Dokumen tersebut memberikan informasi mengenai sindrom Down, yaitu kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya tambahan kromosom 21. Sindrom Down dapat dikenali dari gejala fisik khas seperti kepala kecil, hidung datar, dan jari tangan pendek. Pemeriksaan kromosom dapat digunakan untuk menegakkan diagnosa, namun sindrom Down tidak dapat dicegah karena disebabkan oleh faktor genetik. Penderita perlu mendap

1. Wikipedia Indonesia tidak dapat bertanggung jawab dan tidak bisa menjamin
bahwa informasi kedokteran yang diberikan di halaman ini adalah benar.
Mintalah pendapat dari tenaga medis yang profesional sebelum melakukan pengobatan.
Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi
pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3,[1] yang dapat dikenal dengan melihat
manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan
pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John
Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek,
kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal
dengan mongolisme. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari
kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini
dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.
Daftar isi
1 Gejala atau tanda-tanda
2 Definisi sindrom down
3 Pencegahan
o 3.1 Pemeriksaan diagnostik
o 3.2 Penatalaksanaan
4 Rujukan
Gejala atau tanda-tanda
Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak
sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.
Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang
menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian
anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar,
mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata
menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis
pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak
antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.
Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom
ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistem organ yang lain.
Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. kelainan ini yang
biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistem pencernaan
dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum
(duodenal atresia).
Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti
muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom
melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan.

2. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka
yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya
karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.
Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP (bahasa Inggris:
amyloid precursor protein)[2] seperti pada penderita Alzheimer.
Definisi sindrom down
Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak
yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk
akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
Pencegahan
Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui
amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi
ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di
atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka
memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa
dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom.
Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui
pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko
untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan
analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada
plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada
kehamilan 14-16 minggu.
Pemeriksaan diagnostik
Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat
membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:
Pemeriksaan fisik penderita
Pemeriksaan kromosom
Ultrasonografi (USG)
Ekokardiogram (ECG)
Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)
Penatalaksanaan
Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi
kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami
kemunduran dari sistem penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat
tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan
maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas
yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya.
Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada
jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya

3. kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita
semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta
pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.
Rujukan
1. ^ (Inggris)"The human osmoregulatory Na+/myo-inositol cotransporter gene
(SLC5A3): molecular cloning and localization to chromosome 21". Department of
Pediatrics, University of Pennsylvania School of Medicine; Berry GT, Mallee JJ,
Kwon HM, Rim JS, Mulla WR, Muenke M, Spinner NB.. Diakses pada 3 Mei 2010.
2. ^ (Inggris)"Tumorigenesis and neurodegeneration: two sides of the same coin?".
Department of Pathology, Massachusetts General Hospital; Staropoli JF.. Diakses
pada 28 Juni 2010.