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1. Submitted by :-
D. LAKSHMI
BDS III Year

2.  संरचनात्मक, व्यवहार, कायय का वर्यन करने के लिए
इस्तेमाि शतें और जन्म के समय मौजूद चयापचय
ववकारों को जन्म दोष कहते है।
 ववसंगततयााँ नवजात लशशुओं मे 2% से 3% में होते हैं,
और 5 साि के बच्चों में 4% से 6%।
 जन्म दोष लशशु मृत्यु का 21% कारर् है।
 40% जन्म दोष का कारर् अज्ञात है, और कु छ ज्ञात
कारर् हैं
 आनुवंलशक कारर्: गुर्सूत्र असामान्यताओं और
उत्पररवती जीन (15%)
 पयायवरर्ीय कारर्: 10%
 आनुवांलशक और पयायवरर्ीय प्रभावों का संयोजन (20-
25%)
 ट्ववतनंग (0.5%-1%)

5. जन्मजात हृदय रोग (congenital heart diease)
डाउन लसंड्रोम (down’s syndrome)
फांक होंठ और तािु (cleft lip & palate)
द्ववमेरुता (spina bifida)
क्िब पैर (club foot)
एडवर्डयस लसंड्रोम (edward’s syndrome)

6. जन्मजात
हृदय
रोग

8.  जन्मजात हृदय रोग 1/125 जीववत जन्मों में होता है।
 सबसे आम जन्म दोष भ्रूर् के ववकास के पहिे 8
सप्ताह के दौरान होते हैं।
 बहुमत कोई ज्ञात कारर् है।
 मातृ कारर् :-
• जब्ती ववकारों के लिए ववरोधी जब्ती दवाओं के सेवन
से
• अवसाद के लिए लिथियम का सेवन
• अतनयंत्रत्रत IDDM
• जमयन खसरा (रूबेिा) - गभायवस्िा के 1 ततमाही

9. रोगशय्या संबंधी विशेषता
 अचानक से गंभीर सीने में ददय होता है।
 इस्कीलमया की तरह ददय होता है, िेककन मजबूत।
 अपच, मतिी, उल्टी,िकान, कमजोरी, बेचैनी और आसन्न
कयामत की भावनाओं को।
 असामान्य ददि की धड़कन।
 रक्त परीक्षर्: ल्यूकोसाइट्स की कम संख्या
वृद्थध हुई रक्त शकय रा
बढा प्िाज्मा एंजाइमों
क्रे अदटन काइनेज
िैक्क्टक डडहाइड्रोजनेज
अस्पाटेट एलमनोट्ांस्फरेज
हृदय ववलशष्ट ट्ोपोतनन

11. २० हफ्ते की गभायवस्िा में पूछे जाने वािे पांच सवाि।

12. जन्मजात हृदय रोग कैं सर से िगभग साठ गुना अथधक प्रचलित
है।

13. जन्मजात हृदय रोग के लक्षण बच्चों में
 स्वस्ि त्वचा के रंग के नुकसान।
 नीलिमा (त्वचा के लिए एक नीिा सा रंग, होंठ, और
नाखून)।
 सांस िेने में कदठनाई या तेजी से सांस िेना।
 चेहरे में सूजन या हाि, पैर,आंखों के आसपास के क्षेत्रों में
सूजन।
 खाना खखिाने के समय आसानी से फें कना।
 लसर के चारों ओर पसीना, ववशेष रूप से खाना खखिाने के
दौरान।
 कम वजन।

14.  उपचार के प्रकार और क्स्ितत की गंभीरता पर तनभयर करता
है। कु छ बच्चों को ककसी भी उपचार की आवश्यकता नहीं
होगी, जबकक दूसरों को दवा मई या ददि की सजयरी की
जरूरत है। वहााँ भी अन्य नई तकनीकों और प्रकक्रयाओं,
कु छ मामिों में, बजाय सजयरी के लिए ककया जा सकता है।

