SlideShare a Scribd company logo
1 of 7
Çfarë janë sëmundjet e trashëgueshme dhe sa të rrezikshme 
janë ato? 
Sëmundjet e trashëguara, ose sëmundjet 
gjenetike, janë sëmundje që transmetohen nga 
njëri brez në tjetrin. Sëmundjet gjenetike janë 
aktualisht të pashërueshme, pasi shkenca 
akoma nuk është në gjendje të korrigjojë 
defektin, edhe pse ekzistojnë kura për to. 
Një pjesë e madhe e sëmundjeve gjenetike 
janë vdekjeprurëse, ose shkaktojnë çrregullime 
të rënda të funksionimit të organeve të njeriut, 
që bëjnë të pamundur një jetesë normale dhe 
për një kohë të gjatë. Në ndryshim nga 
sëmundjet e tjera, sëmundjet gjenetike, duke u 
transmetuar nga brezi në brez, përbëjnë një 
rrezik në rritje për popullatën, pasi shtohen 
bartësit e fshehtë të këtyre sëmundjeve dhe, 
për rrjedhojë, rritet mundësia e lindjes së 
fëmijëve të sëmurë.
Kur shfaqen sëmundjet gjenetike? 
Sëmundjet gjenetike shfaqen tek fëmijët, në rastin kur të dy prindërit janë bartës të 
sëmundjes, që do të thotë se ata janë të shëndetshëm për sëmundjen në fjalë, por në 
përbërjen e tyre gjenetike, në ADN-në e tyre, kanë një gjen me defekt, ndërsa tjetrin e kanë 
në rregull.Këta persona quhen bartës të shëndetshëm dhe, për të parandaluar lindjen e 
fëmijëve të sëmurë me sëmundjet gjenetike, është shumë e rëndësishme diagnostikimi i 
prindërve bartës të tyre. Në këtë rast, mundësia për të lindur fëmijë të sëmurë nga prindër 
bartës, është 25% për çdo lindje dhe diagnoza para lindjes është e detyrueshme.
Hemofilia është një sëmundje e gjakut, në të cilën gjaku nuk mpikset si normalisht. Nëse ju 
keni Hemofili mund të keni gjakrrjedhje për një kohë më të gjatë krahasuar me njerëzit e 
tjerë pas një traume apo dëmtimi. Ju gjithashtu mund të gjakosni edhe në brendësi të trupit 
tuaj, veçanërisht në artikulacionet e gjunjëve, kyçeve të këmbëve dhe në bërryla. Kjo 
gjakrrjedhje mund të dëmtojë organet tuaja dhe mund të jetë edhe kërcenuesepër jetën. 
Hemofilia zakonisht është një sëmundje e trashëgueshme. E trashëgueshme do të thote që 
kjo sëmundje kalon nga prindi tek fëmija me anë të geneve. 
Njerëzit e lindur me hemofili kanë sasi shumë të vogël ose mungesë të faktorëve të 
koagulimit të gjakut. Faktorët e koagulimit janë proteina që i duhen organizmit të njeriut për 
një mpiksje normale të gjakut. Ka shume tipe faktorësh koagulimi të cilët zakonisht 
ndërveprojnë me trombocitet për të realizuar mpiksjen e gjakut.
Trombocidet 
Trombocitet janë fragmente të vogla qelizore të gjakut që formohen në palcën e kockës 
dhe luajnë një rol shumë të madh në mpiksjen e gjakut. Kur vazat e gjakut dëmtohen, 
faktorët e koagulimit ndihmojnë trombocitet të lidhen njëri me tjetrin për të mbyllur 
çarjet e të prerat dhe të ndalojnë në këtë mënyrë gjakrrjedhjen në këto vaza. Dy tipet 
kryesore të hemofilisë janë Hemofilia A dhe Hemofilia B. Nëse ju keni Hemofilinë A keni 
mungesë ose nivele shumë të ulta të Faktorit tetë [VIII]. Afro 9 nga 10 pacientë që kanë 
Hemofili, janë me Hemofiline A. Nëse ju keni Hemofilinë B atëherë ju keni mungesë ose 
nivele shumë të ulta të faktorit nëntë [IX].Rrallëherë Hemofilia mund të jetë e fituar që do 
të thotë se ju nuk keni lindur me këtë sëmundje, por që ju e keni zhvilluar atë gjatë jetës 
tuaj. Kjo ndodh kur trupi juaj formon antitrupa [proteina] që sulmojnë faktorët e 
koagulimit që gjenden në të duke penguar kështu koagulimin.Hemofilia mund të jetë e 
lehtë, mesatare ose e rëndë. Kjo varet nga niveli i faktorit të koagulimit në gjakun tuaj. 
Afro 7 në 10 pacientë me Hemofili A kanë formën e rëndë të saj. Njerëzit që nuk kanë 
hemofili e kanë aktivitetin e faktorit tetë [VIII] 100%. Pacientët që kanë formën e rëndë të 
hemofilisë kanë aktivitetin e faktorit tetë më të vogël se 1%.Hemofilia prek zakonisht 
meshkujt (me perjashtime të rralla ndodh e kundërta). Çdo vit 1 në 5000 meshkuj lind me 
sëmundjen e hemofilisë.
Çfarë është Hemofilia A dhe Hemofilia B? 
Gjakrrjedhjet në artikulacione janë shumë të shpeshta në hemofilikët. Madje pa 
shkak të qartë. Në fillim hemorragjia sjell rritje të ndjeshmërisë 
së gjurit e pa shenja të dukshme të hemorragjisë. Por më pas gjuri fryhet 
(edematizohet) , bëhet shume i nxehtë, i dhimbshëm. Artikulacioni humb 
funksionin e tij lëvizor dhe mund të mos ta rifitojë më kurrë. 
Hemorrragjia në tru mund të ndodhë si pasojë e një goditjeje por edhe 
spontanisht. Me dhimbje koke shumë të forta e që zgjasin, me të vjella të 
shumta, me çrregullim të gjumit, humbje të papritur të funksionit lëvizor apo të 
ndjeshmërisë së anësive, shikim të dyfishuar, konvulsione e atake epilepsie.
Biologji

