SlideShare a Scribd company logo

6o kef. bio-kat_g_lukeiou_colori

•
•
E
etsiakos

ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

1 of 60
Download to read offline
ΚΕΦΑΛΑΙΟΚΕΦΑΛΑΙΟ 66οο:: ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Μεταλλάξεις είναι οιΜεταλλάξεις είναι οι αλλαγές στηναλλαγές στην αλληλουχία τουαλληλουχία του DNADNA ∆ηµιουργούν∆ηµιουργούν συνήθως ένασυνήθως ένα διαφορετικόδιαφορετικό φαινότυποφαινότυπο χωρίςχωρίς όµως πάντοτε αυτόόµως πάντοτε αυτό να είναι απαραίτητονα είναι απαραίτητο 11 Αυτό εξαρτάταιΑυτό εξαρτάται από τον τρόπο µεαπό τον τρόπο µε τον οποίοτον οποίο ηη αλλαγή επιδράαλλαγή επιδρά στο γονιδιακόστο γονιδιακό προϊόν δηλαδήπροϊόν δηλαδή την πρωτεΐνητην πρωτεΐνη
ΕΙ∆Η ΜΕΤΑΛΛΑΞΕ ΝΕΙ∆Η ΜΕΤΑΛΛΑΞΕ Ν Οι γενετιστές κατατάσσουν τιςΟι γενετιστές κατατάσσουν τις µεταλλάξεις σε δύο κατηγορίεςµεταλλάξεις σε δύο κατηγορίες: ΓονιδιακέςΓονιδιακές Αφορά αλλαγή µικρούαλλαγή µικρού αριθµού αζωτούχωναριθµού αζωτούχων βάσεωνβάσεων στις οποίες συµβαίνει: ΑντικατάστασηΑντικατάσταση µιας ή περισσοτέρων βάσεων ΠροσθήκηΠροσθήκη µιας ή περισσοτέρων βάσεων 22 ΈλλειψηΈλλειψη µιας ή περισσοτέρων βάσεων ΧρωµοσωµικέςΧρωµοσωµικές Αφορά αλλαγές σε µεγάλοαλλαγές σε µεγάλο τµήµα του χρωµοσώµατοςτµήµα του χρωµοσώµατος: ∆οµικές∆οµικές χρωµοσωµικές ανωµαλίες ΑριθµητικέςΑριθµητικές χρωµοσωµικές ανωµαλίες
ΣΥΜΒΟΛΗΣΥΜΒΟΛΗ -- ΕΠΙΠΤ ΣΕΙΣ Τ Ν ΜΕΤΑΛΛΑΞΕ ΝΕΠΙΠΤ ΣΕΙΣ Τ Ν ΜΕΤΑΛΛΑΞΕ Ν Οι µεταλλάξειςΟι µεταλλάξεις συµβάλουν στηνσυµβάλουν στην δηµιουργίαδηµιουργία γενετικήςγενετικής ποικιλότητας στονποικιλότητας στον πληθυσµόπληθυσµό και ευθύνονται γιακαι ευθύνονται για πολλές κληρονοµικέςπολλές κληρονοµικές ασθένειεςασθένειες καθώς καικαθώς και για πολλέςγια πολλές περιπτώσειςπεριπτώσεις καρκίνουκαρκίνου 33
ΚΑΤΗΓΟΡΙΕΣ ΚΥΤΤΑΡ Ν ΠΟΥ ΥΦΙΣΤΑΝΤΑΙ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣΚΑΤΗΓΟΡΙΕΣ ΚΥΤΤΑΡ Ν ΠΟΥ ΥΦΙΣΤΑΝΤΑΙ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Οι µεταλλάξεις µπορούν ναΟι µεταλλάξεις µπορούν να συµβούν σε οποιοδήποτεσυµβούν σε οποιοδήποτε σωµατικό κύτταρο ενόςσωµατικό κύτταρο ενός οργανισµούοργανισµού Αποτελούν την πλειονότηταΑποτελούν την πλειονότητα των µεταλλάξεωντων µεταλλάξεων δεδοµένου ότι ένας ενήλικας αποτελείταιένας ενήλικας αποτελείται από 10από 10¹³¹³ σωµατικά κύτταρασωµατικά κύτταρα Κατά την κυτταρικήΚατά την κυτταρική διαίρεση των σωµατικώνδιαίρεση των σωµατικών κυττάρωνκυττάρων, µε µίτωση, 44 κυττάρωνκυττάρων, µε µίτωση, µπορεί να γίνουν λάθηµπορεί να γίνουν λάθη κατά την αντιγραφή τουκατά την αντιγραφή του DNADNA ή κατά τονή κατά τον διαχωρισµό των αδερφώνδιαχωρισµό των αδερφών χρωµατίδωνχρωµατίδων Αυτές οι µεταλλάξειςΑυτές οι µεταλλάξεις δεν κληρονοµούνταιδεν κληρονοµούνται στις επόµενες γενιέςστις επόµενες γενιές αλλά παραµένουν στοναλλά παραµένουν στον οργανισµό που τιςοργανισµό που τις υπέστηυπέστη
ΚΑΤΗΓΟΡΙΕΣ ΚΥΤΤΑΡ Ν ΠΟΥ ΥΦΙΣΤΑΝΤΑΙ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣΚΑΤΗΓΟΡΙΕΣ ΚΥΤΤΑΡ Ν ΠΟΥ ΥΦΙΣΤΑΝΤΑΙ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Οι µεταλλάξεις µπορούν να συµβούν σεΟι µεταλλάξεις µπορούν να συµβούν σε οποιοδήποτε γεννητικό κύτταροοποιοδήποτε γεννητικό κύτταρο ενόςενός οργανισµούοργανισµού Οι γαµέτες δηµιουργούνται από τα άωρα γεννητικά κύτταρα των όρχεωνάωρα γεννητικά κύτταρα των όρχεων και των ωοθηκών µε µείωσηκαι των ωοθηκών µε µείωση Κατά τη µείωση σε αυτά τα κύτταραΚατά τη µείωση σε αυτά τα κύτταρα µπορεί να γίνουν λάθηµπορεί να γίνουν λάθη κατά τηνκατά την αντιγραφή τουαντιγραφή του DNADNA ή κατά τονή κατά τον διαχωρισµό των οµολόγωνδιαχωρισµό των οµολόγων χρωµοσωµάτων ή κατά τοχρωµοσωµάτων ή κατά το διαχωρισµό των αδερφώνδιαχωρισµό των αδερφών 55 διαχωρισµό των αδερφώνδιαχωρισµό των αδερφών χρωµατίδωνχρωµατίδων Αυτές οι µεταλλάξειςΑυτές οι µεταλλάξεις µεταβιβάζονται στις επόµενεςµεταβιβάζονται στις επόµενες γενεέςγενεές Η συνένωση µη φυσιολογικώνΗ συνένωση µη φυσιολογικών γαµετών δηµιουργεί µηγαµετών δηµιουργεί µη φυσιολογικό ζυγωτόφυσιολογικό ζυγωτό που είναι το πρώτο κύτταρο του οργανισµούπρώτο κύτταρο του οργανισµού από το οποίο µε µιτώσεις θααπό το οποίο µε µιτώσεις θα δηµιουργηθούν τα υπόλοιπαδηµιουργηθούν τα υπόλοιπα κύτταρα του οργανισµούκύτταρα του οργανισµού
Μπορεί να οφείλονται σεΜπορεί να οφείλονται σε τυχαίο γεγονόςτυχαίο γεγονός Οι µεταλλάξειςΟι µεταλλάξεις µπορούν ναµπορούν να εµφανίζονταιεµφανίζονται αιφνίδιααιφνίδια µέσα στο πληθυσµόµέσα στο πληθυσµό ονοµάζονταιονοµάζονται αυτόµατεςαυτόµατες Θεωρείται ότιΘεωρείται ότι προέρχονταιπροέρχονται απόαπό ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΟΥ ΠΡΟΚΑΛΟΥΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΟΥ ΠΡΟΚΑΛΟΥΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 11 66 προέρχονταιπροέρχονται απόαπό λάθη που γίνονταιλάθη που γίνονται: κατά την αντιγραφή τουαντιγραφή του DNADNA ή το διαχωρισµόδιαχωρισµό τωντων χρωµοσωµάτωνχρωµοσωµάτων
Όλες οι µεταλλάξεις δενΌλες οι µεταλλάξεις δεν δηµιουργούνται αυτόµατα, πολλοίδηµιουργούνται αυτόµατα, πολλοί τύποι µπορεί να προκληθούν απότύποι µπορεί να προκληθούν από παράγοντες του περιβάλλοντοςπαράγοντες του περιβάλλοντος πουπου ονοµάζονται µεταλλαξογόνοιονοµάζονται µεταλλαξογόνοι Σε αυτούς περιλαµβάνονταιΣε αυτούς περιλαµβάνονται διάφοροι τύποι ακτινοβολιώνδιάφοροι τύποι ακτινοβολιών όπωςόπως:: ηη Χ και η γΧ και η γ--ακτινοβολίαακτινοβολία ηη κοσµική και η υπεριώδηςκοσµική και η υπεριώδης ακτινοβολίαακτινοβολία Μερικές από τις χηµικές ουσίεςΜερικές από τις χηµικές ουσίες ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΟΥ ΠΡΟΚΑΛΟΥΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΟΥ ΠΡΟΚΑΛΟΥΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 22 77 Μερικές από τις χηµικές ουσίεςΜερικές από τις χηµικές ουσίες που έχουν µεταλλαξογόνο δράσηπου έχουν µεταλλαξογόνο δράση είναιείναι:: η φορµαλδεΰδηη φορµαλδεΰδη Ορισµένες χρωστικέςΟρισµένες χρωστικές Αρωµατικοί κυκλικοίΑρωµατικοί κυκλικοί υδρογονάνθρακεςυδρογονάνθρακες ακόµη και η καφεΐνηακόµη και η καφεΐνη Πολλές από αυτές βρίσκονται σεΠολλές από αυτές βρίσκονται σε γεωργικά και φαρµακευτικάγεωργικά και φαρµακευτικά προϊόντα που χρησιµοποιούνταιπροϊόντα που χρησιµοποιούνται ευρύταταευρύτατα
Πως ένα κύτταρο µπορεί ναΠως ένα κύτταρο µπορεί να διατηρήσει σταθερή µια αλληλουχίαδιατηρήσει σταθερή µια αλληλουχία βάσεων απαραίτητη για τη ζωήβάσεων απαραίτητη για τη ζωή υπερπηδώντας τις αλλαγές πουυπερπηδώντας τις αλλαγές που δηµιουργούνται από τους διάφορουςδηµιουργούνται από τους διάφορους µεταλλαξογόνους παράγοντεςµεταλλαξογόνους παράγοντες;; Τα κύτταρα περιέχουν πάραΤα κύτταρα περιέχουν πάρα πολλά ένζυµαπολλά ένζυµα που αναγνωρίζουνπου αναγνωρίζουν τις βλάβες και επιδιορθώνουν τοτις βλάβες και επιδιορθώνουν το DNADNA Περισσότερο από το 99,9%Περισσότερο από το 99,9% των λαθών της αντιγραφήςτων λαθών της αντιγραφής τουτου DNADNA επιδιορθώνονται µεεπιδιορθώνονται µε ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΟΥ ΠΡΟΚΑΛΟΥΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΟΥ ΠΡΟΚΑΛΟΥΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 88 τουτου DNADNA επιδιορθώνονται µεεπιδιορθώνονται µε αυτό τον τρόποαυτό τον τρόπο Θα µπορούσαµε να παροµοιάσουµε το κύτταρο µε ένα αυτοκίνητο το οποίο ενώ βρίσκεται διαρκώς σε κίνηση διαθέτει µια οµάδα µηχανικών που επιδιορθώνουν όλες τις βλάβες του µόλις προκύψουν και έτσι το αυτοκίνητο δε σταµατά να λειτουργεί φυσιολογικά
Αντικατάσταση βάσηςΑντικατάσταση βάσης Είναι αποτέλεσµαΕίναι αποτέλεσµα αντικατάστασης µιας µόνοαντικατάστασης µιας µόνο αζωτούχας βάσης από τααζωτούχας βάσης από τα δισεκατοµµύρια βάσεωνδισεκατοµµύρια βάσεων τουτου DNADNA Τα αποτελέσµατα στηνΤα αποτελέσµατα στην πρωτεΐνη πουπρωτεΐνη που παράγεταιπαράγεται από τοαπό το µεταλλαγµένο γονίδιοµεταλλαγµένο γονίδιο µπορεί να είναι ποικίλαµπορεί να είναι ποικίλα: ΤΥΠΟΙ ΓΟΝΙ∆ΙΑΚ Ν ΜΕΤΑΛΛΑΞΕ ΝΤΥΠΟΙ ΓΟΝΙ∆ΙΑΚ Ν ΜΕΤΑΛΛΑΞΕ Ν 99 µπορεί να είναι ποικίλαµπορεί να είναι ποικίλα: Στην περίπτωση που ηΣτην περίπτωση που η διαφορετική τριπλέτα πουδιαφορετική τριπλέτα που προέκυψε κωδικοποιεί τοπροέκυψε κωδικοποιεί το ίδιο αµινοξύίδιο αµινοξύ (συνώνυµο κωδικόνιο) δεν αλλάζει ηδεν αλλάζει η ακολουθία αµινοξέων στηνακολουθία αµινοξέων στην παραγόµενη πρωτεΐνηπαραγόµενη πρωτεΐνη Η µετάλλαξηΗ µετάλλαξη χαρακτηρίζεταιχαρακτηρίζεται σιωπηλήσιωπηλή 11
Αντικατάσταση βάσηςΑντικατάσταση βάσης Στις περισσότερες περιπτώσειςΣτις περισσότερες περιπτώσεις δηµιουργεί µια τριπλέτα πουδηµιουργεί µια τριπλέτα που κωδικοποιεί ένα διαφορετικόκωδικοποιεί ένα διαφορετικό αµινοξύαµινοξύ και κατά συνέπεια µιακαι κατά συνέπεια µια αλλαγµένη πρωτεΐνηαλλαγµένη πρωτεΐνη Εάν το διαφορετικόΕάν το διαφορετικό αµινοξύ βρίσκεται στοαµινοξύ βρίσκεται στο ενεργό κέντρο ενόςενεργό κέντρο ενός ενζύµου ή κοντά σε αυτόενζύµου ή κοντά σε αυτό, τότε η ενεργότητά τουτότε η ενεργότητά του δηλαδή η ικανότητα κατάλυσης αντιδράσεων, ΤΥΠΟΙ ΓΟΝΙ∆ΙΑΚ Ν ΜΕΤΑΛΛΑΞΕ ΝΤΥΠΟΙ ΓΟΝΙ∆ΙΑΚ Ν ΜΕΤΑΛΛΑΞΕ Ν 22 1010 δηλαδή η ικανότητα κατάλυσης αντιδράσεων, µπορεί να µειωθεί ή και ναµπορεί να µειωθεί ή και να µηδενιστείµηδενιστεί Σε άλλα είδη πρωτεϊνών ηΣε άλλα είδη πρωτεϊνών η µετάλλαξη µπορεί ναµετάλλαξη µπορεί να οδηγήσειοδηγήσει σε αλλαγή τηςσε αλλαγή της δοµής τους και συνεπώςδοµής τους και συνεπώς και της λειτουργίας τουςκαι της λειτουργίας τους Η µετάλλαξηΗ µετάλλαξη χαρακτηρίζεταιχαρακτηρίζεται επιβλαβήςεπιβλαβής ή ουδέτερηή ουδέτερη
Αντικατάσταση βάσηςΑντικατάσταση βάσης Σε άλλες περιπτώσειςΣε άλλες περιπτώσεις µπορεί να µετατρέψειµπορεί να µετατρέψει ένα κωδικόνιο,ένα κωδικόνιο, που κωδικοποιεί ένα αµινοξύ, σε ένα κωδικόνιο λήξης, µε αποτέλεσµα τονµε αποτέλεσµα τον τερµατισµό σύνθεσης τηςτερµατισµό σύνθεσης της πολυπεπτιδικής αλυσίδαςπολυπεπτιδικής αλυσίδας συνέπεια µια αλλαγµένησυνέπεια µια αλλαγµένη πρωτεΐνηπρωτεΐνη ΤΥΠΟΙ ΓΟΝΙ∆ΙΑΚ Ν ΜΕΤΑΛΛΑΞΕ ΝΤΥΠΟΙ ΓΟΝΙ∆ΙΑΚ Ν ΜΕΤΑΛΛΑΞΕ Ν 33 1111 Στις περισσότερεςΣτις περισσότερες περιπτώσειςπεριπτώσεις καταστρέφεταικαταστρέφεται ηη λειτουργικότητα τηςλειτουργικότητα της πρωτεΐνηςπρωτεΐνης Η µετάλλαξηΗ µετάλλαξη χαρακτηρίζεταιχαρακτηρίζεται τιςτις περισσότερες φορέςπερισσότερες φορές επιβλαβήςεπιβλαβής
Προσθήκη ή έλλειψη βάσεωνΠροσθήκη ή έλλειψη βάσεων Αλλαγές στον αριθµό τωνΑλλαγές στον αριθµό των βάσεων έχουν ως αποτέλεσµαβάσεων έχουν ως αποτέλεσµα την εµφάνιση µεταλλαγµένωντην εµφάνιση µεταλλαγµένων φαινοτύπωνφαινοτύπων Η προσθήκη ή η έλλειψηΗ προσθήκη ή η έλλειψη διαδοχικών βάσεων σεδιαδοχικών βάσεων σε οποιαδήποτε αριθµόοποιαδήποτε αριθµό πολλαπλάσιο του τρίαπολλαπλάσιο του τρία δηµιουργείδηµιουργεί, αντίστοιχα, προσθήκη ή έλλειψη ενός ήπροσθήκη ή έλλειψη ενός ή περισσοτέρων αµινοξέων στηνπερισσοτέρων αµινοξέων στην πολυπεπτιδική αλυσίδαπολυπεπτιδική αλυσίδα ΤΥΠΟΙ ΓΟΝΙ∆ΙΑΚ Ν ΜΕΤΑΛΛΑΞΕ ΝΤΥΠΟΙ ΓΟΝΙ∆ΙΑΚ Ν ΜΕΤΑΛΛΑΞΕ Ν 4α4α 1212 περισσοτέρων αµινοξέων στηνπερισσοτέρων αµινοξέων στην πολυπεπτιδική αλυσίδαπολυπεπτιδική αλυσίδα Μπορεί να αλλάξει την λειτουργικότητά της και χαρακτηρίζεται επιβλαβής Αν όµως ο αριθµός τωνΑν όµως ο αριθµός των βάσεων είναι διαφορετικόςβάσεων είναι διαφορετικός του τρία ή πολλαπλασίων τουτου τρία ή πολλαπλασίων του, τότε η αλληλουχία τωντότε η αλληλουχία των αµινοξέων δεν εµφανίζειαµινοξέων δεν εµφανίζει πλέον πολλές οµοιότητες µεπλέον πολλές οµοιότητες µε την αρχικήτην αρχική Χαρακτηρίζεται επιβλαβής 4β4β
Μολονότι οι περισσότερες µεταλλάξειςΜολονότι οι περισσότερες µεταλλάξεις οδηγούν σε αποτέλεσµα που δεν είναιοδηγούν σε αποτέλεσµα που δεν είναι ευνοϊκό για τον οργανισµό, µερικές απόευνοϊκό για τον οργανισµό, µερικές από αυτές εµφανίζουν πλεονεκτήµατααυτές εµφανίζουν πλεονεκτήµατα Χωρίς τις µεταλλάξεις η γενετικήΧωρίς τις µεταλλάξεις η γενετική ποικιλότητα θα περιοριζότανποικιλότητα θα περιοριζόταν αρκετά και η εξέλιξη όπως τηαρκετά και η εξέλιξη όπως τη γνωρίζουµε σήµερα δεν θα είχεγνωρίζουµε σήµερα δεν θα είχε συµβείσυµβεί Οι περισσότερες από τις µεταλλάξειςΟι περισσότερες από τις µεταλλάξεις θεωρούνται επιβλαβείς επειδή έχουνθεωρούνται επιβλαβείς επειδή έχουν σοβαρές επιπτώσεις στον οργανισµόσοβαρές επιπτώσεις στον οργανισµό ΟΙ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ∆ΕΝ ΕΙΝΑΙ ΠΑΝΤΟΤΕ ΒΛΑΒΕΡΕΣΟΙ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ∆ΕΝ ΕΙΝΑΙ ΠΑΝΤΟΤΕ ΒΛΑΒΕΡΕΣ 1313 σοβαρές επιπτώσεις στον οργανισµόσοβαρές επιπτώσεις στον οργανισµό Πολλές όµως δεν είναι επιβλαβείςΠολλές όµως δεν είναι επιβλαβείς και χαρακτηρίζονται ωςκαι χαρακτηρίζονται ως ΟυδέτερεςΟυδέτερες Για παράδειγµα µεταλλάξειςµεταλλάξεις που οδηγούν σε αλλαγή ενόςπου οδηγούν σε αλλαγή ενός µόνο αµινοξέοςµόνο αµινοξέος µπορεί ναµπορεί να έχουν ελάχιστη επίδραση στηέχουν ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και στηστερεοδιάταξη και στη λειτουργικότητα της πρωτεΐνηςλειτουργικότητα της πρωτεΐνης και µεταλλάξεις που γίνονταικαι µεταλλάξεις που γίνονται στις µη κωδικοποιούσεςστις µη κωδικοποιούσες περιοχές τουπεριοχές του DDΝΑΝΑ ΑΑ
Άλλες πάλι δεν είναιΆλλες πάλι δεν είναι επιβλαβείς καιεπιβλαβείς και χαρακτηρίζονταιχαρακτηρίζονται σιωπηλέςσιωπηλές Οι αλλαγές πουαλλαγές που συµβαίνουν σε ένασυµβαίνουν σε ένα γονίδιογονίδιο δεν οδηγούν σεδεν οδηγούν σε αλλαγή τηςαλλαγή της αλληλουχίας τηςαλληλουχίας της δηµιουργούµενηςδηµιουργούµενης πρωτεΐνηςπρωτεΐνης λόγω εκφυλισµού του ΟΙ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ∆ΕΝ ΕΙΝΑΙ ΠΑΝΤΟΤΕ ΒΛΑΒΕΡΕΣΟΙ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ∆ΕΝ ΕΙΝΑΙ ΠΑΝΤΟΤΕ ΒΛΑΒΕΡΕΣ ΒΒ 1414 εκφυλισµού του γενετικού κώδικα Το µεταλλαγµένοµεταλλαγµένο κωδικόνιοκωδικόνιο κωδικοποιεί το ίδιοκωδικοποιεί το ίδιο αµινοξύαµινοξύ γιατί είναι συνώνυµο µε το αρχικό
ΤΥΠΟΙ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕ ΝΤΥΠΟΙ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕ Ν 1515
Τα ερυθρά αιµοσφαίρια τουΤα ερυθρά αιµοσφαίρια του ανθρώπου περιέχουν κυρίως µιαανθρώπου περιέχουν κυρίως µια πρωτεΐνη την αιµοσφαιρίνηπρωτεΐνη την αιµοσφαιρίνη Κάθε µόριο αιµοσφαιρίνηςΚάθε µόριο αιµοσφαιρίνης έχει σφαιρικό σχήµα στο χώροέχει σφαιρικό σχήµα στο χώρο και αποτελείται από 4και αποτελείται από 4 πολυπεπτιδικές αλυσίδες ανάπολυπεπτιδικές αλυσίδες ανά δύο όµοιεςδύο όµοιες κάθε µια από τιςκάθε µια από τις οποίες συνδέεται µε µιαοποίες συνδέεται µε µια οµάδα αίµης στις οποίεςοµάδα αίµης στις οποίες συνδέεται οξυγόνοσυνδέεται οξυγόνο Οι αιµοσφαιρίνες τουΟι αιµοσφαιρίνες του ενήλικουενήλικου διαφέρουν απόδιαφέρουν από ΚΑΤΗΓΟΡΙΕΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ ΣΤΟΝ ΑΝΘΡ ΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΕΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ ΣΤΟΝ ΑΝΘΡ ΠΟ 1616 ενήλικουενήλικου διαφέρουν απόδιαφέρουν από τις αντίστοιχες τουτις αντίστοιχες του εµβρύουεµβρύου Κύρια αιµοσφαιρίνηΚύρια αιµοσφαιρίνη κατάκατά την εµβρυϊκήτην εµβρυϊκή ηλικίαηλικία είναι ηείναι η αιµοσφαιρίνηαιµοσφαιρίνη FF HbFHbF Με σύσταση 2α & 2γΜε σύσταση 2α & 2γ δηλαδή αποτελείται από δύο πολυπεπτιδικέςδύο πολυπεπτιδικές αλυσίδες α και δύο γαλυσίδες α και δύο γ
Στην ενήλικη ζωήΣτην ενήλικη ζωή ΚύριαΚύρια αιµοσφαιρίνηαιµοσφαιρίνη είναι η Α HbHbΑΑ Με σύσταση 2α & 2β2α & 2β Αποτελείται από δύο πολυπεπτιδικέςδύο πολυπεπτιδικές αλυσίδεςαλυσίδες αα και δύοκαι δύο ββ Ανιχνεύονται µικρέςµικρές ποσότητες αιµοσφαιρίνηςποσότητες αιµοσφαιρίνης Α2 HbHbΑ2Α2 ΚΑΤΗΓΟΡΙΕΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ ΣΤΟΝ ΑΝΘΡ ΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΕΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ ΣΤΟΝ ΑΝΘΡ ΠΟ 1717 Α2 HbHbΑ2Α2 Με σύσταση 2α & 2δ2α & 2δ Αποτελείται από δύο πολυπεπτιδικέςδύο πολυπεπτιδικές αλυσίδεςαλυσίδες αα και δύοκαι δύο δδ Συνθέτουν πολύ µικρήµικρή ποσότητα αιµοσφαιρίνηςποσότητα αιµοσφαιρίνης F HbFHbF (λιγότερο από 1%) Με σύσταση 2α & 2γ2α & 2γ
Οφείλονται σε µεταλλάξεις τωνΟφείλονται σε µεταλλάξεις των γονιδίων που κωδικοποιούν τιςγονιδίων που κωδικοποιούν τις αλυσίδες των αιµοσφαιρινώναλυσίδες των αιµοσφαιρινών Στο γονίδιο της πολυπεπτιδικής αλυσίδας β έχουν βρεθεί περισσότερες από 300 διαφορετικές µεταλλάξεις Εάν µια µετάλλαξη επηρεάζειΕάν µια µετάλλαξη επηρεάζει αµινοξέα σηµαντικά για τηαµινοξέα σηµαντικά για τη λειτουργικότητα της πρωτεΐνηςλειτουργικότητα της πρωτεΐνης όπως αυτά που βρίσκονται κοντά στην περιοχή πρόσδεσης της αίµης, τότε δηµιουργείταιτότε δηµιουργείται ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ 1818 κοντά στην περιοχή πρόσδεσης της αίµης, τότε δηµιουργείταιτότε δηµιουργείται σοβαρό πρόβληµα για τονσοβαρό πρόβληµα για τον οργανισµόοργανισµό Υπάρχουν και µεταλλάξεις που περνούν σχεδόν απαρατήρητες ή που δηµιουργούν µόνον ήπια αναιµία Τέτοιες είναι οι µεταλλάξειςΤέτοιες είναι οι µεταλλάξεις που αφορούνπου αφορούν περιοχή τηςπεριοχή της αλυσίδας που δεν είναιαλυσίδας που δεν είναι σηµαντική για τη λειτουργίασηµαντική για τη λειτουργία του µορίουτου µορίου
Μια από τις σοβαρότερεςΜια από τις σοβαρότερες αιµοσφαιρινοπάθειεςαιµοσφαιρινοπάθειες είναιείναι η θαλασσαιµίαη θαλασσαιµία πουπου οφείλεταιοφείλεται:: Σε ελαττωµένηΣε ελαττωµένη σύνθεση τωνσύνθεση των αα αλυσίδωναλυσίδων (της ΗbA, HbA2, HbF αιµοσφαιρίνης) καικαι οδηγεί σε αοδηγεί σε α-- θαλασσαιµίαθαλασσαιµία ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ:: ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΕΣΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΕΣ 1919 θαλασσαιµίαθαλασσαιµία Σε ελαττωµένηΣε ελαττωµένη σύνθεση τωνσύνθεση των ββ αλυσίδωναλυσίδων (της ΗbA αιµοσφαιρίνης) καικαι οδηγεί βοδηγεί β--θαλασσαιµίαθαλασσαιµία
Η βΗ β--θαλασσαιµία χαρακτηρίζεταιθαλασσαιµία χαρακτηρίζεται από µεγάλη ετερογένειααπό µεγάλη ετερογένεια:: ∆ηλαδή προκαλείται από πολλά∆ηλαδή προκαλείται από πολλά διαφορετικά είδη γονιδιακώνδιαφορετικά είδη γονιδιακών µεταλλάξεωνµεταλλάξεων όπως αντικατάστασηςαντικατάστασης, έλλειψης καιέλλειψης και προσθήκες βάσεωνπροσθήκες βάσεων Τα συµπτώµατα τηςΤα συµπτώµατα της ασθένειας διαφέρουν ωςασθένειας διαφέρουν ως προς τη βαρύτηταπρος τη βαρύτητα µεταξύµεταξύ διαφόρων ατόµωνδιαφόρων ατόµων καικαι σχετίζονται µε το είδος τηςσχετίζονται µε το είδος της ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΑΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΑ:: ββ--ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ 2020 σχετίζονται µε το είδος τηςσχετίζονται µε το είδος της µετάλλαξης που τα προκαλείµετάλλαξης που τα προκαλεί Σοβαρή αναιµίαΣοβαρή αναιµία:: παντελής έλλειψηπαντελής έλλειψη πολυπεπτιδικήςπολυπεπτιδικής αλυσίδαςαλυσίδας ββ και συνεπώς Ηκαι συνεπώς ΗbAbA Λιγότερο σοβαρήΛιγότερο σοβαρή αναιµίααναιµία:: ελάττωσηελάττωση σύνθεσηςσύνθεσης πολυπεπτιδικήςπολυπεπτιδικής αλυσίδαςαλυσίδας ββ και συνεπώςκαι συνεπώς HbAHbA σεσε πολύ µικρή ποσότηταπολύ µικρή ποσότητα
ΤαΤα οµόζυγαοµόζυγα άτοµα µε βάτοµα µε β-- θαλασσαιµία εµφανίζουνθαλασσαιµία εµφανίζουν σοβαρή αναιµίασοβαρή αναιµία Η αντιµετώπιση γίνεται µεΗ αντιµετώπιση γίνεται µε συχνές µεταγγίσεις αίµατοςσυχνές µεταγγίσεις αίµατος οι οποίες όµως σταδιακάοι οποίες όµως σταδιακά δηµιουργούν πρόβληµαδηµιουργούν πρόβληµα λόγω υπερφόρτωσης τουλόγω υπερφόρτωσης του οργανισµού µε σίδηροοργανισµού µε σίδηρο Το πρόβληµα αυτόΤο πρόβληµα αυτό αντιµετωπίζεται µεαντιµετωπίζεται µε ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΑΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΑ:: ββ--ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ 2121 αντιµετωπίζεται µεαντιµετωπίζεται µε φαρµακευτική αγωγήφαρµακευτική αγωγή ((αποσιδήρωσηαποσιδήρωση)) Σε αυτά τα άτοµαΣε αυτά τα άτοµα παρατηρείται σεπαρατηρείται σε πολλές περιπτώσειςπολλές περιπτώσεις αύξηση τηςαύξηση της ΗΗbFbF ηη οποία αποκαθιστάοποία αποκαθιστά µερικώς τηµερικώς τη λειτουργία τηςλειτουργία της HbAHbA
