Beberapa kelainan bawaan yang diuraikan dalam dokumen tersebut antara lain atresia duodenum, meningokel, hidrosefalus, dan fimosis. Atresia duodenum disebabkan oleh kegagalan rekanalisasi lumen selama masa kehamilan, menyebabkan gangguan pencernaan. Meningokel dan hidrosefalus merupakan kelainan tabung saraf yang disebabkan oleh kegagalan penutupan selama perkembangan janin, menyebabkan penonjolan jaringan ot

1. Asuhan neo, by and
balita dgn cacat
bawaan
Robin Dompas

2. •
•
•
•
•
Atresia duodeni
Meningokel, ensefalokel
Hidrosephalus
Fimosis
Hipospadia

4. • Atresia duodenum diduga timbul dari
kegagalan rekanalisasi lumen setelah fase
padat pada perkembangan usus selama masa
kehamilan minggu ke 4 dan ke 5

5. Type II
Classification
Type I
Type III

6. • Obstruksi dapat juga disebabkan oleh kompresi
ekstrinsik seperti pancreas anulare atau oleh
pita – pita Ladd pada penderita dengan
malrotasi

7. • Insidens atresia duodenum adalah 1 dalam
10000 kelahiran dan meliputi sekitar 25 – 40 %
dari semua atresia usus.

8. Manifestasi klinis
• Tanda obstruksi duodenum adalah muntah
yang mengandung empedu
• tanpa perut kembung; biasanya terjadi pada
hari pertama setelah lahir. Gelombang
peristaltic mungkin terlihat pada awal proses
penyakit ini.
• Ada riwayat polihidramnion pada pertengahan
kehamilan dan ini disebabkan oleh kegagalan
penyerapan amnion di bagian distal usus.
• Ikterik tampak pada sepertiga bayi

9. Diagnosis
• Adanya
gambaran
“tanda
gelembung
ganda”
pada
foto
rontgen polos abdomen.
----Gambaran
ini
disebabkan oleh karena
lambung dan duodenum
proksimal mengembang
dan terisi udara.

10. • Pemeriksaan dengan kontras biasanya tidak diperlukan dan
jika dikerjakan mungkin menimbulkan aspirasi. Pemeriksaan
kontras kadang – kadang mungkin di perlukan untuk
menyingkirkan malrotasi dan volvulus karena infark usus
dapat terjadi pada 6 – 12 jam jika volvulus tida diterapi.
• Diagnosis prenatal atresia duodenum di buat dengan
menambah frekuensi pemeriksaan ultrasonografi janin

11. Penatalaksanaan
• Pengobatan awal bayi dengan atresia duodenum
meliputi dekompresi naso- atau orogastrik dengan
penggantian cairan secara intravena.
• Operasi perbaikan atresia duodenum yang biasa
adalah duodenostomi.

13. Pengertian
• Meningokel atau ensephalokel merupakan
kelainan bawaan dimana terjadi pemburutan
selaput otak dan isi kepala keluar melalui
lubang pada tengkorak atau tulang belakang.
• Angka kejadiannya adalah 3 di antara 1000
kelahiran.

14. • Meningokel adalah satu dari tiga jenis kelainan
bawaan spina bifida. Meningokel adalah meningens
yang menonjol melalui vertebra yang tidak utuh dan
teraba sebagai suatu benjolan berisi cairan di bawah
kulit.
• Spina bifida (sumbing tulang belakang) adalah suatu
celah pada tulang belakang (vertebra), yang terjadi
karena bagian dari satu atau beberapa vertebra gagal
menutup atau gagal terbentuk secara utuh.

15. Etiologi
• Penyebab terjadinya meningokel dan ensephalokel adalah
karena adanya defek pada penutupan spina bifida yang
berhubungan dengan pertumbuhan yang tidak normal dari
korda spinalis atau penutupnya, biasanya terletak di garis
tengah.
• Risiko melahirkan anak dengan spina bifida berhubungan
erat dengan kekurangan asam folat, terutama yang terjadi
pada awal kehamilan.
• Penonjolan dari korda spinalis dan meningens
menyebabkan kerusakan pada korda spinalis dan akar
saraf, sehingga terjadi penurunan atau gangguan fungsi
pada bagian tubuh yang dipersarafi oleh saraf tersebut atau
dibagian bawahnya.

16. Gejala
• Tergantung
kepada letak anatomis dari spina bifida.
Kebanyakan terjadi di punggung bagian bawah, yaitu daerah
lumbal atau sakral, karena penutupan vertebra di bagian ini
terjadi paling akhir. Kelainan bawaan lainnya yang juga
ditemukan pada penderita spina bifida: hidrosefalus, dan
dislokasi pinggul.

