Download báo cáo kết quả nghiên cứu, ứng dụng sáng kiến với đề tài: Phương pháp giải bài tập di truyền học người, cho các bạn làm luận văn tham khảo

1. 1
1. Lời giớithiệu
1.1 Lí do chọn đề tài
Một trong những lí do khiến học sinh trung học rất ít chọn thi môn sinh học
là vì bài tập của môn học này rất khó. Báo tuổi trẻ đã có bài phỏng vấn thí sinh
trước khi bước vào làm bài thi môn sinh học năm học 2016 thì thấy rằng rất nhiều
học sinh cảm thấy lo lắng về các câu hỏi bài tập khó. Những học sinh không xét
đại học chỉ mong đề có ít câu hỏi bài tập. Bài tập Sinh học là lĩnh vực khó nhất
cần phải đạt được để giành điểm cao trong các kì thi đặc biệt là thi tuyển sinh
Đại học, Cao đẳng và Trung học chuyên nghiệp. Học sinh phải hiểu sâu sắc lí
thuyết và biết cách vận dụng lí thuyết vào giải bài tập. Ngược lại thông qua giải
bài tập học sinh có thể hiểu và củng cố kiến thức lí thuyết rất tốt mà không gây
sự nhàm chán hay lãng quên.
Trong chương trình sinh học cấp THPT đặc biệt là sinh học 12 có nhiều dạng
bài tập trong đó có bài tập về di truyền học người (đa số được cho dưới dạng bài
tập phả hệ). Bài tập di truyền người là dạng bài tập có thể kết nối giữa lí thuyết
với thực tiễn, thông qua dạng bài tập này học sinh hiểu được các bệnh tật di
truyền ở người, từ đó các em tự trang bị cho mình những kiến thức cần thiết để
giải các đề thi có liên quan hay áp dụng trong cuộc sống, tự hình thành được kĩ
năng phòng tránh và góp giảm thiểu một phần bệnh tật di truyền ở người. Tuy
nhiên đây là một dạng bài tập khó vì để giải được học sinh phải vận dụng tổng
hợp các quy luật di truyền do đó gây nhiều lúng túng cho học sinh thậm chí cả
đối với một số giáo viên.
Trong quá trình giảng dạy bộ môn sinh tại trường, tôi nhận thấy để giải
được, giải nhanh, giải chính xác dạng bài tập di truyền người- bài tập phả hệ còn
là vấn đề vướng mắc và khó khăn không những đốivới các em học sinh mà ngay
cả đối với một số giáo viên chưa nhiều kinh nghiệm do chúng thiên về lí giải và
biện luận nên phần đa học sinh thường lúng túng khó thể tìm ra đáp án đúng khi
bắt gặp dạng bài tập này. Trong phân phối chương trình có rất ít tiết bài tập, nên
giáo viên không có thời gian để hướng dẫn các em dạng bài tập này để có thể
củng cố kiến thức lí thuyết cũng như hình thành kĩ năng làm bài tập trong khi
dạng bài di truyền học người- di truyền phả hệ lại thường xuyên được khai thác
sử dụng trong các kì thi Đại học. Ước tính tỉ lệ học sinh có thể giải được bài tập
dạng này chỉ đạt 25%.
Đứng trước thực trạng trên tôiđã tìm hiểu và mạnh dạn đề xuất đềtài nghiên
cứu SKKN: “ Phương pháp giải bài tập di truyền học người ” trong chương
trình sinh học lớp 12 THPT để tìm ra các biện pháp nâng cao hiệu quả trong quá
trình giải bài tập di truyền học người đặc biệt là di truyền phả hệ, mong muốn
các em yêu thích bộ môn sinh học hơn, tích cực chủ động vận dụng giải thành
công các dạng bài tập di truyền người trong các đề thi, tài liệu tham khảo đồng
thời góp phần tháo gỡ phần nào vướng mắc cho đồng nghiệp.

2. 2
1.2. Mục đích của đề tài.
- Phương pháp giải bài tập di truyền học người giúp các bạn học sinh tổng hợp lại
kiến thức, nắm bắt các phương pháp giải bài tập di truyền học người.
- Trang bị cho học sinh các bước giải bài tập di truyền học người- di truyền phả
hệ
- Giúp học sinh bước đầu biết tiếp cận các bước giải bài tập di truyền học người
trong các kì thi nhằm nâng cao điểm số trong các kì thi từ đó góp phần nâng cao
chất lượng và hiệu quả trong quá trình dạy - học ở các trường THPT.
2. Tên sáng kiến: Phương pháp giải bài tập di truyền học người
3. Tác giả sáng kiến
- Họ và tên: Nguyễn Thị Nhung
- Địa chỉ tác giả sáng kiến: Trường THPT Trần Hưng Đạo
- Số điện thoại: 0978924761
- E_mail: nguyenthinhung.gvtranhungdao@vinhphuc.edu.vn
4. Chủ đầu tư tạo ra sáng kiến: Giáo viên Nguyễn Thị Nhung
5. Lĩnh vực áp dụng sáng kiến
Trong chươngV- Di truyền học người sinh học 12 và ôn thi THPT quốc gia
môn sinh học áp dụng với học sinh các lớp 12A1, 12A6 trường THPT Trần Hưng
Đạo – Tam Dương – Vĩnh Phúc, trong đó lớp 12A6 làm lớp thực nghiệm và lớp
12A1 làm lớp đối chứng.
6. Ngày sáng kiến được áp dụng lần đầu hoặc áp dụng thử:tháng 11 năm 2017
7. Mô tả bản chất của sáng kiến
7.1. Về nội dung của sáng kiến
Phần thứ I: TỔNG QUÁT
I. Cơ sở lí luận
1. Những thuận lợi và khó khăn khi nghiên cứu di truyền người
Thuận lợi
- Mọi thành tựu khoa học cuốicùng đều nhằm phục vụ cho nhu cầucủa conngười.
- Những đặc điểm về hình thái, sinh lí và rất nhiều những bệnh di truyền ở người
đã được nghiên cứu toàn diện nhất và gần đây nhất là thành tựu giải mã thành
công bộ gen người.
Khó khăn
- Người chín sinh dục muộn, số lượng con ít và đời sống kéo dài.

3. 3
- Số lượng NST khá nhiều, kích thước nhỏ và ít saikhác về hình dạng, kíchthước.
- Không thể áp dụng phương pháp lai, phân tíchdi truyền và gây độtbiến như các
sinh vật khác vì lí do xã hội.
2. Phương pháp nghiên cứu di truyền người
2.1 Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
* Mục đích: Nhằm xác định tính trạng chủ yếu do kiểu gen quyết định hay phụ
thuộc nhiều vào điều kiện môi trường.
* Nội dung: So sánh những điểm giống nhau và khác nhau của cùng một tính
trạng ở trẻ đồng sinh sống trong cùng một môi trường hay khác môi trường.
* Kết quả: nhóm máu, bệnh máu khó đông…phụthuộc vào kiểu gen. Khối lượng
cơ thể, độ thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gen lẫn điều kiện môi trường.
*Hạn chế : Không phân biệt được cách thức di truyền của tính trạng
2.2. Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể
* Mục đích: Tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền,
hậu quả của kết hôn gần cũng như nghiên cứu nguồn gốc của các nhóm tộc người.
* Nội dung: Dựa vào công thức Hacdi-Vanbec xác định tần số các kiểu hình để
tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền.
* Kết quả: Từ tỉ lệ cá thể có biểu hiện tính trạng lặn đột biến có thể suy ra được
tần số của alen lặn đột biến đó trong quần thể.
* Hạn chế : Chỉ xem xét được đối với quần thể cân bằng, ít có tác dụng với cá
nhân cụ thể
2.3. Phương pháp nghiên cứu tế bào
Đây là phương pháp được dùng phổ biến hiện nay để phát hiện và quan sát nhiễm
sắc thể, qua đó xác định các dị dạng nhiễm sắc thể, các hiện tượng lệch bội, hiện
tượng cấutrúc lại nhiễm sắc thể dẫnđến nhiều bệnh ditruyền hiểm nghèo ở người.
* Mục đích: Tìm ra khiếm khuyết về nhiễm sắc thể của các bệnh di truyền để
chuẩn đoán và điều trị kịp thời.
* Nội dung: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ nhiễm sắc thể của những
người mắc bệnh di truyền với những người bình thường.
* Kết quả: phát hiện nhiễm sắc thể của những người mắc hội chứng Đao (3 NST
21), Claiphentơ (XXY), Tơcnơ (XO)…
* Hạn chế :
- Tốn kém hóa chất và phương tiện khác.
- Không giải thích được nguồn gốc phát sinh của các bệnh di truyền cấp phân tử.