ΤαΤα ετερόζυγαετερόζυγα άτοµαάτοµα –– φορείςφορείς –– εµφανίζουν ήπια αναιµίαεµφανίζουν ήπια αναιµία και αυξηµένη σύνθεση Ηκαι αυξηµένη σύνθεση ΗbA2bA2 η οποία αποτελεί διαγνωστικόη οποία αποτελεί διαγνωστικό δείκτηδείκτη Η ασθένεια κληρονοµείταιΗ ασθένεια κληρονοµείται µεµε αυτοσωµικόαυτοσωµικό υπολειπόµενο τύπουπολειπόµενο τύπο κληρονοµικότηταςκληρονοµικότητας Συνεπώς, όταν και οιόταν και οι δύο γονείς είναι φορείςδύο γονείς είναι φορείς της ασθένειαςτης ασθένειας, οο κίνδυνος εµφάνισηςκίνδυνος εµφάνισης ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΑΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΑ:: ββ--ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ 2222 της ασθένειαςτης ασθένειας, οο κίνδυνος εµφάνισηςκίνδυνος εµφάνισης της βτης β--θαλασσαιµίαςθαλασσαιµίας στους απογόνους είναιστους απογόνους είναι 25%25% ΜΗΤΕΡΑΜΗΤΕΡΑ ΦορέαςΦορέας ΓΑΜΕΤΕΣΓΑΜΕΤΕΣ ΑΑ αα ΠΑΤΕΡΑΣΠΑΤΕΡΑΣ ΦορέαςΦορέας ΑΑ ΑΑΑΑ ΑαΑα αα ΑαΑα αααα
Η πρώτη γενετική ασθένεια πουΗ πρώτη γενετική ασθένεια που βρέθηκε ότι είναι αποτέλεσµαβρέθηκε ότι είναι αποτέλεσµα συγκεκριµένης γονιδιακήςσυγκεκριµένης γονιδιακής µετάλλαξης ήταν ηµετάλλαξης ήταν η δρεπανοκυτταρική αναιµίαδρεπανοκυτταρική αναιµία Το 1949, ο Linus Pauling και οι συνεργάτες του ανακάλυψανανακάλυψαν ότι η αιµοσφαιρίνη τωνότι η αιµοσφαιρίνη των ενηλίκωνενηλίκων, ΗΗbAbA, που αποτελείται από δύο α και δύο β, διέφερε στα φυσιολογικάδιέφερε στα φυσιολογικά άτοµα µε εκείνα που έπασχανάτοµα µε εκείνα που έπασχαν απόαπό δρεπενοκυτταρικήδρεπενοκυτταρική αναιµίααναιµία ∆ΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ∆ΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ 2323 απόαπό δρεπενοκυτταρικήδρεπενοκυτταρική αναιµίααναιµία Σήµερα γνωρίζουµε ότι ηη διαφορά εντοπίζεται στοδιαφορά εντοπίζεται στο έκτοέκτο αµινοξύαµινοξύ της βτης β-- πολυπεπτιδικήςπολυπεπτιδικής αλυσίδαςαλυσίδας, όπου τοτο γλουταµικόγλουταµικό οξύοξύ αντικαθίσταται απόαντικαθίσταται από βαλίνηβαλίνη Η µεταλλαγµένηΗ µεταλλαγµένη πρωτεΐνηπρωτεΐνη συµβολίζεταισυµβολίζεται µεµε ΗΗbSbS
Η αλλαγή στηΗ αλλαγή στη ακολουθία τωνακολουθία των αµινοξέων είναιαµινοξέων είναι αποτέλεσµα µιαςαποτέλεσµα µιας γονιδιακής µετάλλαξηςγονιδιακής µετάλλαξης στην τριπλέτα πουστην τριπλέτα που κωδικοποιεί τοκωδικοποιεί το γλουταµινικό οξύγλουταµινικό οξύ Στη κωδική αλυσίδαΣτη κωδική αλυσίδα τουτου DNADNA τοτο φυσιολογικόφυσιολογικό κωδικόνιοκωδικόνιο GAGGAG πουπου κωδικοποιεί τοκωδικοποιεί το ∆ΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ∆ΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ 2424 κωδικοποιεί τοκωδικοποιεί το γλουταµινικό οξύγλουταµινικό οξύ,, αντικαθίσταται απόαντικαθίσταται από τοτο GTGGTG,, πουπου κωδικοποιεί βαλίνηκωδικοποιεί βαλίνη
Συνέπειες της µετάλλαξηςΣυνέπειες της µετάλλαξης Αυτή η µετάλλαξη οδηγεί σεΑυτή η µετάλλαξη οδηγεί σε αλλαγή της στερεοδιάταξηςαλλαγή της στερεοδιάταξης της αιµοσφαιρίνηςτης αιµοσφαιρίνης, η οποία έχει ως αποτέλεσµαη οποία έχει ως αποτέλεσµα την αλλαγή της µορφήςτην αλλαγή της µορφής των ερυθροκυττάρωντων ερυθροκυττάρων, τατα οποίαοποία, σε συνθήκεςσε συνθήκες έλλειψης οξυγόνουέλλειψης οξυγόνου παίρνουν χαρακτηριστικόπαίρνουν χαρακτηριστικό δρεπανοειδές σχήµαδρεπανοειδές σχήµα Τα δρεπανοκύτταραΤα δρεπανοκύτταρα ∆ΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ∆ΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ 2525 Τα δρεπανοκύτταραΤα δρεπανοκύτταρα εµποδίζουν τη φυσιολογικήεµποδίζουν τη φυσιολογική κυκλοφορία του αίµατοςκυκλοφορία του αίµατος σταστα τριχοειδή αγγείατριχοειδή αγγεία δηµιουργώντας προβλήµαταδηµιουργώντας προβλήµατα σε διάφορα όργανασε διάφορα όργανα Όπως το σπλήνα και τους πνεύµονες Τα δρεπανοκύτταραΤα δρεπανοκύτταρα καταστρέφονται ταχύτερακαταστρέφονται ταχύτερα από τα φυσιολογικά µεαπό τα φυσιολογικά µε συνέπεια την εµφάνισησυνέπεια την εµφάνιση συµπτωµάτων αναιµίαςσυµπτωµάτων αναιµίας
Ασθενείς µεΑσθενείς µε δρεπανοκυτταρική αναιµίαδρεπανοκυτταρική αναιµία είναιείναι οµόζυγοιοµόζυγοι για τογια το µεταλλαγµένο γονίδιοµεταλλαγµένο γονίδιο Το µεταλλαγµένο γονίδιοΤο µεταλλαγµένο γονίδιο συµβολίζεται µεσυµβολίζεται µε βςβς Τα άτοµα αυτά παράγουνΤα άτοµα αυτά παράγουν µόνοµόνο ΗΗbSbS και καθόλουκαι καθόλου ΗΗbbΑΑ Τα ετερόζυγα άτοµαετερόζυγα άτοµα ((φορείς)) ∆ΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ∆ΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ 2626 Τα ετερόζυγα άτοµαετερόζυγα άτοµα ((φορείς)) έχουν ένα φυσιολογικό βέχουν ένα φυσιολογικό β γονίδιογονίδιο και ένα µεταλλαγµένοκαι ένα µεταλλαγµένο ∆εν εµφανίζουν τα∆εν εµφανίζουν τα συµπτώµατασυµπτώµατα της ασθένειαςτης ασθένειας Στους φορείς προκαλείταιΣτους φορείς προκαλείται δρεπάνωση µόνο σεδρεπάνωση µόνο σε συνθήκες µεγάληςσυνθήκες µεγάλης έλλειψης οξυγόνουέλλειψης οξυγόνου, όπωςόπως σε υψόµετρο µεγαλύτεροσε υψόµετρο µεγαλύτερο από 3.000από 3.000mm
Είναι αυξηµένη σε περιοχές όπουΕίναι αυξηµένη σε περιοχές όπου εµφανιζόταν ελονοσία όπωςεµφανιζόταν ελονοσία όπως: Oι χώρες της Μεσογείου ∆υτικής και Ανατολικής Αφρικής Ν.Α. Ασίας Η αυξηµένη συχνότηταΗ αυξηµένη συχνότητα οφείλεται στηνοφείλεται στην ανθεκτικότητα των φορέωνανθεκτικότητα των φορέων στην προσβολή από τοστην προσβολή από το πλασµώδιοπλασµώδιο (πρωτόζωο) πουπου προκαλεί την ελονοσίαπροκαλεί την ελονοσία ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ ΕΤΕΡΟΖΥΓ Ν ΑΤΟΜ Ν ΜΕ βΣΥΧΝΟΤΗΤΑ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ ΕΤΕΡΟΖΥΓ Ν ΑΤΟΜ Ν ΜΕ β-- ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ & ∆ΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ & ∆ΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ 2727 προκαλεί την ελονοσίαπροκαλεί την ελονοσία Επειδή τα ερυθροκύτταράτα ερυθροκύτταρά τους δεν ευνοούντους δεν ευνοούν τοντον πολλαπλασιασµό τουπολλαπλασιασµό του ΣυνεπώςΣυνεπώς, προστασία πουπροστασία που προσδίδει η µετάλλαξη ωςπροσδίδει η µετάλλαξη ως προς την ελονοσίαπρος την ελονοσία αποτελεί ένααποτελεί ένα πλεονέκτηµαπλεονέκτηµα, που τουςπου τους παρέχει αυξηµένηπαρέχει αυξηµένη πιθανότητα επιβίωσης καιπιθανότητα επιβίωσης και αναπαραγωγήςαναπαραγωγής
Τα γονίδια που κωδικοποιούν τηνΤα γονίδια που κωδικοποιούν την πολυπεπτιδική αλυσίδα α είναι διπλάπολυπεπτιδική αλυσίδα α είναι διπλά, δηλαδή υπάρχουν δύο γονίδια α σεδηλαδή υπάρχουν δύο γονίδια α σε κάθε οµόλογο χρωµόσωµακάθε οµόλογο χρωµόσωµα Η αΗ α--θαλασσαιµία είναιθαλασσαιµία είναι αποτέλεσµααποτέλεσµα, σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις, ελλείψεωνελλείψεων ολόκληρου του γονιδίουολόκληρου του γονιδίου πουπου κωδικοποιεί την πολυπεπτιδικήκωδικοποιεί την πολυπεπτιδική αλυσίδα α αλυσίδααλυσίδα α αλυσίδα Εφόσον σε κάθε άτοµοΕφόσον σε κάθε άτοµο υπάρχουν συνολικά 4 γονίδιαυπάρχουν συνολικά 4 γονίδια ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΑΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΑ:: αα--ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ 2828 υπάρχουν συνολικά 4 γονίδιαυπάρχουν συνολικά 4 γονίδια αα, ελλείψεις µπορεί ναελλείψεις µπορεί να δηµιουργηθούν σε 1 ή 2 ή 3 ήδηµιουργηθούν σε 1 ή 2 ή 3 ή και 4 από αυτά τα γονίδιακαι 4 από αυτά τα γονίδια Όσο περισσότερα γονίδια αΌσο περισσότερα γονίδια α λείπουν τόσολείπουν τόσο βαρύτερα είναι ταβαρύτερα είναι τα συµπτώµατα της ασθένειαςσυµπτώµατα της ασθένειας Η έλλειψη των γονιδίωνΗ έλλειψη των γονιδίων επηρεάζει όλες τιςεπηρεάζει όλες τις αιµοσφαιρίνες τουαιµοσφαιρίνες του ανθρώπουανθρώπου, επειδή η αεπειδή η α αλυσίδα αποτελεί συστατικόαλυσίδα αποτελεί συστατικό όλων των αιµοσφαιρινώνόλων των αιµοσφαιρινών
Οι µεταβολικές οδοί στον άνθρωποΟι µεταβολικές οδοί στον άνθρωπο ακολουθούν ορισµένα στάδιαακολουθούν ορισµένα στάδια, καθένα από τα οποία ελέγχεται απόκαθένα από τα οποία ελέγχεται από κάποιο ένζυµοκάποιο ένζυµο Έχουν περιγραφεί περίπου 200Έχουν περιγραφεί περίπου 200 διαταραχές του µεταβολισµούδιαταραχές του µεταβολισµού, οι οποίες αφορούν κυρίως τηοι οποίες αφορούν κυρίως τη λειτουργικότητα ενζύµωνλειτουργικότητα ενζύµων Η δηµιουργία µεταλλάξεωνΗ δηµιουργία µεταλλάξεων σε γονίδια πουσε γονίδια που κωδικοποιούν κάποια απόκωδικοποιούν κάποια από ∆ΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΥ∆ΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΥ 2929 κωδικοποιούν κάποια απόκωδικοποιούν κάποια από αυτά τα ένζυµααυτά τα ένζυµα προκαλείπροκαλεί διάφορες κληρονοµικέςδιάφορες κληρονοµικές ασθένειεςασθένειες Οι οποίεςΟι οποίες κληρονοµούνταικληρονοµούνται µε τονµε τον αυτοσωµικόαυτοσωµικό υπολειπόµενο τύπουπολειπόµενο τύπο κληρονοµικότηταςκληρονοµικότητας ΦαινυλκετονουρίαΦαινυλκετονουρία PKUPKU ΑλφισµόςΑλφισµός
ΦαινυλκετονουρίαΦαινυλκετονουρία ((PKUPKU== Phenyl Keton UreaPhenyl Keton Urea)) Ασθένεια που προκαλείται από τηνΑσθένεια που προκαλείται από την έλλειψη του ενζύµουέλλειψη του ενζύµου που στα φυσιολογικά άτοµα µετατρέπει το αµινοξύ φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη, µε αποτέλεσµα τη συσσώρευσηµε αποτέλεσµα τη συσσώρευση φαινυλαλανίνηςφαινυλαλανίνης Στα άτοµα που είναι οµόζυγα για τοΣτα άτοµα που είναι οµόζυγα για το υπολειπόµενο µεταλλαγµένουπολειπόµενο µεταλλαγµένο γονίδιογονίδιο:: Παρεµποδίζεται η φυσιολογικήΠαρεµποδίζεται η φυσιολογική ανάπτυξη και λειτουργία τωνανάπτυξη και λειτουργία των κυττάρων του εγκεφάλουκυττάρων του εγκεφάλου µεµε ∆ΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΥ∆ΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΥ 3030 ανάπτυξη και λειτουργία τωνανάπτυξη και λειτουργία των κυττάρων του εγκεφάλουκυττάρων του εγκεφάλου µεµε συνέπεια τη διανοητικήσυνέπεια τη διανοητική καθυστέρησηκαθυστέρηση Αν η ασθένεια ανιχνευτεί νωρίςΑν η ασθένεια ανιχνευτεί νωρίς, κατά τη νεογνική ηλικίακατά τη νεογνική ηλικία, τότε ητότε η εµφάνιση των συµπτωµάτωνεµφάνιση των συµπτωµάτων που σχετίζονται µε αυτήν µπορείπου σχετίζονται µε αυτήν µπορεί να αποφευχθείνα αποφευχθεί: Με τη χρήση κατάλληλουΜε τη χρήση κατάλληλου διαιτολογίουδιαιτολογίου εφ’όρου ζωήςεφ’όρου ζωής µε περιορισµένη ποσότηταµε περιορισµένη ποσότητα φαινυλαλανίνηςφαινυλαλανίνης
Ο αλφισµός οφείλεται στηνΟ αλφισµός οφείλεται στην έλλειψη ενός ενζύµου τοέλλειψη ενός ενζύµου το οποίο είναι απαραίτητο για τοοποίο είναι απαραίτητο για το σχηµατισµό της χρωστικήςσχηµατισµό της χρωστικής µελανίνηςµελανίνης Στα άτοµα που πάσχουνΣτα άτοµα που πάσχουν υπάρχει έλλειψη τηςυπάρχει έλλειψη της χρωστικήςχρωστικής Στο δέρµαδέρµα, στα µαλλιάµαλλιά και στην ίριδα τουίριδα του ∆ΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΥ∆ΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΥ 3131 και στην ίριδα τουίριδα του οφθαλµούοφθαλµού Ο αλφισµός εµφανίζειΟ αλφισµός εµφανίζει ετερογένειαετερογένεια ∆ηλαδή άλλα άτοµαάλλα άτοµα εµφανίζουν παντελήεµφανίζουν παντελή έλλειψηέλλειψη ενεργότηταςενεργότητας του ενζύµουτου ενζύµου, ενώενώ άλλα εµφανίζουνάλλα εµφανίζουν µειωµένηµειωµένη ενεργότηταενεργότητα
Οι µεγάλες σε έκταση αλλαγέςΟι µεγάλες σε έκταση αλλαγές του χρωµοσώµατος αποτελούντου χρωµοσώµατος αποτελούν τις χρωµοσωµικές ανωµαλίεςτις χρωµοσωµικές ανωµαλίες Η ανάλυση τωνΗ ανάλυση των χρωµοσωµικών ανωµαλιώνχρωµοσωµικών ανωµαλιών έγινε δυνατήέγινε δυνατή µετά τηνµετά την ανάπτυξη τεχνικών πουανάπτυξη τεχνικών που επιτρέπουν την παρατήρησηεπιτρέπουν την παρατήρηση και τη λεπτοµερή µελέτηκαι τη λεπτοµερή µελέτη των χρωµοσωµάτωντων χρωµοσωµάτων ΑριθµητικέςΑριθµητικές χρωµοσωµικέςχρωµοσωµικές ανωµαλίεςανωµαλίες ΧΡ ΜΟΣ ΜΙΚΕΣ ΑΝ ΜΑΛΙΕΣΧΡ ΜΟΣ ΜΙΚΕΣ ΑΝ ΜΑΛΙΕΣ 3232 χρωµοσωµικέςχρωµοσωµικές ανωµαλίεςανωµαλίες Αλλαγές στον αριθµόΑλλαγές στον αριθµό των χρωµοσωµάτωντων χρωµοσωµάτων ∆οµικές χρωµοσωµικές∆οµικές χρωµοσωµικές ανωµαλίεςανωµαλίες Αλλαγές στη δοµήΑλλαγές στη δοµή των χρωµοσωµάτωντων χρωµοσωµάτων Οι αλλαγές αυτές έχουνΟι αλλαγές αυτές έχουν συνήθως ως αποτέλεσµασυνήθως ως αποτέλεσµα την τροποποίηση τουτην τροποποίηση του φαινοτύπου του ατόµουφαινοτύπου του ατόµου
Οφείλονται στο µηΟφείλονται στο µη--διαχωρισµόδιαχωρισµό Φαινόµενο κατά το οποίοΦαινόµενο κατά το οποίο δηµιουργούνται γαµέτεςδηµιουργούνται γαµέτες µεµε αριθµό χρωµοσωµάτωναριθµό χρωµοσωµάτων µεγαλύτερο ή µικρότερο τουµεγαλύτερο ή µικρότερο του φυσιολογικούφυσιολογικού Είναι αποτέλεσµα του µηΕίναι αποτέλεσµα του µη φυσιολογικούφυσιολογικού διαχωρισµού τωνδιαχωρισµού των οµολόγωνοµολόγων χρωµοσωµάτων ή τωνχρωµοσωµάτων ή των αδελφών χρωµατίδωναδελφών χρωµατίδων κατά τη µείωση κατά τηκατά τη µείωση κατά τη ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡ ΜΟΣ ΜΙΚΕΣ ΑΝ ΜΑΛΙΕΣΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡ ΜΟΣ ΜΙΚΕΣ ΑΝ ΜΑΛΙΕΣ 3333 αδελφών χρωµατίδωναδελφών χρωµατίδων κατά τη µείωση κατά τηκατά τη µείωση κατά τη δηµιουργία των γαµετώνδηµιουργία των γαµετών Η γονιµοποίηση των µηΗ γονιµοποίηση των µη φυσιολογικών γαµετώνφυσιολογικών γαµετών, που προκύπτουν, µεµε φυσιολογικό γαµέτη έχειφυσιολογικό γαµέτη έχει ως αποτέλεσµαως αποτέλεσµα τητη δηµιουργία ζυγωτού µεδηµιουργία ζυγωτού µε ««λανθασµένηλανθασµένη»» ποσότηταποσότητα γενετικού υλικούγενετικού υλικού, το οποίο δεν αναπτύσσεται φυσιολογικά
3434
Τα άτοµα που προκύπτουν καιΤα άτοµα που προκύπτουν και έχουν περίσσεια ή έλλειψηέχουν περίσσεια ή έλλειψη µικρού αριθµού χρωµοσωµάτωνµικρού αριθµού χρωµοσωµάτων ονοµάζονται ανευπλοειδήονοµάζονται ανευπλοειδή Η απουσίαΗ απουσία ενός µόνοενός µόνο χρωµοσώµατοςχρωµοσώµατος ονοµάζεται µονοσωµίαµονοσωµία Η ύπαρξηΗ ύπαρξη ενός επιπλέονενός επιπλέον χρωµοσώµατοςχρωµοσώµατος τρισωµίατρισωµία Η µονοσωµία είναιΗ µονοσωµία είναι συνήθως θανατηφόροςσυνήθως θανατηφόρος για τον οργανισµόγια τον οργανισµό, διότιδιότι ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡ ΜΟΣ ΜΙΚΕΣ ΑΝ ΜΑΛΙΕΣΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡ ΜΟΣ ΜΙΚΕΣ ΑΝ ΜΑΛΙΕΣ 3535 για τον οργανισµόγια τον οργανισµό, διότιδιότι τα χρωµοσώµατα µε τατα χρωµοσώµατα µε τα γονίδια που περιέχουνγονίδια που περιέχουν, µε εξαίρεση τα φυλετικά, πρέπει να υπάρχουν σεπρέπει να υπάρχουν σε δύοδύο ««δόσειςδόσεις»», για ναγια να εξασφαλιστεί η σωστήεξασφαλιστεί η σωστή ανάπτυξη του ζυγωτούανάπτυξη του ζυγωτού Οι αριθµητικέςΟι αριθµητικές χρωµοσωµικές ανωµαλίεςχρωµοσωµικές ανωµαλίες δηµιουργούνταιδηµιουργούνται σταστα αυτοσωµικά ή στααυτοσωµικά ή στα φυλετικά χρωµοσώµαταφυλετικά χρωµοσώµατα
ΤΡΙΣ ΜΙΑ ΣΤΑ ΑΥΤΟΣ ΜΙΚΑ ΧΡ. ΣΤΟΝ ΑΝΘΡ ΠΟΤΡΙΣ ΜΙΑ ΣΤΑ ΑΥΤΟΣ ΜΙΚΑ ΧΡ. ΣΤΟΝ ΑΝΘΡ ΠΟ Το σύνδροµοΤο σύνδροµο DownDown (Τρισωµία(Τρισωµία 21) είναι η ποιο κοινή αριθµητική21) είναι η ποιο κοινή αριθµητική ανωµαλίαανωµαλία Τα άτοµα µε σύνδροµοΤα άτοµα µε σύνδροµο DownDown εµφανίζουνεµφανίζουν:: ΚαθυστέρησηΚαθυστέρηση στηνστην ανάπτυξηανάπτυξη ΧαρακτηριστικέςΧαρακτηριστικές δυσµορφίεςδυσµορφίες στο πρόσωποστο πρόσωπο και διανοητικήκαι διανοητική καθυστέρησηκαθυστέρηση 3636 Στον καρυότυπο των ατόµωνΣτον καρυότυπο των ατόµων που πάσχουνπου πάσχουν, σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, εµφανίζεταιεµφανίζεται ένα επιπλέον χρωµόσωµα 21ένα επιπλέον χρωµόσωµα 21 Η ύπαρξη του επιπλέονΗ ύπαρξη του επιπλέον χρωµοσώµατος είναιχρωµοσώµατος είναι αποτέλεσµααποτέλεσµα µηµη διαχωρισµού τωνδιαχωρισµού των χρωµοσωµάτων του 21ουχρωµοσωµάτων του 21ου ζεύγους κατά τοζεύγους κατά το σχηµατισµό γαµετών στησχηµατισµό γαµετών στη µείωσηµείωση
Κατά τη δηµιουργία των γαµετώνΚατά τη δηµιουργία των γαµετών µπορεί να δηµιουργηθεί ωάριοµπορεί να δηµιουργηθεί ωάριο, και σε σχετικά λιγότερεςκαι σε σχετικά λιγότερες περιπτώσεις σπερµατοζωάριοπεριπτώσεις σπερµατοζωάριο, µεµε δύο χρωµοσώµατα 21δύο χρωµοσώµατα 21 Γονιµοποίηση του γαµέτη πουΓονιµοποίηση του γαµέτη που έχει το επιπλέον χρωµόσωµαέχει το επιπλέον χρωµόσωµα 21 µε φυσιολογικό θα21 µε φυσιολογικό θα δηµιουργήσει στο ζυγωτόδηµιουργήσει στο ζυγωτό τρισωµία21τρισωµία21 Η πιθανότητα γέννησηςΗ πιθανότητα γέννησης παιδιού µε σύνδροµοπαιδιού µε σύνδροµο ΤΡΙΣ ΜΙΑ ΣΤΑ ΑΥΤΟΣ ΜΙΚΑ ΧΡ. ΣΤΟΝ ΑΝΘΡ ΠΟΤΡΙΣ ΜΙΑ ΣΤΑ ΑΥΤΟΣ ΜΙΚΑ ΧΡ. ΣΤΟΝ ΑΝΘΡ ΠΟ 3737 παιδιού µε σύνδροµοπαιδιού µε σύνδροµο DownDown σχετίζεται µε τηνσχετίζεται µε την ηλικία της µητέραςηλικία της µητέρας Μελέτες δείχνουν ότιΜελέτες δείχνουν ότι µια µέλλουσα µητέραµια µέλλουσα µητέρα ηλικίας 45 ετών έχειηλικίας 45 ετών έχει πολύ µεγαλύτερηπολύ µεγαλύτερη πιθανότηταπιθανότητα νανα αποκτήσει παιδί µεαποκτήσει παιδί µε σύνδροµοσύνδροµο DownDown σεσε σχέση µε µια µέλουσασχέση µε µια µέλουσα µητέρα ηλικίας 19 ετώνµητέρα ηλικίας 19 ετών
Άλλες σχετικάΆλλες σχετικά συχνές αριθµητικέςσυχνές αριθµητικές χρωµοσωµικέςχρωµοσωµικές ανωµαλίες πουανωµαλίες που αφορούν τααφορούν τα αυτοσωµικάαυτοσωµικά χρωµοσώµαταχρωµοσώµατα είναι ηείναι η τρισωµία 13τρισωµία 13 και η τρισωµία 18τρισωµία 18 Τα άτοµα πουΤα άτοµα που πάσχουν από αυτέςπάσχουν από αυτές εµφανίζουνεµφανίζουν βαρύτεραβαρύτερα ΤΡΙΣ ΜΙΑ ΣΤΑ ΑΥΤΟΣ ΜΙΚΑ ΧΡ. ΣΤΟΝ ΑΝΘΡ ΠΟΤΡΙΣ ΜΙΑ ΣΤΑ ΑΥΤΟΣ ΜΙΚΑ ΧΡ. ΣΤΟΝ ΑΝΘΡ ΠΟ 3838 βαρύτεραβαρύτερα συµπτώµατα απόσυµπτώµατα από εκείνα πουεκείνα που πάσχουν απόπάσχουν από σύνδροµοσύνδροµο DownDown Πιθανόν επειδήΠιθανόν επειδή τατα χρωµοσώµαταχρωµοσώµατα 13 & 18 είναι13 & 18 είναι µεγαλύτερα σεµεγαλύτερα σε µέγεθος καιµέγεθος και περιέχουνπεριέχουν περισσότεραπερισσότερα γονίδιαγονίδια
ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΑΝ ΜΑΛΙΕΣ ΣΤΑ ΦΥΛΕΤΙΚΑ ΧΡ. ΣΤΟΝΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΑΝ ΜΑΛΙΕΣ ΣΤΑ ΦΥΛΕΤΙΚΑ ΧΡ. ΣΤΟΝ ΑΝΘΡ ΠΟΑΝΘΡ ΠΟ Ένα από τα χαρακτηριστικάΈνα από τα χαρακτηριστικά σύνδροµα αυτής τηςσύνδροµα αυτής της κατηγορίας είναι τοκατηγορίας είναι το σύνδροµοσύνδροµο KlinefelterKlinefelter Τα άτοµα µε σύνδροµο Klinefelter έχουνέχουν φυσιολογικό αριθµόφυσιολογικό αριθµό αυτοσωµικώναυτοσωµικών χρωµοσωµάτων (44) καιχρωµοσωµάτων (44) και τρία φυλετικάτρία φυλετικά χρωµοσώµαταχρωµοσώµατα, τα ΧΧΥτα ΧΧΥ, αντί του φυσιολογικού 3939 αντί του φυσιολογικού ζεύγους ΧΥ Τα άτοµα αυτά έχουνΤα άτοµα αυτά έχουν εξωτερικάεξωτερικά χαρακτηριστικάχαρακτηριστικά αρσενικού ατόµουαρσενικού ατόµου είναι όµως στείραείναι όµως στείρα Τα χαρακτηριστικάΤα χαρακτηριστικά του συνδρόµουτου συνδρόµου εµφανίζονταιεµφανίζονται µετάµετά την εφηβείατην εφηβεία
Ένα από τα χαρακτηριστικάΈνα από τα χαρακτηριστικά σύνδροµα αυτής τηςσύνδροµα αυτής της κατηγορίας είναι τοκατηγορίας είναι το σύνδροµοσύνδροµο TurnerTurner Τα άτοµα που πάσχουν από το σύνδροµο Turner έχουν φυσιολογικόέχουν φυσιολογικό αριθµό αυτοσωµικώναριθµό αυτοσωµικών χρωµοσωµάτων (44)χρωµοσωµάτων (44) αλλά µόνο ένααλλά µόνο ένα χρωµόσωµα Χ από τοχρωµόσωµα Χ από το ζεύγος των φυλετικώνζεύγος των φυλετικών χρωµοσωµάτων (Χ0)χρωµοσωµάτων (Χ0) ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΑΝ ΜΑΛΙΕΣ ΣΤΑ ΦΥΛΕΤΙΚΑ ΧΡ. ΣΤΟΝΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΑΝ ΜΑΛΙΕΣ ΣΤΑ ΦΥΛΕΤΙΚΑ ΧΡ. ΣΤΟΝ ΑΝΘΡ ΠΟΑΝΘΡ ΠΟ 4040 χρωµοσωµάτων (Χ0)χρωµοσωµάτων (Χ0) Αυτή είναι η µοναδικήΑυτή είναι η µοναδική µονοσωµίαµονοσωµία που έχειπου έχει βρεθεί στον άνθρωποβρεθεί στον άνθρωπο Τα άτοµα αυτά δενΤα άτοµα αυτά δεν εµφανίζουνεµφανίζουν δευτερογενήδευτερογενή χαρακτηριστικά τουχαρακτηριστικά του φύλουφύλου, παρόλο πουπαρόλο που έχουν φαινότυποέχουν φαινότυπο θηλυκού ατόµουθηλυκού ατόµου, καικαι είναι στείραείναι στείρα
