Ehlers-Danlos sindroms. Kienbock slimība

1. 1
Ehlers-Danlos sindroms
Kienbock slimība
Autors: Vadims Ņefjodovs
Mentors: Dr. Ruta Jakušonoka

2. 2
Ehlers-Danlos sindroms
• Ehlers-Danlos sindroms (EDS) ir ģenētiski iedzimtu
saistaudu saslimšanu grupa
• Slimību aprakstīja Edvard Ehlers 1901. gadā, Henri-
Alexandre Danlos 1908. gadā
• Prevelence 1/400 000 iedzīvotāju, 1/5 000
jaundzimušo

3. 3
Patoģenēze
• Kolagēns ir galvenais ekstracelulāro audu proteīns
• Sastāda 25-35% no kopējā ķermeņa proteīnu
daudzuma
• Galvenokārt veido saistaudus
• Fizikālās īpašības atkarīgas no mineralizācijas
pakāpes
• Galvenā īpašība – izturība pret iestiepšanu,
elasticitāte
• Ap 16 dažādu tipu

4. 4
https://en.wikipedia.org/wiki/Collagen#/media/File:Collagen_biosynthesis_(en).png

5. 5
Izplatītākie kolagēna tipi
Tips Audi
I Āda, cīpslas, asinsvadi, kauli
II Skrimšļi
III Retikulārie audi
IV Bazālā membrāna
V Šūnu virsma, mati, placenta

6. 6
Patoģenēze
• Par kolagēna sintēzi atbildīgi ap 34 gēniem (gēnu
datubāze http://www.genenames.org/cgi-
bin/genefamilies/set/490)
• Mutācijas šajos gēnos izraisa kolagēna sintēzes un
metabolisma traucējumus
• Sekas – audiem zūd izturība pret iestiepumu un
elasticitāte

7. 7
Klasifikācija
Tips Iesaistītās
struktūras
Iedzimšanas
veids
Defektīvais
gēns
Defektīvais
proteīns
Klasisks (EDS I
+ EDS II)
Āda
(izteiktāk)
Locītavas
AD
AD
COL5A1,
COL5A2
COL1A1
Kolagēns V
Prokolagēns I
Hipermobilais
(EDS III)
Locītavas
(izteiktāk)
Āda
AD TNXB Tenascīns X
Vaskulārais
(EDS IV)
Asinsvadi
Āda
AD COL3A1 Kolagēns III

8. 8
Tips Iesaistītās
struktūras
Iedzimšanas
veids
Defektīvais
gēns
Defektīvais
proteīns
Ar X
hromosomu
saist. (EDS V)
Āda
Locītavas
Ar X hrom. Nav zināms Nav zināms
Okulāri –
skoliotisks
(EDS VI A un
B)
Klasisks
Muskuļu
hipotonija
Kifoze,
skolioze
Acs
AR PLOD1 Lizīna
hidroksilāzes
deficīts
Artrohalāzija
(EDS VII A un
B)
Bilaterāla
gūžas
dislokācija
AD COL1A1 Kolagēns I

9. 9
Tips Iesaistītās
struktūras
Iedzimšanas
veids
Defektīvais
gēns
Defektīvais
proteīns
Dermatospar
aktisks (EDS
VII C)
Āda
(ārkārtīgi
trausla)
AR ADAMTS2 Proteināzes I
deficīts
Periodontisks
(EDS VIII)
Zobi
(pāragra
izkrišana)
Āda
AD Nav zināms Nav zināms
Progeroīds
EDS
AR B4GALT7 Galaktoziltrans
ferāzes 7
deficīts

10. 10
Muskuloskeletālas izpausmes
• Locītavu hipermobilitāte
• Nosliece uz kaulu dislokācijām, saišu sastiepumiem
• Perifēro nervu saspieduma sindromi
• Agrīni attīstas osteoartrīts
• Pirkstu deformācijas
• Mugurkaula deformācijas
• Hroniskas, smagas muskuļu un locītavu sāpes
• Trendelenburga pazīme
• Osgood–Schlatter slimība

11. 11
Citi simptomi
• Trausla, veigli ievainojama āda
• Ādas rētošanās
• Artēriju aneirismas, ruptūras
• Zarnu perforācijas
• Vēnu varikozes
• Sirds vārstuļu defekti
• Vēdera dobuma orgānu trūces
• Mazā iegurņa dobuma orgānu prolapsi
• Traucēta trombocītu agregācija

