Download Full: https://nitroflare.com/view/23B871FF20AAF56/Di_truy%E1%BB%81n_h%E1%BB%8Dc_%C4%91%E1%BB%99ng_v%E1%BA%ADt_-_Nguy%E1%BB%85n_Kh%C3%A1nh_Qu%E1%BA%AFc%3BNguy%E1%BB%85n_V%C4%83n_Thi%E1%BB%87n.pdf

1. M
391.3 ^
8996 ) NGUYẾN v ă n th iệ n - PGS.PTS. NGUYỄN KHÁNH QUÁC
DI TRUYỀN HỌC ĐỘINC VẬT
• • •
(Giáo trình dùrrg cho cao học)
NHÀ XUẤT BẢN NÔNG NGHIỆP

3. GS.PTS. NGUYỄN VĂN THỆN - PGS.PTS. NGƯYẼN k h á n h Qư ẮC
DI TRUYEN học độn g v ậ t
• I •
(Giáo trình dùng cho cao học)
NHÀ XUẤT BẢN NÔNG NGHIỆP
HÀ NỘI - 1998

4. 63.636.ô
NN-98
12/815-97

5. MỞ ĐẦU
Di truyền học (genetics) là khoa học của sự di truyền (heredity) và
sự biến dị (variation), nó tìm cách giải thích sự giông nhau và khác nhau
giữa các cá thê (individual). Sự di truyền là sự truyền đạt các tính trạng
(character) của bô mẹ cho đời sau. Sự biến dị là sự sai khác nhau giữa
các cá thê của một quần thể (population) đối với một tính trạng nào đó.
Để có thể hiểu được bản chất di truyền và biến dị của các tính
trạng trước tiên phải nắm được cơ sở vật chất của sự di truyền, đó là
nhiễm sắc thê (chromosome) và gen (gene). Sau đó phải nắm được các
nội dung khác của di truyền học.
Theo Falconer D. s. (1960, 1981 và 1989) và một số tác giả khác
thì nội dung của di truyền học bao gồm hai phần: Di truyền học Mendel
(Mendelian genetics) và di truyền học số lượng (quantitative genetics),
trong đó di truyền học quần thể (population genetics) là phần trước của
di truyền học sô lượng.
Còn theo Johansson I., Rendel J. (1963) và một sô tác giả khác thì
nội dung của di truyền học bao gồm hai phần: Di truyền học Mendel và
di truyền học quần thể, trong đó di truyền học sô lượng là phần sau của
di truyền học quần thể.
Như vậy dù theo cách phân loại nào thì di truyền học cũng bao
gồm 3 nội dung chính:
ẵ Di truyền học Mendel: Nghiên cứu sự di truyền và biến dị của
các tính trạng được quy định bởi một hoặc vài cặp gen có hiệu
ứng lớn (mạịor gene), đó là các gen có tác dụng rõ rệt lên tính
trạng. Các tính trạng này ít chịu ảnh hưởng của môi trường
(environment) và được gọi là tính trạng chất lượng (qualitative
character). .
. Di truyền học quần thê: Nghiên cứu cấu trúc di truyền (genetic
structure) của các quần thê và sự thay đổi của các cấu trúc di
truyền đó.
3

6. . Di truyển học sô lượng: Nghiên cứu sự di truyền và biến dị của
các tính trạng được quy định bởi nhiều cặp gen có hiệu ứng nhỏ
(minor gene) trong đó mỗi cặp chỉ có một tác dụng rất nhỏ lên
tính trạng, nhưng nhiểu cặp gen sẽ gây ra một tác dụng nhất
/■định đối với tính trạng. Các tính trạng này chịu ảnh hưởng nhiểu
của ngoại cảnh và được gọi là các tính trạng số lượng
(quantitative character).
Đồng thời do sự xâm nhập lẫn nhau giữa di truyền học và các môn
học khác đã hình thành cầc môn di truyền học khác nhau: di truyền toán
học, di truyền tê bào, di truyền phân tử, di truyền sinh lý, di truyền sinh
hoá, di truyền miễn dịch... Hoặc da được nghiên cứu trên các đối tượng
khác nhau chúng ta có di truyền học vi sinh, di truyền học động vật (di
truyền học lợn, di truyền học trâu bò, di truyền học gà vịt...), di truyền
học thực vật...
Trước khi đi sâu vào bất kỳ loại di truyền học nào cũng cần nắm
vững 4 nội dung chính.của di truyền học.
• Cơ sở vật chất của sự di truyền.
• Di truyền học Mendel.
• Di truyền học quần thê
• Di truyền học sô lượng.
Để có thể hiểu được các vấn để trên, người đọc cần có các kiến
thức tối thiểu về tế bào học, sinh hoá học và thống kê sinh vật học.
4

7. CHƯƠNG ỉ
C ơ SỞ VẬT CHẤT CỦA SỤ DI TRUYEN
1.1- Cơ SỞ TÊ BÀO HỌC CỦA s ự DI TRUYỀN
l ễl.l- Cấu tạo của tệ bào và nhiễm sắc thế
1.1.1.1- Thành phần của tê bào
• Cơ thê động vật được cấu thành từ những viên gạch rất nhỏ là tế bào
(cell). Mồi cơ thê động vật chứa hàng triệu tê bào khác nhau về hình dạng
và kích thước, nhưng chúng đểu giống nhau ỏ' chồ mọi tế bào đểu bao gồm
3 bộ phận chính: màng tê bào (cell membrane), nhân tê bào (nucleus) và tê
bào chất (cytoplasm) (hình 1.1).
Lyzôsồm
Túr thấm bào
Tê bào chất
Thể Golgi
Trung thể
Màng tế bào
Nhân tế bào
Màng lưới nội nguyên sinh
Hạt nhân
Ty thể
Hình 1.1: Sơ đổ tế bào dướikính hiển vi điện tử.
Màng tế bào ở ngoài cùng có tác dụng bảo vệ tế bào và là một cái
khung giữ cho tê bào có hình dạng riêng của nó. Nhân tê bào ở gần trung
tâm của tê bào, trong nhân tê bào có hạt nhân (nucleolus) và nhiễm sắc thê
(chromosome) là bộ phận quan trọng nhất của sự di truyển. Tê bào chất
nằm ở giữa màng tế bào và nhân tế bào, trong tế bào chất có nhiều vật thể
khác nhau như màng lưới nội nguyên sinh (endoplasmic reticule), ty lạp
thể (mitochondria), lizôsôm (lysosome), thê Gôlgi (Golgi body), trung thể

8. (centrosome) với hai trung tử (centriole), ribôsôm (ribosome).Ể
., trong đó
ribôsôm tham gia vào quá trình tổng hợp protein.
1.1.1.2. Nhiễm sắc thể
Sốỉượnẹ nhiễm sắc thể, kiểu nhân và nhiễm sắc thể đồ:
a) Sô lượng nhiễm sắc thể.
Trong nhân tê bào có những sợi nhỏ dễ bắt màu được gọi là nhiem
sắc thể (chromosome).
Trong các tê bào thân thê (body cell -somatic cell) các nhiễm sắc thê
cò thê được xếp thành từng cặp. Những thành viên của từng cặp rất giống
nhau về hình dạng, kích thưđc và vị trí của tâm động (centromere) và được
gọi là những cặp nhiễm sắc thê tương đồng (homologous chromosome).
Các cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau là không giống nhau và một
thành viên của cặp nhiễm sác thể tương đồng đến từ bố, còn thành viên
khác của cặp nhiễm sắc thể tương đồng đến từ mẹ. Do nhiễm sắc thể của tê
bào thân thê có thê xếp đước thành từng cặp nên tê bào thân thê được gọi là
tê bào lưỡng bội (diploid - 2n) ( chú ý rằng mỗi nhiễm sắc thể trong cặp
nhiễm sắc thể tương đồng là phân bô một cách riêng rẽ ở trong nhân tê
bào).
Số lượng nhiem sắc thể của các loài vật nuôi khác nhau cũng không
giống nhau (bảng 1.1).
Bảng 1.1: Số lượng nhiễm sắc thê của các loài vậtnuôi
Loài vật nuôi Số lượng Loài vât nuôi Số lượng
Lợn 40 Chó 58
Trâu 50 Mèo 38
Bò 60 Gà 78
Ngựa 64 Gà tây 82
Lừa 62 Vịt 80
Dê 60 Ngan 80
Cừu 54 Bồ câu 80
Thỏ 44 Người 46
Số lượng nhiễm sắc thể của vật nuôi trong cùng một loài là một hằng
số Nói chung sô' lượng nhiễm sắc thể cả loài chim nhiều hơn số lượng
6

9. nhiễm sắc thể của loài có vú. ở loài chim có một sô nhiễm sắc thể tương
đối lớn (macro chromosome) và có một sô nhiễm sẳc thê tương đối nhỏ
(micro chromosome) rất khó đếm.
Khác với các tế bào thân thể, ở các tế bào sinh dục (sex cell) chỉ
chứa một thành viên của từng cặp nhiễm sắc thể tương đồng nên được gọi
là tê bào đơn bội (haploid-ln).
Khi sắp xếp tất cả các cặp nhiễm sắc thê tương đồng theo thứ tự từ
lớn đến nhỏ (theo hướng từ trái sang phải) được gọi là kiểu nhân
(karyotype) của tế bào. Như vậy, kiểu nhân chính là sự biểu hiện chung
của nhiễm sắc thê về; số lửỢng, hình dạng và kích thước đặc trưng cho tê
bào đó. Một kiểu nhân gồm 2 nhóm: Nhiễm sắc thể thường (autosome) và
nhiễm sắc thê giới tính (sex chromosome) (Hình 1.2)
rt* c l) u u u U U Ư Ơ ư u u u v ư u «/U H U u v v u v v v * J
(1 (1 n 0 n n õ n n n 0 n n n n 0 n ar
>
A n/> n « - - X
Hình 1.2: Nhiễm sắc thê thường và nhiễm sắc thểgiới tính ở bò.
Đê có thể thấy rõ được sự khác nhau giữa các cặp nhiễm sắc thể
trong kiểu nhân người ta thường biểu diễn từng nhiễm sắc thể dưới dạng
đường thẳng, trong đó tâm động được ghi bằng cách thu gọn lại, mỗi cặp
nhiễm sắc thê tương đồng chỉ biểu diễn một nhiễm sắc thê (Hình 1.3).
Hình này được gọi là nhiễm sắc thê đồ (karyogram).
i í 3 4 5 6 7 0 9 10 11 12
i i i l l l l i
13 n iỹ 16 17 f8 19 10 Z1 22 V Ỵ
Hình ỉậ
3: Nhiễm sắc thểđồ của người (các chồ eo biểu thị vị trí của tâm động)

10. b) Cấu tạo nhiễm sắc thể
Trong thời kỳ tê bào không phân chia nhiễm sắc thê tồn tại dưới
dạng các nhiễm sắc chất (chromatin). Trong thời kỳ phân chia nhiễm sắc
chất tập trung lại nên nhiễm sắc thê mới được hình thành rõ rệt (tuỳ theo
các giai đoạn của thời kỳ phân chia tê bào). Một nhiễm sắc thể bao gồm
hai sợi nhiễm sắc (chromonema).
Dọc trên nhiễm sắc thê có nhừng chỗ tập trung chất nhiễm sắc bắt
màu thẫm hơn gọi là hạt nhiễm sắc (chromomere). Các hạt nhiễm sắc này
có độ lớn khác nhau với khoảng cách không đểu. Dựa trên đặc tính bắt
màu của hạt .nhiễm sắc, người ta chia một nhiễm sắc thê thành các vùng
khác nhau: Có một hoặc nhiều vùng của nhiễm sắc thê bắt màu thẫm hơn,
nhanh hơn các phân khác tạo thành vùng dị nhiễm sắc chất
(heterochromatin), vụng này không mang tính di truyền. Vùng còn lại là
vùng nhiễm sắc thể bắt mảu kém hơn được gọi là vùng nhiễm sắc thường
hoặc vùng nguyên nhiễm sắc chất (euchromatin), vùng này mang tính di
truyền.
Trên nhiễm sắc thê còn thấy một hạt nhỏ không bắt màu gọi là tâm
động (centromere). Tâm động có một vị trí nhất định trên nhiễm sắc thể,
chia nhiễm sắc thê ra làm các loại khác nhau. Tâm động là nơi điểu khiển
sự vận chuyên của nhiễm sắc thê trong thời kỳ phân chia tế bào.
vể mặt hoá học, nhiễm sắc thê được cấu tạo bởi: DNA, RNA
(rRNA, mRNA, tRNA, RNA nhân), prôtêin kiểm (protamin và histon),
prôtêin axít (phosphoprotein), enzym (DNA polymeraza, RNA
polymeraza, DNA synthetaza nucleotid, triphosphataza, histon
acetylaza...), Ca++, Mg++, phốt phát và lipít. Trong đó DNA được gắn với
histon (histon bao quanh DNA) theo tỷ lệ 1 DNA: 1 histon và đó là một
loại nuclêôprôtêin.
1.1.2- Sụ phân chia tê bào, sụ hình thành tê bào sinh dục và sự thụ tinh
7./ ễ
2.7- Sự phân chia tê bào
Có hai kiểu phân chia tê bào: Phân bào nguyên nhiễm (mitosis) và
phân bào giảm nhiễm (meiosis)..
Ị -ỉ.2.1.1- Phàn bào nguyên nhiễm
Phân bào nguyên nhiễm là sự phân chia của các tê bào thân thể. Quá
trình phân bào nguyên nhiễm gồm 4 kỳ khác nhau: tiền kỳ (prophase)
8

