Dokumen tersebut memberikan informasi mengenai sindrom down, yaitu kelainan genetik yang menyebabkan gangguan perkembangan fisik dan mental. Sindrom down disebabkan oleh kegagalan pemisahan kromosom sehingga terbentuk kromosom tambahan pada kromosom 21. Dokumen tersebut juga menjelaskan gejala, diagnosis, penanganan, dan rencana asuhan keperawatan pada anak dengan sindrom down.

1. KELOMPOK 8
Farah Nurfikriyani Dedy 
Irfan Saputra Upoyo 
Nur Anisah 
Tingkat II A Keperawatan

2. Apa itu sindrom down ?.....

3. Sindrom down adalah suatu kondisi
keterbelakangan perkembangan fisik dan mental
anak yang diakibatkan adanya abnormalitas
perkembangan kromosom.
Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan
sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri
saat terjadi pembelahan. Sindrom Down terjadi
karena kelainan genetik pada kromosom 21.

5. Berikut sejarah singkat
seputar sindrom down …

6. • Sejarah sindrom down pertama kali dikenal pada tahun 1866
• Oleh Dr. John London Down
• Dimana kelainan yang berdampak pada keterbelakangan
pertumbuhan fisik dan mental pada diri anak.

7. Patofisiologi Sindrom Down….

8. • Sindrom down merupakan kelainan kromosom nomor 21.
Kromosom tambahan ini karena gen-gen yang terkandung di
dalamnya, menyebabkan protein-protein tertentu terbentuk
secara berlebihan di dalam sel. Hal ini mengganggu
pertumbuhan normal pada janin.
• Ketika janin berkembang, sel-sel tubuh tidak membelah secepat
yang normal, dan mengakibatkan sel-sel tubuh yang jumlahnya
sedikit, sehingga terbentuk bayi yang lebih kecil.
• Migrasi sel-sel yang terjadi pada pembentukan berbagai bagian
tubuh tertentu menjadi terganggu, khususnya pada otak. Begitu
individu dengan sindrom down lahir, seluruh perbedaan-
perbedaan sudah ada. Karena memiliki lebih sedikit sel-sel otak
dan mempunyai kelainan pembentukan otak, akan membuat
lambat belajar.

9. Ovum dan Zigot
(mengandung asam deosiribosa)
Membentuk Kromosom
Kromosom
(terdiri dari sentromer dan lengan)
Pembelahan sel / metafase
Terjadi kelainan
Non Disjunction
Translokasi kromosom
14, 21, 22
Mosaic
Sindrom Down
Gangguan proses
genetik
Gangguan pembentukan
imunitas
Resiko infeksi

10. Perubahan sekuensi spektum
Fenotip dan genotip
Terjadi kelainan fungsi
Kognitif
Kecerdasan berkurang
Perubahan pertumbuhan
dan
Perkembangan
Gangguan tulang
dan sendi
Resiko cedera
Lidah pendek
dan besar
Gangguan fungsi
menelan
Hipotomus
pada otot nafas
Fisik
Pertumbuhan tulang
terhambat
Sindrom Down

11. Faktor penyebab
sindrom down…..

12. 1. Genetik
2. Radiasi
3. Infeksi Dan Kelainan Kehamilan
4. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu
5. Umur Ibu dan Ayah

13. Ciri-ciri anak
dengan sindrom down….

14. 1. Bentuk kepala yang relatif kecil dengan bagian belakang yang tampak
mendatar (peyang)
2. Hidung kecil dan datar (pesek), hal ini mengakibatkan mereka sulit
bernapas
3. Mulut yang kecil dengan lidah yang tebal dan pangkal mulut yang
cenderung dangkal yang mengakibatkan lidah sering menjulur keluar
4. Bentuk mata yang miring dan tidak punya lipatan di kelopak matanya
5. Letak telinga lebih rendah dengan ukuran telinga yang kecil, hal ini
mengakibatkan mudah terserang infeksi telinga
6. Rambut lurus, halus dan jarang
7. Kulit yang kering
8. Tangan dan jari-jari yang pendek
9. terdapat garis melintang yang disebut Simian Crease.
10. Otot yang lemah (hypotomus)
11. Pertumbuhan gigi geligi yang lambat dan tumbuh tak beraturan

17. Gejala yang ditemukan pada
anak dengan sindrom down

18.  Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih
pendek dari anak yang umurnya sebaya.
Kepandaiannya lebih rendah dari normal.
Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu
kecil yang mana lidah kelihatan menonjol keluar dan tangan
lebar dengan jari-jari pendek.
Pada beberapa anak mempunyai kelaianan jantung bawaan.
Atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia
duodenum, juga memiliki resiko tinggi menderita leukimia
limfositik akut.
Mengalami komplikasi retardasi mental, kerusakan hati,
bawaan, kelemahan neurosensori, infeksi saluran nafas
berulang, kelainan Gastrointestinal.