4. 4
- Chỉ đề cập được tới một cá thể cụ thể mà không thấy được bức tranh toàn cảnh
trong cộng đồng.
2.4. Phương pháp di truyền học phân tử
* Mục đích: Xác định được cấu trúc từng gen tương ứng với mỗi tính trạng hay
bệnh, tật di truyền nhất định.
* Nội dung: Bằng các phương pháp nghiên cứu khác nhau ở mức phân tử, người
ta đã biết chính xác vị trí của từng nuclêôtit của từng gen tương ứng với mỗi tính
trạng nhất định.
* Kết quả: Xác định được bộ gen của người có trên 30 nghìn gen khác nhau.
Những kết quả này có ý nghĩa lớn trong nghiên cứu y sinh học người.
- Những nghiên cứu về đột biến (ADN hoặc NST) hoặc về hoạt động của gen ở
người đều dựa trên sự biểu hiện kiểu hình (thể đột biến).
- Từ những hiểu biết về sai sót trong cấu trúc và hoạt động của bộ gen người, có
thể dự báo khả năng xuất hiện những dị hình ở thế hệ con cháu. Trên cơ sở đó
giúp y học lâm sàng có những phương pháp chữa trị hoặc giảm nhẹ những hậu
quả
* Hạn chế : Đòi hỏi trình độ kĩ thuật cao và phương tiện đắt tiền
2.5. Phương pháp nghiên cứu phả hệ
Phương pháp theo dõi sựdi truyền của một tính trạng nhất định trên những người
thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính
trạng đó (trội, lặn, do một hay nhiều gen kiểm soát) được gọi là phương pháp
nghiên cứu phả hệ từ đó xây dựng sơ đồ phả hệ
* Các kí hiệu thường được sử dụng trong di truyền phả hệ

5. 5
* Mục đích: nhằm xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên
nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính, di truyền theo những quy luật
di truyền nào.
* Nội dung: nghiên cứu di truyền của một tính trạng nhất định trên những người
có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ (tính trạng này có thể là một dị tật hoặc một
bệnh di truyền…).
* Kết quả: xác định được mắt nâu, tóc quăn là tính trạng trội, còn mắt đen, tóc
thẳng là tính trạng lặn. Bệnh mù màu đỏ và lục, máu khó đông do những gen lặn
trên nhiễm sắc thể X quy định.
* Hạn chế : Tốn nhiều thời gian, nếu sự theo dõi, ghi chép không đầy đủ thì kết
quả không chính xác, không hiệu quả đốivới bệnh rối loạn do phiên mã, dịch mã
vì không liên quan đến kiểu gen, không di truyền qua đời sau
3. Cơ sở quy luật di truyền trong giải bài tập di truyền học người
Trong giải dạng bài tập phả hệ chúng ta hay gặp dạng bài bệnh tật liên quan đến
một tính trạng do gen nằm trên NST thường quy định hoặc nằm trên NST giới
tính do đó cần nắm chắc các quy luật di truyền sau:
3.1. Quy luật Menđen- Quy luật phân li

6. 6
- Tính trạng trội - lặn, tính trạng trội hoàn toàn - trội không hoàn toàn.
- Alen gây bệnh là alen trội hay alen lặn.
- Kết quả của các phép lai:
AA x AA → 100 % AA.
AA x Aa → 1/2 Aa : 1/2 AA.
AA x aa → 100 % Aa.
Aa x Aa → 1/4 AA : 2/4 Aa : 1/4 aa.
Aa x aa → 1/2 Aa : 1/2 aa.
aa x aa → 100 % aa.
3.2. Di truyền liên kết giới tính
- Nếu tính trạng phân bố không đồng đều ở hai giới và chủ yếu biểu hiện ở con
đực thì gen quy định tính trạng nằm trên NST X ( Không có alen tương ứng trên
Y ), tuân theo quy luật di truyền chéo. Kết quả của các phép lai:
XAXA x XAY → 100 % XAXA x 100 % XAY.
XAXA x Xa Y → 100 % XAXa : 100 % XAY.
XAXa x XAY → 50 % XAXA : 50 % XAXa : 50 % XAY : 50 % XaY.
XAXa x Xa Y → 50 % XAXa : 50 % XaXa : 50 % XAY : 50 % XaY.
XaXa x XAY → 100 % XAXa : 100 % XaY.
XaXa x Xa Y → 100 % XaXa : 100 % XaY.
- Nếu gen gây bệnh nằm trên NST giới tính Y ( Không có alen tương ứng trên X
) thì tuân theo quy luật di truyền thẳng ( Di truyền cho 100 % cá thể có tổ hợp
kiểu gen XY ).
3.3. Quy luật toán xác suất
Xác suất
Trong thực tế chúng ta thường gặp các hiện tượng xảy ra ngẫu nhiên (biến
cố) với các khả năng nhiều, ít khác nhau. Toán học đã định lượng hóa khả năng

7. 7
này bằng cách gắn cho mỗi biến cố một số dương nhỏ hơn hoặc bằng 1 được gọi
là xác suất của biến cố đó.
Công thức cộng xác suất
Khi hai sự kiện không thể xảy ra đồngthời (hai sựkiện xung khắc), nghĩa
là sự xuất hiện của sự kiện này loại trừ sự xuất hiện của sự kiện kia thì qui tắc
cộng sẽ được dùng để tính xác suất của cả hai sự kiện:
P (A Ս B) = P (A) + P (B)
Hệ quả: 1 = P(Ω) = P(A) + P(A) → P(A) = 1 - P(A)
Công thức nhân xác suất
- Nếu sự xảy ra của một biến cố không ảnh hưởng đến xác suất xảy ra của
một biến cố khác thì ta nói hai biến cố đó độc lập.
- Khi hai sự kiện độc lập nhau thì quy tắc nhân sẽ được dùng để tính xác
suất của cả hai sự kiện: P (A.B) = P (A) . P (B)
Công thức nhị thức Niu-tơn
(a + b)n = C0
nan + C1
nan-1b + ... Ck
nan-kbk + ... Cn-1
nabn-1 + Cn
nbn.
Công thức tổ hợp
Giả sử tập A có n phân tử (n ≥ 1). Mỗi tập con gồm k phần tử của A được
gọi là một tổ hợp chập k của n phân tử đã cho.
Ck
n = n!/ k!(n - k)! , với (0 ≤ k ≤ n)
3.4. Một số bệnh, tật di truyền ở người
3.4.1. Một số bệnh tật ở người có liên quan đến đột biến gen:
Bệnh hồng cầu hình lưỡi liền:ĐB gen trội
Bệnh bạch tạng: ĐB gen lặn trên NST thường
Bệnh phenylketo niệu :ĐB gen lặn trên NST thường
bệnh mù màu xanh&lục:ĐB gen lặn (lk NST giới tính X)
bệnh máu khó đông:ĐB gen lặn (lk NST giới tính)
bệnh động kinh :gen ngoài nhân(ti thể)
tật dính ngón tay 2&3 ,túm lông ở vành tai :gen quy định nằm trên Y
3.4.2. Một số bệnh ,tật ở người có liên quan đến đột biến cấu trúc NST:
Bệnh ung thư máu ác tính : Bệnh ung thư máu do mất 1đoạn nhỏ ở NST số
21 hay mất một phần vai dài NST số 22.

