10. Truïc sinh
duïc
(nam giôùi)
Testosterone,
FSH, LH
Ño tónh buoåi
saùng 7:00 – 9:00
Truïc sinh
duïc
(nöõ giôùi)
Estradiol, FSH,
LH
Ño tónh ÔÛ phuï nöõ coøn kinh nguyeät: Giaù trò thay
ñoåi theo chu kyø
Hoc mon
taêng tröôûng
IGF1, IGFBP -
3 (treû em)
Ño tónh Bình thöôøng: IGF1, IGFBP- 3 trong giôùi
haïn bình thöôøng theo giôùi- tuoåi
Thieáu GH: IGF1< 84ng/ml keøm thieáu huït
# 2 hoc mon khaùc thuøy tröôùc tuyeán yeân
Nghieäm phaùp
haï ÑH baèng
insulin
Insulin 0,05 –
0,15 UI/kg TM
Ño GH maùu luùc
0, 30, 60 phuùt
GH > 5,1 µg/L: Bình thöôøng
GH < 3µg/L: thieáu GH naëng
GH < = 5,1µg/L: thieáu GH
Caùc caän laâm saøng khaûo saùt hình aûnh tuyeán yeân vaø caùc tuyeán noäi tieát bao goàm: CT scan,
MRI…
IV. CHAÅN ÑOAÙN VAØ ÑIEÀU TRÒ
Caàn hoûi tieàn söû, beänh söû vaø khaùm laâm saøng caån thaän nhaèm phaùt hieän caùc beänh lyù neàn,
nguyeân nhaân gaây suy tuyeán yeân cuõng nhö caùc trieäu chöùng suy tuyeán yeân.
Xaùc ñònh thieáu huït hormone ACTH vaø GH thöôøng phaûi thöïc hieän nghieäm phaùp ñoäng, coøn
caùc hormone khaùc nhö hormone sinh duïc, tuyeán giaùp… thöôøng chæ caàn ño hormone tónh vaø döïa
vaøo caùc trieäu chöùng laâm saøng.
Ñieàu trò
Vieäc ñieàu trò suy tuyeán yeân bao goàm ñieàu trò caùc nguyeân nhaân (neáu coù) vaø boå sung caùc
hormone thieáu huït
6. ÑAÙI THAÙO NHAÏT
I. GIỚI THIỆU
Thuỳ sau nằm phía dưới vùng hạ đồi, tạo thành đơn vị có cấu trúc và chức năng - yên
thần kinh. Yên thần kinh bao gồm ba phần: nhân trên thị và nhân cạnh não thất của vùng hạ đồi
(chứa thân tế bào thần kinh, tiết ra oxytocin và vasopressin) và đường dẫn truyền chứa các sợi
trục của các tế bào thần kinh nằm ở hai nhân phía trên và thùy sau tuyến yên, nơi chứa các đầu
tận cùng thần kinh.
11. Thiếu hụt ADH sẽ gây ra bệnh cảnh uống nhiều, tiểu nhiều hay đái tháo nhạt. Đái tháo
nhạt là một dạng rối loạn bài tiết nước tiểu với đặc điểm: tiểu nhiều, nước tiểu nhược trương, pha
loãng, áp lực thẩm thấu nước tiểu thấp, áp lực thẩm thấu máu tăng, tăng natri máu
Cần phân biệt với các trường hợp uống nhiều tiểu nhiều khác. Có 04 cơ chế uống nhiều
tiểu nhiều liên quan đến vasopressin:
Đái tháo nhạt trung ương: do thiếu hụt vasopressin từ hạ đồi – tuyến yên
Đái tháo nhạt do thận: Do thận giảm đáp ứng với vasopressin
Đái tháo nhạt thoáng qua ở phụ nữ mang thai
Uống nhiều tiên phát
II. NGUYÊN NHÂN
Loại Bệnh lý
Uống nhiều -Ham uống do thần kinh
-Vô căn ( giảm ngưỡng thẩm thấu)
-Bệnh hạ đồi ( sarcodosis)
-Thuốc: chống trầm cảm, kháng cholinnergic
ĐTN trung
ương
Nguyên phát
-Di truyền
-Vô căn ( tự miễn)
Thứ phát
-CTSN
-U vùng tuyến yên đặc biệt do di căn
-Sarcoidosis, histocytosis
-Tổn thương do phẫu thuật
-Tổn thương do bệnh lý nhiễm ( viêm não,
viêm màng não)
-Thai kỳ
Đái tháo nhạt
thận
Nguyên phát
-Di truyền
-Vô căn
Thứ phát
-Bệnh lý thận
-RLĐG: tăng Ca, Hạ K
12. Lâm sàng
Biểu hiện lâm sàng là tiểu nhiều, uống nhiều. Thường nếu bệnh nhân không rối loạn tri
giác hay không rối loạn cảm giác khát, bệnh nhân sẽ uống đủ lượng nước mất đi. Ngược lại, khi
bệnh nhân không uống nước đủ hay bù dịch đầy đủ, bệnh nhân sẽ có thêm biểu hiện lâm sàng
của tăng áp lực thẩm thấu máu.
