcast, Greta Linse Peterson will present updated workflows in SNP & Variation Suite 8 (SVS) and GenomeBrowse for agricultural genetic research. SVS includes a robust suite of analytical tools and a revolutionary genome browser in one program to support a wide-variety of species including plant, animal, and parasites. New tools make it easy to adjust for inbreeding and incomplete pedigrees, making it even easier than before to identify variants related to pest and disease resistance, increased feed efficiency, milk production, and more. Topics to be covered include: supported file formats for importing data (including imputation sources like FindHap, Fimpute, and Impute2), comprehensive sequencing and GWAS workflows to take your analysis from QA to finding putative variants or SNPs of interest, common pitfalls to avoid and precautions when working with agrigenomic data, and visualizing results seamlessly in an integrated genome browser.
AGBT 2013: Home Brewed Personalized Genomics - The Quest for Meaningful Analy...Golden Helix Inc
Personalized genomics may be moving into a new era with whole-exome and whole-genome sequencing becoming affordable and available to consumers. 23andMe recently piloted a more affordable 80x exome to their existing customers. But it remains to be seen whether this wealth of raw genomic data can be analyzed to provide meaningful results for both healthy and symptomatic individuals.
By acquiring 23andMe exomes on his family, Gabe puts himself in the position of a bioinformatically inclined consumer, but non-clinician, to approach this question with his own analysis. His trio consists of a healthy father and son, and a mother with clinically-diagnosed idiopathic rheumatoid arthritis.
The following goals were set for the analysis: 1) How accurate are variant calls from direct-to-consumer NGS services? 2) How useful and durable is the list of risk variants provided by 23andMe? 3) Can a healthy individual's exome provide additional risk information over standard genotype-array-based risk prediction? and 4) Can the state of our current understanding of the complex genomic architecture of autoimmune diseases be enough to to find potential driver variants and genes to explain the diagnosis of a single case?
Here Gabe presents his findings of this analysis and discuss how individualized genomics might change in the world of affordable sequencing.
This document contains images and descriptions of promotional items for a giveaway bag including t-shirts, badges, pens, flyers, water bottles, coffee cups, bus stop signs, car banners, website designs for desktop, tablet and mobile, and a video presentation. The items are meant to promote and advertise whatever campaign or event is being held through free branded merchandise and an online and social media presence.
Two Clinical Workflows - From Unfiltered Variants to a Clinical ReportGolden Helix Inc
Clinical labs need to be able to process samples down to a short list of variants and publish a professional report. Two common clinical applications for genetic tests include Cancer Gene Panels and Whole Exome Trios. Using VarSeq and VSReports, we will demonstrate how easy it is to go from a variant file created by a secondary analysis pipeline containing unfiltered variants to a report containing information for variants of interest. Along the way we will discuss tips and tricks and answer frequently asked questions to help you get the most out of your data!
Getting Started with VSWarehouse - The User ExperienceGolden Helix Inc
Built on the algorithms and high-performance storage technology that powers the VarSeq software, VSWarehouse offers a scalable, multi-project warehouse for NGS variant call sets, clinical reports, and a knowledge base of variant classifications.
The document outlines plans for a study to integrate personal genetic data into chemistry courses to improve learning outcomes. Students in pre-health programs would be genotyped (intervention group) and their learning measured against a control group. Course content would connect to students' genotype data to provide personally meaningful examples. Initial pilots genotyped families to validate data quality. Future plans include developing teaching modules linking chemistry concepts to genotype-phenotype relationships. The goal is to motivate students by making the molecular sciences personal.
Στα πλαίσια του προγράμματος Erasmus+, “ Help the Earth: Reduce, Reuse, Recycle.” και της Δράσης “Stop hurting the earth/change.org”, το κάθε τμήμα του σχολείου μας,του Γυμνασίου Νέου Σκοπού, προτείνει έναν εφικτό τρόπο προστασίας της γης μας.