11. trung kỳ (mètaphase), hậu kỳ (anaphase) và mạt kỳ (telophase). Giữa hai
lần phân bào nguyên nhiễm là gian kỳ (interphase). Toàn bộ 4 kỳ phân bào
và gian kỳ làm thành một; chu kỳ tê bào gồm 4 giai đoạn Gj - s -G
2-M
(Hình 1.4)ễ
Hình 1.4: Cácgiai đoạn trongphân bào nguyên nhiễm
Gian kỳ gồm 3 giai đoạn Gb s và G2. Trong đó, ở giai đoạn Gị xảy
ra quá trình tổng hợp prôtít, nuclêôtít, m-RNA và chuẩn bị nguồn năng
lượng..., giai đoạn G] còn được gọi là giại đoạn trưổc khi sinh tổng hợp
DNA. Ở giai đoạn s xảy ra quá trình tổng hợp DNA. Ở giai đoạn G2 xẩy
ra quá trình nhân đôi nhiễm sắc thể, có các chuỗi DNA mới được hình
thành, giai đoạn G-7 còn được gọi là giai đoạn sau khi tổng hợp DNA .
Như vậy, gian kỳ chính là thời kỳ tế bào chuẩn bị mọi điểu kiện cho lần
phân bào tiếp theo.
Tiếp theo giai đoạn G2là giai đoạn phân chia tế bào M.
Thời gian diễn ra các giai đoạn Gr s - G2và M là không giống nhau.
Trong đó gian kỳ diễn ra trong một thời gian dài, còn thời kỳ phân chia tê
bào chỉ diễn ra trong một thời gian ngắn. Thí dụ: ở tê bào ung thư của
•người thì G| kéo dài 8,5 giờ, s kéo dài 6,2 giờ, G2 kéo dài 4,6 giờ và M
kéo dài 0,6 giờ, (toàn bộ chu kỳ tế bào trong trường hợp này là 19,9 giờ).
Dưới đây là 4 kỳ khác nhau của giai đoạn phân bào nguyên nhiễm M
(hình 1.5)
9

12. Tê bấophân chia nguyên nhiêm j
Tiền kỳ
Trungkỳ
Hậu kỳ
Tê bào lường bội
Mạtkỳ
 b Ị.
Phân chia tế bào
chất
Hình 1.5ế
. Cấc kỳ trongphân bào nguyên nhiễm
a) Tiền kỳ:
Nhiễm sắc chất tập trung lại, do đó có thể bắt đầu nhìn thấy nhiễm
sắc thể, lúc này mồi nhiễm sắc thê đã nhân đôi tạo thành một nhiễm sắc thể
kép bao gồm: hai thanh nhiễm sắc thê chị em (sister chromatids), nhưng
chủng vẫn dính nhau ở tâm động. Sau đó các nhiễm sắc thê kép này ngắn
lại và dày lên.
Trung thể chia làm 2 trung thể con và mồi trung thể con bắt đầu dịch
chuyên vể một cực của tê bào.
b) Trung kỳ:
Màng nhân biên mất. Hai trung thể con tói hai cực đối lập của tê
bào, hình thành thoi tơ giữa hai trung the con.
110

13. Các nhiễm sắc thể kép nằm trên các dây thoi tại tâm động và tập
trung ở mặt phẳng xích đạo của tế bào.
c) Hậu kỳ:
Các nhiễm sắc thê kép chia đôi thành hai nhiễm sắc thê con và dịch
chuyển trên các dây thoi tại tâm động vể hai cực đối lập của tê bào (hưdng
vể hai trung thể con).
Màng tê bào bắt đầu co thắt.
d) Mạt kỳ:
Các nhiễm sắc thể con tói cực đối lập của tê bào (gồm 2 trung thê
con).
Xuất hiện hai màng nhân mỏi ỏ’hai cực đối lập của tê bào.
Màng tế bào thắt lại hoàn toàn và chia tế bào thành hai tế bào con,
Cần chú ý rằng người ta đã căn cứ vào hình thái và sự dịch chuyển của
nhiễm sắc thể cũng như hình thái và sự thay đổi của các bộ phận khác
trong tê bào đê chia quá trình phân bào thành các giai đoạn khác nhau.
Nhưng quá trình phân bào là một quá trình liên tục khó phân biệt dứt
khoát. Trong đó, tiến kỳ và mạt kỳ kéo dài hơn, còn trung'kỳ và hậu kỳ thì
thường ngắn. Trong quá trình phận chia ấy bao gồm cả sự phân chia nhân
(karyokinesis) và phân chia tê bào chất (cytokinesis).
Sự phân bào nguyên nhiễm có ý nghĩa quan trọng trong sự ổn định
chức năng của tế bào: Các nhiễm sắc thể của tê bào mẹ được nhân đôi và
chia đểu cho hai tê bào con, làm cho hai tế bào con có một sô lượng và
chất lượng nhiễm sắc thể giống hoàn toàn số lượng và chất lượng nhiễm
sắc thê của tế bào mẹ, điều đó sẽ đưa đến sự ổn định về chức năng của tế
bào và tất nhiên điểu đó cũng sẽ đưa đến sự ổn định về mặt di truyền của
cơ thể.
I. 1.2.1.2- Phân bàogiảm nhiễm:
Phân bào giảm nhiễm là sự phân chia của các tê bào sinh dục trong
giai đoạn cuối, tức; là sau khi đã hình thành tinh nguyên bào
(spermatogonium) trong dịch hoàn (testicle) và noãn nguyên bào
(oogonium) trong buồng trứng (ovary).
Quá trình phân bào giảm nhiễm gồm hai lần phân chia liên tiếp: Lần
phân chia thứ nhất và lần phân chia lần thứ hai, giừa hai lần phân chia này
có một kỳ nghỉ ngắn (Hình 1.6.)

14. a- Lẩn phân chia thứnhất:
Bao gồm 4 kỳ:
+ Tiền kỳ I: Khá dài, bao gồm 5 kỳ nhỏ:
- Kỳ sợi mỏng (Leptotene):
Nhiễm sắc chất tập trung lại, do đó có thê bắt đầu nhìn thấy nhiễm
sắc thê ở dạng sợi nhỏ, tách rời nhau.
-Kỷ gióng đôi (zygotene):
Các cặp nhiễm sắc thê tương đồng bất cặp nhau thành từng đôi một
cách chính xác.
Lần phân chia thứ nhất Lẩn phârì chia thứ hai
Tiền kỳ 1
Trung kỳ I
Hậu kỳ I
Hình 1.6- Cac kỳ trongphân bào giảm nhiềm.
Dọc theo chiêu dài của nhiễm sắc thêễ Sự gióng đôi này còn được
gọi là sự tiêp hợp (synapsis). Trong giai đoạn này rất khó phân biệt hai
nhiễm sắc thể tương đổng và chủng được gọi là thể lường trị (bivalent).

15. Đây là một trong những điểm khác nhau quan trọng giữa phân bào
nguyên nhiễm và phân bào giảm nhiễm (trong phân bào nguyên nhiễm
không có sự gióng đôi hai nhiễm sắc thê tương đồng)ễ
- Kỳ sởi dày (Pachytene):
Nhiễm sắc thê ngắn lại và dày lên. Nhiễm sắc thể được phân chia
theo chiều dài thành các thanh nhiễm sắc chị em, nhưng vẫn dính nhau ở
tâm động làm thành một nhiễm sắc thê kép. Như vậy, mồi thể lưõng trị bao
gồm 4 thanh nhiễm sắc và được gọi là tứ tử (tetrade)
- Kỳ sợi kép (Diplotene):
Các cặp nhiễm sắc thể tương đồng bắt đầu đẩy xa nhau và tách ra .
Các thanh nhiễm sắc chị em củng dần dần tách ra rõ rệt mặc dầu chúng vẫn
còn dính nhau ở tâm động. Tuy nhiên, có một sô phần của 4 thanh nhiễm
sắc trong một cặp nhiễm sắc thê tương đồng (là anh chị em của rthau hoặc
không phải là anh chị em của nhau) dính và xoắn với nhau, đó là các thê
giao thoa (chiasmata). Chính sự giao thoa này sẽ tạo nên hiện tượng trao
đ ổ i c h é o (C rossing over).
- Kỳ chuyển pha (Diakinesis):
Các thanh nhiễm sắc tiếp tục rút ngắn và to ra. Sô lượng các điểm
giao thoa giảm dần, các thanh nhiễm sắc tách ra rõ rệt từ tâm động ra đến
đầu cánh nhưng một sô điểm giao thoa vẫn còn tồn tại cho đến tận trung kỳ
I. Nhiễm sắc thể vẫn còn phân tán ỏ’trong nhân.
Trung thê chia đôi và bắt đầu dịch chuyên vể hai cực.
+ Trung kỳ I:
Màng nhân biến mất. Hình thành dây thoi giừa hai trung tửể
Các tứ tử nằm trên các dây thoi tại tâm động^à tập truntỉ ở mặt
phẳng xích đạo của tê bào.
+ Hậu kỳ ỉ:
Các nhiễm sắc thê kép trong từng cặp nhiễm sắc thể tương đồng dịch
chuyển về hai cực đối lập của tế bào một cách ngẫu nhiên.
Màng tế bào bắt đầu thắt lại.
+ Mạt kỳ I:
Thoi to' biến đi, màng nhân được tái tạo. Tế bào được chia làm hai tế
bào con (nhưng có khi tê bào con không chia làm hai tế bào con mà chỉ
hình thành hai hạch nằm trong một tê bào).

16. Sau một kỳ nghi rất ngắn (có khi không có nghỉ kỳ nghỉ này) tê bào
chuyển sang lần phân chia thứ hai:
ti- Lần phân chia thứ hai:
Cũng bao gồm*4 kỳ và tương tự như phân bào nguyên nhiễm:
- Tiền kỳ II:
Đôi khi .không phân biệt được với mạt kỳ một.
Các nhiễm sắc thê kép ngắn lại và dày lên, trung thê chia đôi và dịch
chuyển về hai cực của tê bào.
- Trung kỳ II:
Màng nhân biến mất. Thoi tơ được hình thành. Các nhiễm sắc thể
kép nằm trên mặt phẳng xích đạo của tê bào .
- Hậu kỳ II:
Tâm động phân chia. Các nhiễm sắc con được tách ra từ các nhiễm
sắc thê kép đi về các cực đối lập của tê bào một cách ngẫu nhiên. Màng tê
bào co thắt.
- Mạt kỳ II:
Màng nhân mói hình thành, màng tế bào thắt lại hoàn toàn và chia tế
bào thành hai tê bào con.
Như vây, phân bào giàm nhiễm là môt SƯphân bào chỉ có môt lẩn phân
chia nhiễm sắc thể, ĩihưng có hai lẩn phân chia nhân và tế bào chấtỄTừ đó,
đưa đến mỗi tê bào con chỉ chứa một nửa lượng nhiễm sắc thê của loài. Tuy
nhiên do có sự gióng đôi, giao thoa và trao đổi chéo giữ các thanh nhiễm sắc
của nhiễm sắc thê tương đồng nên các nhiễm sắc thê con được hình thành
không bao gốm hoàn toàn nhiễm sắc thê của bỏ hoăc của me.
1.1.2.2- Sự hình thành tế bào sinh dục (Gametogenesis)
1.1.2.2.1 -Sựhình thành tinh trÙMỊ (Spermatoạenesis)
Tinh trùng được hình thành từ ống sinh tinh (seminiferous tubule)
của dịch hoàn (testicle) con đực. Tế bào gốc trong ống sinh tinh là tế bào
mầm nguyên thuỷ (primordial germ cell)ắ
, mồi tế bào mầm nguyên thuỷ
chứa cả hai thành viên của từng cặp nhiễm sắc thể tương đồng, tức đó là
nhiễm sắc thê lưỡng bội (2n).
Tê bào mầm nguyên thuỷ trải qua phân bào nguyên nhiễm để trở
thành tinh nguyên bào (spermatogonium) và hình thành tinh trùng
(spermatozoon) (Hình 1.7),
14

17. phân bào giảm
nhiễm lần í
Tế hợp và hình thàr
tứ từ
Phận bào nguyên n1
Phân bào giảm
nhiem lăn 1
Hình 1.7: Quá trình hình thành tinh trùng
Trước tiên tinh nguyên bào trở thành tinh bào sơ cấp (primary
spermatocyte); trong đó các nhiễm sắc thê gióng đôi, tiếp hợp thành các
thê lưỡng trị, sau đó chẻ hai thành các thê tứ tử (4n). Trải qua lần phân chia
thứ nhất, mỗi tinh bào sơ òấp sẽ cho hai tinh bào thứ cấp (secondary
spermatocyte), mỗi tinh bào thứ cấp chứa một nhiễm sắc thê kép, tức đó là
tế bào lưỡng bội (2n). Trải qua lần phân chia thứ hai, mỗi tinh bào thứ cấp
sê cho hai tinh tử, mỗi tinh bào thứ cấp chỉ chứa một nhiễm sắc thể con,
tức đó là tê bào đơn bội (n).Sau đó, mồi tinh tử phát triển thành một tinh
trùng (spermatozoon)-(à mồi tinh trùng chỉ chứa một nửa sô lượng nhiễm
Sắc thê mà các tế bào thân thê của loài đó có.
Chú ý rằng từ một tinh nguyên bào đã sản sinh ra 4 tinh trùng như
nhau. Các tinh nguyên bào đã được hình thành ngay từ trong giai đoạn biệt
hoá của phôi thành cơ quan sinh dục của con đực, nhưng tinh nguyên bào
chỉ phát triển thành tinh trùng khi con vật đã thành thục vể tính dục. Sau
khi đã thành thục về tính dục, tinh trùng đựợc sản xuất rất nhiều và liên
tục.
ỉ .1.2.2.2-Sự hình thành trứng (oõgenesis)
Trứng được hình thành trong các nang sơ cấp (primary íblicle) của
buồng trứng (ovary) con cái. Tế bào gốc trong nang trứng cũng là tế bào
mầm nguyên thuỷ (primordial germ cell), mồi tế bào mầm nguyên thuỷ
cũng chứa cả hai thành viên của từng cặp nhiễm sắc thể tương đồng đó
cũng là tê bào lưỡng bội (2n).
15