Với lâm sàng tiểu nhiều, nồng độ Na huyết thanh thấp (dưới 137 mEq/l) thường là dấu hiệu
của uống nhiều nguyên phát, trong khi Na máu cao (>142 mEq/l) thường là dấu hiệu gợi ý đái
tháo nhạt.
III. CHẨN ĐOÁN
Để xác định bệnh nhân tiểu nhiều cần giử nước tiểu 24 giờ, xác định khi thể tích nước
tiểu lớn hơn hay bằng 2,5 – 3 ml/kg cân nặng trong một giờ.
Tỷ trọng nước tiểu giảm: d < 1.005. Áp lực thẩm thấu nước tiểu giảm < 200 mosmol/kg.
Áp lực thẩm thấu máu tăng cao > 287 mosmol/kg, Natri máu tăng.
Chẩn đoán phân biệt đái tháo nhạt và các trường hợp uống nhiều tiểu nhiều khác bằng
nghiệm pháp nhịn nước
Cần chẩn đoán nguyên nhân đái tháo nhạt nếu có.
NGHIỆM PHÁP NHỊN NƯỚC
Cách thực hiện:
Bênh nhân nằm tại giường, không uống nước, ăn thức ăn khô trong suốt thời gian làm
nghiệm pháp.
Lấy cân nặng, mạch, huyết áp trước khi làm nghiệm pháp. Theo dõi mỗi giờ lượng nước
tiểu, mạch, huyết áp, cân nặng của bệnh nhân.
Theo dõi cân nặng, ion đồ máu, áp lực thẩm thấu nước tiểu, áp lực thẩm thấu máu mỗi 1
– 2 giờ. Trong trường hợp đái tháo nhạt trung ương, số lượng nước tiểu vẫn tăng, áp lực thẩm
thấu nước tiểu tăng không đáng kế, áp lực thẩm thấu máu tăng dần. Khi dùng desmopressin bệnh
nhân đáp ứng rất rõ, áp suất thẩm thấu nước tiểu tăng ít nhất 50 %, thường 200% - 400%, nước
tiểu giảm nhanh.
Trong đái tháo nhạt do thận, áp lực thẩm thấu nước tiểu tăng không đáng kể sau dùng
desmopressin. Ngược lại bệnh nhân uống nhiều tiên pháp thì nước tiểu sẽ giảm dần, áp lực thẩm
thấu máu tăng, áp lực thẩm thấu nước tiểu tăng dần, nước tiểu cô đặc (tỉ trọng tăng) khi làm
nghiệm pháp nhịn nước. Chẩn đoán phân biệt không khó giữa các trường hợp điển hình, tuy
nhiên khi bệnh nhẹ hay đái tháo nhạt bán phần thì việc chẩn đoán không dễ dàng, có khi phải
thực hiện nghiệm pháp nhịn nước nhiều lần mới chẩn đoán được.
Ngưng nghiệm pháp khi có 01 tiêu chí sau đây:
- Cân nặng bệnh nhân giảm 3 – 5 % so với ban đầu.