Είναι οι αλλαγές στη δοµή ενός ήΕίναι οι αλλαγές στη δοµή ενός ή περισσοτέρων χρωµοσωµάτωνπερισσοτέρων χρωµοσωµάτων Οι δοµικές αλλαγές στοΟι δοµικές αλλαγές στο χρωµόσωµα µπορεί να αφορούνχρωµόσωµα µπορεί να αφορούν µερικά γονίδια ή ένα µεγάλοµερικά γονίδια ή ένα µεγάλο τµήµα του χρωµοσώµατοςτµήµα του χρωµοσώµατος Η δηµιουργία δοµικώνΗ δηµιουργία δοµικών χρωµοσωµικών ανωµαλιώνχρωµοσωµικών ανωµαλιών είναι αποτέλεσµαείναι αποτέλεσµα διάφορωνδιάφορων µηχανισµών κατά τη διάρκειαµηχανισµών κατά τη διάρκεια του κυτταρικού κύκλουτου κυτταρικού κύκλου Για παράδειγµα η θραύσηΓια παράδειγµα η θραύση ∆ΟΜΙΚΕΣ ΧΡ ΜΟΣ ΜΙΚΕΣ ΑΝ ΜΑΛΙΕΣ∆ΟΜΙΚΕΣ ΧΡ ΜΟΣ ΜΙΚΕΣ ΑΝ ΜΑΛΙΕΣ 4141 Για παράδειγµα η θραύσηΓια παράδειγµα η θραύση τµήµατος από ένα ήτµήµατος από ένα ή περισσότεραπερισσότερα χρωµοσώµαταχρωµοσώµατα, στη συνέχει, η λανθασµένηη λανθασµένη επανένωση του µπορεί ναεπανένωση του µπορεί να έχει ως αποτέλεσµαέχει ως αποτέλεσµα: ΈλλειψηΈλλειψη, µετατόπιση ήµετατόπιση ή κάποια άλληκάποια άλλη αναδιάταξη τωναναδιάταξη των γονιδίων στογονιδίων στο χρωµόσωµαχρωµόσωµα
Είναι αποτέλεσµα της δράσηςΕίναι αποτέλεσµα της δράσης των µεταλλαξογόνωντων µεταλλαξογόνων παραγόντων όπως οιπαραγόντων όπως οι ακτινοβολίες και οι διάφορεςακτινοβολίες και οι διάφορες χηµικές ουσίεςχηµικές ουσίες Οι δοµικές χρωµοσωµικέςΟι δοµικές χρωµοσωµικές ανωµαλίες έχουν ωςανωµαλίες έχουν ως αποτέλεσµα την αλλαγήαποτέλεσµα την αλλαγή στηνστην ποσότητα ή στην διάταξη τηςποσότητα ή στην διάταξη της γενετικής πληροφορίας σταγενετικής πληροφορίας στα χρωµοσώµαταχρωµοσώµατα ∆ΟΜΙΚΕΣ ΧΡ ΜΟΣ ΜΙΚΕΣ ΑΝ ΜΑΛΙΕΣ∆ΟΜΙΚΕΣ ΧΡ ΜΟΣ ΜΙΚΕΣ ΑΝ ΜΑΛΙΕΣ 4242 Ανάλογα µε τον τύπο τηςΑνάλογα µε τον τύπο της αλλαγής διακρίνονταιαλλαγής διακρίνονται διάφορα είδη δοµικώνδιάφορα είδη δοµικών χρωµοσωµικώνχρωµοσωµικών ανωµαλιώνανωµαλιών: ΈλλειψηΈλλειψη ∆ιπλασιασµός∆ιπλασιασµός ΑναστροφήΑναστροφή ΜετατόπισηΜετατόπιση Αµοιβαία µετατόπισηΑµοιβαία µετατόπιση
Έλλειψη είναι η απώλειαΈλλειψη είναι η απώλεια γενετικού υλικούγενετικού υλικού Το σύνδροµο φωνή τηςΤο σύνδροµο φωνή της γάτας (γάτας (cricri--dudu--chat)chat) οφείλεται στην έλλειψηοφείλεται στην έλλειψη ενός τµήµατος από τοενός τµήµατος από το χρωµόσωµα 5χρωµόσωµα 5 Το σύνδροµοΤο σύνδροµο ονοµάζεται έτσιονοµάζεται έτσι, γιατίγιατί το κλάµα τωντο κλάµα των νεογέννητων πουνεογέννητων που ΕΙ∆Η ∆ΟΜΙΚ Ν ΧΡ ΜΟΣ ΜΙΚ Ν ΑΝ ΜΑΛΙ ΣΕΙ∆Η ∆ΟΜΙΚ Ν ΧΡ ΜΟΣ ΜΙΚ Ν ΑΝ ΜΑΛΙ Σ 4343 νεογέννητων πουνεογέννητων που πάσχουν µοιάζει µε τοπάσχουν µοιάζει µε το κλάµα της γάταςκλάµα της γάτας (cri- du-chat) Τα άτοµα πουΤα άτοµα που πάσχουν από τοπάσχουν από το συγκεκριµένοσυγκεκριµένο σύνδροµοσύνδροµο εµφανίζουνεµφανίζουν διανοητικήδιανοητική καθυστέρησηκαθυστέρηση
∆ιπλασιασµός∆ιπλασιασµός Είναι η επανάληψηΕίναι η επανάληψη ενόςενός τµήµατος στοτµήµατος στο χρωµόσωµαχρωµόσωµα ΑναστροφήΑναστροφή ∆ηµιουργείται από∆ηµιουργείται από θραύσεις σε δύοθραύσεις σε δύο διαφορετικά σηµεία ενόςδιαφορετικά σηµεία ενός χρωµοσώµατοςχρωµοσώµατος καικαι επανένωση του τµήµατοςεπανένωση του τµήµατος ύστερα από αναστροφήύστερα από αναστροφή Το αναστροφή έχει ωςΤο αναστροφή έχει ως ΕΙ∆Η ∆ΟΜΙΚ Ν ΧΡ ΜΟΣ ΜΙΚ Ν ΑΝ ΜΑΛΙ ΣΕΙ∆Η ∆ΟΜΙΚ Ν ΧΡ ΜΟΣ ΜΙΚ Ν ΑΝ ΜΑΛΙ Σ 4444 Το αναστροφή έχει ωςΤο αναστροφή έχει ως συνέπεια τηνσυνέπεια την αλλαγήαλλαγή της διάταξης τωντης διάταξης των γονιδίων στογονιδίων στο χρωµόσωµαχρωµόσωµα ΜετατόπισηΜετατόπιση Είναι αποτέλεσµαΕίναι αποτέλεσµα θραύσης ενός τµήµατοςθραύσης ενός τµήµατος του χρωµοσώµατοςτου χρωµοσώµατος καικαι στη συνέχεια ένωσης τουστη συνέχεια ένωσης του σε ένα άλλο µη οµόλογοσε ένα άλλο µη οµόλογο χρωµόσωµαχρωµόσωµα
Αµοιβαία µετατόπισηΑµοιβαία µετατόπιση Έχουµε αµοιβαίαΈχουµε αµοιβαία ««ανταλλαγήανταλλαγή»» χρωµοσωµικών τµηµάτωνχρωµοσωµικών τµηµάτων ανάµεσα σε µη οµόλογαανάµεσα σε µη οµόλογα χρωµοσώµαταχρωµοσώµατα Στις αµοιβαίες µετατοπίσειςΣτις αµοιβαίες µετατοπίσεις δδενεν χάνετε γενετικό υλικόχάνετε γενετικό υλικό και τα άτοµα που τις φέρουντα άτοµα που τις φέρουν εµφανίζουν συνήθωςεµφανίζουν συνήθως φυσιολογικό φαινότυποφυσιολογικό φαινότυπο Ταυτόχρονα όµως εµφανίζουν κίνδυνοεµφανίζουν κίνδυνο απόκτησηςαπόκτησης απογόνων µεαπογόνων µε ΕΙ∆Η ∆ΟΜΙΚ Ν ΧΡ ΜΟΣ ΜΙΚ Ν ΑΝ ΜΑΛΙ ΣΕΙ∆Η ∆ΟΜΙΚ Ν ΧΡ ΜΟΣ ΜΙΚ Ν ΑΝ ΜΑΛΙ Σ 4545 απόκτησηςαπόκτησης απογόνων µεαπογόνων µε χρωµοσωµικές ανωµαλίεςχρωµοσωµικές ανωµαλίες Επειδή κατά το ζευγάρωµαΕπειδή κατά το ζευγάρωµα των χρωµοσωµάτωντων χρωµοσωµάτων στηστη µειωτική διαίρεσηµειωτική διαίρεση προκύπτουν και µηπροκύπτουν και µη-- φυσιολογικοί γαµέτεςφυσιολογικοί γαµέτες Για τη διαπίστωση των δοµικώνΓια τη διαπίστωση των δοµικών χρωµοσωµικών ανωµαλιών είναιχρωµοσωµικών ανωµαλιών είναι απαραίτητη η χρώση τωναπαραίτητη η χρώση των χρωµοσωµάτων µε τεχνικές πουχρωµοσωµάτων µε τεχνικές που δηµιουργούν ζώνες στο χρωµόσωµαδηµιουργούν ζώνες στο χρωµόσωµα όπως ζώνεςόπως ζώνες GiemsaGiemsa
Οι γνώσεις που έχουµε αποκτήσειΟι γνώσεις που έχουµε αποκτήσει σε µοριακό επίπεδο για τουςσε µοριακό επίπεδο για τους µηχανισµούς που δηµιουργούν τιςµηχανισµούς που δηµιουργούν τις γενετικές ασθένειες µας έχουνγενετικές ασθένειες µας έχουν προσφέρει τη δυνατότηταπροσφέρει τη δυνατότητα: AAνάπτυξης µεθόδων µε τιςνάπτυξης µεθόδων µε τις οποίες ανιχνεύουµε γενετικέςοποίες ανιχνεύουµε γενετικές ανωµαλίεςανωµαλίες στα µέλη µιαςστα µέλη µιας οικογένειας ή στα άτοµα ενόςοικογένειας ή στα άτοµα ενός πληθυσµούπληθυσµού ΗΗ διάγνωση των γενετικώνδιάγνωση των γενετικών ασθενειών µας βοηθάασθενειών µας βοηθά: TTΑ ΕΠΙΤΕΥΓΜΑΤΑ ΤΗΣ ΕΡΕΥΝΑΣ ΣΤΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗΑ ΕΠΙΤΕΥΓΜΑΤΑ ΤΗΣ ΕΡΕΥΝΑΣ ΣΤΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ 4646 ασθενειών µας βοηθάασθενειών µας βοηθά: Στον όσο το δυνατό πιοΣτον όσο το δυνατό πιο έγκαιροέγκαιρο εντοπισµόεντοπισµό γενετικών ανωµαλιώνγενετικών ανωµαλιών στα άτοµα που εξετάζονται Στον εντοπισµόΣτον εντοπισµό των φορέωντων φορέων Στο προσδιορισµό τηςΣτο προσδιορισµό της πιθανότητας εµφάνισης µιαςπιθανότητας εµφάνισης µιας γενετικής ασθένειαςγενετικής ασθένειας στουςστους απογόνους µιας οικογένειαςαπογόνους µιας οικογένειας στην οποία έχειστην οποία έχει παρουσιαστεί η ασθένειαπαρουσιαστεί η ασθένεια
Η έγκαιρη διάγνωση µιας γενετικήςΗ έγκαιρη διάγνωση µιας γενετικής ασθένειας προσφέρειασθένειας προσφέρει: Τη δυνατότητα σχεδιασµούΤη δυνατότητα σχεδιασµού θεραπευτικής αγωγήςθεραπευτικής αγωγής έτσι πουέτσι που να ελαχιστοποιούνται οινα ελαχιστοποιούνται οι επιπλοκές της ασθένειαςεπιπλοκές της ασθένειας Όπως την περίπτωσηΌπως την περίπτωση τηςτης φαινυλκετονουρίαςφαινυλκετονουρίας ((PKUPKU)) Ο έλεγχος για τον εντοπισµό τωνΟ έλεγχος για τον εντοπισµό των πιθανών φορέωνπιθανών φορέων: Πραγµατοποιείται µε σκοπό τονΠραγµατοποιείται µε σκοπό τον υπολογισµό της πιθανότηταςυπολογισµό της πιθανότητας TTΑ ΕΠΙΤΕΥΓΜΑΤΑ ΤΗΣ ΕΡΕΥΝΑΣ ΣΤΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗΑ ΕΠΙΤΕΥΓΜΑΤΑ ΤΗΣ ΕΡΕΥΝΑΣ ΣΤΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ 4747 υπολογισµό της πιθανότηταςυπολογισµό της πιθανότητας δηµιουργίας απογόνων πουδηµιουργίας απογόνων που πάσχουν από κληρονοµικέςπάσχουν από κληρονοµικές ασθένειεςασθένειες: Όπως την περίπτωσηΌπως την περίπτωση τηςτης δρεπανοκυτταρικής αναιµίαςδρεπανοκυτταρικής αναιµίας και των θαλασσαιµιώνκαι των θαλασσαιµιών Ακόµη και στην περίπτωσηΑκόµη και στην περίπτωση διάγνωσης γενετικών ανωµαλιώνδιάγνωσης γενετικών ανωµαλιών κατά τη διενέργεια του προγεννητικού ελέγχου, δίνεται ηδίνεται η δυνατότητα διακοπής της κύησηςδυνατότητα διακοπής της κύησης
Η διάγνωση των γενετικώνΗ διάγνωση των γενετικών ασθενειών µπορεί ναασθενειών µπορεί να πραγµατοποιηθείπραγµατοποιηθεί: Με τη µελέτη καρυοτύπουµελέτη καρυοτύπου, όπως για παράδειγµαόπως για παράδειγµα κατά τονκατά τον προγεννητικό έλεγχοπρογεννητικό έλεγχο ΜεΜε διάφορεςδιάφορες βιοχηµικέςβιοχηµικές δοκιµασίεςδοκιµασίες Με την ανάλυση τηςΜε την ανάλυση της αλληλουχίαςαλληλουχίας των βάσεων τουτων βάσεων του DNADNA ((µοριακή διάγνωσηµοριακή διάγνωση)) TTΑ ΕΠΙΤΕΥΓΜΑΤΑ ΤΗΣ ΕΡΕΥΝΑΣ ΣΤΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗΑ ΕΠΙΤΕΥΓΜΑΤΑ ΤΗΣ ΕΡΕΥΝΑΣ ΣΤΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ 4848 ∆ιάγνωση της∆ιάγνωση της φαινυλκετονουρίαςφαινυλκετονουρίας (PKUPKU) Πραγµατοποιείται µε τονΠραγµατοποιείται µε τον υπολογισµό της συγκέντρωσηςυπολογισµό της συγκέντρωσης τηςτης φαινυλαλανίνηςφαινυλαλανίνης στο αίµαστο αίµα των νεογέννητωντων νεογέννητων Η εφαρµογή προγράµµατοςΗ εφαρµογή προγράµµατος ελέγχου των νεογνώνελέγχου των νεογνών έχειέχει µειώσει σηµαντικά τιςµειώσει σηµαντικά τις περιπτώσεις διανοητικήςπεριπτώσεις διανοητικής καθυστέρησης από αυτήνκαθυστέρησης από αυτήν την ασθένειατην ασθένεια
∆ιάγνωση της δρεπανοκυτταρικής∆ιάγνωση της δρεπανοκυτταρικής αναιµίαςαναιµίας Είναι µια από τις λίγες γενετικέςΕίναι µια από τις λίγες γενετικές ασθένειες της οποίας ο µηχανισµόςασθένειες της οποίας ο µηχανισµός δηµιουργίας έχει µελετηθεί διεξοδικάδηµιουργίας έχει µελετηθεί διεξοδικά και αυτό µας δίνει τη δυνατότητακαι αυτό µας δίνει τη δυνατότητα διάγνωσης της ασθένειας µε τηδιάγνωσης της ασθένειας µε τη χρήση πολλών διαφορετικώνχρήση πολλών διαφορετικών τεχνικώντεχνικών Παρατήρηση τηςΠαρατήρηση της µορφολογίαςµορφολογίας των ερυθρών κυττάρωντων ερυθρών κυττάρων σεσε συνθήκες έλλειψης οξυγόνουσυνθήκες έλλειψης οξυγόνου Στην περίπτωση όπου τοΣτην περίπτωση όπου το TTΑ ΕΠΙΤΕΥΓΜΑΤΑ ΤΗΣ ΕΡΕΥΝΑΣ ΣΤΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗΑ ΕΠΙΤΕΥΓΜΑΤΑ ΤΗΣ ΕΡΕΥΝΑΣ ΣΤΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ 4949 Στην περίπτωση όπου τοΣτην περίπτωση όπου το άτοµο πάσχει,άτοµο πάσχει, τατα ερυθροκύτταρά του παίρνουνερυθροκύτταρά του παίρνουν το δρεπανοειδές σχήµατο δρεπανοειδές σχήµα ((∆οκιµασία δρεπάνωσης)) Χρήση τεχνικών που επιτρέπουνΧρήση τεχνικών που επιτρέπουν τον προσδιορισµό τηςπροσδιορισµό της αιµοσφαιρίνηςαιµοσφαιρίνης HbSHbS σταστα ερυθροκύτταραερυθροκύτταρα Χρήση τεχνικώνΧρήση τεχνικών που επιτρέπουνπου επιτρέπουν τοντον εντοπισµό τουεντοπισµό του µεταλλαγµένου γονιδίου βςµεταλλαγµένου γονιδίου βς
Είναι µια διαδικασία κατά την οποίαΕίναι µια διαδικασία κατά την οποία ειδικοί επιστήµονες δίνουν πληροφορίεςειδικοί επιστήµονες δίνουν πληροφορίες σε µεµονωµένα άτοµασε µεµονωµένα άτοµα, ζευγάρια καιζευγάρια και οικογένειες που πάσχουν από κάποιαοικογένειες που πάσχουν από κάποια γενετική ασθένεια ή έχουν αυξηµένεςγενετική ασθένεια ή έχουν αυξηµένες πιθανότητες να εµφανίσουνπιθανότητες να εµφανίσουν Οι πληροφορίες αυτές είναιΟι πληροφορίες αυτές είναι απαραίτητες για τουςαπαραίτητες για τους ενδιαφερόµενουςενδιαφερόµενους, γιατί τους βοηθούνγιατί τους βοηθούν στη λήψη αποφάσεων σχετικά µε τηνστη λήψη αποφάσεων σχετικά µε την απόκτηση υγιών απογόνωναπόκτηση υγιών απογόνων Ο ειδικός επιστήµονας είναι σεΟ ειδικός επιστήµονας είναι σε θέση να συµβουλέψει τουςθέση να συµβουλέψει τους ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΘΟ∆ΗΓΗΣΗΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΘΟ∆ΗΓΗΣΗ 5050 Ο ειδικός επιστήµονας είναι σεΟ ειδικός επιστήµονας είναι σε θέση να συµβουλέψει τουςθέση να συµβουλέψει τους ενδιαφερόµενουςενδιαφερόµενους µόνον ότανµόνον όταν διαθέτει τα απαραίτητα στοιχείαδιαθέτει τα απαραίτητα στοιχεία που του επιτρέπουνπου του επιτρέπουν: Να γνωρίζει την γενετική ασθένεια Τη συχνότητα εµφάνισης της Τον τρόπο κληρονόµισης της Τις επιπτώσεις στα άτοµα πάσχουν από αυτήν Τους τρόπους αντιµετώπισης της κ.α.
ΑνΑν, για παράδειγµα, διαπιστωθεί ότι δύοδιαπιστωθεί ότι δύο υποψήφιοι γονείς είναι ετερόζυγοι για τουποψήφιοι γονείς είναι ετερόζυγοι για το γονίδιο βςγονίδιο βς Τότε ο σύµβουλος τους πληροφορεί ότιο σύµβουλος τους πληροφορεί ότι υπάρχει 25% πιθανότηταυπάρχει 25% πιθανότητα νανα αποκτήσουν παιδί που πάσχει από τηαποκτήσουν παιδί που πάσχει από τη δρεπανοκυτταρικής αναιµίαςδρεπανοκυτταρικής αναιµίας (οµόζυγο για το γονίδιο βς) ΑνΑν, υπάρχει αυξηµένη πιθανότητα τουπάρχει αυξηµένη πιθανότητα το έµβρυο να πάσχει από κάποιαέµβρυο να πάσχει από κάποια ανωµαλίαανωµαλία, τότε είναι απαραίτητη ητότε είναι απαραίτητη η διενέργεια προγεννητικού ελέγχουδιενέργεια προγεννητικού ελέγχου ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΘΟ∆ΗΓΗΣΗΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΘΟ∆ΗΓΗΣΗ 5151 Με βάση τα αποτελέσµατα τουΜε βάση τα αποτελέσµατα του καλούνται οι γονείς νακαλούνται οι γονείς να αποφασίσουναποφασίσουν, στην περίπτωση που το έµβρυο πάσχει από σοβαρή γενετική ανωµαλία, τη διακοπή τηςτη διακοπή της κύησηςκύησης Η απόφαση για τη διακοπή ή µη τηςΗ απόφαση για τη διακοπή ή µη της κύησης επηρεάζεται και από άλλεςκύησης επηρεάζεται και από άλλες παραµέτρουςπαραµέτρους, που διαφέρουν από κοινωνία σε κοινωνία και µπορεί ναµπορεί να σχετίζονται µε τις θρησκευτικέςσχετίζονται µε τις θρησκευτικές αντιλήψεις, ηθικές παραµέτρους κ.α.αντιλήψεις, ηθικές παραµέτρους κ.α.
Παρ’ ότι γενετικήΠαρ’ ότι γενετική καθοδήγηση µπορεί νακαθοδήγηση µπορεί να ζητήσουν όλοι οι υποψήφιοιζητήσουν όλοι οι υποψήφιοι γονείςγονείς Υπάρχουν οµάδεςΥπάρχουν οµάδες ατόµων που είναιατόµων που είναι απαραίτητοαπαραίτητο νανα απευθυνθούν σε ειδικούςαπευθυνθούν σε ειδικούς πριν προχωρήσουν στηνπριν προχωρήσουν στην απόκτηση απογόνωναπόκτηση απογόνων Άτοµα φορείςΆτοµα φορείς ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΘΟ∆ΗΓΗΣΗΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΘΟ∆ΗΓΗΣΗ 5252 Άτοµα φορείςΆτοµα φορείς γενετικών ασθενειώνγενετικών ασθενειών Άτοµα µεΆτοµα µε οικογενειακό ιστορικόοικογενειακό ιστορικό γενετικών ασθενειώνγενετικών ασθενειών Γυναίκες ηλικίας 35Γυναίκες ηλικίας 35 ετών και άνωετών και άνω Γυναίκες µεΓυναίκες µε πολλαπλές αποβολέςπολλαπλές αποβολές
∆ιενεργείται στις περιπτώσεις που∆ιενεργείται στις περιπτώσεις που υπάρχει αυξηµένη πιθανότητα τουπάρχει αυξηµένη πιθανότητα το έµβρυο να εµφανίσει κάποια γενετικήέµβρυο να εµφανίσει κάποια γενετική ανωµαλίαανωµαλία Με τηνΜε την αµνιοπαρακέντησηαµνιοπαρακέντηση Λαµβάνεται από τον αµνιακόΛαµβάνεται από τον αµνιακό σάκο µε τη βοήθεια βελόναςσάκο µε τη βοήθεια βελόνας, µικρή ποσότητα αµνιακού υγρούµικρή ποσότητα αµνιακού υγρού µέσα στο οποίο βρίσκονταιµέσα στο οποίο βρίσκονται εµβρυϊκά κύτταραεµβρυϊκά κύτταρα Τα κύτταρα µπορούν ναΤα κύτταρα µπορούν να χρησιµοποιηθούν για τηχρησιµοποιηθούν για τη ανάλυσηανάλυση τουτου DNADNA και τη βιοχηµικήκαι τη βιοχηµική ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ 5353 τουτου DNADNA και τη βιοχηµικήκαι τη βιοχηµική ανάλυσηανάλυση ορισµένων πρωτεϊνώνορισµένων πρωτεϊνών και ενζύµωνκαι ενζύµων όπως στη περίπτωση της φαινυλκετονουρίας Τα εµβρυϊκά κύτταραΤα εµβρυϊκά κύτταρα, ύστερα από καλλιέργεια, χρησιµοποιούνται για τηχρησιµοποιούνται για τη διάγνωσηδιάγνωση χρωµοσωµικώνχρωµοσωµικών ανωµαλιώνανωµαλιών, µε µελέτη τουµε µελέτη του καρυότυπουκαρυότυπου Πραγµατοποιείται απόΠραγµατοποιείται από τη 12η12η-- 16η εβδοµάδα16η εβδοµάδα της κύησης Αποτελεί έναν ασφαλή και αξιόπιστοΑποτελεί έναν ασφαλή και αξιόπιστο τρόπο διάγνωσης περισσοτέρων απότρόπο διάγνωσης περισσοτέρων από 100 γεννητικών ανωµαλιών100 γεννητικών ανωµαλιών
Εναλλακτική µέθοδος προγεννητικού ελέγχου είναι η λήψη χοριακών λαχνώνλήψη χοριακών λαχνών Πραγµατοποιείται συνήθως απόΠραγµατοποιείται συνήθως από τηντην 9η9η--12η εβδοµάδα της κύησης12η εβδοµάδα της κύησης Περιλαµβάνει τη λήψηΠεριλαµβάνει τη λήψη εµβρυϊκών κυττάρωνεµβρυϊκών κυττάρων από τιςαπό τις προεκβολέςπροεκβολές ((λάχνες)) του χωρίουτου χωρίου ((εµβρυϊκή µεµβράνη που συµµετέχει στο σχηµατισµό του πλακούντα)) Τα κύτταρα µπορούν ναΤα κύτταρα µπορούν να χρησιµοποιηθούν τόσο για τονχρησιµοποιηθούν τόσο για τον έλεγχο των χρωµοσωµάτωνέλεγχο των χρωµοσωµάτων ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ 5454 έλεγχο των χρωµοσωµάτωνέλεγχο των χρωµοσωµάτων ((καρυότυπος)) όσο και για βιοχηµικές αναλύσειςβιοχηµικές αναλύσεις και ανάλυση τουανάλυση του DNADNA όπως στη δρεπανοκυτταρική αναιµία Η αµνιοπαρακέντισηΗ αµνιοπαρακέντιση, σε σχέσησε σχέση µε τη λήψη χορειακών λάχνωνµε τη λήψη χορειακών λάχνων µας δίνει τη δυνατότηταµας δίνει τη δυνατότητα παρασκευής χρωµοσωµάτωνπαρασκευής χρωµοσωµάτων καλύτερης ποιότηταςκαλύτερης ποιότητας ΑντίθεταΑντίθετα, η λήψη χορειακώνη λήψη χορειακών λάχνωνλάχνων δίνει τη δυνατότητα πιοδίνει τη δυνατότητα πιο έγκαιρης διάγνωσηςέγκαιρης διάγνωσης Στη περίπτωση διάγνωσης, µε τοΣτη περίπτωση διάγνωσης, µε το προγεννητικό έλεγχο, σοβαρώνπρογεννητικό έλεγχο, σοβαρών γενετικών ανωµαλιών είναι δυνατή ηγενετικών ανωµαλιών είναι δυνατή η διακοπή της κύησης χωρίς να δηµιουργείδιακοπή της κύησης χωρίς να δηµιουργεί πρόβληµα υγείας στη µητέραπρόβληµα υγείας στη µητέρα
Ο καρκίνος χαρακτηρίζεται από τονΟ καρκίνος χαρακτηρίζεται από τον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασµόανεξέλεγκτο πολλαπλασιασµό κυττάρων ενός ιστούκυττάρων ενός ιστού Αυτά σχηµατίζουν µάζες κυττάρωνΑυτά σχηµατίζουν µάζες κυττάρων (καρκινικοί όγκοι) ήή µεταναστεύουν στο αίµαµεταναστεύουν στο αίµα όπως στιςόπως στις διάφορες µορφές λευχαιµιώνδιάφορες µορφές λευχαιµιών Αποτελέσµατα µελετών έχουν οδηγήσει στο συµπέρασµα ότι σχεδόν όλες οι περιπτώσειςόλες οι περιπτώσεις καρκίνου προέρχονταικαρκίνου προέρχονται απόαπό µεταλλάξεις γονιδίων σωµατικώνµεταλλάξεις γονιδίων σωµατικών κυττάρωνκυττάρων ΚΑΡΚΙΝΟΣΚΑΡΚΙΝΟΣ 5555 µεταλλάξεις γονιδίων σωµατικώνµεταλλάξεις γονιδίων σωµατικών κυττάρωνκυττάρων Σχετικές έρευνες οδηγούν στο συµπέρασµα ότι ο καρκίνος σεο καρκίνος σε γενετικό επίπεδο είναιγενετικό επίπεδο είναι αποτέλεσµααποτέλεσµα: ΜετατροπήςΜετατροπής πρωτοπρωτο-- ογκογονιδίωνογκογονιδίων σεσε ογκογονίδιαογκογονίδια Απουσία λειτουργικότηταςΑπουσία λειτουργικότητας ογκοκατασταλτικώνογκοκατασταλτικών γονιδίωνγονιδίων Αδρανοποίησης τωνΑδρανοποίησης των µηχανισµώνµηχανισµών επιδιόρθωσηςεπιδιόρθωσης τουτου DNADNA
ΤαΤα ογκογονίδιαογκογονίδια προέρχονταιπροέρχονται από γονίδια που υπάρχουναπό γονίδια που υπάρχουν στο ανθρώπινο γονιδίωµα καιστο ανθρώπινο γονιδίωµα και ονοµάζονται πονοµάζονται πρωτορωτο-- ογκογονίδιαογκογονίδια Για ποιο λόγο το κύτταροΓια ποιο λόγο το κύτταρο φέρει γονίδια τα οποίαφέρει γονίδια τα οποία κάτω από συγκεκριµένεςκάτω από συγκεκριµένες συνθήκες θα οδηγήσουνσυνθήκες θα οδηγήσουν στην καταστροφή τουστην καταστροφή του;; Όλα τα πρωτοΌλα τα πρωτο-- ογκογονίδια έχουνογκογονίδια έχουν πολύ σηµαντικό ρόλοπολύ σηµαντικό ρόλο ΠΡ ΤΟΟΓΚΟΓΟΝΙ∆ΙΑ >>> ΟΓΚΟΓΟΝΙ∆ΙΑΠΡ ΤΟΟΓΚΟΓΟΝΙ∆ΙΑ >>> ΟΓΚΟΓΟΝΙ∆ΙΑ 5656 ογκογονίδια έχουνογκογονίδια έχουν πολύ σηµαντικό ρόλοπολύ σηµαντικό ρόλο στη φυσιολογικήστη φυσιολογική λειτουργία τουλειτουργία του κυττάρουκυττάρου Ενεργοποιούν τονΕνεργοποιούν τον κυτταρικόκυτταρικό πολλαπλασιασµόπολλαπλασιασµό, σε περιπτώσεις πουσε περιπτώσεις που αυτός είναιαυτός είναι απαραίτητοςαπαραίτητος όπως στην επούλωση τραυµάτων
Η µετατροπή των πρωτοΗ µετατροπή των πρωτο-- ογκογονιδίων σε ογκογονίδιαογκογονιδίων σε ογκογονίδια είναι αποτέλεσµα διάφορωνείναι αποτέλεσµα διάφορων ειδών µεταλλάξεων πουειδών µεταλλάξεων που προκαλούνται απόπροκαλούνται από µεταλλαξογόνους παράγοντεςµεταλλαξογόνους παράγοντες Τα ογκογονίδια έχει σανΤα ογκογονίδια έχει σαν αποτέλεσµα νααποτέλεσµα να υπερλειτουργούνυπερλειτουργούν οδηγώντας το κύτταρο σεοδηγώντας το κύτταρο σε ανεξέλεγκτοανεξέλεγκτο πολλαπλασιασµόπολλαπλασιασµό και δηµιουργία καρκίνου ΠΡ ΤΟΟΓΚΟΓΟΝΙ∆ΙΑ >>> ΟΓΚΟΓΟΝΙ∆ΙΑΠΡ ΤΟΟΓΚΟΓΟΝΙ∆ΙΑ >>> ΟΓΚΟΓΟΝΙ∆ΙΑ 5757 δηµιουργία καρκίνου Η µετατροπή ενόςΗ µετατροπή ενός πρωτοπρωτο--ογκογονιδίου σεογκογονιδίου σε ογκογονίδιοογκογονίδιο µπορεί ναµπορεί να είναι το αποτέλεσµαείναι το αποτέλεσµα:: Μιας γονιδιακήςΜιας γονιδιακής µετάλλαξηςµετάλλαξης ή µιας χρωµοσωµικήςή µιας χρωµοσωµικής ανωµαλίαςανωµαλίας, συνηθέστερασυνηθέστερα µετατόπισηςµετατόπισης
6o kef. bio-kat_g_lukeiou_colori
6o kef. bio-kat_g_lukeiou_colori
6o kef. bio-kat_g_lukeiou_colori