18. Tê bào nguyên thruỷ trải qua phân bào nguyên nhiễm để trở thành
noãn nguyên bào (oồgonum). Noãn nguyên bào trải qua phân bào giảm
nhiễm để hình thành trứng (ovum) (Hình 1.8).
Hình ĩ.8.ềQuá trình hình thành trứng.
Trước tiên noãn nguyên bào sơ cấp (primary oocyte), trong đó các
nhiễm sắc thê cũng gióng đôi, tiếp hợp thành các thê lưỡng trị, sau đó chẻ
hai thành các thê tứ tử (4n). Trải qua lần phân chia thứ nhất, mỗi noãn bào
sơ cấp sẽ cho một noãn bào thứ cấp (secondary oocyte) chứa các nhiễm sắc
thê kép (2n) và hầu như toàn bộ tế bào chất. Đồng thời, mỗi noãn bào sơ
cấp cho một thê cực thứ nhất (first polar body) cũng chứa nhiễm sắc thể
kép (2n) nhưng hầu như không có tế bào chất. Trải qua lần phân chia thứ
hai, mồi noãn bào sơ cấp sẽ cho một trứng (ovum) chứa một nửa lượng
nhiễm sắc thế của loài (n) và hầu như toàn bộ tế bào chất, đổng thời mỗi
noãn bào thứ cấp cho ra một thể cực thứ hai (second polar body) cũng chứa
một nửa lượng nhiễm sắc thể của loài, nhưng hầu như không có tế bào
chất, vể sau cả hai thể cực đểu thoái hoá và bị cơ thể hấp thu.
Chú ý rằng, từ một noãn nguyên bào chỉ sản sinh ra một trứng. Các
noãn nguyên bào cũng đã được hình thành ngay từ giai đoạn biệt hoá của
phôi thành cơ quan sinh dục của con cái với số lượng cố định và sau này
buồng trứng không sinh ra thêm noãn nguyên bào nữa, nhưng noãn nguyên
16

19. bào chỉ phát triển thành trứng khi con vật đã thành thục vể tính dục. Sau
khi đã thành thục vể tính dục chỉ một sô ít noãn nguyên bào phát triển
thành trứng, còn các noãn nguyên bào khác bị thoái hoá đi. Khác với tinh
trùng, trứng không được sinh ra một cách liên tục, trứng chỉ được sinh ra
trong những thời điểm nhất định trong một chu kỳ động dục (oestrus
cycle).
Ở các phần sau chủng ta sê rõ nhiễm sắc thê chính là nơi mang
thông tin di truyền của tê bào, của con vật. Do đó, khi tinh trùng cũng như
trứng chỉ chứa một nửa sô lượng nhiềm sắc thê của loài thì có nghĩa là
chúng mang một nửa thông tin di truyền của bô và của mẹ.
1.1.2.3- Sự thụ tinh (Fertilisation)
Sự thụ tinh là quá trình trong đó các giao tử (gamete) tức tinh trùng
và trứng đã hợp nhất lại thành một hợp tử (zygote). Sự thụ tinh xảy ra ỏ’
phần trên của ống trứng (Fallopian tube) của bộ phận sinh dục.
Như vậy VÓI sự thụ tinh, hợp tử đã có đầy đủ sô lượng nhiễm sắc thê
của loài, đó là tế bào lưỡng bội với đầy đủ các cặp nhiễm sắc thê tương
đồng, trong đó một thành viên đến từ tinh trùng và một thành viên đến từ
trứng. Điều đó, đảm bảo số lượng nhiễm sắc thể trong các tế bào là không
thay đổi từ thế hệ này qua thế hệ khác.
vể mặt di tru^ển, hợp tử đã mang một nửa thông tin di truyềĩỊ của bô
và một nửa thông ftn di truyền của mẹ.
1.2- Cơ SỞ SINH HOÁ HỌC CỦA s ự DI TRUYỀN
1.2.1- Cấu trúc và chức năng của prótít (protid) và nuclêíc axít
(nucleic acid)
1.2Ễ
1.1- Cấu trúc và chức năng của prôtít
Prôtít là một danh từ đê chỉ 3 loại chất: aminổ àxít (amin acid),
péptít (peptid) và prôtêin (proteÌQẶ. Prôtít được cấu tạo bởi 4 nguyên tô hoá
học c, H, o, N.
a) Aminô axít:
Aminô axít là đơn vị câu tạo của prôtít, xây dựng nên các phân tử
prôtít khác. Aminô axít là chất hừu cơ mà phân tử có gốc hydrô cácbon (R)
nhóm cácbôxy] (-COOH) và nhóm amin (--ISUỊị ).
17

20. R - CH - COOH
I
n h 2
Các ^atninô axít nối vớí nhau bằng liên kết péptít để tạo nên péptít
và prôtêin.
H2N - CH - Co ỊÕh h |h N - CH - COOH
z I ------------------- I
H2N - CH - CO OH H
1
R,
rẳ
'
HN - CH - COOH
I
R2
Ho N - CHCO - CO —
— HN - CH - COOH
I
R
I
R
Liên kết péptít
Trong cơ thê có nhiều loại aminô axít khác nhau, trong đó có 20
aminô axít thường gặp trong phận tử prôtít (bảng 1.2).
Bảng 1.2:2Ọ ạminô axít thườnggặp trongphân tửprotit
Tên aminô axít Ký hiệu
Ba chữ Môt chữ
Glixin Gly G
Alanin Ala A
Valin Val V
Lơxin Leu L
Izôlơxin Ile I
Xêrin Ser s
Trêôlin Thr T
Xistêin Cys c
Mêtiônin Met M
Axít aspartíc Asp D
Asparagin Am N
Axít glutamíc Glu E
Glutamin Gln Q
Ácginin Arg R
Lizin Lys K
Phênilalanin Phe F
rp • /
s
. ễ
Tirôzin Tyr Y
Histidin His H
Triptôphan Trp w
Prôlin Pro p
18

21. b) Péptít
Péptít do hai đến vài chục aminô axít kêt hợp với nhau mà thành,
trọng lượng phân tử là dưới 6000. Tuỳ theo số lượng aminô axít có trong
phân tử mà péptít có, tên: dipéptít (có hai aminô axít), tripéptít (có ba
aminô axít), têtrapéptít (có bốn aminô axít)... polipéptít (có nhiều aminô
axít). Đê biểu thị sự kết hợp kê tiếp nhau của aminô axít người ta dùng
khái niệm chuồi péptít hay chuồi polipéptít.
c) Prôtêin:
Prôtêin gồm hàng trăm, hàng nghìn, thậm chí hàng vạn aminô axít
nối với nhau bằng liên kết péptít tạo nên một hay nhiều chuỗi polipéptít,
trọng lượng phân tử của prôtêin là trên 6000.
Có hai nhóm prôtêin:
- Prôtêin thuần: Gồm toàn aminô axít. Thí dụ: ribônuclêaza tuỵ bò
có trọng lượng phân tử 12640.
- Prôtêin tạp: Gồm prôtêin thuần và nhóm ngoại có. bản chất không
phải là prôtêin. Tuỳ theo nhóm ngoại có trong phân tử’prôtêin tạp lại được
chia ra nhiểu phân nhóm: glucoprôtêin có nhóm ngoại là gluxít,
lipôprôtêin có nhóm ngoại là lipít, nuclêôprôtêin có nhóm ngoại là nuclêíc
axít.
Prôtêin có chức năng sinh học rất phong phủ, quyết định các hoạt
động sống trong cơ thể.
+ cấu trúc: Prôtêin chiếm ít nhất 50% trọng lượng khô của tê bào.
Chúng là yêu tô câu trúc cơ bản của tê bào và mô.
+ Xúc tác: Gần 2000 enzim đã được phát hiện đều có bản chất là
prôtêin, một sô hoóc môn cũng là các prôtêin. Quá trình chuyên hoá
chuyển hoá các chất trong co' thể sống đểu do sự xúc tác của enzim và
được điểu hoà bởi các hoóc môn.
+ Vận chuyên: Một sô prôtêin tham gia -?ận chuyên các chất trong
cơ thể. Thí dụ: Hêmôglôbin của hồng cầu vận chuyên ôxy, lipôprôtêin vận
chuyển lipít....
+ Co duồi: Một sô prôtêin tham gia vào sự co duỗi của cơ. Thí dụ:
mizôin và áctin.

22. + Bảo vệ: Các kháng thể, bổ thê trong cơ thê đểu có bản chất
prôtêin.
+ Dự trữ: Một sô prôtêin là prôtêin dự trữ cho cơ thê hoặc cho thê hệ
sau như cazêin của sữa, ôvanbumin của trứng....
i ễ
2.7Ễ
2- Cấu trúc và chức năng của nuclêíc axít
Nuclêíc axỉt được cấu tạo bởi 3 thành phần: bazơ có nitơ
(nitrogenous base), đường pentô (pentose) và phốtphoric axít (nhóm
phosphate). Khi một bazơ có nitơ liên kết với một đường pentô thì được
gọi là một nuclêozít (nucleoside), khi một nuclêozít liên kêt thêm với một
phôtphoríc axít thì được gọi là một nuclêôtít (nucleotid), đó là mônô
nuclêôtít (mono nucleotid), mônônuclêôtít là đơn vị cấu tạo nên các
nuclêíc axít, khi nhiều mônônuclêôtít kết hợp với nhau sẽ có dãy
pôlinuclêôtít (polynucleotide chain).
Bazơ có ni tơ gồm hai nhóm: purin (purine) và pirimiđin
(pyrimidine). Nhóm purin gồm Ađênin (Adenin - A) và Guanin (Guanine -
G). Nhóm pirimiđin gồm Timin (Thymine - T) hoặc Uraxin (Uracil - Ư)
và Xitôsin (Cytosine - C).
Đường pentô có hai loại: dêôxyribô (deoxyribose- C6H10O4 )và ribô
(ribose- C6H]0O5).
Tuỳ theo sự có mặt của các bazơ có nitơ và đường pentô ta có mặt 2
loại nuclêíc axít: đêôxyribônuclêíc axít (deoxyribosenucleic - DNA) và
ribônuclêíc axít (ribosenucleic - RNA).
1.2.1.2.1- Đêôxỵríbônuclêíc axít (DNA ).ệ
DNA được cấu tạo bởi các:
- Gốc .bazơ có nitơ: A - G - T và c.
- Đêôxyribô
- Phôtphoríc axít.
Trong đó lượng A =T (A/ T=l), G=c (G/ c= l) tức = 1
Tuy nhiên tỷ lệ —- — là khác nhau tuỳ theo loài sinh vât.
G + C
Một phân tử DNA có khoảng 10-25 nghìn nuclêôtít và trọng lượng
phân tử khoảng 4 -4 0 triệu.
20

23. Theo Watson J. D và Crick F. H. c (1953) thì phân tử DNA có cấu
trúc xoắn kép (double helix): DNA gồm 2 chuồi pôlinuclêôtít xoắn ngược
chiểu nhau xoay quanh 1 trục chung. Trong đó, đường đểôxyribô và
phôtphoríc axít tạo nên khung của chuồi pôlinuclêôtít (tay thang); các bazơ
có nitơ quay vào trong và những phân tử purin lđn của chuỗi pôlinuclêôtít
nay phải nối với nhừng phân tử pirimidin nhỏ của chuỗi pôlinuclêôtít kia,
nghĩa là A nối với T và G nối với c, chúng nối yới’nhau bằng các cầU;nội
hydrô kép (double hydrogen bonding) theo qui luật đôi bazơ (base
pairing) có tính chất bổ xung (complementary). Tạo nên nhừng bậc thang
bảo đảm cấu trục xoắn kép của 2 tay thang và bảo đảm đường kính không
đổi của phân tử DNA có hình trụ dài. Phân tử DNA có khoàng cách giừa
các nucìềôtít là 3,4 A°, độ dài của một vòng xoắn ốc là 10 nuclêôtít là
34A° và đường kính của vòng xoắn là 20 A°.
s,4n
m
2jơn
m
Hình 1.9 a: Mô hình cấu trúc xoắn kép của DNA theo Watson và Crick.
A, T, c, G - Các bazơ có nitơ;
s -đường đêoxyribô; p - phốtphoric axỉt.
I V u
0 H
O
-P
--0
H
O
-P=
0 0
n u H~ H -------- 0 N '
hỊh f-& .ẳ
/* Ị -C
H /VI
.......... "€ > —<áN
VL/ < )*M w
1
— I 0 - ....................HN H 0H
, , H
yấ
'/o/M &
03n
in
Ó H H
O
-P-0
H0“ ? =0 CHj 0 .....................h / h ị
Ấ c- í t-S -° 1
^ A /ỵ 6
S /6 1 /rỉ
Í /V > ] ' ....... -Ỷ
H
O H ĩđ
n
in
0
H
O-P-0
0
H
C
H
0
_ A
— G
—c
— r
ĩ —
c~
G —
: A—
— G :
ẽề
! : c —
I
A
d
e
a
mH 0H
Hình 1:9 b. - Sự liên kết cắc bazo' theo qui luật đôi bazò
(A - T, G - C)
21

24. Phần lớn DNA có mặt trong nhân tê bào và hầu như chúng đểu được
chứa trong nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, có một lượng DNA nằm ở ngoài
nhân tế bào.
Từ lâu người ta đã xác định rằng chức năng của DNA là vật mang
các thông tin di truyền của tê bào, của cơ thê vì:
- Như trên đã trình bày phần lớn DNA được chứa trong nhiễm sắc
thể, mà nhiễm sắc thê là cô định đối với từng loài và được di truyền một
cách chính xác cha đời sau.
- Lượng DNA trong tê bàò cũng là hằng định đồi vói từng loài và tỷ
lệ với mức độ phức tạp của nhiễm sắc thê trong loài đó: lưỡng bội hoặc đơn
b ộ i...
- Có hiện tượng biến nạp (transformation), tức là sự biên đổi di
truyển của một vi khuẩn nhờ sự đưa vào vi khuẩn đó một đoạn nhiễm sắc
thê (DNA) đã thuần khiết từ một vi khuẩn khác hay một vi rút nào đó.
- Có hiện tượng tải nạp (transductiòn), tức là hiện tượng thực khuẩn
thê (siêu vi khuẩn ký sinh trên vi khuẩn) đem phần DNA của vi khuẩn này
sang vi khuẩn khác và do đó làm thay đổi một số đặc điểm di truyền của vi
khuẩn nhận DNA.
Tuy nhiên, chức năng chứa thông tin di truyền của DNA chỉ được
làm rõ sau khi mô hình xoắn kép của DNA ra đời cùng với lý thuyết trung
tâm của di truyền học phân tử.
1.2.1.2.2- Ribônuclêíc axít (RNA ):
RNA được cấu tạo bởi:
- Các gốc bazơ có nitơ: A-G-U và c.
- Đường ribô.
- Phôtphoríc axít.
Một phân tử RNA có khoảng 4-6 nghìn nuclêotít và trọng lượng
phân tử khoảng 1,5-2 triệu. Phân tử RNA có hình một sợi dây.
RNA chủ yếu được sản xuất ra ở trong nhân tế bào, nhưng sau đó có
mặt ở các vị trí khác nhau trong tế bào và đảm nhiệm các chức năng khác
nhau:
22

