Biologia 2n Batxillerat. UD15. Alteracions de la informació genèticaOriol Baradad
Presentació del tema 15 de l'assignatura de biologia de 2n de batxillerat.
Presentació preparada amb el llibre de 2n de Batxillerat Santillana i altres materials.
2. BIOINFORMÀTICA
• La bioinformàtica és l’àplicació de la
informàtica a la resolució de qüestions de
biologia.
• Les activitats presentades a continuació es
troben a la pàgina web:
http://bioinformatica.uab.es
3. BIOINFORMATICA.UAB.ES
• És una pàgina web de bioinformàtica que conté
molta informació relacionada amb el camp de
la genètica.
• Tota la informació que conté prové de dues
fonts principals:
– http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
– http://www.ebi.ac.uk/
• També conté bases de dades de seqüència
d’àcids nucleics.
4. ACTIVITAT 1
BUSCAR INFORMACIÓ D’UNA SEQÜÈNCIA
DESCONEGUDA
• La seqüència sobre la qual treballarem és la
següent:
CTTCCTGTCCAATCGCTGCCTCAAGCTGGCTTAAGTCCTGCTGAGATTCAGCAGTTA
TGGAAAGAAGTGACTGGAGTTCACAGTATGGAAGACAATGGCATTAAACATGG
AGGGCTAGACCTCACTACTAACAATTCCTCCTCGACTACCTCCTCCAACACTTC
CAAAGCATCACCACCAATAACTCATCATTCCATAGTGAATGGACAGTCTTCAGT
TCTAAGTGCAAGACGAGACAGCTCGTCACATGAGGAGACTGGGGCCTCTCACA
CTCTCTATGGCCATGGAGTTTGCAAATGGCCAGGCTGTGAAAGCATTTGTGAA
GATTTTGGACAGTTTTTAAAGCACCTTAACAATGAACACGCATTGGATGACCG
AAGCACTGCTCAGTGTCGAGTGCAAATGCAGGTGGTGCAACAG
5. A. A QUINA ESPÈCIE PERTANY LA
SEQÜÈNCIA?
• Enganxant la seqüència al programa
BLASTn de http://www.ncbi.nlm.nih.gov,
obtenint tota la inforamció relacionada
amb aquesta freqüència.
• Així, veiem que el fragment presenta el
100% de similitud amb el codi genètinc
de l’Homo Sapiens.
6. B. CORRESPON AQUESTA SEQÜÈNCIA A UN GEN O A UNA
REGIÓ NO CODIFICANT DEL GENOMA? SI ÉS UN GEN, DE QUIN
ES TRACTA?
• Aquesta seqüència correspon a un gen
d’Homo Sapiens codificat amb el nom
FOXP2.
7. C. HI HA SEQÜÈNCIES HOMÒLOGUES EN ALTRES ESPÈCIES
PROPERES? EN QUINES ESPÈCIES? ANOMENA CINC ESPÈCIES.
• Aquesta seqüència presenta
fragments similars en
espècies de primats.
• Algunes d’aquestes espècies
són: Pongo Pygmaeus,
Gorilla Gorilla, Papio Anubis,
Macaca Mulatta, i Pan
Troglodytes
Pongo Pygmaeus
8. D. EN QUIN CROMOSOMA ES TROBA AQUEST GEN?
• Introduint el nom del gen en la base de
dades Enterz Gen, de:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene?db=g
ene, obtenim:
• Localització: 7q31
• Cromosoma: 7
9. E. QUINS GENS TÉ AL SEU COSTAT?
• Tal com s’aprecia a la figura, al costat hi
té els gens PPP1R2A i MDFIC. També
trobem, en un pla diferent: RPL36P13 i
MIR3666
10. F. QUINS EFECTES FENOTÍPICS TÉ LA MUTACIÓ
D’AQUEST GEN? CAUSA ALGUNA MALALTIA?
• El gen FOXP2 es manifesta en vàries zones del
cervell, contenint informació relacionada amb
l’anatomia de la mandíbula i la boca.
• Simon Fisher va descobrir, en uns nens amb
dificultats de parla, alteracions en el gen zones
del cromosoma 7 (on està FOXP2)
• L’actual hipòtesi sosté que una alteració en
aquest gen provocaria dificultats en la parla.
11. G. EN QUINS PROCESSOS CEL·LULARS ESTÀ IMPLICADA LA
PROTEÏNA CODIFICADA PER AQUEST GEN?
• La proteïna que produeix, la qual rep el
mateix nom que el gen, és un factor de
regulació de la traducció d’altres
segments de DNA, exercint de
commutador.
• Està implicada, doncs, en el procés de
traducció.
12. ACTIVITAT 2
L’ESTRUCTURA D’UN GEN
Treballarem amb dues seqüències diferents del
gen vermilion de Drosophila melanogaster.
13. A. HI HA ALGUNA DIFERÈNCIA ENTRE LES DUES
SEQÜÈNCIES? QUIN TIPUS DE DIFERÈNCIA ÉS?
• Les diferències entre les dues seqüències
les podem trobar si les introduïm, en
format FASTA, al programa ClustaIW del
lloc web http://www.ebi.ac.uk.
• No hi ha diferències entre les bases dels
fragments de DNA, sinó en el seu
tamany:
– Primera seqüència: 2100 bp
– Segona seqüència: 1294 bp
14. B. PER CADA REGIÓ QUE PRESENTA DIFERÈNCIES, QUINS SÓN ELS DOS
PRIMERS I ELS DOS ÚLTIMS NUCLEÒTIDS QUE FALTEN A LA SEQÜÈNCIA
MÉS CURTA? CORRESPONEN A ALGUN TIPUS DE SENYAL?