17. Gejala
• Gejalanya bervariasi, tergantung kepada beratnya
kerusakan pada korda spinalis dan akar saraf yang
terkena. Beberapa anak memiliki gejala ringan atau
tanpa gejala, sedangkan yang lainnya mengalami
kelumpuhan pada daerah yang dipersarafi oleh korda
spinalis maupun akar saraf yang terkena.

18. Terdapat tiga jenis spina bifida
• Spina bifida okulta, merupakan spina bifida yang paling
ringan. Satu atau beberapa vertebra tidak terbentuk secara
normal, tetapi korda spinalis dan selaputnya (meningens) tidak
menonjol.
• Meningokel, yaitu meningens menonjol melalui vertebra yang
tidak utuh dan teraba sebagai suatu benjolan berisi cairan di
bawah kulit.
• Mielokel, merupakan jenis spina bifida yang paling
berat, dimana korda spinalis menonjol dan kulit di atasnya
tampak kasar dan merah.

19. • Spina bifida occulta

20. • Meningocele

21. • Myelomeningocele

22. Prenatal diagnosis of anterior sacral meningocele
Ultrasound in Obstetrics & Gynecology
Volume 37, Issue 4, pages 493-496, 8 MAR 2011 DOI: 10.1002/uog.8852
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.8852/full#fig1

23. Prenatal diagnosis of anterior sacral meningocele
Ultrasound in Obstetrics & Gynecology
Volume 37, Issue 4, pages 493-496, 8 MAR 2011 DOI: 10.1002/uog.8852
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.8852/full#fig2

24. Prenatal diagnosis of anterior sacral meningocele
Ultrasound in Obstetrics & Gynecology
Volume 37, Issue 4, pages 493-496, 8 MAR 2011 DOI: 10.1002/uog.8852
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.8852/full#fig3

25. Pengobatan.
•
•
•
•
•
•
•
•
Mengurangi kerusakan saraf akibat spina bifida.
Meminimalkan komplikasi (misalnya infeksi)
Pembedahan dilakukan untuk menutup lubang yang terbentuk, kelainan
ginjal dan kandung kemih serta kelainan bentuk fisik yang sering
menyertai.
Terapi fisik dilakukan agar pergerakan sendi tetap terjaga dan untuk
memperkuat fungsi otot.
Untuk mengobati atau mencegah meningitis, infeksi saluran kemih dan
infeksi lainnya, diberikan antibiotik.
Untuk membantu memperlancar aliran air kemih bisa dilakukan
penekanan lembut diatas kandung kemih.
Diet kaya serat dan program pelatihan buang air besar bisa membantu
memperbaiki fungsi saluran pencernaan.
Pencegahan. Adapun cara pencegahan yang dapat dilakukan antara
lain :
– Resiko terjadinya meningocel bisa dikurangi dengan mengkonsumsi asam folat.
– Kekurangan asam folat pada seorang wanita harus ditangani sebelum wanita
tersebut hamil, karena kelainan ini terjadi sangat dini.
– Pada wanita hamil dianjurkan untuk mengkonsumsi asam folat sebanyak 0,4
mg/hari. Kebutuhan asam folat pada wanita hamil adalah 1 mg/hari.

26. Fetal Medicine
NEURAL TUBE DEFECTS
Spina bifida

27. Ensephalokel
Definisi
• Ensephalokel adalah suatu kelainan tabung saraf
yang ditandai dengan adanya penonjolan meningens
(selaput otak) dan otak yang berbentuk seperti
kantung melalui suatu lubang pada tulang
tengkorak. Ensephalokel disebabkan oleh kegagalan
penutupan tabung saraf selama perkembangan janin.
Jaringan otak yang menonjol.

28. Gejala
• Hidrosefalus, kelumpuahn keempat anggota gerak
(kuadriplegia
spastik),
gangguan
perkembangan,
mikrosefalus,
gangguan
penglihatan,
keterbelakangan
mental
dan
pertumbuhan, ataksia, serta kejang. Beberapa anak
memiliki kecerdasan yang normal. Ensefalokel
seringkali disertai dengan kelainan kraniofasial atau
kelainan otak lainnya.

