1. Cơ sở phân tử của tính di
truyền
Bởi:
Wiki Pedia
ADN và nhiễm sắc thể
Cấu trúc phân tử của ADN. Các bazơ ở hai chuỗi ghép cặp với nhau qua liên kết hiđrô.
ADN bình thường là một phân tử chuỗi kép, cuộn với nhau tạo thành dạng xoắn kép.
Mỗi nucleotide ở ADN liên kết một cách chọn lọc với nucleotide ở chuỗi đối diện: A
liên kết với T, G liên kết với C. Nguyên tắc liên kết này gọi là nguyên tắc bổ sung. Theo
cách này, dù có dạng chuỗi kép, nhưng mỗi chuỗi đơn thực tế vẫn chứa tất cả các thông
tin cần thiết, không cần đến chuỗi đối diện. Cấu trúc này của ADN chính là cơ sở vật lý
của tính di truyền: quá trình sao chép ADN nhân đôi thông tin di truyền bằng cách chia
tách hai chuỗi của ADN, sử dụng mỗi chuỗi như một khuôn để tổng hợp một chuỗi bổ
sung mới.
Các gen được sắp xếp thẳng hàng dọc theo chuỗi dài ADN, được gọi là nhiễm sắc thể. Ở
vi khuẩn, mỗi tế bào có một nhiễm sắc thể đơn, vòng, trong khi các sinh vật nhân chuẩn
lại có bộ nhiều nhiễm sắc thể mạch thẳng. Chuỗi ADN của chúng thường vô cùng dài;
một ví dụ, nhiễm sắc thể lớn nhất của con người có độ dài khoảng 247 triệu cặp bazơ
(bp). Trong nhiễm sắc thể, ADN thường kết hợp với những protein cấu trúc, có vai trò
tổ chức, kết chặt và điều khiển thu nhận ADN, tạo thành loại vật chất gọi là chromatin
Cơ sở phân tử của tính di truyền
1/4
2. (chất di truyền). Ở sinh vật nhân chuẩn, chromatin thường cấu tạo từ các nucleosome
(thể nhân), bao gồm những đơn vị ADN nhất định quấn quanh một lõi gồm các protein
histon. Tập hợp toàn bộ vật chất di truyền của một sinh vật (bao gồm các chuỗi ADN
phức hợp của tất cả nhiễm sắc thể) gọi chung là bộ gen (genome).
Biểu đồ năm 1882 của Walther Flemming về sự phân chia tế bào nhân chuẩn.
Các nhiễm sắc thể được nhân đôi, co xoắn và tổ chức lại. Sau đó, khi tế bào phân chia,
các nhiễm sắc thể tương đồng cũng phân cách vào các tế bào con.
Nếu các sinh vật đơn bội (mức bội thể bằng 1) chỉ có duy nhất một phiên bản cho mỗi
nhiễm sắc thể, thì đa phần động vật và nhiều thực vật là lưỡng bội (mức bội thể bằng 2),
tức mỗi nhiễm sắc thể sẽ có một nhiễm sắc thể khác giống hệt nó (nhiễm sắc thể tương
đồng), và như thế sẽ có hai bản sao cho mỗi gen. Hai allele của một gen nằm trên những
locus giống nhau của nhiễm sắc tử chị em, mỗi allele được thừa hưởng từ bố hoặc từ
mẹ.
Ngoại lệ xuất hiện ở các cặp nhiễm sắc thể giới tính, tức các nhiễm sắc thể chuyên biệt
mà nhiều động vật đã tiến hóa nên, giữ vai trò xác định giới tính của mỗi cá thể. Ở người
và những động vật có vú nói chung, nhiễm sắc thể Y có rất ít gen và khởi động sự phát
triển các đặc tính sinh dục đực, trong khi nhiễm sắc thể X lại tương tự các nhiễm sắc thể
khác, chứa nhiều gen không liên quan đến xác định giới tính. Những cá thể cái có hai
nhiễm sắc thể X tương đồng (XX), trong khi cá thể đực có một nhiễm sắc thể X và một
nhiễm sắc thể Y (XY) - sự khác biệt về số nhiễm sắc thể X dẫn tới những rối loạn di
truyền liên kết giới tính khác thường.
