ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘ.Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

1. Γονιδιακές μεταλλάξεις και ασθένειες
• δρεπανοκυτταρική αναιμία
• β- θαλασσαιμία
• α- θαλασσαιμία
• φαινυλκετονουρία
• αλφισμός
Όλες κληρονομούνται με αυτοσωμικό
υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας

2. Δρεπανοκυτταρική αναιμία
val leuhis thr pro glu glu
val leuhis thr pro val glu
Φυσιολογική β-αλυσίδα αιμοσφαιρίνης
β-αλυσίδα δρεπανοκυτταρικής αιμοσφαιρίνης

3. ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ
ΤΑ ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΑ ΕΜΠΟΔΙΖΟΥΝ ΤΗ
ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ ΚΥΚΛΟΦΟΡΙΑ ΤΟΥ ΑΙΜΑΤΟΣ
ΣΤΑ ΤΡΙΧΟΕΙΔΗ ΑΓΓΕΙΑ ΔΗΜΙΟΥΡΓΩΝΤΑΣ
ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΣΕ ΔΙΑΦΟΡΑ ΟΡΓΑΝΑ ΟΠΩΣ
ΣΠΛΗΝΑ ΚΑΙ ΠΝΕΥΜΟΝΕΣ

4. Το μεταλλαγμένο γονίδιο συμβολίζεται με βs
Τα άτομα που είναι ομόζυγα για το μεταλλαγμένο (βs
βs
),
παράγουν μόνο την μεταλλαγμένη αιμοσφαιρίνη (HbS) και
καθόλου φυσιολογική (HbA)
Τα συμπτώματα που εμφανίζουν είναι:
• παρεμποδίζεται η φυσιολογική κυκλοφορία του αίματος στα
τριχοειδή αγγεία προβλήματα στους πνεύμονες, σπλήνα , κ.α
• Τα δρεπανοκύτταρα καταστρέφονται πιο γρήγορα από τα
φυσιολογικά - συμπτώματα αναιμίας
Τα άτομα που είναι ετερόζυγα για το μεταλλαγμένο (β βs
),
συνθέτουν αρκετή ποσότητα β αλυσίδας κι έτσι δεν
εμφανίζουν τα συμπτώματα της ασθένειας. Οι φορείς
παρουσιάζουν δρεπανοκυττάρωση σε συνθήκες έλλειψης
οξυγόνου.
Δεν υπάρχει θεραπεία

5. Είδη αιμοσφαιρινών στον άνθρωπο
HbA 2α και 2β
αλυσίδες
Φυσιολογική αιμοσφαιρίνη
ενήλικα
HbA2
2α και 2δ
αλυσίδες
Παράγεται φυσιολογικά σε
μικρές ποσότητες στα
ενήλικα άτομα
HbF 2α και 2γ
αλυσίδες
Αιμοσφαιρίνη που
παράγεται κυρίως κατά
την εμβρυϊκή ηλικία
HbS 2α και 2βs
αλυσίδες
Αιμοσφαιρίνη ατόμου με
δρεπανοκυτταρική αναιμία
Μια από 300 περίπου διαπιστωμένες μεταλλάξεις στο
γονίδιο της β-αλυσίδας

6. β-θαλασσαιμία
Χαρακτηρίζεται από μεγάλη ετερογένεια
Πολλά διαφορετικά είδη γονιδιακών μεταλλάξεων( αντικαταστάσεις,
προσθήκες, ελλείψεις βάσεων οδηγούν στην εμφάνιση πολλών διαφορετικών
μεταλλαγμένων γονιδίων για την β-αλυσίδα, πχ. β1,β2,β3,…..,κλπ
Οι επιπτώσεις ποικίλουν
• Παντελής έλλειψη πολυπεπτιδικής β-αλυσίδας, δεν συντίθεται HbA ⇨
σοβαρή αναιμία
• Ελάττωση σύνθεσης πολυπεπτιδικής β-αλυσίδας ⇨ λιγότερο σοβαρή
αναιμία
Τα ομόζυγα άτομα (δυο μεταλλαγμένα γονίδια) εμφανίζουν σοβαρή
αναιμία/παρατηρείται αύξηση της HbF
Τα ετερόζυγα άτομα (ένα μεταλλαγμένο, ένα φυσιολογικό γονίδιο) εμφανίζουν
ήπια αναιμία/παρατηρείται αύξηση της HbΑ2
Τα ομόζυγα άτομα χρειάζονται συνεχείς μεταγγίσεις, που όμως δημιουργούν
πρόβλημα υπερφόρτωσης του οργανισμού με σίδηρο. Αυτό αντιμετωπίζεται
με ειδικά φάρμακα
Η συχνότητα εμφάνισης β-θαλασσαιμίας και δρεπανοκυτταρικής αναιμίας
είναι μεγαλύτερη σε περιοχές όπου παλαιότερα εμφανίζονταν ελονοσία…

7. α-θαλασσαιμία
16ο
ζεύγος
α-γονίδια
Τα γονίδια που κωδικοποιούν την α αλυσίδα
είναι διπλά
⇨2 σε κάθε ομόλογο χρωμόσωμα
⇨4 σε κάθε ζεύγος
ομολόγων
Μεγάλες σε έκταση μεταλλάξεις οδηγούν σε έλλειψη
ολόκληρου του α γονιδίου
Η βαρύτητα των συμπτωμάτων εξαρτάται από το αν
απουσιάζουν 1,2,3 ή όλα τα α-γονίδια
Αν απουσιάζουν όλα τα α-γονίδια σε ένα έμβρυο, αυτό
γεννιέται νεκρό…..

8. Μεταλλάξεις σε γονίδια που δημιουργούν
διαταραχές στον μεταβολισμό
διατροφή
(πρωτεΐνες)
φαινυλαλανίνη τυροσίνη
διατροφή
(πρωτεΐνες)
Ε1
ενδιάμεσα
προϊόντα
μελανίνη
Ε2
Έλλειψη του
ενζύμου υδροξυλάση
της φαινυλαλανίνης
Έλλειψη του
ενζύμου τυροσινάση
φαινυλκετονουρία αλφισμός

13. C
O
OH
CH2 CH
NH2
C
O
OH
CH
NH2
C
O
OH
ασπαρτάμη
ασπαρτικό οξύ + φαινυλαλανίνη →
ασπαρτάμη

14. Κυκλαμικό νάτριο σακχαρίνη
σουκραλόζη Ακετοσουλφάμη Κ
άλλες τεχνητές γλυκαντικές ύλες