12. 12
Ādas izmaiņas
https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/d/d4/Gary_%22Stretch%22_Turner.jpg

13. 13
Locītavu hipermobilitāte
https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/3/3c/Ehlers-Danlos_thumb.jpg

14. 14
«Gulbja kakla» deformācija
http://lightapp.cloudapp.net/images/answerimages/Swan_Neck_Deformity_in_Arthritic_Hands_1435382957.74.jpg

15. 15
Boutonniere deformācija
http://www.hand-surgery.eu/sites/hand-surgery.eu/files/styles/pathologie_img/public/img_pathologie/1_37.jpg?itok=Z7V-YtD4
http://www.drbrutus.com/wp-content/uploads/2013/03/Boutonniere-deformity-300x183.png

16. 16
Osgood–Schlatter slimība
https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/5/51/Radiograph_of_human_knee_with_Osgood%E2%80%93Schlatter_disease.png

17. 17
Diagnostika
• Locītavu hipermobilitātes izvērtēšana:
• Beighton punkti
• Brighton kritēriji
• Radioloģiskie izmeklējumi
• Ādas biopsija
• Gēnu mutācija noteikšana
• Enzīmu aktivitātes testi

18. 18
Beighton punkti
http://www.ehlers-danlos.org/uploads/BeightonScore-A5Leaflet-3mmbleed.jpeg

19. 19
Brighton kritēriji
http://boneandspine.com/benign-joint-hypermobility-syndrome/

20. 20
Diferenciāldiagnostika
• Labdabīgas locītavu hipermobilitātes sindroms (BJHS) –
nav locītavu deģeneratīvu pārmaiņu
• Turner sindroms
• Skrimšļu –matu hipoplāzija (kombinējas ar patoloģiski
mazu augumu)
• Cutis laxa s. elastolīze – zūd ādas elasticitāte
• Pseudoxanthoma elasticum – saistaudu fragmentācija
un kalcifikācija
• Loeys-Dietz sindroms – galvaskausa deformācijas
• Vardarbība pret bērniem

21. 21
Terapija
• Dzīves stils – izvairīties no kontakta sporta veidiem
un smagumu celšanas
• Fizikāla terapija – palīdz nostiprināt locītavas
• Medikamenti:
• Vitamīni un minerālvielas (Mantle, Wilkins, & Preedy, 2005)
• Pretsāpju medikamenti
• NB! Jāizvairās no ilgstošas NPL, antikoagulantu
lietošanas
• EDS IV pacientus jāmonitorē

22. 22
Ķirurģiska ārstēšana
• Sagādā grūtības gan ķirurgiem, gan anesteziologiem
• Biežākās ķirurģiskās procedūras:
• Cīpslu rekonstrukcija
• Kapsulorāfija
• Artroplastija

23. 23
Cīpslu rekonstrukcija
• Primāra sašūšana bieži nav iespējama
• Atsevišķos gadījumos var pielietot cīpslas
rekonstrukciju, izmantojot citu cīpslu
• Var cīsplu aizvietot ar sintētisku materiālu

24. 24
Pleca locītavas kapsulorāfija
http://www.rocmd.com/wp-content/uploads/2014/05/shoulder-dislocation4.jpg

25. 25
Klīnisks gadījums
• Vīrietis, 41 g., stacionēts neatliekamā kārtā pēc
sadzīves traumas
• Anamnēzē bez hroniskām saslimšanām, alerģijām,
operācijām
• Traumas mehānisms – ātri ejot, atsita kāju pret galda
stūri
• Sūdzības apskates brīdī – sāpes kreisajā augšstilbā,
slikta dūša
• Objektīvi – kreisā augšstilba distālā 1/3 tūska, pacietns
svīst, TA dinamikā samazinās
• Veic neatliekamu CT

26. 26
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4887635/figure/fig1/

27. 27
Klīnisks gadījums
• Hemodinamiskās nestabilitātes iemesls – a.
femoralis sānu zara ruptūra
• Hemodinamikas stabilizācija ar angiogrāfisku
embolizāciju
• Ģenētiski pierādīta EDS IV (mutācija COL3A1 gēnā)
Avots - Rodriguez-Roiz, Ballesteros-Betancourt, Garcia-Tarrino,
Rodriguez-Roiz, & Llusa, 2016