- Na máu => 145 meq/L hay ALTT máu => 295 mosmol/kg
13. - Tỉ trọng nước tiểu => 1,020
- ALTT nước tiểu => 600 mosmol/kg
Thời gian làm nghiệm pháp thay đổi theo từng bệnh nhân, có khi lên đến 18 giờ.
Tiêu chí đánh giá nghiệm pháp đáp ứng
Có đáp ứng Không đáp ứng
- Thể tích nước tiểu giảm dần
- ALTT nước tiểu sẽ tăng gấp 2-4 lần ALTT
huyết tương khi nhịn nước
- ALTT nước tiểu không tăng
khi nhịn nước
Khi ngưng nghiệm pháp, chích 5 đơn vị ADH ngoại sinh dưới da hay xịt mũi 10µg
desmopressin, sau đó 60 phút lấy một mẫu nước tiểu đo áp lực thẩm thấu. Bình thường: ALTT
nước tiểu sẽ tăng < 10% sau xịt. Thiếu ADH do nguyên nhân trung ương: ALTT nước tiểu sẽ
tăng > 10% sau xịt so với ALTT nước tiểu trước xịt.
Dựa vào các xét nghiệm đo áp lực thẩm thấu nước tiểu và máu, nghiệm pháp nhịn
nước… có thể chẩn đoán xác định đái tháo nhạt theo bảng sau.
ALTT
huyết tương
(mosmol/kg)
ALTT
nước tiểu
(mosmol/kg)
Nghiệm pháp
nhịn nước
ALTT nước
tiểu sau xịt ADH
Nguyên nhân
< 285 Giảm Có đáp ứng Không tăng
hoặc tăng < 10 %
Uống nhiều tiên
phát
Tăng Giảm Không đáp
ứng
tăng > 50% Đái tháo nhạt
trung ương hoàn toàn
Tăng Giảm Không đáp
ứng
tăng > 10% Đái tháo nhạt
trung ương một phần
Tăng Giảm Không đáp
ứng
Không tăng Đái tháo nhạt do
thận
Trên bệnh nhân đái tháo nhạt trung ương, MRI với hình ảnh mất điểm “bright spot” do
giảm dự trữ ADH, nhưng hình ảnh này hiện nay cũng không còn đặc hiệu. Trong giai đoạn sớm,
đái tháo nhạt trung ương bán phần cũng còn hiện diện “bright spot”, ngoài ra dự trữ thùy sau
tuyến yên còn có hormone Oxytoxin, nên trong một số trường hợp đái tháo nhạt trung ương vẫn
còn hiện diện “bright spot”. Một số nghiên cứu trên người bình thường cũng mất “bright spot”,
đặc biệt trên người lớn tuổi. Do đó không có “bright spot” trên MRI cũng không chẩn đoán đái
tháo nhạt trung ương.
7. U TUYEÁN YEÂN
14. Khoái u tuyeán yeân (KUTY) laø nhöõng khoái u phaùt trieån töø moâ tuyeán yeân hay töø caùc di tích
cuûa phoâi (tuùi Rathke).
Phaân loaïi beänh
KUTY goàm
caùc khoái u laønh töùc adenom (u tuyeán) tuyeán yeân phaùt trieån töø caùc thaønh phaàn lieân baøo
tuyeán
caùc khoái u aùc tính töùc u thöôïng moâ :
- u thöôïng moâ nguyeân phaùt raát hieám ; thöôøng laø thöù phaùt do di caên cuûa moät ung thö noäi
taïng, ñaëc bieät laø ung thö vuù vaø ung thö phoåi
- caùc khoái u loaïn saûn nhö caùc u soï-haàu phaùt trieån töø di tích daây nguyeân thuyû haàu-yeân (xem
Nhaéc laïi phoâi hoïc)
- caùc khoái u hieám coù : u quaùi, u daây soáng, cuïc söøng thöôïng bì
ADENOM TUYEÁN YEÂN
Adenom tuyeán yeân laø daïng hay gaëp nhaát cuûa KUTY. Caùc adenom tuyeán yeân naøy coù theå coù
bieåu hieän noäi tieát hay laø khoâng.
Adenom tuyeán yeân khoâng bieåu hieän noäi tieát chieám 20% toång soá adenom. Treân kính hieån vi
quang hoïc ñoù laø caùc teá baøo kî maøu kinh ñieån.
