Uploaded byМихаил Павлович
Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia
Aritmogēna labā kambara displāzija ir iedzimta slimība, kuras rezultātā sirds muskulī veidojās izmaiņas, kuru rezultātā pacientam ievērojami palielinās pēkšņas kardiālas nāves risks. Pacientiem saistībā ar šīm izmaiņām sirds muskulī, palielinās risks uz dzīvībai bīstamamām aritmijām. Ļoti svarīgi ir šo slimību laicīgi apzināt un sākt ārstēt.
More Related Content
Similar to Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia
Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia
- 1. A r it m o g ē n a L a b ā K a m b a r a D i s p l ā z i j a Emma Sokolova LUMF Mihails Pavlovičs LUMF
- 2. ARVD ir iedzimtasaslimšana, kuras iemesls ir ģenetiskais defekts miokardā, rodas patoloģiskas pārmaiņas desmosomu uzbūvē. Šūnu kontaktu disfunkcija rada iesaistīto miokarda šūnu bojāeju un aizvietošanu ar fibrotiskiem audiem un taukaudiem. ARVD
- 3. • 1 uz10 000 ASV • 40 uz 10 000 Itālijā • 1 uz 1 000 pētījumi • 1 uz 200 Mutācijas nēsātājs. ARVD predispozīcija • 17% no visiem pēkšņi sirds nāves gadījumiem jauniešu populācijā. Epidemioloģija
- 4. • Autosomāli dominta •Punktveida mutācijas gēnos, kas kodē desmosomālas olbaltumvielas Type Gene Locus ARVD 1 TGFB3 14q23-q24 ARVD 2 RYR2 1q42-q43 ARVD 3 ? 14q12-q22 ARVD 4 ? 2q32.1-q32.3 ARVD 5 TMEM43 3p23 ARVD 6 ? 10p14-p12 ARVD 7 DES 10q22.3 ARVD 8 DSP 6p24 ARVD 9 PKP2 12p11 ARVD 10 DSG2 18q12.1-q12 ARVD 11 DSC2 18q12.1 Patoģenēze
- 5. Desmosoma• Desmīns • Plakofilīns •Desmoplakīns • Desmogleīns • Desmokollīns • Plakoglobīns Patoģenēze Desmosomas komponenti Mutācijas DES gēnā 10q22.3
- 6.
- 7. • Sākumā, taukuinfiltrācija skar tikai LK. Rodas daļēja vai gandrīz pilnā miokarda aizstāšana ar taukaudiem, bez sieniņas sabiezēšanās. • Tiek skarti LK apikālais un infundibulārais reģioni. • KK un kambaru starpsienas parasti neskārtas. • Nav iekaisuma pazīmes. Patoģenēze • Miokardīts 2/3 gadījumu ar iekaisuma pazīmem Mikroskopā galvenokārt T šūnas • Apoptoze → Miokarda atrofija. • Prevalē rētaudi • Bojātai zonai ir nosliece uz aneirismas veidošanu. Ir divi ARVD patoloģiskie modeļi Taukainā infiltrācija Fibro-taukaudu infiltrācija
- 8.
- 9. • Slimības processsākas subepikardiālā reģionā un izplatās uz endokardiālo virsmu, kā rezultātā rodas transmurāla iesaistīšanā. Miokards paliek tikai subendokardiālā reģionā un LK trabekulārā zonā. Trabekulas ar laiku kļūst hipertrofētas. • Dilatācijas aneirisma ir konstatēta 50% pacientiem pēc autopsijas datiem. Parasti lokalizējas displāzijas trijstūrī. • KK iesaistīts 50-67% indivīdiem. Ja KK ir pārmaiņas, tās parasti ir vēlīnās slimības pazīmes, un liecina par sliktu prognozi. Lokalizācija
- 10.