More Related Content

What's hot

gjenet dhe semundjet gjenetike
gjenet dhe semundjet gjenetikegjenet dhe semundjet gjenetike
gjenet dhe semundjet gjenetikeDajana Gjini
 
Semundjet gjenetike (mutacione gjenetike dhe kromozoike)
Semundjet gjenetike (mutacione gjenetike dhe kromozoike)Semundjet gjenetike (mutacione gjenetike dhe kromozoike)
Semundjet gjenetike (mutacione gjenetike dhe kromozoike)Denisa Caushi
 
Mutacionet gjenetike
Mutacionet gjenetikeMutacionet gjenetike
Mutacionet gjenetikeamla hoxha
 
Projekt biologji
Projekt biologji Projekt biologji
Projekt biologji Xhoana Pepa
 
Projekt.docx 2..
Projekt.docx 2..Projekt.docx 2..
Projekt.docx 2..Peci Ademaj
 
Biologjia
BiologjiaBiologjia
Biologjianida63
 
Kanceri nje forme e rebelimit qelizor
Kanceri  nje forme  e rebelimit qelizor Kanceri  nje forme  e rebelimit qelizor
Kanceri nje forme e rebelimit qelizor D. Sh
 

What's hot (14)

gjenet dhe semundjet gjenetike
gjenet dhe semundjet gjenetikegjenet dhe semundjet gjenetike
gjenet dhe semundjet gjenetike
 
Semundjet gjenetike (mutacione gjenetike dhe kromozoike)
Semundjet gjenetike (mutacione gjenetike dhe kromozoike)Semundjet gjenetike (mutacione gjenetike dhe kromozoike)
Semundjet gjenetike (mutacione gjenetike dhe kromozoike)
 
Mutacionet gjenetike
Mutacionet gjenetikeMutacionet gjenetike
Mutacionet gjenetike
 
Semundjet e gjakut
Semundjet e gjakutSemundjet e gjakut
Semundjet e gjakut
 
Mutacionet gjenetike
Mutacionet gjenetikeMutacionet gjenetike
Mutacionet gjenetike
 