Η μαθήτρια της Γ΄τάξης, Τυχάλα Ανατολή,και ο μαθητής της Α΄τάξης, Τυχάλας Δήμος, παρουσιάζουν το χωριό τους, το Παραλίμνιο, του Δήμου Εμμανουήλ Παππά, του νομού Σερρών.
Οι μαθητές της Β΄τάξης του Γυμνασίου Νέου Σκοπού, Μπεχτσής Χρυσοβαλάντης και Μπεχτσής Γιώργος παρουσιάζουν το Κέντρο Θεραπευτικής Ιππασίας του Νέου Σκοπού Σερρών.
The students visited Finland and experienced many cultural differences from their home in Poland. They observed that Finns have saunas in most homes, don't wear shoes inside schools, and enjoy ice skating. At school, students eat lunch together in a canteen and help clean up afterward. Contrary to stereotypes, the Finns they met were very kind and welcoming. The weather during their trip was milder than typical winter conditions in Finland. One highlight was visiting the popular Fazer Factory, where they learned about Finnish sweets and ate as much candy as they wanted. Education in Finland also differs in starting later and having one teacher for core subjects in early grades.
Ενημέρωση για την επίσκεψη καθηγητών και μαθητών στη Φινλανδία Κατερίνα Καραμπαΐρη
A group from a Greek school visited Finland as part of an Erasmus+ project focused on reducing, reusing, and recycling. The group, including the coordinator, principal, and students, gave a presentation upon their return about their experiences in Finland, including visiting Helsinki, museums, recycling centers, attending lessons, and cultural events. They appreciated the Finnish hospitality, with students staying with local families, and were grateful to the Finnish teachers and coordinator for making their stay comfortable and providing valuable experiences.
Στα πλαίσια του μαθήματος της Αρχαίας Ελληνικής Ιστορίας,
οι μαθήτριες της Α΄1 τάξης του γυμνασίου Νέου Σκοπού, Καμακάμη Ευαγγελία και Κουζουτζίδου Παρασκευή,παρουσιάζουν τη Διατροφή στην Αρχαία Ελλάδα
Στα πλαίσια του μαθήματος της Αρχαίας Ελληνικής Ιστορίας οι μαθήτριες της Α1 τάξης του Γυμνασίου Νέου Σκοπού, Πέτρου Μαρία και Τζίντζηρα Εβελίνα, παρουσιάζουν τα παιχνίδια στην Αρχαία Ελλάδα.
Στα πλαίσια του μαθήματος της Αρχαίας Ελληνικής Λογοτεχνίας, ο μαθητής της Β΄1 τάξης του Γυμνασίου Νέου Σκοπού, Μπεχτσής Γιώργος, μας παρουσιάζει τη δράση του Έκτορα στην Ιλιάδα.
A POWERPOINT MADE BY MICHAEL SKARLATOPOULOS,
A STUDENT OF THE FIRST GRADE OF JUNIOR HIGH SCHOOL IN NEOS SKOPOS, GREECE. THIS POWERPOINT IS MENTIONED TO: -REDUCE, REUSE, RECYCLE-
The Greek cuisine is Mediterranean and shares similarities with Italian, Balkan, Turkish, and Levantine cuisines. It utilizes vegetables, olive oil, cereals, fish, meat, and wine. Meze are small dishes served with drinks. Greek cuisine has a 4000 year history and influenced Western cuisine through ancient Rome. Archestratus wrote the first cookbook in 320 BC. Regional dishes exist but staples include salads, stuffed vegetables, meat and seafood, pastries, and yogurt.
2. Μαλίγκου Πηνελόπη
Κάθε χρόνο στις 20 Ιουλίου στη γιορτή του Προφήτη Ηλία γίνεται ένα έθιμο που ονομάζεται
Κουρμπάνι.