• Primera regió: CC-CG
• Segona - Sisena regió: GT-AG
• Setena regió: GT-GT
• Corresponen a senyals d’inici i finalització
de síntesi dels aminoàcids pertanyents a les
seqüències.
Observació: les regions no terminals els
manquen els mateixos dos primers i dos
últims nucleòtids del DNA curt.
15. C. A QUÈ CORRESPONEN AQUESTS FORATS?
• Aquests fragments, tal com podem
concloure amb la informació adjacent a
la base de dades ClustaIW, corresponen a
introns que no participen en la biosíntesi
de la proteïna determinada pel gen.
16. D. QUÈ DIRIES QUE ÉS CADASCUNA DE LES
DUES SEQÜÈNCIES?
• La primera seqüència correspondria a
una de les cadenes d’un fragment de
DNA de la Drosophila.
• La segona seqüència correspondria a la
seqüència de triplets que conformen els
aminoàcids de la proteïna que
sintetitzen.
17. E. PER QUÈ LA SEQÜÈNCIA 2 NO COMENÇA AMB ELS NUCLEÒTIDS ATG
QUE CODIFIQUEN PER L'AMINOÀCID D'INICIACIÓ METIONINA? PER QUÈ
NO ACABA AMB UN CODÓ STOP?
• La segona seqüència no conté els triplets
d’iniciació ni d’stop perquè aquests
només estan en les seqüències de DNA.
• No es transcriuen perquè només
indiquen inici i final, no els triplets dels
aminoàcids.
18. F. EN QUIN CROMOSOMA ES TROBA AQUEST GEN?
• Si accedim al lloc web http://flybase.org/ i hi
introduïm qualsevol gen de la Drosphila, en
aquest cas vermilion, n’obtenim tota la
informació pertanyent.
• Aquest gen està el cromosma sexual X
• Locus: X:10818005..10819664
21. H. QUINA ÉS LA FUNCIÓ MOLECULAR DE LA
PROTEÏNA QUE CODIFICA AQUEST GEN?
• La seva funció molecular és anàloga a la
del triptòfan 2,3-desidrogenasa.
• Determina la pigmentació de cèl·lules de
l’ull.
22. I. EN QUIN PROCÉS BIOLÒGIC ESTÀ
IMPLICADA AQUESTA PROTEÏNA?
• El triptòfan 2,3-desidrogenasa catalitza
les reaccions d’oxidació. És una
oxireductasa.
• Determina el color d’algunes cèl·lules per
pigments. (hommocromia)
23. ACTIVITAT 3
L'ALBINISME DEL FLOQUET DE NEU
Accedint a les bases de dades de la pàgina web
http://www.ncbi.nlm.nih.gov d’OMIM, podem
completar l’activitat relacionada amb
l’albinisme.
24. A. QUIN ÉS EL GEN RESPONSABLE D'AQUESTA
MALALTIA?
• L’albinisme, tal com podem constatar a la
web d’OMIM, té llarg llistat de gens
responsables d’aquesta alteració.
• Gens OCA: OCA2, OCA1B, OCA1A, OCA3.
• L’albinisme oculocutani està en el gen
OCA1A
25. B. EN QUIN CROMOSOMA ES TROBA?
• Es troba en el cromosma 11
• Locus: 11q14.3
26. C. ÉS D'HERÈNCIA AUTOSÒMICA O
LLIGADA AL SEXE?
• L’albinisme coulocutani és de caràcter
autosòmic: es troba en el cromosma X.
• Només l’albinisme ocular, en el gen
OSAD, éstà lligat al sexe (cromosoma X)
27. D. QUANTS CANVIS DE NUCLEÒTID HI HA
ENTRE ELS DOS GORIL·LES?
• Les dues seqüències tenen 1590 bp.
• D’aquests 1590 bases de nucleòtids,
només hi ha un canvi entre la base 600 i
660.
• Aquesta base que manca pot bloquejar la
transcripció d’algun aminoàcid.
28. E. QUANTS CANVIS D'AMINOÀCIDS HI HA
ENTRE ELS DOS GORIL·LES?
• Els aminoàcids
d’ambdós
goril·les són
idèntics
29. F. PER QUÈ HI HA SEMPRE MENYS CANVIS
D'AMINOÀCID QUE DE NUCLEÒTIDS?
• Els aminoàcids es poden constituir amb
diferents combinacions de bases de
nucleòtids que formen un triplet.
• El canvi d’un dels nucleòtids d’un
aminoàcid pot no alterar la seva
estructura.
• Per tant, el canvi d’aminoàcids és molt
més infreqüent, i greu, que un canvi de
nucleòtids.
30. G. EL FLOQUET TÉ ALGUNA MUTACIÓ EN LA REGIÓ
CODIFICANT D'AQUEST GEN QUE EXPLIQUI PER QUÈ
L'ENZIM NO ES ACTIU EN LA SEVA PELL?
• La zona de gen codificat correspon al
Tytosinase.
• Aquest gen es troba en el cromosma 7,
mentre que l’albinisme oculocutani està
en el cromosoma 11.
• Per tant, no representa una seqüència de
gen que provoqui la mutació del floquet.
31. H. COM EXPLIQUES QUE EL FLOQUET DE
NEU SIGUI ALBÍ, DONCS?
• L’albinisme del floquet de neu, tal com podem
concloure al final d’aquesta activitat, no és
deguda a cap mutació en els aminoàcids que se
sintetitzen del seu material genètic.
• El motiu pot estar en el canvi de nucleòtid del
segment 600-660, que pot exercir alguna
funció reguladora que impedeixi la correcte
transcripció del gen.