- 11. ARVD ļoti biežinoris asimptomātiski. Pirmie simptomi parasti rodas pusaudžu periodā • Syncope 60-80% • Pārsitieni, sirdsklauves • Monomorphic ventricular tachycardia • PKN 80% Fiziskas slodzes laikā Klīniskā aina
- 12. Klīniskā aina Slimībai progresējotrodas HSM klīnika: • Nogurums • Centrāla cianoze • Tūskas • Elpas trūkums • Sausais klepus naktī • Pulsus alternans • Galopa ritms • Sirdsklauves • Stenokardija • Sistēmiskā embolija • Reibonis • Perifēras tūskas • Vēdera uzpūšana (ascīts) • Epistake • Hidrotorakss • Hidroperikards • Niktūrija, oligūrija • Varikozas vēnas pulsācija • Hepatomegālija • Gastrointestinālas sūdzības
- 13. • Fallo tetrāde •Priekškambaru starpsienas defekts • Trikuspidālā vārstuļa slimība • Plaušu hipertensija • Laba kambara infarkts • Idiopātiska RVOT tahikardija • Sarkoidoze Iedzimtas sirdskaites Iegūtas sirds slimības Diferenciālā diagnoze
- 14. Diagnostika Invertētie T viļņilabajos prekardiālos krūšu novadījumos V1-V3, ja nav Hisa kūlīša labās kājiņas blokādes. Pacientiem pēc 14 g.v. Epsilona vilnis vai lokāla QRS kompleksa pagarināšanās virs 110 msek V1-V3 krūšu novadījumos. Nepilna Hisa kūlīša labā zara blokāde. EKG Repolarizācijas traucējumi:
- 15. Diagnostika EKG Epsilona vilnis –50% ARVD gadījumu
- 16. Diagnostika Biežas kambaru ekstrasistoles (vairākpar 1000 / 24 stundu laikā) vai pat kambaru tahikardijas paroksizmi, vai kambaru fibrillācija. Holtera monitorēšana
- 17. Diagnostika Divdimensijas ehokardiogrāfija Daļējaslabā kambara izmaiņas – akinēzija, diskinēzija, vai aneirisma. PLAX RVOT ≥ 32 mm (≥ 19 mm/m2 uz BSA) PSAX RVOT ≥ 36 mm (≥21 mm/m2 uz BSA) PSAX/BSA ≥ 21 mm/m2 Fractional area change (FAC) ≤ 33 % Vispārēja un reģionāla disfunkcija un strukturālas izmaiņas:
- 18.
- 19. Diagnostika Daļēja LKakinēzija, diskinēzija vai nesinhronas kontrakcijas. RVEDV/BSA ≥ 110 ml/m2 vīriešiem, ≥ 100 ml/m2 sievietēm RVEF ≤40% MRI
- 20.
- 21. Diagnostika • Specifiskums ir90% atkarīgs no interpretētāja • Daļēja labā kambara akinēzija, diskinēzija, vai aneirisma. Angiogrāfija
- 22. Diagnostika Sienas audu raksturojums: Pēcmorfoloģiskās analīzes reziduālie miocīti ˂ 60%. Labā kambara sienas fibrozo audu infiltrācija ar vai bez taukaudu ieslēgumiem (vismaz vienā paraugā). Kambara biopsija
- 23. Diagnostika Ģenētiskais tests • Aptuveni50-70% no ARVD pacientiem konstatētas mutācijas gēnos, kuri kodē desmosomas komponentus. • Palīdz apstiprināt ARVD diagnozi. • Izmanto, lai atšķirtu starp radiniekiem, kam ir ARVD risks. Ģimenes skrīnings • ARVD ģenētiskā testēšana ir klīniski pieejama.
- 24.
- 25. Diagnostika Diagnoze apstiprināta: •2 lielie kritēriji • 1 liels + 2 mazie kritēriji • 4 mazie kritēriji no dažādām grupām Robeždiagnoze: • 1 liels un 1 mazs kritētiji • 3 mazi kritēriji no dažādām kategorijām • 1 liels kritērijs • 2 mazi kritēriji no dažādām kategorijām Iespējama:
- 26. Ārstēšana Grūtākais jautājums irpar ārstēšanas sākšanas nepieciešamību asimptomātiskiem pacientiem un simptomātiska pacienta radiniekiem, kam ir noteiktas slimībai raksturīgās pazīmes. ARVD ārstēšana ir diezgan problemātiska.
- 27. Mērķis ir samazinātPKN risku Pazīmes, kas saistītas ar augstu PKN risku: • Vecums Pusaudži • Agresīvie sporta veidi • Pozitīva ģimenes anamnēze • Zema LK izsviedes frakcija • KK iesaistīšanās • Atkartotas sinkopes • Kambaru aritmijas Pirms lēmuma par ārstēšanas iespēju: • Novērtē slimības aritmogēno potenciālu • Izvērtē hemodinamisko stavokli Ārstēšana
- 28. Ārstēšana Sirds ritma traucējumukorekcija: Samazināta LK izsviedes frakcija un diskinēzija: Varfarīns, lai novērstu trombu veidošanos. Farmakoterapija Amiodarons Metoprolols Efektivitātes kontrolei - Holtera monitorēšana Parādoties sirds mazspējai, tā jāārstē attiecīgi. Beta-adrenoblokatori III klases antiaritmiskie līdzekļi Sotalols
- 29. Sakarā ar progresīvoslimības raksturu, recidīva risks ir augsts Ārstēšana Ablācijas Katetra ablāciju izmanto, lai ārstētu kambaru tahikardiju 60-90% 60% rodas jauni aritmogēni perēkļi
- 30.
