Il documento descrive l'età neonatale e le principali patologie che possono manifestarsi entro i primi 15 giorni di vita, con particolare attenzione alla fenilchetonuria (PKU), una malattia metabolica ereditaria. Vengono dettagliate le diagnosi e le possibili terapie, come la dieta a ridotto contenuto di proteine e l'uso di integratori. Inoltre, sono citati vari test diagnostici per identificare patologie neonatali e fisiologiche comuni come l'ittero.

1. Età neonatale
Rappresenta i primi 15 giorni di vita extrauterina ed è un periodo
cruciale per il bambino poiché rappresenta la maggior parte delle
embriopatie e fetopatie.

2. Principali
patologie

3.  Galattosemia
 Alactasia
 Glicogenosi

4. sfingolipidosi
Malattia di tay-Sachs

5.  Sciroppo d’acero
 Fenilchetonuria
 Fibrosi cistica

6. Fenilchetonuria(pku)
Cos’è?
E’ una malattia metabolica ereditaria caratterizzata da un eccesso dell’amminoacido fenilalanina
all’interno del nostro organismo.
Sintomatologia
I sintomi sono assenti alla nascita tanto che tutti i bambini vengono sottoposti ad alcuni testdi laboratorio o a esami di
urine in modo tale da poter ricercare i chetoni
Diagnosi
Dieta per soggetti affetti da PKU
Si effettua mediante:
Dato che la fenilalanina è presente in molteplici alimenti, è importante ridurre le quantità di proteine di origine animale
 Test di Guthrie;
ma, soprattutto, assumere integratori in modo tale da poter assicurare un adeguato apporto calorico e di amminoacidi
essenziali.
 Esame delle urine;
 Screening prenatali.

7. TIPI DI FENILCHETONURIA
 IPERFENILALANINA
 FENILCHETONURIA LIEVE
 FENILCHETONURIA MODERATA
 FENILCHETONURIA CLASSICA
 FENILCHETONURIA BENIGNA

8. Deficit da bh4
Questa forma è dovuta a un deficit del cofattore enzimatico tetraidrobiopterina (BH4). Per questa forma
la dietoterapia non è sufficiente, occorre la somministrazione orale diBH4, il cofattore che attiva l´enzima
e permette la metabolizzazione della fenilalanina e altrifarmaci. La BH4 è somministrata a orari precisi,
in quantità relativa al peso corporeo del paziente e più volte al giorno.

9.  Test di guthrie: si effettua per verificare l’eventuale presenza di fenilchetonuria o galattosemia
 Dosaggio radioimmunologico del TSH e del T4: si effettua per verificare se si è affetti da
ipotiroidismo congenito
 Dosaggio della tripsinemia: si effettua per la diagnosi della fibrosi cistica
 Test di adriasen: si effettua per stabilire un eventuale diagnosi di aminoacidopatia
 Test di Beutler e test di Tengstrom: per la diagnosi della galattosemia
 Controlli visivi: per diagnosticare eventuali cataratte congenite, strabismi congeniti o glaucomi congeniti
 Controlli acustici:permette di individuare eventuali sordità neurosensoriali o danni al nervo acustico
 Screening per lussazione congenita dell’anca: per verificare l’eventuale fuoriscita della
testa dell’anca dal proprio acetabolo

11. Patologie fisiologiche
nella norma
Crisi
ittero genitale

12. Crisi genitale
La crisi genitale compare intorno al 3°-4° giorno di vita e persiste per qualche tempo per scomparire entro
la seconda, al massimo la terza settimana. Essa è in relazione alla presenza nel neonato di ormoni materni
passati attraverso la placenta e induce sia nei maschi sia nelle femmine un lieve gonfiore dei genitali.

13. Ittero fisiologico
L'ittero è un segno di comune riscontro sia nei neonati prematuri che in quelli nati a termine.
La caratteristica più lampante dell'ittero è la comparsa di evidenti sfumature cutanee
giallognole, sostenute dall'aumento dei livelli di bilirubina nell'organismo. Solitamente l'ittero
compare dapprima sul viso, per poi diffondersi al torace, all'addome, alle braccia e alle
gambe man mano che i livelli di bilirubina aumentano.

14. COME distinguere l’ittero
fisiologico da quello
patologico?
concentrazione di
bilirubina diretta
persistenza dell'ittero e superiori a 1,5-2
dell'iperbilirubinemia oltre
una settimana nel
neonato a termine es oltre
due settimane nel
pretermine
valori di bilirubina totale
superiore a 13 mg/dL
nel neonato a termine
ed a 15 mg/dL nel
pretermine