1. Klassikaline geneetika Helina Reino GAG 2008

2. Geenide omadused Geeni ekspressiivsus s.o geeni poolt määratud produkti fenotüübilise avaldumise aste. Erinevates rakkudes ekspresseeruvad erinevad geenid. Kui geen ei ekspresseeru, siis ta on penetrantne. Nt kiilaspäisuse geen naistel. Geene iseloomustab 2-kordistumine DNA replikatsioonis. Geene iseloomustab muutlikkus – nii mutatsiooniline kui kombinatiivne. Geene iseloomustab konservatiivsus st. muutuste vältimine. Geene iseloomustab pleiotroopsus – 1 geen osaleb üheaegselt paljude tunnuste kujunemisel .

3. Geenide omadused Alleel – geeni eri vorm (id) . Dialleelsus – diploidses organismis on antud geenil 2 samasugust või erinevat alleeli, mis paiknevad homoloogiliste kromosoomide paari liikmete samades asukohtades. Polüalleelsus – iseloomustab liiki, populatsiooni jne. Organismirühmas võib 1 geen esineda rohkem kui 2 alleelse vastandina.

4. Geenide omadused Dominantsus – s.o alleelsete geenide vastasmõju, mille puhul fenotüübis alati ilmnevat tunnust määravat alleeli nim dominantseks. Retsessiivne – alleel, mis a) avaldub fenotüübis, kui puudub vastav dominantne alleel st. mõlemad vaadeldavad alleelid on retsesiivsed b) avaldumist surutakse dominantse alleeli poolt alla ja seda juhul kui 1 alleel on dominantne ja teine retsesiivne.

5. Geenide omadused Lookus – geeni asupaik kromosoomis. Homoloogiliste kromosoomipaari de samades lookustes paiknevad alleelsed geenid, mis võivad olla: ühesuguste alleelidega erinevate alleelidega

6. Geenide omadused Homosügootsus – olukord, kus homoloogiliste kromosoomide samades lookustes paiknevad ühe geeni samad alleelid (mõlemad retsessiiv - sed või dominantsed) Heterosügootsus - olukord, kus homoloogiliste kromosoomide samades lookustes paiknevad ühe geeni erinevad alleelid - üks retsessiivne teine dominantne (alleelide paiknemine on vaba)

7. Geenide omadused Genotüüp – raku, organismi kõigi pärilike faktorite kogu ja koostoime. Fenotüüp – s.o raku, organismi kõigi tunnuste kogusumma.

8. Geenide omadused Genoom – haploidne kromosoomistik: inimesel üks saadud isalt, teine emalt . N aisel on 2 sarnast, mehel 2 erinevat genoomi (sugukromosoomid!) Genoom ja genotüüp on 2 erinevat mõistet: genoom on struktuurne, genotüüp aga informatiivne mõiste, genoom on mahuliselt väiksem

9. Geenide omadused Geenifond – alleelide kvalitatiivne erinevus ja kvantitatiivne suhe organismirühmas, mis kujundab selle organismirühma geneetilise struktuuri. Iseloomustab liiki, rassi, populatsiooni, mitte üksikut organismi! Feenifond – organismirühmale iseloomulike tunnuste spekter, mis on määratud selle organismirühma geenifondi ja konkreetsete elutingimuste poolt.

10. Klassikalise geneetika kujunemine Geneetika on suhteliselt noor teadus. 19. sajandi keskel elas Brnos (Tsehhimaal) augustiinlaste kloostri munk Gregor Mendel (1822-1884), kes oli ka loodusteadlane ja kooliõpetaja . Mendel uuris milliste seaduspärasuste alusel kanduvad organismide tunnused üle järglastele. Mendel katsetas erinevate taimedega ja isegi mesilastega, kuid edu saavutas ta siiski eeskätt aedhernestega.

11. MENDELI SEADUSED Selleks, et tähistada pärilikkusefaktoreid, kasutas Mendel sümboleid : P – partens – vanemad F – filia – tütar, filiales – poeg F1 – I põlvkond F2 – II põlvkond ♀ - peegel & lauake – emane ♂ - kilp & oda – isane X – ristamine AaBbCc – geenivalem Genotüüp tähekombinatsioonidena Fenotüüp paigutatakse genotüübi alla sõnadega

12. MONOHÜBRIIDNE RISTAMINE Jälgitakse ühe geenipaari pärandumist , mis fenotüübilt avaldub tunnuste edasikandumises järgmisse põlvkonda. Eeltingimuseks vanemvormide homosügootsus antud tunnuspaaride suhtes. Jälgi takse herneseemne värvusgeeni, mis esines 2 alleelina: A – kollane ( dominantne ) , a – roheline ( retsessiivne ) )

13. MENDELI I SEADUS e ühtlikkusseadus: P: AA x aa homosügoodid kollane roheline A A a a sugurakud F1: A a heterosügoodid kollane Mendeli I seadus: e rinevate homosügootsete isendite ristamisel on esimese põlvkonna järglased F 1 kõik ühetaolised heterosügoodid sõltumata ristamise suunast. Sugurakud kombineeruvad vabalt ja täiesti juhuslikult

14. MENDELI I I SEADUS e lahknemis seadus: F1: A a x A a kollane kollane A a A a F2: AA A a A a aa kollane roheline 1 : 2 : 1 genotüüp (kokkuleppel dom. ees) 1: 3: 1 fenotüüp Mendeli II seadus: Esimese põlvkonna hübriidide (F1) omavahelisel ristamisel ilmneb teises hübriid - põlvkonnas (F2) lahknemine nii, et moodustuvad kõigi vanemvormide (P, F1) taolised isendid genotüübilise suhtega 1:2:1 ja fenotüübilise suhtega 3:1. Sugurakud kombineeruvad vabalt ja sõltumatult .

