2. Pembahasan
Struktur gen mempengaruhi fungsi dan ekspresi gen dalam konteks
biologi sel
Gen-kode genetik dan bagaimana aturan-aturan ini berperan dalam
menghubungkan urutan basa DNA dengan sintesis protein
Jenis-jenis mutasi genetik dan bagaimana dampaknya terhadap
organisme yang mengalaminya
variabilitas gen muncul dan apa implikasinya dalam
evolusi dan keragaman hayati
permasalahan kesehatan yang terkait dengan kelainan genetik, dan
bagaimana hal ini memengaruhi individu dan masyarakat
3. Struktur Gen
Intron adalah bagian non-
koding dari gen, yang
berarti bahwa intron tidak
mengandung informasi
untuk pembentukan
protein.
Peran:
1) Proses Splicing
2) Regulasi Ekspresi Gen
3) Keragaman dan Evolusi
Intron Ekson adalah bagian dari
gen yang mengandung
informasi untuk
pembentukan protein.
Ekson adalah segmen
yang akan diekspresikan
dalam sintesis protein.
Peran:
1) Sintesis Protein
2) Penting untuk Fungsi
Protein
3) Konservasi Evolusioner
Ekson
4. Ekspresi Gen
Proses Transkripsi
• Transkripsi berlangsung di dalam inti sel atau di dalam matriks
mitokondria dan plastida. Transkripsi dapat dipicu oleh
rangsangan dari luar maupun tanpa rangsangan.
Proses translasi
• Translasi dalam genetika dan biologi molekular adalah proses
penerjemahan urutan nukleotida yang ada pada molekul mRNA
menjadi rangkaian asam-asam amino yang menyusun suatu
polipeptida atau protein.
5. Gen-Kode Genetik
Kode genetik adalah sistem yang mengatur cara
informasi genetik yang terdapat dalam DNA diubah menjadi
protein dalam sel. Kode genetik memetakan urutan
nukleotida dalam DNA ke urutan asam amino dalam rantai
polipeptida protein.
Komponen Utama
• Gen: Sekuens DNA yang
mengandung informasi untuk
sintesis protein atau RNA.
• Nukleotida: Unit pembentuk DNA,
yang terdiri dari adenin (A), timin
(T), guanin (G), dan sitosin (C).
Proses Kode Genetik
• Transkripsi: Proses pembentukan
RNA (mRNA) dari DNA.
• Translasi: Proses membaca mRNA
untuk menyusun rantai asam amino
dan membentuk protein
6. Universalitas Aturan Kode
Genetik
Universalitas: Aturan dasar kode genetik ditemukan universal
pada hampir semua makhluk hidup, dari bakteri hingga manusia
Aturan Utama Kode Genetik
• Triplet Code
• Non-Overlapping
• Degenerasi
• Start dan Stop Codons
7. Mutasi
Mutasi merupakan perubahan materi genetik suatu sel yang
diwariskan kepada keturunannya
faktor yang mempengaruhi terjadinya mutasi:
• Faktor Alamiah
• Radiasi
• Zat Kimia
• Faktor Biologis
• Faktor Lingkungan
• Faktor Gaya Hidup
• Kondisi Kesehatan
8. Variabilitas/Variasi Gen
Variabilitas gen mengacu pada variasi atau perbedaan
dalam sekuens nukleotida gen antarindividu dalam suatu
populasi.
Sumber Variabilitas
• Variabilitas gen dapat
berasal dari perbedaan
dalam sekuens DNA,
termasuk perbedaan pada
level nukleotida atau pada
tingkat struktur kromosom
yang lebih besar.
Jenis Variabilitas
• Variabilitas gen dapat
terjadi dalam berbagai
bentuk, termasuk
perbedaan pada gen
tertentu (polimorfisme
genetik), jumlah salinan
gen (variasi kopi nomor),
atau perubahan struktural
dalam kromosom.
Cara Pewarisan Variabilitas
Gen
• Pewarisan Genetik
• Mendel dan Pewarisan
• Kombinasi Genetik
• Rekombinasi Genetik
9. Permasalahan dalam Genetika
Penyakit genetik adalah jenis penyakit yang disebabkan
oleh adanya mutasi atau perubahan genetik dalam DNA.
Contoh Penyakit Genetik:
• Hemofilia
• Sindrom Down
• Fenilketonuria (PKU)
• Distrofi Otot Duchenne
• Kistik Fibrosis
• Anemia Sel Sabit
• Tay-Sachs Disease
• Huntington's Disease
Merencanakan Penanganan
Penyakit Genetik
• Terapi Genetik
• Pengobatan Spesifik Berdasarkan Gen
• Penanganan Simptomatik
• Konseling Genetik
• Pencegahan Primer dan Skrining
10. Kesimpulan
• 1.Transkripsi dan Translasi
Proses transkripsi menghasilkan mRNA dari DNA dalam inti sel, sementara translasi menerjemahkan informasi genetik
dalam mRNA menjadi rantai polipeptida di ribosom di sitoplasma.
• 2.Kode Genetik dan Universalitas
Kode genetik adalah sistem yang mengonversi urutan nukleotida dalam DNA menjadi urutan asam amino dalam
protein.
Aturan dasar kode genetik bersifat universal pada banyak organisme, memastikan konsistensi dan kompatibilitas dalam
proses translasi.
• 3.Mekanisme Translasi
Proses translasi melibatkan inisiasi, elongasi, dan terminasi, dengan peran penting dari mRNA, tRNA, rRNA, dan faktor-
faktor translasi.
tRNA membawa asam amino ke ribosom sesuai dengan kodon pada mRNA, dan rRNA membentuk struktur ribosom
yang mendukung pembentukan ikatan peptida.
• 4.Peran RNA dalam Sintesis Protein
mRNA membawa informasi genetik dari inti sel ke ribosom.
tRNA membawa asam amino ke ribosom selama translasi.
rRNA membentuk struktur ribosom dan memfasilitasi reaksi peptida.
• 5.Regulasi dan Pengaturan
Translasi dapat diatur oleh berbagai faktor, termasuk struktur sekunder mRNA, panjang umpan balik, dan faktor-faktor
transkripsi.
Pengaturan transkripsi juga dapat mempengaruhi tingkat translasi.
