1. UNIVERSITA’ degli studi di TORINOUNIVERSITA’ degli studi di TORINO
Facoltà di psicologiaFacoltà di psicologia
Corso di laurea magistrale inCorso di laurea magistrale in
Psicologia dello sviluppo e dell’educazionePsicologia dello sviluppo e dell’educazione
Corso di
Neuropsicologia dello sviluppo
Anno Accademico: 2007/08
Dott.ssa S. Stefanini
Realizzato da :
Gloria Fallica
Paola Meirana

2. L’Autismo

3. “Autismo”, termine coniato da Eugene Bleuler per
descrivere la chiusura in se stessi dei pazienti schizofrenici.
Leo Kanner (1943) ipotizzava l’esistenza di autismo
infantile inteso come sindrome distinta dalle altre
condizione psichiatriche.
Descrisse 11 casi il cui denominatore comune era
l’incapacità di mettersi in rapporto con le persone e
con le situazioni sin dalla nascita.
Eziopatogenesi: fattori ambientali
LE PRIME SCOPERTE
E LA DIAGNOSI

4. Kanner, caratteristiche distintive del disturbo
autistico:
1. Incapacità di relazione sociale;
2. Abilità linguistica sviluppata in ritardo e senza
funzioni comunicative;
3. Ripetitività monotona;
4. Potenzialità cognitive;
5. Panico per alcuni rumori e per gli oggetti in
movimento;
6. Disturbo dell'alimentazione;
7. Disturbi nella coordinazione motoria.

5. Asperger (1944) studiò un disturbo molto simile
all'autismo a cui ora è legato il suo nome , egli
osservò le stesse difficoltà comunicative e
sociali riscontrabili nell'autismo ma in esso
non vi era ritardo mentale o linguistico.
Distinguere un autismo con ritardo linguistico da uno
senza ritardo nel linguaggio (ad alto funzionamento);
Distinguere la sindrome di Asperger dall’autismo sia a
quantitativamente che qualitativamente.

6. Lorna Wing, Disturbi dello spettro autistico (DSA)
La differenza tra le persone affette da autismo e
disturbi simili e persone con ST è di tipo
quantitativo (continuum)
Attualmente alla base
dell’autismo vi sono fattori
organici che
determinerebbero un difetto
precoce dello sviluppo a
livello biologico.

7. Esso compare prima dei tre anni e permane in età adulta
Nell’interazione
sociale
Nella comunicazione
Nel repertorio di interessi
L’autismo è un disturbo dello
sviluppo che si manifesta in marcate
e persistenti difficoltà:

8. La diagnosi di autismo dovrebbe essere formulata
seguendo i criteri internazionali stabiliti dall’ ICD-10
o dal DSM IV.
Gli strumenti che il clinico ha a disposizione sono la
conoscenza dei criteri, la sua esperienza nel campo
infantile, l'osservazione diretta, le informazioni
ottenute dai genitori e da chi si prende cura del
bambino.
Il DSM IV prevede che le anomalie comportamentali
siano comparse nei primi tre anni di vita anche se
poi nella maggioranza dei casi le diagnosi vengono
fatte successivamente.

9. Il DSM IV prevede siano osservati almeno due dei
seguenti sintomi:
Anomalie nei comportamenti non verbali che regolano
l’interazione sociale;
Mancato sviluppo di appropriate relazioni con i
coetanei;
Mancanza di tentativi di condivisione di esperienze ,
piaceri e interessi;
Mancanza di reciprocità sociale ed emotiva.
Interazione sociale

10. Comportamenti non verbali: uso scarso o anomalo dello
sguardo e violazione delle regole pragmatiche sulla
distanza prossemica.
Condivisione di esperienze e interessi: scarsa attenzione
alle persone presenti in una stanza e, se consapevoli della
loro presenza, manifestano verso di loro meno interesse
rispetto ad oggetti inerti.
Relazioni con i coetanei : assenza di amicizie e isolamento
sociale, ricercato attivamente dal bambino o come
conseguenza ai suoi inefficaci tentativi di inserimento nel
gruppo dei coetanei.
Reciprocità sociale ed emotiva : non offre conforto e tende
a non ricercare le consolazioni della mamma nei momenti
di difficoltà (capacità di sostegno emotivo si manifesta
nello ST già a 2 anni a fondamento del senso morale).