25. RNA thông tin (messenger RNA - mRNA): chuyển thông tin di
truyền từ nhân ra tê bào chất.
RNA vận chuyên (transfer RNA - tRNA) hoặc RNA hoà tan (soluble
RNA - sRNA): Có mặt trong tế bào chất và làm nhiệm vụ vận chuyển
aminô axít trong tế bào chất tới ribôsôm đê tổng hợp prôtêin
RNA ribôxôm (ribosome RNA - rRNA): Là thành phần chủ yếu của
ribôxôm (chiếm 60- 65% các thành phần cấu tạo nên ribôxôm).
Ngoài ra, còn có RNA nhân (nucleous RNA -nRNA) ở trong nhân
tế bào và là một thành phần cấu tạo nên nhân tê bào. RNA nhân có lẽ tham
gia điểu hoà hoạt động của gen.
l ế2ắ
2- Sụ truyền đạt thông tin di trụyến và mật mã di truyền
1.2.2.1- Sự truyền đạt thông tin di truxên
Năm 1958 >Crick F. H. c. đưa ra lý thuyết trung tâm của di truyển
học phân tử: DNA là chất chứa thông tin di truyền của tê bào, việc truyền
đạt thông tin di truyền theo hướng nghiêm ngặt DNA - RNA -prôtêin, kiểu
này là phổ biến cho hầu hết các loại tê bào.
Năm 1970, Crick bổ xung thêm một hướng nừa của việc truyền đạt
thông tin di truyền trong tê bào: RNA - DNA - Prôtêin, kiểu này chỉ xẩy ra
ở nhừng trường hợp đặc biệt (thí dụ tê bào nhiễm vi rút).
Chú ý không bao giò’xẩy ra kiểu Prôtêin - RNA - DNA.
Hai kiểu truyền đạt thông tin di truyền trong tê bào của Crick được
thê hiện ở sơ đồ sau:
Sơ đổ lý thuyết truyền đạt thông tin di truyền trong tế bào cùa Crick
Như vậy, sự truyền đạt thông tin di truyền trong tê bào có thê chia
ra làm 3 giai đoạn co’bản: nhân đôi (duplication), sao chép (transcription)
và phiên dịch (translation).
PRÔTÊIN
nhân đôi sao chép phiên dịch
23

26. Dưới đây là 3 giai đoạn truyền đạt thông tin di truyền DNA - RNA -
PRÔTÊIN:
1.2.2.1.1- Sự nhân đôiDNA:
Một trong những tính chất quan trọng nhất của DNA là khả năng tự
nhân đôi của nó.
Quá trình nhân đôi DNA như sau: Dưới tác động của men DNA
pôlimera (DNA polymerase) hai dây xoắn kép của phân tử DNA bắt đầu
duỗi thẳng, cầu nối hydrô kép giữa các bazơ có nitơ đứt ra và hai dây của
phân tử DNA tách ra. Mồi dây lại liên kết với những nuclêôtít tự do và làm
thành dây tương ứng với dây cũ. Dây mới hình thành này liên kết với dây
cũ theo quy luật đôi bazơ bô sung thông qua cầu nối hydrô kép và cả hai
dây cũ mới lại tạo thành một phân tử xoắn kép DNA mới có cấu tạo giống
như phân tử DNA lúc đầu.
c
ũ M
Ớ
I A
Iớ
i C
Ũ
Hình 1.10- Sự nhân đôi DNA xẩy ra trong nhân tế bào và ở gian kỳ
(ởgiai đoạn S).
1.2.2.1.2- Sự sao chép:
Các phân tử DNA chỉ chứa các thông tin di truyền còn việc truyền
đạt các thông tin di truyền đó để cấu tạo nên các prôtêin tương ứng là do
các mRNA đảm nhiệm, tức mRNA là bản sao chép của DNA .
24

27. Quá trình sao chép các thông tin di truyền từ DNA cho mRNA như
sau: Dưới tác động của men RNA polimera phụ thuộc DNA (hoặc
transcriptaza) thì mRNA sẽ được tổng hợp trên khuôn mẫu phân tử DNA
(DNA template), nhưng không phải trên toàn bộ chiểu dài phân tử DNA
mà trên từng đoạn nhỏ của nó. (Các đoạn khác xẩy ra sự sao chép các loại
RNA khác). Sự sao chép tiến hành theo nguyên lý bô sung đôi bazo' giữa
một phân tử DNA và một phân tử RNA trong có A liên kết với Ư và G liên
kết với c. (Hình 1.11)
mRNA được tổng hợp trong nhân, sau đó xuyên qua lồ của màng
nhân tê bào, đi ra tê bào chất đến ribôxôm đê tham gia tạo thành prôtêin.
Việc tổng hỢp mRNA trong tê bào xẩy ra vô cùng nhanh chóng và mRNA
cũng rất nhanh chóng bị thoái hoá so với các loại RNA khác.
Hình 1.11- Sò đồ trình bày co'chê tông họp RNA trên khuôn mầu
m ột chuồi của DNA xoắn kép trong tế bào. Chồ ngôi sao (it)
chỉnơi mở đẩu trong chuỗi DNA sao chép.
Chuỗi ADN
thứ hai
25

28. 1.2.2.1.3- Sựphiên dịch:
Sự phiên dịch là quá trình trong đó mRNA là khuôn mẫu để tông
hợp prôtêin.
Quá trình phiên dịch được xẩy ra như sau: Khi đên ribôxôm, một
đầu có chứa phốtphoríc axít của phân tử mRNA gắn vào ribôxôm. Trong
khi đó, các aminô axít được hoạt hoá (bởi các men đặc hiệu từ các ty thê
tiết ra) đến liên kết với tRNA. Các tRNA vận chuyển các aminô axít đến
các ribôxôm và đặt các arainổ axít vào các vị trí nhất định bên cạnh phân
tử mRNA (theo trình tự các nuclêôtít trong dây truyền phân tử mRNA).
(hình 1.12.)
ARNt
Dây: prôtít
Hình 1.12- Sò đô chuyên phát thông tin di truyền từ RNA sangprôtít
1.2.2.2- Mật mã di truyén (Genetic code)
Sự tương ứng giừa các vị trí của mRNA (hoặc nói một cách chính
xác hơn sự tương ứng giữa mônônuclêôtít của mRNA) với các aminô axít
chính là mật mã của aminô axít trên mNRA. Vì mRNA là bản sao của
DNA, vì vậy đó cũng là mật mã của aminô axít trên DNA mà DNA là vật
mang thông tin di truyền cho nên nó còn được gọi là mật mã di truyền.
Trong thực tê người ta không nghiên cứu mật mã di truyền trên DNA
vì DNA chứa một sô lượng lớn các thông tin di truyền và không tham gia
trực tiêp quá trình ghép các aminô axít với nhau đê tạo thành phân tử
prôtêin nên khó xác định sự tương ứng giữa các mônônuclêôtít vối các
aminô axít. Các nhà khoa học đã chọn mRNA là chất trung gian giừa DNA
và prôtêin làm đôi tượng nghiên cứu ve mã di truyền vì phân tử mRNA
nhỏ cấu trúc không phức tạp lắm, đồng thời nó tham gia trực tiếp quá trình
tổng hợp prôtêin.
26

29. Ngoài mật mã di truyền của aminô axít trên mRNA hoặc DNA còn
có đối mã trên tRNA , đó là các nuclêôtít đặc hiệu đối với aminô axít mà
tRNA phải vận chuyển đê tạo thành phân tử prôtêin.
Chúng ta biết rằng có 20 aminô axít thường gặp. Do đó, mật mã di
truyền không thể xây dựng trên từng nuclêôtít, vì chỉ có 4 nuclêôtít cho
nên nếu mật mã di truyền được xây dựng trên từng nuclêotít thì chỉ có 41=
4 mật mã di truyền, tức chỉ có 4 aminô axít. Mật mã di truyền cũng không
chỉ được xây dựng trên từne đôi nuclêôtít, vì với 4 nuclêôtít tổng hỢp thĩ
chỉ có 42= 16 mật mã di truyền, tức chỉ có 16 aminô axít. Do đó, mật mã di
truyền chỉ có thê gồm nhừng tổ hợp gồm ba nuclêôtít trỏ' lên vì 43= 64. Bộ
ba (triplet) nuclêôtít này được gọi là bộ ba mật mã của aminô axít hoặc
côđon (codon).
Mới đầu người ta cho là các côđon sắp xếp theo cách gối lên nhau
thành các mã chùm. Theo giả thuyết này khi thay đổi một nuclêotít thì sẽ
làm thay đổi tối thiểu là 3 aminô axít, nhưng trong thực tế khi thay đổi 1
nuclêôtít chỉ làm thay đổi 1 aminô axít. Do đó, các côdon là nằm kế tiếp
nhau. (Hình 1.13)ẽ
Bộ ba Bộ ba 1 Bộ ba 2 Bộ ba 3
kê tiêp (a.amin 1) (a.amin 2) (a.amin 3)
Ư A u G u ư u ư G
Bộ ba
gối nhau
Bộ ba
Bộ ba 2
Bộ ba 3
Hình 1.13 - So'đổphỏng đoán bộ ba kê tiếp nhau (ở trên)
bộ ba gối nhau (ở dưới).
Đê xác định các loại nuclêôtít mã hoá các aminô axít. Nirenberg và
các nhà khoa học khác đã tiến hành tổng hợp prôtêin nhân tạo bằng cách
sử dụng các mRNA đơn giản thí dụ mRNA chỉ có một loại nuclêôtít là ư.
Nếu cho ư vào môi trường chứa tất cả các aminô axít cần cho sự tổng hợp
prôtêin thì có được một pôlipeptít chỉ gồm 1 aminô axít là phênilalanin.
Sau đó nếu cho thêm vào môi trường đó các nuclêôtít còn lại A - G và c
vói các tỷ lệ khác nhau hoặc thay u bằng A, G và c thì ta sẽ thu được các
aminô axít khác nừa bằng cách này người ta đã xác định được mã của 20
aminô axít không thay thê được (Hình 1.14).

30. ARNm
Poíilpépít — ♦ Tirôsin ------ Valin — Phenilalanin Trìptôphan
Dây liên kết pôlipéptít
Hình 1.14 - Sơ đồ chuyểnphátmậtmã di truyền từmRNA sang
dây truyềnpôlipeptừ đê tạo thànhphân tửprôtít
Đê xác định thứ tự của các nuclêôtít trong một côđon Nừenberg và một sô
nhà khoa học khác đã dùng phương pháp trực tiếp là thử nghiệm gắn hoặc phương
pháp phân tích phần kề bên dựa vào vị trí của các nhóm phôtphoríc axit. Ochoasi
dùng phương pháp gắn thêm vào đầu chuỗi pôli u một nuclêôtít khác như A hoặc
G rổi xác định mã ba bằng cách đối chiếu với sự thay đỏi aminô axít ở đầu chuỗi
pôli Phe. Khorana H. G. dùng các poliribônuclêôtít tổng hợp làm mRNA và mã
hoá cho sự tổng hợp một polipeptít có 2 aminô axít kê tiếp nhau.... Phối hợp các
kết quả nghiên cứu của Nirenberg, Ochoasi và Khorana người ta đã xác định được
các mã của toàn bộ 20 aminô axít vào năm 1965 và 4 năm sau Nirenberg đã giới
thiệu từ điển các mã aminô axít (Bảng 1.3).
Bảng 1.3- Từđiển vềcác mã aminô axit
u A u G Ư A u ư . ư ư G G
1 ] i
Chữ thứ hai
u c A G
u u ư
u uuc
ƯUA
UƯG
>Phe
'Leu
ưcu'
ucc
UCA
UCG
-Ser
UAU
UAC
UA/
UAC
>
Tyr
J*
ƯGƯ'
UGC
ƯGA
UGG
>Cys ư
c
* A
Trp G
CƯU ccơì C A Ư C G U 1 ỴT
hìs u
cuc ccc CAC CGC c
Chữ
c
CUA
>Leu
CCA
>Pr 0
CA A ị CGA
Arg
A Chữ
thứ CƯG CCG CAG
Glu
CGG G thứ
nhất AU U ì ACƯ . AAU) AGU' ba
>Ser u
A AUC ịlle ACC AAC AGC p
>Thr c
AUA ACA AAA AGA A
AƯG Met ACG AAG
>Lys
AGG
Arg g
ơơơì G C Ư GAU' GGU' TT
GUC GCC GAC
>Asp
GGC
u
c
vcil Ala Gly ^
GUA GCA GAA GGA r A
GƯG GCG GAG
>Glu
GGG G
-
28