15. Mendeli seadusest lähtuv alleelide koostoime P: AA x aa valged x punased F1 : A a x A a roosa x roos a F2: AA A a A a aa 1 valge : 2 roosat : 1 punane Intermediaarsus - vanemorganismiga võrreldes vahepealsete tunnuste ilmnemine . Tavaliselt retsetiivne alleel häirib dominantse alleeli täielikku avaldumist

16. Mendeli seadusest lähtuv alleelide koostoime : P: AA x aa valged x punased F1 : A a x A a punase -valgekirju x punase - valgekirju F2: AA A a A a aa 1 valge : 2 punase -valgekirjut : 1 punane Kodominantsus - hübriididel ilmnevad mõlema vanema tunnused üheaegselt.

17. DI HÜBRIIDNE RISTAMINE Jälgitakse kahe geeni pärandumist , mis fenotüübilt avaldub tunnuste edasikandumises järgmisse põlvkonda. D ihübriidne ristamine on võrreldav kahe sõltumatu monohübriidse ristamisena . Jälgitakse kahe tunnuse (värvus ja kuju) geene. Alleelid B ja b tähenda vad seemnete pinna kuju, A ja a tähenda vad värvust

18. MENDELI I I I SEADUS Need geenid peavad asuma erinevates kromosoomides P AA BB X aa bb ( kollane , sile ) ( roheline , krobeline) F1: A a B b ( kollased , siledad ) P: A a B b X A a B b A B , A b, a B , a b A B , A b, a B , a b (sugurakud)

19. MENDELI I I I SEADUS 9:3:3:1 = fenotüübiline lahknemissuhe D ihübriidsel ristamisel moodustuvad F2 põlvkonnas vanemate tunnuste kõikvõimalikud kombinatsioonid. Kusjuures ühe alleelipaari lahknemine ei mõjuta teise alleelipaari lahknemist . F2: 9 tk. – kollased siledad 3 tk. – kollased krobelised 3 tk. – rohelised siledad 1 tk. – rohelised krobelised aa bb aa B b A a bb A a B b a b aa B b aa BB A a B b A a BB a B A a bb A a B b AA bb AA B b A b A a B b A a BB AA B b AA BB A B a b a B A b A B

20. VERERÜHMADE GENEETIKA I nimesel on üle paarikümne vererühma süsteemi. t untuim on AB0 süsteem. t untud on veel Reesussüsteem. Vererühmad on inimestel erinevad, sest nende punastel vererakkudel (erütrotsüütidel) on erinevad antigeenid. Need antigeenid on määratud geenidega.

21. VERERÜHMADE GENEETIKA ABO-süsteem on määratud 3 alleeliga: I A - määrab antigeeni A tekke erütrotsüüdi pinnale I B - määrab antigeeni B tekke erütrotsüüdi pinnale: i – ei määra antigeenide teket erütrotsüüdi pinnale, on retsessiivne

22. VERERÜHMADE GENEETIKA Vererühm ABO süsteemis on määratud polüalleelselt (3 alleeli) - i i O A ja B I A I B AB B I B I B ja I B i B A I A I A ja I A i A Antigeenid Genotüüp Vererühm (fenotüüp)

23. VERERÜHMADE GENEETIKA P: I A i x I B i A0 B0 F1: I A i I B i I A I B ii A0 B0 AB 0

24. VERERÜHMADE GENEETIKA Reesussüsteem: Reesuspositiivne ( Rh+) on inimene, kelle erütrotsüütidel on reesusantigeenid. Reesusnegatiivne ( Rh- ) on inimene, kellel puuduvad reesusantigeenid.

25. MORGANI KROMOSOOMITEOORIA Thomas Morgan lõi 20 saj algul pärilikkuse kromosoomiteooria : geenid asuvad kromosoomides geenidel on kromosoomides kindel järjekord ü hes kromosoomis asetsevad geenid päranduvad enamasti koos e. aheldunult. Ta katsetas äädikakärbeste peal.

26. MORGANI REEGEL ehk geenide aheldatus ühes kromosoomis paiknevad geenid päranduvad enamasti koos. koospärandumise tõenäosus on seda suurem, mida lähemal geenid teineteisele paiknevad. www.scq.ubc.ca/wp-content/mendel.jpg

27. SUGULIITELINE PÄRANDUMINE X-kromosoomi geene nim suguliitelisteks. Nende geenide poolt põhjustatud pärilikke puudeid nim suguliitelisteks. enamlevinud suguliielised puuded on daltonism ja hemofiilia

28. SUGULIITELINE PÄRANDUMINE Daltonismi ja hemofiilia pärandumine: haige geen terve terve haiguse- haige poeg tütar kandja poeg tütar