Adenom tuyeán yeân coù bieåu hieän noäi tieát, coøn goïi laø adenom chöùc naêng, cuõng coù hai loaïi :
Nguyeân phaùt : caùc adenom tuyeán yeân naøy tieát quaù moät/nhieàu hormon tuyeán yeân
- Adenom tuyeán yeân tieát PRL
- Adenom tuyeán yeân tieát GH
- Adenom tuyeán yeân tieát ACTH, MSH, LPH, endorphin
- Adenom tuyeán yeân tieát TSH
- Adenom tuyeán yeân tieát LH-FSH
Thöù phaùt : do moät tuyeán ngoaïi vi bò suy, thí duï suy tuyeán giaùp laâu ngaøy khoâng ñieàu trò
coù theå gaây ra moät adenom tuyeán yeân tieát TSH.
CAÙC KHOÁI U TUYEÁN YEÂN (KUTY) KHAÙC
KUTY luoân coù hai hoäi chöùng : hoäi chöùng noäi tieát vaø hoäi chöùng khoái u.
Laâm saøng caùc KUTY ñöôïc ñaëc tröng baèng hai hoäi chöùng noäi tieát vaø khoái u.
Hoäi chöùng noäi tieát
thöôøng laø bieåu hieän ñaàu tieân. Baèng laâm saøng vaø caän laâm saøng xaùc ñònh coù tình traïng suy
hay cöôøng tuyeán yeân, hay coù hoäi chöùng thaàn kinh haï ñoài.
15. Adenom tuyeán yeân khoâng tieát hormon :
Loaïi naøy theo moâ hoïc kinh ñieån laø loaïi teá baøo kî maøu ; nhöng ñoâi khi phaùt hieän ñöôïc caùc
haït tieát baèng phöông phaùp hoaù mieãn dòch teá baøo. Thöôøng gaëp treân ngöôøi lôùn vaø coù theå laø
nguyeân nhaân cuûa suy tuyeán yeân toaøn phaàn hay töøng phaàn do nguyeân nhaân taïi tuyeán yeân,hay
haï ñoài- tuyeán yeân khi maø khoái u phaùt trieån leân phía treân. Tieán trieån cuûa khoái u thöôøng laø chaäm
vaø raát deã taùi phaùt sau ñieàu trò .
Adenom tuyeán yeân tieát hormon (u tuyeán chöùc naêng) :
Coù nhieàu loaïi tuyø theo hormon ñöôïc tieát ra :
- PRL
- GH
- LPH, ACTH :
- nguyeân phaùt : beänh Cushing coù trieäu chöùng saïm da
- thöù phaùt : hoäi chöùng Nelson hay laø adenom tuyeán yeân xaûy ra sau khi caét boû thöôïng thaän
caû hai beân vì coù hoäi chöùng Cushing
- TSH
- nguyeân phaùt : cöïc hieám
- thöù phaùt : phaûn öùng xaûy ra sau moät suy giaùp laâu ngaøy khoâng ñieàu trò / ñieàu trò keùm.
- LH-FSH : cöïc hieám vaø laø nguyeân phaùt hay phaûn öùng do moät suy sinh duïc raát laâu ngaøy
vaø khoâng ñöôïc ñieàu trò .
U thöôïng moâ :
U thöôïng moâ nguyeân phaùt cuûa tuyeán yeân raát hieám vaø laø nguyeân nhaân sinh ra suy tuyeán
yeân ñaøy ñuû hay khoâng ñaøy ñuû.
U thöôïng moâ thöù phaùt hay gaëp hôn; thí duï di caên vaøo tuyeán yeân gaëp trong 25% ung thö vuù.
Thöôøng noù khoâng coù bieåu hieän noäi tieát, tuy nhieân noù cuõng coù theå gaây ra ñaùi thaùo nhaït vaø sau
ñoù coù trieäu chöùng cuûa suy tuyeán yeân .
U SOÏ HAÀU
Phaùt trieån töø caùc di tích baøo thai cuûa tuùi Rathke. U naøy thöôøng naèm treân hoá yeân, nhöng coù
15% naèm trong hoá yeân.
