“Disturbi Pervasivi dello
sviluppo
- Definizione
- Caratteristiche comunicative,
sociali e comportamentali”
Dott. ssa Gianfranca Auricchio
Neuropsichiatra Infantile
Disturbi pervasivi dello
sviluppo
Diversi quadri clinici caratterizzati
dalla compromissione:


Interazione sociale



Comunicazione verbale e non verbale



Repertorio di interessi ed attività ristretti
DEFINIZIONE DI AUTISMO
L’Autismo è una sindrome
comportamentale causata da un
disordine dello sviluppo
biologicamente determinato con
esordio nei primi tre anni di vita.
Spettro autistico
Notevole variazione nell’espressività
clinica
Continuum di situazioni da quelle lievi a
quelle gravi
SPETTRO AUTISTICO
Tale insieme comprende una vasta gamma di
manifestazioni, dalle forme più gravi di autismo
in cui gli individui possono essere socialmente
isolati, gravati da comportamenti stereotipati con
profonda disabilità intellettiva e assenza totale
del linguaggio alle forme più leggere in cui gli
individui manifestano problemi nella
comunicazione e interazione sociale, mostrano
scarsa flessibilità o interessi ristretti, ma hanno
capacità intellettive e di linguaggio tali da rendere
possibile l’adattamento in contesti protetti.
SPETTRO AUTISTICO O DPS

HELLER

DPS-NAS

AUTISMO LF

AUTISMO HF
ASPERGER

Continuum (Wing, 1988)
Variabilità
fenotipica
Deficit sociale

Anomalie comunicaz.

Atipie comportamentali
Disturbo di Asperger







Compromissione qualitativa
interazione sociale (approccio
sociale eccentrico, “unilaterale”)
Attività ed interessi ristretti
(interessi assorbenti)
Assenza di ritardo del linguaggio
Assenza di ritardo cognitivo
EPIDEMIOLOGIA
1966 – Lotter
4-5 casi su 10.000
– Rapporto M/F = 4:1
2003 – Fombonne
10 casi su 10000 (AUTISMO)
– Rapporto M/F = 4:1
COMORBIDITA’
(Klin, Volkmar, 1995)

-

Sindrome di Tourette (2%)
DOC (19%)
ADHD (28%)
Depressione (15%)
Epilessia (20-30%)
CAUSE
LA RICERCA NELL’AUTISMO



1943 Leo Kanner
Dibattito scientifico florido negli ultimi 20
anni

Persistono incertezze circa:
 Eziologia
 Elementi caratterizzanti il quadro clinico
 Evoluzione a lungo termine
Fattori casuali


Gravidanza e periodo neonatale



Immunologia e vaccini
assenza di evidenze scientifiche



Ereditarietà e geni
EZIOLOGIA




L’AUTISMO INFANTILE
RAPPRESENTA UNA CONDIZIONE
MULTIFATTORIALE
E’ UNA SINDROME RISULTANTE
DALL’INTERAZIONE TRA FATTORI
GENETICI E AMBIENTALI
Diagnosi




La diagnosi è clinica, ossia basata
sull’osservazione del
comportamento e la raccolta dei
dati anamnestici .
Non esistono tests biologici capaci
di individuare la sindrome autistica.
Linee guida per la diagnosi







Raccolta dei dati necessari facendo
riferimento a fonti di informazione
diversificate accanto all’osservazione
diretta del bambino
Prevedere più incontri, permettere al
bambino di familiarizzare con l’equipe.
Equipe: NPI, PSI, TNPEE, LG, Educatore.
Tutte le figure devono aver maturato
specifiche esperienze nell’ambito dei
DPS.
Linee guida
Strumenti per la diagnosi
 CARS
 ADI-R
 ADOS
Strumenti per la valutazione
 Vineland (VABS o ABS Vineland)
 PEP-R
AREE DI INTERESSE


