Download Full: https://nitroflare.com/view/993168E40C00B6B/Gi%C3%A1o_tr%C3%ACnh_di_truy%E1%BB%81n_%C4%91%E1%BB%99ng_v%E1%BA%ADt_-_Tr%E1%BA%A7n_Hu%C3%AA_Vi%C3%AAn.pdf

1. : - 5’ 1
—
H 1 5 2 y Bộ G|Á0 DỤC VÀ ĐÀ0 TẠ0
ĐẠI HỌC THÁI NGUYEN
TRƯỜNG ĐẠI h ọ c n ô n g l â m t h á i n g u y ê n
TS. TRẦN HUÊ VIÊN

3. BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO
ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN
TRƯỜNG ĐẠI HỌC NÔNG LÂM THÁI NGUYÊN
TSệTRẤN HUÊ VIÊN
Giáo trình
DI TRUYỀN ĐỘNG VẬT
■ ■
(Giáo trình dùng cho sinh viên đại học
chuyên ngành Thú y và Chăn nuôi - Thú y)
0M HOC TtỊM N
_
<
- !J ề
'è w
■’HÕN<• v v u y ri
NHÀ XUẤT BẢN NÔNG NGHIỆP
HÀ N Ộ I-2001

5. L Ờ I N Ó I Đ Ầ U
G/ấỡ trình "Di truyền động vậtn lần đầu tiên được biên soạn cho sinh
viên đại học chuyên ngành Thú y và Chăn nuôi - Thú y Trường Đại học
Nông Lâm Thái Nguyên.
Giáo trình cũng có thể sử dụng làm tài liệu tham khảo cho sinh viên các
trường đại học: Sư phạm, Nông- Lâm (khối B), Y khoa và các ngành cố liên
quanễ
'K
Đ ể biên soạn cuốn giáo trình này tác giả đã tham khảo và chọn trích
nhiều tài liệu của các Giáo sư, Tiến sĩ có nhiêu kinh nghiệm đã và đang nghiên
cứu, giảng dạy chuyên sâu về lĩnh vực Di truyền ở các Viện và các Trường Đại
học.
Tuy nhiên, do trình độ và khả năng của người viết có hạn nên chắc chắn
cuốn giáo trình nDi truyền động vậtn xuất bản lần này còn có nhiều sai sót.
Tác giả xin chân thành cảm ơn những ỷ kiến góp ý, sửa chữa, bổ sung của các
thầy cô giáo, các đồng nghiệp và các em sinh viên.
TÁC GIẢ
TS. Trần Huê Viên
3

7. 1VIỞ Đ Ầ U
Danh từ Di truyền học (genetica) bắt nguồn từ chữ La tinh "geneo" - sinh sản hay
"genus" - giống và được định nghĩa như sau: Di truyền học là môn khoa học nghiên cứu vê
tính di truyền và biến dị của sinh vật. Nói cách khác: Di truyền học là môn khoa học
nghiên cứu về những quy Ịuật truyền đạt, những đặc tính của sinh vật từ thế hệ này sang thê
hệ khác, đồng thời nghiên cứu những biến đổi của sự truyền đạt ấy.
Đối tượng nghiên cứu của Di truyền học là tính di truyền và tính biến dị. Tính di
truyền chỉ sự truyền đạt các tính trạng của bố mẹ cho đời sau. Cũng có thể nói: Di truyền là
phương pháp sinh sản của sinh vật này sinh ra sinh vật khác giống mình (ví dụ: Lợn sinh ra
lợn, bò sinh ra bò...)-
Tính biến dị chỉ sự sai khác nhau giữa các cá thể trong phạm vi một thế hệ hay giữa
các thế hệ với nhau đối với một hay một nhóm tính trạng.
Biến dị và Di truyền là hai đặc tính đối lập nhưng thống nhất với nhau. Đó là hai mặt
của một quá trình phát triển và tiến hoá của sinh vật.
Để có thể hiểu được bản chất di truyền và biến dị của các tính trạng trước tiên phải
nắm được cơ sở vật chất của sự di truyền, đó là nhiễm sắc thể và gen. Sau đó phải nắm được
các nội dung khác của di truyền học, đó là:
- Di truyền nhiễm sắc thể: Nghiên cứu sự di truyền và biến dị của các tính trạng được
quy định bởi một hoặc vài cặp gen có hiệu ứng lớn, đó là các gen có tác dụng rõ rệt lên tính
trạng. Các tính trạng này ít chịu ảnh hưởng của môi trường và được gọi là tính trạng chất
lượng.
- Di truyền quần thề: Nghiên cứu cấu trúc di truyền của các quần thể và sự thay đổi
của các cấu trúc di truyền đó.
- Di truyền sô' lượng: Nghiên cứu sự di truyền và biến dị của các tính trạng được quy
định bởi nhiều cặp gen có hiệu ứng nhỏ, trong đó mỗi cặp chỉ có tác dụng rất nhỏ lên tính
trạng, nhưng nhiều cặp gen sẽ gây ra một tác dụng nhất định đối với tính trạng. Các tính trạng
này chịu ảnh hưởng nhiều của ngoại cảnh và được gọi là các tính trạng số lượng.
Tuy nhiên, do sự xâm nhập lẫn nhau giữa di truyền học và các môn khoa học khác nên
đã hình thành một số bộ phận di truyền học khác nhau như: đi truyền sinh hoá, di truyền
miễn dịch, di truyền tập tính,...
Sau đây chúng ta sẽ lần lượt đi sâu nghiên cứu cụ thể từng nội dung trên.

9. Chương 1
Cơ SỞ VẬT CHẤT CỦA Sự DI TRUYỀN
1.1. TIÊU CHUẨN CỦA VẬT CHẤT DI TRUYỂN
Vật chất di truyền đóng vai trò quan trọng, chủ yếu trong hoạt động của tế bào và cơ
thể, vì vậy nó phải thoả mãn những tiêu chuẩn cơ bản sau đây:
- Phải chứa đựng thông tin ở dạng bền vững, cần thiết cho việc cấu tạo, hoạt động và
sinh sản của tế bào.
- Phải được sao chép một cách chính xác để thông tin di truyền của thế hệ sau giống
như của thế hệ trước.
- Thông tin chứa đựng trong vật chất di truyền phải được sử dụng để sinh ra những
phân tử cần cho cấu trúc và hoạt động của tế bào.
- Vật chất di truyền phải có khả năng bị biến đổi.
1.2ễC ơ SỞ TẾ BÀO HỌC CỦA s ự DI TRUYỀN
1.2.1. Cấu tạo tê bào động vật nhân chuẩn
Mọi cơ thể sống đều được cấu tạo từ tế bào. Ở động vật nhân chuẩn (nhân tế bào có
màng nhân bao bọc) mỗi cơ thể chứa hàng triệu tế bào, tuy khác nhau về hình dạng, kích
thước nhưng chúng đều giống nhau ở thành phần cấu tạo chung: Các tế bào đều gồm ba
phần chính: Màng tế bào, tế bào chất và nhân tế bào (hình 1.1).
1.2.1.1. Màng tế bào
Được cấu tạo bởi hai lớp là lóp màng ngoài và lớp màng trong. Trên màng có nhiều lỗ nhỏ
thông màng với bên ngoài. Mỗi lớp màng cấu tạo bởi ba lớp: Lớp ngoài cùng và lớp trong cấu
tạo bởi một lóp phân tử protit, lớp giữa được cấu tạo bởi hai lớp phân tử lipit.
Màng tế bào có vai trò quan trọng, giữ chức năng: định hình, bảo vệ và tham gia quá
trình trao đổi chất của tế bào.
1.2.1.2. Tế bào chất
Nằm giữa màng tế bào và nhân tế bào. Trong tế bào chất có nhiều vật thể khác nhau
như mạng lưới nội nguyên sinh, ty lạp thể, lizosôm, thể gôlgi , trung thể với hai trung tử,
ribosom,...
Tế bào chất giữ vai trò quan trọng trong quá trình phân chia của tế bào, là nơi tạo, dự
trữ và cung cấp nãng lượng chủ yếu để tế bào hoạt động.
7

10. 1.2.1.3. Nhàn tê bào
Nằm ở trung tâm của tế bào, được bao bọc bởi một lớp màng nhân. Trong nhân có hạt
nhân, nhiễm sắc thể, một số men và một số ion (đặc biệt là Ca+
+và Mg++).
Nhân có vai trò đặc biệt quan trọng : Là nơi chứa đựng toàn bộ vật chất thông tin di
truyền và là trung tâm điều khiển mọi hoạt động sống của tế bào.
1.2.2ếCấu trúc của nhiễm sác thể
i ễ
2.2ềI. Cấu trúc của nhiễm sắc thể vi khuẩn
Nhiễm sắc thể vi khuẩn là những phân tử ADN trần, chuỗi kép, mạch vòng. ADN
thường dính với màng tế bào ở một điểm hoặc một số điểm. Mặc dù vi khuẩn không có
nhân, nhưng ADN tập trung ở một vùng rõ rệt gọi là vùng nhân, không có màng bao bọc.
Dưới kính hiển vi điện tử ADN có dạng siêu xoắn. Tính siêu xoắn này chịu sự kiểm
soát của enzym topoisomeraza. Nhiễm sắc thể dạng xoắn có chứa các chuỗi ARN mới tổng
hợp, polymeraza ARN, nhưng không có ribosom.
Ngoài nhiễm sắc thể chính, ở vi khuẩn còn thấy có một loại ADN khác ở dạng vòne
kép nhỏ gọi là các plasmid, chúng được sao chép (tổng hợp) không phụ thuộc vào nhiễm
sắc thể chính. Trong quần thể vi khuẩn tự nhiên ADN plasmid có thể chiếm tới 1-2% tổng
số ADN có trong tế bào.
1.2.2.2. Cấu trúc của nhiễm sắc thẻ động vật nhân chuẩn
Ở động vật nhân chuẩn nhiễm sắc thể là những cấu trúc hiển vi nằm trong nhân tế bào,
có khả nãng tái bản, bắt màu và giữ được màu , nhìn thấy được qua kính hiển vi thường
Hình 1.1. Cấu tạo tế bào động vật
8

11. trong quá trình tế bào phân chia, chứa ADN và các phần tử khác trong một tổ chức phức
tạp, mang các gen của cá thể sinh vật.
Tuy nhiên, cũng thấy có một số ADN ở dạng trần, mạch vòng ở trong ty thể và lạp thể của
tế bào động vật nhân chuẩn với cấu trúc vật chất di truyền tương tự như ở vi khuấn.
ở động vật nhân chuẩn bộ nhiễm sắc thể trong nhân biểu hiện rõ nhất ớ kì giữa của
nguyên phân. Ở kỳ này nhiễm sắc thể có độ dầy lớn nhất, to mập, nhuộm màu mạnh nhất
và dễ nhìn thấy dưới kính hiển vi thường. Ở trạng thái này người ta có thể dễ dàng đếm và
nghiên cứu hình dạng, kích thước cũng như đặc điểm của từng nhiễm sắc thể.
Ngày nay, với các phương pháp nuôi cấy tế bào ngoài cơ thể và phân tích tế bào học
các tổ hợp nhiễm sắc thể đã cho phép xác định rằng nhiễm sắc thể mang tính chất đặc trưng
cho từng loài sinh vật về mặt bản chất di truyền, về số lượng, cấu trúc, hình thái và là kết
quả quá trình tiến hoá lâu đời của từng loài.
* Sô'lượng nhiễm sắc thể
Trong các tế bào thân thể các nhiễm sắc thể xếp được xếp thành từng cặp. Những
thành viên của từng cặp rất giống nhau về hình dạng, kích thước, vị trí của tám động và
được gọi là những cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Các cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác
nhau là không giống nhau và một thành viên của cặp nhiễm sắc thể tương đồng đến từ bố,
còn thành viên khác của cặp nhiễm sắc thể tương đồng đến từ mẹ. Do nhiễm sắc thể của tế
bào thân thể được xếp thành từng cặp nên tế bào thân thể được gọi là tế bào lưỡng bội - 2n
(chú ý rằng mỗi nhiễm sắc thể trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng được phân bố một cách
riêng rẽ ở trong nhân tế bào).
Khác với các tế bào thân thể, ở các tế bào sinh dục chỉ chứa một thành viên của từng
cặp nhiễm sắc thể tương đồng nên được gọi là tế bào đơn bội - ln.
Số lượng nhiễm sắc thể của các loài động vật khác nhau không giống nhau. Bình
thường số lượng nhiễm sắc thể trong mọi tế bào của tất cả các cá thể trong cùng một giới
tính của cùng một loài là một hằng số, của từng loài cũng là một hằng số (bảng 1.1). Số liệu
ở bảng 1.1 cũng cho thấy rằng, số lượng nhiễm sắc thể không mang ý nghĩa tiến hoá.
ở người, số nhiễm sắc thể ổn định là 46 (chỉ trừ trường hợp có đột biến, bị bệnh, rối
loạn số lượng nhiễm sắc thể) trong khi ấy ở nhiều loài động vật, thực vật cũng có số lượng
tương tự. ở một loài giun tròn chỉ có 2 nhiễm sắc thể, nhưng ở một số giáp xác lại đến 200.
Ở một loài phóng xạ trùng sống ở biển vô cùng bé nhỏ, số nhiễm sắc thể lại là 1600.
Người ta đã thấy các loài sinh vật khác biệt nhau về mặt tiến hoá, không phải là ờ số
lượng nhiễm sắc thể, mà chủ yếu là về bản chất vật chất di truyền, thành phần gen chứa
trong bộ nhiễm sắc thể.
9