8. 8
Hội chứng bệnh tiếng khóc như mèo kêu:mất đoạn NST số 5
Chuyển đoạn không cân giữa NST số 22' với NST số 9 tạo nên NST số 22 ngắn
hơn bình thường gây nên bệnh ung thư máu ác tính.
3.4.3. Một số bệnh,tật ở người có liên quân đến đột biến số lượng NST:
* NST thường:
Hội chứng Đao: 3 NST số 21 -thừa 1 chiếc NST số 21 (47 NST)
Hội chứng Patau :3NST số 13- 15 (47 NST )
Hội chứng Ettuot :3 NST số 16 - 18 (47 NST )
*NST giới tính:
Hội chứng Tocno: 44A + OX thiếu 1 chiếc X - 45 NST (nữ)
Hội chứng siêu nữ: 44A + XXX thừa 1 chiếc X - 47 NST (nữ
Hội chứng Claiphento : 44A +XXY thừa 1 chiếc X - 47 NST (nam)
II. Cơ sở thực tiễn
Trường THPT Trần Hưng Đạo là một trường có chất lượng học sinh đầu
vào tương đối thấp, học sinh yếu kém chiếm tỉ lệ cao nên khả năng tư duy tính
toán để giải các bài tập sinh học còn hạn chế, kĩ năng giải bài tập còn chưa cao
nên giáo viên gặp nhiều khó khăn khi giảng dạy.
Thực tiễn trong giảng dạy sinh học lớp 12, bồidưỡng học sinh giỏi sinh học
12, các kì ôn thi tốt nghiệp THPT, ôn thi đại học - cao đẳng trong những năm
gần đây, tôi thấy đa số học sinh không có phương pháp giải bài tập di truyền
người một cách cơ bản, các bước giải thiếu mạch lạc, thường lúng túng, không
xác định được cách làm và có làm ra kết quả thì không chắc chắn với kết quả của
mình. Mặt khác giáo viên lại có ít thời gian giúp học sinh củng cố kiến thức và
làm quen, luyện tập với các dạng bài tập di truyền người, tài liệu tham khảo ít
được tiếp cận và có tiếp cận thì khó có thể nhận thức đúng, hệ thống và bài bản.
Đốivới giáo viên giảng dạy môn sinh học tại trường THPT Trần Hưng Đạo
nhận thức rõ tầm quan trọng và ý nghĩa của dạng bài tập này trong các kì thi nên
đã trao đổi, nghiên cứu để hiểu sâu, rõ về chuyên đề di truyền người và truyền
đạt lại cho học sinh một cách có hệ thống giúp học sinh có thể làm tốt khi gặp
bài tập di truyền người hay di truyền phả hệ
Phần II. PHƯƠNG PHÁP GIẢI BÀI TẬP DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
I. Phân dạng bài tập di truyền học người
* Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ
* Dạng 2: Bài tập xác định kiểu gen ở các đời

9. 9
* Dạng 3: Bài tập ứng dụng toán xác suất
* Dạng 4: Bài tập liên quan đến di truyền nhóm máu
* Dạng 5: Bài tập liên quan đến chỉ số IQ
* Dạng 6: Bài tập trắc nghiệm lí thuyết
II. Phương pháp giải bài tập di truyền học người
1. Dạng 1- Bài tập liên quan đến phả hệ
1. 1. Phương pháp giải
Bước 1: Xác định gen quy định tính trạng trội hay lặn và gen nằm trên NST
thường hay trên NST giới tính
* Tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định
- Xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc
thể thường quy định dựa trên một số đặc điểm:
+ Tính trạng biểu hiện ngắt quãng qua các thế hệ
+ Bệnh biểu hiện ít và xuất hiện cả hai giới.
- Vận dụng các quy luật di truyền Mendel để xác định sự biểu hiện tính trạng ở
thế hệ sau.
* Tính trạng do gen trội trên nhiễm sắc thể thường quy định
- Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường
quy định dựa vào các đặc điểm:
+ Tính trạng biểu hiện nhiều, xuất hiện cả hai giới
+ Không có hiện tượng di truyền cách hệ
- Sau đó xác định kiểu gen của thế hệ sau theo các quy luật di truyền.
*Tính trạng lặn liên kết X có thể xuất hiện ở 1/2 số con trai của người mẹ
bình thường
- Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X quy
định dựa vào các đặc điểm:
+ Tính trạng biểu hiện ít và chủ yếu xuất hiện ở nam giới
+ Dựa vào quy luật di truyền giới tính khi gen lặn nằm trên X xác định kiểu gen
của thế hệ sau.( di truyền chéo)
*Tính trạng do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể X quy định không có alen
tương ứng trên Y (hiện tượng di truyền chéo)
+ Tính trạng xuất hiện nhiều và gặp ở tất cả con gái nếu người cha mắc bệnh.
+ Có hiện tượng di truyền chéo: bố truyền cho con gái và truyền sang cháu trai.

10. 10
Xác định kiểu gen của các thế hệ sau dựa vào quy luật di truyền.
* Tính trạng do gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính Y quy định không có
alen tương ứng trên X (hiện tượng di truyền thẳng)
Phương pháp giải toán:
- Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen trên Y không có alen tương ứng
trên X quy định dựa vào đặc điểm:
+ Tính trạng biểu hiện ở tất cả các con trai, có hiện tượng di truyền thẳng
- Xác định kiểu gen của các thế hệ dựa vào các quy luật di truyền.
Bước 2: Xác định khả năng xuất hiện của cá thể mang alen đang quan tâm
- Xác định khả năng xuất hiện ở đời con là contrai hoặc là congái đầu lòng (thứ
2, 3 ...) thì phải nhân với 1/2 (Vì tỉ lệ con trai/con gái là: 1/2 : 1/2).
- Lưu ý xác định được chắc chắn kiểu gen của kiểu hình đó thì xác suất là 1.
1.2. Bài tập vận dụng điển hình
Câu1. (ĐH 2014) Sơ đồ phả hệ dướiđây mô tả sự ditruyền của một bệnh ở người
do một trong hai alen của một gen quy định
Biết rằng không phát sinh độtbiến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ, xác suất
sinh con đầu lòng không mang alen gây bệnh của cặp vợ chồng III.14 - III.15 là
A. 7/15 B. 4/9 C. 29/30 D. 3/5
Bài giải:
+ Căn cứvào sơ đồ ta thấy bệnh do gen lặn nằm trên NST thường (A bình thường;
a bị bệnh).
+ Người số 5, 6 có KG aa => KG người số 7 và số 15 có thể là: 1/3AA và 2/3Aa.
=> Tỷ lệ giao tử của người số 7 và 15: 1/3AA gt
1/3A
2/3Aa gt
1/3A: 1/3a
2/3A:1/3a (1)
 Người bố số 4 có KG aa => KG người số 8 là Aa và cho 1/2A: 1/2a.(2)

11. 11
+ Từ (1) và (2) KG người số 14 có thể là: 2/5AA và 3/5Aa.
=> Tỷ lệ giao tử là: 2/5AA gt
2/5A
3/5Aa gt
3/10A: 3/10a
7/10A:3/10a (3)
+Từ (1) và (3) => xác suất để cặp vợ chồng sinh conkhông mang alen gây
bệnh là: 7/10 x 2/3 = 7/15.
Câu 2. (ĐH 2011) Cho sơ đổ phả hệ sau:
Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của
một gen quy định. Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cá các cá thể trong phả
hệ. Trong những người thuộc phả hệ trên, những người chưa thể xác định được
chính xác kiểu gen do chưa có đủ thông tin là:
A. 8 và 13 B. 1 và 4
C. 17 và 20 D. 15 và 16
Bài giải:
+ Căn cứ cặp vợ chồng III12 và III13 bị bệnh sinh con bình thường, mẹ bệnh con
trai bình thường ta có thể khằng định: alen trội A mới là alen gây bệnh ở người và
nằm trên NST thường.
+ Lập luận logic ta có thể điền thông tin về KG của các cá thể có mặt trong sơ đồ
phả hệ: 1,3,7,8,9,11,14,15,16,18,19 có KG aa; 2,4,5,6, 10,12,13: Aa. Còn 17,20
chưa xác định được chắc chắn là AA hay Aa → Đáp án C. 17 và 20
Câu 3. Sự di truyền một bệnh ở người do 1 trong 2 alen của gen quy định và
được thể hiện qua sơ đồ phả hệ dưới đây. Các chữ cái cho biết các nhóm máu
tương ứng của mỗi người. Biết rằng sự di truyền bệnh trên độc lập với di truyền
các nhóm máu, quá trình giảm phân bình thường và không có đột biến xảy ra.