16.  जन्मजात हृदय रोग के कारर् बहुत कम ज्ञात है। एक
बच्चे का इस रोग से बचने कक कोई गारंटी नहीं होती।
 हािांकक अगर आप गभयवती हैं, तनम्नलिखखत सिाह
ज़ोखिम को कम करने में मदद कर सकते है :-
 सुतनक्श्चत करें कक आपको रूबेिा और फ्िू के खखिाफ
टीके िगाए जाये।
 शराब पीने, या ड्रग्स िेने से बचें।
 पहिी ततमाही में फोलिक एलसड के पूरक ४०० माइक्रोग्राम
ददन के दौरान िे, यह दवाई गभायवस्िा के पहिे 12
सप्ताह में जन्मजात हृदय रोग के साि अन्य प्रकार के
जन्म दोष के साि एक बच्चे को जन्म देने का खतरा
कम करती है।

17.  आपने थचककत्सक या फामायलसस्ट से सिाह िे कर
आपने दवा िे।
 कोई व्यक्क्त अगर संक्रमर् से पीडड़त है तो उनसे
संपकय ना करे।
 अगर आपको मधुमेह है, तो उसे तनयंत्रर् में रखे।
 पेंट थिनर, नेि पॉलिश अिवा आगेतनक सॉल्वैंट्स
से दूर रहे।

18. ददि की बीमारी के कारर्

19. डाउन
लसंड्रोम

20.  यह 21 गुर्सूत्र को प्रभाववत करता है, जो एक
autosome है डाउन लसंड्रोम एक ऑटोसोमि ववकार है।
 यह लसफय 21 गुर्सूत्र के "अनुवाद" इस प्रकक्रया में एक
त्रुदट है डाउन लसंड्रोम न तो एक प्रमुख है और न ही
पीछे हटने का िक्षर् है।
 प्रभाववत व्यक्क्त के माता-वपता आमतौर पर
आनुवंलशक रूप से कर रहे हैं नामयि.िे अततररक्त
गुर्सूत्र संयोग से होता है। संभावना उन उम्र 45.तेरे
में 3% से 20 वषीय माताओं में कम से कम 0.1%
से बढ जाती है कोई व्यवहार गततववथध या पयायवरर्ीय
कारक है कक संभावना बदिता जाना जाता है।

21. रोगशय्या संबंधी ववशेषता

22. रोगशय्या संबंधी विशेषता
 जीवन प्रत्याशा: 55 साि (राष्ट्ीय डाउन लसंड्रोम
सोसायटी)
 शारीररक रूप से-
 फ्िैट चेहरे की प्रोफाइि
 आंख एक ऊपर की ओर ततरछा
 छोटी गदयन
 असामान्य आकार का कान
 आंखों की पुतिी पर सफे द धब्बे
 हाि की हिेिी पर लसंगि
 गहरी अनुप्रस्ि क्रीज

23. डाउन लसंड्रोम के साि एक
आठ वषीय िड़का।
डाउन लसंड्रोम के साि एक िड़के
के पैर।
बृशफील्ड स्पॉट डाउन लसंड्रोम के साि
एक बच्चे की आंखों की पुतिी में।

25.  फ्िैट चेहरे प्रोफाइि
 गरीब मोरो पिटा
 गदयन के डब में अत्यथधक त्वचा
 ततरछा नेत्रच्छद दरारें
 जोड़ों की हाइपर िचीिापन
 श्रोखर् के डडस्प्िेलसया
 ववषम कान
 पांचवें उंगिी की midphalanx की डडस्प्िेलसया
 ट्ांसवसय पामर क्रीज (बंदर)