12. Bảng 1.1. Số lượng nhiễm sắc thể của một số loài động vật
Tên gọi chung Tên khoa học 2n
Ong Apis melỉitera 32 - 16
Chim Columbia livta 80
Vịt nhà Anas phatyryncha 80
Ngan Carina moschata 80
Gà Gallus gallus 78
Gà Tây Meleagris gallopavo 82
Thỏ Oryetolggus cuniculus 44
Chuột nhà Mus musculus 40
Chuột nhắt Rattus norvegicus 42
Chuột bạch Cavia cobaya 64
Ngựa Equus caballus 64
Lừa Equus asinus 62
Dê Capras hircus 60
Cừu Ovis aries 54
Bò Bos taurus 60
Bò u Bos indicus 60
Lợn Canis íamiliaris 38-40
Chó Canis tamiliaris 78
Mèo Felis catus 38
Chồn Vulpe julva 38
Người Homo sapiens 46
* Hình thái nhiễm sắc thể và kiểu nhân vật nuôi
Trên cơ sở hệ thống phân loại của Levan (1964), người ta đã đi sâu nghiên cứu hình
thái nhiễm sắc thể và kiểu nhân, theo hệ thống danh pháp quốc tế về di truyền tế bào người
(ISCN: International System for Human Cytogenetics Nomenclature, 1978), bao gồm các
chỉ tiêu chủ yếu sau đây:
- Chỉ số tâm động Ic.
- Chiều dài tương đối của nhiễm sắc thể LR.
- Tỷ số cánh dài trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể.
- Số lượng cánh của nhiễm sắc thể NF.
- Công thức kiểu nhân...
+ Hình thái nhiễm sắc th ể :
Căn cứ vào chỉ tiêu đặc trưng là vị trí hạt trung tâm ( nhìn rõ ở kỳ giữa và kỳ sau của
nguyên phân), người ta phân biệt ba kiểu hình thái của nhiễm sắc thể:
10

13. - Nhiễm sắc thể cân tâm, hình chữ V, có hai cánh bằng nhau.
- Nhiễm sắc thể lệch tâm, một cánh ngắn, một cánh dài.
- Nhiễm sắc thể mút tâm, một cánh hết sức ngắn.
+ Kiểu nhân vật nuôi:
Một kiểu nhân vật nuôi gồm hai nhóm: nhóm nhiễm sắc thể thường và nhóm nhiễm
sắc thể giới tính (hình 1.2).
Mỗi loài được đặc trưng bởi kiểu nhân riêng. Kiểu nhân là một khái niệm đồng nghĩa
một phần với bộ nhiễm sắc thể, nhưng trong kiểu nhân, ngoài số lượng, còn có cả hình
dạng, kích thước của nhiễm sắc thể.
- Nhiễm sắc thể thường:
Nhóm nhiễm sắc thể này có số lượng và hình thái biến đổi theo loài. Những cập nhiễm
sắc thể đồng nguồn lại được phân thành các nhóm khác nhau theo vị trí của tâm động.
Trong từng nhóm các nhiễm sắc thể lại được sắp xếp theo một trật tự giảm dần. Từng cặp
nhiễm sắc thể đồng nguồn được đánh số thứ tự 1, 2, 3...
011 IMÍỊÍ) (1/1 n.n /1.0
ị J s r. 7 M
nn
«
>
DI
10
1)0
II
B
ÍM
r 12
m1.1
M
14
no
15
M
Ki
on
17
nnIM
D
on
Vì
nn
20
nn
21
íìí)
11
nn
2.1
nn
24
D
on
25
í)fl
2í.
n n nrt ọ n
27 2K *
■
>
<
;
------------- B -------------
Hỉnh 1.2. Kiểu nhân bò vàng Việt Nam
11

14. - Nhiễm sắc thế giới tính:
ở hầu hết các động vật đều có một đỏi nhiễm sắc thể giới tính. Con cái có hai nhiễm sắc
thế giới tính X, con đực có một nhiễm sắc thể giói tính X và một nhiễm sắc thể giới tính Y.
Hình thái nhiễm sắc thể giới tính X biến đổi theo loài, ở phần lớn động vật có vú nhiễm sắc
thể X có vị trí tâm động ở chính giữa (hay ở gần chính giữa) còn nhiễm sắc thể Y thường nhỏ
hơn nhiễm sắc thể X và cặp nhiễm Sắc thể giới tính ở con đực thường là XY, con cái là X.
Đối với gia cầm cặp nhiễm sắc thể giới tính ở con trống là z z , ở con mái là z w . Để có thê
thấy rõ được sự khác nhau giữa các cặp nhiễm sắc thể trong kiểu nhân người ta thường biểu
diễn từng nhiễm sắc thể dưới dạng đường thẳng, trong đó tâm động được ghi bằng cách thu
gọn lại, mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng chỉ biểu diễn một nhiễm sắc thể. Cách biểu diễn
này gọi là nhiễm sắc thể đồ (hình 1.3).
lllỉỊịỊỊmị
, I 3 4 9 * ĩ • f to tt ư
1 1 1 i l i i l l l l l
13 u » ti /7 t8 ti to 11 32 ỵ Ỵ
Hình 1.3. Nhiễm sắc thể đồ của người (các chỗ eo biểu thị vị trí của tâm động)
Với kỹ thuật hiện bãng, các nghiên cứu về hình thái nhiễm sắc thể, hình thái kiểu nhân
có ý nghĩa rất lớn đối với vấn đề chủng loại phát sinh. Nhiều nghiên cứu thực nghiệm đã
cho thấy, ở cấp độ loài, thì hình thái nhiễm sắc thể là một chỉ tiêu rất tốt để nghiên cứu các
biến đổi chủng loại phát sinh, mối quan hệ di truyền giữa các quần thể vật nuôi.
Trong công tác giống gia súc, gia cầm, các chỉ tiêu về hình thái nhiễm sắc thể, hình
thái kiểu nhân rất cần thiết để kiểm tra các dị dạng về sinh sản, nhất là khi sử dụng thụ tinh
nhân tạo và kiểm tra qua đời sau. Một bò đực có thể được sử dụng để cấp tinh cho hàng
ngàn bò cái, khả năng truyền lại các dị tật di truyền, nếu có, là vỏ cùng lớn. Người ta đã
phát hiện mối liên quan giữa các sai hình nhiễm sắc thể và khả năng sinh sản giảm ở gia
cầm. Fechheimer (1971), cho thấy ở gà, tăng tần số chuyển đoạn nhiễm sắc thể gây chết
phôi, giảm tỷ lệ nở, bất thụ hoặc rối loạn giới tính, ở bò, các nghiên cứu đều cho thấy sô'
nhiễm sắc thể 2n = 60, gồm 29 cặp nhiễm sắc thể tâm ngọn hoặc tâm đỉnh và một nhiễm
sắc thể tâm lệch giữa.
12

15. Hình thái nhiễm sác thể Y ở bò được sử dụng để nghiên cứu chủng loại phát sinh các
giống. Ở bò Bos indicus, nhiễm sắc thể Y biến động từ tâm ngọn đến tâm lệch giữa, trong
khi ấy ở Bos taurus thì lại là tâm giữa (Kieffer và Cart; Wright, 1968).
Một số dạng bất thường nhiễm sắc thể gây hậu quả giảm sinh sản, như dạng thể khảm
XX/XY ở các cặp bê sinh đỏi khác giới, chuyển đoạn giữa các nhiễm sắc thế, thể ba
(trisomy) ở một số nhiễm sắc thể thường... đã được phát hiện ở bò.
Trong nghiên cứu di truyền tế bào vật nuôi, hình thái nhiễm sắc thể và kiểu nhân được
sử dụng như các chỉ thị để đánh giá các giống, các loài, để nghiên cứu lai khác loài vể hiệu
quả di truyền của quá trình lai tạo.
* Cấu tạo của nhiễm sắc thể
Trong thời kỳ tế bào không phân chia nhiễm sắc thể tồn tại dưới dạng các nhiễm sắc
chất (một nhiễm sắc thể bao gồm hai sợi nhiễm sắc). Trong thời kỳ phân chia nhiễm sắc
chất tập trung lại nên nhiễm sắc thể mới được hình thành rõ rệt (tuỳ theo các giai đoạn của
thời kỳ phân chia tế bào).
Dọc trên nhiễm sắc thể có những chỗ tập trung chất nhiễm sắc bắt màu thẫm hơn gọi là
hạt nhiễm sắc. Các hạt nhiễm sắc này có độ lớn khác nhau với khoảng cách không đều. Dựa
trên đặc tính bắt màu của hạt nhiễm sắc, người ta chia một nhiễm sắc thể thành các vùng
khác nhau: Có một hoặc nhiều vùng của nhiễm sắc thể bắt màu thẫm hơn, nhanh hơn các
phần khác tạo thành vùng dị nhiễm sắc chất, vùng này không mang tính di truyền. Vùng còn
lại là vùng nhiễm sắc thể bắt màu kém hơn được gọi là vùng nhiễm sắc thường hoặc vùng
nguyên nhiễm sắc chất, vùng này mang tính di truyền.
Trên nhiễm sắc thể còn thấy một hạt nhỏ không bắt màu gọi là tâm động. Tâm động
có một vị trí nhất định trên nhiễm sắc thể, chia nhiễm sắc thể ra làm các loại khác nhau.
Tâm động là nơi điều khiển sự vận chuyển của nhiễm sắc thể trong thời kỳ phân chia tế
bào.
Về mặt hoá học, nhiễm sắc thể được cấu tạo bởi: ADN, ARN (rARN, mARN, tARN,
ARN nhân), protein kiềm (protamin và histon), protein axit (phosphoprotein), enzym (ADN
polymeraza, ARN polymeraza, ADN synthetaza nucleotit, triphosphataza, histon
acetylaza...), Ca++, Mg++, photphat và lipit. Trong đó ADN được gắn với histon (histon bao
quanh ADN) theo tỷ lệ 1 ADN: 1 histon và được gọi là nucleoprotein.
1.2.3ẾSự phân chia tê bào
Có hai kiểu phân chia tế bào: Phân bào nguyên nhiễm và phân bào giảm nhiễm.
/ Ể
2.3ể2. Phân bào nguyên nhiễm
Phân bào nguyên nhiễm là sự phân chia các tế bào thân thể. Quá trình phân bào
nguyên nhiễm gồm 4 kỳ khác nhau; tiền kỳ (kỳ trước), trung kỳ (kỳ giữa), hậu kỳ (kỳ sau)
và mạt kỳ (kỳ cuối). Giữa hai lần phân bào nguyên nhiễm là gian kỳ (kỳ trung gian). Toàn
13

16. bộ 4 kỳ phân bào và gian kỳ làm thành một chu kỳ tế bào gồm 4 giai đoạn G, - s - G2 - M
(hình 1.4).
Gian kỳ gồm 3 giai đoạn Gj, svà G2 :
+ Ở giai đoạn G,: Lượng ADN không thay đổi. Tế bào chỉ xảy ra quá trình tổng hợp
protit, nucleotit, mARN và chuẩn bị nguồn năng lượng... (giai đoạn G, còn được gọi là giai
đoạn trước khi sinh tổng hợp ADN).
+ Ở giai đoạn S: Xảy ra quá trình tổng hợp ADN.
+ Ở giai đoạn G2: xảy ra quá trình nhân đôi nhiễm sắc thể, có các chuỗi ADN mới
được hình thành, giai đoạn G2 còn được gọi là giai đoạn sau khi tổng hợp ADN. Như vậy,
gian kỳ chính là thời kỳ tế bào chuẩn bị mọi điều kiện cho lần phân bào tiếp theo.
Tiếp theo giai đoạn G2là giai đoạn phân chia tế bào M.
Thời gian diễn ra các giai đoạn Gl - s - G2và M là không giống nhau. Trong đó gian kỳ
diễn ra trong một thời gian dài, còn thời kỳ phân chia tế bào chỉ diễn ra trong một thời gian
ngắn. Ví dụ: Ở tế bào ung thư của người thì G, kéo dài 8,5 giờ, s kéo dài 6,2 giờ, G2kéo dài
4,6 giờ và M kéo dài 0,6 giờ (toàn bộ chu kỳ tế bào trong trường hợp này là 19,9 giờ).
Dưới đây là 4 kỳ khác nhau của giai đoạn phân bào nguyên nhiễm M (hình 1.5).
Nhiễm sắc chất tập trung lại, do đó có thể bắt đầu nhìn thấy nhiễm sắc thể, lúc này
mỗi nhiễm sắc thể đã nhân đỏi tạo thành một nhiễm sắc thể kép bao gồm hai thanh nhiễm
sắc thể chị em nhưng chúng vẫn dính nhau ở tâm động. Sau đó các nhiễm sắc thể kép này
ngắn lại và dày lên.
G2 M
s
Hình 1.4. Các giai đoạn trong phân bào nguyên nhiễm
+ Tiền kỳ:
14

17. Trung thể chia làm 2 trung thể con và mỗi trung thể con bắt đầu dịch chuyển về một
cực của tế bào.
+ Trung kỳ:
Màng nhân biến mất. Hai trung thể con tới hai cực đối lập của tế bào, hình thành thoi
tơ giữa hai trung thể con.
Các nhiễm sắc thể kép nằm trên các dây thoi tại tâm động và tập trung ở mặt phẳng
xích đạo của tế bào.
+ Hậu kỳ:
Các nhiễm sắc thể kép chia đôi thành hai nhiễm sắc thể con và dịch chuyển trên các dây thoi
tại tâm động về hai cực đối lập của tế bào (hướng về hai trung thể con).
Màng tế bào bắt đầu co thắt.
Tiền kỳ
Trung kỳ
Hậu kỳ
Mạt kỳ
Tế bào lưỡng bội
Phân chia tế bào chất
Hình 7.5. Các kỳ trong phân bào nguyên nhiễm
15