31. Phân tích từ điển các aminô axít, ta thấy mấy đặc điểm sau đây:
Có 2 bộ ba trong đó mồi bộ ba chỉ mã hoá một aminô axít (AUG và
ƯGG), còn phần lớn là nhiều bộ ba (hai, ba hoặc bốn bộ ba) mã hoá một
aminô axít (trừ trường hợp ngoại lệ, nói chung không thê có một bộ ba mã
hoá cho nhiều axít amin). Khi có hơn một mã tương ứng với một aminô
axít thì đó là các mã thoái hoá. Sự thoái hoá của mã thê hiện ở chừ thứ ba,
vì hai mã đầu của mã ba có tính chất quyết định tính đặc hiệu của mã, còn
chừ thứ ba thì không quan trọng bằng và dẫn đến tính chất linh hoạt trong
sự bổ xung đôi bazơ giưã mã ở mRNA và đối mã ỏ’tRNA.
Có hai bộ ba mã hoá vừa là mã hoá cho một aminô axít nào đó vừa
là mã mở đầu (AUG và GƯG). Mã mở đầu là tín hiệu cho việc bắt đầu quá
trình tổng hợp chuồi pôlipeptít của prôtêin. Mã mở đầu giúp ta lần lượt đọc
được các mã bộ ba tiếp theo một cách chính xác (lần lượt từ mã này sang
mã khác kể bên). Có bộ ba mã không mã hoá được một aminô axít nào
UAG, ƯAA,UGA, mới đầu chủng được gọi là các mã vô nghĩa, nhưng sau
đó người ta xác định chủng là các dấu hiệu kết thúc sự sinh tổng hợp chuỗi
pôlipeptít và gọi chủng là các mã kết thúc.
Mật mã di truyền có tính chất phổ biến chung cho sinh giới. Từ con
vi khuẩn mà kích thước phải đo bằng micrômét cho đến con cá voi nặng
hàng trăm tấn đểu có những mã di truyền như nhau.
Chính nhò' sự phát hiện ra mã di truyền mà người ta có thê hiểu rõ
h ơ n v ể g e n v à cơ c h ê g e n đ iể u k h iể n sự tổ n g h ợ p p rô tê in tro n g tê bào .
1.3- CÂU TRÚC, CHỨC NẢNG VÀ s ự HOẠT ĐỘNG CỦA GEN
1.3.1- Cấu trúc của gen
Mendel (1865) cho rằng mồi tính trạng được xác định bởi một đơn
vị hoặc yếu tố mầm (germinal unit or factor) mà nó không thay đổi từ thế
hệ này sang thê hệ khác.
Năm 1909 Johannsen w., để nghị gọi các đơn vị hoặc yếu tố mầm
đó là gen. Thuật ngữ này vể sau được sử dụng rộng rãi trong di truyền học.
Vào khoảng năm 1930 các nhà di tmyển học tê bào cho rằng gen là
một mẩu của nhiễm sắc thể và không thể phân chia. Mồi gen chịu trách
nhiệm vể sự phát triển một tính trạng nhất định và không biến đổi dưới tác
động của điểu kiện môi trường.
29

32. Sau khi phát hiện ra mô hình xoắn kép vể DNA của Watson J. D. và
Crick F. H. c. (1953) thì các nhà di truyền học sinh hoá quan niệm rằng
gen là một đoạn của DNA trên nhiễm sắc thê và đó cũng là đơn vị sinh vật
học nhỏ nhất của sự di truyền . Mồi gen gồm khoảng 1500 đôi nuclêotít và
khôi lượng phân tử bằng 1000.000.
Theo Benzer (1955) thi gen không phải là đơn vị nhỏ nhất của sự di
truyển mà gen còn được câu tạo bởi các đơn vị nhỏ hơn nữa. Mỗi một gen
có các đơn vị chức phận xístrôn (cistron) bao gồm một đoạn DNA quy
định một prôtêin, mồi xístrôn có hàng trăm đôi nuclêôtít. Trong mỗi
xistrôn lại có những đơn vị nhỏ hơn nữa. Đó là các đơn vị tái tô hợp rêcơn
(recon) và các đơn vị đột biến mutôn (muton). Rêcơn có thể tham gia vào
sự tái tổ hợp, một 1'êcơn nhỏ nhất có khoảng hai đôi nuclêotít ; mutôn
(muton) có thê tham gia vào sự đột biến, một mutôn nhỏ nhất có khoảng
một đôi nilclêotít.
'Ị^ăm 1964 Wagner và Mitchell cho rằng: Một gen là một đoạn của
DNA mà nó quyết định dãy bazơ của các nuclêôtít trong mRNA , dãy bazơ
n ày tạo th à n h m ộ t m ã di tru y ền đôi với m ộ t c h ứ c n ă n g s in h v ậ t h ọ c n h ấ t
định, thí dụ: Sự tổng hợp một enzim hoặc prôtêin. Nói một cách khác
thông thường hơn gen là một mẩu của DNA mà nó kiểm soát một quá trình
nào đó trong sự hình thành kiểu hình của cá thể.
Độ dài của một gen tối thiểu là 340°A*(3,4//=0,0034m
m
) và độ rộng
của gen là 20°A*(0,002//=0,000002m
m
).
A: Amstron(l°A = 0,01 n = 0,00001m
m
)
Gen nằm dọc theo chiểu dài của nhiễm sắc thể . Mỗi gen có một vị
trí xác định trên nhiễm sắc thể , vị trí đó là lôcút (locus). Như vậy lôcút là
một điểm ở trên nhiễm sắc thê mà ở đó có gen quy định một tính trạng nào
đó. Trong tê bào lưỡng bội có các cặp nhiễm sắc thê tương đồng và cặp
tính trạng là được quy định bởi các cặp gen ở trên nhiễm sắc thể tương
đông (chứ không phải chỉ bởi một gen), nên một lôcủt đối với một tính
trạng nào đó báo gồm cả hai vị trí trên cặp nhiễm sắc thể tương đồng.
Các cặp gen trên cùng một lôcứt gọi là các cặp alen (allele), trong
đó gen này là alen của gen kia.
Khi một cặp alen có cùng một loại gen thì cặp alen đó là đồng hợp
tử (homozygote). Khi một cặp alen là các loại gen khác nhau thì cặp alen
đó là dị họp tử (heterozygote) (Hình 1.15)
30

33. Lô cút A
(đồng hợp tử)
Lổ cút B
(dị hợp tử)
Hình 1.15 - Các cặp alen đồng đồng tử và dị họp tử.
Mồi cặp gen là alen của nhau thường được kí hiệu' bởi hai chữ viết
liền nhau: AA, aa, Aa....đôi khi chúng còn được kí hiệu là A A ,a a ,A a ...
1.3ễ2- Chức năng của gen
Trước năm 1945, gen được coi là đơn vị cơ bản của sự di truyền,
nhưng chưa có sự giải thích về chức năng của nó. Lúc đó các gen chỉ có thê
được nhận biết bởi các đột biến mà chúng đã gây ra ở một sô sai hình ở
kiểu hìnhể
vể sau với sự phát triển của sinh hoá học, Beadle và Tatum 1945 đã
nêu ra giả thuyết “một gen một men” (enzyme), tức là một gen quyết định
sự tổng hợp một men.
Nhưng men là một đơn vị prôtêin, mà prôtêin lại được cấu tạo bởi
các đơn vị phụ (subunit). Nếu các đơn vị phụ là như nhau (tức là một
prôtêin homomultimer) thì prôtêin đó do một gen quy định. Nếu các đơn vị
phụ là khác nhau (tức là một prôtêin heteromultimer như hêmôglôbim bao
gồm một nhóm hem và hai đơn vị phụ a cộng với hai đơn vị phụ Ị3), thì
mồi đơn vị phụ là một dãy pôlipéptít khác nhau và do một gen quy định.
Do đó năm 1957, đê có thê hiểu một cách chính xác hơn chức năng của
gen các nhà di truyển học đã nêu ra giả thuyết :"một gen - một dây
pôlipéptít "ẳ
Cả hai giả thuyết trên đểu có một tên chung là giả thuyết :"một gen
- một dãy pôlipéptít "ề
hoặc ẠA, aa, Ạa hoặc
A a A
A ' a ' a
31

34. Như trên đã trình bày, prôtêin có chức năng sinh học rất phong phú,
quyêt định các hoạt động sống của eơ thể. Điểu này có nghiã ỉà prôtêin là
một nhóm quan trọng trong sự hình thành các đặc điểm của các tính trạng.
Từ đó có thê thấy có mối quan hệ giữa gen, prôtêin và tính trạng:
gen quy định các tính 'trạng qua prôtêin.
Mối quan hệ giữa gen và tính trạng chính là mối quan hệ giữa kiểu
gen (genotype) và kiểu hình (phenotype). Trong đó kiểu gen là tổ hợp các
gen quy định tính trạng , kiểu hình là biểu hiện bên ngoài cuả tính trạng
được tao nên bởi sự tương tác kiểu gen và môi trường.
Tập hợp toàn bộ gen quy định các tính trạng khác nhau của một cá
thê được gọi là genôm (genome). Tập hợp toàn bộ gen quy định các tính
trạng khác nhau của một quần thể được gọi là genpul (genpool).
l ễ3.3- Một sô đặc điểm trong sự hoạt động của geri
Người ta chỉ có thê xác định được sự hoạt động của gen nếu như nó
đã có ảnh hưởng đến một tính trạng nào đó của cá thể sinh vật. Cho đến
nay hầu hết các hiểu biết của chúng ta về hoạt.động của gen đều xuất phát
từ những nghiên cứu về tổn thương di truyền do cấc đột biến gây ra. Trong
một sô trường hợp các đột biến đã được biểu hiện khi các cá thể bị chiếu
tia X, nhưng đa sô trường hợp chúng được hình thành do các tác nhần môi
trường bên trong hoặc bên ngoài gây ra.
Các gẽn quy định các tính trạng khác nhau trong một cá thể lả có
mặt ngay từ khi cá thể đó đượe hình thành (tức là hợp tử ), nhưng không
phải tất cả các gen đó đểu được biểu hiện ngay từ đầu. Thí dụ: Gen quy
định màu sắc của mắt người thường chỉ bắt đầu biểu hiện được vào một
tuần lễ sau khi đẻ ra, bệnh hói di truyền ở người thường chỉ xẩy ra sau khi
đã trưởng thành: 25-30 tuổi. Như vậy là mRNA ở các giai đoạn .phát triển
khác nhau đều có đặc tính khác nhau.
Độ biểu hiện (exprejssivịty), tức là cường độ của sự thực hiện các
tính trạng khi được biểu hiện của các gen cũng khác nhau, thí dự: tính
trạng đuôi ngăn ở cừu là tính trạng di truyền, nhưng độ dài của đuôi thay
đổi lớn từ đuôi bình thường đến mức mất đi hẳn một đoạn đốt sống cuối
cùng. Độ thâm nhập (penetrance), tức xác suất của một gen được biểu hiện
trong kiểu hình cũng không giông nhau, thí dụ: ở kiểu gen dị hợp tử thì
gen quy định tính trạng không sừng ở bò có độ thâm nhập là 100% còn gen
quỵ định tính trạng có sừng ở bò có độ thâm nhập là 0%ễĐộ biểu hiện của
32

35. gen là do các nhân tô bên ngoài như nhiệt độ, ánh sáng .... và các nhân tô
bên trong như hoóc môn, các gen khác ... ảnh hưởng.
Ngoài ra, tuy rằng các tê bào trong các tô chức khác nhau của cơ thể
đểu có cùng một số lượng nhiễm sắc thể, có cùng một bộ gen như nhau
nhưng không phải tất cả các gen đểu hoạt động, mà ở mồi tổ chức chỉ có
một số gen mở (hoạt động) và các gen khác ở trạng thái đóng (không hoạt
động) phù hợp với chức phận của nó. Từ đó mặc dầu các tê bào trong các
tổ chức khác nhau của cơ thể có đủ số lượng nhiễm sắc thể, có đủ số lượng
gen mã hoá toàn bộ prôtêin của cơ thê giống như hỢp tử, nhưng các tế bào
của một tổ chức nào đó chỉ sản xuất các loại prôtêin riêng của loại đó: Tê
bào gan sản xuất các loại protein của gan, tế bào thần kinh sản xuất những
prôtêin của thần kinh ...
l ẻ
4- SỤ DI TRUYỂN NGOÀI NHÂN
Ở các phần trên chủng ta đã tìm hiểu các hiện tượng di truyền trong
nhân hay nói cụ thê hơn là tìm hiểu các hiện tượng di truyền do gen nằm
trên nhiễm sắc thê quy định.
Nhưng bằng các phương pháp lai thuận nghịch’
, thay thế hạt nhân và
gây đột biến tê bào chất người ta thấy rằng ngoài nhân ra, tê bào chất và
các cơ quan tử của nó cũng có vai trò nhất định trong sự di truyền các tính
trạng của cơ thể sinh vật. Sự di truyền ngoài nhân được đặc trưng bởi sự
truyền đạt các tính trạng chủ yếu theo dòng mẹ.
Sỏ' dĩ như vậylà vì ở hợp tử, tê bào trứng của mẹ đã đóng góp nhân
và một sô lượng lớn tê bào chất và các co' quan tử, trong khi đó tê bào tinh
trùng chỉ mang vào hợp tử phần đầu của mình tức là nhân, còn tế bào chất
và cơ quan tử thì ở ngoài. Nghĩa là tê bào chất và các co’quan tử của hợp tử
chủ yếu có nguồn gốc từ mẹ.
Sự di truyền ngoài nhân được thê hiện dưởi 3 phương thức:
1.4ẽl- Ảnh hưởng nhân của trứng qua tế bào chất của trứng dẫn đến sụ
phát triển của hợp tủ
Ở giai đoạn đầu trong sự phát triển của trứng chưa thụ tinh có sự
tổng hợp một số lđn vật chất trong nhân tế bào trứng sau đó nó chuyển
dịch ra tê bào chất, ở đó mRNA liên kêt với prôtêin ở tê bào chất tạo thành
tiểu thê thông tin (informosome). Sau khi được thụ tinh, mRỊ^A tách khỏi
prôtêin để liên kết với ribôxôm và chương trình hoá việc tổng hợp prôtêin
33