LINGUAGGIO E COMUNICAZIONE



INTERAZIONE SOCIALE RECIPROCA



COMPORTAMENTI STEREOTIPATI E
INTERESSI RISTRETTI
Criteri diagnostici per
F84.0 - Disturbo Autistico [299.00]
Un totale di 6 (o più) voci da (1), (2), e (3), con
almeno 2 da (1), e uno ciascuno da (2) e (3):
1) compromissione qualitativa dell'interazione
sociale
2) compromissione qualitativa della
comunicazione
3) modalità di comportamento, interessi e attività
ristretti, ripetitivi e stereotipati
Compromissione qualitativa
dell’interazione sociale
I anno : atipie nel dialogo tonico, sguardo
sfuggente, assenza di sorriso sociale,
mancanza atteggiamenti anticipatori, assenza
di attenzione congiunta.
II-VI anno : tendenza all’isolamento, “non risponde
se chiamato”, non richiede partecipazione
dell’altro, utilizza l’altro in maniera strumentale.
Il rapporto con l’altro non è mai completamente
assente, ma limitato a richiedere e non a
condividere.
Compromissione qualitativa
dell’interazione sociale
3 sottogruppi:

Bambini “inaccessibili”
 Bambini passivi che tendono ad isolarsi,
ma se adeguatamente sollecitati sono in
grado di interagire
 Bambini attivi ma “bizzarri”
I diversi profili non solo variano da
bambino a bambino, ma possono
alternarsi nel corso dello sviluppo!

Compromissione qualitativa della
comunicazione


Incapacità a padroneggiare i codici
della comunicazione

Alterazione del linguaggio verbale, della
componente posturo-cinetica e di quella
non verbale (sguardo, mimica,
gesti,intonazione, prosodia, pause)
 Deficit linguaggio ricettivo
 Deficit linguaggio espressivo
Compromissione qualitativa della
comunicazione


Primi anni di vita :

assenza del linguaggio verbale, disattenzione
verso il linguaggio altrui
Presenza di gergolalie, ecolalia immediata,
ecolalia differita, inversioni pronominali,
stereotipie verbali.
Dopo il VI anno di vita : circa il 50% accede al
linguaggio verbale che tuttavia risulta
qualitativamente alterato (frasi bizzarre, non
reciprocità nella conversazione, perseverazione
nel porre domande, deficit pragmatica,
incapacità a riconoscere motti di spirito,
intonazione ecc..)
Compromissione qualitativa della
comunicazione







Deficit della capacità di giochi di finzione
Il gioco di finzione è inteso come
capacità del bambino di riproporre in
chiave ludica situazioni sociali vissute e
rielaborate rappresenta una tappa
obbligata nello sviluppo del bambino
Gioco alterato , ipostrutturato, privo di
piacere di condivisione
Intensa attività immaginativa
Modalità di comportamento, interessi
ed attività ristretti, ripetitivi,
stereotipati






Movimenti, gesti ed azioni che per la loro
frequenza e scarsa aderenza al contesto
assumono la caratteristica di bizzarri ed atipici
(dondolarsi, leccare, strappare carta …).
Interesse assorbente ad alcune attività, nel
guardarsi le mani, assumere posture strane,
osservazione di oggetti.
Sottomissione rigida a routine quotidiane che
devono svolgersi secondo sequenze rigide ed
immutabili, intolleranti al cambiamento.
Altri sintomi caratteristici






Abnorme risposta agli stimoli sensoriali
Iperattività
Labilità attentiva
Condotte auto-aggressive
Particolari abilità : discriminare e
riconoscere stimoli visivi, eccezionale
memoria, inaspettata capacità di leggere
o recitare brani.
Altri sintomi caratteristici


RITARDO MENTALE

“ autismo low-functioning”
“ autismo hight-functioning”


EPILESSIA
EVOLUZIONE




Il bambino con diagnosi certa di autismo
cresce con il suo disturbo anche se nuove
competenze vengono acquisite con il
tempo.
La prognosi è fortemente condizionata dal
GRADO DI FUNZIONAMENTO
COGNITIVO indicatore più idoneo dello
sviluppo futuro.
EVOLUZIONE