18. + Mạt kỳ:
Các nhiễm sắc thể con tới cực đối lập của tế bào (gồm 2 trung thể con).
Xuất hiện hai màng nhân mới ở hai cực đối lập của tế bào.
Màng tế bào thắt lại hoàn toàn và chia tế bào thành hai tế bào con.
Cần chú ý rằng người ta đã căn cứ vào hình thái và sự dịch chuyển của nhiễm sắc thể
cũng như hình thái và sự thay đổi của các bộ phận khác nhau trong tế bào để chia quá trình
phân bào thành các giai đoạn khác nhau. Tuy nhiên, quá trình phân bào là một quá trình
liên tục khó phân biệt dứt khoát, trong đó tiền kỳ và mạt kỳ kéo dài hơn còn trung kỳ và
hậu kỳ thì thường ngắn. Trong quá trình phân chia ấy bao gồm cả sự phân chia nhân và
phân chia tế bào chất.
Ỷ nghĩa của sự phân bào nguyên nhiễm:
Sự phân bào nguyên nhiễm có ý nghĩa quan trọng trong sự ổn định chức nãng của tế
bào: Các nhiễm sắc thể của tế bào mẹ được nhân đỏi và chia đều cho hai tế bào con, làm
cho hai tế bào con có một số lượng và chất lượng nhiễm sắc thể giống hoàn toàn số lượng
và chất lượng nhiễm sắc thể của tế bào mẹ, điều đó sẽ đưa đến sự ổn định về chức năng của
tế bào và do vậy đưa đến sự ổn định về mặt di truyền của cơ thể.
1.2.3.2. Phân bào giảm nhiễm
Phân bào giảm nhiễm là sự phân chia của các tế bào sinh dục trong giai đoạn cuối, tức
là sau khi đã hình thành tinh nguyên bào trong dịch hoàn và noãn nguyên bào trong buồng
trứng.
Quá trình phân bào giảm nhiễm gồm hai lần phân chia liên tiếp: Lần phân chia thứ nhất
và lần phân chia thứ hai, giữa hai lần phân chia này có một kỳ nghỉ ngắn (hình 1.6).
- Lần phân chia thứ nhất:
Bao gồm 4 kỳ:
+ Tiền kỳ I: Khá dài, bao gồm 5 kỳ nhỏ:
. Kỳ sợi mỏng:
Nhiễm sắc chất tập trung lại, do đó có thể bắt đầu nhìn thấy nhiễm sắc thể ở dạng sợi
nhỏ, tách rời nhau.
. Kỳ gióng đôi:
Các cặp nhiễm sắc thể tương đồng bắt cặp nhau thành từng đỏi một cách chính xác, sự
gióng đôi này còn được gọi là sự tiếp hợp. Trong giai đoạn này rất khó phân biệt hai nhiễm
sắc thể tương đồng và chúng được gọi là thể lưỡng trị.
Đây là một trong những điểm khác nhau quan trọng giữa phân bào nguyên nhiễm và •
phân bào giảm nhiễm (trong phân bào nguyên nhiễm không có sự gióng đôi hai nhiễm sắc
thể tương đồng).
16

19. Lần phân chia thứ nhất Kỳ nghỉ Lần phân chia thứ hai
Tiền kỳ I
Trung kỳ I
Hậu kỳ I
Hình 1.6. Các kỳ trong phân bào giảm nhiễm
. Kỳ sợi dày:
Nhiễm sắc thể ngắn lại và dày lên. Nhiễm sắc thể được phân chia theo chiều dài thành
các thanh nhiễm sắc chị em nhưng vẫn dính nhau ở tâm động làm thành một nhiễm sắc thể
kép. Như vậy, mỗi thể lưỡng trị bao gồm 4 thanh nhiễm sắc và được gọi là tứ tử.
. Kỳ sợi kép:
Các cặp nhiễm sắc thể tương đồng bắt đầu đẩy xa nhau và tách ra. Các thanh nhiễm
sắc chị em cũng dần dần tách ra rõ rệt mặc dầu chúng vẫn còn dính nhau ở tâm động. Tuy
nhiên, có một số phần của 4 thanh nhiễm sắc trong một cặp nhiễm sắc thể tương đồng (là
anh chị em của nhau hoặc không phải là anh chị em của nhau) dính và xoắn với nhau, đó là
các thể giao thoa. Chính sự giao thoa này sẽ tạo nên hiện tượng trao đổi chéo.
. Kỳ chuyển pha:
Các thanh nhiễm sắc tiếp tục rút ngắn và to ra. Số lượng các điểm giao thoa giảm dần,
các thanh nhiễm sắc tách ra rõ rệt từ tâm động ra đến đầu cánh nhưng một số điểm giao
thoa vẫn còn tồn tại cho đến tận trung kỳ I. Nhiễm sắc thể vẫn còn phân tán ở trong nhân.
H O C T hAI N G ụ ỹ ẽsf 17

20. Trung thể chia đôi và bắt đầu dịch chuyển vể hai cực.
+ Trung kỳ 1:
Màng nhân biến mất. Hình thành dây thoi giữa hai trung thể.
Các tứ tử nằm trên các dây thoi tại tâm động và tập trung ở mặt phẳng xích đạo của tế
bào.
+ Hậu kỳ I:
Các nhiễm sắc thể kép trong từng cặp nhiễm sắc thể tương đồng dịch chuyển về hai
cực đối lập của tế bào một cách ngẫu nhiên.
Màng tế bào bắt đầu thắt lại.
+ Mạt kỳ I:
Thoi tơ biến đi, màng nhân được tái tạo. Tế bào được chia làm hai tế bào con (cũng có
trường hợp tế bào không chia làm hai tế bào con mà chỉ hình thành hai hạch nằm trong một
tế bào).
Sau một kỳ nghỉ rất ngắn (có khi không có nghỉ kỳ nghỉ này) tế bào chuyển sang lần
phân chia thứ hai:
- Lẩn phân chia thứ hai:
Cũng bao gồm 4 kỳ và tương tự như phân bào nguyên nhiễm:
+ Tiền kỳ II:
Đỏi khi không phân biệt được với mạt kỳ I.
Các nhiễm sắc thể kép ngắn lại và dày lên, trung thể chia đôi và dịch chuyển về hai
cực của tế bào.
+ Trung kỳ II:
Màng nhận biến mất. Thoi tơ được hình thành. Các nhiễm sắc thể kép nằm trên mặt
phẳng xích đạo của tế bào.
+ Hậu kỳ II:
Tâm động phân chia. Các nhiễm sắc con được tách ra từ các nhiễm sắc thể kép đi về
các cực đối lập của tế bào một cách ngẫu nhiên. Màng tế bào co thắt.
+ Mạt kỳ II:
Màng nhân mới hình thành, màng tế bào thắt lại hoàn toàn và chia tế bào thành hai tế
bào con.
Ý nghĩa của phân bào giảm nhiễm:
Phân bào giảm nhiễm là sự phân bào chỉ có một lần phân chia nhiễm sắc thể nhưng có
hai lần phân chia nhân và tế bào chất. Từ đó, đưa đến mỗi tế bào con chỉ chứa một nửa

21. lượng nhiễm sắc thể của loài. Tuy nhiên do có sự gióng đôi, giao thoa và trao đổi chéo giữa
các thanh nhiễm sắc của nhiễm sắc thể tương đồng nên các nhiễm sắc thể con được hình
thành không bao gồm hoàn toàn nhiễm sắc thể của bố hoặc của mẹ.
1.2ẽ
4. Sự hình thành tê bào sinh dục và sự thụ tinh
1.2.4.1. Sự hình thành tình trùng
Sự sản sinh tinh trùng bắt đầu xảy ra khi cơ thể thành thục về tính dục. Đó là quá trình
biệt hoá tế bào, bắt đầu là tế bào gốc (tế bào mầm) đến khi hình thành tinh trùng .
Từ biểu mô sinh tinh của dịch hoàn có hai loại tế bào cơ bản là tế bào sertorli và tế bào
mầm nguyên thuỷ. Mỗi tế bào mầm nguyên thuỷ chứa hai thành viên của từng cặp nhiễm
sắc thể tương đồng, tức đó là nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n).
Khi thành thục tính dục các tế bào mầm nguyên thuỷ di trú đến phần ngoại vi của ống
sinh tinh, trải qua phân bào nguyên nhiễm để trở thành tinh nguyên bào.
Phân bào nguyên nhiễíti
Tiếp hợp và hình thành tứ tử
Phân bào giảm nhiễm lần 1
Phân bào giảm nhiễm lần 2
Tinh trùng
Hình 1.7. Quá trình hình thành tinh trùng
Trước tiên tinh nguyên bào trở thành tinh bào sơ cấp, trong đó các nhiễm sắc thể gióng
đỏi, tiếp hợp thành các thể lưỡng trị, sau đó chẻ hai thành các thể tứ tử (4n). Trải qua lần
phán chia thứ nhất, mỗi tinh bào sơ cấp sẽ cho hai tinh bào thứ cấp, mỗi tinh bào thứ cấp
chứa một nhiễm sắc thể kép, tức đó là tế bào lưỡng bội (2n). Trải qua lần phân chia thứ hai,
mỗi tinh bào thứ cấp sẽ cho hai tinh tử, mỗi tinh bào thứ cấp chỉ chứa một nhiễm sắc thể
con, tức đó là tế bào đơn bội (n). Sau đó, mỗi tinh tử phát triển thành một tinh trùng và mỗi
19

22. tinh trùng chỉ chứa một nửa số lượng nhiễm sắc thể mà các tế bào thân thể của loài đó có
(hình 1.7).
Chú ý rằng từ một tinh nguyên bào đã sản sinh ra 4 tinh trùng như nhau. Các tinh
nguyên bào đã được hình thành ngay từ trong giai đoạn biệt hoá của phôi thành cơ quan
sinh dục của con đực, nhưng tinh nguyên bào chỉ phát triển thành tinh trùng khi con vật đã
thành thục về tính dục. Sau khi đã thành thục về tính dục, tinh trùng được sản xuất nhiều
và liên tục (bảng 1.2).
Bảng 1.2. Khả năng sản xuất của dịch hoàn và dự trư tình trùng
(J. p. Dadoune và cs, 1991)
Loài
Khối lượng s x tinh trùng/1 ngày đêm của dịch hoàn Số lượng tinh
trùng trong 1 lần
xuất tinh (tỉ)
Cơ thể (kg) 2 dịch hoàn (g) Cả 2 dịch hoàn (tỉ) 1 g dịch hoàn (triệu)
Người 70 40 0,2 5 0,2
Bò 1200 800 7,5 12 6
Ngựa 1000 340 5,3 16 7
Cừu 100 500 9,5 21 4
Lợn 200 720 16,2 23 15
Khỉ 12 70 1,1 23 0,4
Chuột cống 0,3 4 0,086 23 0,058
Chuột đổng 0,15 4 0,074 24 0,08
Thỏ 4 6 0,016 25 0,12
1.2.4.2. Sự hình thành trứng
Trứng được hình thành trong các nang sơ cấp của buồng trứng con cái. Tế bào gốc
trong nang trứng cũng là tế bào mầm nguyên thuỷ, mỗi tế bào mầm nguyên th-uỷ cũng chứa
cả hai thành viên của từng cặp nhiễm sắc thể tương đồng, đó cũng là tế bào lưỡng bội (2n).
Tế bào nguyên thuỷ trải qua phân bào nguyên nhiễm để trở thành noãn nguyên bào.
Noãn nguyên bào trải qua phân bào giảm nhiễm để hình thành trứng (hình 1.8).
ơ giai đoạn noãn bào sơ cấp, các nhiễm sắc thể cũng gióng đỏi, tiếp hợp thành các thể
lưỡng trị, sau đó chẻ hai thành các thể tứ tử (4n). Trải qua lần phân chia thứ nhất, mỗi noãn
bào sơ cấp sẽ cho một noãn bào thứ cấp chứa các nhiễm sắc thể kép (2n) và hầu như toàn
bộ tế bào chất. Đồng thời, mỗi noãn bào sơ cấp cho một thể cực thứ nhất cũng chứa nhiễm
sắc thể kép (2n) nhưng hầu như không có tế bào chất. Trải qua lần phân chia thứ hai, mỗi
noãn bào sơ cấp sẽ cho một trứng chứa một nửa lượng nhiễm sắc thể của loài (n) và hầu
như toàn bộ tế bào chất, đồng thời mỗi noãn bào thứ cấp cho ra một thể cực thứ hai cũng
chứa một nửa lượng nhiễm sắc thể của loài, nhưng hầu như không có tế bào chất, về sau cả
hai thể cực đều thoái hoá và bị cơ thể hấp thu.
20