Noù thöôøng laø nguyeân nhaân gaây ñaùi thaùo nhaït hoaëc suy tuyeán yeân - haï ñoài
HOÄI CHÖÙNG KHOÁI U
Thay ñoåi tuyø theo kích thöôùc khoái u.
Khoái u trong hoá yeân :
16. Neáu laø loaïi adenom tuyeán yeân nhoû thì laâm saøng hoaøn toaøn im laëng, neáu laø adenom tuyeán
yeân lôùn nhöng coøn trong hoá yeân, hoaëc laø adenom tuyeán yeân nhoû tieán trieån seõ coù daáu hieäu nhöùc
ñaàu phía sau nhaõn caàu do taêng aùp löïc trong hoá yeân
Khoái u laán ra ngoaøi hoá yeân :
Söï phaùt trieån coù khi laø töø töø hay ñoät ngoät. Neáu ñoät ngoät thöôøng bieåu hieän baèng moät trong
caùc daáu hieäu nhö xuaát huyeát maøng naõo, muø, lieät nhaõn caàu. Nguyeân nhaân thöôøng laø xuaát huyeát
trong khoái u, tieáp theo sau laø hoaïi töû khoái u.
Khoái u laán xuoáng döôùi :
Khoái u phaùt trieån qua xoang böôùm vaø coù theå gaây ra chaûy maùu muõi, roø ræ dòch naõo tuyû qua
muõi. Noù cuõng coù theå gaây vieâm maøng naõo do xoang böôùm vaø hoác muõi deã nhieãm khuaån.
Khi khaùm TMH thaáy voøm hoïng bò ñaåy xuoáng, vaø ñoâi khi khoái u coù theå laán xuoáng tôùi hoác muõi.
Khoái u laán sang beân :
- Laø xoang hang vaø KUTY coù theå gaây lieät caùc daây thaàn kinh III, IV vaø VI
- Côn ñau daây thaàn kinh ôû maët do cheøn eùp reã daây thaàn kinh V
- Loài maét moät beân.
Laán leân treân :
- Tröôùc giao thò :
+ gaây muø goùc tö, hay muø nöûa maét phía thaùi döông 2 beân
+ maát muøi do cheøn eùp giaûi khöùu giaùc
+ trieäu chöùng khoái u thuyø traùn, do cheøn eùp maët döôùi thuyø traùn, vôùi caùc trieäu chöùng roái
loaïn taùc phong.
- Sau giao thò: thöôøng laø naëng vì coù theå gaây caùc cheøn eùp vôùi caùc hoäi chöùng :
+ thaàn kinh-haï ñoài do cheøn eùp saøn naõo thaát III (xem Suy tuyeán yeân )
+ taêng aùp löïc trong soï do toån thöông coáng Sylvius vaø loã Monroe
+ thaân naõo
Khoái u laán leân treân-sau-beân :
Töùc laø veà phía thuyø thaùi döông, neân coù theå gaây ra :
+ côn co giaät hoaëc ñoäng kinh thaùi döông
+ muø nöûa maét cuøng beân
+ roái loaïn thaàn kinh maët-tay
17. TAØI LIEÄU THAM KHAÛO
1. Mai Theá Traïch, Nguyeãn Thy Khueâ (2007). ). Noäi tieát hoïc ñaïi cöông –Suy tuyeán yeân
tröôùc, Nhaø xuaát baûn y hoïc, 97 - 107.
2. Andrew A. Toogood, MD (2008). “Hypopituitarism: Clinical Features, Diagnosis,
and Management”. Endocrinol Metab Clin N Am 37: 235–261
3. Kronenberg (2008). Williams textbook of endocrinology, 11th ed. Saunders, an
imprint of elsevier. Chapter 8 – anterior pituitary, pp.512 - 560
4. Schneider. H, Aimaretti. G (2007), “Hypopituitarism”, Lancet Vol 369 April 28,
1461 – 1470
5. Shlomo melmed (2011). The pituitary, third edition. Academic Press is an imprint of
Elsevier. Chapter 10: anterior pituitary failure, pp. 338 – 368.