28. 28
Kienbock slimība
• Mēnesskaula avaskulāra nekroze (AVN)
• Pirmoreizi aprakstīta 1843. gadā, savukārt 1910.
gadā austriešu radiologs Robert Kienböck ieviesa
jēdzienu lunatomalācija
• Etioloģija līdz galam neskaidra
• Vairāki zinātnieki izvirzījuši iespējamos
veicinātājfaktorus

29. 29
Epidemioloģija
• Visbiežāk slimo 20-40 gadus veci vīrieši
• Visbiežāk slimība skar dominanto roku
• Sievietēm slimība attīstas vēlāk (vid. 46 gadu
vecumā)

30. 30
Asinsapgādes īpatnības
• Normā mēnesskauls tiek apasiņots gan no volārās,
gan dorsālās puses
• 7 – 26 % lunatomalācijas gadījumā apasiņošana ir
tikai volāra vai tikai dorsāla

31. 31
Venozā attece
• Traucēta venoza attece  paaugstināts intraosālais
spiediens  lielāks risks attīstīties AVN

32. 32
Mehāniskie faktori
• Attiecība starp elkoņkaula un spieķakaula
distālajiem galiem (ulnar variance)
• Spieķakaula distālā gala slīpums
http://emedicine.medscape.com/article/1238513-overview

33. 33
http://www.orthopaedicsone.com/download/attachments/79462904/neg+ulnar+var+lunate.PNG?version=1&modificationDate=13646965
Elkoņkaula distālais gals zemāks par spieķakaula distālo galu

34. 34
Ārējie faktori
• Atkārtotas, biežas mikrotraumas (sportisti, ceļa
strādnieki u.tml.)
• Sistēmiskie faktori (hroniskas slimības,
hiperkoagulācija)

35. 35
https://s-media-cache-ak0.pinimg.com/564x/69/58/9c/69589c17287c5c96e2c49ced91d68e6e.jpg

36. 36
Simptomi
• Sāpes plaukstas pamatnes dorsālajā virsmā
• Samazināts fleksijas un ekstensijas apjoms
• Samazināts tvēriena spēks
• Plaukstas pamatnes tūska
• Simptomi izteiktāki pēc slodzes un ar laiku
pastiprinās

37. 37
Lichtmann klasifikācija
I stadija Normāla rentgenogramma, signāla intensitātes izmaiņas
MR.
II stadija Mēnesskaula skleroze rentgenogrammā; var būt lūzuma
līnijas.
III stadija Mēnesskaula locītavu virsmu sabrukums.
III A Normāla plaukstas pamata kaulu savstarpējā attiecība
un augstums.
III B Fiksēta laivveida kaula rotācija, proksimālā
galvenā kaula migrācija, plaukstas pamata kaulu augstuma zudums.
IV stadija Mēnesskaula sabrukums ar spieķkaula un plaukstas
pamata locītavas artrītu vai plaukstas pamata vidus locītavas
artrītu.

38. 38
I stadija
http://www.ajronline.org/doi/full/10.2214/AJR.13.11606

39. 39
II stadija
http://www.ajronline.org/doi/full/10.2214/AJR.13.11606

40. 40
III stadija
http://www.ajronline.org/doi/full/10.2214/AJR.13.11606

41. 41
IV stadija
Dr. Mārtiņa Kapicka personīgais arhīvs

42. 42
Ārstēšana
Stadija Ārstēšanas metodes
I 3 mēnešus ilga imobilizācija
II–III A,
“saīsināts” elkoņkauls
Revaskularizācija; spieķkaula
saīsināšana; elkoņkaula
pagarināšana; galvenā kaula
saīsināšana;
II–III A,
“pagarināts” elkoņkauls
Revaskularizācija;
spieķkaula leņķa osteotomija;
galvenā kaula saīsināšana

43. 43
Ārstēšana
Stadija Ārstēšanas metodes
III B Plaukstas pamata starpkaulu locītavu
artrodēze; mēnesskaula ekscīzija;
spieķkaula saīsināšana; proksimālās
rindas karpektomija (PRC)
IV PRC; spieķkaula un plaukstas
pamata locītavas artrodēze; plaukstas
pamata denervācija