26.  डाउन लसंड्रोम के लिए अल्ट्ासाउंड स्क्रीतनंग नामक एक
ववशेष प्रकार डब translucency साि ककया जाता है। यह
रीढ की हर्डडी और बच्चे की गदयन के पीछे के बीच
अंतररक्ष को मापने पर कें दित है। डाउन लसंड्रोम के साि
बच्चों आमतौर पर सामान्य से उनकी गदयन में अथधक
तरि पदािय है।
 जन्म के पूवय डाउन लसंड्रोम का तनदान करने के लिए
इस्तेमाि परीक्षर् कोररयोतनक अंकु र नमूना (सीवीएस)
गभायवस्िा के 15 सप्ताह के बाद गभायवस्िा, या
amniocentesis के 10 सप्ताह बाद कर रहे हैं। इन
परीक्षर्ों के गभयपात का एक छोटा सा जोखखम िे
क्योंकक वे आदेश बच्चे के गुर्सूत्रों की जांच करने में
भ्रूर् या प्िेसेंटा में आसपास के तरि पदािय में एक सुई
की प्रववक्ष्ट की आवश्यकता है।

27.  नवजात लशशु के शारीररक ववशेषता के डॉक्टरों का
नेतृत्व मई डाउन लसंड्रोम को संदेह है। एक
आनुवंलशक परीक्षर् एक कु पोषर् तनदान की पुक्ष्ट
करने के लिए ककया जाना चादहए बुिाया। एक
कु पोषर् बच्चे के खून की एक छोटी रालश के
परीक्षर् शालमि है।

28. फांक होंठ और तािु

29.  जन्मजात असामान्य अंतररक्ष या ऊपरी होंठ,
दंतकोटर और तािू में अंतर है।
 फांक होंठ और तािु चेहरे ववकास के दौरान ठीक
से नहीं शालमि होने के ऊतकों का पररर्ाम है।
जैसे, वे जन्म दोष का एक प्रकार है। कारर्
अज्ञात।

30.  मधुमेह
 मोटापा
 बूढी मां
 गभायवस्िा के दौरान कु छ दवाओं के उपयोग।
 फांक होंठ और तािु अक्सर गभायवस्ता के दौरान
धूम्रपान और शराब के सेवन से भी हो सकता है।

31. दूध वपिाने
थचककत्सकीय समस्याओं
नाक ववकृ तत और esthetic समस्याएं
कान की समस्याओं
भाषर् कदठनाइयों
एसोलसएटेड ववसंगततयााँ

32.  फांक होंठ और तािु के इिाज है। हािांकक, उपचार फांक की
गंभीरता पर तनभयर करता है।
 फांक तािु टीम और क्रे तनयोफे लशयि टीम फांक हूंठ और
तािु की तनगरानी बच्चो के जन्म से युवावस्ता तक करती
है। हर टीम की उपचार प्रकक्रया ववलभन्न होती है। उदाहरर्
के लिए, कु छ टीम में १०-१२ वषय सही माना जाता है
क्योंकक दूध के दााँत झड़ कर स्िायी दााँत आने के समय पर
सुधारात्मक सजयरी ज्यादा प्रभावशािी है।
 अन्य टीमों में पहिे जबड़ा ठीक ककया जाता है। टीमों में
उपचार की प्रकक्रया अिवा प्रकार फांक की गंभीरता पर
तनभयर करता है। कु छ टीम समय के साि स्पीच िेरेपी पर
भी ध्यान देती है।

34. आपरेशन से पहिे आपरेशन के बाद

35. आपरेशन से पहिे आपरेशन के बाद

36. आपरेशन से पहिे आपरेशन के बाद

37. आपरेशन से पहिे आपरेशन के बाद

38. द्ववमेरुता

39.  द्ववमेरुता जन्म से पहिे का दोष है।
o मायेिोमेतनंगोसीि हर 800 लशशुओं में 1 को
प्रभाववत कर सकता है क्जसमें रीढ की हर्डडी और
रीढ की हर्डडी में नहर बंद नहीं करते है।
 द्ववमेरुता 1/1000 बच्चों में जन्म दोष के रूप में
देखा जाता है।
 द्ववमेरुता 3 प्रकार के होते हैं
o ओक्युिटा
o मेतनंगोसीि
o मायेिोमेतनंगोसीि