Recommended

2.3 μια περιήγηση στο εσωτερικό του κυττάρου
2.3 μια περιήγηση στο εσωτερικό του κυττάρου2.3 μια περιήγηση στο εσωτερικό του κυττάρου
2.3 μια περιήγηση στο εσωτερικό του κυττάρου
Rina Mai
 
Kυτταρικός κύκλος μείωση
Kυτταρικός κύκλος μείωσηKυτταρικός κύκλος μείωση
Kυτταρικός κύκλος μείωση
len22
 
Βιολογία Κατεύθυνσης Γ λυκείου
Βιολογία Κατεύθυνσης Γ λυκείουΒιολογία Κατεύθυνσης Γ λυκείου
Βιολογία Κατεύθυνσης Γ λυκείουΠαναγιώτα Γκογκόση
 
2o Κεφάλαιο: Αντιγραφή και έκφραση της γενετικής πληροφορίας
2o Κεφάλαιο: Αντιγραφή και έκφραση της γενετικής πληροφορίας2o Κεφάλαιο: Αντιγραφή και έκφραση της γενετικής πληροφορίας
2o Κεφάλαιο: Αντιγραφή και έκφραση της γενετικής πληροφορίας
Petros Karapetros
 
Metallaxeis 1-19
Metallaxeis 1-19Metallaxeis 1-19
Metallaxeis 1-19
etsiakos
 
Tεχνολογία Aνασυνδυασμένου DNA
Tεχνολογία Aνασυνδυασμένου DNATεχνολογία Aνασυνδυασμένου DNA
Tεχνολογία Aνασυνδυασμένου DNA
Petros Karapetros
 
αντιγραφή
αντιγραφήαντιγραφή
αντιγραφή
Iordanis Garipidis
 
Κυτταρική διαίρεση - Μίτωση
Κυτταρική διαίρεση - Μίτωση Κυτταρική διαίρεση - Μίτωση
Κυτταρική διαίρεση - Μίτωση
vallianou
 

Recommended

2.3 μια περιήγηση στο εσωτερικό του κυττάρου
2.3 μια περιήγηση στο εσωτερικό του κυττάρου2.3 μια περιήγηση στο εσωτερικό του κυττάρου
2.3 μια περιήγηση στο εσωτερικό του κυττάρου
Rina Mai
 
Kυτταρικός κύκλος μείωση
Kυτταρικός κύκλος μείωσηKυτταρικός κύκλος μείωση
Kυτταρικός κύκλος μείωση
len22
 
Βιολογία Κατεύθυνσης Γ λυκείου
Βιολογία Κατεύθυνσης Γ λυκείουΒιολογία Κατεύθυνσης Γ λυκείου
Βιολογία Κατεύθυνσης Γ λυκείουΠαναγιώτα Γκογκόση
 
2o Κεφάλαιο: Αντιγραφή και έκφραση της γενετικής πληροφορίας
2o Κεφάλαιο: Αντιγραφή και έκφραση της γενετικής πληροφορίας2o Κεφάλαιο: Αντιγραφή και έκφραση της γενετικής πληροφορίας
2o Κεφάλαιο: Αντιγραφή και έκφραση της γενετικής πληροφορίας
Petros Karapetros
 
Metallaxeis 1-19
Metallaxeis 1-19Metallaxeis 1-19
Metallaxeis 1-19
etsiakos
 
Tεχνολογία Aνασυνδυασμένου DNA
Tεχνολογία Aνασυνδυασμένου DNATεχνολογία Aνασυνδυασμένου DNA
Tεχνολογία Aνασυνδυασμένου DNA
Petros Karapetros
 
αντιγραφή
αντιγραφήαντιγραφή
αντιγραφή
Iordanis Garipidis
 
Κυτταρική διαίρεση - Μίτωση
Κυτταρική διαίρεση - Μίτωση Κυτταρική διαίρεση - Μίτωση
Κυτταρική διαίρεση - Μίτωση
vallianou
 
Δομή του Dna
Δομή του DnaΔομή του Dna
Δομή του Dna
Iordanis Garipidis
 
Kεφάλαιο 1: Το γενετικό υλικό
Kεφάλαιο 1: Το γενετικό υλικόKεφάλαιο 1: Το γενετικό υλικό
Kεφάλαιο 1: Το γενετικό υλικό
Petros Karapetros
 
πρωτεϊνες αμινοξέα
πρωτεϊνες αμινοξέαπρωτεϊνες αμινοξέα
πρωτεϊνες αμινοξέα
Iordanis Garipidis
 
Μείωση
Μείωση Μείωση
Μείωση
Petros Karapetros
 
1.2-Πρωτεΐνες.ppt
1.2-Πρωτεΐνες.ppt1.2-Πρωτεΐνες.ppt
1.2-Πρωτεΐνες.ppt
StarlaStark
 
εφαρμογές της βιοτεχνολογίας στην ιατρική
εφαρμογές της βιοτεχνολογίας στην ιατρικήεφαρμογές της βιοτεχνολογίας στην ιατρική
εφαρμογές της βιοτεχνολογίας στην ιατρικήJoanna Tzioufa
 
διπλή έλικα του Dna
διπλή έλικα του Dnaδιπλή έλικα του Dna
διπλή έλικα του Dna
Iordanis Garipidis
 
Μεταλλάξεις
ΜεταλλάξειςΜεταλλάξεις
Μεταλλάξεις
Petros Karapetros
 
Mίτωση
MίτωσηMίτωση
Mίτωση
Petros Karapetros
 
Κεφάλαι 5: Μενδελική κληρονομικότητα
Κεφάλαι 5: Μενδελική κληρονομικότηταΚεφάλαι 5: Μενδελική κληρονομικότητα
Κεφάλαι 5: Μενδελική κληρονομικότητα
Petros Karapetros
 
Kefalaio 7
Kefalaio 7Kefalaio 7
Kefalaio 7
Παναγιώτα Γκογκόση
 
Δομή και Αντιγραφή DNA
Δομή και Αντιγραφή DNAΔομή και Αντιγραφή DNA
Δομή και Αντιγραφή DNA
Pauline Purpleness
 
5.2Α Η ροή της γενετικής πληροφορίας
5.2Α Η ροή της γενετικής πληροφορίας5.2Α Η ροή της γενετικής πληροφορίας
5.2Α Η ροή της γενετικής πληροφορίας
6o Lykeio Kavalas
 
Κεφάλαιο 4 διαγώνισμα βιολογίας Γ λυκείου θετικης κατευθυνσης
Κεφάλαιο 4 διαγώνισμα βιολογίας Γ λυκείου θετικης κατευθυνσης Κεφάλαιο 4 διαγώνισμα βιολογίας Γ λυκείου θετικης κατευθυνσης
Κεφάλαιο 4 διαγώνισμα βιολογίας Γ λυκείου θετικης κατευθυνσηςΠαναγιώτα Γκογκόση
 
Κεφ.2: Κύτταρο η θεμελιώδης μονάδα της ζωής- ΒΙΟΛΟΓΙΑ Β' ΛΥΚΕΙΟΥ
Κεφ.2: Κύτταρο η θεμελιώδης μονάδα της ζωής- ΒΙΟΛΟΓΙΑ Β' ΛΥΚΕΙΟΥΚεφ.2: Κύτταρο η θεμελιώδης μονάδα της ζωής- ΒΙΟΛΟΓΙΑ Β' ΛΥΚΕΙΟΥ
Κεφ.2: Κύτταρο η θεμελιώδης μονάδα της ζωής- ΒΙΟΛΟΓΙΑ Β' ΛΥΚΕΙΟΥNatassa Pechtelidou
 
3 2 enzyma
3 2 enzyma3 2 enzyma
3 2 enzyma
nadia Roidaki
 
ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣPANREB
 
Αντιγραφή, μεταγραφή, μετάφραση: Η ροή της γενετικής πληροφορίας
Αντιγραφή, μεταγραφή, μετάφραση: Η ροή της γενετικής πληροφορίαςΑντιγραφή, μεταγραφή, μετάφραση: Η ροή της γενετικής πληροφορίας
Αντιγραφή, μεταγραφή, μετάφραση: Η ροή της γενετικής πληροφορίας
Pauline Purpleness
 
ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ 1
ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ 1ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ 1
ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ 1Παναγιώτα Γκογκόση
 
Βιολογία Α Λυκείου - Θέματα 1ο - Κεφ. 1 - 9
Βιολογία Α Λυκείου - Θέματα 1ο - Κεφ. 1 - 9Βιολογία Α Λυκείου - Θέματα 1ο - Κεφ. 1 - 9
Βιολογία Α Λυκείου - Θέματα 1ο - Κεφ. 1 - 9
Stathis Gourzis
 
Gonidiaki ritmisi
Gonidiaki ritmisiGonidiaki ritmisi
Gonidiaki ritmisi
etsiakos
 
γονιδιακη ρυθμιση
γονιδιακη ρυθμισηγονιδιακη ρυθμιση
γονιδιακη ρυθμισηioannatzi
 

More Related Content

What's hot

Δομή του Dna
Δομή του DnaΔομή του Dna
Δομή του Dna
Iordanis Garipidis
 
Kεφάλαιο 1: Το γενετικό υλικό
Kεφάλαιο 1: Το γενετικό υλικόKεφάλαιο 1: Το γενετικό υλικό
Kεφάλαιο 1: Το γενετικό υλικό
Petros Karapetros
 
πρωτεϊνες αμινοξέα
πρωτεϊνες αμινοξέαπρωτεϊνες αμινοξέα
πρωτεϊνες αμινοξέα
Iordanis Garipidis
 
Μείωση
Μείωση Μείωση
Μείωση
Petros Karapetros
 
1.2-Πρωτεΐνες.ppt
1.2-Πρωτεΐνες.ppt1.2-Πρωτεΐνες.ppt
1.2-Πρωτεΐνες.ppt
StarlaStark
 
εφαρμογές της βιοτεχνολογίας στην ιατρική
εφαρμογές της βιοτεχνολογίας στην ιατρικήεφαρμογές της βιοτεχνολογίας στην ιατρική
εφαρμογές της βιοτεχνολογίας στην ιατρικήJoanna Tzioufa
 
διπλή έλικα του Dna
διπλή έλικα του Dnaδιπλή έλικα του Dna
διπλή έλικα του Dna
Iordanis Garipidis
 
Μεταλλάξεις
ΜεταλλάξειςΜεταλλάξεις
Μεταλλάξεις
Petros Karapetros
 
Mίτωση
MίτωσηMίτωση
Mίτωση
Petros Karapetros
 
Κεφάλαι 5: Μενδελική κληρονομικότητα
Κεφάλαι 5: Μενδελική κληρονομικότηταΚεφάλαι 5: Μενδελική κληρονομικότητα
Κεφάλαι 5: Μενδελική κληρονομικότητα
Petros Karapetros
 
Kefalaio 7
Kefalaio 7Kefalaio 7
Kefalaio 7
Παναγιώτα Γκογκόση
 
Δομή και Αντιγραφή DNA
Δομή και Αντιγραφή DNAΔομή και Αντιγραφή DNA
Δομή και Αντιγραφή DNA
Pauline Purpleness
 
5.2Α Η ροή της γενετικής πληροφορίας
5.2Α Η ροή της γενετικής πληροφορίας5.2Α Η ροή της γενετικής πληροφορίας
5.2Α Η ροή της γενετικής πληροφορίας
6o Lykeio Kavalas
 
Κεφάλαιο 4 διαγώνισμα βιολογίας Γ λυκείου θετικης κατευθυνσης
Κεφάλαιο 4 διαγώνισμα βιολογίας Γ λυκείου θετικης κατευθυνσης Κεφάλαιο 4 διαγώνισμα βιολογίας Γ λυκείου θετικης κατευθυνσης
Κεφάλαιο 4 διαγώνισμα βιολογίας Γ λυκείου θετικης κατευθυνσηςΠαναγιώτα Γκογκόση
 
Κεφ.2: Κύτταρο η θεμελιώδης μονάδα της ζωής- ΒΙΟΛΟΓΙΑ Β' ΛΥΚΕΙΟΥ
Κεφ.2: Κύτταρο η θεμελιώδης μονάδα της ζωής- ΒΙΟΛΟΓΙΑ Β' ΛΥΚΕΙΟΥΚεφ.2: Κύτταρο η θεμελιώδης μονάδα της ζωής- ΒΙΟΛΟΓΙΑ Β' ΛΥΚΕΙΟΥ
Κεφ.2: Κύτταρο η θεμελιώδης μονάδα της ζωής- ΒΙΟΛΟΓΙΑ Β' ΛΥΚΕΙΟΥNatassa Pechtelidou
 
3 2 enzyma
3 2 enzyma3 2 enzyma
3 2 enzyma
nadia Roidaki
 
ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣPANREB
 
Αντιγραφή, μεταγραφή, μετάφραση: Η ροή της γενετικής πληροφορίας
Αντιγραφή, μεταγραφή, μετάφραση: Η ροή της γενετικής πληροφορίαςΑντιγραφή, μεταγραφή, μετάφραση: Η ροή της γενετικής πληροφορίας
Αντιγραφή, μεταγραφή, μετάφραση: Η ροή της γενετικής πληροφορίας
Pauline Purpleness
 
ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ 1
ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ 1ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ 1
ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ 1Παναγιώτα Γκογκόση
 
Βιολογία Α Λυκείου - Θέματα 1ο - Κεφ. 1 - 9
Βιολογία Α Λυκείου - Θέματα 1ο - Κεφ. 1 - 9Βιολογία Α Λυκείου - Θέματα 1ο - Κεφ. 1 - 9
Βιολογία Α Λυκείου - Θέματα 1ο - Κεφ. 1 - 9
Stathis Gourzis
 

What's hot (20)

Δομή του Dna
Δομή του DnaΔομή του Dna
Δομή του Dna
 
Kεφάλαιο 1: Το γενετικό υλικό
Kεφάλαιο 1: Το γενετικό υλικόKεφάλαιο 1: Το γενετικό υλικό
Kεφάλαιο 1: Το γενετικό υλικό
 
πρωτεϊνες αμινοξέα
πρωτεϊνες αμινοξέαπρωτεϊνες αμινοξέα
πρωτεϊνες αμινοξέα
 
Μείωση
Μείωση Μείωση
Μείωση
 
1.2-Πρωτεΐνες.ppt
1.2-Πρωτεΐνες.ppt1.2-Πρωτεΐνες.ppt
1.2-Πρωτεΐνες.ppt
 
εφαρμογές της βιοτεχνολογίας στην ιατρική
εφαρμογές της βιοτεχνολογίας στην ιατρικήεφαρμογές της βιοτεχνολογίας στην ιατρική
εφαρμογές της βιοτεχνολογίας στην ιατρική
 
διπλή έλικα του Dna
διπλή έλικα του Dnaδιπλή έλικα του Dna
διπλή έλικα του Dna
 
Μεταλλάξεις
ΜεταλλάξειςΜεταλλάξεις
Μεταλλάξεις
 
Mίτωση
MίτωσηMίτωση
Mίτωση
 
Κεφάλαι 5: Μενδελική κληρονομικότητα
Κεφάλαι 5: Μενδελική κληρονομικότηταΚεφάλαι 5: Μενδελική κληρονομικότητα
Κεφάλαι 5: Μενδελική κληρονομικότητα
 