12. 12
Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ thứ II trong gia đình sinh người con có nhóm
máu O và không bị bệnh trên là
A. 1/24. B. 1/36. C. 1/48. D. 1/64.
Bài giải: Dể thấy bệnh do gen trội/NST thường.
+ Với bệnh: Từ SĐPH kiểu gen vợ (1AA:2Aa); kiểu gen chồng (Aa) XS
con không bệnh (aa) = 1/3.1/2 =1/6.
+ Với nhóm máu: dể thấy vợ máu B có kiểu gen (IBIO), chồng máu A có kiểu
gen (1 IAIA:2 IAIO) XS con máu O = 1/6
XS chung = 1/6.1/6 = 1/36.(B)
1.3. Bài tập tự giải điển hình
Câu 1. (CĐ 2012) : Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả một bệnh di truyền ở người do
một alen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, alen trội tương ứng quy
định không bị bệnh. Biết rằng không có các đột biến mới phát sinh ở tất cả các cá
thể trong phả hệ. Xác suất sinh con đầu lòng không bị bệnh của cặp vợ chồng
III.12 – III.13 trong phả hệ này là
A.
8
9
B.
3
4
C.
7
8
D.
5
6
Quy ước
: Nam không bị bệnh
: Nam bị bệnh
: Nữ không bị bệnh
: Nữ bị bệnh
I
II
III
1 2 3 4
5 6 7 8 9 10
11 12 13
?
14

13. 13
Câu 2. Cho sơ đồ phả hệ dưới đây, biết rằng alen a gây bệnh là lặn so với alen A
không gây bệnh và không có đột biến xảy ra ở các cá thể trong phả hệ:
Kiểu gen của những người: I1, II4, II5 và III1 lần lượt là: (gen gây bệnh là lặn)
A. XAXA, XAXa, XaXa và XAXa. B. aa, Aa, aa và Aa.
C. Aa, aa, Aa và Aa. D. XAXA, XAXa, XaXa và XAXA.
Câu 3. (ĐH 2012) Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một
trong hai alen của một gen quy định, alen trội là trội hoàn toàn.
Biết rằng không xảy ra độtbiến và bố của người đàn ông ở thế hệ thứ III không
mang alen gây bệnh. Xác suất người con đầu lòng của cặp vợ chồng ở thế hệ thứ
III bị bệnh là
A.
1
18
. B.
1
9
. C.
1
4
. D.
1
32
.
Câu 4. Khảo sát sự di truyền bệnh M ở người qua ba thế hệ như sau :
Xác suất để người III2 mang gen bệnh là bao nhiêu:
A. 0,335. B. 0,75. C. 0,67. D. 0,5.
Câu 5. Cho sơ đồ phả hệ sau:
?
I
II
III
Quy ước:
: Nữ bình thường
: Nam bình thường
: Nữ bị bệnh
: Nam bị bệnh
1 2 3 4
1 2 3 4
1 2
I
II
III
Nam bình thường
Nam bị bệnh M
Nữ bình thường
Nữ bị bệnh M

14. 14
Bệnh P được quy định bởi gen trội (P) nằm NST thường; bệnh Q được quy định
bởi gen lặn (q) nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen tương ứng trên
Y. Biết rằng không có đột biến mới xảy ra. Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ thứ
III trong sơ đồ phả hệ trên sinh con đầu lòng là con trai và mắc cả hai bệnh P, Q là
A. 6,25%. B. 3,125%. C. 12,5%. D.
25%.
2. Dạng 2- Bài tập xác định kiểu gen ở các đời
2.1. Phương pháp giải
+ Nếu câu hỏi đã cho kiểu hình của bố mẹ yêu cầu tìm kiểu gen bố mẹ thì dựa vào
kiểu hình của con để suy ra kiểu gen và tìm giao tử, từ đó suy ra kiểu gen bố mẹ.
+ Nếu câu hỏi yêu cầu xác định kiểu gen của con thì tìm kiểu gen của bố và mẹ
sau đó viết sơ đồ lai để xác định kiểu gen của con hoặc dựa vào kiểu hình suy ra
kiểu gen
2.2. Bài tập vận dụng điển hình
Câu 1. (ĐH 2010) Ở người, alen A quy định màu mắt nhìn màu bình thường trội
hoàn toàn với alen a gây mù màu đỏ-xanh lục. Gen này nằm trên đoạn không
tương đồng của NST giới tính X. Trong một gia đình, người bố có mắt nhìn màu
bình thường, người mẹ bị mù màu, sinh người contrai thứ nhất có mắt nhìn màu
bình thường và người con trai thứ hai bị mù màu. Biết rằng không xảy ra độtbiến
cấu trúc NST, quá trình giảm phân ở người mẹ diễn ra bình thường. Kiểu gen của
hai người con trai này lần lượt là những kiểu gen nào sau đây?
A. XaY và XAY. B. XAXAY và XaXaY.
C. XAXAY và XaY. D. XAXaY và XaY.
Bài giải:
Ngườibố bìnhthườngKG:XAY, người mẹ mù màu KG XaXa. Nếu cả bố và mẹ
đều giảm phân bình thường thì sinh ra contrai 100% bị bệnh nhưng vợ chồng này
lại sinh đứa con trai thứ nhất bình thường vậy chứng tỏ bố giảm phân bất thường
(do mẹ giảm phân bìnhthường) có thể cho các loại giao tử là: XA, Y, XA Y, O kết
hợp với giao tử của mẹ Xa thì contrai có các kiểu gen sau: XAXaY và XaY-> Đáp
án D

15. 15
Câu 2. Ở người: gen mắt nâu (N) trội hoàn toàn so với gen mắt xanh (n) nằm trên
NST thường; bệnh mù màu do gen lặn m ở nhiễm sắc thể X quy định. Bố và mẹ
đều mắt nâu, không bệnh sinh 1 con gái mắt xanh, không bệnh và 1 con trai mắt
nâu, mù màu. Bố mẹ có kiểu gen là:
A. Nn XMXm x NN XmY. B. Nn XMXm x Nn XMY.
C. NN XMXm x NN XmY. D. Nn XMXM x Nn XMY.
Bài giải:
Bố mẹ mắt nâu, không bệnh có thể có KG: N_XMY và N_XMX- .
Con gái mắt xanh, không bệnh KG: nn XMX- chứng tỏ bố mẹ đề cho giao tử n
Con trai mắt nâu, mù màu KG: N- XmY chứng tỏ mẹ cho Xm
Vậy KG của bố mẹ là: Nn XMXm x Nn XMY.-> Đáp án B
2.3. Bài tập tự giải điển hình
Câu 1. (ĐH 2016) Ở người, alen A quy định mắt nhìn màu bình thường trội
hoàn toàn so với alen a quy định bệnh mù màu đỏ - xanh lục, gen này nằm ở
vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X. Có hai anh em đồng sinh
cùng trứng, người anh (1) không bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục có vợ (2) bị bệnh
mù màu đỏ - xanh lục sinh conđầu lòng (3) không bị bệnh này. Người em (4) có
vợ (5) không bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục sinh conđầu lòng (6) bị bệnh này.
Cho biết không phát sinh đột biến mới, kiểu gen của những người từ (1) đến (6)
lần lượt là:
A. XAY, XaXa, XAXa, XAY, XAXA, XaY.
B. XAY, XaXa, XAXa, XAY, XAXa, XaY.
C. XAY, XaXa, XAY, XAY, XAXa, XaY.
D. XAY, XaXa, XAXa, XAY, XAXa, XaXa.
Câu 2. Bố mẹ (P) đều bình thường, sinh conXO và bị mù màu. Kiểu gen của P
là gì và độtbiến lệch bộixảy ra ở bố hay mẹ?
A. XMXm x XMY, đột biến ở mẹ
B. XMXm x XmY, đột biến ở bố hoặc mẹ
C. XMXm x XMY, đột biến ở bố
D. XMXM x XmY, đột biến ở mẹ
Câu 3. Mẹ mù màu sinh con mắc hội chứng Claiphenter nhưng nhìn màu rõ.
Kiểu gen của bố mẹ như thể nào và độtbiến lệch bội xảy ra ở bố hay mẹ?
A. Xm Xm x XmY, đột biến xảy ra ở bố
B. Xm Xm x XMY, độtbiến xảy ra ở bố
C. Xm Xm x XmY, đột biến xảy ra ở mẹ

