1. Tota la variabilitat genèticaen un
pendrive

2. DEFINICIÓ
El projecte genoma humà és un projecte
d’investigació científica amb l’objectiu fonamental
de determinar la seqüència de parelles de bases
químiques que componen l’ ADN.
El genoma és la totalitat de la informació genètica que
posseeix un organisme en particular i que codifica.

3. Des dels inicis fins a
l’actualitat
• 1984 comencen les investigacions pel PGH
• El PGH es va enfrontar a dues classes de científics: el
biòlegs moleculars universitaris, i biòlegs d’instituts
d’investigació:
• James Watson , NIH
• Craig Venter, TIGR
• L’any 2003 es van acabar les investigacions.
• El maig de 2006 es va assolir una altra fita en la culminació
del projecte en publicar la seqüència de l'últim cromosoma
humà en la revista Nature.

5. HapMap project
És una eina que permet als investigadors a trobar gens i
variacions genètiques que afecten la salut i la malaltia.
El hapmap es valuós per reduir el número de SNPs per
examinar el genoma complet.

6. Aplicacions actuals
• Medicina avançada
• Farmacogenètica  Ciència que estudia les
interaccions genètic-ambientals que determinen la
resposta als fàrmacs.
• Assessor genètic  És la figura que fa de pont
entre qui fa la prova genètica en el laboratori, el
metge que diagnostica la patologia hereditària i el
pacient

7. •Marcadors genètics
Segment d’ ADN que permet rastrejar l’herència.
Permet evidenciar variacions en la seqüència de l’ ADN
entre dos individus
• STR
• SNP
• ADNmd (ADN mitocondrial)
• ADN-Y (Cromosoma Y)

8. STR (short tandem repeat)
• Seqüències d’alta repetició.
• Formen part de l’ ADN no codificant.
• Té gran variabilitat entre els individus
• La seva funció és molt útil en la medecina forense
• Serveix per a buscar llinatges.
---- ATCGG ATCGG ATCGG ATCGG ATCGG ----

9. SNP (polimorfisme de nucleòtid simple)
• És el canvi d’una nucleobase per un altre.
• Són variacions genètiques que faciliten la identificació de gens
• Per que aquestes mutacions siguin considerades SNPs s’han de
trobar en un 1% en la població.
• Són presents cada 1.300 bases de promig.
• Constitueixen un 90 % de les variacions gnòmiques humanes

10. ADN mitocondrial
• Matrilineal
• Quan l’espermatozoide fecunda
l’òvul només hi injecta els 23
cromosomes que portaran l’
informació genètica, i per tant
l’embrió només tindrà ADN
mitocondrial de la mare .

11. Cromosoma Y
• Canvia de manera relativament lenta al llarg del
temps i només es transmet de pares a fills. S’ha
utilitzat per llinatges paterns.
• 58 milions de parells de bases
• 0’38% de tot el genoma
• 78 gens que codifiquen 23 proteïnes diferents.

12. Migracions ADNmd (haplogrups)

13. Migracions ADN-Y ( haplogrups)

14. El cas de
Tutankamó

15. La dinastia Rumanov

16. Marc legal i ètic