36. ở giai đoạn đầu của sự phát triển hợp tử (10 phút sau khi thụ tinh đên cuối
phôi nang), do vậy mà hướng sự phát triển của hợp tử trong giai đoạn đâu
theo kiểu của mẹ.
1.4.2. Ảnh hưởng của các cơ quan tử trong tế bào chất đối với sự
di truyền
Trong tê bào chất có nhiều cơ quan tử, trong đó lạp thể (cơ quan tử
để tổng hợp tinh bột và sắc tố) và ty thể (cơ quan sinh ra men hô hấp) ở
thực vật là nhóm chứa DNA mang thông tin di truyền.
DNA trong lục lạp và ty thể chỉ vào khoảng vài phần trăm toàn bộ
DNA của tê bào. DNA trong lục lạp và ty thể khác vói DNA trong nhân vể
thành phần hoá học (thành phần bazơ), đặc tính lý học (tỷ trọng) và tính
đặc hiệu sinh học (các nuclêotít....). Như vậy, DNA trong lục lạp và ty thể
không có nguồn gốc từ nhân mà nó được sinh ra từ bản thân các lục lạp và
ty thê ở tê bào chất.
Từ đó, người ta cho rằng có gen lạp thê và gen ty thể và người ta
dùng thuật ngữ plastôm (p la sto m ) đê chỉ tập hợp các đặc điểm di truyền
của lạp thê.
1.4.3- Ảnh hưòng một sô đặc điểm đặc thù của chính tế bào chất
đến sự di truyền
Trong tế bào chất, ngòai lục lạp và ty thể ,còn có các nhân tô khác
mang tính di truyền.
ở thảo phúc trùng (paramecium) cũng như một sô động vật đơn bào
khác có các hạt Kappa (tên đọc của chữ Hy Lạp x), hạt này có chứa DNA
mang thông tin di truyển và được gọi là gen tế bào chất (plasmagen).
Nhưng khác với gen ỏ' trong nhân, các hạt Kappa tương đối lớn và có màu,
do đó có thê nhìn thấy và đếm được dưới kính hiển vi thông thường. Tập
hợp các đặc tính di truyền cuả tế bào chất được gọi là plasmôn (plasmon)
I
Tóm lại, cho đến nay cỏ thê thấy rằng co'sở vật chất của sự di truyền là:
- Cácgen trên nhiềm sắc thê trong nhân
- Cácgen ty Ịạp thê vàgen tế bào chất trong tế bào chất
Trong đó cac gen trên nhiềm sắc thê trong nhân giữ vai ựò chính
trong sự di truyền. Nhưng không thể bỏ qua sự di truyền của gen ti, lạp thể
và gen tê bào chất.
34

37. CHƯƠNG II
DI TRƯYỂN HỌC MENDEL
2.1. TÍNH TRẠNG CHẤT LƯỢNG VÀ DI TRUYỀN h ọ c MENDEL
Tính trạng chất lượng là tính trạng được qui định bởi một hay vài cặp
gen có hiệu úng lớn (major gene), tính trạng chất lượng không hoặc ít bị
tác động của môi trường và sự khác nhau trong sự biểu hiện của các tính
trạng chất lượng là rất rõ rệt. Thí dụ: Màu trắng hay màu đen của lông,
tính có sừng hay không có sừng,.... Môn di truyền học nghiên cứu sự di
truyền và biến dị của các tính trạng chất lượng được gọi là di truyền học
chất lượng.
Mendel là nhà di truyền học đầu tiên nghiên cứu thành công sự di
truyền và biến dị của các tính trạng chất lượng trên đậu Hà Lan (pisum
sativum, pisum saccharatym, pisum quadratum, pisum umbellatum) với 3
định luật cơ bản: Định luật tính trội (sự đồng nhất ở thê hệ lai thứ nhất),
định luật phân ly ở các thê hệ kê tiếp (giao tử thuần khiết) và định luật
phân ly độc lập (tổ hợp tự do của hai hoặc nhiều cặp alen).
vể sau các nhà di truyền học khác đã nghiên cứu bổ sung sự di
truyền và biến dị của các tính trạng chất lượng như sự di truyền liên kết và
bắt chéo, các gen gây chết và không có lợi, sự di truyền giớ i tính, sự di
truyền đột biến,...
Tuy nhiên, tất cả các nghiên cứu bô sung đó đểu vẫn dựa trên 3 định
luật di truyền của Mendel, vì thê người ta gọi di truyền học đối với các tính
trạng chất lượng là di truyền học Mendel. Dưó’1 đây, chủng ta sẽ lần lượt
xem xét các nội dung cơ bản của di truyền học Mendel.
2.2- PHƯƠNG THỨC TÁC ĐỘNG VÀ BlỂU HIỆN CỦA GEN Đ ối VỚI
CÁC TÍNH TRANG CHẤT LƯỢNG
Các gen quy định các tính trạng chất lượng tác động và biểu hiện
dưới các dạng khác nhau.
2.2.1- Trội (Dominance)
Tác động trội có 3 loại:
- Trộihoàn toàn (compỉete dominance):
35

38. Xem xét hai gen là alen của nhau Aj và A2. Cò hiện tượng trội hoàn
toàn khi kiểu gen AjA| và AjA9 là có cùng một kiểu hình, còn kiểu gen
thứ ba A2A2 có một kiểu hình khác. Trong trường hợp này người ta nói
rằng gen Aj là gen trội hoàn toàn (dominant gene) và gen A2 là gen lặn
Nói chung, gen trội được ký hiệu bởi chữ to (chữ viêt hoa) và gen
lặn được ký hiệu bởi chữ nhỏ (chữ viêt thường). Thí dụ: ở bò và dê, gen
không sừng là trội (polled) và được ký hiệu lấP và gen có sừng (homed) là
lặn được ký hiệu là p.
Nói một cách khác, nếu gen A là trội hoàn toàn đối vđi gen a thì có
thể biểu thị:
Nghĩa là gen lặn không được biểu hiện ở trạng thái dị hợp tử. Do đó,
không thê phân biệt được kiểu gen dị hợp tử với kiểu gen đồng hợp tử trội.
- Trộikhông hoàn toàn (incomplete dominance):
Có khi kiểu gen dị hợp tử có một kiểu hình trung gian giữa hai kiểu
hình của hai kiểu gen đồng hợp tử và lúc đó có thể'phân biệt được kiểu
gen dị hợp tử với kiểu gen đồng hợp tử trội.
Thí dụ : ở gà nếu tạp giao giữa gà màu đen có kiểu gen BB với gà
màu trắng có kiểu gen bb sẽ được gà lai Fị màu xanh có kiểu- gen Bb
(màu xanh này thực ra là màu đen pha loãng)
Nói một cách khầc, nêu gen A là trội không hoàn toàn đối với gen a
thì có'thê biểu thị:
- Siêu trội (Overdominance):
Ngoài ra, còn có thê có hiệu ứng siêu trội khi đó kiểu gen dị hợp tử
có một giá trị lớn hơn cả hai kiểu gen đồng hợp tử:
(recessive gene).
Kiểu hình
[A,].
[A,]
[A2]
AA = A a > a a
A A > A a > a a
A a > A A > a a
36

39. Thí dụ: Sự di truyền của một kiểu nhóm máu ở thỏ. Người ta coi như
có hai cặp alen đã tham gia trong trường hợp này. Một cặp alen có liên
quan đến việc sản xuất ra một loại kháng nguyên và cặp alen kia liên quan
đến việc sản xuất một loại kháng nguyên khác. Người ta thấy cá thể dị hợp
tử đã sinh một loại kháng nguyên thứ ba, không có ỏ’ các cá thê đồng hợp
tử. Như vậy, hai cặp alen đã tương tác đê gây ra việc sản xuất một loại
kháng nguyên thứ ba không ở trạng thái đồng hợp tửễ
Tuy nhiên, hiệu ứng siêu trội có liên quan đến tính trạng sô lượng.
2.2.2- Át gen (Epistasis)
Hiện tượng át gen là hiện tượng khi có tối thiểu hai gen không là
alen của nhau (tức ở trên hai lô cút khác nhau) tương tác với nhau, trong đó
một gen đã che lấp hiệu ứng của một gen khác. Gen đi che lấp hiệu ứng
của một gen khác được gọi là gen át chế (epistatic gene), còn gen bị che
lấp hiệu ứng gọi là gen bi át chê (hypostatic gene).
Gen át chê có thê là gen trội hoặc gen lặn, nhưng nếu gen át chê là
lặn thì c h ú n g phải ỏ' trạng thái dị hợp tử.
Thí dụ:
- Át chê trội (Dominant epistasis): Ó gà, người ta gặp các gen sau:
I : Ngăn cản sự có màu (gen át chê trội)
i : Có thê có màu (gen lặn)
E: Lông màu đen (gen bị át chê trội)
e: Lông trắng có đốm đen ở đầu lông (gen bị át chê lặn).
Khi tạp giao gà lông trắng 11 E E với gà lông trắng có đốm đen ở đầu
lông iiee sẽ cho gà F! màu trắng (I i E e).
I I E E X i i e e
(Lông trắng) (Lông trắng có đốm đen ỏ’đầu lông)
I i E e
(Lông trắng )
- Át chế trội và lặn (Dominant and recessive epistasis) : Ở gà, người
ta gặp các gen sau:
I: Ngăn cản sự có màu (gen át chế trội)
i: Có thê có màu (gen bị át chê lặn)
C: Có thể có màu (gen bị át chế trội)
c: Ngăn cản sự có màu (gen át chê lặn).
37

40. Khi tạp giao gà lông trắng (ccii) với gà lông trắng (CCII) sẽ cho gà
F, màu trắng (C c 11).
CC11 X CCII
(Trắng) (Trắng)
Ccli
(trắng)
-'Át chê lặn kép (double recessive epistasis):
R| : Lông dài (gen bị át chê trội)
r, : Lông ngắn (gen át chế lặn)
R2 : Lông dài (gen bị át chế trội)
r2 : Lông ngắn (gen át chê lặn).
Khi tạp giao thỏ lông ngắn (Rj R] r2r2) với thỏ lông ngắn (r, r]R2R2)
sê cho thỏ F, lông ngắn (R] ĩ| R2ĩ->).
2ề2.3- Gen bổ sung (Complementary gene)
Hiệu ứng gen bổ sung là hiệu ứng của các gen không phải là alen
của nhau (tức không ở trên cùng một lô cút) kết hợp với nhau cùng tác
động lên một tính trạng. Trong đó, gen nọ bô sung cho gen kia với một
hiệu ứng như nhau. Từ đó, chúng là nguồn gốc sinh ra hiệu ứng mới, kiểu
hình mói trong quá trình phân ly. Hiệụ ứng bổ sung là hiệu ứng của hiện
tượng di truyền đa gen (polygene).
Thí dụ: Ớ gà, hai cặp gen Rr và Pp quyết định hình dạng của mào,
các kiểu gen và kiểu hình tương ứng là:
rrpp : mào đơn
RRpp hoặc Rrpp : mào hoa hồng.
rr pp hoặc rrPp : mào hạt đậu
RRPP hoặc RrPP hoặc RrPp hoặc RRPp: mào hình quả hạnh nhân hoặc
Khi tạp giao gà mào hoa hồng (RRpp) với gà có mào hạt đậu (rrPP) sẽ
cho ra gà có mào quả hạnh nhân (RrPp).
vỏ trai.
38

41. RRpp X rrPP
(Mào hoa hồng) (Mào hạt đậu)
RrPp
(Mào quả hạnh nhân)
Hiệu ứng bổ sung của gen đôi khi đưa đến hiện tượng "lại giông'
(atavisme). Đó là hiện tượng mà một đặc tính nào đó của tổ tiên đã ẩn qua
nhiều thế hệ liên tiếp, đột nhiên lại xuất hiện ở đời sau (như màu lông xám
của chuột). Nguyên nhân của hiện tượng lại giống là do sự phục hồi lại tổ
hợp gen của tổ tiên thông qua tạp giao.
Tuy nhiên, hiệu ứng bổ sung thường được thấy ở tính trạng sô lượng
hơn là ở các tính trạng chất lượng.
2.2.4- Gen điều chính (Modification gene)
%
Đó là gen điểu chỉnh sự biểu hiện của một tính trạng dưới tác động
của một gen có hiệu ứng lớn hoặc gen chính nhưng không phải là alen của
nhau. Gen điều chỉnh sè làm thay đổi độ biểu hiện và độ thâm nhập của
gen có hiệu ứng lón hoặc gen chính với các mức độ khác nhau (từ rất nhẹ
đến làm mất toàn bộ đặc tính của tính trạng). Các gen điểu chỉnh không
được biểu hiện rõ ràng khi không có mặt của 'các gen hiệu ứng lớn hoặc
gen chính. Từ đó, có thê nói các gen điểu chỉnh đã tạo nên một "hóàn cảnh
di truyền" (genetic ambiance).
Thí dụ: Lợn Hăm sia (Hampshire) có đai trắng ở vai, sự xuất hiện
đai trắng này do một cặp gen có hiệu ứng lớn trội quy định, nhưng độ rộng
hẹp của đai trắng lại do nhiểu gen điểu chỉnh thực hiện.
Tuy nhiên, các gen điểu chỉnh thường được thấy ỏ’ các tính trạng sô
lượng hơn là các tính trạng chất lượng.
2.2.5- Hiện tượng đa hiệu của gen (Pleiotropy)
>
Khi một cặp gen điểu khiển nhiểu tính trạng khác nhau trong cơ thê
thì người ta gọi hiện tượng đó là hiện tượng đa hiệu của gen.
Thí dụ: Ớ gà, một cặp gen lặn gây ra mỏ trên ngắn sê kéo theo sự
giảm chiểu dài của xương cánh và xương chân.
Cần chú ý rằng các tính trạng thuộc hiện tượng đa hiệu của gen phải
là các tính trạng có quan hệ với nhau về mặt di truyền, chứ không phải là
các tính trạng có quan hệ với nhau chỉ do các yếu tố không phải là di
39