23. Tế bào mầm nguyên thuỷ
Noãn nguyên bào
Noãn bào sơ cấp
Noãn bào thứ cấp và cực thể thứ 1
Cực thể thứ 2
Hình 1.8. Quá trình hình thành trứng
Trong quá trình hình thành trứng, các noãn nguyên bào đã được hình thành ngay từ
giai đoạn biệt hoá của phôi thành cơ quan sinh dục của con cái với số lượng cố định và sau
này buồng trứng không sinh ra thêm noãn nguyên bào nữa. Ở các loài có sự khác nhau về
số lượng nang trứng dự trữ và chúng giảm dần khi tuổi tác tăng lên:
Chuột cái: Mới sinh: 160.000; 3 tháng: 1.000-1.500; 1 năm: 100-400 nang.
Bò cái: Mới sinh: trên 100.000; 3 tháng: 75.000; 3 năm: 2000; 9 năm: 2.500 nang.
Cừu cái: Mới sinh: 160.000; 2 năm: 40-60 nang.
Người: Mới sinh: 1.000.000; 20-25 tuổi: 35.000-70.000; 45 tuổi: tiến đến 0.
Ngoài ra, tuy số lượng nang trứng dự trữ ban đầu có lớn nhưng sự thoái hoá cũng
nhanh nên chỉ có một số ít nang trứng phát triển được thành trứng và càng lớn tuổi sô' nang
trứng có hiệu quả càng ít đi.
Chú ý rằng, từ một noãn nguyên bào chỉ sản sinh ra một trứng và noãn nguyên bào chỉ
phát triển thành trứng khi con vật đã thành thục về tính dục. Khi đã thành thục về tính dục
cũng chỉ một số ít noãn nguyên bào phát triển được thành trứng còn các noãn nguyên bào
khác bị thoái hoá đi.
Khác với tinh trùng, trứng không được sản sinh ra một cách liên tục, trứng chi được
sinh ra trong những thời điểm nhất định trong một chu kì động dục .
21

24. v ề mặt di truyền, cũng như tế bào tinh trùng- tế bào trứng chỉ mang một nửa sô' lượng
nhiễm sắc thể của loài, có nghĩa là chúng chỉ mang một nửa vật chất thông tin di truyền của
bố và của mẹ.
1.2.4.3. Sự thụ tinh
Sự thụ tinh là quá trình trong đó các giao tử tức tinh trùng và trứng đã hợp nhất lại
thành một hợp tử. Sự thụ tinh được xem như là một sự tập hợp những biên đổi xảy ra trong
trứng sau khi có tác động qua lại và có sự hợp nhất của các giao tử dẫn đến việc kết hợp hai
nhóm nhiễm sắc thể đơn bội có nguồn gốc từ con mẹ và con bố.
Trong sinh sản tự nhiên ở loài có vú, sự thụ tinh xảy ra một cách tự nhiên trong đường
sinh dục của con cái tại một phần ba phía trên của ống dẫn trứng, là nơi mà tinh trùng
(được giải phóng dần dần từ ổ chứa ở tổ chức eo) tiến vào tiếp xúc với những noãn bào đã
rụng.
Sự thụ tinh là một quá trình bất thuận nghịch, có nghĩa là tế bào trứng đã được thụ tinh
thì không thể thụ tinh lần thứ hai. Với sự thụ tinh, trên cơ sở sự hoà hợp của hai nhân của
hai loại tế bào sinh dục, hợp tử đã có đầy đủ số lượng nhiễm sắc thể của loài, đó là tế bào
lưỡng bội với đầy đủ các cặp nhiễm sắc thể tương đồng, trong đó có một thành viên đến từ
tinh trùng và một thành viên đến từ trứng.
Ý nghĩa của sự thụ tinh:
- Đảm bảo sự khôi phục tổ hợp nhiễm sắc thể đặc trưng cho loài và sự liên tục vật chất
thông tin di truyền.
- Đảm bảo sự tổ họp lại các đặc tính di truyền của cơ thể bố mẹ vào cơ thể con, là
nguyên nhân tạo nên biến dị tổ hợp và đa dạng của các cá thể.
l ế3ẵC ơ SỞ SINH HOÁ HỌC CỦA s ự DI TRUYỀN
1.3.1. Cấu trúc và chức năng của protit
1.3.1.1. Cấu trúc của protit
Protit là từ dùng để chỉ ba loại chất: aminoaxit, peptit và protein. Protit được cấu tạo
bới bốn nguyên tố hoá học là cacbon (C), hydro (H), oxy (O) và nitơ (N).
Amino axit là chất hữu cơ mà trong phân tử có gốc hydrat cacbon (R), nhóm cacboxyl
(COOH) và nhóm amin (NH2).
R - CH - COOH
I
n h 2
Amino axit là đơn vị cơ bản, chúng được nối với nhau bằng liên kết peptit để tạo nên
peptit và protein.
22

25. h 2n - c h - c o
l_ 1
R,
OH H H N -C H -C O O H
k ,
H,N - CH - CO -Ỷ - HN - CH - COOH
A
R, R
Liên kết peptit
Trong cơ thể có nhiều loại amino axit khác nhau, trong đó có 20 amino axit thường
gặp trong phân tử protit (bảng 1.4).
Peptit do hai đến vài chục amino axit kết hợp với nhau mà thành, có khối lượng phân
tử dưới 6000. Tuỳ theo số lượng amino axit có trong phân tử mà peptit có tên: dipeptit (có
hai amino axit), tripeptit (có ba amino axit), tetrapeptit (có bốn amino axit)... polipeptit (có
nhiều amino axit). Để biểu thị sự kết hợp kế tiếp nhau của amino axit người ta dùng khái
niệm chuỗi peptit hay chuỗi polipeptit.
Protein gồm hàng trăm, hàng nghìn, thậm chí hàng vạn amino axit nối với nhau bằng liên
kết peptit tạo nên một hay nhiều chuỗi polipeptit, khối lượng phân tử của protein là trên 6000.
Bảng 1.4. 20 amino axit thường gặp trong phân tửprotit
Tên amino axit
Ký hiệu
Ba chữ Một chữ
Glixỉn Gly G
Alanin Ala A
Valin Val V
Lơxin Leu L
lzolơxin lle 1
Xerin Ser s
Treonin Thr T
Xistein Cys c
Metionin Met M
Axit aspartic Asp D
Asparagin Arn N
Axit glutamỉc Glu E
Glutamin Gln Q
Acginin Arg R
Lizin Lys K
Phenilalanin Phe F
Tirozin Tyr Y
Histidin His H
Triptophan Trp w
Prolin Pro p
23

26. 1.3.1.2. Chức năng của protit
Protit có chức nãng sinh học rất phong phú, quyết định các hoạt động sống trong cơ
thể, gồm:
+ Chức năng cấu trúc: Protit chiếm ít nhất 50% khối lượng khô của tê bào. Chúng là
yếu tố cấu trúc cơ bản của tế bào và môỄ
+ Cliức nătig Xúc tác: Gần 2000 enzym đã được phát hiện đều có bản chất là protit,
một số hoocmon cũng là các protit. Quá trình chuyển hoá các chất trong cơ thể sống đểu do
sự xúc tác của enzym và được điều hoà bới các hoocmon.
+ Chức năng vận chuyển: Một số protit tham gia vận chuyển các chất trong cơ thế. Ví
dụ: hemoglobin của hồng cầu vận chuyển oxy, lipoprotein vận chuyến lipit.ế.
+ Chức năng co duỗi: Một số protit tham gia vào sự co duỗi của cơ. Ví dụ: mizoin và
actin.
+ Chức năng bảo vệ: Các kháng thể, bổ thể trong cơ thể đều có bản chất là protit.
+ Chức năng dự trữ: Một số loại protit là protit dự trữ cho cơ thể hoặc cho thế hệ sau
như cazein của sữa, ovalbumin của trứng...
1.3.2. Cảu trúc và chức năng của axit nucleic
1.3.2.1. Câu trúc của axit nucleic
* Tliùnh phản vù cấu trúc chung của axit nucleic
Axit nucleic được cấu tạo bởi 3 thành phần: bazơ có nitơ, đường pento và axit
photphoric (hình 1.9).
0 -
0
0 ----- p — 0 — c h 2 Btzơ
Ba x.d
'0 — p — 0 — CH,
0 0
H H
0H H 0 H 0H b,
Hình 7.9. Cấu trúc cúc nucleotit
a. ADN; b. ARN
24

27. Khi một bazơ có nitơ liên kết với một đường pento thì được gọi là nucleozit, khi một
nucleozit liên kết thêm với một axit photphoric thì được gọi là một nucleotit hay là
mononucleotit, mononucleotit là đơn vị cấu tạo nên các axit nucleic, khi nhiều
mononucleotit kết hợp với nhau sẽ có dãy polynucleotit.
Vị trí của cacbon trên mạch vòng của đường pento được đánh dấu từ 1' đến 5'. Các
nucleotit mang nhóm phốt phat ở cacbon 5' có tầm quan trọng đặc biệt đối với cấu trúc và
chức năng của ADN và ARN.
Các hợp phần chủ yếu của ADN là bốn deoxyribonucleotit, chúng khác nhaư về loại
bazơ nitơ có trong thành phần của chúng. Bốn loại bazơ nitơ đó là adenin (A), guanin (G)
(dẫn xuất của purin) và tymin (T), cytosin (C) (dẫn xuất của pyrimidin). Tương tự như
ADN, ARN cũng mang các bazơ nitơ adenin, guanin và cystosin, nhưng thay tymin bằng
uracil (U) là một bazơ có các tính chất hoá học và vật lý tương tự như tymin. Một khác biệt
nữa giữa ADN và ARN là ở đường pento (pento trong ADN là deoxyriboza, còn trong ARN
là riboza). Do khác biệt này mà hai loại axit nucleic trên có những khác nhau rất quan trọng
về mặt sinh hoá học.
Một phân tử ADN có khoảng 10-25 nghìn nucleotit và khối lượng phân tử khoảng 4-10
triệu. Một phân tử ARN có khoảng 4-6 nghìn nucleotit và khối lượng phân tử 1,5-2 triệu.
* Chuỗi xoan kép ADN
Năm 1953, J.D. Watson và F.H.C. Crick đã đưa ra một mô hình mà ở đó ADN có dạng
một chuỗi xoắn kép (double helix) trong đó phân tử ADN gồm các bazơ nitơ, đường, các
nhóm phosphat nối với nhau thành chuỗi polynucleotit (như đã nói đến ở trên). Các số liệu
nghiên cứu thuỷ phân ADN (của E. Chargaff) cho thấy số lượng các purin bao giờ cũng bằng
các pyrimidin, đặc biệt là luôn luôn A = T và G = c. Như vậy, bao giờ cũng tồn tại công thức:
A + G = c + T, nghĩa làA + G /C + T = l ; A + T/G + C khác 1 trong phần lớn trường hợp A
+ T /G + c gọi là tỷ số bazơ và thường được biểu diễn bằng phần trăm các bazơ và thường
được biểu diễn bằng phần trăm các bazơ G và c. Tỷ số này rất khác nhau ở các sinh vật khác
nhau nhưng ở mỗi loài thì lại là một hằng số.
Theo J.D. Watson và F.H.Crick: Phân tử ADN gồm 2 chuỗi polynucleotit xoắn ngược
chiều nhau xoay quanh một trục chung. Trong đó, đường deoxyribo và axit photphoric tạo
nên khung của chuỗi polynucleotit (tay thang); các bazơ có nitơ quay vào trong và những
phân tử purin lớn của chuỗi polynucleotit này phải nối với những phân tử pirimidin nhỏ cùa
chuỗi polinucleotit kia, nghĩa là A nối với T và G nối với c, chúng nối với nhau bằng các
cầu nối hydro kép theo qui luật bổ sung đôi bazơ tạo nên những bậc thang bảo đảm cấu
trúc xoắn kép của 2 tay thang và bảo đảm đường kính không đổi của phán tử ADN có hình
trụ dài. Phân tử ADN có khoảng cách giữa các nucleotit là 3,4 A°, độ dài của một vòng
xoắn ốc gồm 10 nucleotit là 34A" và đường kính của vòng xoắn là 20A" (1A" = 0,01 |am =
0,00001 mm) (hình 1.10).