29. Asuhan
• Cegah infeksi perlukaan ensefalokel waktu lahir, menutup luka
dengna kasa steril setelah lahir.
• Persiapan operasi dilakukan sedini mungkin untuk mencegah
infeksi otak yang sangat berbahaya.
• Pasca operasi perhatikan luka agar : tidak basah, ditarik atau
digaruk bayi, perhatikan mungkin terjadi hidrosefalus, ukur
lingkar kepala, pemberian antibiotik (kolaborasi).

30. Ensefalokel

31. 31

32. DEFINISI
Penumpukan aktif cairan otak dalam
ventrikel
dengan
peningkatan
sekunder volume intrakranial dan TIK
3 – 25 tiap 10.000 lahir-hidup
 1 dari 400 lahir hidup

32

33. Sirkulasi normal CSS
V I-II → for. Monroi → V III → aquaduktus Sylvii
→ V IV → for. Luscha & Magendie →
sisterna basalis (ruang subaraknoid) →
granulasio Pacchioni dan vili arakhnoid.
33

34. ENCYCLOPEDIA OF LIFE SCIENCES & 2010, John Wiley & Sons, Ltd. www.els.net

36. Normal, ada keseimbangan antara sekresi dan absorpsi CSF.
36

37. 37

38. • PRODUKSI
– dewasa: 0,33 cc/menit; 475 cc / hari
– infant: 8 cc/jam
– Aktif, perlu ATP dan enzim Carbonic anhydrase:
pleksus khoroideus
– Pasif: difusi melalui sel ependim dinding ventrikel;
hasil sampingan dari metabolisme otak
– CA dapat dihambat oleh azetazolamide (Glaumax ®),
mengurangi 50%-80% total CSF.
• Overproduksi: tumor papiloma pleksus
3
8

39. Penyebab
2.
3.
Tumor, hematoma, edema, infark di dlm / sekitar
sistem ventrikel
Stenosis aquaduktus Sylvii
Tuberkel TB di for Luscha / Magendie
1.
2.
3.
Produksi >>>
Obstruksi sirkulasi liquor
Gangguam reabsorbsi
1.

40. Patofisiologi hidrocephalus
Spina Bifida
Kongenital
Obstr. Atap vent.
IV, For.
Monro, Megendi &
Lusca
 infeksi
Neoplasma
Perdarahan
Myelomeningocele
Ggn . Sirk . CSS ≠
m’capai sub
arachnoid
Hidrocephalus
non Komunikan
(0bstruksi)
Lintasan susunan
Vent. terbuka
CSS bebas bergerak
dlm ruang sub
arachnoid
Obstruksi
Kepala >>>
Depresi atap
orbita
Sunset eyes fenom
Sutura & fontanel
melebar
Strabismus
Hidrocephalus
Komunikan
Penekanan s.
kranial
S . K lumpuh

41. Manifestase klinik
 < 2 tahun :
Kepala membesar (++)
Ubun-ubun & sutura melebr
Dahi melebar, kulit kepala tipis mengkilat 
pelebaran vena dinding kepala
Tulang – tulang kepala tipis “ craced pot sign”
Mata sunset fenomena, strabismus,
nystagmus, atropi N II buta

42. Jenis hidrosefalus
• Hidrosefalus interna :adanya dilatasi ventrikel
• Hidrosefalus eksternal : pelebaran rongga sub arachnoid di
atas permukaan korteks
• Hidrosefalus komunikans: ada hub. antara sistem ventrikel
dgn rongga sub arachnoid otak dan spinal
• Hidrosefalus non komunikans : blok pada sistem ventrikel ke
sub arachnoid ke subarachnoid
• Hidrosefalus ex-vacuo: ventrikullomegali akibat atropfi otak
primer---ortu

43. Diagnosis
1. Rontgen foto kepala ==== > sutura / tengkorak
tipis
2. CT scan / MRI = hidrocephalus (+)
3. Transiluminasi  cairan (++) dalam tengkorak
kepala
5. Ventrikulografie, Ultrasonografi
4.
Gejala klinik / px fisik -Lingkaran

44. Penatalaksanaan
• Penanganan hidrocefalus masuk pada katagori
”live saving and live sustaining” yang berarti
penyakit ini memerlukan diagnosis dini yang
dilanjutkan dengan tindakan bedah secepatnya.
• Keterlambatan akan menyebabkan kecacatan dan
kematian
sehingga
prinsip
pengobatan
hidrocefalus harus dipenuhi yakni:

45. Koreksi chirurgis etiologi obstruction
< I produksi css dengan obat :
Asetasolamide 50-100mg/kg
Furosemide 1mg/kg
Isosorbide
Shunt ( by pass)
Ventriculo systerna
Ventriculo jugulair/atrial
Ventriculo peritoneal
Ventriculo pleural