Projekt biologji
Projekt biologji Projekt biologji
Projekt biologji
 
Kanceri dhe gjenetika
Kanceri dhe gjenetikaKanceri dhe gjenetika
Kanceri dhe gjenetika
 
Kanceri i gjirit
Kanceri i gjiritKanceri i gjirit
Kanceri i gjirit
 
Semundjet kanceri
Semundjet kanceriSemundjet kanceri
Semundjet kanceri
 
Projekt.docx 2..
Projekt.docx 2..Projekt.docx 2..
Projekt.docx 2..
 
Kanceri
Kanceri Kanceri
Kanceri
 
Biologjia
BiologjiaBiologjia
Biologjia
 
Kanceri i Mushkerise
Kanceri i MushkeriseKanceri i Mushkerise
Kanceri i Mushkerise
 
Kanceri nje forme e rebelimit qelizor
Kanceri  nje forme  e rebelimit qelizor Kanceri  nje forme  e rebelimit qelizor
Kanceri nje forme e rebelimit qelizor
 

Viewers also liked

Verbëria dhe problemet e shikimit
Verbëria dhe problemet e shikimitVerbëria dhe problemet e shikimit
Verbëria dhe problemet e shikimitAda Mehmeti
 
Racizmi tek fëmijët romë
Racizmi tek fëmijët romëRacizmi tek fëmijët romë
Racizmi tek fëmijët romëAda Mehmeti
 
Global Warming
Global WarmingGlobal Warming
Global WarmingGestjana
 
Carnaval Abanquino
Carnaval AbanquinoCarnaval Abanquino
Carnaval AbanquinoJamiSol
 
Fiziologjia e syrit
Fiziologjia e syritFiziologjia e syrit
Fiziologjia e syritMedShqip
 
Sindroma Down
Sindroma DownSindroma Down
Sindroma DownAnida Ago
 
Prezantimi Higjiena Personale 2015 - KKSH dega Tirane
Prezantimi Higjiena Personale 2015 - KKSH dega TiranePrezantimi Higjiena Personale 2015 - KKSH dega Tirane
Prezantimi Higjiena Personale 2015 - KKSH dega TiraneCristian Cura
 
Projekt biologji: "Funksionet e Organeve te Njeriut "
Projekt biologji: "Funksionet e Organeve te Njeriut "Projekt biologji: "Funksionet e Organeve te Njeriut "
Projekt biologji: "Funksionet e Organeve te Njeriut "Denis Lezo
 
Projekt fizik optika
Projekt fizik optika Projekt fizik optika
Projekt fizik optika ermela01
 
Le t'i themi stop, droges alkolit,duhanit.
Le t'i themi stop, droges alkolit,duhanit.Le t'i themi stop, droges alkolit,duhanit.
Le t'i themi stop, droges alkolit,duhanit.Vilson Shehu
 
Duhani,Droga,Alkoli
Duhani,Droga,AlkoliDuhani,Droga,Alkoli
Duhani,Droga,AlkoliAba Abush
 

Viewers also liked (20)

Verbëria dhe problemet e shikimit
Verbëria dhe problemet e shikimitVerbëria dhe problemet e shikimit
Verbëria dhe problemet e shikimit
 
Racizmi tek fëmijët romë
Racizmi tek fëmijët romëRacizmi tek fëmijët romë
Racizmi tek fëmijët romë
 
Global Warming
Global WarmingGlobal Warming
Global Warming
 
Carnaval Abanquino
Carnaval AbanquinoCarnaval Abanquino
Carnaval Abanquino
 
презентація викладача
презентація викладачапрезентація викладача
презентація викладача
 