Kefalaio 7
Kefalaio 7Kefalaio 7
Kefalaio 7
 
Δομή και Αντιγραφή DNA
Δομή και Αντιγραφή DNAΔομή και Αντιγραφή DNA
Δομή και Αντιγραφή DNA
 
5.2Α Η ροή της γενετικής πληροφορίας
5.2Α Η ροή της γενετικής πληροφορίας5.2Α Η ροή της γενετικής πληροφορίας
5.2Α Η ροή της γενετικής πληροφορίας
 
Κεφάλαιο 4 διαγώνισμα βιολογίας Γ λυκείου θετικης κατευθυνσης
Κεφάλαιο 4 διαγώνισμα βιολογίας Γ λυκείου θετικης κατευθυνσης Κεφάλαιο 4 διαγώνισμα βιολογίας Γ λυκείου θετικης κατευθυνσης
Κεφάλαιο 4 διαγώνισμα βιολογίας Γ λυκείου θετικης κατευθυνσης
 
Κεφ.2: Κύτταρο η θεμελιώδης μονάδα της ζωής- ΒΙΟΛΟΓΙΑ Β' ΛΥΚΕΙΟΥ
Κεφ.2: Κύτταρο η θεμελιώδης μονάδα της ζωής- ΒΙΟΛΟΓΙΑ Β' ΛΥΚΕΙΟΥΚεφ.2: Κύτταρο η θεμελιώδης μονάδα της ζωής- ΒΙΟΛΟΓΙΑ Β' ΛΥΚΕΙΟΥ
Κεφ.2: Κύτταρο η θεμελιώδης μονάδα της ζωής- ΒΙΟΛΟΓΙΑ Β' ΛΥΚΕΙΟΥ
 
3 2 enzyma
3 2 enzyma3 2 enzyma
3 2 enzyma
 
ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
 
Αντιγραφή, μεταγραφή, μετάφραση: Η ροή της γενετικής πληροφορίας
Αντιγραφή, μεταγραφή, μετάφραση: Η ροή της γενετικής πληροφορίαςΑντιγραφή, μεταγραφή, μετάφραση: Η ροή της γενετικής πληροφορίας
Αντιγραφή, μεταγραφή, μετάφραση: Η ροή της γενετικής πληροφορίας
 
ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ 1
ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ 1ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ 1
ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΤΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ 1
 
Βιολογία Α Λυκείου - Θέματα 1ο - Κεφ. 1 - 9
Βιολογία Α Λυκείου - Θέματα 1ο - Κεφ. 1 - 9Βιολογία Α Λυκείου - Θέματα 1ο - Κεφ. 1 - 9
Βιολογία Α Λυκείου - Θέματα 1ο - Κεφ. 1 - 9
 

Similar to 6o kef. bio-kat_g_lukeiou_colori

Gonidiaki ritmisi
Gonidiaki ritmisiGonidiaki ritmisi
Gonidiaki ritmisi
etsiakos
 
γονιδιακη ρυθμιση
γονιδιακη ρυθμισηγονιδιακη ρυθμιση
γονιδιακη ρυθμισηioannatzi
 
Β4 Πρωτεΐνες
Β4 ΠρωτεΐνεςΒ4 Πρωτεΐνες
Β4 Πρωτεΐνες
gymzosim
 
Θεραπεία του διαβήτη τύπου 2 - Στόχευση στην παθοφυσιολογία
Θεραπεία του διαβήτη τύπου 2 - Στόχευση στην παθοφυσιολογίαΘεραπεία του διαβήτη τύπου 2 - Στόχευση στην παθοφυσιολογία
Θεραπεία του διαβήτη τύπου 2 - Στόχευση στην παθοφυσιολογία
MedicalWeb.gr
 
ALykeiou_to _genetiko_yliko_biologia_kat_kef1.pdf
ALykeiou_to _genetiko_yliko_biologia_kat_kef1.pdfALykeiou_to _genetiko_yliko_biologia_kat_kef1.pdf
ALykeiou_to _genetiko_yliko_biologia_kat_kef1.pdf
agelikisiomou
 
εισαγωγη στερεων τροφων
εισαγωγη στερεων τροφωνεισαγωγη στερεων τροφων
εισαγωγη στερεων τροφων
psaltakis
 
Exercise and gene expression
Exercise and gene expressionExercise and gene expression
Exercise and gene expressionAnna Vangelakoudi
 
μεταλλαξεις 1
μεταλλαξεις 1μεταλλαξεις 1
μεταλλαξεις 1
stefanos gravaris
 
ygeia_fytofarmaka.pdf
ygeia_fytofarmaka.pdfygeia_fytofarmaka.pdf
ygeia_fytofarmaka.pdf
stzifkas
 
ηωσινοφιλία 14 δεκεμβρίου 2011-νέο
ηωσινοφιλία 14 δεκεμβρίου 2011-νέοηωσινοφιλία 14 δεκεμβρίου 2011-νέο
ηωσινοφιλία 14 δεκεμβρίου 2011-νέοVaagge1954
 
Pathogens transmission
Pathogens transmissionPathogens transmission
Pathogens transmission
Retikus
 
επανάληψη στη Βιολογία Γ κατεύθυνσης
επανάληψη στη Βιολογία Γ κατεύθυνσηςεπανάληψη στη Βιολογία Γ κατεύθυνσης
επανάληψη στη Βιολογία Γ κατεύθυνσηςΠαναγιώτα Γκογκόση
 
Colostrum πρωτογαλα
Colostrum πρωτογαλαColostrum πρωτογαλα
Colostrum πρωτογαλα
stefanos stefs
 
ενδοκρινείς αδένες (ι)
ενδοκρινείς αδένες (ι)ενδοκρινείς αδένες (ι)
ενδοκρινείς αδένες (ι)dkelefiotis
 
Εστιακή Υπεριδρωσία
Εστιακή ΥπεριδρωσίαΕστιακή Υπεριδρωσία
Εστιακή Υπεριδρωσία
Amalia Tsiatoura
 
Most important papers in inflammatory bowel disease
Most important papers in inflammatory bowel diseaseMost important papers in inflammatory bowel disease
Most important papers in inflammatory bowel disease
Christos Zavos, MD, PhD, FEBGH
 
Ερευνητική Εργασία(project)
Ερευνητική Εργασία(project)Ερευνητική Εργασία(project)
Ερευνητική Εργασία(project)pioanidi
 
Supplements for TKD athletes
Supplements for TKD athletesSupplements for TKD athletes
Supplements for TKD athletesFotini Razakou
 

Similar to 6o kef. bio-kat_g_lukeiou_colori (20)

Gonidiaki ritmisi
Gonidiaki ritmisiGonidiaki ritmisi
Gonidiaki ritmisi
 
γονιδιακη ρυθμιση
γονιδιακη ρυθμισηγονιδιακη ρυθμιση
γονιδιακη ρυθμιση
 
Β4 Πρωτεΐνες
Β4 ΠρωτεΐνεςΒ4 Πρωτεΐνες
Β4 Πρωτεΐνες
 
Θεραπεία του διαβήτη τύπου 2 - Στόχευση στην παθοφυσιολογία
Θεραπεία του διαβήτη τύπου 2 - Στόχευση στην παθοφυσιολογίαΘεραπεία του διαβήτη τύπου 2 - Στόχευση στην παθοφυσιολογία
Θεραπεία του διαβήτη τύπου 2 - Στόχευση στην παθοφυσιολογία
 
ALykeiou_to _genetiko_yliko_biologia_kat_kef1.pdf
ALykeiou_to _genetiko_yliko_biologia_kat_kef1.pdfALykeiou_to _genetiko_yliko_biologia_kat_kef1.pdf
ALykeiou_to _genetiko_yliko_biologia_kat_kef1.pdf
 
εισαγωγη στερεων τροφων
εισαγωγη στερεων τροφωνεισαγωγη στερεων τροφων
εισαγωγη στερεων τροφων
 
Exercise and gene expression
Exercise and gene expressionExercise and gene expression
Exercise and gene expression
 
μεταλλαξεις 1
μεταλλαξεις 1μεταλλαξεις 1
μεταλλαξεις 1
 
ygeia_fytofarmaka.pdf
ygeia_fytofarmaka.pdfygeia_fytofarmaka.pdf
ygeia_fytofarmaka.pdf
 
ηωσινοφιλία 14 δεκεμβρίου 2011-νέο
ηωσινοφιλία 14 δεκεμβρίου 2011-νέοηωσινοφιλία 14 δεκεμβρίου 2011-νέο
ηωσινοφιλία 14 δεκεμβρίου 2011-νέο
 
Pathogens transmission
Pathogens transmissionPathogens transmission
Pathogens transmission
 
μητρικός θηλασμός
μητρικός θηλασμόςμητρικός θηλασμός
μητρικός θηλασμός
 
επανάληψη στη Βιολογία Γ κατεύθυνσης
επανάληψη στη Βιολογία Γ κατεύθυνσηςεπανάληψη στη Βιολογία Γ κατεύθυνσης
επανάληψη στη Βιολογία Γ κατεύθυνσης
 
Colostrum πρωτογαλα
Colostrum πρωτογαλαColostrum πρωτογαλα
Colostrum πρωτογαλα
 
ενδοκρινείς αδένες (ι)
ενδοκρινείς αδένες (ι)ενδοκρινείς αδένες (ι)
ενδοκρινείς αδένες (ι)
 
Εστιακή Υπεριδρωσία
Εστιακή ΥπεριδρωσίαΕστιακή Υπεριδρωσία
Εστιακή Υπεριδρωσία
 
LAMBERTS OMEGA3
LAMBERTS OMEGA3LAMBERTS OMEGA3
LAMBERTS OMEGA3
 
Most important papers in inflammatory bowel disease
Most important papers in inflammatory bowel diseaseMost important papers in inflammatory bowel disease
Most important papers in inflammatory bowel disease
 
Ερευνητική Εργασία(project)
Ερευνητική Εργασία(project)Ερευνητική Εργασία(project)
Ερευνητική Εργασία(project)
 
Supplements for TKD athletes
Supplements for TKD athletesSupplements for TKD athletes
Supplements for TKD athletes
 

More from etsiakos

Neyriko a lykeioy
Neyriko a lykeioyNeyriko a lykeioy
Neyriko a lykeioy
etsiakos
 
Enotita 1 pollaplis
Enotita 1 pollaplisEnotita 1 pollaplis
Enotita 1 pollaplis
etsiakos
 
Biologia gen g_15
Biologia gen g_15Biologia gen g_15
Biologia gen g_15
etsiakos
 
GREEK NUTRITION AND DIET-MESOGEIAKI DIATROFI
GREEK NUTRITION AND DIET-MESOGEIAKI DIATROFI GREEK NUTRITION AND DIET-MESOGEIAKI DIATROFI
GREEK NUTRITION AND DIET-MESOGEIAKI DIATROFI
etsiakos
 
Hiv aids spyros-hondros
Hiv aids spyros-hondrosHiv aids spyros-hondros
Hiv aids spyros-hondros
etsiakos
 
Chapter 1 -_the_study_of_body_function - αντιγραφή
Chapter 1 -_the_study_of_body_function - αντιγραφήChapter 1 -_the_study_of_body_function - αντιγραφή
Chapter 1 -_the_study_of_body_function - αντιγραφή
etsiakos
 
Biology Α ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΕΦ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗΣ
Biology Α ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΕΦ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗΣBiology Α ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΕΦ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗΣ
Biology Α ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΕΦ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗΣ
etsiakos
 
ΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ
ΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ
ΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ
etsiakos
 
6.πυκνωτές
6.πυκνωτές6.πυκνωτές
6.πυκνωτές
etsiakos
 
1 2 makromoria
1 2 makromoria1 2 makromoria
1 2 makromoria
etsiakos
 
μεσογειακή διατροφή-προτυπος οδηγος διατροφης
μεσογειακή διατροφή-προτυπος οδηγος διατροφηςμεσογειακή διατροφή-προτυπος οδηγος διατροφης
μεσογειακή διατροφή-προτυπος οδηγος διατροφης
etsiakos
 
Medicinal plants 12 sapes
Medicinal plants 12 sapesMedicinal plants 12 sapes
Medicinal plants 12 sapes
etsiakos
 
Ergasia aromatika
Ergasia aromatikaErgasia aromatika
Ergasia aromatika
etsiakos
 

More from etsiakos (13)

Neyriko a lykeioy
Neyriko a lykeioyNeyriko a lykeioy
Neyriko a lykeioy
 
Enotita 1 pollaplis
Enotita 1 pollaplisEnotita 1 pollaplis
Enotita 1 pollaplis
 
Biologia gen g_15
Biologia gen g_15Biologia gen g_15
Biologia gen g_15
 
GREEK NUTRITION AND DIET-MESOGEIAKI DIATROFI
GREEK NUTRITION AND DIET-MESOGEIAKI DIATROFI GREEK NUTRITION AND DIET-MESOGEIAKI DIATROFI
GREEK NUTRITION AND DIET-MESOGEIAKI DIATROFI
 
Hiv aids spyros-hondros
Hiv aids spyros-hondrosHiv aids spyros-hondros
Hiv aids spyros-hondros
 
Chapter 1 -_the_study_of_body_function - αντιγραφή
Chapter 1 -_the_study_of_body_function - αντιγραφήChapter 1 -_the_study_of_body_function - αντιγραφή
Chapter 1 -_the_study_of_body_function - αντιγραφή
 
Biology Α ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΕΦ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗΣ
Biology Α ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΕΦ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗΣBiology Α ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΕΦ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗΣ
Biology Α ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΕΦ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗΣ
 
ΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ
ΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ
ΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ
 
6.πυκνωτές
6.πυκνωτές6.πυκνωτές
6.πυκνωτές
 
1 2 makromoria
1 2 makromoria1 2 makromoria
1 2 makromoria
 
μεσογειακή διατροφή-προτυπος οδηγος διατροφης
μεσογειακή διατροφή-προτυπος οδηγος διατροφηςμεσογειακή διατροφή-προτυπος οδηγος διατροφης
μεσογειακή διατροφή-προτυπος οδηγος διατροφης
 
Medicinal plants 12 sapes
Medicinal plants 12 sapesMedicinal plants 12 sapes
Medicinal plants 12 sapes
 