46. ENCYCLOPEDIA OF LIFE SCIENCES & 2010, John Wiley & Sons, Ltd. www.els.net

47. Pengkajian
•
•
Data subjektif : ….
Data objektif :
• Fontanel,
dilatasi
vena
kulit
kepala
menonjol, pemeriksaan sutura kranial
• Strabismus
• Menangis nada tinggi, menjerit, muntah, kejang
• Hasil pex dx

48. Asuhan
1.
Pra bedah :
Pantau, cagah ----↗ TIK
1) Posisi nyaman  kepala elevasi 30
2) Pantau tanda ↗ TIK :
1) ↗frek. Nafas, ↙ denyut apex, ↗ tek. Drh & ↗suhu bdn
2) ↙ tingkat kesadaran
3) Kejang
4) Muntah
5) Perubahan ukuran, simetris reaksi pupil
6) Fontanel menonjol
c. Kurangi stimulasi
d. Siapkan oxygen
b. Siapkan by/anak & ortu== prosedur pembedhn
a.

49. Cont….
2. Pasca bedah :




pantau TTV & st. neurologik laporkan adanya
tanda ↗ TIK
Pantau tanda-tanda infeksi
Pantau dan pertahankan fungsi pirau :

Posisikan anak/by ke sisi non bedah

Pertahankan tirah baring ==24 – 72 jam

Kepala 30⁰ = ↗kan drainase & ↙ kan kongesti
vena

Laporkan == gejala malformasi pirau
(iritabilitas, ↘ tingkt kesadrn, muntah)
Bantu by/anak & ortu = atasi stress ==
hospitalisasi / pembedahan

50. Komplikasi
• Menurut Prasetio (2004):
1. Peningkatan TIK
2. Pembesaran kepala
3. kerusakan otak
4. Meningitis, ventrikularis, abses abdomen
5. Ekstremitas mengalami
kelemahan, inkoordinasi, sensibilitas kulit menurun
6. Kerusakan jaringan saraf
7. Proses aliran darah terganggu

51. Prognosa
Jika tidak dioperasi 50-60% bayi akan meniggal karena
hidrosefalus sendiri ataupun penyakit penyerta.
Skitar 40% bayi yang bertahan memiliki kecerdasan hampir
normal.
Dengan bedah saraf dan penatalaksanaan medis yang
baik, sekitar 70% diharap dapat melampaui masa
bayi, sekitar 40% dengan intelek normal, dan sektar 60%
dengan cacat intelek dan motorik bermakna.
Prognosis bayi hidrosefalus dengan meningomilokel lebih
buruk

53. Pengertian
• Merupakan kondisi dimana kulit yang
melingkupi kepala penis (glans penis) tidak
bisa ditarik ke belakang untuk membuka
seluruh
bagian
kepala
penis
(kulup, prepuce, preputium, foreskin,).

55. • Preputium terdiri dari dua lapis, bagian dalam dan
luar, sehingga dapat ditarik ke depan dan
belakang pada batang penis. Pada fimosis, lapis
bagian dalam preputium melekat pada glans
penis. Kadangkala perlekatan cukup luas
sehingga hanya bagian lubang untuk berkemih
(meatus urethra externus) yang terbuka.
• Fimosis (phimosis) bisa merupakan kelainan
bawaan sejak lahir (kongenital) maupun didapat

56. Etiologi
• Fimosis penyebabnya tidak dapat
diidentifikasi, tetapi ada beberapa faktor
yang dapat menyebabkan terjadinya
fimosis diantaranya:
– Kongenital
– Inflamasi/peradangan
– Oedema

57. Patofisiologi
• Fimosis dialami oleh sebagian besar bayi baru lahir
karena terdapat adhesi alamiah antara prepusium
dengan glans penis.
• Hingga usia 3-4 tahun penis tumbuh dan
berkembang dan debris yang dihasilkan oleh epitel
prepusium ( smegma ) mengumpul di dalam
prepusium
dan
perlahan-lahan
memisahkan
prepusium dari glans penis. Pemisahan secara
kehamilan 7 minggu.
• Selama proses pemisahan, prepusium harus
diretraksi agar menjaga hygiene sehari-hari.
Smegma dihasilkan dari personal hygiene yang
buruk yang dapat memberikan perkembangan
inflamasi dan infeksi serta telah mengimplikasikan
penyebab kanker penis.

