Il documento discute le metodologie di trattamento dell'autismo, evidenziando la possibilità di recupero in alcuni bambini attraverso interventi comportamentali precoci. Vengono descritti criteri diagnostici per il recupero, l'importanza della valutazione funzionale e le differenze nelle risposte ai trattamenti, con il fine di chiarire se l'autismo rappresenti un disturbo unitario o una serie di condizioni diverse. Sottolinea inoltre l'importanza dell'intervento precoce e il ruolo delle abilità comunicative e sociali nel processo di recupero.

1. Autismo: dalla terapia alla diagnosi e ritorno Antonio Narzisi IRCCS Stella Maris

2. Dalla terapia alla diagnosi….

3. “ Idealmente le metodologie di trattamento sono basate sulla comprensione delle anomalie cerebrali sottostanti e sulle caratteristiche dinamiche. Nel trattamento dell’autismo siamo obbligati a ragionare nella direzione opposta . A partire da quello che sembra funzionare empiricamente, ipotizziamo i meccanismi biocomportamentali che potrebbero essere sottostanti al loro successo “(Helt e coll. 2008)

5. La possibilità di un recupero è stata inizialmente evidenziata negli studi sull’efficacia degli interventi terapeutici . Gli interventi studiati in modo più sistematico sono sicuramente gli interventi di tipo comportamentale

6. Lovaas(1987) e McEachin (1993) probabilmente sono stati fra i primi a parlare di una possibilità di recupero In questi studi una significativa proporzione di bambini sembra beneficiare di interventi precoci di tipo comportamentale: tali bambini al follow up vengono descritti come “indistinguibili dai coetanei con sviluppo tipico”

7. Definire il recupero Perché si possa parlare di “recupero” un bambino deve aver avuto una storia convincente di un disturbo dello spettro autistico . Nel momento in cui viene considerato come “aver recuperato” deve dimostrare competenze simili ,anche sul piano qualitativo ,a quelle di un bambino con sviluppo tipico

8. I criteri del recupero (Helt e coll.) Il bambino ha ricevuto una diagnosi di disturbo dello spettro autistico in età prescolare da parte di uno specialista (di qualcuno la cui pratica clinica è almeno per il 50% dedicata all’autismo)

9. I criteri del recupero (Helt e coll.) C’è stato un ritardo dello sviluppo del linguaggio ( non parole singole a 18 mesi, non associazioni a due anni)

10. I criteri del recupero (Helt e coll.) I dati della prima osservazione, rivisti in cieco, confermano la diagnosi di un disturbo dello spettro autistico.

11. I criteri del recuperol (Helt e coll.) Alla valutazione attuale il bambino non soddisfa i criteri diagnostici per nessun disturbo pervasivo dello sviluppo,nemmeno per un DPS nas(almeno un sintomo nell’area sociale, più almeno un sintomo in una delle altre aree)

12. I criteri del recuperol (Helt e coll.) Alla valutazione attuale il bambino non supera i cut off per un disturbo dello spettro autistico all’ADOS (Autism Diagnostic Observation Scale)

13. I criteri del recupero (Helt e coll.) Eventuali interventi educativi specializzati i cui il bambino avesse ancora bisogno ,sono indirizzati a recuperare problemi di attenzione, problemi specifici di apprendimento, etc., non a caratteristiche di tipo autistico

14. I criteri del recupero (Helt e coll.) Il bambino deve essere inserito in una classe regolare senza sostegno Il QIV e il QINV devono essere superiori a 78 I punteggi nelle scale “comunicazione e socializzazione” della scala Vineland devono essere superiori a 78

15. Come spiegare il fatto che alcuni bambini che hanno ricevuto una diagnosi di ASD, non soddisfano più i criteri per la diagnosi successivamente?

16. Le spiegazioni di un “recupero” Errore diagnostico Modifiche del quadro clinico dovute alla maturazione del SNC Effetti del trattamento

17. Il problema della diagnosi precoce Quando l’evoluzione positiva è vista in bambini piccoli, si pone il problema dell’errore diagnostico. Gli studi sulla stabilità della diagnosi precoce danno risultati contrastanti

20. Un piccolo numero di studi evidenziano la rapida risposta al trattamento come elemento predittivo (Newson e Rincover, 1989; Weiss,1999)

22. In ogni caso una percentuale variabile a seconda degli studi, fra il 68 e il 95% di bambini per cui è stata fatta una diagnosi di DSA a 2 anni, mantengono la stessa diagnosi a 4 anni. Questo dato, insieme a quello della relativa somiglianza in partenza fra i bambini che continuano e quelli che non continuano a soddisfare i criteri diagnostici, fa ritenere che l’errore diagnostico non sia l’ elemento di maggiore importanza nel motivare l’apparente recupero.