16. 16
D. Xm Xm x XMY, độtbiến xảy ra ở mẹ
3. Dạng 3- Bài tập áp dụng toán xác suất
3. 1 Phương pháp giải
3.1.1. Nguyên tắc cộng xác suất
Nguyên tắc cộng xác suất được áp dụng khi các sự kiện ảnh hưởng qua lại lẫn
nhau.
VD: Trong qui luật di truyền trội không hoàn toàn Dạ lan hồng lai với Dạ lan
hồng thu được 1/4 đỏ: 2/4 hồng: 1/4 trắng. Như vậy, xác suất để một bông hoa
bất kỳ có màu đỏ hoặc hồng là 1/4 + 2/4 = 3/4.
3.1.2. Nguyên tắc nhân xác suất
Nguyên tắc nhân xác suất được áp dụng với các sự kiện xảy ra riêng lẻ hoặc các
sự kiện xảy ra theo một trật tự xác định.
VD: Cho đậu hà lan hạt vàng thân cao dị hợp tự thụ phấn. Xácsuất gặp cây hạt
vàng thân thấp là bao nhiêu?
Vì 2 tính trạng này nằm trên 2 NST khác nhau nên hai tính trạng này di truyền
độc lập. Tính trạng hạt vàng khi tự thụ phấn cho ra 3/4 hạt vàng: 1/4 hạt xanh.
Xác suất bắt gặp hạt vàng là 3/4. Tính trạng thân cao khi tự thụ phấn cho ra 3/4
thân cao: 1/4 thân thấp. Xác suất bắt gặp thân thấp 1/4. Như vậy xác suất bắt gặp
cây đậu hạt vàng thân thấp là 3/4 × 1/4 = 3/16
3.1.3. Nguyên tắc nhân xác suất và cộng xác suất thường được áp dụng đồng
thời
VD: Tính xác suất để một cặp vợ chồng có một con trai và một con gái?
Một cặp vợ chồng có 1 con trai và một con gái sẽ xảy ra 2 trường hợp ảnh hưởng
qua lại lẫn nhau.
+ Contrai đầu lòng, con gái thứ hai. Xác suất con trai đầu lòng là 1/2, con gái thứ
2 là 1/2. Xác suất sinh con trai đầu lòng và con gái thứ hai là 1/2 × 1/2 = 1/4
+ Congái đầulòng, con trai thứ hai. Tương tự như trên xác suất là 1/2 × 1/2 = 1/4
Xác suất để cặp vợ chồng sinh con trai và con gái là 1/4 + 1/4 = 1/2
Như vậy sự hoán đổi hoặc con đầu là trai, con thứ hai là gái hoặc con đầu là gái
con thứ hai là trai là hai phép hoán vị (hay còn gọi là cách tổ hợp)
3.1.4.Phéphoánvị Phép hoán vị là cáchsắp xếp thứ tự các yếu tố khác đi nhưng
kết quả cuối cùng không thay đổi.
VD: Ở người bệnh phenylketoniệu (PKU) dogen lặn quiđịnh. Một cặp vợ chồng
dị hợp về bệnh này có 3 ngườicon, thì xác suấtđể một trong 3 ngườicon bị bệnh
(2 người còn lại là bình thường) là bao nhiêu?

17. 17
Bố mẹ dị hợp nên các con sinh ra có 3/4 bình thường, 1/4 bệnh.
Thực tế, đứa trẻ bị bệnh có thể là con đầu, con thứ hai hoặc con thứ 3. Như vậy
có 3 cách hoán vị khác nhau. Xác suất để một đứa con của họ bị bệnh (B) và hai
đứa bình thường (T) là: P(1B + 2T) = P(B+T+T) + P(T+B+T) + P(T+T+B)
= (1/4×3/4×3/4) + (3/4×1/4×3/4) + (3/4×3/4×1/4) = 3 [(3/4)2 × 1/4]
Như vậy trong kết quả này 3 là số khả năng hoán vị, (3/4)2 × 1/4 là xác suất các
sự kiện xảy ra theo một thứ tự nhất định.
- Số các hoán vị của dãy n phần tử bằng n!
- Chỉnh hợp và tổ hợp:
+ Tổ hợp: Cho tập hợp gồm n phân tử. Mỗi chập con k phân tử (1<k<n) được gọi
là một tổ hợp chập kcủa n phân tử. Số tổ hợp chập k của n phân tử:Ck
n = n!/k!(n-
k)
+ Chỉnh hợp: Mỗi bộ k phần tử có thứ tự rút từ tập n phân tử được gọi là một
chỉnh hợp chập k của n. Số chỉnh hợp chập k của n: Ak
n = n! = n(n-1)(n-2)…(n-
k+1)
* Số khả hoán vị trong bài toán:
Trong một bài toán đơn giản (như trong VD) thì số khả năng hoán vị có thể dễ
dàng tính được. Song trong các bài toán phức tạp thì số khả năng hoán vị khó có
thể tínhđược theo cách thông thường. Để xác định được số khả năng hoán vịtrong
các trường hợp đó ta dùng hàm nhị thức mở rộng (p+q)n Trong đó:
- p là xác suất hiện sự kiện này (theo VD xác xuất đứa trẻ bình thường là 3/4)
- q là xác suất xuất hiện sự kiện kia (theo VD xác suất đứa trẻ bị bệnh PKU là 1/4)
- n là số sự kiện có thể xảy ra (số đứa con sinh ra trong gia đình là 3).
Trong n đứa con có s đứa bình thường (2đứa bình thường), t đứa bị bệnh PKU
(1đứa bịbệnh) lưu ý n = s + t. Như vậy sốkhả năng hoán vị hay hệ sốcủa(3/4)2×(1/4)
tính bằng Cs
n = n!/s!(n-s)! = n!/s!t! (1) . Trong VD nêu trên số khả năng hoán vị C =
3!/2!1! = 3
+ Xác suất các sự kiện xảy ra theo một trật tự nhất định
Theo VDxác suấtcác sựkiện xảy ra theo trậttự nhất định là (3/4)2×1/4 hay psqt (2)
Từ (1) và (2) ta có xác suất để s đứa bình thường và t đứa bị bệnh là (n!/s!t!)psqt
Ta có xác suất để cặp vợ chồng đó sinh 2 bình thường và 1 người bị bệnh là
(3!/2!1!)(3/4)2 (1/4)1 = 27/64.
* Nếu từ 2 tính trạng trở lên, công thức trên trở thành: P = n!/(s! t! u!…)(p)s (q)t
(r)u…
3.2. Bài tập vận dụng điển hình