I bambini che sviluppano linguaggio entro i
cinque anni sembrano avere prognosi migliore,
ma anche il linguaggio è fortemente
condizionato dal livello cognitivo.
Studi di follow-up mostrano che una alta
percentuale di bambini (60-70%) diventano
adulti non autosufficienti.
Alcune persone con autismo arrivano a condurre
una vita pressocchè normale.
EVOLUZIONE SEVERITA’ DEI SINTOMI

IS
Com
I&A

S
e
v
e
r
i
t
à
S
i
n
t
o
m
i
3 anni

5 anni

7 anni

SPETTRO AUTISTICO
TRATTAMENTO

Non esiste un intervento che va bene
per tutti i bambini
Non esiste un intervento che va bene
per tutte le età
Il trattamento va individualizzato
tenendo presente le caratteristiche
cliniche e comportamentali del
bambino.
Presa in carico

Sospetto
Interventi “medici”

Conferma
diagnostica

Interventi riabilitativi
Interventi psicoeducativi
Interventi scolastici
Attività del tempo libero

RIABILITAZIONE

P
A
R
T
E
C
I
P
A
Z
I
O
N
E
Centro di Riabilitazione
Terapia Psicomotoria
Logopedia

Diagnosi

Terapia Occupazionale

Inserimento scolastico con sostegno
2 anni

3 anni

4 anni

5 anni

11 anni

12 anni

Coinvolgimento dei genitori
Lavoro basato su programmi
personalizzati
Lavoro di rete
Verifiche periodiche

13 anni

14 anni
TRATTAMENTO

Coinvolgimento dei genitori
Lavoro svolto in accordo ad un “programma
personalizzato”, elaborato su:
Valutazioni funzionali periodiche, con “test”

… e definito negli:
Obiettivi
Strategie per il loro conseguimento
Verifiche

Lavoro di rete
Sistema di valutazione periodica delle attività
GRAZIE
PER
L’ATTENZIONE
Aree compromesse
Le aree prevalentemente
interessate sono:





Interazione sociale reciproca
Abilità di comunicare idee e
sentimenti
Capacità di stabilire relazioni
con gli altri