Ergasia aromatika
Ergasia aromatikaErgasia aromatika
Ergasia aromatika
 

6o kef. bio-kat_g_lukeiou_colori

  • 1. ΚΕΦΑΛΑΙΟΚΕΦΑΛΑΙΟ 66οο:: ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Μεταλλάξεις είναι οιΜεταλλάξεις είναι οι αλλαγές στηναλλαγές στην αλληλουχία τουαλληλουχία του DNADNA ∆ηµιουργούν∆ηµιουργούν συνήθως ένασυνήθως ένα διαφορετικόδιαφορετικό φαινότυποφαινότυπο χωρίςχωρίς όµως πάντοτε αυτόόµως πάντοτε αυτό να είναι απαραίτητονα είναι απαραίτητο 11 Αυτό εξαρτάταιΑυτό εξαρτάται από τον τρόπο µεαπό τον τρόπο µε τον οποίοτον οποίο ηη αλλαγή επιδράαλλαγή επιδρά στο γονιδιακόστο γονιδιακό προϊόν δηλαδήπροϊόν δηλαδή την πρωτεΐνητην πρωτεΐνη
  • 2. ΕΙ∆Η ΜΕΤΑΛΛΑΞΕ ΝΕΙ∆Η ΜΕΤΑΛΛΑΞΕ Ν Οι γενετιστές κατατάσσουν τιςΟι γενετιστές κατατάσσουν τις µεταλλάξεις σε δύο κατηγορίεςµεταλλάξεις σε δύο κατηγορίες: ΓονιδιακέςΓονιδιακές Αφορά αλλαγή µικρούαλλαγή µικρού αριθµού αζωτούχωναριθµού αζωτούχων βάσεωνβάσεων στις οποίες συµβαίνει: ΑντικατάστασηΑντικατάσταση µιας ή περισσοτέρων βάσεων ΠροσθήκηΠροσθήκη µιας ή περισσοτέρων βάσεων 22 ΈλλειψηΈλλειψη µιας ή περισσοτέρων βάσεων ΧρωµοσωµικέςΧρωµοσωµικές Αφορά αλλαγές σε µεγάλοαλλαγές σε µεγάλο τµήµα του χρωµοσώµατοςτµήµα του χρωµοσώµατος: ∆οµικές∆οµικές χρωµοσωµικές ανωµαλίες ΑριθµητικέςΑριθµητικές χρωµοσωµικές ανωµαλίες
  • 3. ΣΥΜΒΟΛΗΣΥΜΒΟΛΗ -- ΕΠΙΠΤ ΣΕΙΣ Τ Ν ΜΕΤΑΛΛΑΞΕ ΝΕΠΙΠΤ ΣΕΙΣ Τ Ν ΜΕΤΑΛΛΑΞΕ Ν Οι µεταλλάξειςΟι µεταλλάξεις συµβάλουν στηνσυµβάλουν στην δηµιουργίαδηµιουργία γενετικήςγενετικής ποικιλότητας στονποικιλότητας στον πληθυσµόπληθυσµό και ευθύνονται γιακαι ευθύνονται για πολλές κληρονοµικέςπολλές κληρονοµικές ασθένειεςασθένειες καθώς καικαθώς και για πολλέςγια πολλές περιπτώσειςπεριπτώσεις καρκίνουκαρκίνου 33
  • 4. ΚΑΤΗΓΟΡΙΕΣ ΚΥΤΤΑΡ Ν ΠΟΥ ΥΦΙΣΤΑΝΤΑΙ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣΚΑΤΗΓΟΡΙΕΣ ΚΥΤΤΑΡ Ν ΠΟΥ ΥΦΙΣΤΑΝΤΑΙ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Οι µεταλλάξεις µπορούν ναΟι µεταλλάξεις µπορούν να συµβούν σε οποιοδήποτεσυµβούν σε οποιοδήποτε σωµατικό κύτταρο ενόςσωµατικό κύτταρο ενός οργανισµούοργανισµού Αποτελούν την πλειονότηταΑποτελούν την πλειονότητα των µεταλλάξεωντων µεταλλάξεων δεδοµένου ότι ένας ενήλικας αποτελείταιένας ενήλικας αποτελείται από 10από 10¹³¹³ σωµατικά κύτταρασωµατικά κύτταρα Κατά την κυτταρικήΚατά την κυτταρική διαίρεση των σωµατικώνδιαίρεση των σωµατικών κυττάρωνκυττάρων, µε µίτωση, 44 κυττάρωνκυττάρων, µε µίτωση, µπορεί να γίνουν λάθηµπορεί να γίνουν λάθη κατά την αντιγραφή τουκατά την αντιγραφή του DNADNA ή κατά τονή κατά τον διαχωρισµό των αδερφώνδιαχωρισµό των αδερφών χρωµατίδωνχρωµατίδων Αυτές οι µεταλλάξειςΑυτές οι µεταλλάξεις δεν κληρονοµούνταιδεν κληρονοµούνται στις επόµενες γενιέςστις επόµενες γενιές αλλά παραµένουν στοναλλά παραµένουν στον οργανισµό που τιςοργανισµό που τις υπέστηυπέστη
  • 5. ΚΑΤΗΓΟΡΙΕΣ ΚΥΤΤΑΡ Ν ΠΟΥ ΥΦΙΣΤΑΝΤΑΙ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣΚΑΤΗΓΟΡΙΕΣ ΚΥΤΤΑΡ Ν ΠΟΥ ΥΦΙΣΤΑΝΤΑΙ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Οι µεταλλάξεις µπορούν να συµβούν σεΟι µεταλλάξεις µπορούν να συµβούν σε οποιοδήποτε γεννητικό κύτταροοποιοδήποτε γεννητικό κύτταρο ενόςενός οργανισµούοργανισµού Οι γαµέτες δηµιουργούνται από τα άωρα γεννητικά κύτταρα των όρχεωνάωρα γεννητικά κύτταρα των όρχεων και των ωοθηκών µε µείωσηκαι των ωοθηκών µε µείωση Κατά τη µείωση σε αυτά τα κύτταραΚατά τη µείωση σε αυτά τα κύτταρα µπορεί να γίνουν λάθηµπορεί να γίνουν λάθη κατά τηνκατά την αντιγραφή τουαντιγραφή του DNADNA ή κατά τονή κατά τον διαχωρισµό των οµολόγωνδιαχωρισµό των οµολόγων χρωµοσωµάτων ή κατά τοχρωµοσωµάτων ή κατά το διαχωρισµό των αδερφώνδιαχωρισµό των αδερφών 55 διαχωρισµό των αδερφώνδιαχωρισµό των αδερφών χρωµατίδωνχρωµατίδων Αυτές οι µεταλλάξειςΑυτές οι µεταλλάξεις µεταβιβάζονται στις επόµενεςµεταβιβάζονται στις επόµενες γενεέςγενεές Η συνένωση µη φυσιολογικώνΗ συνένωση µη φυσιολογικών γαµετών δηµιουργεί µηγαµετών δηµιουργεί µη φυσιολογικό ζυγωτόφυσιολογικό ζυγωτό που είναι το πρώτο κύτταρο του οργανισµούπρώτο κύτταρο του οργανισµού από το οποίο µε µιτώσεις θααπό το οποίο µε µιτώσεις θα δηµιουργηθούν τα υπόλοιπαδηµιουργηθούν τα υπόλοιπα κύτταρα του οργανισµούκύτταρα του οργανισµού
  • 6. Μπορεί να οφείλονται σεΜπορεί να οφείλονται σε τυχαίο γεγονόςτυχαίο γεγονός Οι µεταλλάξειςΟι µεταλλάξεις µπορούν ναµπορούν να εµφανίζονταιεµφανίζονται αιφνίδιααιφνίδια µέσα στο πληθυσµόµέσα στο πληθυσµό ονοµάζονταιονοµάζονται αυτόµατεςαυτόµατες Θεωρείται ότιΘεωρείται ότι προέρχονταιπροέρχονται απόαπό ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΟΥ ΠΡΟΚΑΛΟΥΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΟΥ ΠΡΟΚΑΛΟΥΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 11 66 προέρχονταιπροέρχονται απόαπό λάθη που γίνονταιλάθη που γίνονται: κατά την αντιγραφή τουαντιγραφή του DNADNA ή το διαχωρισµόδιαχωρισµό τωντων χρωµοσωµάτωνχρωµοσωµάτων
  • 7. Όλες οι µεταλλάξεις δενΌλες οι µεταλλάξεις δεν δηµιουργούνται αυτόµατα, πολλοίδηµιουργούνται αυτόµατα, πολλοί τύποι µπορεί να προκληθούν απότύποι µπορεί να προκληθούν από παράγοντες του περιβάλλοντοςπαράγοντες του περιβάλλοντος πουπου ονοµάζονται µεταλλαξογόνοιονοµάζονται µεταλλαξογόνοι Σε αυτούς περιλαµβάνονταιΣε αυτούς περιλαµβάνονται διάφοροι τύποι ακτινοβολιώνδιάφοροι τύποι ακτινοβολιών όπωςόπως:: ηη Χ και η γΧ και η γ--ακτινοβολίαακτινοβολία ηη κοσµική και η υπεριώδηςκοσµική και η υπεριώδης ακτινοβολίαακτινοβολία Μερικές από τις χηµικές ουσίεςΜερικές από τις χηµικές ουσίες ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΟΥ ΠΡΟΚΑΛΟΥΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΟΥ ΠΡΟΚΑΛΟΥΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 22 77 Μερικές από τις χηµικές ουσίεςΜερικές από τις χηµικές ουσίες που έχουν µεταλλαξογόνο δράσηπου έχουν µεταλλαξογόνο δράση είναιείναι:: η φορµαλδεΰδηη φορµαλδεΰδη Ορισµένες χρωστικέςΟρισµένες χρωστικές Αρωµατικοί κυκλικοίΑρωµατικοί κυκλικοί υδρογονάνθρακεςυδρογονάνθρακες ακόµη και η καφεΐνηακόµη και η καφεΐνη Πολλές από αυτές βρίσκονται σεΠολλές από αυτές βρίσκονται σε γεωργικά και φαρµακευτικάγεωργικά και φαρµακευτικά προϊόντα που χρησιµοποιούνταιπροϊόντα που χρησιµοποιούνται ευρύταταευρύτατα
  • 8. Πως ένα κύτταρο µπορεί ναΠως ένα κύτταρο µπορεί να διατηρήσει σταθερή µια αλληλουχίαδιατηρήσει σταθερή µια αλληλουχία βάσεων απαραίτητη για τη ζωήβάσεων απαραίτητη για τη ζωή υπερπηδώντας τις αλλαγές πουυπερπηδώντας τις αλλαγές που δηµιουργούνται από τους διάφορουςδηµιουργούνται από τους διάφορους µεταλλαξογόνους παράγοντεςµεταλλαξογόνους παράγοντες;; Τα κύτταρα περιέχουν πάραΤα κύτταρα περιέχουν πάρα πολλά ένζυµαπολλά ένζυµα που αναγνωρίζουνπου αναγνωρίζουν τις βλάβες και επιδιορθώνουν τοτις βλάβες και επιδιορθώνουν το DNADNA Περισσότερο από το 99,9%Περισσότερο από το 99,9% των λαθών της αντιγραφήςτων λαθών της αντιγραφής τουτου DNADNA επιδιορθώνονται µεεπιδιορθώνονται µε ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΟΥ ΠΡΟΚΑΛΟΥΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΟΥ ΠΡΟΚΑΛΟΥΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 88 τουτου DNADNA επιδιορθώνονται µεεπιδιορθώνονται µε αυτό τον τρόποαυτό τον τρόπο Θα µπορούσαµε να παροµοιάσουµε το κύτταρο µε ένα αυτοκίνητο το οποίο ενώ βρίσκεται διαρκώς σε κίνηση διαθέτει µια οµάδα µηχανικών που επιδιορθώνουν όλες τις βλάβες του µόλις προκύψουν και έτσι το αυτοκίνητο δε σταµατά να λειτουργεί φυσιολογικά
  • 9. Αντικατάσταση βάσηςΑντικατάσταση βάσης Είναι αποτέλεσµαΕίναι αποτέλεσµα αντικατάστασης µιας µόνοαντικατάστασης µιας µόνο αζωτούχας βάσης από τααζωτούχας βάσης από τα δισεκατοµµύρια βάσεωνδισεκατοµµύρια βάσεων τουτου DNADNA Τα αποτελέσµατα στηνΤα αποτελέσµατα στην πρωτεΐνη πουπρωτεΐνη που παράγεταιπαράγεται από τοαπό το µεταλλαγµένο γονίδιοµεταλλαγµένο γονίδιο µπορεί να είναι ποικίλαµπορεί να είναι ποικίλα: ΤΥΠΟΙ ΓΟΝΙ∆ΙΑΚ Ν ΜΕΤΑΛΛΑΞΕ ΝΤΥΠΟΙ ΓΟΝΙ∆ΙΑΚ Ν ΜΕΤΑΛΛΑΞΕ Ν 99 µπορεί να είναι ποικίλαµπορεί να είναι ποικίλα: Στην περίπτωση που ηΣτην περίπτωση που η διαφορετική τριπλέτα πουδιαφορετική τριπλέτα που προέκυψε κωδικοποιεί τοπροέκυψε κωδικοποιεί το ίδιο αµινοξύίδιο αµινοξύ (συνώνυµο κωδικόνιο) δεν αλλάζει ηδεν αλλάζει η ακολουθία αµινοξέων στηνακολουθία αµινοξέων στην παραγόµενη πρωτεΐνηπαραγόµενη πρωτεΐνη Η µετάλλαξηΗ µετάλλαξη χαρακτηρίζεταιχαρακτηρίζεται σιωπηλήσιωπηλή 11
  • 10. Αντικατάσταση βάσηςΑντικατάσταση βάσης Στις περισσότερες περιπτώσειςΣτις περισσότερες περιπτώσεις δηµιουργεί µια τριπλέτα πουδηµιουργεί µια τριπλέτα που κωδικοποιεί ένα διαφορετικόκωδικοποιεί ένα διαφορετικό αµινοξύαµινοξύ και κατά συνέπεια µιακαι κατά συνέπεια µια αλλαγµένη πρωτεΐνηαλλαγµένη πρωτεΐνη Εάν το διαφορετικόΕάν το διαφορετικό αµινοξύ βρίσκεται στοαµινοξύ βρίσκεται στο ενεργό κέντρο ενόςενεργό κέντρο ενός ενζύµου ή κοντά σε αυτόενζύµου ή κοντά σε αυτό, τότε η ενεργότητά τουτότε η ενεργότητά του δηλαδή η ικανότητα κατάλυσης αντιδράσεων, ΤΥΠΟΙ ΓΟΝΙ∆ΙΑΚ Ν ΜΕΤΑΛΛΑΞΕ ΝΤΥΠΟΙ ΓΟΝΙ∆ΙΑΚ Ν ΜΕΤΑΛΛΑΞΕ Ν 22 1010 δηλαδή η ικανότητα κατάλυσης αντιδράσεων, µπορεί να µειωθεί ή και ναµπορεί να µειωθεί ή και να µηδενιστείµηδενιστεί Σε άλλα είδη πρωτεϊνών ηΣε άλλα είδη πρωτεϊνών η µετάλλαξη µπορεί ναµετάλλαξη µπορεί να οδηγήσειοδηγήσει σε αλλαγή τηςσε αλλαγή της δοµής τους και συνεπώςδοµής τους και συνεπώς και της λειτουργίας τουςκαι της λειτουργίας τους Η µετάλλαξηΗ µετάλλαξη χαρακτηρίζεταιχαρακτηρίζεται επιβλαβήςεπιβλαβής ή ουδέτερηή ουδέτερη
  • 11. Αντικατάσταση βάσηςΑντικατάσταση βάσης Σε άλλες περιπτώσειςΣε άλλες περιπτώσεις µπορεί να µετατρέψειµπορεί να µετατρέψει ένα κωδικόνιο,ένα κωδικόνιο, που κωδικοποιεί ένα αµινοξύ, σε ένα κωδικόνιο λήξης, µε αποτέλεσµα τονµε αποτέλεσµα τον τερµατισµό σύνθεσης τηςτερµατισµό σύνθεσης της πολυπεπτιδικής αλυσίδαςπολυπεπτιδικής αλυσίδας συνέπεια µια αλλαγµένησυνέπεια µια αλλαγµένη πρωτεΐνηπρωτεΐνη ΤΥΠΟΙ ΓΟΝΙ∆ΙΑΚ Ν ΜΕΤΑΛΛΑΞΕ ΝΤΥΠΟΙ ΓΟΝΙ∆ΙΑΚ Ν ΜΕΤΑΛΛΑΞΕ Ν 33 1111 Στις περισσότερεςΣτις περισσότερες περιπτώσειςπεριπτώσεις καταστρέφεταικαταστρέφεται ηη λειτουργικότητα τηςλειτουργικότητα της πρωτεΐνηςπρωτεΐνης Η µετάλλαξηΗ µετάλλαξη χαρακτηρίζεταιχαρακτηρίζεται τιςτις περισσότερες φορέςπερισσότερες φορές επιβλαβήςεπιβλαβής
  • 12. Προσθήκη ή έλλειψη βάσεωνΠροσθήκη ή έλλειψη βάσεων Αλλαγές στον αριθµό τωνΑλλαγές στον αριθµό των βάσεων έχουν ως αποτέλεσµαβάσεων έχουν ως αποτέλεσµα την εµφάνιση µεταλλαγµένωντην εµφάνιση µεταλλαγµένων φαινοτύπωνφαινοτύπων Η προσθήκη ή η έλλειψηΗ προσθήκη ή η έλλειψη διαδοχικών βάσεων σεδιαδοχικών βάσεων σε οποιαδήποτε αριθµόοποιαδήποτε αριθµό πολλαπλάσιο του τρίαπολλαπλάσιο του τρία δηµιουργείδηµιουργεί, αντίστοιχα, προσθήκη ή έλλειψη ενός ήπροσθήκη ή έλλειψη ενός ή περισσοτέρων αµινοξέων στηνπερισσοτέρων αµινοξέων στην πολυπεπτιδική αλυσίδαπολυπεπτιδική αλυσίδα ΤΥΠΟΙ ΓΟΝΙ∆ΙΑΚ Ν ΜΕΤΑΛΛΑΞΕ ΝΤΥΠΟΙ ΓΟΝΙ∆ΙΑΚ Ν ΜΕΤΑΛΛΑΞΕ Ν 4α4α 1212 περισσοτέρων αµινοξέων στηνπερισσοτέρων αµινοξέων στην πολυπεπτιδική αλυσίδαπολυπεπτιδική αλυσίδα Μπορεί να αλλάξει την λειτουργικότητά της και χαρακτηρίζεται επιβλαβής Αν όµως ο αριθµός τωνΑν όµως ο αριθµός των βάσεων είναι διαφορετικόςβάσεων είναι διαφορετικός του τρία ή πολλαπλασίων τουτου τρία ή πολλαπλασίων του, τότε η αλληλουχία τωντότε η αλληλουχία των αµινοξέων δεν εµφανίζειαµινοξέων δεν εµφανίζει πλέον πολλές οµοιότητες µεπλέον πολλές οµοιότητες µε την αρχικήτην αρχική Χαρακτηρίζεται επιβλαβής 4β4β
  • 13. Μολονότι οι περισσότερες µεταλλάξειςΜολονότι οι περισσότερες µεταλλάξεις οδηγούν σε αποτέλεσµα που δεν είναιοδηγούν σε αποτέλεσµα που δεν είναι ευνοϊκό για τον οργανισµό, µερικές απόευνοϊκό για τον οργανισµό, µερικές από αυτές εµφανίζουν πλεονεκτήµατααυτές εµφανίζουν πλεονεκτήµατα Χωρίς τις µεταλλάξεις η γενετικήΧωρίς τις µεταλλάξεις η γενετική ποικιλότητα θα περιοριζότανποικιλότητα θα περιοριζόταν αρκετά και η εξέλιξη όπως τηαρκετά και η εξέλιξη όπως τη γνωρίζουµε σήµερα δεν θα είχεγνωρίζουµε σήµερα δεν θα είχε συµβείσυµβεί Οι περισσότερες από τις µεταλλάξειςΟι περισσότερες από τις µεταλλάξεις θεωρούνται επιβλαβείς επειδή έχουνθεωρούνται επιβλαβείς επειδή έχουν σοβαρές επιπτώσεις στον οργανισµόσοβαρές επιπτώσεις στον οργανισµό ΟΙ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ∆ΕΝ ΕΙΝΑΙ ΠΑΝΤΟΤΕ ΒΛΑΒΕΡΕΣΟΙ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ∆ΕΝ ΕΙΝΑΙ ΠΑΝΤΟΤΕ ΒΛΑΒΕΡΕΣ 1313 σοβαρές επιπτώσεις στον οργανισµόσοβαρές επιπτώσεις στον οργανισµό Πολλές όµως δεν είναι επιβλαβείςΠολλές όµως δεν είναι επιβλαβείς και χαρακτηρίζονται ωςκαι χαρακτηρίζονται ως ΟυδέτερεςΟυδέτερες Για παράδειγµα µεταλλάξειςµεταλλάξεις που οδηγούν σε αλλαγή ενόςπου οδηγούν σε αλλαγή ενός µόνο αµινοξέοςµόνο αµινοξέος µπορεί ναµπορεί να έχουν ελάχιστη επίδραση στηέχουν ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και στηστερεοδιάταξη και στη λειτουργικότητα της πρωτεΐνηςλειτουργικότητα της πρωτεΐνης και µεταλλάξεις που γίνονταικαι µεταλλάξεις που γίνονται στις µη κωδικοποιούσεςστις µη κωδικοποιούσες περιοχές τουπεριοχές του DDΝΑΝΑ ΑΑ
  • 14. Άλλες πάλι δεν είναιΆλλες πάλι δεν είναι επιβλαβείς καιεπιβλαβείς και χαρακτηρίζονταιχαρακτηρίζονται σιωπηλέςσιωπηλές Οι αλλαγές πουαλλαγές που συµβαίνουν σε ένασυµβαίνουν σε ένα γονίδιογονίδιο δεν οδηγούν σεδεν οδηγούν σε αλλαγή τηςαλλαγή της αλληλουχίας τηςαλληλουχίας της δηµιουργούµενηςδηµιουργούµενης πρωτεΐνηςπρωτεΐνης λόγω εκφυλισµού του ΟΙ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ∆ΕΝ ΕΙΝΑΙ ΠΑΝΤΟΤΕ ΒΛΑΒΕΡΕΣΟΙ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ∆ΕΝ ΕΙΝΑΙ ΠΑΝΤΟΤΕ ΒΛΑΒΕΡΕΣ ΒΒ 1414 εκφυλισµού του γενετικού κώδικα Το µεταλλαγµένοµεταλλαγµένο κωδικόνιοκωδικόνιο κωδικοποιεί το ίδιοκωδικοποιεί το ίδιο αµινοξύαµινοξύ γιατί είναι συνώνυµο µε το αρχικό
  • 15. ΤΥΠΟΙ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕ ΝΤΥΠΟΙ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕ Ν 1515
  • 16. Τα ερυθρά αιµοσφαίρια τουΤα ερυθρά αιµοσφαίρια του ανθρώπου περιέχουν κυρίως µιαανθρώπου περιέχουν κυρίως µια πρωτεΐνη την αιµοσφαιρίνηπρωτεΐνη την αιµοσφαιρίνη Κάθε µόριο αιµοσφαιρίνηςΚάθε µόριο αιµοσφαιρίνης έχει σφαιρικό σχήµα στο χώροέχει σφαιρικό σχήµα στο χώρο και αποτελείται από 4και αποτελείται από 4 πολυπεπτιδικές αλυσίδες ανάπολυπεπτιδικές αλυσίδες ανά δύο όµοιεςδύο όµοιες κάθε µια από τιςκάθε µια από τις οποίες συνδέεται µε µιαοποίες συνδέεται µε µια οµάδα αίµης στις οποίεςοµάδα αίµης στις οποίες συνδέεται οξυγόνοσυνδέεται οξυγόνο Οι αιµοσφαιρίνες τουΟι αιµοσφαιρίνες του ενήλικουενήλικου διαφέρουν απόδιαφέρουν από ΚΑΤΗΓΟΡΙΕΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ ΣΤΟΝ ΑΝΘΡ ΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΕΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ ΣΤΟΝ ΑΝΘΡ ΠΟ 1616 ενήλικουενήλικου διαφέρουν απόδιαφέρουν από τις αντίστοιχες τουτις αντίστοιχες του εµβρύουεµβρύου Κύρια αιµοσφαιρίνηΚύρια αιµοσφαιρίνη κατάκατά την εµβρυϊκήτην εµβρυϊκή ηλικίαηλικία είναι ηείναι η αιµοσφαιρίνηαιµοσφαιρίνη FF HbFHbF Με σύσταση 2α & 2γΜε σύσταση 2α & 2γ δηλαδή αποτελείται από δύο πολυπεπτιδικέςδύο πολυπεπτιδικές αλυσίδες α και δύο γαλυσίδες α και δύο γ
  • 17. Στην ενήλικη ζωήΣτην ενήλικη ζωή ΚύριαΚύρια αιµοσφαιρίνηαιµοσφαιρίνη είναι η Α HbHbΑΑ Με σύσταση 2α & 2β2α & 2β Αποτελείται από δύο πολυπεπτιδικέςδύο πολυπεπτιδικές αλυσίδεςαλυσίδες αα και δύοκαι δύο ββ Ανιχνεύονται µικρέςµικρές ποσότητες αιµοσφαιρίνηςποσότητες αιµοσφαιρίνης Α2 HbHbΑ2Α2 ΚΑΤΗΓΟΡΙΕΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ ΣΤΟΝ ΑΝΘΡ ΠΟΚΑΤΗΓΟΡΙΕΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ ΣΤΟΝ ΑΝΘΡ ΠΟ 1717 Α2 HbHbΑ2Α2 Με σύσταση 2α & 2δ2α & 2δ Αποτελείται από δύο πολυπεπτιδικέςδύο πολυπεπτιδικές αλυσίδεςαλυσίδες αα και δύοκαι δύο δδ Συνθέτουν πολύ µικρήµικρή ποσότητα αιµοσφαιρίνηςποσότητα αιµοσφαιρίνης F HbFHbF (λιγότερο από 1%) Με σύσταση 2α & 2γ2α & 2γ
  • 18. Οφείλονται σε µεταλλάξεις τωνΟφείλονται σε µεταλλάξεις των γονιδίων που κωδικοποιούν τιςγονιδίων που κωδικοποιούν τις αλυσίδες των αιµοσφαιρινώναλυσίδες των αιµοσφαιρινών Στο γονίδιο της πολυπεπτιδικής αλυσίδας β έχουν βρεθεί περισσότερες από 300 διαφορετικές µεταλλάξεις Εάν µια µετάλλαξη επηρεάζειΕάν µια µετάλλαξη επηρεάζει αµινοξέα σηµαντικά για τηαµινοξέα σηµαντικά για τη λειτουργικότητα της πρωτεΐνηςλειτουργικότητα της πρωτεΐνης όπως αυτά που βρίσκονται κοντά στην περιοχή πρόσδεσης της αίµης, τότε δηµιουργείταιτότε δηµιουργείται ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ 1818 κοντά στην περιοχή πρόσδεσης της αίµης, τότε δηµιουργείταιτότε δηµιουργείται σοβαρό πρόβληµα για τονσοβαρό πρόβληµα για τον οργανισµόοργανισµό Υπάρχουν και µεταλλάξεις που περνούν σχεδόν απαρατήρητες ή που δηµιουργούν µόνον ήπια αναιµία Τέτοιες είναι οι µεταλλάξειςΤέτοιες είναι οι µεταλλάξεις που αφορούνπου αφορούν περιοχή τηςπεριοχή της αλυσίδας που δεν είναιαλυσίδας που δεν είναι σηµαντική για τη λειτουργίασηµαντική για τη λειτουργία του µορίουτου µορίου
  • 19. Μια από τις σοβαρότερεςΜια από τις σοβαρότερες αιµοσφαιρινοπάθειεςαιµοσφαιρινοπάθειες είναιείναι η θαλασσαιµίαη θαλασσαιµία πουπου οφείλεταιοφείλεται:: Σε ελαττωµένηΣε ελαττωµένη σύνθεση τωνσύνθεση των αα αλυσίδωναλυσίδων (της ΗbA, HbA2, HbF αιµοσφαιρίνης) καικαι οδηγεί σε αοδηγεί σε α-- θαλασσαιµίαθαλασσαιµία ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ:: ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΕΣΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΕΣ 1919 θαλασσαιµίαθαλασσαιµία Σε ελαττωµένηΣε ελαττωµένη σύνθεση τωνσύνθεση των ββ αλυσίδωναλυσίδων (της ΗbA αιµοσφαιρίνης) καικαι οδηγεί βοδηγεί β--θαλασσαιµίαθαλασσαιµία
  • 20. Η βΗ β--θαλασσαιµία χαρακτηρίζεταιθαλασσαιµία χαρακτηρίζεται από µεγάλη ετερογένειααπό µεγάλη ετερογένεια:: ∆ηλαδή προκαλείται από πολλά∆ηλαδή προκαλείται από πολλά διαφορετικά είδη γονιδιακώνδιαφορετικά είδη γονιδιακών µεταλλάξεωνµεταλλάξεων όπως αντικατάστασηςαντικατάστασης, έλλειψης καιέλλειψης και προσθήκες βάσεωνπροσθήκες βάσεων Τα συµπτώµατα τηςΤα συµπτώµατα της ασθένειας διαφέρουν ωςασθένειας διαφέρουν ως προς τη βαρύτηταπρος τη βαρύτητα µεταξύµεταξύ διαφόρων ατόµωνδιαφόρων ατόµων καικαι σχετίζονται µε το είδος τηςσχετίζονται µε το είδος της ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΑΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΑ:: ββ--ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ 2020 σχετίζονται µε το είδος τηςσχετίζονται µε το είδος της µετάλλαξης που τα προκαλείµετάλλαξης που τα προκαλεί Σοβαρή αναιµίαΣοβαρή αναιµία:: παντελής έλλειψηπαντελής έλλειψη πολυπεπτιδικήςπολυπεπτιδικής αλυσίδαςαλυσίδας ββ και συνεπώς Ηκαι συνεπώς ΗbAbA Λιγότερο σοβαρήΛιγότερο σοβαρή αναιµίααναιµία:: ελάττωσηελάττωση σύνθεσηςσύνθεσης πολυπεπτιδικήςπολυπεπτιδικής αλυσίδαςαλυσίδας ββ και συνεπώςκαι συνεπώς HbAHbA σεσε πολύ µικρή ποσότηταπολύ µικρή ποσότητα
  • 21. ΤαΤα οµόζυγαοµόζυγα άτοµα µε βάτοµα µε β-- θαλασσαιµία εµφανίζουνθαλασσαιµία εµφανίζουν σοβαρή αναιµίασοβαρή αναιµία Η αντιµετώπιση γίνεται µεΗ αντιµετώπιση γίνεται µε συχνές µεταγγίσεις αίµατοςσυχνές µεταγγίσεις αίµατος οι οποίες όµως σταδιακάοι οποίες όµως σταδιακά δηµιουργούν πρόβληµαδηµιουργούν πρόβληµα λόγω υπερφόρτωσης τουλόγω υπερφόρτωσης του οργανισµού µε σίδηροοργανισµού µε σίδηρο Το πρόβληµα αυτόΤο πρόβληµα αυτό αντιµετωπίζεται µεαντιµετωπίζεται µε ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΑΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΑ:: ββ--ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ 2121 αντιµετωπίζεται µεαντιµετωπίζεται µε φαρµακευτική αγωγήφαρµακευτική αγωγή ((αποσιδήρωσηαποσιδήρωση)) Σε αυτά τα άτοµαΣε αυτά τα άτοµα παρατηρείται σεπαρατηρείται σε πολλές περιπτώσειςπολλές περιπτώσεις αύξηση τηςαύξηση της ΗΗbFbF ηη οποία αποκαθιστάοποία αποκαθιστά µερικώς τηµερικώς τη λειτουργία τηςλειτουργία της HbAHbA
