õppematerjal gümnaasiumile

1. GENOOMMUTATSIOONID Koostas: Kristel Mäekask

2. Sugukromosoomides toimunud muutustest põhjustatud haigused

11. Autosoomsed trisoomia sündroomid Inimese autosoomide trisoomiatest sünnib peamiselt vaid kolm (+21, +18, +13), teisi trisoomiaid on esinenud vaid üksikutel juhtudel. Ligi 2% sügootidest arenevad väidetavalt trisoomiaga, neis 96% aborteerub, seega vaid 0,3% vastsündinutest sünnib trisoomiaga.

20. Downi sündroom Downi sündroomi on varem nimetatud ka mongoloidne idiotism Esinemissagedus 1:700 Sagedus kasvab sõltudes ema vanusest: 1:300 35-39 aastased 1:100 40-44 aastased 1:50 üle 45 aastased 1:870 30-34 aastased 1:1200 25-29 aastased 1:1600 20-24 aastased

24. Triploidsus Inimese puhul iseeneslik abort, esineb peamiselt taimedel.