Higjiena e Gojes
Higjiena e GojesHigjiena e Gojes
Higjiena e Gojes
 
Fiziologjia e syrit
Fiziologjia e syritFiziologjia e syrit
Fiziologjia e syrit
 
Sekreti I Lumturisë
Sekreti I LumturisëSekreti I Lumturisë
Sekreti I Lumturisë
 
Droga dhe efektett
Droga dhe efektettDroga dhe efektett
Droga dhe efektett
 
Sindroma Down
Sindroma DownSindroma Down
Sindroma Down
 
Prezantimi Higjiena Personale 2015 - KKSH dega Tirane
Prezantimi Higjiena Personale 2015 - KKSH dega TiranePrezantimi Higjiena Personale 2015 - KKSH dega Tirane
Prezantimi Higjiena Personale 2015 - KKSH dega Tirane
 
Projekt biologji: "Funksionet e Organeve te Njeriut "
Projekt biologji: "Funksionet e Organeve te Njeriut "Projekt biologji: "Funksionet e Organeve te Njeriut "
Projekt biologji: "Funksionet e Organeve te Njeriut "
 
Projekt fizik optika
Projekt fizik optika Projekt fizik optika
Projekt fizik optika
 
Le t'i themi stop, droges alkolit,duhanit.
Le t'i themi stop, droges alkolit,duhanit.Le t'i themi stop, droges alkolit,duhanit.
Le t'i themi stop, droges alkolit,duhanit.
 
Projekt biologji
Projekt biologjiProjekt biologji
Projekt biologji
 
Sindroma down
Sindroma downSindroma down
Sindroma down
 
Projekt droga
Projekt drogaProjekt droga
Projekt droga
 
Duhani,Droga,Alkoli
Duhani,Droga,AlkoliDuhani,Droga,Alkoli
Duhani,Droga,Alkoli
 
Biologji
BiologjiBiologji
Biologji
 
PROJEKT-Ndotja e Mjedisit
PROJEKT-Ndotja e MjedisitPROJEKT-Ndotja e Mjedisit
PROJEKT-Ndotja e Mjedisit
 

Similar to Biologji

biologjia dhe shendeti
biologjia dhe shendetibiologjia dhe shendeti
biologjia dhe shendetiArens Rapushi
 
Al genetic tests_bd
Al genetic tests_bdAl genetic tests_bd
Al genetic tests_bdGaniel Licka
 
Sindroni williams detyre
Sindroni williams detyreSindroni williams detyre
Sindroni williams detyreFreskida
 
Epidemiologjia e poliomielitit
Epidemiologjia  e  poliomielititEpidemiologjia  e  poliomielitit
Epidemiologjia e poliomielititMentor Toli
 
Biologji osteoporoza
Biologji osteoporozaBiologji osteoporoza
Biologji osteoporozaXhoana Pepa
 
15.Periodontiti agresiv.pptx
15.Periodontiti agresiv.pptx15.Periodontiti agresiv.pptx
15.Periodontiti agresiv.pptxMuratMaroshi
 
Punim seminarik gjaku
Punim seminarik gjakuPunim seminarik gjaku
Punim seminarik gjakuArdian Hyseni
 
Seminar imunologji AIDS -i
Seminar imunologji AIDS -iSeminar imunologji AIDS -i
Seminar imunologji AIDS -iArdian Hyseni
 
Brochure promethee B C en albanais
Brochure promethee B C en albanaisBrochure promethee B C en albanais
Brochure promethee B C en albanaissoshepatites
 
Duhanpirja, drogat e tjera dhe shendeti yne.
Duhanpirja,  drogat e tjera dhe shendeti yne.Duhanpirja,  drogat e tjera dhe shendeti yne.
Duhanpirja, drogat e tjera dhe shendeti yne.EsliSula1
 
Sëmundjet gjenetike gr1
Sëmundjet gjenetike gr1Sëmundjet gjenetike gr1
Sëmundjet gjenetike gr1Sara Miria
 
Sëmundjet e gjakut, të zemrës dhe të enëve të gjakut (Biologji)
Sëmundjet e gjakut, të zemrës dhe të enëve të gjakut (Biologji)Sëmundjet e gjakut, të zemrës dhe të enëve të gjakut (Biologji)
Sëmundjet e gjakut, të zemrës dhe të enëve të gjakut (Biologji)Fleurati
 

Similar to Biologji (16)

biologjia dhe shendeti
biologjia dhe shendetibiologjia dhe shendeti
biologjia dhe shendeti
 