42. truyền gây ra. Thí dụ: ở loài chim, khi sức sống kém, sinh trưởng chậm thì
tốc độ mọc lông cũng chậm, đó không phải là hiện tượng đa hiệu của gen.
2.2ẵ
6- Di truyền đa alen (Multiple alleles hoặc polyallele)
Hiện tượng nhiều cặp alen (có khi có tới trên 100) tồn tại trên cùng
một lôcút tạo thành một dãy các alen quy định một tính trạng nào đó thì
được gọi là sự di truyền đa alen.
Thí dụ: Hệ thống nhóm máu ở người bao gồm 4 nhóm :A, B, AB và
o, chúng được đặc trưng bởi sự có mặt hoặc không có mặt của một hoặc
hai kháng nguyên A, B và AB trong huyêt thanh hồng cầu, (Nhóm máu A
có kháng nguyên A, nhóm máu B có kháng nguyên B, nhóm máu AB có
kháng nguyên AB, nhóm máu o không có kháng nguyên nào). Các kiểu
hình trên được điểu khiển bởi một dãy các alen của 3 gen: IA, IB và i; gen
IA cho phép tổng hợp kháng nguyên A, gen IB cho phép tổng hợp kháng
nguyên B và gen i là loại gen không hoạt động nó cho phép tổng hợp chất
làm giảm sự hoạt động của kháng nguyên hoặc hoạt động rất yêu.
Hiện tượng đi truyển đa alen là hậu quả của sự đột biên. Bình thường
thì mồi lôcút có một cặp alen, nhưng sự đột biến đã làm xuất hiện các gen
m ới tạo th à n h m ộ t d ãy cặp alen trên lô cú t đó.
Đặc điểm của sự di truyền đa alen là:
- Dãy alen chỉ tác động lên một tính trạng, nhưng chúng gây ra sự
sai khác trong sự biểu hiện các tính trạng đó.
- Trong dãy alen, các gen có thê được phân bô theo mức độ trội của
chủng với trình tự là mồi gen là trội so với gen tiếp sau và là lặn so với gen
đứng trước. Alen quy định kiểu hình "hoang dại" thường là trội so với mồi
alen còn lại trong dãy. Khi các gen trong dãy các alen được biểu hiện
ngang nhau như các nhóm máu thì được gọi là hiện tượng di truyền đồng
trội (codomimance).
- Mồi cá thê bình thường chỉ có thê có hai gen trong các thành phần
gen của dãy các alen, nhưng cùng có thể là đổng hợp tử hoặc dị hợp tử
trong lôcút đó.
-Môi alen của cùng một dãy các alen là thuộc về một lôcủt, do đó
chúng đuỢc liên kêt ở mức độ như nhau với các gen khác trong nhiễm sắc
thê. Đồng thời, toàn bộ dãy các alen là cùng thuộc về một lôcút do đó giừa
chúng với nhau không thể xẩy ra bắt chéo.
40

43. 2.3- CÁC ĐỊNH LUẬT DI TRUYỂN MENDEL
Cho đến nay các nhà di truyền học vẫn chưa thống nhất về các loại
định luật di truyền Mendel. Có nhà di truyền học cho rằng có 4 định luật di
truyền Mendel:
- Định luật tính trội (định luật 1)
- Định luật phân ly (định luật 2),
- Định luật phân ly độc lập (định luật 3)
- Định luật di truyền liên kết (định luật 4)
Nhưng cũng có nhà di truyền học cho rằng chỉ có hai định luật di
truyền Mendel:
- Định luật tính trội (đ ịn h luật 1)
- Định luật phân ly (định luật 2)
Tuy nhiên, phần lón các nhà di truyền học đều cho rằng có 3 định
luật di truyền Mendel:
- Định luật tính trội (định luật 1)
- Định luật phân ly (định luật 2)
- Định luật phân ly độc lập (định luật 3)
Dưới đây chúng ta lần lượt xem xét 3 định luật đó.
2.3.1- Định luật tính trội
Khi tap giao các cá thể có môt tính trang vói hai đăc điểm tướng
phán thì con lai Fị thưòng có đăc điếm của môt bẽn bô hoăc bên me, nghĩa
lả con lai F| là đổng nhất về đăc điểm này. Đăc điểm của mỏt bẽn bô hoăc
bẽn me nào đó đước thể hiên goi là "trôi", còn đăc điểm của bẽn me hoăc
bẽn bỏ không đước thể hiên ra đước goi lả "lăn".
Thí dụ: Khi tạp giao bò đen với bò đỏ thì tất cả con lai đời 1 đều
màu đen không kê trường hợp bò đen là bô hay mẹ. Màu đen được gọi là
màu "trội" và màu đỏ được gọi là màu "lặn".
Người ta cho rằng ở thê hệ xuất phát (P- Chữ đầu của parent) bò đen
có kiểu gen BB, bò đỏ có kiểu gen bb. Giao tử của bò đen mang gen B,
giao tử của bò đỏ mang gen b. Con lai đời một (F chừ đầu của Filial) mang
cặp alen Bb:
41

44. Bò đen
BB
X Bò đỏ
bb
Bò lai F) (đen)
Bb
Hiện tượng trên chỉ xẩy ra khi gen B là trội hoàn toàn, còn khi gen B
là trội không hoan toàn thì con lai F] có đặc điểm trung gian giữa bô mẹ và
tương đối đồng nhấtềDo đó, định luật tính trội còn được gọi là đinh luât
đổng nhất ỏ con lai Fj. Gọi như vậy sẽ bao hàm cả trường hợp trội hoàn
toàn và trội không hoàn toàn.
2.3.2- Định luật phân ly
Ở con lai đòi môt sinh ra từ những cá thể bô me có mỏt tính trang
vói hai đăc điểm tướng phản thì chỉ có mỏt trong hai đăc điểm trên là đước
biểu hiên, nhưng ỏ con lai đòi hai do con lai đòi mỏt tư giao sinh ra thì cà
hai đăc điểm đước biểu hiên trỏ lai theo môt tỷ lê nhất đinh.
Thí dụ: Khi cho giao phối bò đực và bò cái F] ở trên với nhau (tự
giao để có bò F2) thì ở F? vừa có bò đen vừa có bò đỏ, với tỷlệ 3: 1.
Như trên đã trình bày, các cá thể F] đểu mang cặp alen Bb. Do đó,
từng cá thể F| sinh ra hai loại giao tử có sô lượng tương đương nhau: Một
nửa sô giao tử mang gen B và một nửa sô giao tử mang gen b. Khi cho
giao phối các bò đực và bò cái F, vói nhau thì có 4 khả năng kết hợp giữa
các giao tử chứa gen B và gen b ở F? như sau (Hình 2.1) -
ẵ
Hình 2.1- Khả năng kết họp các loạigiao tử ỏ'F7 (lai đón)
lai F|
Bò cái laiF%~^ "
B b
B BB Bb
b Bb bb
Qua khung Punnett trên có thê thấy số lượng kiểu gen và kiểu hình
ở bò lai F, như sau:
42

45. Kiểu gen
BB
Bb
bb
Kiểu hình
Đen
Đen
Đỏ 1 1
Như vậy, ở F2 kiểu gen phân ly theo tỷ lệ 1 : 2 : 1, còn kiểu hình
phân ly theo tỷ lệ ấ : 1.
Hiện tượng không hoà lẫn nhau của các gen đối với mỗi tính trạng
tương ứng trong giao tử của cơ thể lai được gọi là hiện tượng giao tử thuần
Trường hỢp này chỉ xem xét sự phân ly một cặp tính trạng tương ứng
nên được gọi là trường hợp lai đơn.
2.3.3- Định luật phân ly độc lập
Khi lai hai bô mẹ thuần khiết khác nhau vể hai hay nhiều cặp tính
trạng tương ứng thì mồi cặp tính trạng tương ứng đó sẽ phân ly một cách
độc lập, không có sự phụ thuộc lẫn nhau giữa các cặp tính trạng đó.
Thí dụ: Tạp giao hai giống bò đen, không sừng (Aberdin Angus) vổi
bò đỏ, có sừng (Shorthom), tất cả các con lai F] đểu là bò đen, không sừng.
Như vậy bò đen, không sừng là trội; còn bò đỏ, có sừng là lặn.
Tiếp tục cho giao phối các bò đực và bò cái Fị với nhau để có F2, ở
sẽ xuất hiện 4 loại kiểu hình với tỷ lệ như sau:
Sở dĩ như vậy vì bò đen, không sừng có kiểu gen là BBPP và bò đỏ
có sừng có kiểu gen là bbpp. Khi bò đen không sừng sản sinh ra các giao
tử, tất cả các giao tử của chủng đểu có hai gen trội không là.alen của nhau
BP. Tương tự như vậy bò đỏ, có sừng cũng sản sinh ra một loại giao tử
chứa hai gen lặn không là alen của nhau bp. Do đó, ở con lai F] các giao tử
của bò đen, không sừng sẽ kết hợp với các giao tử bò đỏ, có sừng để thành
hợp tử có kiểu gen BbPp, nghĩa là con lai F] sẽ có hai cặp alen Bb và Pp.
Các cặp alen này nằm trên các cặp nhiễm sắc thê tương đồng khác
nhau. Khi con lai F] sản sinh ra các giao tử thì mỗi giao tử sẽ nhận các gen
B và b từ một đôi nhiễm sắc thê tương đồng và nhận được các gen p và p từ
khiết.
9 đen, không sừng
3 đỏ , không sừng
3 đen, có sừng
1 đỏ, có sừng
43

46. một đôi nhiễm sắc thê khác. Trong quá trình đó gen B có khả năng kêt hợp
với 'gen p hoặc p, và b cũng có khả năng kêt hợp với gen p hoặc p, nghĩa là
một gen bất kỳ của hai cặp gen này có khả năng kêt hợp với một gen bất
kỳ của cặp gen kia. Như thế là mỗi gen trong từng cặp alen khác nhau đó
sẽ tổ hợp với nhau một cách độc lập (hay ngẫu nhiên) vỏi nhau khi hình
r thành 4 loại giao tử: BP, bP, Bp, bp. Với sô lượng nhiều, tỷ lệ 4 loại giao tử
đó là bằng nhau và cũng chỉ có 4 loại giao tử mà thôi. Sự kêt hợp 4 loại
giao tử đó sê sản sinh ra các loại hình của F2.
Sự phân ly gen ở giao tử của con lai F] và kêt hợp gen ở hợp tử của
con lai F2được biểu hiện qua khung Punnett sau (Hình 2.2).
Hình 2.2- Khả năng kết họp cắc loạigiao tử ở F2 (laikép)
đực lai F)
Bò cái lai f7 ^
BP Bp bP bp
BP BBPP BBPp BbPP BbPp
Bp BBPp Bbpp BbPp Bbpp
bP BbPP BbPp bbPP bbPp
.................... Ị^P ............ BbPp Bbpp bbPp bbpp
Tập hợp các kiểu gen và kiểu hình giống nhau sẽ được tỷ lệ các loại
kiểu gen và kiểu hình như sau:
Kiểu gen Kiểu hình Tỷ lệ kiểu gen Tỷ lệ kiểu hình
BBPP 1 -r
BBPp Đen, không 2
BbPP sừng 2 9
BbPp 4'-*
BBpp Đen, có 1 ~
Bbpp sừng 2 -1 3
bbPP Đỏ, không 1 - 1
bbPp sửng 2 -1 3
bbpp Đỏ, có sừng 1 1
44

47. Ngoài việc sử dụng khung Punnett đê xác định các loại kiểu gen và
kiểu hình ở các đời lai ngưòi ta có thê dùng các phương pháp xác suất
thống kê hoặc vẽ đường phân nhánh đê xác định các tỷ lệ này.
Dưổi đây là số lượng các loại giao tử ở con lai Fị; tổng số lượng tổ
hợp, số lượng kiểu gen, số lượng kiểu hình ở con lai F2 đối với sô ỉượng
cặp gen khác nhau (Bảng 2.1)
Bảng 2.1- Sô lượng các loạigiao tử ở FỊ và hợp tử ỏ'F2
Số Số lượng các Tổng số lượng Sô lượng loại Sô lượng loại
lượng loại giao tử ở các hỢp tử ở kiểu gen ở kiểu hình ở
cặp gen F, F, F, F,
1 2 4 3 2
2 4 * 16 9 4
3 8 64 27 8
4 16 256 81 16
5 32 1024 243 32
n 2n 4" 3n 2"
Hiện tượng trên biểu thị sự phân ly và tổ hợp tự do của hai cặp alen
khác nhau nên định luật trên còn được gọi lả đinh luât tổ hđp tư do.
Trường hỢp đã xem xét sự phân ly và tổ hợp tự do của hai cặp alen
trên được gọi là trường hợp lai kép (dihybridism).
2.4- DI TRUYỀN LIÊN KẾT VÀ TRAO Đ ổi CHÉO
(LINKAGE INHERITANCE AND CROSSING OVER)
2.4.1- Sự di truyền liên kết
Định luật phân ly độc lập của các cặp tính trạng tương ứng là dựa
trên cơ sở cho rằng mỗi gen thuộc những cặp alen khác nhau được tồn tại
trên một nhiễm sắc thể thuộc các cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau.
Nhưng số lượng các cặp tính trạng tương ứng tức là số lượng các cặp alen
trong một cơ thể sinh vật rất ló'n (ở ruồi dấm có khoảng 500 gen), trong khi
đó lượng cặp nhiễm sắc thê trong một tê bào sinh vật lại có hạn (ở ruồi