  • 22. ΤαΤα ετερόζυγαετερόζυγα άτοµαάτοµα –– φορείςφορείς –– εµφανίζουν ήπια αναιµίαεµφανίζουν ήπια αναιµία και αυξηµένη σύνθεση Ηκαι αυξηµένη σύνθεση ΗbA2bA2 η οποία αποτελεί διαγνωστικόη οποία αποτελεί διαγνωστικό δείκτηδείκτη Η ασθένεια κληρονοµείταιΗ ασθένεια κληρονοµείται µεµε αυτοσωµικόαυτοσωµικό υπολειπόµενο τύπουπολειπόµενο τύπο κληρονοµικότηταςκληρονοµικότητας Συνεπώς, όταν και οιόταν και οι δύο γονείς είναι φορείςδύο γονείς είναι φορείς της ασθένειαςτης ασθένειας, οο κίνδυνος εµφάνισηςκίνδυνος εµφάνισης ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΑΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΑ:: ββ--ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ 2222 της ασθένειαςτης ασθένειας, οο κίνδυνος εµφάνισηςκίνδυνος εµφάνισης της βτης β--θαλασσαιµίαςθαλασσαιµίας στους απογόνους είναιστους απογόνους είναι 25%25% ΜΗΤΕΡΑΜΗΤΕΡΑ ΦορέαςΦορέας ΓΑΜΕΤΕΣΓΑΜΕΤΕΣ ΑΑ αα ΠΑΤΕΡΑΣΠΑΤΕΡΑΣ ΦορέαςΦορέας ΑΑ ΑΑΑΑ ΑαΑα αα ΑαΑα αααα
  • 23. Η πρώτη γενετική ασθένεια πουΗ πρώτη γενετική ασθένεια που βρέθηκε ότι είναι αποτέλεσµαβρέθηκε ότι είναι αποτέλεσµα συγκεκριµένης γονιδιακήςσυγκεκριµένης γονιδιακής µετάλλαξης ήταν ηµετάλλαξης ήταν η δρεπανοκυτταρική αναιµίαδρεπανοκυτταρική αναιµία Το 1949, ο Linus Pauling και οι συνεργάτες του ανακάλυψανανακάλυψαν ότι η αιµοσφαιρίνη τωνότι η αιµοσφαιρίνη των ενηλίκωνενηλίκων, ΗΗbAbA, που αποτελείται από δύο α και δύο β, διέφερε στα φυσιολογικάδιέφερε στα φυσιολογικά άτοµα µε εκείνα που έπασχανάτοµα µε εκείνα που έπασχαν απόαπό δρεπενοκυτταρικήδρεπενοκυτταρική αναιµίααναιµία ∆ΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ∆ΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ 2323 απόαπό δρεπενοκυτταρικήδρεπενοκυτταρική αναιµίααναιµία Σήµερα γνωρίζουµε ότι ηη διαφορά εντοπίζεται στοδιαφορά εντοπίζεται στο έκτοέκτο αµινοξύαµινοξύ της βτης β-- πολυπεπτιδικήςπολυπεπτιδικής αλυσίδαςαλυσίδας, όπου τοτο γλουταµικόγλουταµικό οξύοξύ αντικαθίσταται απόαντικαθίσταται από βαλίνηβαλίνη Η µεταλλαγµένηΗ µεταλλαγµένη πρωτεΐνηπρωτεΐνη συµβολίζεταισυµβολίζεται µεµε ΗΗbSbS
  • 24. Η αλλαγή στηΗ αλλαγή στη ακολουθία τωνακολουθία των αµινοξέων είναιαµινοξέων είναι αποτέλεσµα µιαςαποτέλεσµα µιας γονιδιακής µετάλλαξηςγονιδιακής µετάλλαξης στην τριπλέτα πουστην τριπλέτα που κωδικοποιεί τοκωδικοποιεί το γλουταµινικό οξύγλουταµινικό οξύ Στη κωδική αλυσίδαΣτη κωδική αλυσίδα τουτου DNADNA τοτο φυσιολογικόφυσιολογικό κωδικόνιοκωδικόνιο GAGGAG πουπου κωδικοποιεί τοκωδικοποιεί το ∆ΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ∆ΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ 2424 κωδικοποιεί τοκωδικοποιεί το γλουταµινικό οξύγλουταµινικό οξύ,, αντικαθίσταται απόαντικαθίσταται από τοτο GTGGTG,, πουπου κωδικοποιεί βαλίνηκωδικοποιεί βαλίνη
  • 25. Συνέπειες της µετάλλαξηςΣυνέπειες της µετάλλαξης Αυτή η µετάλλαξη οδηγεί σεΑυτή η µετάλλαξη οδηγεί σε αλλαγή της στερεοδιάταξηςαλλαγή της στερεοδιάταξης της αιµοσφαιρίνηςτης αιµοσφαιρίνης, η οποία έχει ως αποτέλεσµαη οποία έχει ως αποτέλεσµα την αλλαγή της µορφήςτην αλλαγή της µορφής των ερυθροκυττάρωντων ερυθροκυττάρων, τατα οποίαοποία, σε συνθήκεςσε συνθήκες έλλειψης οξυγόνουέλλειψης οξυγόνου παίρνουν χαρακτηριστικόπαίρνουν χαρακτηριστικό δρεπανοειδές σχήµαδρεπανοειδές σχήµα Τα δρεπανοκύτταραΤα δρεπανοκύτταρα ∆ΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ∆ΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ 2525 Τα δρεπανοκύτταραΤα δρεπανοκύτταρα εµποδίζουν τη φυσιολογικήεµποδίζουν τη φυσιολογική κυκλοφορία του αίµατοςκυκλοφορία του αίµατος σταστα τριχοειδή αγγείατριχοειδή αγγεία δηµιουργώντας προβλήµαταδηµιουργώντας προβλήµατα σε διάφορα όργανασε διάφορα όργανα Όπως το σπλήνα και τους πνεύµονες Τα δρεπανοκύτταραΤα δρεπανοκύτταρα καταστρέφονται ταχύτερακαταστρέφονται ταχύτερα από τα φυσιολογικά µεαπό τα φυσιολογικά µε συνέπεια την εµφάνισησυνέπεια την εµφάνιση συµπτωµάτων αναιµίαςσυµπτωµάτων αναιµίας
  • 26. Ασθενείς µεΑσθενείς µε δρεπανοκυτταρική αναιµίαδρεπανοκυτταρική αναιµία είναιείναι οµόζυγοιοµόζυγοι για τογια το µεταλλαγµένο γονίδιοµεταλλαγµένο γονίδιο Το µεταλλαγµένο γονίδιοΤο µεταλλαγµένο γονίδιο συµβολίζεται µεσυµβολίζεται µε βςβς Τα άτοµα αυτά παράγουνΤα άτοµα αυτά παράγουν µόνοµόνο ΗΗbSbS και καθόλουκαι καθόλου ΗΗbbΑΑ Τα ετερόζυγα άτοµαετερόζυγα άτοµα ((φορείς)) ∆ΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ∆ΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ 2626 Τα ετερόζυγα άτοµαετερόζυγα άτοµα ((φορείς)) έχουν ένα φυσιολογικό βέχουν ένα φυσιολογικό β γονίδιογονίδιο και ένα µεταλλαγµένοκαι ένα µεταλλαγµένο ∆εν εµφανίζουν τα∆εν εµφανίζουν τα συµπτώµατασυµπτώµατα της ασθένειαςτης ασθένειας Στους φορείς προκαλείταιΣτους φορείς προκαλείται δρεπάνωση µόνο σεδρεπάνωση µόνο σε συνθήκες µεγάληςσυνθήκες µεγάλης έλλειψης οξυγόνουέλλειψης οξυγόνου, όπωςόπως σε υψόµετρο µεγαλύτεροσε υψόµετρο µεγαλύτερο από 3.000από 3.000mm
  • 27. Είναι αυξηµένη σε περιοχές όπουΕίναι αυξηµένη σε περιοχές όπου εµφανιζόταν ελονοσία όπωςεµφανιζόταν ελονοσία όπως: Oι χώρες της Μεσογείου ∆υτικής και Ανατολικής Αφρικής Ν.Α. Ασίας Η αυξηµένη συχνότηταΗ αυξηµένη συχνότητα οφείλεται στηνοφείλεται στην ανθεκτικότητα των φορέωνανθεκτικότητα των φορέων στην προσβολή από τοστην προσβολή από το πλασµώδιοπλασµώδιο (πρωτόζωο) πουπου προκαλεί την ελονοσίαπροκαλεί την ελονοσία ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ ΕΤΕΡΟΖΥΓ Ν ΑΤΟΜ Ν ΜΕ βΣΥΧΝΟΤΗΤΑ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ ΕΤΕΡΟΖΥΓ Ν ΑΤΟΜ Ν ΜΕ β-- ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ & ∆ΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ & ∆ΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ 2727 προκαλεί την ελονοσίαπροκαλεί την ελονοσία Επειδή τα ερυθροκύτταράτα ερυθροκύτταρά τους δεν ευνοούντους δεν ευνοούν τοντον πολλαπλασιασµό τουπολλαπλασιασµό του ΣυνεπώςΣυνεπώς, προστασία πουπροστασία που προσδίδει η µετάλλαξη ωςπροσδίδει η µετάλλαξη ως προς την ελονοσίαπρος την ελονοσία αποτελεί ένααποτελεί ένα πλεονέκτηµαπλεονέκτηµα, που τουςπου τους παρέχει αυξηµένηπαρέχει αυξηµένη πιθανότητα επιβίωσης καιπιθανότητα επιβίωσης και αναπαραγωγήςαναπαραγωγής
  • 28. Τα γονίδια που κωδικοποιούν τηνΤα γονίδια που κωδικοποιούν την πολυπεπτιδική αλυσίδα α είναι διπλάπολυπεπτιδική αλυσίδα α είναι διπλά, δηλαδή υπάρχουν δύο γονίδια α σεδηλαδή υπάρχουν δύο γονίδια α σε κάθε οµόλογο χρωµόσωµακάθε οµόλογο χρωµόσωµα Η αΗ α--θαλασσαιµία είναιθαλασσαιµία είναι αποτέλεσµααποτέλεσµα, σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις, ελλείψεωνελλείψεων ολόκληρου του γονιδίουολόκληρου του γονιδίου πουπου κωδικοποιεί την πολυπεπτιδικήκωδικοποιεί την πολυπεπτιδική αλυσίδα α αλυσίδααλυσίδα α αλυσίδα Εφόσον σε κάθε άτοµοΕφόσον σε κάθε άτοµο υπάρχουν συνολικά 4 γονίδιαυπάρχουν συνολικά 4 γονίδια ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΑΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΑ:: αα--ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ 2828 υπάρχουν συνολικά 4 γονίδιαυπάρχουν συνολικά 4 γονίδια αα, ελλείψεις µπορεί ναελλείψεις µπορεί να δηµιουργηθούν σε 1 ή 2 ή 3 ήδηµιουργηθούν σε 1 ή 2 ή 3 ή και 4 από αυτά τα γονίδιακαι 4 από αυτά τα γονίδια Όσο περισσότερα γονίδια αΌσο περισσότερα γονίδια α λείπουν τόσολείπουν τόσο βαρύτερα είναι ταβαρύτερα είναι τα συµπτώµατα της ασθένειαςσυµπτώµατα της ασθένειας Η έλλειψη των γονιδίωνΗ έλλειψη των γονιδίων επηρεάζει όλες τιςεπηρεάζει όλες τις αιµοσφαιρίνες τουαιµοσφαιρίνες του ανθρώπουανθρώπου, επειδή η αεπειδή η α αλυσίδα αποτελεί συστατικόαλυσίδα αποτελεί συστατικό όλων των αιµοσφαιρινώνόλων των αιµοσφαιρινών
  • 29. Οι µεταβολικές οδοί στον άνθρωποΟι µεταβολικές οδοί στον άνθρωπο ακολουθούν ορισµένα στάδιαακολουθούν ορισµένα στάδια, καθένα από τα οποία ελέγχεται απόκαθένα από τα οποία ελέγχεται από κάποιο ένζυµοκάποιο ένζυµο Έχουν περιγραφεί περίπου 200Έχουν περιγραφεί περίπου 200 διαταραχές του µεταβολισµούδιαταραχές του µεταβολισµού, οι οποίες αφορούν κυρίως τηοι οποίες αφορούν κυρίως τη λειτουργικότητα ενζύµωνλειτουργικότητα ενζύµων Η δηµιουργία µεταλλάξεωνΗ δηµιουργία µεταλλάξεων σε γονίδια πουσε γονίδια που κωδικοποιούν κάποια απόκωδικοποιούν κάποια από ∆ΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΥ∆ΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΥ 2929 κωδικοποιούν κάποια απόκωδικοποιούν κάποια από αυτά τα ένζυµααυτά τα ένζυµα προκαλείπροκαλεί διάφορες κληρονοµικέςδιάφορες κληρονοµικές ασθένειεςασθένειες Οι οποίεςΟι οποίες κληρονοµούνταικληρονοµούνται µε τονµε τον αυτοσωµικόαυτοσωµικό υπολειπόµενο τύπουπολειπόµενο τύπο κληρονοµικότηταςκληρονοµικότητας ΦαινυλκετονουρίαΦαινυλκετονουρία PKUPKU ΑλφισµόςΑλφισµός
  • 30. ΦαινυλκετονουρίαΦαινυλκετονουρία ((PKUPKU== Phenyl Keton UreaPhenyl Keton Urea)) Ασθένεια που προκαλείται από τηνΑσθένεια που προκαλείται από την έλλειψη του ενζύµουέλλειψη του ενζύµου που στα φυσιολογικά άτοµα µετατρέπει το αµινοξύ φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη, µε αποτέλεσµα τη συσσώρευσηµε αποτέλεσµα τη συσσώρευση φαινυλαλανίνηςφαινυλαλανίνης Στα άτοµα που είναι οµόζυγα για τοΣτα άτοµα που είναι οµόζυγα για το υπολειπόµενο µεταλλαγµένουπολειπόµενο µεταλλαγµένο γονίδιογονίδιο:: Παρεµποδίζεται η φυσιολογικήΠαρεµποδίζεται η φυσιολογική ανάπτυξη και λειτουργία τωνανάπτυξη και λειτουργία των κυττάρων του εγκεφάλουκυττάρων του εγκεφάλου µεµε ∆ΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΥ∆ΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΥ 3030 ανάπτυξη και λειτουργία τωνανάπτυξη και λειτουργία των κυττάρων του εγκεφάλουκυττάρων του εγκεφάλου µεµε συνέπεια τη διανοητικήσυνέπεια τη διανοητική καθυστέρησηκαθυστέρηση Αν η ασθένεια ανιχνευτεί νωρίςΑν η ασθένεια ανιχνευτεί νωρίς, κατά τη νεογνική ηλικίακατά τη νεογνική ηλικία, τότε ητότε η εµφάνιση των συµπτωµάτωνεµφάνιση των συµπτωµάτων που σχετίζονται µε αυτήν µπορείπου σχετίζονται µε αυτήν µπορεί να αποφευχθείνα αποφευχθεί: Με τη χρήση κατάλληλουΜε τη χρήση κατάλληλου διαιτολογίουδιαιτολογίου εφ’όρου ζωήςεφ’όρου ζωής µε περιορισµένη ποσότηταµε περιορισµένη ποσότητα φαινυλαλανίνηςφαινυλαλανίνης
  • 31. Ο αλφισµός οφείλεται στηνΟ αλφισµός οφείλεται στην έλλειψη ενός ενζύµου τοέλλειψη ενός ενζύµου το οποίο είναι απαραίτητο για τοοποίο είναι απαραίτητο για το σχηµατισµό της χρωστικήςσχηµατισµό της χρωστικής µελανίνηςµελανίνης Στα άτοµα που πάσχουνΣτα άτοµα που πάσχουν υπάρχει έλλειψη τηςυπάρχει έλλειψη της χρωστικήςχρωστικής Στο δέρµαδέρµα, στα µαλλιάµαλλιά και στην ίριδα τουίριδα του ∆ΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΥ∆ΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΥ 3131 και στην ίριδα τουίριδα του οφθαλµούοφθαλµού Ο αλφισµός εµφανίζειΟ αλφισµός εµφανίζει ετερογένειαετερογένεια ∆ηλαδή άλλα άτοµαάλλα άτοµα εµφανίζουν παντελήεµφανίζουν παντελή έλλειψηέλλειψη ενεργότηταςενεργότητας του ενζύµουτου ενζύµου, ενώενώ άλλα εµφανίζουνάλλα εµφανίζουν µειωµένηµειωµένη ενεργότηταενεργότητα
  • 32. Οι µεγάλες σε έκταση αλλαγέςΟι µεγάλες σε έκταση αλλαγές του χρωµοσώµατος αποτελούντου χρωµοσώµατος αποτελούν τις χρωµοσωµικές ανωµαλίεςτις χρωµοσωµικές ανωµαλίες Η ανάλυση τωνΗ ανάλυση των χρωµοσωµικών ανωµαλιώνχρωµοσωµικών ανωµαλιών έγινε δυνατήέγινε δυνατή µετά τηνµετά την ανάπτυξη τεχνικών πουανάπτυξη τεχνικών που επιτρέπουν την παρατήρησηεπιτρέπουν την παρατήρηση και τη λεπτοµερή µελέτηκαι τη λεπτοµερή µελέτη των χρωµοσωµάτωντων χρωµοσωµάτων ΑριθµητικέςΑριθµητικές χρωµοσωµικέςχρωµοσωµικές ανωµαλίεςανωµαλίες ΧΡ ΜΟΣ ΜΙΚΕΣ ΑΝ ΜΑΛΙΕΣΧΡ ΜΟΣ ΜΙΚΕΣ ΑΝ ΜΑΛΙΕΣ 3232 χρωµοσωµικέςχρωµοσωµικές ανωµαλίεςανωµαλίες Αλλαγές στον αριθµόΑλλαγές στον αριθµό των χρωµοσωµάτωντων χρωµοσωµάτων ∆οµικές χρωµοσωµικές∆οµικές χρωµοσωµικές ανωµαλίεςανωµαλίες Αλλαγές στη δοµήΑλλαγές στη δοµή των χρωµοσωµάτωντων χρωµοσωµάτων Οι αλλαγές αυτές έχουνΟι αλλαγές αυτές έχουν συνήθως ως αποτέλεσµασυνήθως ως αποτέλεσµα την τροποποίηση τουτην τροποποίηση του φαινοτύπου του ατόµουφαινοτύπου του ατόµου
  • 33. Οφείλονται στο µηΟφείλονται στο µη--διαχωρισµόδιαχωρισµό Φαινόµενο κατά το οποίοΦαινόµενο κατά το οποίο δηµιουργούνται γαµέτεςδηµιουργούνται γαµέτες µεµε αριθµό χρωµοσωµάτωναριθµό χρωµοσωµάτων µεγαλύτερο ή µικρότερο τουµεγαλύτερο ή µικρότερο του φυσιολογικούφυσιολογικού Είναι αποτέλεσµα του µηΕίναι αποτέλεσµα του µη φυσιολογικούφυσιολογικού διαχωρισµού τωνδιαχωρισµού των οµολόγωνοµολόγων χρωµοσωµάτων ή τωνχρωµοσωµάτων ή των αδελφών χρωµατίδωναδελφών χρωµατίδων κατά τη µείωση κατά τηκατά τη µείωση κατά τη ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡ ΜΟΣ ΜΙΚΕΣ ΑΝ ΜΑΛΙΕΣΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡ ΜΟΣ ΜΙΚΕΣ ΑΝ ΜΑΛΙΕΣ 3333 αδελφών χρωµατίδωναδελφών χρωµατίδων κατά τη µείωση κατά τηκατά τη µείωση κατά τη δηµιουργία των γαµετώνδηµιουργία των γαµετών Η γονιµοποίηση των µηΗ γονιµοποίηση των µη φυσιολογικών γαµετώνφυσιολογικών γαµετών, που προκύπτουν, µεµε φυσιολογικό γαµέτη έχειφυσιολογικό γαµέτη έχει ως αποτέλεσµαως αποτέλεσµα τητη δηµιουργία ζυγωτού µεδηµιουργία ζυγωτού µε ««λανθασµένηλανθασµένη»» ποσότηταποσότητα γενετικού υλικούγενετικού υλικού, το οποίο δεν αναπτύσσεται φυσιολογικά
  • 34. 3434
  • 35. Τα άτοµα που προκύπτουν καιΤα άτοµα που προκύπτουν και έχουν περίσσεια ή έλλειψηέχουν περίσσεια ή έλλειψη µικρού αριθµού χρωµοσωµάτωνµικρού αριθµού χρωµοσωµάτων ονοµάζονται ανευπλοειδήονοµάζονται ανευπλοειδή Η απουσίαΗ απουσία ενός µόνοενός µόνο χρωµοσώµατοςχρωµοσώµατος ονοµάζεται µονοσωµίαµονοσωµία Η ύπαρξηΗ ύπαρξη ενός επιπλέονενός επιπλέον χρωµοσώµατοςχρωµοσώµατος τρισωµίατρισωµία Η µονοσωµία είναιΗ µονοσωµία είναι συνήθως θανατηφόροςσυνήθως θανατηφόρος για τον οργανισµόγια τον οργανισµό, διότιδιότι ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡ ΜΟΣ ΜΙΚΕΣ ΑΝ ΜΑΛΙΕΣΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡ ΜΟΣ ΜΙΚΕΣ ΑΝ ΜΑΛΙΕΣ 3535 για τον οργανισµόγια τον οργανισµό, διότιδιότι τα χρωµοσώµατα µε τατα χρωµοσώµατα µε τα γονίδια που περιέχουνγονίδια που περιέχουν, µε εξαίρεση τα φυλετικά, πρέπει να υπάρχουν σεπρέπει να υπάρχουν σε δύοδύο ««δόσειςδόσεις»», για ναγια να εξασφαλιστεί η σωστήεξασφαλιστεί η σωστή ανάπτυξη του ζυγωτούανάπτυξη του ζυγωτού Οι αριθµητικέςΟι αριθµητικές χρωµοσωµικές ανωµαλίεςχρωµοσωµικές ανωµαλίες δηµιουργούνταιδηµιουργούνται σταστα αυτοσωµικά ή στααυτοσωµικά ή στα φυλετικά χρωµοσώµαταφυλετικά χρωµοσώµατα
  • 36. ΤΡΙΣ ΜΙΑ ΣΤΑ ΑΥΤΟΣ ΜΙΚΑ ΧΡ. ΣΤΟΝ ΑΝΘΡ ΠΟΤΡΙΣ ΜΙΑ ΣΤΑ ΑΥΤΟΣ ΜΙΚΑ ΧΡ. ΣΤΟΝ ΑΝΘΡ ΠΟ Το σύνδροµοΤο σύνδροµο DownDown (Τρισωµία(Τρισωµία 21) είναι η ποιο κοινή αριθµητική21) είναι η ποιο κοινή αριθµητική ανωµαλίαανωµαλία Τα άτοµα µε σύνδροµοΤα άτοµα µε σύνδροµο DownDown εµφανίζουνεµφανίζουν:: ΚαθυστέρησηΚαθυστέρηση στηνστην ανάπτυξηανάπτυξη ΧαρακτηριστικέςΧαρακτηριστικές δυσµορφίεςδυσµορφίες στο πρόσωποστο πρόσωπο και διανοητικήκαι διανοητική καθυστέρησηκαθυστέρηση 3636 Στον καρυότυπο των ατόµωνΣτον καρυότυπο των ατόµων που πάσχουνπου πάσχουν, σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, εµφανίζεταιεµφανίζεται ένα επιπλέον χρωµόσωµα 21ένα επιπλέον χρωµόσωµα 21 Η ύπαρξη του επιπλέονΗ ύπαρξη του επιπλέον χρωµοσώµατος είναιχρωµοσώµατος είναι αποτέλεσµααποτέλεσµα µηµη διαχωρισµού τωνδιαχωρισµού των χρωµοσωµάτων του 21ουχρωµοσωµάτων του 21ου ζεύγους κατά τοζεύγους κατά το σχηµατισµό γαµετών στησχηµατισµό γαµετών στη µείωσηµείωση
  • 37. Κατά τη δηµιουργία των γαµετώνΚατά τη δηµιουργία των γαµετών µπορεί να δηµιουργηθεί ωάριοµπορεί να δηµιουργηθεί ωάριο, και σε σχετικά λιγότερεςκαι σε σχετικά λιγότερες περιπτώσεις σπερµατοζωάριοπεριπτώσεις σπερµατοζωάριο, µεµε δύο χρωµοσώµατα 21δύο χρωµοσώµατα 21 Γονιµοποίηση του γαµέτη πουΓονιµοποίηση του γαµέτη που έχει το επιπλέον χρωµόσωµαέχει το επιπλέον χρωµόσωµα 21 µε φυσιολογικό θα21 µε φυσιολογικό θα δηµιουργήσει στο ζυγωτόδηµιουργήσει στο ζυγωτό τρισωµία21τρισωµία21 Η πιθανότητα γέννησηςΗ πιθανότητα γέννησης παιδιού µε σύνδροµοπαιδιού µε σύνδροµο ΤΡΙΣ ΜΙΑ ΣΤΑ ΑΥΤΟΣ ΜΙΚΑ ΧΡ. ΣΤΟΝ ΑΝΘΡ ΠΟΤΡΙΣ ΜΙΑ ΣΤΑ ΑΥΤΟΣ ΜΙΚΑ ΧΡ. ΣΤΟΝ ΑΝΘΡ ΠΟ 3737 παιδιού µε σύνδροµοπαιδιού µε σύνδροµο DownDown σχετίζεται µε τηνσχετίζεται µε την ηλικία της µητέραςηλικία της µητέρας Μελέτες δείχνουν ότιΜελέτες δείχνουν ότι µια µέλλουσα µητέραµια µέλλουσα µητέρα ηλικίας 45 ετών έχειηλικίας 45 ετών έχει πολύ µεγαλύτερηπολύ µεγαλύτερη πιθανότηταπιθανότητα νανα αποκτήσει παιδί µεαποκτήσει παιδί µε σύνδροµοσύνδροµο DownDown σεσε σχέση µε µια µέλουσασχέση µε µια µέλουσα µητέρα ηλικίας 19 ετώνµητέρα ηλικίας 19 ετών
  • 38. Άλλες σχετικάΆλλες σχετικά συχνές αριθµητικέςσυχνές αριθµητικές χρωµοσωµικέςχρωµοσωµικές ανωµαλίες πουανωµαλίες που αφορούν τααφορούν τα αυτοσωµικάαυτοσωµικά χρωµοσώµαταχρωµοσώµατα είναι ηείναι η τρισωµία 13τρισωµία 13 και η τρισωµία 18τρισωµία 18 Τα άτοµα πουΤα άτοµα που πάσχουν από αυτέςπάσχουν από αυτές εµφανίζουνεµφανίζουν βαρύτεραβαρύτερα ΤΡΙΣ ΜΙΑ ΣΤΑ ΑΥΤΟΣ ΜΙΚΑ ΧΡ. ΣΤΟΝ ΑΝΘΡ ΠΟΤΡΙΣ ΜΙΑ ΣΤΑ ΑΥΤΟΣ ΜΙΚΑ ΧΡ. ΣΤΟΝ ΑΝΘΡ ΠΟ 3838 βαρύτεραβαρύτερα συµπτώµατα απόσυµπτώµατα από εκείνα πουεκείνα που πάσχουν απόπάσχουν από σύνδροµοσύνδροµο DownDown Πιθανόν επειδήΠιθανόν επειδή τατα χρωµοσώµαταχρωµοσώµατα 13 & 18 είναι13 & 18 είναι µεγαλύτερα σεµεγαλύτερα σε µέγεθος καιµέγεθος και περιέχουνπεριέχουν περισσότεραπερισσότερα γονίδιαγονίδια
  • 39. ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΑΝ ΜΑΛΙΕΣ ΣΤΑ ΦΥΛΕΤΙΚΑ ΧΡ. ΣΤΟΝΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΑΝ ΜΑΛΙΕΣ ΣΤΑ ΦΥΛΕΤΙΚΑ ΧΡ. ΣΤΟΝ ΑΝΘΡ ΠΟΑΝΘΡ ΠΟ Ένα από τα χαρακτηριστικάΈνα από τα χαρακτηριστικά σύνδροµα αυτής τηςσύνδροµα αυτής της κατηγορίας είναι τοκατηγορίας είναι το σύνδροµοσύνδροµο KlinefelterKlinefelter Τα άτοµα µε σύνδροµο Klinefelter έχουνέχουν φυσιολογικό αριθµόφυσιολογικό αριθµό αυτοσωµικώναυτοσωµικών χρωµοσωµάτων (44) καιχρωµοσωµάτων (44) και τρία φυλετικάτρία φυλετικά χρωµοσώµαταχρωµοσώµατα, τα ΧΧΥτα ΧΧΥ, αντί του φυσιολογικού 3939 αντί του φυσιολογικού ζεύγους ΧΥ Τα άτοµα αυτά έχουνΤα άτοµα αυτά έχουν εξωτερικάεξωτερικά χαρακτηριστικάχαρακτηριστικά αρσενικού ατόµουαρσενικού ατόµου είναι όµως στείραείναι όµως στείρα Τα χαρακτηριστικάΤα χαρακτηριστικά του συνδρόµουτου συνδρόµου εµφανίζονταιεµφανίζονται µετάµετά την εφηβείατην εφηβεία
  • 40. Ένα από τα χαρακτηριστικάΈνα από τα χαρακτηριστικά σύνδροµα αυτής τηςσύνδροµα αυτής της κατηγορίας είναι τοκατηγορίας είναι το σύνδροµοσύνδροµο TurnerTurner Τα άτοµα που πάσχουν από το σύνδροµο Turner έχουν φυσιολογικόέχουν φυσιολογικό αριθµό αυτοσωµικώναριθµό αυτοσωµικών χρωµοσωµάτων (44)χρωµοσωµάτων (44) αλλά µόνο ένααλλά µόνο ένα χρωµόσωµα Χ από τοχρωµόσωµα Χ από το ζεύγος των φυλετικώνζεύγος των φυλετικών χρωµοσωµάτων (Χ0)χρωµοσωµάτων (Χ0) ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΑΝ ΜΑΛΙΕΣ ΣΤΑ ΦΥΛΕΤΙΚΑ ΧΡ. ΣΤΟΝΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΑΝ ΜΑΛΙΕΣ ΣΤΑ ΦΥΛΕΤΙΚΑ ΧΡ. ΣΤΟΝ ΑΝΘΡ ΠΟΑΝΘΡ ΠΟ 4040 χρωµοσωµάτων (Χ0)χρωµοσωµάτων (Χ0) Αυτή είναι η µοναδικήΑυτή είναι η µοναδική µονοσωµίαµονοσωµία που έχειπου έχει βρεθεί στον άνθρωποβρεθεί στον άνθρωπο Τα άτοµα αυτά δενΤα άτοµα αυτά δεν εµφανίζουνεµφανίζουν δευτερογενήδευτερογενή χαρακτηριστικά τουχαρακτηριστικά του φύλουφύλου, παρόλο πουπαρόλο που έχουν φαινότυποέχουν φαινότυπο θηλυκού ατόµουθηλυκού ατόµου, καικαι είναι στείραείναι στείρα