28. Hình 1.10. Mô hình cấu trúc xoắn kép của ADN (Watson và Crick, 1953)
a. Mô hình phân tử của chuỗi xoắn kép ADN; b. Sơ đồ chuỗi xoắn kép ADN
* Phân loại và chức năng của ARN
ARN chủ yếu được sản xuất từ trong nhân của tế bào. Căn cứ vào sự có mặt ờ các vị trí
khác nhau trong tế bào và các chức năng cụ thể, ARN được phân thành các loại sau:
- ARN thông tin (messenger ARN - mARN): chuyển thông tin di truyền từ nhân ra tế
bào chất.
- ARN vận chuyển (transíer ARN - tARN) hoặc ARN hoà tan (soluble ARN - sARN):
có mặt trong tế bào chất và làm nhiệm vụ vận chuyển amino axit trong tế bào chất tới
ribosom để tổng hợp protein.
- ARN ribosom (ribosome ARN - rARN): là thành phần chủ yếu của ribosom (chiếm
60-65% các thành phần cấu tạo nên ribosom).
Ngoài ra, còn có ARN nhân (nucleous ARN - nARN) ở trong nhân tế bào và là một
thành phần cấu tạo nên nhân tế bào. ARN nhân có ý nghĩa trong việc tham gia điều hoà
hoạt động của gen.
1.3.2.2. Chức Iiãng của axit nucleic
Có rất nhiều bằng chứng chứng tỏ một cách chắc chắn axit nucleic là vật chất di
truyền. Ở đày chỉ nêu lên một số bằng chứng ví dự:
26

29. - Axit nucleic hấp thụ tia tử ngoại cực đại ở bước sóng 260 nm và điều này phù hợp một
cách chính xác với bước sóng mà tia tử ngoại có thể gây đột biến tối đa ở các tế bào. Trong
khi đó độ hấp thụ cực đại của protein là ở bước sóng 280 nm.
- Năm 1928 F. Griffith phát hiện thấy nòi s (khuẩn lạc nhẵn do có vỏ bọc ngoài tế bào)
của vi khuẩn Diplococcus pneumoniae làm chết chuột khi đem tiêm vào chuột. Trong khi
đó nòi R (khuẩn lạc nhăn do không có vỏ bọc tế bào) lại không gây hại gì. Khi dùng tác
nhân vật lý giết chết vi khuẩn nòi s, phá vỡ tế bào s sau đó lấy dịch tế bào chế mỏi trường
và cấy vi khuẩn nòi R sang. Đem tiêm hỗn hợp các vi khuẩn R còn sống với các vi khuẩn s
đã giết chết ở trên vào chuột thì chuột bị chết. Khi phân tích máu của các chuột chết thấy
xuất hiện VI khuẩn nòi s còn sống (hình 1.11).
Như vậy, có một tác nhân nào đó (sau này gọi là tác nhân biến nạp) từ vi khuẩn chết đã
biến vi khuẩn R thành vi khuẩn s. Quá trình này gọi là quá trình biến nạp.
Năm 1944, O.T. Avery, C.M. Macleod và M. Mecarty đã chứng minh được rằng tác
nhân biến nạp là ADN vì nó có khả năng biến vi khuẩn R không vỏ bọc thành vi khuẩn scó
vỏ bọc và hiện tượng này chỉ bị mất đi khi xử lý tác nhân biến nạp tách ra được từ vi khuẩn s
bằng deoxyribonucleaza - một loại enzym phân huỷ ADN.
Nòi 11R
không độc
0 ° 0
o o
Tiêm
vào
chuôt
Chuột sống
không thấy có
vi khuẩn
Nòi 111S
độc
/
/
Chuột chết
tìm thấy nòi 111 s
Nòi 111S
bị chết do nhiệt
© ( § )
© ,©
I
t
Chuột sống
không thấy có
vi khuẩn
Nòi 111S
chết do nhièt
Chuột chết
tìm thấy nòi 111 s
Hình 1.11 .Thí nghiệm biến nạp của Gviffith
- Năm 1952 Zinder và Lecterberg đã tiến hành thí nghiệm trên hai chủng vi khuẩn gáy
bệnh thương hàn Salmonella typhimurium. Chủng 2A mang gen trội T có khả năng tổng
hợp được triptophan nên môi trường nuôi cấy không cần bổ sung triptophan. Chủng 22A
mang gen lặn t không có khả năng tổng hợp được triptophan nên trong môi trường nuôi cấy
cần phải bổ sung tritophan.
Khi dùng một ống nghiệm hình chữ u giữa 2 nhánh có màng lọc ngăn vi khuẩn, trong
một nhánh nuôi chủng 2A và trong nhánh kia nuôi 22A. Sau một thời gian đem chủng 22A

30. lên nuôi trong môi trường không có triptophan thấy vi khuẩn 22A vẫn sinh sống và phát
triển binh thường. Điều này chứng tỏ chủng 22A đã trở thành loại có khả nãng tổng hợp
được triptophan tức là đã có sự trao đổi nhân tố di truyền giữa 2 chủng vi khuẩn nói trên,
gen T của 2A đã được chuyển qua màng lọc và xâm nhập vào tế bào chủng 22A làm nó có
khả năng tổng hợp được triptophan và vai trò vận chuyển gen trong trường hợp này do một
loài virut đảm nhận.
Năm 1957 H. Fraenkel - Conrat và B. Singer đã công bố thí nghiệm "lắp ráp" virut
đốm thuốc lá (VĐT) là virut không chứa ADN, chỉ có lõi ARN và vỏ protein. Chúng có hai
dạng A và B. Các tác giả đã lắp ráp được lõi ARN của dạng này với protein của dạng kia và
ngược lại, tạo nên các virut có vỏ và lõi thuộc hai dạng khác nhau. Sau đó lần lượt đem
nhiễm từng loại vào lá thuốc lá để gây đốm. Kết quả cho thấy tất cả thế hệ virut con phân
lập được từ các vết đốm đều mang cả vỏ protein và lõi ARN thuộc cùng một dạng - dạng
của lõi ARN đem nhiễm chứ không phải dạng của vỏ protein (hình 1.12). Như vậy, thông
tin di truyền ở VĐT được chứa đựng trong ARN, chứ không phải trong protein.
Virut B
Virut kiếu A
Hình 1.12. Bảng chứng chứng tỏ vật chất di truyền của virut đốm thuốc lú lù ARN,
không phải protein
Ngày nay, chúng ta đều biết ở phần lớn sinh vật, vật chất di truyền là ADN và một sô'
ít virut nó là ARN.
Các phân tử ARN và protein vỏ của hai nòi virut khác nhau (A và B) được tách ra
bằng các phương pháp hoá sinhửARN của nòi A sau đó được trộn với protein vỏ cúa nòi B
để tạo thành virut hoàn chỉnh có khả năng gây nhiễm. Khi các virut hỗn hợp này cho nhiễm
28

31. vào lá thuốc lá thì thế hệ virut con có kiểu hình và kiểu gen giống hệt nòi A, là nòi góp
ARN vào virut hỗn hợp, và khác hẳn nòi B là nòi góp protein vỏ. Còn khi virut hỗn hợp
mang ARN của kiểu B và protein kiểu A thì thế hệ con hoàn toàn là kiểu B. (Thí nghiệm
của H. Fracnket - Conrat và B. Singer, 1957).
1.3.3. Sự truyền đạt thông tin di truyền
Năm 1958, F.H.C. Crick đưa ra lý thuyết trung tâm của di truyền học phán tử : ADN
là chất chứa thông tin di truyền của tế bào, việc truyền đạt thông tin di truyền theo hướng
nghiêm ngặt ADN - ARN - protein, kiểu này là phổ biến cho hầu hết các loại tế bào.
Năm 1970, F.H.C Crick bổ sung thêm một hướng nữa của việc truyền đạt thông tin di
truyền trong tế bào : ARN - ADN - protein, kiểu này chỉ xảy ra ở những trường hợp đặc
biệt (ví dụ tế bào nhiễm virut).
(Chú ý không bao giờ xảy ra kiểu: protein - ARN - ADN)
Hai kiểu truyền đạt thông tin di truyền trong tế bào của Crick được thể hiện ở sơ đồ sau:
Như vậy, sự truyền đạt thông tin di truyền trong tế bào có thể chia ra làm ba giai đoạn
cơ bản: nhân đôi, sao chép và phiên dịch.
Dưới đây là 3 giai đoạn truyền đạt thông tin di truyền ADN - ARN - protein:
1.3.3.1. Sự nhân đôi ADN
Một trong những tính chất quan trọng nhất của ADN là khả năng tự nhân đôi của nó.
Quá trình nhân đôi ADN xảy ra ở các tế bào chuẩn bị phân chia, ở kì trung gian, giai đoạn s.
Quá trình này xảy ra cần phải có:
+ Phân tử ADN ban đầu (khuôn mẫu)
+ Các nucleotit tự do
+ Sự tham gia của hệ thống men
+ Năng lượng.
Quá trình này xảy ra theo 2 nguyên tắc (là nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo tồn).
Diễn biến: Khi cần nhân đôi thì dưới tác động của men ADN polymeraza hai dây xoắn
kép của phân tử ADN bắt đầu duỗi thẳng, cầu nối hydro kép giữa các bazơ có nitơ đứt ra và
protein
nhân đôi sao chép phiên dịch
Sơ đồ lý thuyết truyền đạt thông tin di truyền trong tế bào của Crick
29

32. hai dây của phân tử ADN tách ra. Mỗi dây lại liên kết với những nucleotit tự do và làm
thành dây tương ứng với dây cũ. Dây mới hình thành này liên kết với dây cũ theo quy luật
đôi bazơ bổ sung thông qua cầu nối hydro kép và cả hai dây cũ mới lại tạo thành một phân
tử xoắn kép ADN mới. Cuối cùng cho ra 2 phân tử ADN mới có cấu trúc hoàn toàn giống
nhau và giống với phân tử ADN mẹ ban đầu (hình 1.13).
Hình 1.13. Sự nhân đôi ADN
xảy ra trong nhân tế bào và ở gian
(ở giai âoạn 5)
Hình 1.14. Sơ đồ trình bày cơ chê tông hợp ARN
trên khuôn mẫu một chuỗi của ADN xoắn kép
troiìg tế bào
Chỗ ngôi sao (☆) chỉ nơi mở đầu trong chuỗi ADN sao chép
1.3.3.2.Sự sao chép
Các phân tử ADN chỉ chứa các thông tin di truyền, còn việc truyền đạt các thông tin di
truyền đó để cấu tạo nên các protein tương ứng là do các mARN đảm nhiệm, tức là ARN là
bản sao chép của ADN.
Chuỗi ADN làm khuôn
q
<
'<
Õ
- C
'Ì3
30

33. Quá trình sao chép các thông tin di truyền từ ADN cho mARN như sau: Dưới tác động
của men ARN polimeraza phụ thuộc ADN (hoặc transcriptaza) thì mARN sẽ được tổng hợp
trên khuôn mẫu phân tử ADN, nhưng không phải trên toàn bộ chiều dài phân tử ADN mà
trên từng đoạn nhỏ của nó (các đoạn khác xảy ra sự sao chép các loại ADN khác). Sự sao
chép tiến hành theo nguyên lý bổ sung đỏi bazơ giữa một phán tử ADN và một phán tử
ARN trong có A liên kết với u và G liên kết với c (hình 1.14).
mARN được tổng hợp trong nhân, sau đó xuyên qua lỗ của màng nhân tế bào, đi ra tế
bào chất đến ribosom để tham gia tạo thành protein. Việc tổng hợp mARN trong tế bào xảy
ra rất nhanh và mARN cũng rất nhanh chóng bị thoái hoá so với các loại ARN khác.
1.3.3.3. Sự phiên dịch
Sự phiên dịch là quá trình trong đó mARN là khuôn mẫu để tổng hợp protein.
Quá trình phiên dịch được xảy ra như sau: Khi đến ribosom, một đầu có chứa axit
photphoric của phân tử mARN gắn vào ribosom. Trong khi đó, các amino axit được hoạt
hoá (bởi các men đặc hiệu từ các ty thể tiết ra) đến liên kết với tARN. Các tARN vận
chuyển các amino axit đến các ribosom và đật các amino axit vào các vị trí nhất định bên
cạnh phân tử mARN (theo trình tự các nucleotit trong dây chuyển phân tử mARN) (hình
Ũ 5 )ễ
Hình 1.15. Sơ đồ chuyển phát thông tin di truyền từ ARN sang pvotit
1.3.3.4. Mật mã di truyền
Vấn đề khám phá mật mã di truyền đã được đặt ra khi nghiên cứu quá trình tổng hợp
protit. Các axit amin được tARN mang đến gặp mARN và được xếp theo một trinh tự nhất
định để tạo thành phân tử protit. Ở đây có sự liên hệ giữa trình tự các nucleotit trong dây

34. chuyền phân tử mARN với sự sắp xếp các axit amin nói trên, đó là mật mã di truyền chứa
trong phân tử mARN. Mật mã di truyền này không thể xây dựng trên từng nucleotit một
hoặc từng đôi nucleotit, bởi vì tất cả chỉ có 4 loại nucleotit trong phân tử axit nucleic. Nếu
mỗi tổ hợp chỉ gồm 2 nucleotit thì số tổ hợp nucleotit có được sẽ chỉ có : 42=16, trong lúc
đó có tất cả 20 loại axit amin. Do đó mật mã di truyền chỉ có thể gồm những tổ hợp gồm ba
nucleotit trở lên (43= 64 tổ hợp).
Một vấn đề khác được đặt ra là 3 gốc (nucleotit) trong phân tử axit nucleic sẽ nằm kê
tiếp nhau hay là gối lên nhau.
Người ta đã giải đáp câu hỏi này bằng dẫn chứng sau khi thay đổi một nucleotit thì
trong thành phần phân tử protit chỉ thay đổi một axit amin. Như vậy là các bộ ba gốc nằm
kế tiếp nhau, vì nếu các bộ ba gối lên nhau thì khi thay đổi một nucleotit sẽ làm thay đổi ba
axit amin, chứ không phải một.
Sau khi đã xây dựng nguyên lý chung của mật mã di truyền cần xác định cụ thể bằng
thực nghiệm bộ ba nucleotit nào sẽ mã hoá axit amin nào trong cơ chế thông tin di truyền.
Để giải đáp vấn đề trên, năm 1961 M. Nirenberg đã sử dụng một hệ thống tổng hợp vô bào
(không có cấu trúc tế bào) để giải mã di truyền. Hệ thống đó là dịch chiết tế bào E. coli có
chứa các ribosom, các ARN vận chuyển, các enzym aminoacyl synthetaza, ARN thông tin,
các axit amin và một số phụ gia khác. Trong hệ thống vô bào các axit amin có thể dính lại
với nhau để tạo thành protein. Phản ứng này chỉ diễn ra trong vòng vài phút rồi dừng lại,
nhưng nếu bổ sung thêm ARN thông tin mới thì việc tổng hợp protein lại tiếp diễn.
Phản ứng này là một phát minh cực kì quan trọng, vì sau khi ARN thông tin tự nhiên
có sẩn trong dịch vô bào được sử dụng hết thì có thể đưa ARN thông tin nhân tạo có thành
phần định trước vào hệ thống vỏ bào và xác định xem loại protein nào được tổng hợp. Các
tác giả thấy rằng khi đưa mARN chỉ chứa toàn urazin (U) vào hệ thống thi protein được
tổng hợp chỉ chứa toàn axit amin phenylalanin. Tương tự như vậy, nếu mARN đưa vào hệ
thống chỉ mang toàn adenin (A) thì protein được tổng hợp chỉ chứa toàn lysin, nếu mARN
chỉ mang toàn cytosin (C) thì protein tương ứng chỉ có prolin. Vậy u u u là bộ ba mã hoá
phenylalanin, AAA là bộ ba mã hoá lysin và c c c là bộ ba hoá prolin.
Tiếp sau đó các tác giả đã tổng hợp các mARN có thành phần như
u c u cu cu c u cu ..., AAGAAGAAGAAG... và đã tìm ra các bộ ba mã hoá axit amin như:
serin là u c u , leucin là c u c , lysin là AAG, arginin là AGA và axit glutamic là GAA. Cứ
tiếp tục thí nghiệm theo cách như vậy và kết hợp với một vài kỹ thuật khác người ta đã tìm
ra toàn bộ 61 bộ ba mã hoá các axit amin. Ba bộ ba còn lại (UAA, UAG, và UGA) như
ngày nay chúng ta đã biết, là những dấu hiệu kết thúc chuỗi, còn gọi là bộ ba vỏ nghĩa
(nonsense) vì chúng không xác định axit amin nào. Như vậy, toàn bộ mã di truyền đã được
giải, kết quả đó được tổng kết trên bảng 1.3.
Từ các thí nghiệm trình bày ở trên ta có thể thấy mã di truyền có những đặc tính sau:
32