11. Il DSM IV prevede sia osservato almeno uno dei
seguenti sintomi:
Ritardo o mancanza totale del linguaggio espressivo;
Difficoltà nell’iniziare o continuare una conversazione;
Uso ripetitivo o anomalo del linguaggio;
Mancanza di giochi di finzione e di imitazione tipici
del livello evolutivo.
Comunicazione

12. Ritardo nello sviluppo del linguaggio: il 70 % dei
bambini autistici ha un ritardo nello sviluppo del
linguaggio che riguarda in modo non omogeneo i vari
aspetti del linguaggio: sono più colpite le componenti
pragmatiche e conversazionali. Non manifestano tentativi
di sostituire il codice linguistico con altri sistemi (tipico
invece dei bambini sordi).
Iniziare o continuare una conversazione: non iniziano
mai una conversazione se non vengono stimolati e una
volta avviata la conversazione essa si arresta velocemente
a causa di risposte monosillabiche. Non contribuisce in
modo creativo allo scambio con espansioni
dell’argomento.

13. Uso stereotipato e ripetitivo del linguaggio:
ripetizione letterale di frasi sentite pronunciare da altri,
ecolalie (in alcuni casi l’ecolalia può assolvere ad una
funzione comunicativa). Uso di parole non
convenzionali, inventate dal bambino.
Imitazione e gioco di finzione: mancato sviluppo delle
capacità imitative e del gioco di finzione.

14. Il DSM IV prevede sia osservato almeno uno dei
seguenti sintomi:
Interessi stereotipati e molto ristretti;
Aderenza inflessibile a routine o rituali disfunzionali;
Manierismi motori e movimenti stereotipati;
Interesse intenso e persistente per le parti di oggetti.
Interessi e attività ludiche

15. Anomalie negli interessi stereotipati: risultano
interessati ad argomenti insoliti, caratteristica che
avvicina l’autismo ad altri disturbi mentali come il
disturbo ossessivo- compulsivo.
Baron-Cohen Studio sulle differenze fra cervello femminile e
cervello maschile:
donne mediamente superiori agli uomini nella capacità
empatica;
uomini mediamente superiori nelle capacità di
individuare le regole che governano sistemi astratti, meccanici
e biologici (sistematizzare).
Bambini autistici caratterizzati da alcuni aspetti del cervello
maschile presenti a livelli più elevati di quelli osservati in
soggetti con ST.

16. Aderenza inflessibile a routine o rituali:
reagisce con grave ansia ad imprevisti cambiamenti
nell’ambiente, nel luogo e nell’ordine con cui si
svolgono le attività.
Prova piacere nel ripetere semplici azioni o percorsi
familiari (prevedibilità, controllo).
Manierismi motori e movimenti stereotipati:
movimenti e semplici azioni ripetute la cui funzione è
spesso oscura (sfarfallamento delle mani e contrazione
muscoli facciali)
Interesse intenso e persistente per le parti di oggetti:
attenzione focalizzata sui dettagli e su parti di oggetti
piuttosto che alla configurazione complessiva.

17. Nella fase di screening si può usare la CHAT (check list for
autism in toddlers) una guida all'osservazione del bambino e
alla sua valutazione:
es: “Il bambino si diverte a giocare al gioco del cucù?”
“Lo avete mai visto giocare a far finta?”
L’assenza all’età di 18 mesi di alcuni comportamenti quali
l’attenzione condivisa, la dichiarazione protodichiarativa e
il gioco simbolico ha un alto valore diagnostico.
La valutazione diagnostica non può fondarsi solo su questi
indicatori.

18. La diagnosi si avvale prevalentemente:
Delle informazioni fornite dai genitori →
ADI (Autistic diagnostic interview) intervista
semistrutturata creata per facilitare la diagnosi;
Dall’osservazione del bambino → ADOS (Autistic
Diagnostic Observation Schedule).

19. L’autismo è in aumento?
Incidenza di bambini sotto i 5 anni è 8 per 10.000 (1
bambino ogni 1000)
Più frequente nei maschi che nelle femmine con una
proporzione de 4:1, nei pazienti senza ritardo mentale
5:1, nelle persone con sindrome di Asperger 9:1.
Sbilanciamento coerente con le spiegazioni
eziologiche che risaltano i fattori biologici,
genetici e intrauterini

20. LE CAUSE
DELL’AUTISMO
Per molto tempo si è ritenuto che il disturbo autistico fosse
una psicopatologia, cioè un disturbo della mente,
conseguente a problemi relazionali dei genitori nei confronti
dei loro bambini (es: madri anaffettive).
Ciò era dovuto al fatto che non esistevano prove dirette di
anormalità cerebrali, nonostante alcuni “segni” potessero già
far pensare ad una causa organica, come l’epilessia, il ritardo
mentale e la scarsa coordinazione motoria.
Tale convinzione era una conseguenza della mancanza di
strumenti che permettessero di analizzare le strutture
cerebrali.