Autismo

  • 1.
    “Disturbi Pervasivi dello sviluppo -Definizione - Caratteristiche comunicative, sociali e comportamentali” Dott. ssa Gianfranca Auricchio Neuropsichiatra Infantile
  • 2.
    Disturbi pervasivi dello sviluppo Diversiquadri clinici caratterizzati dalla compromissione:  Interazione sociale  Comunicazione verbale e non verbale  Repertorio di interessi ed attività ristretti
  • 3.
    DEFINIZIONE DI AUTISMO L’Autismoè una sindrome comportamentale causata da un disordine dello sviluppo biologicamente determinato con esordio nei primi tre anni di vita.
  • 5.
    Spettro autistico Notevole variazionenell’espressività clinica Continuum di situazioni da quelle lievi a quelle gravi
  • 6.
    SPETTRO AUTISTICO Tale insiemecomprende una vasta gamma di manifestazioni, dalle forme più gravi di autismo in cui gli individui possono essere socialmente isolati, gravati da comportamenti stereotipati con profonda disabilità intellettiva e assenza totale del linguaggio alle forme più leggere in cui gli individui manifestano problemi nella comunicazione e interazione sociale, mostrano scarsa flessibilità o interessi ristretti, ma hanno capacità intellettive e di linguaggio tali da rendere possibile l’adattamento in contesti protetti.
  • 7.
    SPETTRO AUTISTICO ODPS HELLER DPS-NAS AUTISMO LF AUTISMO HF ASPERGER Continuum (Wing, 1988)
  • 8.
  • 9.
    Disturbo di Asperger     Compromissionequalitativa interazione sociale (approccio sociale eccentrico, “unilaterale”) Attività ed interessi ristretti (interessi assorbenti) Assenza di ritardo del linguaggio Assenza di ritardo cognitivo
  • 10.
    EPIDEMIOLOGIA 1966 – Lotter 4-5casi su 10.000 – Rapporto M/F = 4:1 2003 – Fombonne 10 casi su 10000 (AUTISMO) – Rapporto M/F = 4:1
  • 11.
    COMORBIDITA’ (Klin, Volkmar, 1995) - Sindromedi Tourette (2%) DOC (19%) ADHD (28%) Depressione (15%) Epilessia (20-30%)
  • 12.
  • 13.
    LA RICERCA NELL’AUTISMO   1943Leo Kanner Dibattito scientifico florido negli ultimi 20 anni Persistono incertezze circa:  Eziologia  Elementi caratterizzanti il quadro clinico  Evoluzione a lungo termine
  • 14.
    Fattori casuali  Gravidanza eperiodo neonatale  Immunologia e vaccini assenza di evidenze scientifiche  Ereditarietà e geni
  • 16.
    EZIOLOGIA   L’AUTISMO INFANTILE RAPPRESENTA UNACONDIZIONE MULTIFATTORIALE E’ UNA SINDROME RISULTANTE DALL’INTERAZIONE TRA FATTORI GENETICI E AMBIENTALI
  • 21.
    Diagnosi   La diagnosi èclinica, ossia basata sull’osservazione del comportamento e la raccolta dei dati anamnestici . Non esistono tests biologici capaci di individuare la sindrome autistica.
  • 22.
    Linee guida perla diagnosi     Raccolta dei dati necessari facendo riferimento a fonti di informazione diversificate accanto all’osservazione diretta del bambino Prevedere più incontri, permettere al bambino di familiarizzare con l’equipe. Equipe: NPI, PSI, TNPEE, LG, Educatore. Tutte le figure devono aver maturato specifiche esperienze nell’ambito dei DPS.
  • 23.
    Linee guida Strumenti perla diagnosi  CARS  ADI-R  ADOS Strumenti per la valutazione  Vineland (VABS o ABS Vineland)  PEP-R
  • 24.
    AREE DI INTERESSE  LINGUAGGIOE COMUNICAZIONE  INTERAZIONE SOCIALE RECIPROCA  COMPORTAMENTI STEREOTIPATI E INTERESSI RISTRETTI
  • 25.
    Criteri diagnostici per F84.0- Disturbo Autistico [299.00] Un totale di 6 (o più) voci da (1), (2), e (3), con almeno 2 da (1), e uno ciascuno da (2) e (3): 1) compromissione qualitativa dell'interazione sociale 2) compromissione qualitativa della comunicazione 3) modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati
  • 27.
    Compromissione qualitativa dell’interazione sociale Ianno : atipie nel dialogo tonico, sguardo sfuggente, assenza di sorriso sociale, mancanza atteggiamenti anticipatori, assenza di attenzione congiunta. II-VI anno : tendenza all’isolamento, “non risponde se chiamato”, non richiede partecipazione dell’altro, utilizza l’altro in maniera strumentale. Il rapporto con l’altro non è mai completamente assente, ma limitato a richiedere e non a condividere.
  • 28.
    Compromissione qualitativa dell’interazione sociale 3sottogruppi: Bambini “inaccessibili”  Bambini passivi che tendono ad isolarsi, ma se adeguatamente sollecitati sono in grado di interagire  Bambini attivi ma “bizzarri” I diversi profili non solo variano da bambino a bambino, ma possono alternarsi nel corso dello sviluppo! 
  • 30.