19. Pemeriksaan penunjang
Neuroradiologi Rontgen dada
Biopsi otak Dermatogiflik
Ekoensefalografi Uji intelegensi standar
Penelitian biokimiawi Uji perkembangan seperti Denver II
Analisis kromosom Pengukuran fungsi adaptif
Ekokardiogram
EKG

20. Pencegahan sindrom down
• Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang
dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian
Sindrom Down.
• Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau
yang dikenal juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah
gen dapat dinonaktifkan.
• Pemeriksaan kromosom melalui Amniocentesis bagi para ibu hamil
terutama pada bulan-bulan awal kehamilan.

21. Penanganan pada anak
dengan Sindrom Down
• Penanganan secara medis, (dilakukan beberapa tes
pendengaran, penglihatan, nutrisi, kelainan tulang dan penyakit
jantung bawaan)
• Pendidikan, (intervensi dini, taman bermain, pendidikan khusus
SLB)
• Penyuluhan pada orang tua

22. Rencana Asuhan Keperawatan
Pada Anak dengan Sindrom Down

23. Pengkajian
1. Lakukan pengkajian fisik, karakteristik yang sering terlihat :
• Tengkorak bulat kecil dengan oksiput datar
• Lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palbebra serong
(mata miring ke atas, ke luar)
• Hidung kecil dengan batang hidung tertekan ke bawah (hidung
sadel)
• Lidah menjulur kadang berfisura
• Mandibula hipoplastik (membuat lidah tampak besar)
• Palatum berlengkung tinggi
• Leher pendek tebal
• Muskulatur hipotonik (abdomen buncit, hernia umbilikus)
• Sendi hiperfleksibel dan lemas
• Garis simian (puncak tranversal pada sisi telapak tangan)
• Tangan dan kaki lebar, pendek dan tumpul.

24. 2. Lakukan pengkajian perkembangan
Perkembangan motorik dan keterampilan untuk menolong diri
sendiri. Sebaliknya anak yang mendapat program intervensi dini,
orang tua yang memberikan lingkungan yang mendukung, serta tanpa
adanya kelainan jantung bawaan, maka perkembangan anak
menunjukkan kemampuan yang relatif pesat
3. Observasi adanya manifestasi adanya sindrom down
• Intelegensia (IQ)
• Anomali congenital (Peningkatan Insidens)
• Masalah Sensori (Seringkali Berhubungan)

25. Klasifikasi IQ = Intellegensi Question
Score Keterangan
> 130 Very superior
120 – 129 Superior
110 – 119 Di atas rata-rata
90 – 109 Rata-rata
80 – 89 Dibawah rata-rata
68 – 79 Garis batas bawah
52 – 67 Retardasi Mental Ringan
36 – 51 Retardasi Mental Sedang
20 – 35 Retardasi Mental Berat
< 20 Retardasi Mental Sangat Berat

26. I. Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan berhubungan
dengan abnormalitas perkembangan kromosom dan kelainan fisik
II. Risiko tinggi infeksi berhubungan dengan hipotonis, peningkatan
kerentanan terhadap infeksi pernapasan
III. Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh
berhubungan dengan kesulitan pemberian makanan karena lidah
yang menjulur dan palatum yang tinggi
IV. Defisiensi pengetahuan (orang tua) berhubungan dengan
perawatan anak dengan sindrom down
Berdasarkan NANDA NIC-NOC 2015
Diagnosa Keperawatan

27. Intervensi Keperawatan
Diagnosa 1
• Ajarkan kepada orang tua tentang penanda perkembangan normal
• Demonstrasikan aktivitas yang menunjang perkembangan
• Tekankan pentingnya perawatan prenatal sejak dini
• Ajarkan ibu mengenai pentingnya berhenti mengjonsumsi alkohol,
merokok, dan obat-obatan selama kehamilan
• Ajarkan cara-cara memberikan rangsangan yang berarti untuk ibu
dan anak
• Ajarkan tentang perilaku yang sesuai dengan usia anak
• Ajarkan tentang mainan dan benda-benda yang sesuai dengan usia
anak
• Diskusikan hal-hal terkait kerjasama Antara orang tua dan anak.

28. Diagnosa 2
• Ajarkan keluarga tentang penggunaan teknik mencuci tangan yang
baik
• Tekankan pentingnya mengganti posisi anak dengan sering,
terutama penggunaan postur duduk
• Dorong penggunaan varporizer uap dingin
• Ajarkan pada keluarga pengisapan hidung dengan spuit tipe-bulb
• Tekankan pentingnya perawatan mulut yang baik mis; sikat gigi
• Dorong kepatuhan terhadap imunisasi yang dianjurkan

29. Diagnosa 3
• Hisap hidung bayi setiap kali sebelum pemberian makan, bila perlu
• Jadwalkan pemberian makan sedikit tapi sering; biarkan anak untuk
beristirahat selama pemberian makan
• Pantau tinggi badan dan berat badan dengan interval yang teratur
Diagnosa 4
• Berikan penilaian tentang tingkat pengetahuan pasien tentang proses
penyakit yang spesifik
• Jelaskan kepada orang tua tentang patofisiologi dari penyakit dan
bagaimana hal ini berhubungan dengan anatomi dan fisiologi, dengan
cara yang tepat
• Gambarkan tanda dan gejala yang biasa muncul dari penyakit
• Gambarkan proses penyakit dengan cara yang tepat
• Sediakan informasi pada orang tua tentang kondisi anak secara tepat