35. + Mã di truyền khỏng có dấu phẩy, nghĩa là thông tin được đọc theo từng cụm ba
nucleotit một cách liên tục, không ngắt quãng.
+ Thông tin được đọc theo một chiều, bắt đầu từ một điểm xác định.
Bảng 1Ệ
3. Mã di truyền
CHỮ THỨ HAI
c
H
ữ
T
H
ứ
u
u uuu
uuc
UUA
UUG
r Phe
Leu
cuu
cuc
CUA
CUG
ucu
ucc
UCA
UCG
Ser
A
r ~
AUU
AUC
AUA
r Leu
AUG Met
ccu
ccc
CCA
CCG
Pro
ACU
ACC
ACA
ACG
V.
Thr
GUU
GUC
GUA
GUG
> Val
GCU
GCC
GCA
GCG
Ala
uuu
uuc
UUA
UUG
Tyr
Kễ
T
<
*>
K.T(ễ
)
CAU
CAC
CAA
CAG
His
Glin
uuu
uuc
UUA
UUG
Cys
K.T(Ề
)
Trp
AAU
AAC
AAA
AAG
Asn
Lys
GAU
GAC
GAA
l GAG
Asp
Glu
CGU
CGC
CGA
CGG
Arg
uuu
uuc
UUA
UUG
Ser
Arg
GGU
GGC
GGA
GGG
Gly
u
c
A
G
u
c
A
G
u
c
A
G
c
H
ữ
T
H
ứ
(*) K.T: Cụm mã kết thúc chuỗi.
+ Mã di truyền mang tính phổ biến, nghĩa là tất cả mọi sinh vật đều dùng chung một
loại thông tin. Ví dụ gen lấy từ tế bào động vật sẽ sản ra cùng một loại protein bất kể là gen
đó được dịch mã trong tế bào động vật hay trong tế bào E. coli.
+ Mã di truyền mang tính thoái hoá, trừ hai ngoại lệ AUG và UGG, nghĩa là nhiều bộ
ba cùng xác định một axit amin. Ví dụ khi hai nucleotit đầu của bộ ba giống hệt nhau thì
33

36. nucleotit thứ ba có thể là c hoặc u mà bộ ba vẫn mã hoá axit amin đó. Tính chất đó cũng
đúng với A và G khi các nucleotit này ở vị trí thứ ba trong bộ ba.
+ Mã di truyền có những bộ ba khởi đầu và kết thúc đặc hiệu. AUG là tín hiệu khởi
đầu, nếu nó không có ở đầu 5' của ARN thông tin thì quá trình dịch mã không bắt đầu
được. Các bộ ba kết thúc là UAG, UAA và UGA.
l ệ
4. CẤU TRÚC VÀ ĐẶC ĐIỂM HOẠT ĐỘNG CỦA GEN
l ẳ
4ẻl. Gen và cấu trúc của gen
Để nghiên cứu cấu trúc của gen các nhà khoa học thường hay sử dụng đối tượng
nghiên cứu là các vi sinh vật, vì ở vi sinh vật có nhiều đặc điểm thuận lợi cho việc tìm hiểu
sâu vi cấu trúc vật chất di truyền của nó.
Cùng với sự phát triển của các ngành khoa học, khái niệm về gen đã được phát triển và
cụ thể hoá như những thành tựu ngày càng nhiều trong lĩnh vực nghiên cứu này.
Mendel (1865) đã nêu ra khái niệm về nhân tố di truyền và cho rằng mỗi tính trạng
được xác định bởi một đơn vị hay yếu tố mầm. Trong cơ thể lai những đơn vị này được bảo
tồn dưới dạng tinh khiết, không triệt tiêu hoặc làm biến chất lẫn nhau.
w . Johansen (1909) đề nghị gọi nhân tố di truyền (hay các đơn vị hoặc yếu tố mầm)
ấy là gen. Thuật ngữ này về sau được sử dụng rộng rãi trong di truyền học.
Vào khoảng năm 1930 các nhà di truyền học tế bào cho rằng gen là một mẩu cửa
nhiễm sắc thể và không thể phán chia. Mỗi gen chịu trách nhiệm về sự phát triển một tính
trạng nhất định và không biến đổi dưới tác động của điều kiện môi trường.
Sau khi phát hiện ra mô hình xoắn kép về ADN của J.D. Watson và
F.H.C. Crick (1953) thì các nhà di truyền học sinh hoá quan niệm rằng gen là một đoạn của
ADN trên nhiễm sắc thể và đó cũng là đơn vị sinh vật học nhỏ nhất của sự di truyền. Mỗi
gen gồm khoảng 1500 đôi nucleotit và khối lượng phân tử khoảng 1.000.000.
Theo Benzer (1955) thì gen không phải là đơn vị nhỏ nhất của sự di truyền mà gen còn
được cấu tạo bởi các đơn vị nhỏ hơn nữa. Mỗi một gen có các đơn vị chức phận xistron bao
gồm một đoạn ADN quy định một protein, mỗi xiston có hàng trãm nucleotit. Trong mỗi
xiston lại có những đơn vị nhỏ hơn nữa. Đó là các đơn vị tái tổ hợp recơn và các đơn vị đột
biến muton. Recơn có thể tham gia vào sự tái tổ hợp, một recơn nhỏ nhất có khoảng hai đôi
nucleotit; muton có thể tham gia vào sự đột biến, một muton nhỏ nhất có khoảng một đỏi
nucleotit.
Wagner và Mitchell (1964) cho rằng: Gen là một đoạn của ADN mà nó quyết định dãy
bazơ của các nucleotit trong mARN, dãy bazơ này tạo thành một mã di truyền đối với một
chức năng sinh vật học nhất định (ví dụ: Sự tổng hợp một enzim hoặc protein).
Độ dài của một gen tối thiểu là 340AUX(3,4 |im = 0,0034 mm) và độ rộng của gen là
20 Au X (0,002 |im = 0,000002 mm).
34

37. A°: Anstron (1A° = 0,01 |um = 0,00001 mm)
Gen nằm dọc theo chiều dài của nhiễm sắc thể. Mỗi gen có một vị trí xác định trên
nhiễm sắc thể, vị trí đó là locut. Như vậy locut là một điểm ở trên nhiễm sắc thể mà ỏ' đó có
chứa gen quy định một tính trạng nào đó. Trong tế bào lưỡng bội có các cặp nhiễm sắc thể
tương đồng và cặp tính trạng là được quy định bởi các cặp gen ở trên nhiễm sắc thể tương
đồng (chứ không phải chỉ bởi một gen), nên một locut đối với một tính trạng nào đó bao
gồm cả hai vị trí trên cặp nhiễm sắc thể tương đồngế
Các cặp gen trên cùng một locut gọi là các cặp alen, trong đó gen này là alen của gen
kia.
Khi một cặp alen có cùng một loại gen thì cặp alen đó là đồng hợp tử. Khi một cặp
alen là các loại gen khác nhau thì cặp alen đó là dị hợp tử (hình 1.16).
Mỗi cặp gen là alen của nhau thường được kí hiệu bởi hai chữ viết liền nhau: AA, aa,
____ __ ___ yỴ ^
Aa... đỏi khi chúng còn đươc kí hiêu là A A , aa , Aa ... hoãc ẠA, aạ, Ạa... hoăc — ,— ...
A' a' a'
LÔ cút A (đồng hợp tử)
Lô cút B (dị hợp tử)
Hình l ễ16. Các cặp alen đồng hợp tử và dị hợp tử
l ế4.2. Một sô đặc điểm hoạt động của gen
Người ta chỉ có thể xác định được sự hoạt động của gen nếu như nó đã có ảnh hưởng
đến một tính trạng nào đó của cá thể sinh vật. Cho đến nay hầu hết các hiểu biết của chúng
ta về hoạt động của gen đều xuất phát từ những nghiên cứu về tổn thương di truyền do các
đột biến gây ra. Trong một số trường hợp các đột biến đã được biểu hiện khi các cá thể bị
chiếu tia X, nhưng đa số trường hợp chúng được hình thành do các tác nhân mỏi trường bén
trong hoặc bên ngoài gây ra.
Các gen quy định các tính trạng khác nhau trong một cá thể là có mặt ngay từ k h i cá
thể đó được hình thành (tức là hợp tử), nhưng không phải tất cả các gen đó đều được biểu
35

38. hiện ngay từ đầu. Ví dụ: Gen quy định màu sắc của mắt người thường chỉ bắt đầu biểu hiện
được vào một tuần lễ sau khi đẻ ra, bệnh hói di truyền ở người thường chỉ xảy ra sau khi đã
trường thành : 25-30 tuổi. Như vậy là mRNA ở các giai đoạn phát triển khác nhau đều có
đặc tính khác nhau.
Độ biểu hiện (hay cường độ biểu hiện) của các tính trạng do các gen cũng khác nhau,
ví dụ: Tính trạng đuôi ngắn ở cừu là tính trạng di truyền, nhưng độ dài của đuôi thay đổi
lớn từ đuôi binh thường đến mức mất đi hẳn một đoạn đốt sống cuối cùng. Độ thâm nhập
của một gen được biểu hiện trong kiểu hình cũng không giống nhau, ví dụ: ơ kiểu gen dị
hợp tử thì gen quy định tính trạng khóng sừng ở bò có độ thâm nhập là 100%, còn gen quy
định tính trạng có sừng ở bò có độ thâm nhập là 0%. Độ biểu hiện của gen là do các nhân
tô bên ngoài như nhiệt độ, ánh sáng... và các nhân tô bên trong như hoocmon, các gen
khác... ảnh hưởng.
Ngoài ra, tuy rằng các tế bào trong các tổ chức khác nhau của cơ thể đều có cùng một
sô lượng nhiễm sắc thể, có cùng một bộ gen như nhau nhưng không phải tất cả các gen đều
hoạt động, mà ờ mỗi tổ chức chỉ có một số gen mở (hoạt động) và các gen khác ờ trạng thái
đóng (không hoạt động) phù hợp với chức phận của nó. Như vậy, mặc dầu các tê bào trong
các tổ chức khác nhau của cơ thể có đủ số lượng nhiễm sắc thể, có đủ số lượng gen mã hoá
toàn bộ protein của cơ thể giỏng như hợp tử, nhưng tế bào của một tổ chức nào đó chỉ sản
xuất ra một loại protein đặc thù riêng (như tế bào gan chỉ sản xuất các loại protein của gan,
tế bào thần kinh sản xuất những protein cúa thần kinh...).
1.5. Sự DI TRUYỀN QUA TẾ BÀO CHẤT VÀ ẢNH HƯỞNG CỦA DÒNG MẸ
Ở n h ữ n s phần trước chúng ta đã tìm hiểu các hiện tượng di truyền do nhân hay nói cụ
thể hơn là do các "gen" của phân từ ADN nằm trong nhiễm sắc thể của nhân. Song khi xét
đến vai trò chủ yếu của nhân, người ta không thể không nói đến vai trò của tế bào chất và
các cơ quan tử của nó (cũng đóng một vai trò quan trọng trong sự di truyền các đặc điểm và
tính trạng của cơ thể động vật và thực vật).
l ẵ
5.1. Sự di truyền qua tẽ bào chất
Đặc tính di truyền của tế bào chất được đặc trưng bời sự truyền đạt các tính trạng chủ
yếu theo dòng mẹ. Để giải thích điều này người ta cho rằng, trong khi thụ tinh, tế bào trứng
của mẹ đóng góp vào việc cấu thành hợp tử một sô' lượng tế bào chất và các cơ quan tử
nhiều hơn hẳn so với tinh trùng của bố. Đó là chưa kể đến nhiều trường hợp thụ tinh, tinh
trùng chỉ mang vào hợp tử phần đầu của mình, tức là nhân còn tế bào chất và các cơ.quan tử
thì ở ngoài trứng. Bởi thế cơ quan tử trong tế bào chất của hợp tử chủ yếu có nguồn gốc từ
mẹ. Nhưng một điều đáng chú ý là không phải lúc nào con lai sinh ra giống mẹ nhiều hơn
cũng đều khẳng định là do di truyền của tế bào chấtỄQuá trình phát triển của tế bào con,
đặc biệt trong thời kì phôi thai, chịu ảnh hường rất lớn của mẹ. Ở động vật có xươns sống.