  • 41. Είναι οι αλλαγές στη δοµή ενός ήΕίναι οι αλλαγές στη δοµή ενός ή περισσοτέρων χρωµοσωµάτωνπερισσοτέρων χρωµοσωµάτων Οι δοµικές αλλαγές στοΟι δοµικές αλλαγές στο χρωµόσωµα µπορεί να αφορούνχρωµόσωµα µπορεί να αφορούν µερικά γονίδια ή ένα µεγάλοµερικά γονίδια ή ένα µεγάλο τµήµα του χρωµοσώµατοςτµήµα του χρωµοσώµατος Η δηµιουργία δοµικώνΗ δηµιουργία δοµικών χρωµοσωµικών ανωµαλιώνχρωµοσωµικών ανωµαλιών είναι αποτέλεσµαείναι αποτέλεσµα διάφορωνδιάφορων µηχανισµών κατά τη διάρκειαµηχανισµών κατά τη διάρκεια του κυτταρικού κύκλουτου κυτταρικού κύκλου Για παράδειγµα η θραύσηΓια παράδειγµα η θραύση ∆ΟΜΙΚΕΣ ΧΡ ΜΟΣ ΜΙΚΕΣ ΑΝ ΜΑΛΙΕΣ∆ΟΜΙΚΕΣ ΧΡ ΜΟΣ ΜΙΚΕΣ ΑΝ ΜΑΛΙΕΣ 4141 Για παράδειγµα η θραύσηΓια παράδειγµα η θραύση τµήµατος από ένα ήτµήµατος από ένα ή περισσότεραπερισσότερα χρωµοσώµαταχρωµοσώµατα, στη συνέχει, η λανθασµένηη λανθασµένη επανένωση του µπορεί ναεπανένωση του µπορεί να έχει ως αποτέλεσµαέχει ως αποτέλεσµα: ΈλλειψηΈλλειψη, µετατόπιση ήµετατόπιση ή κάποια άλληκάποια άλλη αναδιάταξη τωναναδιάταξη των γονιδίων στογονιδίων στο χρωµόσωµαχρωµόσωµα
  • 42. Είναι αποτέλεσµα της δράσηςΕίναι αποτέλεσµα της δράσης των µεταλλαξογόνωντων µεταλλαξογόνων παραγόντων όπως οιπαραγόντων όπως οι ακτινοβολίες και οι διάφορεςακτινοβολίες και οι διάφορες χηµικές ουσίεςχηµικές ουσίες Οι δοµικές χρωµοσωµικέςΟι δοµικές χρωµοσωµικές ανωµαλίες έχουν ωςανωµαλίες έχουν ως αποτέλεσµα την αλλαγήαποτέλεσµα την αλλαγή στηνστην ποσότητα ή στην διάταξη τηςποσότητα ή στην διάταξη της γενετικής πληροφορίας σταγενετικής πληροφορίας στα χρωµοσώµαταχρωµοσώµατα ∆ΟΜΙΚΕΣ ΧΡ ΜΟΣ ΜΙΚΕΣ ΑΝ ΜΑΛΙΕΣ∆ΟΜΙΚΕΣ ΧΡ ΜΟΣ ΜΙΚΕΣ ΑΝ ΜΑΛΙΕΣ 4242 Ανάλογα µε τον τύπο τηςΑνάλογα µε τον τύπο της αλλαγής διακρίνονταιαλλαγής διακρίνονται διάφορα είδη δοµικώνδιάφορα είδη δοµικών χρωµοσωµικώνχρωµοσωµικών ανωµαλιώνανωµαλιών: ΈλλειψηΈλλειψη ∆ιπλασιασµός∆ιπλασιασµός ΑναστροφήΑναστροφή ΜετατόπισηΜετατόπιση Αµοιβαία µετατόπισηΑµοιβαία µετατόπιση
  • 43. Έλλειψη είναι η απώλειαΈλλειψη είναι η απώλεια γενετικού υλικούγενετικού υλικού Το σύνδροµο φωνή τηςΤο σύνδροµο φωνή της γάτας (γάτας (cricri--dudu--chat)chat) οφείλεται στην έλλειψηοφείλεται στην έλλειψη ενός τµήµατος από τοενός τµήµατος από το χρωµόσωµα 5χρωµόσωµα 5 Το σύνδροµοΤο σύνδροµο ονοµάζεται έτσιονοµάζεται έτσι, γιατίγιατί το κλάµα τωντο κλάµα των νεογέννητων πουνεογέννητων που ΕΙ∆Η ∆ΟΜΙΚ Ν ΧΡ ΜΟΣ ΜΙΚ Ν ΑΝ ΜΑΛΙ ΣΕΙ∆Η ∆ΟΜΙΚ Ν ΧΡ ΜΟΣ ΜΙΚ Ν ΑΝ ΜΑΛΙ Σ 4343 νεογέννητων πουνεογέννητων που πάσχουν µοιάζει µε τοπάσχουν µοιάζει µε το κλάµα της γάταςκλάµα της γάτας (cri- du-chat) Τα άτοµα πουΤα άτοµα που πάσχουν από τοπάσχουν από το συγκεκριµένοσυγκεκριµένο σύνδροµοσύνδροµο εµφανίζουνεµφανίζουν διανοητικήδιανοητική καθυστέρησηκαθυστέρηση
  • 44. ∆ιπλασιασµός∆ιπλασιασµός Είναι η επανάληψηΕίναι η επανάληψη ενόςενός τµήµατος στοτµήµατος στο χρωµόσωµαχρωµόσωµα ΑναστροφήΑναστροφή ∆ηµιουργείται από∆ηµιουργείται από θραύσεις σε δύοθραύσεις σε δύο διαφορετικά σηµεία ενόςδιαφορετικά σηµεία ενός χρωµοσώµατοςχρωµοσώµατος καικαι επανένωση του τµήµατοςεπανένωση του τµήµατος ύστερα από αναστροφήύστερα από αναστροφή Το αναστροφή έχει ωςΤο αναστροφή έχει ως ΕΙ∆Η ∆ΟΜΙΚ Ν ΧΡ ΜΟΣ ΜΙΚ Ν ΑΝ ΜΑΛΙ ΣΕΙ∆Η ∆ΟΜΙΚ Ν ΧΡ ΜΟΣ ΜΙΚ Ν ΑΝ ΜΑΛΙ Σ 4444 Το αναστροφή έχει ωςΤο αναστροφή έχει ως συνέπεια τηνσυνέπεια την αλλαγήαλλαγή της διάταξης τωντης διάταξης των γονιδίων στογονιδίων στο χρωµόσωµαχρωµόσωµα ΜετατόπισηΜετατόπιση Είναι αποτέλεσµαΕίναι αποτέλεσµα θραύσης ενός τµήµατοςθραύσης ενός τµήµατος του χρωµοσώµατοςτου χρωµοσώµατος καικαι στη συνέχεια ένωσης τουστη συνέχεια ένωσης του σε ένα άλλο µη οµόλογοσε ένα άλλο µη οµόλογο χρωµόσωµαχρωµόσωµα
  • 45. Αµοιβαία µετατόπισηΑµοιβαία µετατόπιση Έχουµε αµοιβαίαΈχουµε αµοιβαία ««ανταλλαγήανταλλαγή»» χρωµοσωµικών τµηµάτωνχρωµοσωµικών τµηµάτων ανάµεσα σε µη οµόλογαανάµεσα σε µη οµόλογα χρωµοσώµαταχρωµοσώµατα Στις αµοιβαίες µετατοπίσειςΣτις αµοιβαίες µετατοπίσεις δδενεν χάνετε γενετικό υλικόχάνετε γενετικό υλικό και τα άτοµα που τις φέρουντα άτοµα που τις φέρουν εµφανίζουν συνήθωςεµφανίζουν συνήθως φυσιολογικό φαινότυποφυσιολογικό φαινότυπο Ταυτόχρονα όµως εµφανίζουν κίνδυνοεµφανίζουν κίνδυνο απόκτησηςαπόκτησης απογόνων µεαπογόνων µε ΕΙ∆Η ∆ΟΜΙΚ Ν ΧΡ ΜΟΣ ΜΙΚ Ν ΑΝ ΜΑΛΙ ΣΕΙ∆Η ∆ΟΜΙΚ Ν ΧΡ ΜΟΣ ΜΙΚ Ν ΑΝ ΜΑΛΙ Σ 4545 απόκτησηςαπόκτησης απογόνων µεαπογόνων µε χρωµοσωµικές ανωµαλίεςχρωµοσωµικές ανωµαλίες Επειδή κατά το ζευγάρωµαΕπειδή κατά το ζευγάρωµα των χρωµοσωµάτωντων χρωµοσωµάτων στηστη µειωτική διαίρεσηµειωτική διαίρεση προκύπτουν και µηπροκύπτουν και µη-- φυσιολογικοί γαµέτεςφυσιολογικοί γαµέτες Για τη διαπίστωση των δοµικώνΓια τη διαπίστωση των δοµικών χρωµοσωµικών ανωµαλιών είναιχρωµοσωµικών ανωµαλιών είναι απαραίτητη η χρώση τωναπαραίτητη η χρώση των χρωµοσωµάτων µε τεχνικές πουχρωµοσωµάτων µε τεχνικές που δηµιουργούν ζώνες στο χρωµόσωµαδηµιουργούν ζώνες στο χρωµόσωµα όπως ζώνεςόπως ζώνες GiemsaGiemsa
  • 46. Οι γνώσεις που έχουµε αποκτήσειΟι γνώσεις που έχουµε αποκτήσει σε µοριακό επίπεδο για τουςσε µοριακό επίπεδο για τους µηχανισµούς που δηµιουργούν τιςµηχανισµούς που δηµιουργούν τις γενετικές ασθένειες µας έχουνγενετικές ασθένειες µας έχουν προσφέρει τη δυνατότηταπροσφέρει τη δυνατότητα: AAνάπτυξης µεθόδων µε τιςνάπτυξης µεθόδων µε τις οποίες ανιχνεύουµε γενετικέςοποίες ανιχνεύουµε γενετικές ανωµαλίεςανωµαλίες στα µέλη µιαςστα µέλη µιας οικογένειας ή στα άτοµα ενόςοικογένειας ή στα άτοµα ενός πληθυσµούπληθυσµού ΗΗ διάγνωση των γενετικώνδιάγνωση των γενετικών ασθενειών µας βοηθάασθενειών µας βοηθά: TTΑ ΕΠΙΤΕΥΓΜΑΤΑ ΤΗΣ ΕΡΕΥΝΑΣ ΣΤΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗΑ ΕΠΙΤΕΥΓΜΑΤΑ ΤΗΣ ΕΡΕΥΝΑΣ ΣΤΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ 4646 ασθενειών µας βοηθάασθενειών µας βοηθά: Στον όσο το δυνατό πιοΣτον όσο το δυνατό πιο έγκαιροέγκαιρο εντοπισµόεντοπισµό γενετικών ανωµαλιώνγενετικών ανωµαλιών στα άτοµα που εξετάζονται Στον εντοπισµόΣτον εντοπισµό των φορέωντων φορέων Στο προσδιορισµό τηςΣτο προσδιορισµό της πιθανότητας εµφάνισης µιαςπιθανότητας εµφάνισης µιας γενετικής ασθένειαςγενετικής ασθένειας στουςστους απογόνους µιας οικογένειαςαπογόνους µιας οικογένειας στην οποία έχειστην οποία έχει παρουσιαστεί η ασθένειαπαρουσιαστεί η ασθένεια
  • 47. Η έγκαιρη διάγνωση µιας γενετικήςΗ έγκαιρη διάγνωση µιας γενετικής ασθένειας προσφέρειασθένειας προσφέρει: Τη δυνατότητα σχεδιασµούΤη δυνατότητα σχεδιασµού θεραπευτικής αγωγήςθεραπευτικής αγωγής έτσι πουέτσι που να ελαχιστοποιούνται οινα ελαχιστοποιούνται οι επιπλοκές της ασθένειαςεπιπλοκές της ασθένειας Όπως την περίπτωσηΌπως την περίπτωση τηςτης φαινυλκετονουρίαςφαινυλκετονουρίας ((PKUPKU)) Ο έλεγχος για τον εντοπισµό τωνΟ έλεγχος για τον εντοπισµό των πιθανών φορέωνπιθανών φορέων: Πραγµατοποιείται µε σκοπό τονΠραγµατοποιείται µε σκοπό τον υπολογισµό της πιθανότηταςυπολογισµό της πιθανότητας TTΑ ΕΠΙΤΕΥΓΜΑΤΑ ΤΗΣ ΕΡΕΥΝΑΣ ΣΤΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗΑ ΕΠΙΤΕΥΓΜΑΤΑ ΤΗΣ ΕΡΕΥΝΑΣ ΣΤΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ 4747 υπολογισµό της πιθανότηταςυπολογισµό της πιθανότητας δηµιουργίας απογόνων πουδηµιουργίας απογόνων που πάσχουν από κληρονοµικέςπάσχουν από κληρονοµικές ασθένειεςασθένειες: Όπως την περίπτωσηΌπως την περίπτωση τηςτης δρεπανοκυτταρικής αναιµίαςδρεπανοκυτταρικής αναιµίας και των θαλασσαιµιώνκαι των θαλασσαιµιών Ακόµη και στην περίπτωσηΑκόµη και στην περίπτωση διάγνωσης γενετικών ανωµαλιώνδιάγνωσης γενετικών ανωµαλιών κατά τη διενέργεια του προγεννητικού ελέγχου, δίνεται ηδίνεται η δυνατότητα διακοπής της κύησηςδυνατότητα διακοπής της κύησης
  • 48. Η διάγνωση των γενετικώνΗ διάγνωση των γενετικών ασθενειών µπορεί ναασθενειών µπορεί να πραγµατοποιηθείπραγµατοποιηθεί: Με τη µελέτη καρυοτύπουµελέτη καρυοτύπου, όπως για παράδειγµαόπως για παράδειγµα κατά τονκατά τον προγεννητικό έλεγχοπρογεννητικό έλεγχο ΜεΜε διάφορεςδιάφορες βιοχηµικέςβιοχηµικές δοκιµασίεςδοκιµασίες Με την ανάλυση τηςΜε την ανάλυση της αλληλουχίαςαλληλουχίας των βάσεων τουτων βάσεων του DNADNA ((µοριακή διάγνωσηµοριακή διάγνωση)) TTΑ ΕΠΙΤΕΥΓΜΑΤΑ ΤΗΣ ΕΡΕΥΝΑΣ ΣΤΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗΑ ΕΠΙΤΕΥΓΜΑΤΑ ΤΗΣ ΕΡΕΥΝΑΣ ΣΤΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ 4848 ∆ιάγνωση της∆ιάγνωση της φαινυλκετονουρίαςφαινυλκετονουρίας (PKUPKU) Πραγµατοποιείται µε τονΠραγµατοποιείται µε τον υπολογισµό της συγκέντρωσηςυπολογισµό της συγκέντρωσης τηςτης φαινυλαλανίνηςφαινυλαλανίνης στο αίµαστο αίµα των νεογέννητωντων νεογέννητων Η εφαρµογή προγράµµατοςΗ εφαρµογή προγράµµατος ελέγχου των νεογνώνελέγχου των νεογνών έχειέχει µειώσει σηµαντικά τιςµειώσει σηµαντικά τις περιπτώσεις διανοητικήςπεριπτώσεις διανοητικής καθυστέρησης από αυτήνκαθυστέρησης από αυτήν την ασθένειατην ασθένεια
  • 49. ∆ιάγνωση της δρεπανοκυτταρικής∆ιάγνωση της δρεπανοκυτταρικής αναιµίαςαναιµίας Είναι µια από τις λίγες γενετικέςΕίναι µια από τις λίγες γενετικές ασθένειες της οποίας ο µηχανισµόςασθένειες της οποίας ο µηχανισµός δηµιουργίας έχει µελετηθεί διεξοδικάδηµιουργίας έχει µελετηθεί διεξοδικά και αυτό µας δίνει τη δυνατότητακαι αυτό µας δίνει τη δυνατότητα διάγνωσης της ασθένειας µε τηδιάγνωσης της ασθένειας µε τη χρήση πολλών διαφορετικώνχρήση πολλών διαφορετικών τεχνικώντεχνικών Παρατήρηση τηςΠαρατήρηση της µορφολογίαςµορφολογίας των ερυθρών κυττάρωντων ερυθρών κυττάρων σεσε συνθήκες έλλειψης οξυγόνουσυνθήκες έλλειψης οξυγόνου Στην περίπτωση όπου τοΣτην περίπτωση όπου το TTΑ ΕΠΙΤΕΥΓΜΑΤΑ ΤΗΣ ΕΡΕΥΝΑΣ ΣΤΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗΑ ΕΠΙΤΕΥΓΜΑΤΑ ΤΗΣ ΕΡΕΥΝΑΣ ΣΤΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ 4949 Στην περίπτωση όπου τοΣτην περίπτωση όπου το άτοµο πάσχει,άτοµο πάσχει, τατα ερυθροκύτταρά του παίρνουνερυθροκύτταρά του παίρνουν το δρεπανοειδές σχήµατο δρεπανοειδές σχήµα ((∆οκιµασία δρεπάνωσης)) Χρήση τεχνικών που επιτρέπουνΧρήση τεχνικών που επιτρέπουν τον προσδιορισµό τηςπροσδιορισµό της αιµοσφαιρίνηςαιµοσφαιρίνης HbSHbS σταστα ερυθροκύτταραερυθροκύτταρα Χρήση τεχνικώνΧρήση τεχνικών που επιτρέπουνπου επιτρέπουν τοντον εντοπισµό τουεντοπισµό του µεταλλαγµένου γονιδίου βςµεταλλαγµένου γονιδίου βς
  • 50. Είναι µια διαδικασία κατά την οποίαΕίναι µια διαδικασία κατά την οποία ειδικοί επιστήµονες δίνουν πληροφορίεςειδικοί επιστήµονες δίνουν πληροφορίες σε µεµονωµένα άτοµασε µεµονωµένα άτοµα, ζευγάρια καιζευγάρια και οικογένειες που πάσχουν από κάποιαοικογένειες που πάσχουν από κάποια γενετική ασθένεια ή έχουν αυξηµένεςγενετική ασθένεια ή έχουν αυξηµένες πιθανότητες να εµφανίσουνπιθανότητες να εµφανίσουν Οι πληροφορίες αυτές είναιΟι πληροφορίες αυτές είναι απαραίτητες για τουςαπαραίτητες για τους ενδιαφερόµενουςενδιαφερόµενους, γιατί τους βοηθούνγιατί τους βοηθούν στη λήψη αποφάσεων σχετικά µε τηνστη λήψη αποφάσεων σχετικά µε την απόκτηση υγιών απογόνωναπόκτηση υγιών απογόνων Ο ειδικός επιστήµονας είναι σεΟ ειδικός επιστήµονας είναι σε θέση να συµβουλέψει τουςθέση να συµβουλέψει τους ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΘΟ∆ΗΓΗΣΗΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΘΟ∆ΗΓΗΣΗ 5050 Ο ειδικός επιστήµονας είναι σεΟ ειδικός επιστήµονας είναι σε θέση να συµβουλέψει τουςθέση να συµβουλέψει τους ενδιαφερόµενουςενδιαφερόµενους µόνον ότανµόνον όταν διαθέτει τα απαραίτητα στοιχείαδιαθέτει τα απαραίτητα στοιχεία που του επιτρέπουνπου του επιτρέπουν: Να γνωρίζει την γενετική ασθένεια Τη συχνότητα εµφάνισης της Τον τρόπο κληρονόµισης της Τις επιπτώσεις στα άτοµα πάσχουν από αυτήν Τους τρόπους αντιµετώπισης της κ.α.
  • 51. ΑνΑν, για παράδειγµα, διαπιστωθεί ότι δύοδιαπιστωθεί ότι δύο υποψήφιοι γονείς είναι ετερόζυγοι για τουποψήφιοι γονείς είναι ετερόζυγοι για το γονίδιο βςγονίδιο βς Τότε ο σύµβουλος τους πληροφορεί ότιο σύµβουλος τους πληροφορεί ότι υπάρχει 25% πιθανότηταυπάρχει 25% πιθανότητα νανα αποκτήσουν παιδί που πάσχει από τηαποκτήσουν παιδί που πάσχει από τη δρεπανοκυτταρικής αναιµίαςδρεπανοκυτταρικής αναιµίας (οµόζυγο για το γονίδιο βς) ΑνΑν, υπάρχει αυξηµένη πιθανότητα τουπάρχει αυξηµένη πιθανότητα το έµβρυο να πάσχει από κάποιαέµβρυο να πάσχει από κάποια ανωµαλίαανωµαλία, τότε είναι απαραίτητη ητότε είναι απαραίτητη η διενέργεια προγεννητικού ελέγχουδιενέργεια προγεννητικού ελέγχου ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΘΟ∆ΗΓΗΣΗΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΘΟ∆ΗΓΗΣΗ 5151 Με βάση τα αποτελέσµατα τουΜε βάση τα αποτελέσµατα του καλούνται οι γονείς νακαλούνται οι γονείς να αποφασίσουναποφασίσουν, στην περίπτωση που το έµβρυο πάσχει από σοβαρή γενετική ανωµαλία, τη διακοπή τηςτη διακοπή της κύησηςκύησης Η απόφαση για τη διακοπή ή µη τηςΗ απόφαση για τη διακοπή ή µη της κύησης επηρεάζεται και από άλλεςκύησης επηρεάζεται και από άλλες παραµέτρουςπαραµέτρους, που διαφέρουν από κοινωνία σε κοινωνία και µπορεί ναµπορεί να σχετίζονται µε τις θρησκευτικέςσχετίζονται µε τις θρησκευτικές αντιλήψεις, ηθικές παραµέτρους κ.α.αντιλήψεις, ηθικές παραµέτρους κ.α.
  • 52. Παρ’ ότι γενετικήΠαρ’ ότι γενετική καθοδήγηση µπορεί νακαθοδήγηση µπορεί να ζητήσουν όλοι οι υποψήφιοιζητήσουν όλοι οι υποψήφιοι γονείςγονείς Υπάρχουν οµάδεςΥπάρχουν οµάδες ατόµων που είναιατόµων που είναι απαραίτητοαπαραίτητο νανα απευθυνθούν σε ειδικούςαπευθυνθούν σε ειδικούς πριν προχωρήσουν στηνπριν προχωρήσουν στην απόκτηση απογόνωναπόκτηση απογόνων Άτοµα φορείςΆτοµα φορείς ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΘΟ∆ΗΓΗΣΗΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΘΟ∆ΗΓΗΣΗ 5252 Άτοµα φορείςΆτοµα φορείς γενετικών ασθενειώνγενετικών ασθενειών Άτοµα µεΆτοµα µε οικογενειακό ιστορικόοικογενειακό ιστορικό γενετικών ασθενειώνγενετικών ασθενειών Γυναίκες ηλικίας 35Γυναίκες ηλικίας 35 ετών και άνωετών και άνω Γυναίκες µεΓυναίκες µε πολλαπλές αποβολέςπολλαπλές αποβολές
  • 53. ∆ιενεργείται στις περιπτώσεις που∆ιενεργείται στις περιπτώσεις που υπάρχει αυξηµένη πιθανότητα τουπάρχει αυξηµένη πιθανότητα το έµβρυο να εµφανίσει κάποια γενετικήέµβρυο να εµφανίσει κάποια γενετική ανωµαλίαανωµαλία Με τηνΜε την αµνιοπαρακέντησηαµνιοπαρακέντηση Λαµβάνεται από τον αµνιακόΛαµβάνεται από τον αµνιακό σάκο µε τη βοήθεια βελόναςσάκο µε τη βοήθεια βελόνας, µικρή ποσότητα αµνιακού υγρούµικρή ποσότητα αµνιακού υγρού µέσα στο οποίο βρίσκονταιµέσα στο οποίο βρίσκονται εµβρυϊκά κύτταραεµβρυϊκά κύτταρα Τα κύτταρα µπορούν ναΤα κύτταρα µπορούν να χρησιµοποιηθούν για τηχρησιµοποιηθούν για τη ανάλυσηανάλυση τουτου DNADNA και τη βιοχηµικήκαι τη βιοχηµική ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ 5353 τουτου DNADNA και τη βιοχηµικήκαι τη βιοχηµική ανάλυσηανάλυση ορισµένων πρωτεϊνώνορισµένων πρωτεϊνών και ενζύµωνκαι ενζύµων όπως στη περίπτωση της φαινυλκετονουρίας Τα εµβρυϊκά κύτταραΤα εµβρυϊκά κύτταρα, ύστερα από καλλιέργεια, χρησιµοποιούνται για τηχρησιµοποιούνται για τη διάγνωσηδιάγνωση χρωµοσωµικώνχρωµοσωµικών ανωµαλιώνανωµαλιών, µε µελέτη τουµε µελέτη του καρυότυπουκαρυότυπου Πραγµατοποιείται απόΠραγµατοποιείται από τη 12η12η-- 16η εβδοµάδα16η εβδοµάδα της κύησης Αποτελεί έναν ασφαλή και αξιόπιστοΑποτελεί έναν ασφαλή και αξιόπιστο τρόπο διάγνωσης περισσοτέρων απότρόπο διάγνωσης περισσοτέρων από 100 γεννητικών ανωµαλιών100 γεννητικών ανωµαλιών
  • 54. Εναλλακτική µέθοδος προγεννητικού ελέγχου είναι η λήψη χοριακών λαχνώνλήψη χοριακών λαχνών Πραγµατοποιείται συνήθως απόΠραγµατοποιείται συνήθως από τηντην 9η9η--12η εβδοµάδα της κύησης12η εβδοµάδα της κύησης Περιλαµβάνει τη λήψηΠεριλαµβάνει τη λήψη εµβρυϊκών κυττάρωνεµβρυϊκών κυττάρων από τιςαπό τις προεκβολέςπροεκβολές ((λάχνες)) του χωρίουτου χωρίου ((εµβρυϊκή µεµβράνη που συµµετέχει στο σχηµατισµό του πλακούντα)) Τα κύτταρα µπορούν ναΤα κύτταρα µπορούν να χρησιµοποιηθούν τόσο για τονχρησιµοποιηθούν τόσο για τον έλεγχο των χρωµοσωµάτωνέλεγχο των χρωµοσωµάτων ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ 5454 έλεγχο των χρωµοσωµάτωνέλεγχο των χρωµοσωµάτων ((καρυότυπος)) όσο και για βιοχηµικές αναλύσειςβιοχηµικές αναλύσεις και ανάλυση τουανάλυση του DNADNA όπως στη δρεπανοκυτταρική αναιµία Η αµνιοπαρακέντισηΗ αµνιοπαρακέντιση, σε σχέσησε σχέση µε τη λήψη χορειακών λάχνωνµε τη λήψη χορειακών λάχνων µας δίνει τη δυνατότηταµας δίνει τη δυνατότητα παρασκευής χρωµοσωµάτωνπαρασκευής χρωµοσωµάτων καλύτερης ποιότηταςκαλύτερης ποιότητας ΑντίθεταΑντίθετα, η λήψη χορειακώνη λήψη χορειακών λάχνωνλάχνων δίνει τη δυνατότητα πιοδίνει τη δυνατότητα πιο έγκαιρης διάγνωσηςέγκαιρης διάγνωσης Στη περίπτωση διάγνωσης, µε τοΣτη περίπτωση διάγνωσης, µε το προγεννητικό έλεγχο, σοβαρώνπρογεννητικό έλεγχο, σοβαρών γενετικών ανωµαλιών είναι δυνατή ηγενετικών ανωµαλιών είναι δυνατή η διακοπή της κύησης χωρίς να δηµιουργείδιακοπή της κύησης χωρίς να δηµιουργεί πρόβληµα υγείας στη µητέραπρόβληµα υγείας στη µητέρα
  • 55. Ο καρκίνος χαρακτηρίζεται από τονΟ καρκίνος χαρακτηρίζεται από τον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασµόανεξέλεγκτο πολλαπλασιασµό κυττάρων ενός ιστούκυττάρων ενός ιστού Αυτά σχηµατίζουν µάζες κυττάρωνΑυτά σχηµατίζουν µάζες κυττάρων (καρκινικοί όγκοι) ήή µεταναστεύουν στο αίµαµεταναστεύουν στο αίµα όπως στιςόπως στις διάφορες µορφές λευχαιµιώνδιάφορες µορφές λευχαιµιών Αποτελέσµατα µελετών έχουν οδηγήσει στο συµπέρασµα ότι σχεδόν όλες οι περιπτώσειςόλες οι περιπτώσεις καρκίνου προέρχονταικαρκίνου προέρχονται απόαπό µεταλλάξεις γονιδίων σωµατικώνµεταλλάξεις γονιδίων σωµατικών κυττάρωνκυττάρων ΚΑΡΚΙΝΟΣΚΑΡΚΙΝΟΣ 5555 µεταλλάξεις γονιδίων σωµατικώνµεταλλάξεις γονιδίων σωµατικών κυττάρωνκυττάρων Σχετικές έρευνες οδηγούν στο συµπέρασµα ότι ο καρκίνος σεο καρκίνος σε γενετικό επίπεδο είναιγενετικό επίπεδο είναι αποτέλεσµααποτέλεσµα: ΜετατροπήςΜετατροπής πρωτοπρωτο-- ογκογονιδίωνογκογονιδίων σεσε ογκογονίδιαογκογονίδια Απουσία λειτουργικότηταςΑπουσία λειτουργικότητας ογκοκατασταλτικώνογκοκατασταλτικών γονιδίωνγονιδίων Αδρανοποίησης τωνΑδρανοποίησης των µηχανισµώνµηχανισµών επιδιόρθωσηςεπιδιόρθωσης τουτου DNADNA
  • 56. ΤαΤα ογκογονίδιαογκογονίδια προέρχονταιπροέρχονται από γονίδια που υπάρχουναπό γονίδια που υπάρχουν στο ανθρώπινο γονιδίωµα καιστο ανθρώπινο γονιδίωµα και ονοµάζονται πονοµάζονται πρωτορωτο-- ογκογονίδιαογκογονίδια Για ποιο λόγο το κύτταροΓια ποιο λόγο το κύτταρο φέρει γονίδια τα οποίαφέρει γονίδια τα οποία κάτω από συγκεκριµένεςκάτω από συγκεκριµένες συνθήκες θα οδηγήσουνσυνθήκες θα οδηγήσουν στην καταστροφή τουστην καταστροφή του;; Όλα τα πρωτοΌλα τα πρωτο-- ογκογονίδια έχουνογκογονίδια έχουν πολύ σηµαντικό ρόλοπολύ σηµαντικό ρόλο ΠΡ ΤΟΟΓΚΟΓΟΝΙ∆ΙΑ >>> ΟΓΚΟΓΟΝΙ∆ΙΑΠΡ ΤΟΟΓΚΟΓΟΝΙ∆ΙΑ >>> ΟΓΚΟΓΟΝΙ∆ΙΑ 5656 ογκογονίδια έχουνογκογονίδια έχουν πολύ σηµαντικό ρόλοπολύ σηµαντικό ρόλο στη φυσιολογικήστη φυσιολογική λειτουργία τουλειτουργία του κυττάρουκυττάρου Ενεργοποιούν τονΕνεργοποιούν τον κυτταρικόκυτταρικό πολλαπλασιασµόπολλαπλασιασµό, σε περιπτώσεις πουσε περιπτώσεις που αυτός είναιαυτός είναι απαραίτητοςαπαραίτητος όπως στην επούλωση τραυµάτων
  • 57. Η µετατροπή των πρωτοΗ µετατροπή των πρωτο-- ογκογονιδίων σε ογκογονίδιαογκογονιδίων σε ογκογονίδια είναι αποτέλεσµα διάφορωνείναι αποτέλεσµα διάφορων ειδών µεταλλάξεων πουειδών µεταλλάξεων που προκαλούνται απόπροκαλούνται από µεταλλαξογόνους παράγοντεςµεταλλαξογόνους παράγοντες Τα ογκογονίδια έχει σανΤα ογκογονίδια έχει σαν αποτέλεσµα νααποτέλεσµα να υπερλειτουργούνυπερλειτουργούν οδηγώντας το κύτταρο σεοδηγώντας το κύτταρο σε ανεξέλεγκτοανεξέλεγκτο πολλαπλασιασµόπολλαπλασιασµό και δηµιουργία καρκίνου ΠΡ ΤΟΟΓΚΟΓΟΝΙ∆ΙΑ >>> ΟΓΚΟΓΟΝΙ∆ΙΑΠΡ ΤΟΟΓΚΟΓΟΝΙ∆ΙΑ >>> ΟΓΚΟΓΟΝΙ∆ΙΑ 5757 δηµιουργία καρκίνου Η µετατροπή ενόςΗ µετατροπή ενός πρωτοπρωτο--ογκογονιδίου σεογκογονιδίου σε ογκογονίδιοογκογονίδιο µπορεί ναµπορεί να είναι το αποτέλεσµαείναι το αποτέλεσµα:: Μιας γονιδιακήςΜιας γονιδιακής µετάλλαξηςµετάλλαξης ή µιας χρωµοσωµικήςή µιας χρωµοσωµικής ανωµαλίαςανωµαλίας, συνηθέστερασυνηθέστερα µετατόπισηςµετατόπισης