48. dấm có 4 cặp nhiễm sắc thể). Điểu này chứng tỏ rằng nhiều gen phải cùng
nằm ở trên một nhiễm sắc thể, mà nhiễm sắc thê lại được di truyền toàn
vẹn cho đời con. Do đó, các gen nằm trên cùng một nhiễm sắc thê phải
cùng nhau di truyền và hiện tượng này được gọi là sự di truyền liên kêt.
Trong thực tế ngay từ những năm 1906 Bateson w . và Punnett R. c.
đã cho thấy rằng khi cho tạp giao giừa các thứ đậu Hoà lan khác nhau thì
trong trường hợp tạp giao hai tính, sự phân ly xẩy ra có khác so với trường
hợp Mendel nêu lên, các gen không hoàn toàn di truyền độc lập vđi nhau
như trong thí nghiệm của Mendel đã kết luận mà có khuynh hướng truyền
lại đời sau theo từng cặp.
Mặc dấu Bateson w. và Punnett R. c. đã phát hiện được hiện tượng
liên kết gen, nhưng họ chưa cắt nghĩa được sự sai khác so với sự phân ly
độc lập do Mendel nêu lên. Phải đến Morgan T., Bridges c. B. và
Sturtevant A. H. (1925) mới giải thích được vấn để này khi nghiên cứu trên
ruồi dấm (Drosophila melanogaster).
Ngày nay, nhiều công trình thí nghiệm đã chứng minh rằng các gen
nằm trên cùng một nhiễm sắc thê thường được di truyền cùng nhau, chứ
không phải hoàn toàn di truyền độc lập như Mendel đã nêu. Mỗi gen đều
di truyển theo cả nhóm liên kết, có thê liên hệ với hình ảnh mỗi toa tàu
(gen) trong cả đoàn tàu dài, đoàn tàu (nhiễm sắc thể) đó theo hưỏng nào thì
cũng kéo theo tất cả các toa tàu đó cùng đi theo hướng ấy.
Theo định luật phân ly độc lập khi cho tạp giao các cá thể khác nhau
về hai căp tính trang tương ứng: AABB X aabb (tức - ~ X - - ) ta sẽ thu
A B a b
đươc con lai F, AaBb (tức ——
a b
Con lai F| sẽ sản sinh ra 4 loại giao tử AB, Ab, aB, ab với số lượng
bằng nhau. Khi con lai F2 sè có 9 loại kiểu gen và 4 loại kiểu hình khác
nhau. Thực ra hiện tượng này chỉ xẩy ra khi mỗi một gen trong hai cặp
alen trên là ở trên một nhiễm sắc thể khác nhau.
Giả sử rằng hai gen A và B cùng ở trên một nhiễm sắc thể, hai gen a
và b cùng ỏ’ trên một nhiềm sắc thể khác (tương đồng với nhiễm sắc thể
trên). Nêu ta cho tạp giao hai cá thê khác nhau về hai cặp tính trạng tương
ứng “7 thì con lai Fị sẽ có cấu trúc di truyền — . Con lai F, chỉ sản
AB ab ab
46

49. sinh ra 2 loại giao tử AB và ab với sô lượng bằng nhau. Khi kêt hợp với
nhau ở con lai F2có 3 loại kiểu gen và hai loại kiểu hình:
AB , r AB
ab
1
AA
X
I
AB
ab
ab
BB ab ab
Như vậy là gen nằm trên cùng một nhiễm sắc thê tương đồng thì
cùng di truyền với nhau, trong quá trình hình thành giao tử chúng buộc
phải đi về cùng một giao tử và chủng không phân ly nhau ra ở thê hệ sau
(Hình 2.3).
(
6°r
Bi
(D <D (D
Hình 2.3- Sơ đô hiện tượng liên kếtgen xẩy ra cùng vối hiện tượng bắt
chéo nhiễm sắc thê trong quá trình giảm phẫn hình thành QÌao tử
I - Hiện tượng tiếp hợp của các nhiễm sắc thê cùng nguồn AB và ab (các gen A
và B, a và b liên kêt nhau) trong kỳ gióng đôi của kỳ tníớc I.
II - Hình thành tứ tử (do hiện tượng nhân đôi của cặp nhiễm sắc thể cùng nguồn
tiếp hợp nhau) trong kỳ sợi dày và chrômatít kồ nhau phát sinh bắt chéo, sau đó
nơi bắt chéo bị đứt ra (trong kỳ sợi kcp).
III - Các giai đoạn chrômatít đứt ra đó, lại nối nhau hình thành dạng tái tổ hợp
mới.
IV - Hình thành 4 loại giao tử.
41

50. Các gen cùng nằm trên một nhiễm sắc thê di truyền theo từng nhóm
hoàn chỉnh như vậy hợp thành nhóm liên kết. Sự di truyền đồng thời của
các gen như vậy, thủ tiêu sự tự do phối hợp của những gen ấy được gọi là
SƯ liên k ế t g e n .
Hiện tượng trên chính là nội dung của định luật di truyền liên kêt
của Morgan T.: Các gen ỏ trên môt nhiễm sắc thê đước di. truyền liên kẽt
vói nhau vả sô nhóm liên kết bằng sô đớn bôi các nhiễm sắc thể (n) của
loài ấy.
Sự liên kết gen làm hạn chê sự tổ hợp tự do của các gen, do đó cơ thể
lai có xu hướng bảo toàn nhừng kiểu tô hợp giống như ở bô mẹ và sô lượng
các kiêu tổ hợp mói sê ít hơn, từ đó làm giảm tính biến dị giữa các cá thể.
Tuy nhiên, nhiều công trình nghiên cứu đã chứng minh hiện tượng di
truyển liên kết không phải là lúc nào cũng hoàn toàn; đôi khi sự liên kết
các gen trong cùng một nhiễm sắc thể bị biến đổi do hiện tượng trao đổi
chéo nhiễm sắc thể, đó là sự di truyền liên kết không hoàn toàn.
2.4.2- Sự trao đổi chéo
Các công trình nghiên cứu của Morgan T. và một sô nhà di truyền
học khác đã chứng minh rằng trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng thường
xẩy ra sự trao đổi giữa các đoạn nhiễm sắc thể và do đó thường xẩy ra sự
trao đổi gen. Hiện tượng này được gọi là sự trao đổi chéo nhiễm sắc thể.
Như trên đã thấy, khi cho lai hai cá thể khác nhau bởi hai gen liên kết
^ - X — cơ th ê lai sê có d a n g di h ơ p th ê .
AB Cỉb 'ặ ề Qb
Trong trường hợp liên kết là hoàn toàn thì co' thể lai — chỉ cho ra hai
ab
loại giao tử AB và ab. Nêu cho cơ thê lai này tạp giao với bố, mẹ mang gen
lặn — sè tạo thành hai loại hợp tử mới — và — với tv lê' 1 ■1
ab • ứồ ứố J Y Ệ ắ
Nhưng bên cạnh trường hợp liên kết hoàn toàn lại có trường hợp liên
kết không hoàn toàn. Đó là trường hợp con lai — sản sinh ra 4 loại giao
ab Ế
tư AB, ab, Ab, aB. Do đo, neu con lai — tạp giao với bố, mẹ mang gcn
lặn thuần — sẽ tạo thành 4 loại hơp tử — — — và —
ab ’ ab ab ab
48

51. Người ta đã chứng minh được là những giaò tử có tổ hợp gen mới Ab
và aB được tạo thành là do giừa các nhiễm sắc thê tương đồng xẩy ra sự
trao đổi giưã các đoạn tương ứng của chúng, tức là xẩy ra sự trao đổi chéo
nhiễm sắc thể.
Hiện tượng trao đổi chéo nhiễm sắc thể chỉ được phát hiện trong
AB
trường hơp nếu như các gen ở trang thái di hơp tử —
—. Trong trang thái
ab
các gen ở trang thái đồng hơp tử ^ và — người ta không thê phát hiên
AB ab
được hiện tượng trao đổi chéo nhiễm sắc thể, bởi vì sự trao đổi các phần
tựơng ứng trong trường hợp này không thê cho ra những tổ hợp gen mới
trong giao tử và trong cơ thê lai.
Hiện tượng trao đổi chéo được xẩy ra ở kỳ sợi kép của tiền kỳ một I
trong phân bào giảm nhiễm. Lúc này các cặp nhiễm sắc thể tương đồng
bao gồm 4 thanh nhiễm sắc, nếu hai trong 4 thanh nhiễm sắc bắt chéo nhau
rồi đứt ra tại điểm chéo nhau và sau đó các đầu mút của hai thanh nhiễm
sắc đứt ra được nối lại với nhau thì ta có hiện tượng trao đổi chéo.
Khi hai thanh nhiễm sắc trao đổi chéo với nhau cùng thuộc vể nhiễm
sắc thê của bô hoặc cùng thuộc về nhiễm sắc thê của mẹ thì các thanh
nhiễm sắc mới được hình thành sau khi nối liền lại các đầu đứt sẽ có nhừng
gen giống bô hoặc mẹ. Nhưng khi hai thanh nhiễm sắc trao đổi chéo với
nhau thuộc vể nhiễm sắc thê khác nhau (một là của bố, một là của mẹ) thì
các thanh nhiễm sắc mới được hình thành sau khi nối liền lại các đầu đứt sẽ
tạ o th à n h m ộ t tổ h ợ p g e n m ới c ủ a các gen.
Do đó, thực chất của sự trao đổi chéo của nhiễm sắc thê là sự trao
đổi chéo của các thanh nhiễm sắc (Hình 2.3).
2.4.3- Một sở thí dụ về sụ di truyền liên kết và trao đổi chéo
2.4.3.1- Sự di truyền liên kết và trao đổi chéo ở ruồi dấm
Theo Morgan T. thì ở ruồi dấm thân xám (B) trội hơn thân đen (b),
cánh dài (V) trội hơn cánh ngắn (v). Tạp giao ruồi dấm thân xám cánh dài
(BBVV) với ruồi dấm thân đen cánh ngắn (bbvv) thì con lai Fị đểu là thân
xám cánh dài (BbVv).
Nếu đem mồi đực Fj tạp giao với ruồi dấm cái thuần thân đen cánh
ngắn (lặn) thì kết quả của việc lai phân tích này sẽ cho hai loại kiểu hình

52. giống bô mẹ thuần: thân„£.ám cánh dài và thân đen cánh ngắn vđi sô lượng
tương đương nhau-(50%).
Các nhà di truyền học cho rằng đây là trường hợp di truyên liên kêt
hoàn toàn, có nghĩa là gen B và V ở một bên bô mẹ, còn gen b và V ở một
bên mẹ bô kia, tức là B và V củng như b và V cũng năm trên một nhiêm săc
thê do đó ruồi dấm đực F| chỉ sản sinh ra hai loại giao tử (tinh trùng) BV
và bv. Khi các giao tử này kêt hợp với giao tử bv của môi dâm cái thuân
lặn thì chúng chỉ cho ra hai loại kiểu hìrih (Hình 2.4a).
Cần chú ý rằng nêu không có sự di truyền liên kêt thì khi lai phân
tích như trên .sẽ sản sinh ra 4 loại kiểu hình khác nhau.
Hình 2.4 a - Liên kếthoàn toàn Hình 2.4 b- Liên kết không hoàn toàn
Hiện tượng di truyền liên kết hoàn toàn ít gặp trong sinh vật, người
ta mới thấy ở ruồi dấm đực, tằm cái...
Trong thực tế thường xẩy ra hiện tượng di truyền liên kết không
hoàn toàn cũng ở thí nghiện trên, nếu dùng mồi dấm cái F, tạp giao với
ruồi dấm đực thuần thân đen cánh ngắn (lặn) thì ở đời sau cho 4 loại kiểu
hình, trong đó có hai loại kiểu hình giỏng bố mẹ thuần: thân xám cánh dài
và thân đen cánh ngắn, đồng thời có hai loại kiểu hình mới: thân xám cánh
ngắn và thân đen cánh dài.
Các nhà di truyên học cho rằng ruồi dấm cái F] đã sản sinh ra giao
tử (trứng) có nhừng tổ hợp tử cũ như giao tử của bố mẹ thuần BV và bv
đồng.thời có những tổ hợp mói Bv và bv do sự trao đổi chéo nhiễm sắc
ở ruồi dấm đitc ỏ'ruồi dấm cái
50

53. thể. Khi các giao tử này kết hợp với các giao tử bv của ruồi dấm đực thuần
lặn thì chúng sẽ cho ra 4 loại kiểu hình (Hình 2.4b).
2.4.3.2. Sự di truyền liền kết và trao đổi chéo ở gà
Một trong nhiều thực nghiệm đã được Hutt F. B. nêu ra là dừng gà
có lông quăn, trắng trội (FFII) tạp giao với gà có lông thẳng, màu lặn (ffii)
sẽ được con lai F] có lông quăn, trắng dị hợp tử (Ffĩi). Đem tạp giao gà mái
lai F] (Ffli) với gà trống có lông thẳng màu lặn (ffíi) thì ở F2 sẽ sản sinh ra
4 loại kiểu gen và 4 loại kiểu hình với các tỷ lệ khác nhau:
p FFII X ffìi
(Lông quản, trắng) (Lông thẳng, màu)
F, 0 Ffli X ơ*ffii
(Lông quăn, trắng) (Lông thẳng, màu)
F2 15 Ffli (Lông quăn, trắng)
2 Ffii (Lông quăn, màu)
4 ffli (Lông thẳng, trắng)
12 ffii (Lông thẳng, màu)
1 = 33
Qua trên có thê thấy rằng trên nhiễm sắc thê ở thê hệ F9 do lai phân
tích sinh ra nhừng tổ hợp gen cũ FI và fí giống như tô hợp gen trên nhiễm
sắc thê của gà trống mái ở đời gốc p, đồng thời trên chúng có nhừng tổ hợp
gen mới Fi và fl. Các gà mà trên nhiễm sắc thê có tổ hợp gen cũ là
15 12 27
———= — = 81,8% , còn các gà mà trên nhiễm sắc thể có tổ hợp gen mới
33 33
là: =— =18,2% tức là các gà mà trên trên nhiễm sắc thể có tổ hợp gen
33 33
cũ là nhiểu hơn các gà mà trên nhiễm sắc thê có tổ hợp gen mói.
Điểu đó chứng tỏ rằng trong quá trình tạo thành giao tử phần lớn
giao tử có hai gen liên kết đê tạo ra các giao tử có kiểu gen FI và fì, đồng
thời cũng có một tỷ lệ nhỏ sô giao tử băng cách này hay cách khác có sự
trao đổi chéo đê hình thành các giao tử có kiểu gen Fi và fl. Từ đó khi các
giao tử này kết hợp với nhau thành 4 loại kiểu gen và 4 loại kiểu hình
khác nhau (Cần chú ý rằng nêu không có sự di truyền liên kết và trao đổi
chéo thì khi lai phân tích như trên sè sản sinh ra 4 loại kiểu hình với tỷ lệ
như nhau).
51