39. cơ thể mẹ là môi trường phát triển của bào thai; trứng cúa các loài chim, cá có chứa một sỏ
vật chất dinh dưỡng rất lớn lấy từ mẹ. Vấn đề này được thể hiện rất rõ khi ta so sánh các
con lai thuận nghịch của bố mẹ có kích thước tầm vóc khác nhau. Mẹ bé thường sinh ra con
bé (so với mẹ lớn), thậm chí bố của công thức lai đầu lớn hơn bố của công thức lai thứ hai.
Trong một số trường hợp ảnh hưởng của cơ thể mẹ đến đời con còn lớn hơn ớ chỗ hợp
tử với kiểu gen khác chất cấy vào có khả nãng tổng hợp các vật chất mà chỉ ở me mới có.
Ví dụ: I.I. Xô-cô-lop-xcai đã làm thí nghiệm lấy hợp tử của một giống thỏ miền núi
lông đen tuyền cấy cho thỏ cái Chichilan lông xám bạc. Màu lông này tương phản và trội
hơn màu lông của hợp tử. Kết quả về sau hợp tử xuất hiện màu lỏng xám ở tai thay cho màu
đen của thỏ miền núi. Hay ở một thí nghiệm khác trên cừu, người ta đã lấy hợp tử của cừu
lông mịn Merinot thuần chủng cấy vào cừu lai lông thô Caracun. về sau cừu con sinh ra,
tuy ngoại hình giống cừu mẹ Merinot, nhưng lại có lông thô như cừu Caracun. Khi đem cấy
ngược lại tác giả không phân biệt được sự khác nhau giữa cừu con Caracun phát triển trong
cơ thể cừu mẹ Merinot với cừu con sinh ra bình thường trong cơ thể mẹ Caracun. Điều đó
chứng tỏ rằng trong cơ thể cừu Caracun đã có những chất ảnh hưởng sự phát triển của hợp
tử cừu lông mịn Merinot, còn trong cơ thể cừu Merinot không có khả nãng đó. Ngoài ra
còn phải nói thêm rằng những yếu tố môi trường cũng có khả năng tác động đến tế bào chất
của trứng gây nên một số thay đổi có khả năng chuyển tiếp qua một số thế hệ theo dòng mẹ
trong những điều kiện nhất định.
A. Cun làm thí nghiệm trên tò vò (Habrobra conjuslandis) cho thấy rằng nếu tác động
nhiệt độ cao đối với trứng của con cái lúc thụ tinh sẽ dẫn đến sự thay đổi màu sắc của thế
hệ con. Trong trường hợp chỉ tác động nhiệt độ cao vào con đực còn con cái nuối trong điều
kiện bình thường, thì không thấy biến đổi màu sắc ở thế hệ con. Rõ ràng vấn đề này có liên
quan đến tế bào chất, nhưng không thể gọi là di truyền được. Bởi vì tác động của nhiệt độ ỏ
đây không liên hệ đến các bộ phận tái sản xuất của tế bào mà chỉ nên coi là những thườne
biến kéo dài. Vấn đề này chúng ta cũng gặp nhiều trong chăn nuôi.
Ngày nay nhờ một số phương pháp nghiên cứu (như: Phương pháp lai thuận nghịch;
phương pháp thay thế hạt nhân, thay thế hợp tử; phương pháp gây đột biến tế bào chất và
nghiên cứu biểu hiện của chúng qua các thế hệ) người ta đã xác định được rằng sự di truyền
của tế bào chất theo dòng mẹ chỉ có thể gây nên bởi các nguyên nhân sau đây: do ảnh
hưởng hạt nhân của mẹ đối với tế bào chất của trứng quyết định các đặc điểm của nhũng
giai đoạn phát triển ban đầu của hợp tử; do ảnh hưởng của các cơ quan tử, trong tế bào chất
mà các cơ quan tử đó có hệ thống tổng hợp protit riêng; và cuối cùng là do ảnh hường cùa
một số đặc điểm đặc thù của chính tế bào chất. Để xác định được vai trò của tế bào chất và
các yếu tố trong đó có sự truyền đạt thông tin di truyền qua các thế hệ ta cần phải đề cập
đến các điều kiện cần thiết sau đây:
- Các thành phần trong tế bào chất phải là yếu tố đóng vai trò quan trọng trong su
sống của tế bào nói chung.

40. - Các yếu tô ây phải có khả năng tái sinh, phân li khi tế bào phân chia.
- Các yếu tố ấy phải có khả năng biến đổi và các biến đổi đó phải di truyền lại cho đời sau.
1.5.1.1. Ảnh hưởng của nhân trứng qua tế bào chất trứng đến sự phát triển của hợp tử
Trứng và phôi thai được hình thành, phát triển trong cơ thể mẹ một thời gian nhất định
theo từng loài động vật. Do đó cơ thể mẹ có ảnh hưởng lớn đến sự phát triển của trứng và
phôi thai.
Ở giai đoạn đầu trong sự phát triển của trứng chưa thụ tinh có sự tổng hợp một sô lớn
vật chất trong nhân tế bào trứng sau đó nó chuyển dịch ra tế bào chất, ở đó mARN liên kết
với protein ở tế bào chất tạo thành tiểu thể thông tin (iníormasom). Sau khi được thụ tinh
mARN tách khỏi protein để liên kết với ribosom và chương trình hoá việc tổng hợp protein
ở giai đoạn đầu của sự phát triển hợp tử, do vậy mà hướng sự phát triển của hợp tử theo kiểu
của mẹ. Điều này đã được chứng minh bằng nhiều công trình nghiên cứu của các nhà khoa
học đứng đầu là Bovery, Vinxơn và nhiều nhà khoa học khác. Trên cơ sở thực nghiệm, các
tác giả này cho rằng, những đặc điểm của tế bào chất trong tế bào trứng được xác định bởi
nhân của mẹ, hay nói cách khác là kiểu di truyền của mẹ có ảnh hưởng tới những đặc tính
của tế bào chất của trứng.
Một ví dụ điển hình về tính di truyền của mẹ ảnh hưởng tới việc di truyền các tính
trạng ở đời sau là sự di truyền hướng xoắn vỏ ốc Limnaea (đã được Galiep nghiên cứu vào
năm 1963). ở loài ốc này có hai loại khác nhau về kiểu hình: xoắn phải theo chiều kim
đồng hồ và xoắn trái ngược kim đồng hồ. Kiểu xoắn phải là do gen trội D, còn kiểu xoắn
trái là do gen lặn d quyết định. Khi tạp giao thuận nghịch hai loại nói trên với nhau, tất cả
con lai F, sinh ra từ hai công thức lai đều có hướng xoắn của vỏ theo mẹ. Nghĩa là mẹ xoắn
phải thì con lai cũng xoắn phải, và nếu mẹ xoắn trái thì con lai F[ cũng xoắn trái, ở đây
không thể hiện tác dụng của gen trội D. Tiếp tục cho con lai F, của mỗi công thức lai giao
phối với nhau, trong thế hệ F2tất cả con lai của hai công thức lai thuận và nghịch đều xoắn
phải, mặc dù theo kiểu di truyền sự phân li của gen phải theo tỷ lệ 1:2:1. Đặc biệt khi cho
con đực và con cái trong F2của từng loại kiểu di truyền giao phối với nhau, người ta thấy ở
F3có 3 loại cho con lai xoắn phải và 1 loại cho con lai xoắn trái với tỉ lệ phân li 3:1, tức là
có 3/4 xoắn phải, 1/4 xoắn trái trong cả hai công thức lai thuận và nghịch.
Như vậy, ở đây sự biểu hiện của tính trạng ở con lai là phù hợp với tỉ lệ phân li của
Mendel nhưng sự phát triển của tính trạng trội hoặc lặn dường như chậm đi một thế hệ
(kiểu hình biểu hiện chậm hơn kiểu di truyền một thế hệ). Điều đó chứng tỏ thời kì đầu của
sự phát triển vỏ ốc được quyết định do kiểu di truyền của mẹ ở thế hệ xuất phát, chứ không
phải do kiểu di truyền của chính họp tử quyết định.
2.5ẻi.2 ỀẢnh hưởng của các cơ quan tử trong tê'bào chất đến tính di truyền
Trong phần cơ sở tê bào của tính di truyền, chúng ta đã biết rằng trong tế bào chất của
tế bào có các cơ quan tử khác nhau như trung tử, lạp thể, ti thể và ribosom.
38

41. Trong các cơ quan tử của tế bào chất trước tiên phải kể đến lạp thể. Lạp thể là những
thể nhỏ của tế bào chất, nó có cấu tạo rất phức tạp, thường có hình dạng tròn, đôi khi có
hình bầu dục hoặc không bình thường. Lạp thể thường thấy ở thực vật cao đẳng, nó là cơ
quan tử được gọi là phòng tổng hợp tinh bột ở cơ thể thực vật. Bằng các kết quả tạp giao
thuận nghịch các nhà nghiên cứu đã xác định được rằng sự di truyền tính trạng của lạp thể
luôn luôn thể hiện theo dòng mẹ. Đó là do đặc tính di truyền của lạp thể trong tế bào chất
của tế bào trứng quyết định. Nhiều công trình nghiên cứu khác về vai trò của lạp thế trong
việc di truyền các tính trạng ở một số cây trồng khác nhau như ngô, đậu cũng đã xác định
rằng lạp thể chỉ có thể di truyền qua tế bào trứng.
Ngày nay nhờ những phương pháp nghiên cứu hiện đại của các ngành tế bào học, sinh
hoá học kết hợp với di truyền học, người ta đã phát hiện thấy trong lạp thể có chứa ADN,
có khả năng tự nhân và là kho của thông tin di truyền. Có ý kiến cho rằng ADN của lạp thể
có khác với ADN trong nhân tế bào.
Ngoài lạp thể ra trong tế bào chất còn có ti thể. Tuy cơ chế của ti thể về di truyền cho
đến nay còn chưa được xác định một cách rõ ràng, người ta cũng đã tìm thấy trong ti thể có
chứa ADN và ti thể là nơi sản sinh ra men hô hấp. Ở một số loại nấm men neurospora người
ta đã thấy những biến đổi tính di truyền chủ yếu là thiếu hô hấp và giảm kích thước của tập
đoàn. Những biến đổi đó được xem như có sự đột biến của tế bào chất. Sự đột biến đó gắn
liền với sự biến đổi của ADN của ti thể.
1.5.1.3. Ảnh hưởng của tê'bào chất đến tính di truyền
Sự ảnh hưởng của tế bào chất đến tính di truyền không phải dễ dàng phát hiện bởi vì
trong khi giao phối bình thường không thể loại trừ được khả năng biến đổi những tính chất
của tế bào chất do nhân điều khiển. Mặt khác vì mARN trong tế bào chất được tổng hợp
trên khuôn mẫu ADN của nhân nên muốn giải quyết được vấn đề này, người ta phải dùng
phương pháp thay thế nhân của tế bào trứng bằng nhân của một loài khác hoặc cá thể khác
có tính trạng tương phản. Điều này chỉ có thể đạt được bằng cách tác động nhân tạo để giết
chết nhân của tế bào trứng rồi thay vào đó nhân của con đực với tính trạng khác, hoặc bằng
cách tạp giao liên tục những con cái với những con đực của một loài khác để cho tất cả nhiễm
sắc thể của con cái trong con lai được thay thế bằng nhiễm sắc thể của con đực. Dựa vào
những phương pháp nói trên, trong những năm gần đây người ta đã phát hiện được ảnh hướng
của tế bào chất đến tính di truyền các thế hệ còn ở các loài động vật khác nhau.
Ảnh hưởng của tế bào chất đến tính di truyền đầu tiên được nghiên cứu ở amip. Ở
amip có hai loại khác nhau về kích thước của nhân, một loại có nhân to và một loài có nhân
nhỏ. Trong thí nghiệm người ta đã chuyển nhân của loại amip nhân to sang tế bào chất
không nhân của amin nhân nhỏ. Trải qua sáu năm người ta vẫn thấy ở các thế hệ sau các
amip sinh ra đều có nhân nhỏ. Nghĩa là kích thước của nhân to đã được biến đổi do sự điều
khiển của tế bào chất của loại amip nhân nhỏ.
39