    Compromissione qualitativa della comunicazione  Incapacitàa padroneggiare i codici della comunicazione Alterazione del linguaggio verbale, della componente posturo-cinetica e di quella non verbale (sguardo, mimica, gesti,intonazione, prosodia, pause)  Deficit linguaggio ricettivo  Deficit linguaggio espressivo
  • 31.
    Compromissione qualitativa della comunicazione  Primianni di vita : assenza del linguaggio verbale, disattenzione verso il linguaggio altrui Presenza di gergolalie, ecolalia immediata, ecolalia differita, inversioni pronominali, stereotipie verbali. Dopo il VI anno di vita : circa il 50% accede al linguaggio verbale che tuttavia risulta qualitativamente alterato (frasi bizzarre, non reciprocità nella conversazione, perseverazione nel porre domande, deficit pragmatica, incapacità a riconoscere motti di spirito, intonazione ecc..)
  • 32.
    Compromissione qualitativa della comunicazione     Deficitdella capacità di giochi di finzione Il gioco di finzione è inteso come capacità del bambino di riproporre in chiave ludica situazioni sociali vissute e rielaborate rappresenta una tappa obbligata nello sviluppo del bambino Gioco alterato , ipostrutturato, privo di piacere di condivisione Intensa attività immaginativa
  • 34.
    Modalità di comportamento,interessi ed attività ristretti, ripetitivi, stereotipati    Movimenti, gesti ed azioni che per la loro frequenza e scarsa aderenza al contesto assumono la caratteristica di bizzarri ed atipici (dondolarsi, leccare, strappare carta …). Interesse assorbente ad alcune attività, nel guardarsi le mani, assumere posture strane, osservazione di oggetti. Sottomissione rigida a routine quotidiane che devono svolgersi secondo sequenze rigide ed immutabili, intolleranti al cambiamento.
  • 35.
    Altri sintomi caratteristici      Abnormerisposta agli stimoli sensoriali Iperattività Labilità attentiva Condotte auto-aggressive Particolari abilità : discriminare e riconoscere stimoli visivi, eccezionale memoria, inaspettata capacità di leggere o recitare brani.
  • 36.
    Altri sintomi caratteristici  RITARDOMENTALE “ autismo low-functioning” “ autismo hight-functioning”  EPILESSIA
  • 37.
    EVOLUZIONE   Il bambino condiagnosi certa di autismo cresce con il suo disturbo anche se nuove competenze vengono acquisite con il tempo. La prognosi è fortemente condizionata dal GRADO DI FUNZIONAMENTO COGNITIVO indicatore più idoneo dello sviluppo futuro.
  • 38.
    EVOLUZIONE    I bambini chesviluppano linguaggio entro i cinque anni sembrano avere prognosi migliore, ma anche il linguaggio è fortemente condizionato dal livello cognitivo. Studi di follow-up mostrano che una alta percentuale di bambini (60-70%) diventano adulti non autosufficienti. Alcune persone con autismo arrivano a condurre una vita pressocchè normale.
  • 39.
    EVOLUZIONE SEVERITA’ DEISINTOMI IS Com I&A S e v e r i t à S i n t o m i 3 anni 5 anni 7 anni SPETTRO AUTISTICO
  • 40.
    TRATTAMENTO Non esiste unintervento che va bene per tutti i bambini Non esiste un intervento che va bene per tutte le età Il trattamento va individualizzato tenendo presente le caratteristiche cliniche e comportamentali del bambino.
  • 41.
    Presa in carico Sospetto Interventi“medici” Conferma diagnostica Interventi riabilitativi Interventi psicoeducativi Interventi scolastici Attività del tempo libero RIABILITAZIONE P A R T E C I P A Z I O N E
  • 42.
    Centro di Riabilitazione TerapiaPsicomotoria Logopedia Diagnosi Terapia Occupazionale Inserimento scolastico con sostegno 2 anni 3 anni 4 anni 5 anni 11 anni 12 anni Coinvolgimento dei genitori Lavoro basato su programmi personalizzati Lavoro di rete Verifiche periodiche 13 anni 14 anni
  • 43.
    TRATTAMENTO Coinvolgimento dei genitori Lavorosvolto in accordo ad un “programma personalizzato”, elaborato su: Valutazioni funzionali periodiche, con “test” … e definito negli: Obiettivi Strategie per il loro conseguimento Verifiche Lavoro di rete Sistema di valutazione periodica delle attività
  • 44.
  • 45.
    Aree compromesse Le areeprevalentemente interessate sono:    Interazione sociale reciproca Abilità di comunicare idee e sentimenti Capacità di stabilire relazioni con gli altri

Editor's Notes

  • #3 <number>
  • #4 <number>
  • #9 <number>
  • #26 <number>
  • #40 <number>
  • #42 DAL MOMENTO CHE L’AUTISMO E’ UNA DISABILITA’ COMPLESSA, IN PRATICA SI DEVONO PREVEDERE “VARIE” LINEE GUIDA
  • #46 <number>