18. 18
Câu 1. (ĐH 2012) Ở người, xét một gen nằm trên nhiễm sắc thể thường có hai
alen: alen A không gây bệnh trội hoàn toàn so với alen a gây bệnh. Một người phụ
nữ bình thường nhưng có em trai bị bệnh kết hôn với một người đàn ông bình
thường nhưng có em gái bị bệnh. Xác suất để conđầu lòng của cặp vợ chồng này
không bị bệnh là bao nhiêu? Biết rằng những người khác trong cả hai gia đình
trên đều không bị bệnh.
A.
8
9
. B.
3
4
. C.
1
2
. D.
5
9
.
Bài giải:
+ Phụ nữ bình thường có bố mẹ bình thường và em trai bệnh. Vậy bố mẹ Aa x Aa
=> người phụ nữ Aa với xác suất 2/3
+ Tương tự với người chồng Aa với xác suất 2/3
+ Phép kết hôn (2/3)Aa x (2/3) Aa cho tỉ lệ aa (bệnh) =
4
1
*
3
2
*
3
2
=
9
1
+ Vậy sác xuất con không bệnh = 1 -
9
1
=
9
8
Câu 2. Ở người bệnh bạch tạng do gen lặn (a) nằm trên nhiễm sắc thể (NST)
thường quy định, bệnh mù màu do gen lặn (m) nằm trên NST X. Ở một cặp vợ
chồng, bên phía người vợ có bố bị mù màu, có bà ngoại và ông nội bị bạch tạng.
Bên phía người chồng có bố bị bạch tạng. Những người khác trong gia đình đều
không bị hai bệnh này. Cặp vợ chồng này dự định chỉ sinh một đứa con, xác suất
để đứa con này không bị cả hai bệnh là bao nhiêu?
A.
8
5
. B.
3
4
. C.
6
1
. D.
6
5
.
Bài giải:
+ Xét tính trạng bệnh bạch tạng:
Bà ngoại của vợ bị bệnh bạch tạng nên mẹ vợ có kiểu gen Aa; Ông nội của vợ bị
bệnh bạch tạng nên bố vợ có kiểu gen Aa.
Bố mẹ vợ đều có kiểu gen Aa x Aa nên người vợ sẽ có kiểu gen Aa với xác xuất
3
2
Bố của chồng bị bạch tạng nên kiểu gen của chồng là Aa.
Cặp vợ chồng này có kiểu gen
3
2
(Aa x Aa) nên khả năng sinh ra đứa con bị bệnh
bạch tạng với xác xuất:
3
2
x
4
1
=
6
1
Xác xuất sinh con không bị bệnh bạch tạng là: 1 -
6
1
=
6
5

19. 19
+ Xét tính trạng bệnh mù màu:
Người chồng không bị bệnh mù màu nên kiểu gen là XMY.
Bố của người vợ bị bệnh mù màu nên kiểu gen của vợ là XMXm.
Kiểu gen của cặp vợ chồng này là: XMY x XMXm nên sẽ sinh con bị bênh mù
màu với xác xuất
4
1
và con không bị bệnh với xác xuất
4
3
+ Hai bệnh này do gen nằm trên 2 cặp NST khác nhau quy định cho nên chúng di
truyền phân li độc lập với nhau  Xác xuất sinh conkhông bị bệnh nào bằng tích
xác xuất sinh con không bị mỗi bệnh =
6
5
x
4
3
=
8
5
3.3. Bài tập tự giải điển hình
Câu 1. Bệnh mù màu đỏ - lục ở người liên kết với giới tính. Một quần thể người
trên đảo có 50 phụ nữ và 50 đàn ông trong đó có hai người đàn ông bị mù màu đỏ
- lục. Tính tỉ lệ số phụ nữ bình thường mang gen bệnh.
A. 7,68% B. 7,48% C. 7,58% D. 7,78%
Câu2. Bệnh bạchtạng ở người do độtbiến gen lặn trên NST thường. Vợ và chồng
đều bình thường nhưng con trai đầu lòng của họ bị bệnh bạch tạng. Xác suất để
họ sinh 2 người con, có cả trai và gái đều không bị bệnh:
A. 9/32 B. 9/64 C. 8/32 D. 5/32
Câu 3. Bệnh mù màu đỏ và lục ở người do gen đột biến lặn nằm trên nhiễm sắc
thể X không có alen tương ứng trên Y. Bệnh bạch tạng lại do một gen lặn khác
nằm trên nhiễm sắc thể thường qui định. Một cặp vợ chồng đều không mắc cả 2
bệnh trên , người chồng có bố và mẹ đều bình thường nhưng có cô em gái bị bạch
tạng. Người vợ có bố bị mù màu và mẹ bình thường nhưng em trai thì bị bệnh
bạch tạng. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con trai mắc đồng thời cả 2 bệnh
trên :
A. 1/12 B. 1/36 C. 1/24 D. 1/8
4. Dạng 4- Bài tập liên quan tới nhóm máu
4.1. Phương pháp giải
- Nhớ được gen qui định nhóm máu để biện luận kiểu gen
Ở người tính trạng nhóm máu ABO do 1 gen có 3 alen IA,IB,I0 quy định.
Nhóm máu A gồm các KG: IA IA IA I0. Nhóm máu B gồm các KG: IB IB, IBI0
Nhóm máu O gồm KG: I0 I0
- Sử dụng toán quần thể hoặc toán xác suất để giải quyết vấn đề

20. 20
4. 2. Bài tập vận dụng điển hình
Câu 1. Một đôitân hôn đều có nhóm máu AB. Xác suất để đứa conđầu lòng của
họ là con gái mang nhóm máu là A hoặc B sẽ là:
A.6,25% B.12,5% C.50% D. 25%
Bài giải:
IAIB x IAIB → 1IAIA : 1IBIB : 2IAIB (1A:1B:2AB)
Xác suất con gái máu A hoặc B = 1/2.1/2 = 25%
Câu 2. Quần thể người có sự cân bằng về các nhóm máu. Tỉ lệ nhóm máu O là
25%, máu B là 39%. Vợ và chồng đều có nhóm máu A, xác suất họ sinh con có
nhóm máu giống mình bằng:
A. 72,66% B. 74,12% C. 80,38% D. 82,64%
Bài giải:
từ giả thiết → IA = 0,2 ; IB = 0,3 ; IO = 0,5
(♀A) p2IAIA + 2prIAIO x (♂ A) p2IAIA + 2prIAIO
(0,04) (0,2) (0,04) (0,2)
Tần số IA = 7/12 ; IO = 5/12
XS con máu O = (5/12)x(5/12) = 25/144
→XS con có nhóm máu giống bố và mẹ = 1-25/144 = 82,64%
4.3. Bài tập tự giải điển hình
Câu 1. Có hai chi em gái mang nhóm máu khác nhau là AB và O. Các cô gái này
biết rõ ông bà ngoại họ đều là nhóm máu A. Kiểu gen tương ứng của bố và mẹ
của các cô gái này là:
A. IBIO và IAIO B. IAIO và IAIO C. IBIO và IBIO D. IOIO và IAIO
Câu 2. Một người phụ nữ nhóm máu AB kết hôn với một người đàn ông nhóm
máu A, có cha là nhóm máu O. Xác suất đứa đầu là con trai nhóm máu AB, đứa
thứ hai là con gái nhóm máu B.
A. 1/32 B. 1/64 C. 1/16 D. 3/64
Câu 3. Một cặp vợ chồng sinh người con gái thứ 1 máu AB, trai thứ 2 máu B và
gái thứ 3 máu O. Xác suất để họ sinh 3 người con nói trên là bao nhiêu?

21. 21
A. 0,521% B. 0,195% C. 1,172% D. 1,563%
5. Dạng 5- Bài tập liên quan tới IQ
Bài tập IQ đưa ra nhằm giới thiệu cho học sinh về cáchtính IQ và có thể áp dụng
để tính IQ cho bản thân. Dạng bài này chưa được sử dụng nhiều trong các đề thi.
5.1. Phương pháp giải: áp dụng công thức tính IQ
Sử dụng công thức tính IQ là: Lấy tuổi thông minh, chia cho tuổi đời, rồi nhân
cho 100.
IQ = (Tuổi thông minh / tuổi đời) * 100
Theo cáchtính này, thương số trí tuệ của một người bình thường phải là 100. Sau
đây là bảng thang điểm:
Số IQ Trình độ thông minh
trên 140 xuất chúng
120-139 rất khá
110-119 khá
90-109 trung bình, bình thường
80-89 thấp
70-79 rất thấp
dưới 69 quá thấp
5.2. Bài tập vận dụng điển hình
Câu 1. Một em bé 7 tuổi trả lời được các câu hỏi của một em bé 9 tuổi thì chỉ số
IQ của em bé này là:
A. 110. B. 126. C. 129. D. 100.
Bài giải: IQ = 129100
7
9
x Đáp án C
Câu 2. Một cậu bé 10 tuổi trả lời đúng những câu hỏi ở trình độ 13 tuổi. Vậy IQ
của cậu ta là:
A. 13. B. 1,3. C. 130. D.
130%.