40. द्ववमेरुता के प्रकार

41.  मूत्राशय या आंत्र तनयंत्रर् का नुकसान
 सनसनी के आंलशक या पूर्य अभाव
 पैरों के आंलशक या पूर्य पक्षाघात
 कमर, पैर, और पैरो की कमजोरी
 अन्य िक्षर्ों में शालमि है:
 क्िब पैर
 खोपड़ी के अंदर तरि पदािय का तनमायर्
 श्रोखर् के पीछे के भाग में बाि त्रत्रक क्षेत्र कहा
जाता है, त्रत्रक क्षेत्र संभाववत दवाओं के प्रगतयन।

42.  द्ववमेरुता आनुवांलशक और पयायवरर्ीय कारर्ों के
संयोजन की वजह से होता है। यदद माता वपता
द्ववमेरुता से पीडड़त िे तो बच्चे को भी द्ववमेरुता
होने से आसार ४% हो जाता है। अन्य जोखिम वािे
कारर् है मोटापा , मधुमेह , कु छ एैटीषी ी़ज़र दवाईयााँ
अिवा अथधक मात्रा में फोलिक एलसड का सेवन
इत्यादद।

43.  द्ववमेरुता को पूरी तरह से रोकने के लिए कोई ज्ञात
तरीका नहीं है। हािांकक गभायवस्ता के दौरान में
आहार में फोलिक एलसड को कम करने से बच्चे को
द्ववमेरुता होने के आसार कम होते है। फोलिक एलसड
की मात्रा साबुत गेंहू,दृढ नाश्ता,अनाज,सूखे बीन्स,हरी
पत्ती सक्ब्जयों और फि में अथधक होता है इसीलिए
इन सारी चीज़ों का सेवन काम करना चादहए।

44. एक नवजात लशशु की काठ का क्षेत्र

45.  मानक उपचार प्रसव के बाद सजयरी है। यह सजयरी
तंत्रत्रका ऊतक के आगे की क्षतत को रोकने के लिए
और संक्रमर् को रोकने के लिए ककया जाता है।
 जीन VANGL1 में कु छ उत्पररवतयन द्ववमेरुता के लिए
एक जोखखम भरा कारर् हैं। ये पररवतयन द्ववमेरुता के
इततहास के साि कु छ पररवारों में द्ववमेरुता साि
जोड़ा गया है।

46. नवजात लशशु में द्ववमेरुता का इिाज

47. क्िब पैर

48.  क्िबफू ट एक दोष है क्जसमे एक या दोनों पैर जन्म के
समय एक असामान्य क्स्ितत में मुड़ हुए होते हैं।
 यह एक आम जन्म दोष है।
 अन्य शब्दों में इसे जाइल्स क्स्मि लसंड्रोम कहते है।
 जन्मजात से पैर कक उंगलियां मुड़ी हुई होती है।
 जन्म के समय से मौजूद है।
 पूरुष बच्चो से तुिना में यह आम रूप से मदहिा बच्चो में
अथधक देखा जाता है।
 क्िबफू ट जन्म के समय एक या दोनों पैर मुड़े हुए मौजूद
हो सकते है। 50% के सेस में दोनों पैर मुड़े हुए होते है।
परंतु बच्चे को मुड़े हुए पैर के कारर् से ददय बहुत काम
संदभो में देखा गया है।

50.  क्िब फू ट का पाररवाररक इततहास।
 गभायशय में बच्चे की क्स्ितत।
 इस तरह के मक्स्तष्क पक्षाघात और द्ववमेरुता के
रूप में न्यूरोमस्कु िर ववकारों, साि उन बच्चों में
वृद्थध की घटनाओं।
 एमतनयोदटक बैंड लसंड्रोम
 ओलिगोहाय्ड्रोअलमनौस