21. Tomografia ad Emissione di Positroni (PET)
Tomografia Assiale Computerizzata (TAC)
Risonanza Magnetica (MRI)
Risonanza Magnetica funzionale (RMf)
Per rilevare possibili anomalie nelle strutture cerebrali oggi si
fa ricorso prevalentemente alle tecniche di neuroimmagine:
Anomalie strutturali: grandezza o densità di una struttura
Anomalie funzionali: quali aree sono coinvolte in una certa funzione
Un altro strumento utile è il microscopio, utilizzato
anche in passato nelle analisi autoptiche. Esso permette
di scoprire se sono presenti anomalie nella formazione
dei neuroni e nel funzionamento delle sinapsi

22. Associazione positiva
AUTISMO
DIMENSIONI
DEL CERVELLO
Le persone con autismo tendono ad avere un cervello leggermente
più grande. Questa caratteristica non è evidente alla nascita ma
intorno ai 3-4 anni e tende a diminuire durante l’adolescenza.
Perché?
Insufficiente
processo
selettivo di
pruning
(eliminazione dei
collegamenti
inutili o dannosi)
Scarsa
regolazione del
normale processo
di "morte neurale"
(perdita
programmata di
neuroni).
Elevata presenza
di dendriti e sinapsi

23. Utilizzando le tecniche di neuroimmagine sono state
evidenziate, nelle persone autistiche, irregolarità nel volume di
molte aree cerebrali, nella densità delle cellule cerebrali e nelle
loro organizzazione.
La Corteccia cerebrale
Anomalie nei lobi frontali Deficit cognitivi
Resistenza al cambiamento
Problemi nelle abilità sociali
Difficoltà nella conversazione
LOBO FRONTALE

24. Anomalie nei lobi temporali (scarso afflusso sanguigno)
Tendenza a focalizzarsi sui
particolari degli oggetti
Anomalie nel solco temporale superiore ( importante per la
formazione delle rappresentazioni mentali relative alle
intenzioni e per la comprensione delle azioni)
Difficoltà sociali, cognitive e
comunicative
Scarsa attivazione del giro fusiforme, importante per
l’elaborazione dei volti e per le inferenze sugli stati mentali
Le “colonne” di cellule neurali dei lobi frontali e temporali
sono molto sottili, determinando interferenze dei segnali sui
circuiti limitrofi.

25. L’Amigdala
Scarsamente attivata
Difficoltà nell’attribuire stati mentali
Difficoltà nel riconoscere le emozioni
Il Cervelletto
Dimensioni leggermente superiori rispetto al resto della popolazione
ma inadeguato funzionamento
Scarso coordinamento motorio
Deambulazione goffa
Difficoltà a regolare l’attenzione
Difficoltà a integrare informazioniCERVELLETTO
AMIGDALA

26. I Neurotrasmettitori
Sostanze chimiche che regolano la trasmissione
degli impulsi nervosi tra neuroni
DOPAMINA: eccessiva produzione e scarso assorbimento
Stereotipie motorie
Interessi ristretti
Attenzione per i dettagli
Fissazione su certe informazioni
Difficoltà di comprensione sociale e psicologica
SEROTONINA: presente a livelli molto alti,
ma il suo legame con i sintomi non è ancora
chiaro

27. Da molti studi è emerso che diversi fattori contribuiscono a
determinare l’insorgere dell’autismo (genetici, prenatali,
perinatali), ma non è ancora chiaro il loro grado di influenza
Studi su fratelli gemelli.
E’ stato scoperto che alcune caratteristiche
psicologiche dei bambini autistici si
trovano anche, in forma lieve, nel
comportamento e nelle funzioni cognitive
dei loro padri (propensione al
ragionamento su problemi fisico-meccanici
piuttosto che su quelli psicologici;
elaborazione dei dettagli piuttosto che
degli aspetti globali; isolamento, rigidità,
mancanza di amicizie strette).
Coinvolgimento dei cromosomi 2, 7, 15, 16 e del cromosoma sessuale X.
FATTORI GENETICI

28. Presenza di farmaci nell’ambiente
intrauterino (Talidomide negli anni ‘60)
Rosolia
Stress della madre
Alterazione nelle
quantità di dopamina in
alcune strutture del
cervello
Ordine di nascita: la percentuale di bambini autistici
è maggiore tra i primogeniti
Parto con il forcipe o complicazioni alla nascita
Altre ipotesi: encefalite dovuta ad infezioni virali (es:
citomegalovirus); deprivazione fisica e sensoriale;
vaccinazione trivalente , ma non vi sono prove dirette della
loro validità.
FATTORI PRENATALI
FATTORI PERINATALI

29. Bibliografia
Luca Surian, L’autismo, Il Mulino, 2005
Uta Frith, L’autismo, spiegazione di un enigma,
Laterza, 2005
Maria Bruna Fagiani, Lineamenti di psicopatologia
dell’età evolutiva, Carocci, 2002
American Psychiatric Association, DSM-IV-TR
(Manuale Diagnostico e Statistico dei disturbi
mentali – Text Revision), Masson, 2002