22. 22
Bài giải: IQ = 130100
10
13
x
6. Dạng 6- Bài tập trắc nghiệm lí thuyết
6.1. Phương pháp giải
Nắm vững các bệnh tật di truyền ở người và nguyên nhân gây bệnh, biện pháp
phòng ngừa và chữa trị để trả lời các câu hỏi trắc nghiệm lí thuyết về di truyền
học người.
6.2. Bài tập vận dụng
Câu 1. (Đ2013) Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư bị đột
biến chuyển thành gen ung thư. Khi bị đột biến, gene này hoạt động mạnh hơn
và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh
quá mức mà cơ thể không kiểm soát được. Những gen ung thư loại này thường
là
A. gen lặn và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng
B. gen trội và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục
C. gen lặn và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục
D. gen trội và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng
Câu 2. (Đ2010) Hiện nay, liệu pháp gen được các nhà khoa học nghiên cứu để
ứng dụng trong việc chữa trị các bệnh di truyền ở người, đó là :
A. gây ĐB để biến đổi các gen gây bệnh trong cơ thể người thành các gen lành
B. thay thế các gene ĐB gây bệnh trong cơ thể người bằng các gen lành
C. loại bỏ ra khỏi cơ thể người bệnh các sản phẩm dịch mã của gen gây bệnh
D. đưa các protein ức chế vào trong cơ thể người để các protein này ức chế hoạt
động của gene gây bệnh
Câu 3. Trong các bệnh dưới đây, bệnh nào do lệch bội NST thường?
A. Bệnh máu khó đông B. Bệnh ung thư máu
C. Bệnh mù màu D. Bệnh Down
Câu 4. (Đ2011) Ở người, những bệnh, hội chứng nào sau đây liên quan đến đột
biến cấu trúc nhiễm sắc thể?
A. Bệnh phenyl-keto niệu, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm.
B. Bệnh ung thư máu ác tính, hội chứng tiếng mèo kêu.
C. Bệnh máu khó đông, hội chứng Turner.
D. Bệnh bạch tạng, hội chứng Down.

23. 23
Câu 5. (Đ2012) Khi nói về bệnh phenylketo niệu ở người, phát biểu nào sau đây
là đúng?
A. Có thể phát hiện ra bệnh phenylketo niệu bằng cách làm tiêu bản tế bào và
quan sát hình dạng NST dưới kính hiển vi.
B. Bệnh phenylketo niệu là do lượng acid amine tyrosine dư thừa và ứ đọng trong
máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh.
C. Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn acid amine phenylalanine ra khỏi khẩu phần ăn của
người bệnh thì người bệnh sẽ trở nên khỏe mạnh hoàn toàn.
D. Bệnh phenylketo niệu là bệnh do đột biến ở gene mã hóa enzyme xúc tác cho
phản ứng chuyển hóa acid amine phenylalanine thành tyrosine trong cơ thể.
6.3. Bài tập tự giải
Câu 1. Trong các bệnh sau đây ở người, bệnh do ĐB gene lặn trên NST giới tính
X gây nên là bệnh
A. Down. B. máu khó đông.
C. hồng cầu hình liềm. D. tiểu đường.
Câu 2. Một số bệnh tật ở người có liên kết giới tính là
A. máu khó đông, mù màu, dính ngón tay 2, 3.
B. điếc di truyền, dính ngón tay 2 và 3.
C. máu khó đông, hội chứng Down, bạch tạng.
D. mù màu, câm điếc bẩm sinh, bạch tạng.
Câu 3. Để hạn chế bệnh đái tháo đường gây nên do đột biến gen lặn ở người,
người ta dùng phương pháp
A. tiêm kháng sinh liều cao cho người bệnh.
B. tiêm insulin cho người bệnh.
C. tiêm chất sinh sợi huyết cho người bệnh.
D. phẫu thuật nối mạch cho người bệnh.
Câu 4. Tuổi của mẹ có ảnh hưởng đến tần số sinh con bị:
A. Bệnh hồng cầu hình liềm B. Hội chứng suy giảm miễn dịch
C. Hội chứng Down D. Bệnh phenyl-keto niệu niệu
Câu 5. Trong các tính trạng sau đây ở người, những tính trạng trội là những tính
trạng nào?
A. Da đen, tóc quăn, lông mi dài B. Da trắng, tóc thẳng, môi mỏng

24. 24
C. Bạch tạng, câm điếc bẩm sinh D. Mù màu, máu khó đông
7.2. Khả năng áp dụng của sáng kiến
7.2.1. Kiểm tra 15 phút
TRƯỜNG THPT TRẦN HƯNG ĐẠO ĐỀ KIỂM TRA 15 PHÚT
MÔN THI: SINH HỌC 12
Mã đề thi 013
Họ và tên học sinh:........................................................... Lớp: ....................
Câu 1. Hiện nay, liệu pháp gene được các nhà khoa học nghiên cứu để ứng dụng
trong việc chữa trị các bệnh di truyền ở người, đó là :
A. gây ĐB để biến đổi các gene gây bệnh trong cơ thể người thành các gen lành
B. thay thế các gen ĐB gây bệnh trong cơ thể người bằng các gene lành
C. loại bỏ ra khỏi cơ thể người bệnh các sản phẩm dịch mã của gene gây bệnh
D. đưa các protein ức chế vào trong cơ thể người để các protein này ức chế hoạt
động của gene gây bệnh
Câu 2. Cho sơ đồ phả hệ sau
Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong hai
alen của một gen quy định. Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cả các cá thể
trong phả hệ. Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ III trong phả hệ này sinh ra đứa
con gái bị mắc bệnh trên là
A.
1
3
B.
1
8
C.
1
6
D.
1
4
Câu 3. Bệnh máu khó đông ở người do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính
X quy định. Một người phụ nữ bình thường có em gái bị máu khó đông, người
phụ nữ này lấy một người chồng bình thường. Hãy cho biết:
- Xác suất để cặp vợ chồng này sinh đứa con đầu lòng là con trai bị bệnh là bao
nhiêu?
- Xác suất để cặp vợ chồng này sinh 2 đứa con đều là trai bị bệnh là bao nhiêu?
Quy ước: : nam bình thường
: nam bị bệnh
: nữ bình thường
: nữ bị bệnh

25. 25
- Xác suất để cặp vợ chồng này sinh ra đứa con bình thường là bao nhiêu?
TRƯỜNG THPT TRẦN HƯNG ĐẠO ĐỀ KIỂM TRA 15 PHÚT
MÔN THI: SINH HỌC 12
Mã đề thi 012
Họ và tên học sinh:..................................................................... Lớp:..................
Câu 1. Bệnh ung thư máu ở người là do
A. Đột biến mất đoạn trên NST số 21 B. Đột biến đảo đoạn trên NST số 21
C. Độtbiến lặp đoạn trên NST số 21 D. Độtbiến chuyển đoạn trên NST số
21
Câu 2: Cho phả hệ sau
Sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của
một gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X ( không có đoạn tương đồng trên Y )
quy định. Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cá các cá thể trong phả hệ. Xác
suất để cặp vợ chồng II4 và II5 sinh đứa con trai đầu lòng không bị bệnh là bao
nhiêu?
A. 2/3 B. 1/4 C. 1/3 D. 1/2
-Câu 3. Bệnh máu khó đông ở người do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính
X quy định. Một người phụ nữ bình thường có em gái bị máu khó đông, người
phụ nữ này lấy một người chồng bình thường. Hãy cho biết:
- Xác suất để cặp vợ chồng này sinh đứa con đầu lòng là con trai bị bệnh là bao
nhiêu?
- Xác suất để cặp vợ chồng này sinh 2 đứa con đều là trai bị bệnh là bao nhiêu?
- Xác suất để cặp vợ chồng này sinh ra đứa con bình thường là bao nhiêu?--------
-------------------------
TRƯỜNG THPT TRẦN HƯNG ĐẠO ĐÁP ÁN ĐỀ KIỂM TRA 15 PHÚT
MÔN THI: SINH HỌC 12

