Public awareness about genetic disorder

1. डॉ रेखा गुप्ता
असिस्टेंट प्रोफे िर
डडपाटटमेंट ऑफ जेनेटटक्ि
महात्मा गाांधी मेडडकल कॉलेज एांड
हॉस्स्पटल
भ्रूण
विकृ ततयों
जेनेटटक बीमारी
बच्चे की उम्र के 7-8 महीने में एनीसमया के िाथ प्रस्तुत करता है
आिश्यकता मासिक रक्त आधान
आिश्यकता आयरन के लेशन दिाएां
फफर भी विकाि stunting, आितटक िांक्रमण, थायराइड विकार,
hypocalcemia, टदल की जटटलताओां की तरह जटटलता िे ग्रस्त
BMT उपचारात्मक है, लेफकन खुद की कसमयाां है|
वपछले पररिार के इततहाि के सलए कोई ज़रूरत नहीां है
जनिांख्या में 100 में िे 3 इि बीमारी के सलए िाहक हैं, अगर पतत और
पत्नी दोनों तो िाहक हैं िे थैलेिीसमया प्रमुख िांश की 25% जोखखम है
इि तरह के जोडों को गभाटिस्था के 11 िप्ताह में तनस्श्चत जन्म के पूिट का
परीक्षण कराया जा िकता है
मानसिक subnormality का िबिे आम कारण गुणिूत्र
घटना 800 में 1 है
माइलस्टोन में देरी
50-70 के बीच आई - क्यू
मामलों के 50% में टदल की बीमारी
थाइरोइड की बीमारी
िुनने की िमस्या
दृस्टट की िमस्या
डाउन सिांड्रोम द्िारा भ्रूण पर िांदेह फकया जा िकता है
यूएिजी द्िारा िॉफ्ट माकट रों और विकृ ततयों का पता चल िकता है
मातृ रक्त परीक्षण (मातृ िीरम स्क्रीन) 11 िप्ताह या 15-18 िप्ताह
में
डाउन सिांड्रोम के भ्रूण की इििे पुस्टट की जा िकती है
इनिेसिि जन्म के पूिट का परीक्षण "Chorionic विलि नमूना" या
"Amniocentesis"
न्यूरल ट्यूब के फामेशन में दोष
मेतनांगोमयेलोके ले,एनेंिेफली,इांिेफलॉिले के
िाथ पेश कर िकते हैं
घातक िमय के िबिे अधधक दोष
दोष का जल्दी पता लगना गभाटिस्था की
िमास्प्त के सलए एक विकल्प देता है
न्यूरल ट्यूब डडफे क्ट
फोसलक एसिड की मात्रा 1 महीने की
योजना बना गभाटिस्था और गभाटधान के
बाद 3 महीने पहले 70% िे न्यूरल ट्यूब
दोष की घटनाओां में कमी की जा िकती
है
थैलेिीसमया डाउन सिांड्रोम