Είναι θρακικό έθιμο που οι κάτοικοι του Νέου Σκοπού
Το έφεραν από το παλιό Σκοπό Ανατολικής Θράκης. Εκεί κάθε χρόνο οι εύποροι κάτοικοι του
χωριού προσφέρουν στην εκκλησία , σε ένδειξη ευχαρίστησης προς τον Άγιο , σφαγμένα ζώα ,
για να μαγειρευτούν και να μοιραστούν στους κατοίκους του χωριού για το γεύμα τους. Σήμερα
για το κουρμπάνι οι κάτοικοι του Νέου Σκοπού εργάζονται μέρες πριν. Η αγορά των υλικών
γίνεται με χρήματα που συγκεντρώνονται από διάφορες εθελοντικές εισφορές . Το φαγητό
είναι μοσχαρίσιο κρέας κοκκινιστό με ρύζι. Η προετοιμασία γίνεται με συλλογική εργασία
δημοτών φορέων και εκκλησίας. Το μαγείρεμα που γίνεται στο αυλόγυρο του ξωκλησιού
ξεκινάει τις πρώτες πρωινές ώρες ανήμερα της γιορτής. Με τη λήξη του Πανηγυρικού Όρκου
τα πάντα είναι έτοιμα. Το φαγητό μοιράζεται στους πιστούς οι οποίοι απολαμβάνουν την
υπέροχη γεύση και χαίρονται την ευκαιρία να συμμετέχουν σε αυτό το πατροπαράδοτο έθιμο
που λέγεται κουρμπάνι.
3. Γκελενιώτης Γιώργος
Ένα από τα έθιμα του Βαλτοτοπίου είναι η Μπάμπω ή αλλιώς
Μπαμπώμερα . Μπάμπω έλεγαν τις γιαγιάδες όπου βοηθούσαν μία γυναίκα
στη γέννα. Έτσι η γιαγιά από μάμμη έγινε μαμή και μια φορά το χρόνο, οι
γυναίκες του χωριού της αποδίδουν τις τιμές που τις πρέπουν, τιμώντας έτσι
και τις γονιμοποιές δυνάμεις της φύσης. Οι γυναίκες γλεντούν χορεύοντας
πίνοντας και διασκεδάζοντας με διάφορους τρόπους. Εάν κάποιος άντρας
προσπαθήσει να πλησιάσει, οι γυναίκες τον κυνηγάνε και τον βρέχουν
προσπαθώντας να του βγάλουν ένα ρούχο.
4. Σούλιος Νίκος
Τα γεφύρια του Νέου Σουλίου.
Στο Νέο Σούλι την Μεγάλη Παρασκευή οι κάτοικοι ξυπνούν για να
καθιερώσουν το έθιμο των γεφυριών.
Σε αυτό το έθιμο κάθε γειτονιά κατασκευάζει το δικό της γεφύρι,
δηλαδή οι άντρες κάνουν μια σιδηροκατασκευή που μοιάζει σαν
γέφυρα και μετά αφού στηθεί αυτή η σιδηροκατασκευή οι γυναίκες
τη στολίζουν με λουλούδια όπως είναι τα γαρύφαλλα και με εικόνες
Αγίων. Κάτω από αυτά τα γεφύρια το βράδυ της Μεγάλης
Παρασκευής περνάει ο Επιτάφιος. Είναι δημιουργικό έθιμο που οι
νέοι του χωριού το κρατάνε ζωντανό.
5. Σκαρλατόπουλος Γρηγόρης
Ένα έθιμο που συνεχίζει να αναβιώνει στον Ν.Σκοπό είναι το
<<σουρβάκισμα>>. Το πρωί της Πρωτοχρονιάς πριν καλά ξημερώσει
τα παιδιά βγαίνουν στους δρόμους κρατώντας μία <<σουρβακιά>>
(κλωνάρι κρανιας) και γυρίζουν στα σπίτια . Χτυπάνε ελαφρά όποιον
βρίσκουν στο σπίτι και τραγουδούν. Σούρβα-Σούρβα με χαρά
Για σταπίδα για παρά για ένα ξυλοκέρατο.