51.  कफक्स्ड ति का बि टखने, एड़ी और
अक्षमता की तैयार की क्स्ितत की ववशेषता
के एक पादतिचारी को पैर िाने के लिए (फ्िैट) खड़ी
क्स्ितत। यह एक तंग स्नायुजाि के कारर् होता है।
 प्रस्तुतीकरर्, या एड़ी या दहंद पैर में बदि रहे हैं।
 प्रस्तुतीकरर् अगिी टांग और मध्य पैर पैर एक गुदे के
आकार उपक्स्ितत देने के तहत बदि रहे हैं।
 पैर और वपंडिी की मांसपेलशयों की असामान्य िोड़ा
छोटा आकार।
 एड़ी की हर्डडी (स्नायुजाि) तंग एड़ी पैदा कर रहा है पैर
की ओर खींचा जा सके ।

52. • टूटती और काक्स्टंग (Ponseti ववथध)
• टूटती और टेप (फ्रें च ववथध)
• सजयरी
• संभािो
• जन्मजात ववकारों से संबंथधत आय से अथधक
ववकास के लिए जोखखम।
• त्रबगड़ा हुआ शारीररक गततशीिता।
• त्रबगड़ा हुआ त्वचा कक अखंडता।
• अशांत शरीर ववकासात्मक पररवतयन से संबंथधत
छवव।
• सामाक्जक भौततक स्वरूप में पररवतयन करने के लिए
संबंथधत अिग
• भौततक स्वरुप में पररवतयन से सम्बंथधत सामक्जक
पररवतयन।

53. टू टती और काक्स्टंग

54. टू टती और टेप

55. क्िब पैर का उपचार 4-6 सप्ताह

56. एडवर्डयस लसंड्रोम

57.  एडवर्डयस लसंड्रोम (त्रत्रगुर्सूत्रता १८ के रूप में जाना जाता
है। ) गुर्सूत्र ववषमता पूर्य उपक्स्ितत या दहस्सा की
उपक्स्ितत में होता है अिवा एक अततररक्त की18 वीं
गुर्सूत्र वजह से होता है । यह आनुवंलशक हाित िगभग
हमेशा से गुर्सुत्र कक अधयसूत्रीववभाजन या नॉनडडस्जंक्शन
के कारर् होता है।
 जॉन एडवर्डयस दहल्टन ने १९६० में पहिी बार वर्यन ककया
िा।
 एडवर्डयस लसंड्रोम ६००० में एक जीववत जन्मों के आसपास
में होता है और प्रभाववत िोगों में िगभग ८०% मदहिाये
हैं।

58.  एडवर्डयस लसंड्रोम के साि पैदा हुए बच्चो में इन
ववशेषताओं को देखा जा सकता है:
 गुदे की ववकृ ततयााँ
 जन्म के समय संरचनात्मक हृदय दोष
 वेंदट्कु िर सेप्टि दोष
 आलिंद सेप्टि दोष
 इसोफे क्जअि अवववरता
 बौद्थधक ववकिांगता
 ववकास में देरी और कमी
 सााँस िेने में कदठनाई
 अर्थ्रोग्रीपोलसस( एक मांसपेशी का ववकार)

59. एडवडय लसंड्रोम के बच्चो में िक्षर्

60. एडवर्डयस लसंड्रोम के साि जुड़ी कु छ शारीररक ववकृ ततयााँ
 छोटा लसर
 ववकृ त कान
 असामान्य रूप से छोटा जबड़ा
 फांक होंठ और तािु
 संकीर्य पिक परतों
 व्यापक रूप से स्िान आाँखें
 एक छोटा सा छाती की हर्डडी
 अववकलसत अंगूठे और/या नाखून
 घुमाव नीचे पैर

62.  एक सटीक भववष्यवार्ी करना असंभव है कक
यह रोग गभायवस्िा के दौरान नवजात लशशुओं को
हुआ िा या जीवन के पहिे सप्ताह से। मंझिा उम्र
पांच से 15 ददनों का है। 8% बच्चे 1 साि से
अथधक समय तक जीववत रहते हैं। बच्चों में १
प्रततशत मोज़ेक एडवर्डयस लसंड्रोम से पीडड़त है। कम
गंभीर मामिों में आम तौर पर 10 साि की उम्र तक
बच्चे जीववत रहते हैं।

63. एडवडय लसंड्रोम से पीडड़त बच्चे