58. Manifestasi klinis
• Fimosis menyebabkan gangguan aliran urin berupa
sulit BAK, pancaran urin mengcil dan deras
menggelumbungnya ujung prepusium penis pada
saat miksi dan pada akhirnya dapat menimbulkan
retensi uruin. = Bayi atau anak sering menangis
keras sebekum urine keluar
• Hygiene lokal yang kurang bersih menyebabkan
terjadinya infeksi pada prepusium ( postitis ), infeksi
pada galns penis ( balanitis ) atau infeksi pada
glans penis dan prepusium penis.
• Kadang ada benjolan lunak di ujung penis karena
adanya korpus smegma
( timbunan smegma
di dalam saku prepusium penis ).

59. Pemeriksaan penunjang
• Pada klien dengan fimosis pemeriksaan yang
perlu dilaksanakan sebagai penunjang dalam
pengumpulan data adalah :
– Pemeriksaan darah lengkap.
– USG penis
– Pemeriksaan kadar TSH

60. Komplikasi
•
•
•
•
•
•
Retensi urin
Karsinoma penis
Perdarahan
Stenosis ineatus
Fimosis persisten
Robekan pada prepusium

61. Penatalaksanaan
• Penatalaksanaan medis
– Fimosis disertai balanitis xerotica obliterans dapat
diberikan salep dexamethasone 0,1% yang dioleskan 34 kali sehari dan diharapkan setelah 6 minggu
pemberian prepusium dapat diretraksi spontan.
– Dengan tindakan sirkumsisi, apabila fimosis sampai
menimbulkan gangguan miksi pada klien. Dengan
bertambahnya usia, fimosis akan hilang dengan
sendirinya.
• Prinsip terapi dan asuhan
– Perawatan rutin pra bedah.
• Menjaga kebersihan bagian alat kelamin untuk
mencegah adanya kuman atau bakteri dengan air
hangat dan sabn mandi.
• Penis harus dibersihkan secara seksama dan bayi
tidak boleh ditinggalkan sendiri berbaring seperti
popok yang basah dalam waktu yang lama.

62. Asuhan pasca bedah
• Setelah dilakukan pembedahan, akan menimbulkan
komplikasi salah satunya perdarahan. Untuk
mengatasinya, dengan mengganti balutan apabila
basah dan dibersihkan dengan kain/lap yang
berguna
untuk
mendorong
terjadinya
penyembuhan.
• Mengganti popok apabila basah terkena air
kencing.
• Mengajarkan orang tua tentang personal hygiene
yang baik bagi anak.
• Membersihkan daerah luka setiap hari dengan
sabun dan air serta menerpkan prinsip protektif.
•

63. FIMOSIS OPERADA

65. HYPOSPADIA
– Anomali kongenital berupa mall posisi dari muara uretra
– Penyebab secara pasti belum diketahui, faktor yang
berhubungan lingkungan dan pengaruh hormon
– Insiden adalah 1 dari 500 (gonzalez; 1991), risiko tinggi
pada
anak
dari
ayah/sibling
dengan
hypospadia, perempuan jarang.

66. HYPOSPADIA
Patofisiologi :
• Pembentukan uretra yang tidak lengkap dalam uterus
• Letak muara uretra tidak pada biasanya, yang diserta
dengan keterbatasan dari pengeluaran urine (muara
uretra pada bagian ventral)
• Penis bengkok ke bawah (pada kasus yang berlanjut)
• Pembukaan uretra tak maksimal akan terjadi stenosis,
hal ini akan terjadi obstruksi parsial, ---- UTIs /
hydroneprosis
• Pada kasus yang berlanjut tanpa dilakukan koreksi
pembedahan pada anak laki-laki akan terjadi fertilitas

67. HYPOSPADIA

68. HYPOSPADIA
Manifestasi klinik :
– Uretra terletak pada bagian ventral
– Dalam keadaan berat batang penis bengkok ke bawah
– Pada wanita muara uretra terletak di vagina (jarang)
Tindakan medis : Pembedahan ( diatas 1 tahun )

69. HYPOSPADIA
Pengkajian :
• Pemeriksaan fisik -- bagian genitalia
• Kaji riwayat keluarga
• Status bak, apakah ada gejala UTIs ?
• Palpasi abdomen – distensi blader ? / ginjal >> ?
• Kaji kesiapan orang tua tentang pembedahan

70. Asuhan
• Koreksi bedah
• Asuhan pra…..
• Asuhan post
–
–
–
–
–
–
Tirah baring = kat diangkat
Jaga luka tetap kering
Rawat kateter
Px urine == bakteri ?:
Intake cairan adekuat = mengencerkan toxin
Kat diangkat 5-7 hari