6. Κούντογλου Θεανώ
Α:Στις 23 Ιουνίου παραμονή του Αϊ Γιαννιού σε κάθε γειτονιά στα σταυροδρόμια
ανάβουν φωτιές και καίνε τα στεφάνια που κάνουν την πρωτομαγιά, ενώ
μαζεύονται όλοι εκεί και πηδάνε την φωτιά 3 φορές για να φύγει το κακό.
Β:Την ημέρα της Αγίας Βαρβάρας το βράδυ έβραζαν σιτάρι πρόσθεταν , επίσης
και άλλα υλικά για να γίνει ζουμερό και το πρωϊ της επόμενης ημέρας το
μοίραζαν στην γειτονιά με κουτάλες.
7. Μακρής Χρήστος
Οι Σαρακατσάνοι έχουν πολλά έθιμα. Ένα από αυτά είναι ο Φλάμπουρας. Ο
Φλάμπουρας είναι μία σημαία που φτιάχνουν για τους γάμους. Το κοντάρι
είναι από ξύλο άγριας τριανταφυλλιάς. Έχει ένα σταυρό στο πάνω μέρος, το
σχέδιο του υφάσματος είναι η ελληνική σημαία. Επάνω στη σημαία βάζουν
φλουριά που υποδηλώνουν πλούτο για το ζευγάρι . Στο σταυρό υπάρχουν 3
μήλα στις άκρες, που σημαίνουν καρποφορία. Το φλάμπουρο το κρατάει ο
πρώτος χορευτής.
8. Αλεξιάδου Μαρία
Ένα έθιμο των Τρικάλων είναι το λεγόμενο Φλάμπουρο. Είναι έθιμο γάμου
που γινόταν παλαιότερα. Ο γαμπρός με τους φίλους του, την προηγούμενη
μέρα του γάμου πήγαινε στην εκκλησία έπαιρνε μια εικόνα κάποιου Αγίου
και μετά την πήγαιναν στο σπίτι του γαμπρού και την τοποθετούσαν σε
κάποιο ψηλό σημείο ( στα κεραμίδια τις περισσότερες φορές) και όλη τη
νύχτα την πρόσεχαν οι φίλοι του γαμπρού για να μην την κλέψει κανένας .
Αν κάποιος την έκλεβε , ζητούσε ως αντάλλαγμα χρήματα από τον γαμπρό
για να την επιστρέψει.
9. ‘Ιγκλις Κίστα
Στις 14 Μαρτίου στην Αλβανία γιορτάζουνε την καλοκαιρινή γιορτή. Το
πρωί τα παιδιά ξυπνάνε νωρίς νωρίς παίρνουν μια σακούλα και πάνε σε
κάθε σπίτι και μαζεύουν αυγά , καραμέλες ,σοκολάτες , ξηρά σύκα
πορτοκάλια , μήλα , καρύδια και πολλά άλλα. Μέτα όταν τελειώσουνε το
μάζεμα πάνε στην πόλη Ελμπασάν που γίνεται μετά το μεγάλο πανηγύρι .
Τα αγόρια πηγαίνουν σε βουνό ή σε ένα ψηλό σημείο και ανάβουν μια
μεγάλη φωτιά που ψήνουν πατάτες.
10. ‘Ιγκλις Κίστα
Στις 14 Μαρτίου στην Αλβανία γιορτάζουνε την καλοκαιρινή γιορτή. Το
πρωί τα παιδιά ξυπνάνε νωρίς νωρίς παίρνουν μια σακούλα και πάνε σε
κάθε σπίτι και μαζεύουν αυγά , καραμέλες ,σοκολάτες , ξηρά σύκα
πορτοκάλια , μήλα , καρύδια και πολλά άλλα. Μέτα όταν τελειώσουνε το
μάζεμα πάνε στην πόλη Ελμπασάν που γίνεται μετά το μεγάλο πανηγύρι .
Τα αγόρια πηγαίνουν σε βουνό ή σε ένα ψηλό σημείο και ανάβουν μια
μεγάλη φωτιά που ψήνουν πατάτες.