23. Elementi predittivi: caratteristiche del bambino L’indicatore prognostico più coerente è dato dalle abilità linguistiche e comunicative precoci. Altri indicatori prognostici nei vari studi sono: il QINV , l’ età in cui il bambino comincia il trattamento, le abilità motorie

24. Il valore predittivo di fattori come lo sviluppo sociale, il gioco e le competenze di attenzione condivisa sono più incerti. La gravità della sintomatologia autistica di per se’ non sembra avere alcun valore predittivo.

25. Questo vuol dire che mentre parallelamente alla crescente consapevolezza dell’autismo come disturbo dello sviluppo su base organica, abbiamo imparato a considerarlo un disturbo “lifelong”…

26. … ora dobbiamo confrontarci con il “recupero” che alcuni studi descrivono in una percentuale ,benchè limitata, di bambini con autismo

27. Modifiche nell’atteggiamento diagnostico Considerare la possibilità di un recupero più o meno ampio implica L’uso della parola autismo come ipotesi diagnostica e non come condanna La tempestività della presa in carico con messa in campo immediata ed intensiva di risorse educative, terapeutiche, riabilitative .

28. Modifiche nel percorso diagnostico Conoscere i fattori potenzialmente predittivi di una migliore evoluzione comporta La necessità di una valutazione funzionale completa (valutazione dello sviluppo psicolinguistico, cognitivo e psicomotorio)

29. La conoscenza della possibilità di risposte rapide all’intervento ci obbliga a prevedere controlli ravvicinati nel tempo per verificare la traiettoria evolutiva e l’emergere di nuovi bisogni

30. Fattori organici prognostici Presenza di crisi Presenza di fattori organici noti Circonferenza cranica(non sembra avere valore predittivo)

31. … e ritorno

32. Fattori predittivi:caratteristiche del trattamento Rogers e Vismara (2008)hanno classificato i trattamenti in tre categorie: efficacia ben stabilita, efficacia probabile ed efficacia possibile. In questo studio l’unico trattamento che risulta di efficacia ben stabilita, in quanto sottoposto ad una validazione empirica rigorosa, è il trattamento ABA(che prevede un manuale e descrive in modo preciso i criteri di attribuzione al gruppo)

33. La debolezza metodologica degli studi che confrontano i risultati di diversi trattamenti,impedisce di trarre conclusioni definitive in merito al trattamento più efficace I trattamenti a disposizione si collocano lungo un continuum fra trattamenti comportamentali e trattamenti basati sullo sviluppo I trattamenti comportamentali richiedono comunque una intensa attivazione emotiva che sostenga il valore di ricompensa dell’interazione sociale

34. Strategie di intervento (panorama internazionale) Due grandi categorie: Gli approcci comportamentali Gli approcci basati sullo sviluppo

35. Approcci comportamentali Si basano sull’analisi del comportamento applicata (Applied Behavior Analysis), area di ricerca finalizzata ad applicare i dati che derivano dall’analisi del comportamento per comprendere le relazioni esistenti fra comportamenti e condizioni esterne

36. Approcci comportamentali Gli interventi comportamentali tradizionali sono accomunati da due presupposti di fondo: La necessità di un insegnamento altamente strutturato con rapporto 1:1 in un ambiente specificamente organizzato L’incapacità del bambino autistico di apprendere in un contesto naturale

37. Approcci comportamentali Gli interventi neocomportamentali si basano sull’assunto che il bambino autistico può apprendere in ambienti naturali , in maniera incidentale. Essi utilizzano il paradigma dell’ABA negli ambienti che il bambino frequenta

38. Approcci basati sullo sviluppo Nella filosofia di questo tipo di programmi è implicita l'importanza della dimensione emozionale e relazionale in cui si realizza l’agire del bambino L’intervento si caratterizza come un intervento “centrato sul bambino” per favorire la sua libera espressione, la sua iniziativa, la sua partecipazione.