44. 44
Mēnesskaula revaskularizācija
• Hori tehnika (Hori et al., 1979.) – noliģēta artērijas-
venās (AV) kūlīša transplantācija kaulā
Dr. Mārtiņa Kapicka promocijas darbs «MIKROASINSVADU KŪLĪŠU TRANSPLANTĀTI-
NEOANGIOĢENĒZES UN REVASKULARIZĀCIJAS AVOTS»

45. 45
• AV kūlītis ar kapilāru tīklu (Tanaka et al., 2000) –
rezultāti labāki nekā Hori tehnikai
Dr. Mārtiņa Kapicka promocijas darbs «MIKROASINSVADU KŪLĪŠU TRANSPLANTĀTI-
NEOANGIOĢENĒZES UN REVASKULARIZĀCIJAS AVOTS»

46. 46
Rekomendācijas veiksmīgai
revaskularizācijai
1. Izvēlēties lēverus ar aksiālu apasiņošanas tipu
(garās ādas ass artērijas, intersticiālās artērijas,
neirokutānās artērijas)
2. Izdalīt AV kūlīti kopā ar apkārt esošo fasciju
3. Ievietojot AV kūlīti avaskulārajā kaulā, distālo galu
izvadīt vismaz 7.6mm ārpus kaula

47. 47
Brīvs kaula transplantāts piešūts
pie asinsvadu kūlīša
Simmons SP, Tobias B, Lichtman DM. Lunate revascularization with artery implantation and bone grafting. J Hand Surg Am. 2009 Jan;3

48. 48
Kaula transplantāts uz AV kājiņas
http://aibolita.com/uploads/posts/2015-06/51qv-169.jpg

49. 49
Brīvs, apasiņots kaula lēveris
http://www.mayoclinic.org/~/media/kcms/gbs/patient%20consumer/images/2015/01/16/15/14/hand_fig2_lg.jpg

50. 50
Spieķakaula saīsināšana
Dr. Mārtiņa Kapicka personīgais arhīvs

51. 51
Proksimālās rindas karpektomija
• Vairākos pētījumos secināja, ka kustību apjoms,
satvēriena spēks saglabājas 70-80% līmenī
• Pacienti vecumā pēc 35 gadiem ir apmierināti ar
rezultātu
• Stern, Agabegi, Kiefhaber, & Didonna, 2005
• Wall, Didonna, Kiefhaber, & Stern, 2013
• El-Mowafi, El-Hadidi, & El-Karef, 2006

52. 52
Proksimālās rindas karpektomija
https://i.ytimg.com/vi/cmdl9zBqJ94/maxresdefault.jpg

53. 53
Artrodēze
• Interkarpāla artrodēze tiek uzskatīta par daļēju
plaukstas artrodēzi (noteikts kustību apjoms tiek
saglabāts)
• Veicot intrakarpālu artrodēzi, saglabājas 50-60%
plaukstas kustību apjoma (Iorio, Kennedy, & Huang,
2015)

54. 54
Interkarpāla artrodēze
http://d3rzbccgedqypw.cloudfront.net/content/jbjsam/83/2/177/F6.large.jpg

55. 55
Totāla plaukstas artrodēze
http://d2y3mehm86iyu9.cloudfront.net/content/jbjsbr/89-B/12/1620/F2.large.jpg

56. 56
Klīnisks gadījums – pārmantota
Kienbock slimība
• 22 gadus veca sieviete ar sūdzībām par sāpēm
nedominantās plaukstas pamatnes dorsālajā virsmā
• Rtg – III stadijas Kienbock slimība
• Pacientes tēvam (50 g.) 6 mēnešus ilgas sūdzības
par sāpēm dominantās plaukstas pamatnes
dorsālajā virsmā
• Rtg – III stadijas Kienbock slimība
• Pacientes mātei (53 g.) 30 gadu garumā sūdzas par
nelielām sāpēm dominantajā plaukstā pēc slodzes
• Rtg – IV stadijas Kienbock slimība

57. 57
Klīniskais gadījums
• Iespējams, ka mēnesskaula apasiņošanas veida
izveidi ietekmē ģenētiski faktori
• Avots - Templeman, & Engber, 1985