42. Ảnh hưởng của tế bào chất đến tính di truyền đến nay đã được nghiên cứu không những
ở những cơ thể đơn bào mà còn được nghiên cứu ở một số động vật và côn trùng... Ví dụ: ở
rùồi dấm thường có khả năng mẫn cảm C 02, nếu nuôi chúng trong môi trường C 02thì chúng
sẽ chết ngay dưới nồng độ thấp. Trong thí nghiệm Larit và Teknơ đã cho ruồi cái thuộc dòng
mẫn cảm C 02tạp giao với ruồi đực của dòng bình thường. Đời sau của chúng đều mang tính
mẫn cảm C 02. Và từ thế hệ này sang thế hệ khác, cá thể cái đã truyền đạt tính trạng đó cho
con cháu của minh. Khi tạp giao ngược lại hiện tượng mẫn cảm C 02ở thế hệ con không phát
hiện thấy. Để đi đến kết luận chắc chắn hơn về ảnh hưởng của tế bào chất đến tính di truyền
người ta đã kiểm tra lại thí nghiệm nói trên bằng cách thay thế nhân của tê bặo trứng ở ruồi
mẫn cảm bằng nhân của tế bậo trứng ở ruồi không mẫn cảm C 02, rồi cho thụ tinh với tinh
trùng của ruồi không mẫn cảm. Kết quả ruồi con sinh ra vẫn có khả năng mẫn cảm C 02.
Những dẫn chứng kể trên chứng tỏ vai trò di truyền của tế bào chất. Một vấn đề đặt ra
ở đây là trong tế bào chất của tế bào trứng phải có các nhân tố di truyền và các nhân tố đó
có khả năng tự phân và có tính liên tục di truyền.
Một trong những công trình thí nghiệm thú vị nhất là đã khám phá ra các nhân tố di
truyền trong tế bào chất là thí nghiệm cua T.M. Sonnebom (1949) trên thảo phúc trùng.
Thảo phúc trùng thuộc ngành nguyên sinh động vật protozoa, lớp iníusoire (giống thảo
phúc trùng). Một số giống thảo phúc trùng có thể sản sinh ra những vật chất có tác dụng
gây chết thảo phúc trùng của giống khác được gọi là thảo phúc trùng tố nhưng lại không có
hại với bản thân mình. Những thảo phúc trùng đó gọi là loại độc, còn thảo phúc trùng
không sản sinh ra thảo phúc trùng tố gọi là loại mẫn cảm.
Qua nghiên cứu sự di truyền tế bào chất của thảo phúc trùng T.M. Sonnebom cho biết,
chất thảo phúc trùng tố được tạo ra từ những hạt nhỏ đặc biệt là hạt kappa. Đặc điểm của
hạt kappa giống như gen là có khả năng tự tái sinh ở những điều kiện thích họp, có chứa
ADN, có khả năng đột biến, nhưng khác với gen là hạt kappa tương đối lớn và có màu (có
thể đếm được dưới kính hiển vi và trong tế bào chất). Hạt kappa khác với lạp thể của cây ở
chỗ nó phụ thuộc vào sự tồn tại và sinh sản của gen nhân bào, còn sự duy trì và hoạt động
của lạp thể thì không phụ thuộc vào gen của nhân bào.
Như vậy, ở thảo phúc trùng cũng như một số động vật đơn bào khác có nhiều tính
trạng do các gen trên nhiễm sắc thể quy định nhưng một số tính trạng khác lại do các nhân
tố của tế bào chất quy định. Từ những nhân tố của tế bào chất đó thường gọi là gen tế bào
chất (plasma gen). Hạt kappa đã được xác định là những đơn vị di truyền của tế bào chất
ọàn toàn độc lập và được gọi là gen của tế bào chất.
Sự tồn tại của hạt kappa và sự sinh sản ra chất thảo phúc trùng tố ở thảo phúc trùng
được kiểm tra bởi gen trội K của nhân, còn alen lặn không có khả nãng này. Để nghiên cứu
đặc tính di truyền của hạt kappa do gen K và k điều khiển, T.M. Sonnebom đã cho giao
phối loại thảo phúc trùng độc có kiểu di truyền KK ở trạng thái đồng hợp tử trội với loại
thảo phúc trùng mẫn cảm có kiểu di truyền đồng hợp tử lặn kk. Sau khi tiếp hợp đã tạo
40

43. thành những cá thể dị hợp Kk. Nếu những cá thể dị hợp tiếp tục tự sinh sản, thì sẽ xảy ra sự
phân li với tỉ lệ 1:1 theo kiểu di truyền 1-KK: lkk. Nhưng sự phân li các hạt kappa lại xảy
ra hoàn toàn khác, bởi vì nó có liên quan với thời gian tiếp hợp dài hay ngắn của cặp bỏ mẹ.
Nếu thời gian tiếp hợp ngắn thì xảy ra sự trao đổi hạt nhân với nhau, còn hạt kappa từ tế
bào chất của tế bào đầu chưa kịp chuyển sang tế bào chất cá thể mẫn cảm. Vì thế cá thể có
kiểu di truyền KK hoặc kk ở các thế hệ sau không có hạt kappa trong tế bào chất. Nếu thời
gian tiếp hợp dài thì có cả hai hiện tượng xảy ra là vừa có trao đổi nhân vừa có trao đổi hạt
kappa. Kết quả là trong tế bào chất của tất cả tế bào chất có kiểu di truyền KK và kk đều có
hạt kappa. Nhưng trong quá trình sinh sản tiếp theo các hạt kappa chỉ được duy trì ở những cá
thể có kiểu di truyền KK và Kk, còn ở những cá thể có kiểu di truyền kk thì các hạt kappa
không sinh sản mà lại giảm dần. Đó là do sự tác dụng tương hỗ giữa gen của nhân và
plasmagen cúa tế bào chất (bảng 1.5).
Bảng 7.5. Tác dụng lẫn nhau giữa gen nhăn bào và gen tế bào chất
ở thảo phúc trùng
Gen nhân bào Gen tế bào chất Kết quả tác dụng hay tổ hợp kiểu hình
KK hay Kk
KK hay Kk
kk
kk
Có hạt kappa
Không có hạt kappa
Có hạt kappa
Không có hạt kappa
Độc, phân tiết thảo phúc trùng tố
Man cảm với thảo phúc trùng tố
Mất hạt kappa
Man cảm với thảo phúc trùng tố
Những dẫn chứng nêu trên ở thảo phúc trùng là một ví dụ nói rõ sự di truyền của tế
bào chất và cũng là một ví dụ về sự di truyền của tế bào chất phụ thuộc vào gen của nhân
bào. Hay nói cách khác ảnh hưởng của tế bào chất đến tính di truyền là do sự tác dụng
tương hỗ giữa gen của nhân và gen của tế bào chất.
1.5.2. Ảnh hưởng của tầm vóc cơ thê mẹ
Vấn đề tầm vóc của cơ thể mẹ ảnh hưởng đến đời con đã được nghiên cứu nhiều trong
chăn nuôi. Năm 1938, Hammond và Walton đã tiến hành thí nghiệm tạp giao thuận nghịch
giữa hai giống ngựa khác nhau về kích thước. Ngựa mẹ nếu có kích thước bé lùn thì sinh ra
con cũng bé lùn. Ngựa mẹ có kích thước to cao sinh ra con có kích thước to cao, mặc dù ở
trường hợp trước bố thuộc giỏng to cao và trường hợp sau bố thuộc giống bé lùn. Sự ảnh
hưởng của mẹ đến thể trạng của đời con cũng đã được nghiên cứu nhiều ở lợn và gia súc
khác. Drau-Bert (1962) đã công bố kết quả lai thuận nghịch giữa lợn Landrace và lợn địa
phương ở Anh. Sau đây là kết quả đạt được (bảng 1.6).
Ở Việt Nam, trong những năm qua cũng đã thu được những kết quả tương tự như trên
khi cho tạp giao giữa các giống lợn ngoại như Đại Bạch, Yorkshire, Landrace với các giống
lợn nội như ỉ, Móng Cái, Lang Hồng...
41

44. Bảng 1.6. Ảnh hưởng của tầm vóc của lợn mẹ
đến khối lượng sơ sinh và cai sữa ở lợn con
Phẩm giống Khối lượng con (kg)
Bố Mẹ Sơ sinh Cai sữa
Landrace Landrace 1,60 14,68
Địa phương Landrace 1,28 14,36
Landrace Địa phương 1,08 11,82
Địa phương Địa phương 0,94 10,19
Sau đây là một trong những kết quả do Viện Chăn nuôi thu được khi lai lợn Yorkshire
với lợn ỉ (bảng 1.7).
ợ
Bảng 1.7. Kết quả tạp giao thuận nghịch giữa lợn Yorkshire và lợn I
Phẩm giống Khối lượng con (kg)
Bố Mẹ Sơ sinh Cai sữa
ỉ ỉ 0,45 4,45
Yorkshire Yorkshire 1,36 11,80
ỉ Yorkshire 1,08 9,71
Yorkshire ỉ 0,60 8,27
Qua những dẫn liệu trên chúng ta thấy khối lượng cơ thể của lợn mẹ có ảnh hưởng rõ
rệt đến khối lượng sơ sinh và cai sữa của lợn con.
Ỏ bò, ngoài ảnh hưởng đến khối lượng của bê, tầm vóc của bò mẹ còn ảnh hưởng đến
sản lượng sữa và tỉ lệ mỡ sữa của thế hệ sau. Năm 1954, Forman cho biết rằng: khi cho lai
bò cái Jessey với bò đực Lang trắng đen thấy tỉ lệ mỡ sữa bình quân của đời con là 4 7%.
Trong trường hợp tạp giao ngược lại tỉ lệ mỡ sữa binh quân của đời con chỉ đạt 4 35%.
Dựa vào đặc điểm ảnh hường của mẹ đến đặc điểm di truyền của đời con trong chãn
nuôi người ta có thê nâng cao ưu thê lai băng cách chọn giống nào làm mẹ hoặc giông nào
làm bố một cách thích hợp.
42

45. Chương 2
DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ
2.1. MỘT SỐ THUẬT NGỮ VÀ KÍ HIỆU TRONG DI TRUYỂN
2.1.1. Một sô thuật ngữ
* Tính trạng: Tính trạng là một đặc điểm hoặc một biểu hiện nào đó về hình thái, sinh lí,
cấu trúc hay chức năng cửa cơ thể qua đó có thể phân biệt được cá thể này với cá thể khác.
Trong di truyền các tính trạng được phân thành hai loại:
+ Tính trạng chất lượng (còn được gọi là tính trạng định tính): Là các tính trạng có thể
nhận biết được, đánh giá được qua cảm giác mà không thể đo lường một cách cụ thể, chính
xác được.
+ Tínli trạng số lượng (còn được gọi là tính trạng định lượng): Là các tính trạng mà ở
đó sự sai khác giữa các cá thể là sự sai khác về mức độ hơn là sự sai khác về chủng loại
.Các tính trạng số lượng có thể xác định được bằng các phương pháp cân, đo, đong, đếm
một cách cụ thể và chính xác.
* Cặp tính trạng tương phản: Đó là cặp tính trạng có trên cơ thể bố, mẹ với những đặc
điểm trái ngược tương ứng nhau (tính trạng ở hai trạng thái đối lập nhau). Mỗi cặp tính
trạng đều được kiểm tra bởi những đôi gen tương ứng nhất định gọi là đôi alen.
* Kiểu gen và kiểu hình:
. Kiểu gen (Genotip): Là tổ hợp các gen quy định một tính trạng.
. Kiểu hình (Phenotip): Là biểu hiện bên ngoài của tính trạng được tạo nên bởi sự
tương tác giữa kiểu gen và mỏi trường.
* Gen: Là một đoạn của AND trên nhiễm sắc thể, nó quyết định các nucleotít trong
m.ARN, tạo thành các mã di truyền đối với các amino axit, từ đó quyết định các protein
khác nhau và quy định một tính trạng nào đó.
* Genôrn: Là tập hợp toàn bộ gen quy định các tính trạng khác nhau của một cá thể.
* Genpul: Là tập hợp toàn bộ gen quy đinh các tính trạng khác nhau của một quần thể.
* Con lai: Là cá thể được hình thành từ kết quả giao phối của hai bô' mẹ khác nhau về
phương diện di truyền.
- Con lai đơn: Là con lai dị hợp tử về một cặp gen.
- Con lai kép: Là con lai dị hợp tử về hai cặp gen.
43

46. 2Ể
1.2. Một sô kí hiệu
- X: Phép lai
- r : Giới tính đực
- E: Giới tính cái
Trong di truyền khi viết sơ đổ lai qui định viết dạng mẹ (tính cái) trước, dạng bố (tính
đực) sau.
- p (Parental) : Bố mẹ (Thế hệ xuất phát)
- F ( Fialialis): Con lai
-F,: Con lai thế hệ 1
- F2: Con lai thế hệ 2
- Fn: Con lai thế hệ n
- Fb (Backcross): Con lai của phép lai phân tích
2.2. CÁC PHƯƠNG THỨC TÁC ĐỘNG VÀ BIỂU HIỆN CỦA GEN Đ ố i VỚI TÍNH
TRẠNG
Các gen quy định các tính trạng của cơ thể tác động và biểu hiện dưới nhiều phương
thức khác nhau, tạo nên sự phong phú đa dạng của tính trạng trong thế giới sinh vật.
2ệ2.1. Phương thức tác động trội - lặn
2.2.1.1. Trội hoàn toàn
Xem xét hai gen là alen của nhau A; và A2. Có hiện tượng trội hoàn toàn khi kiểu gen
A,Aj và A,A2 là có cùng một kiểu hình, còn kiểu gen thứ ba A2A2có một kiểu hình khác.
Trong trường hợp này người ta nói rằng gen A, là gen trội hoàn toàn và gen A2là gen lặn .
Kiểu gen Kiểu hình
A]A] [ Aị]
AịA2 [ A,]
A2
A2 [ AJ
Trong di truyền học, thường gen trội được ký hiệu bởi chữ to (chữ viết hoa) và gen lặn
được ký hiệu bởi chữ nhỏ (chữ viết thường).
Như vậy, nói một cách khác, nếu gen A là trội hoàn toàn đối với gen a thì có thể biểu
thị:
AA = Aa > aa
44