26. 26
Phần trắc nghiệm
Mã 012: câu 1: A, Câu 2: B
Mã 013: Câu 1: B, Câu 2: C
Phần tự luận (giống nhau ở 2 mã đề)
Câu 3:
- Người phụ nữ bình thường có em gái bị máu khó đông => người phụ nữ này
chắc chắn có mang gen bệnh
- Xác suất sinh con đầu lòng là con trai bị bệnh là: 1/4 = 0,25
- Xác suất sinh 2 đứa con đều là trai bị bệnh là: 1/4 x 1/4 = 1/16 = 0,0625
- Xác suất sinh con bình thường là: 3/4 = 0,75
7.2.2. Kết quả thực nghiệm
Trong thực tế giảng dạy, để kiểm tra tính khả thi và hiệu quả của việc áp
dụng sáng kiến, tôi đã tiến hành thực nghiệm ở 2 lớp 12 tại trường THPT Trần
Hưng Đạo
+) Lớp thực nghiệm : 12A6
+) Lớp đối chứng : 12A1
Cách tiến hành như sau: Lớp 12A1 không được áp dụng phương pháp giải
bài tập di truyền học người, lớp 12A6 được áp dụng phương pháp. Đây là 2 lớp
học sinh có nhận thức tương đốiđồng đều, đa số học sinh ngoan và có ý thức học.
Sau khi dạy xong ở 2 lớp thực nghiệm và đối chứng, để đánh giá kết quả giảng
dạy tôi đã cho 2 lớp làm đề kiểm tra 15 phút và thu được kết quả như sau:
Lớp Số học sinh
Loại giỏi
(9-10 điểm)
Loại Khá
(7-8 điểm)
Loại TB
(5 – 6 điểm)
Loại yếu
(3-4
điểm)
Thực nghiệm
(12A6)
26
2 HS
(7,6%)
13 HS
(50%)
10 HS
(38,6%)
1 HS
(3,8%)
Đối chứng
(12A1)
30
0 HS
(0%)
9 HS
(30%)
13HS
(43,3%)
8 HS
(26,7%)
Qua kết quả thực nghiệm và quan sát trong giờ học tôi nhận thấy :
+Lớp đối chứng là lớp 12A1, trình độ học sinh tương đương với lớp dạy thử
nghiệm, nhưng không áp dụng phương pháp giải bài tập di truyền người, các em
vẫn nắm vững kiến thức lí thuyết cơ bản nhưng còn kĩ năng giải bài tập chưa cao.

27. 27
+ Trong quá trình sử dụng phương pháp giải bài tập di truyền học người dạy học
một số tiết ôn luyện kiến thức chuẩn bị cho kì thi THPTQG ở lớp 12A6 tại trường
THPT Trần Hưng Đạo tôi nhận thấy, trong các tiết học này học sinh rất hứng thú
và tích cực hoạt động, học sinh có cơ hội trao đổi kiến thức trong nhóm để hoàn
thành yêu cầu của từng dạng bài tập, công tác độc lập nghiên cứu cũng tăng lên,
nắm chắc về lí thuyết và có được những kĩ năng giải các bài tập di truyền học
người qua đó đạt kết quả cao hơn lớp đối chứng 12A1
Trong điều kiện cho phép, đề tài chỉ xây dựng một số phương pháp điển
hình dùng trong dạy học một số bài tập thuộc phần di truyền học người. Với số
lượng phương pháp giải các dạng bài tập ở trên việc sử dụng phương pháp này
vào trong quá trình dạy và học ở phần kiến thức bài tập di truyền học người là
rất cần thiết và đem lại hiệu quả dạy học cao. Với những giá trị của việc sử dụng
phương pháp giải một số dạng bài tập như đã trình bày, góp phần thay đổi cả
phương pháp dạy của Thầy và phương pháp học của Trò, đồng thời góp phần
thực hiện mục tiêu đổi mới giáo dục một cách toàn diện hiện nay theo hướng
phát huy tính tích cực, chủ động, sáng tạo của người học. Để phát huy hết những
giá trị củaphương pháp giải các dạng bàitập di truyền học người, cần có sựquan
tâm đầu tư nghiên cứu nhiều hơn nữa của giáo viên và phải tăng cường các tiết
dạy bài tập trong chương trình chính khoá, đảm bảo dung lượng thời gian để các
em rèn luyện, hình thành kĩ năng, kĩ xảo.
8. Những thông tin cần được bảo mật (nếu có): Không
9. Các điều kiện cần thiết để áp dụng sáng kiến:
- Giáo án phải chuẩn bị kĩ lưỡng, bài tập có phương pháp giải rõ ràng
- Học sinh phải nắm chắc kiến thức lí thuyết
- Lớp học, sách giáo khoa, sách tham khảo, internet,…..
10. Đánh giá lợi ích thu được hoặc dự kiến có thể thu được do áp dụng sáng
kiến theo ý kiến của tác giả và theo ý kiến của tổ chức, cá nhân đã tham gia
áp dụng sáng kiếnlần đầu, kể cả áp dụng thử (nếu có)theo các nộidung sau:
10.1. Đánh giá lợi ích thu được hoặc dự kiến có thể thu được do áp dụng sáng
kiến theo ý kiến của tác giả
- Đối với giáo viên: đề tài mang lại phương pháp vững chắc cho giáo viên trong
giảng dạy chương di truyền học người, nâng cao trình độ chuyên môn
- Đối với học sinh: Các em nắm vững kiến thức, có được kĩ năng cơ bản trong
việc giải bài tập phần di truyền người từ đó hứng thú, yêu thích với môn học và
đạt được kết quả cao trong các kì thi
10.2. Đánh giá lợi ích thu được hoặc dự kiến có thể thu được do áp dụng sáng
kiến theo ý kiến của tổ chức, cá nhân:

28. 28
- Đề tài nghiên cứu có tính khả thi, và ứng dụng vào thực tiễn, mang lại hiệu quả
cao trong giờ học sinh học ở trường phổ thông.
- Giúp học sinh có niềm say mê và hứng thú với môn học, hình thành và phát triển
khả năng tư duy, sáng tạo của học sinh.
11. Danhsáchnhững tổ chức/cá nhân đã tham gia áp dụng thử hoặc áp dụng
sáng kiến lần đầu (nếu có):
Số
TT
Tên tổ chức/cá nhân Địa chỉ Phạm vi/Lĩnh vực
áp dụng sáng kiến
1 12A1 Trường THPT Trần Hưng Đạo Sinh học
2 12A6 Trường THPT Trần Hưng Đạo Sinh học
3 GV: Nguyễn Thị
Nhung
Trường THPT Trần Hưng Đạo Sinh học
Trên đây là sáng kiến kinh nghiệm của tôi, tuy đã hết sức cố gắng nhưng do khả
năng và thời gian thực hiện còn nhiều hạn chế nên không thể tránh khỏi những
thiếu sót rất mong được sự ủng hộ đóng góp của các quý đồng nghiệp để đề tài
ngày càng hoàn thiện hơn nhằm nâng cao công tác dạy và học của giáo viên và
học sinh
Tôi xin chân thành cảm ơn!
.............,ngày.....tháng......năm...... Tam Dương, ngày 22 tháng 02 năm 2018
Thủ trưởng đơn vị
(Ký tên, đóng dấu)
Tác giả sáng kiến
(Ký, ghi rõ họ tên)
Nguyễn Thị Nhung