Biologji
BiologjiBiologji
Biologji
 
Al genetic tests_bd
Al genetic tests_bdAl genetic tests_bd
Al genetic tests_bd
 
Sindroni williams detyre
Sindroni williams detyreSindroni williams detyre
Sindroni williams detyre
 
Epidemiologjia e poliomielitit
Epidemiologjia  e  poliomielititEpidemiologjia  e  poliomielitit
Epidemiologjia e poliomielitit
 
Biologji osteoporoza
Biologji osteoporozaBiologji osteoporoza
Biologji osteoporoza
 
15.Periodontiti agresiv.pptx
15.Periodontiti agresiv.pptx15.Periodontiti agresiv.pptx
15.Periodontiti agresiv.pptx
 
Punim seminarik gjaku
Punim seminarik gjakuPunim seminarik gjaku
Punim seminarik gjaku
 
Candidias (soor) te të rriturit
Candidias (soor) te të rrituritCandidias (soor) te të rriturit
Candidias (soor) te të rriturit
 
Seminar imunologji AIDS -i
Seminar imunologji AIDS -iSeminar imunologji AIDS -i
Seminar imunologji AIDS -i
 
Brochure promethee B C en albanais
Brochure promethee B C en albanaisBrochure promethee B C en albanais
Brochure promethee B C en albanais
 
Duhanpirja, drogat e tjera dhe shendeti yne.
Duhanpirja,  drogat e tjera dhe shendeti yne.Duhanpirja,  drogat e tjera dhe shendeti yne.
Duhanpirja, drogat e tjera dhe shendeti yne.
 
Sëmundjet gjenetike gr1
Sëmundjet gjenetike gr1Sëmundjet gjenetike gr1
Sëmundjet gjenetike gr1
 
Kanceri
KanceriKanceri
Kanceri
 
Sëmundjet e gjakut, të zemrës dhe të enëve të gjakut (Biologji)
Sëmundjet e gjakut, të zemrës dhe të enëve të gjakut (Biologji)Sëmundjet e gjakut, të zemrës dhe të enëve të gjakut (Biologji)
Sëmundjet e gjakut, të zemrës dhe të enëve të gjakut (Biologji)
 