58. 58
Informācijas avoti
• Prockop, Darwin J., and John F. Bateman.. "Heritable Disorders of Connective Tissue." Harrison's
Principles of Internal Medicine, 19e. Eds. Dennis Kasper, et al. New York, NY: McGraw-Hill,
2015,http://accessmedicine.mhmedical.com.db.rsu.lv/content.aspx?bookid=1130&Sectionid=79
754038.
• Parapia, L. A., & Jackson, C. (2008). Ehlers-Danlos syndrome--a historical review. Br J Haematol,
141(1), 32-35. doi: 10.1111/j.1365-2141.2008.06994.x
• Grahame R, Bird HA, Child A et al. The revised (Brighton 1998) criteria for the diagnosis of benign
joint hypermobility syndrome (BJHS). J Rheumatol 2000 Jul;27(7):1777-9
• Mantle, D., Wilkins, R. M., & Preedy, V. (2005). A novel therapeutic strategy for Ehlers-Danlos
syndrome based on nutritional supplements. Med Hypotheses, 64(2), 279-283. doi:
10.1016/j.mehy.2004.07.023
• Barbul, Adrian, et al.. "Wound Healing." Schwartz's Principles of Surgery, 10e.Eds. F. Charles
Brunicardi, et al. New York, NY: McGraw-Hill,
2014,http://accessmedicine.mhmedical.com.db.rsu.lv/content.aspx?bookid=980&Sectionid=596
10850.
• Rodriguez-Roiz, J. M., Ballesteros-Betancourt, J., Garcia-Tarrino, R., Rodriguez-Roiz, V. A., & Llusa,
M. (2016). Hemodynamic Instability after Low-Energy Thigh Contusion Caused by Injury to the
Femoral Artery: A Case Report and Literature Review. Case Rep Orthop, 2016, 9314297. doi:
10.1155/2016/9314297
• http://ehlers-danlos.com/
• http://jaoa.org/article.aspx?articleid=2093276

59. 59
Informācijas avoti
• Bednar, Michael S., et al.. "Chapter 9. Hand Surgery." Current
Diagnosis & Treatment in Orthopedics, 5e. Eds. Harry B. Skinner,
and Patrick J. McMahon. New York, NY: McGraw-Hill,
2014,http://accessmedicine.mhmedical.com.db.rsu.lv/content.as
px?bookid=675&Sectionid=45451715
• Rempel, David M., et al.. "Shoulder, Elbow, & Hand
Injuries." CURRENT Diagnosis & Treatment: Occupational &
Environmental Medicine, 5e. Eds. Joseph LaDou, and Robert J.
Harrison. New York, NY: McGraw-Hill,
2013,http://accessmedicine.mhmedical.com.db.rsu.lv/content.as
px?bookid=1186&Sectionid=66478559
• El-Mowafi, H., El-Hadidi, M., & El-Karef, E. (2006). Proximal row
carpectomy: a motion-preserving procedure in the treatment of
advanced Kienbock's disease. Acta Orthop Belg, 72(5), 530-534.
• http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S03635023888
00145
• Houvet, P. (2016). Intercarpal fusions: indications, treatment
options and techniques. EFORT Open Reviews, 1(2), 45-
51.Accessed September 22,
2016. http://dx.doi.org/10.1302/2058-5241.1.000019.

60. 60
Informācijas avoti
• Iorio, M. L., Kennedy, C. D., & Huang, J. I. (2015). Limited
intercarpal fusion as a salvage procedure for advanced Kienbock
disease. Hand (N Y), 10(3), 472-476. doi: 10.1007/s11552-014-
9705-z
• Stern, P. J., Agabegi, S. S., Kiefhaber, T. R., & Didonna, M. L. (2005).
Proximal row carpectomy. J Bone Joint Surg Am, 87 Suppl 1(Pt 2),
166-174. doi: 10.2106/JBJS.E.00261
• Wall, L. B., Didonna, M. L., Kiefhaber, T. R., & Stern, P. J. (2013).
Proximal row carpectomy: minimum 20-year follow-up. J Hand
Surg Am, 38(8), 1498-1504. doi: 10.1016/j.jhsa.2013.04.028
• Templeman, D. C., & Engber, W. D. (1985). Kienbock’s Disease—
Case Report of Familial Occurrence. The Iowa Orthopaedic
Journal, 5, 107–109.
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1133/
• http://emedicine.medscape.com/article/1114004
• http://emedicine.medscape.com/article/1241882
• http://www.ajronline.org/doi/full/10.2214/AJR.13.11606

61. 61
Paldies par
uzmanību!