- 31. Visefektīvākā profilakse pretpēkšņu kardiālo nāvi. Sakarā ar lielo izmaksu ICD nav ievietots visiem ARVD slimniekiem. • Nepārtraukta sirdsdarbības kontrole • Automātiski producē nelielu strāvas triecienu sirdī, ja rodas neregulāra sirdsdarbība. • Elektrokardiostimulators, ārstēte gan tahikardiju, gan bradikardiju. ICD Ārstēšana
- 32.
- 33. • Ja aritmija,kas saistīta ar ARVD ir nekontrolējama. • Smaga abu kambaru sirds mazspēja, kas nav koregējama ar medikamentiem IV FK Donora sirds transplantācija Ārstēšana
- 34. Visi pirmās pakāpesģimenes locekļi: Ģimenes skrīnings • Ehokardiogrāfija • EKG • Holtera monitorēšana • MRI sirdī • Stress tests
- 35. Pacienta gadījums • Vīrietis,sportists. • 26 g.v. • 71 kg. • 185 cm Sūdzas par neritmiskām sirdsklauvēm, neskaidras sinkopes. Sūdzības kļūst izteiktākas fiziskas slodzes laikā. Šāda veida sūdzības parādījās 2.gadus atpakaļ. • Pēc MR datiem aina atbilst ARVD. • EchoKg – LK izvelvēšanās, aneirisma. • Holtera monitorēšana – ventrikulāras ekstrasistoles 20 823 izolētas monomorfas VES 24 stundu laikā. • VEM – pirmsslodzes laikā biežas VES bigemīnijas tipa. • Ģimes anamnēze – negatīva. • Medikamentus nelieto.
- 36.
Editor's Notes
- #4 40 uz 10 000, visbiežākais pēkšņas sirds nāves cēlonis jauniešu populācijā. Itālijā
- #7 pemphigus vulgaris аутоиммунную природу. антитела атакуют белок десмоглеин-3, эпителия.
- #8 Apoptozei (ieprogrammētas šūnu nāve) ir liela loma.
- #9 Izmaiņas visbiežāk novēro labajā kambarī, t.s. displāzijas trīsstūrī - labā kambara subtrikuspidālajā zonā, galotnē un izplūdes traktā. Slimības vēlīnās fāzēs var iesaistīties arī kreisais kambaris, un tas ir saistīts ar sliktu prognozi.
- #11 ARVD Heart: This heart was removed at the time of cardiac transplantation. Note the massive enlargement of the right ventricle, near absence of RV lateral wall myocytes, and subtle fibrofatty scar beginning to develop in the left ventricle
- #12 Fiziska slodze – izteiktāk vīriešiem, sportistiem
- #15 Lielie kritēriji However, this is a non-specific finding, and may be considered a normal variant in right bundle branch block (RBBB), women, and children under 12 years old.
- #16 Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy is a progressive condition; with time, the epsilon wave becomes: dziļāks? platāks, asāks, vēlīnāks.
- #17 Right ventricular outflow tract (RVOT) tachycardia is the most common VT seen in individuals with ARVD.
- #18 RVOT Labā kambara izplūdes trakts PLAX Parasternālā garā ass PSAX Parasternālā īsā ass BSA Ķermeņa platība FAC Relatīvas LK platības izmaiņas
- #19 RVOT Right Ventricular Outflow Tract PLAX Parasternal Long Axis PSAX Parasternal Short Axis BSA Body surface area FAC Relatīvas LK platības izmaiņas
- #20 Tauku infiltrācija RV brīvajā sienā var būt redzams uz MRI. Tomēr, tas var būt grūti atšķirt no intramyocardial taukus un epicardial taukus, kas parasti konstatējamas normāla sirdī. RVEDV- labā kambara beigu diastoles tilpums/Ķermeņa platība RVEF – labā kambara izsviedes frakcija
- #21 (long axis view of the right ventricle): transmural diffuse bright signal massive myocardial atrophy with fatty replacement (b). BALTS - TAUKI
- #22 Mazas multiplas aneirismas apakšējā sienā
- #28 veikt dzīvesveida izmaiņas, tai skaitā izvairīšanos no treniņa, no sirds ietiekmējošam vielam kofeīns, nikotīns, pseidoefedrīns un alkohols.
- #29 Соталол — антиангинальным, антиаритмическим, гипотензивным действием. двойное действие, как неселективный бета-адреноблокатор и ингибитор калиевых каналов. AKEI lieto pie kardiomiopātijas, bet pie ARVD tie nav efektīvi
- #30 Indikācija – medikamentu refraktāra VT, biežas VT pēc ICDimplantācijas
- #32 ICD jāpārbauda ik pēc trim līdz sešiem mēnešiem, un var būt nepieciešams nomainīt ik pēc četrām līdz sešiem gadiem.