Talasemia
TalasemiaTalasemia
Talasemia
 

Biologji

  • 1.
  • 2. Çfarë janë sëmundjet e trashëgueshme dhe sa të rrezikshme janë ato? Sëmundjet e trashëguara, ose sëmundjet gjenetike, janë sëmundje që transmetohen nga njëri brez në tjetrin. Sëmundjet gjenetike janë aktualisht të pashërueshme, pasi shkenca akoma nuk është në gjendje të korrigjojë defektin, edhe pse ekzistojnë kura për to. Një pjesë e madhe e sëmundjeve gjenetike janë vdekjeprurëse, ose shkaktojnë çrregullime të rënda të funksionimit të organeve të njeriut, që bëjnë të pamundur një jetesë normale dhe për një kohë të gjatë. Në ndryshim nga sëmundjet e tjera, sëmundjet gjenetike, duke u transmetuar nga brezi në brez, përbëjnë një rrezik në rritje për popullatën, pasi shtohen bartësit e fshehtë të këtyre sëmundjeve dhe, për rrjedhojë, rritet mundësia e lindjes së fëmijëve të sëmurë.
  • 3. Kur shfaqen sëmundjet gjenetike? Sëmundjet gjenetike shfaqen tek fëmijët, në rastin kur të dy prindërit janë bartës të sëmundjes, që do të thotë se ata janë të shëndetshëm për sëmundjen në fjalë, por në përbërjen e tyre gjenetike, në ADN-në e tyre, kanë një gjen me defekt, ndërsa tjetrin e kanë në rregull.Këta persona quhen bartës të shëndetshëm dhe, për të parandaluar lindjen e fëmijëve të sëmurë me sëmundjet gjenetike, është shumë e rëndësishme diagnostikimi i prindërve bartës të tyre. Në këtë rast, mundësia për të lindur fëmijë të sëmurë nga prindër bartës, është 25% për çdo lindje dhe diagnoza para lindjes është e detyrueshme.
  • 4. Hemofilia është një sëmundje e gjakut, në të cilën gjaku nuk mpikset si normalisht. Nëse ju keni Hemofili mund të keni gjakrrjedhje për një kohë më të gjatë krahasuar me njerëzit e tjerë pas një traume apo dëmtimi. Ju gjithashtu mund të gjakosni edhe në brendësi të trupit tuaj, veçanërisht në artikulacionet e gjunjëve, kyçeve të këmbëve dhe në bërryla. Kjo gjakrrjedhje mund të dëmtojë organet tuaja dhe mund të jetë edhe kërcenuesepër jetën. Hemofilia zakonisht është një sëmundje e trashëgueshme. E trashëgueshme do të thote që kjo sëmundje kalon nga prindi tek fëmija me anë të geneve. Njerëzit e lindur me hemofili kanë sasi shumë të vogël ose mungesë të faktorëve të koagulimit të gjakut. Faktorët e koagulimit janë proteina që i duhen organizmit të njeriut për një mpiksje normale të gjakut. Ka shume tipe faktorësh koagulimi të cilët zakonisht ndërveprojnë me trombocitet për të realizuar mpiksjen e gjakut.
  • 5. Trombocidet Trombocitet janë fragmente të vogla qelizore të gjakut që formohen në palcën e kockës dhe luajnë një rol shumë të madh në mpiksjen e gjakut. Kur vazat e gjakut dëmtohen, faktorët e koagulimit ndihmojnë trombocitet të lidhen njëri me tjetrin për të mbyllur çarjet e të prerat dhe të ndalojnë në këtë mënyrë gjakrrjedhjen në këto vaza. Dy tipet kryesore të hemofilisë janë Hemofilia A dhe Hemofilia B. Nëse ju keni Hemofilinë A keni mungesë ose nivele shumë të ulta të Faktorit tetë [VIII]. Afro 9 nga 10 pacientë që kanë Hemofili, janë me Hemofiline A. Nëse ju keni Hemofilinë B atëherë ju keni mungesë ose nivele shumë të ulta të faktorit nëntë [IX].Rrallëherë Hemofilia mund të jetë e fituar që do të thotë se ju nuk keni lindur me këtë sëmundje, por që ju e keni zhvilluar atë gjatë jetës tuaj. Kjo ndodh kur trupi juaj formon antitrupa [proteina] që sulmojnë faktorët e koagulimit që gjenden në të duke penguar kështu koagulimin.Hemofilia mund të jetë e lehtë, mesatare ose e rëndë. Kjo varet nga niveli i faktorit të koagulimit në gjakun tuaj. Afro 7 në 10 pacientë me Hemofili A kanë formën e rëndë të saj. Njerëzit që nuk kanë hemofili e kanë aktivitetin e faktorit tetë [VIII] 100%. Pacientët që kanë formën e rëndë të hemofilisë kanë aktivitetin e faktorit tetë më të vogël se 1%.Hemofilia prek zakonisht meshkujt (me perjashtime të rralla ndodh e kundërta). Çdo vit 1 në 5000 meshkuj lind me sëmundjen e hemofilisë.
  • 6. Çfarë është Hemofilia A dhe Hemofilia B? Gjakrrjedhjet në artikulacione janë shumë të shpeshta në hemofilikët. Madje pa shkak të qartë. Në fillim hemorragjia sjell rritje të ndjeshmërisë së gjurit e pa shenja të dukshme të hemorragjisë. Por më pas gjuri fryhet (edematizohet) , bëhet shume i nxehtë, i dhimbshëm. Artikulacioni humb funksionin e tij lëvizor dhe mund të mos ta rifitojë më kurrë. Hemorrragjia në tru mund të ndodhë si pasojë e një goditjeje por edhe spontanisht. Me dhimbje koke shumë të forta e që zgjasin, me të vjella të shumta, me çrregullim të gjumit, humbje të papritur të funksionit lëvizor apo të ndjeshmërisë së anësive, shikim të dyfishuar, konvulsione e atake epilepsie.