39. Benchè non esista un trattamento valido per tutti i bambini, tuttavia alcune linee guida generali sono comunemente accettate(Rogers e Vismara, 2008)

40. Opportunità quotidiane di usare ed intensificare la comunicazione spontanea Coinvolgimento in attività di apprendimento significative e funzionali

41. Monitoraggio continuo degli obbiettivi raggiunti e rivalutazione dei piani di intervento Frequenti contatti con i coetanei con sviluppo tipico Coinvolgimento della famiglia

42. Per quanto gli studi sull’efficacia del trattamento siano criticabili da un punto di vista metodologico, rimane il fatto che in alcuni di essi è descritta una piccola percentuale di bambini che a seguito del trattamento risultano “indistinguibili” dai coetanei con sviluppo tipico

43. La comprensione dei meccanismi del recupero dipende dalla risposta che possiamo dare a queste domande: Quando parliamo di spettro autistico parliamo di un disturbo unitario o di diversi disturbi? Sono disturbi presenti alla nascita o possono verificarsi in diversi momenti dello sviluppo? Le anomalie sottostanti al disturbo sono di ordine modulare o interessano le connessioni? I deficit sono fissi o stato-dipendenti?

44. Le ipotesi sul meccanismo del recupero devono ovviamente essere compatibili con i dati della clinica. Per esempio l’ipotesi che l’autismo sia dovuto ad un deficit in un sistema modulare e che solo secondariamente si verifichi un coinvolgimento in più ampi processi “experience expectant” dovrebbe comportare che l’esordio regressivo sia meno grave rispetto all’esordio non regressivo (ipotesi non verificata nella letteratura sull’argomento)

45. Tentativi di impedire l’espressività piena del disturbo , intervenendo prima che l’ipotetico “deficit centrale” abbia il tempo di estendersi a cascata su altri processi evolutivi

46. Ipotesi di Dawson Fattori di rischio, sia genetici che ambientali, sono alla base delle anomalie precoci del comportamento sociale che precedono l’espressione completa del disturbo. Questo processo impedisce la normale esposizione agli stimoli sociali e linguistici che sono necessari per lo sviluppo in determinate finestre temporali. Secondo Dawson il coinvolgimento sociale è necessario per quelle regioni del cervello deputate a integrare la percezione dello stimolo sociale con le aree deputate alla ricompensa , e che sono alla base della motivazione che spinge il bambino a cercare il coinvolgimento sociale.

47. L’ipotesi che l’autismo si sviluppi a partire da un deficit centrale che gradualmente si allarga portando all’espressività piena mal si concilia con l’esordio brusco che si osserva in alcuni casi regressivi

48. Perché i bambini rispondono diversamente agli interventi terapeutici? Le differenti risposte al trattamento possono essere legate ad uno specifico meccanismo cognitivo o affettivo che compromette lo sviluppo di un determinato bambino e alla sua mobilità

49. Alternativamente possiamo trovarci di fronte ad un unico processo morboso, la cui sensibilità al trattamento dipende dalla gravità del processo o dal tempo in cui si è manifestato

50. Una terza possibilità fa riferimento al fatto che ci siano compromissioni multiple, indipendenti fra loro, e che gli interventi terapeutici agiscano in modo diverso su queste funzioni compromesse .

51. Meccanismi del recupero Normalizzare l’input forzando l’attenzione Promuovere il valore di ricompensa dello stimolo sociale Fornire un ambiente arricchito

52. I bambini autistici possono aver bisogno di una pratica intensiva di relazioni sociali a causa di difficoltà di apprendimento implicito difficoltà di discriminare gli stimoli salienti a causa di una non differenziazione della corteccia difficoltà di “pratica mentale” dovuta all’incapacità di mimare automaticamente l’azione degli altri Scarso sviluppo di zone cruciali del SNC

53. Il trattamento potrebbe funzionare favorendo lo stabilirsi di compensi funzionali ed anatomici.

54. Il trattamento potrebbe funzionare intervenendo su comportamenti che interferiscono con l’apprendimento (tipico l’esempio dei movimenti stereotipati) Modulando l’arousal

55. E’ necessario integrare , in un giudizio clinico esperto, i dati provenienti da una valutazione multidisciplinare e dall’uso di strumenti standardizzati , per arrivare ad una formulazione diagnostica in cui, la parola autismo, se si ritiene necessario usarla, perda l’abituale significato di “ catastrofe” e si accompagni piuttosto ad indicazioni terapeutiche tempestive.

56. L’importanza dell’intervento precoce La plasticità cerebrale funziona infatti nei due sensi: sia nel senso del recupero, che nel senso contrario:se il bambino si procura esperienze sensoriali atipiche o usa modalità alternative di elaborazione sensoriale,la plasticità cerebrale funzionerà contro di lui, rendendolo un esperto di “strategie maladattive”