Sinh sản
Khi tế bào phân chia, toàn thể bộ gen đều được sao chép và mỗi tế bào con đều nhận
được một bản sao bộ gen của tế bào mẹ. Quá trình này gọi là nguyên phân, là dạng đơn
giản nhất của sinh sản và là cơ sở của sự sinh sản vô tính. Sinh sản vô tính có thể xuất
Cơ sở phân tử của tính di truyền
2/4
3. hiện ở cả các sinh vật đa bào, tạo ra thế hệ con thừa hưởng bộ gen từ chỉ duy nhất một
cá thể bố (mẹ). Thế hệ con mà nhìn chung giống hệt như bố mẹ được gọi là dòng vô tính
(clone).
Sinh vật nhân chuẩn thường sinh sản hữu tính để tạo ra con cái có vật liệu di truyền lấy
từ hai bộ gen khác nhau của cả hai cá thể bố mẹ. Quá trình sinh sản hữu tính luân phiên
nhau giữa hai dạng đơn bội (1n) và lưỡng bội (2n). Các tế bào đơn bội kết hợp vật chất
di truyền của chúng, tạo ra tế bào lưỡng bội với những nhiễm sắc thể ghép cặp. Các sinh
vật lưỡng bội tạo ra thể đơn bội bằng cách phân chia, tạo ra tế bào con thừa kế ngẫu
nhiên một nhiễm sắc thể trong mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Đa phần động vật và
nhiều thực vật ở thể lưỡng bội trong hầu hết vòng đời, với thể đơn bội biến đổi thành
các giao tử đơn bào. Một quá trình chủ yếu trong sinh sản hữu tính là giảm phân, quá
trình phân bào chuyên biệt diễn ra ở tế bào sinh dục, trong đó bộ nhiễm sắc thể lưỡng
bội được nhân đôi, trải qua hai lần phân bào để tạo nên các tế bào con đơn bội có số
lượng nhiễm sắc thể giảm đi một nửa so với tế bào mẹ ban đầu.
Dù không sử dụng cơ chế sinh sản hữu tính kiểu lưỡng bội/đơn bội như trên, vi khuẩn
vẫn có nhiều cách để thu nhận thông tin di truyền. Một số vi khuẩn có khả năng tiếp hợp,
chuyển một vòng nhỏ ADN tới một vi khuẩn khác. Vi khuẩn cũng có thể lấy những đoạn
ADN thô từ môi trường và kết hợp chúng vào trong bộ gen của vi khuẩn, hiện tượng này
được biết đến là sự biến nạp. Quá trình này có thể dẫn đến sự chuyển gen ngang, truyền
những đoạn thông tin di truyền giữa những sinh vật không có mối liên hệ với nhau.
Minh họa năm 1916 của Thomas Hunt Morgan về quá trình trao đổi chéo kép giữa hai nhiễm
sắc thể tương đồng.
Tái tổ hợp và liên kết gen
Trạng thái lưỡng bội tự nhiên của bộ nhiễm sắc thể cho phép gen nằm trên các nhiễm
sắc thể khác nhau phân ly độc lập với nhau trong quá trình sinh sản hữu tính, tái tổ hợp
tạo tổ hợp gen mới. Gen trên cùng một nhiễm sắc thể về lý thuyết không bao giờ tái tổ
Cơ sở phân tử của tính di truyền
3/4
4. hợp, tuy nhiên, thực tế vẫn diễn ra do xuất hiện quá trình trao đổi chéo nhiễm sắc thể.
Khi trao đổi chéo, hai nhiễm sắc thể trao đổi các đoạn ADN cho nhau, và đổi chỗ các
allele giữa hai nhiễm sắc thể. Trao đổi chéo thông thường diễn ra vào kỳ trước I (kỳ đầu
của lần phân chia đầu) của quá trình giảm phân.
Xác suất trao đổi chéo giữa hai điểm đã cho trên nhiễm sắc thể có liên quan đến khoảng
cách giữa chúng. Ở một khoảng cách dài tùy ý, xác suất trao đổi chéo đủ cao để sự di
truyền các gen diễn ra tương đối riêng rẽ. Tuy nhiên, với các gen gần nhau hơn, xác suất
trao đổi chéo thấp chứng tỏ các gen có tính liên kết di truyền - allele của hai gen này có
khuynh hướng di truyền gắn liền với nhau. Các chỉ số về tính liên kết của chuỗi nhiều
gen có thể được kết hợp tạo nên một bản đồ liên kết, giúp xác định gần đúng vị trí sắp
xếp các gen trên nhiễm sắc thể.
Cơ sở phân tử của tính di truyền
4/4
