Nerea Iragorri Molinero C Lestonnac-l'Ensenyança Tarragona "En el meu treball de recerca he estudiat el genotip i fenotip de la meva família per una sèrie de caràcters i els aspectes principals de la genètica mendeliana i la genètica no mendeliana. Per aconseguir-ho, he fet un arbre genealògic de la meva família per a 10 caràcters. He intentat demostrar si els suposats patrons d’herència se segueixen o no a la realitat amb la creació de pedigrees. També he esbrinat quins són els possibles genotips i fenotips d’un possible germà meu. " Ciències i tecnologia: Ciències de la Salut Genètica

1. Buscant Mendel
Arbre genealògic de la família Iragorri
Molinero
Nom: Nerea Iragorri Molinero
Tutor/a: Meritxell Navarrete

2. Introducció
• Treball
• Per què?
• Motivació

3. “Se segueixen els suposats
patrons d’herència d’una sèrie
de caràcters a la vida real?”

4. Objectius
Genètica mendeliana i no mendeliana.
Conèixer la genètica familiar
Conèixer i comprovar el tipus d’herència
Característiques d’un possible germà.
Recerca informació
Plasmació dels coneixements a la vida real

5. Metodologia
Rr
RR
Llegenda:
Marró R
Ros r
R>r
I
II
III
RR/
Rr
Rr
Marró Marró
Iñaki Ana
F1 R r
R RR Rr
r Rr rr

6. Abans de començar...
Genètica Mendeliana:
- 1ª llei de Mendel F1 A A
a Aa Aa
a Aa Aa
Proporcions genotípiques:
100% Aa
Proporcions fenotípiques:
100% pèsols grocs

7. -2ª Llei de Mendel
Proporcions genotípiques:
25% AA
50% Aa
25% aa
Proporcions fenotípiques:
75% pèsols grocs
25% pèsols verds

8. Genètica no Mendeliana:
-Herència lligada al sexe:

9. Disseny Experimental
II
I
III
Color de cabell

10. Rr
RR
Llegenda:
Marró R
Ros r
R>r
I
II
III
Hipòtesi 1: Marró autosòmic dominant

11. I
II
III
Llegenda:
Marró m
Ros M
M>m
mm mm
mm mm
Hipòtesi 2: Marró autosòmic recessiu

12. Hipòtesi 3: Marró lligat al sexe dominant
XRY XRYXrXr XRXR
XRXr
XRXR
XRXr
XrY XrY XRXR
XRXr
XRY XRXR
XRXr
XRY XRXr XRY XrY XRY
Llegenda:
Marró XR
Ros Xr
XR>Xr
III
II
I

13. Hipòtesi 4: Marró lligat al sexe recessiu
I
XmY XmYXMXM
XMXm
XmXm
XmXm
XmY XmY XmXm
XmY XmXm
XmY XmXm XmY XmY XmY
Llegenda:
Marró Xm
Ros XM
XM>Xm
II
III

14. Hipòtesi 5: Patró d’herència de genètica no
mendeliana no esmentat anteriorment
RESULTAT FINAL: Marró autosòmic dominant

15. Genotips i fenotips d’un possible
germà
Color de cabell
RR/
Rr
Rr
Marró Marró
Iñaki Ana
Llegenda:
Marró R
Ros r
R>r

16. F1 R r
R RR Rr
r Rr rr
• Si Ana és heterozigot (Rr)
Freqüències genotípiques:
RR 25%
Rr 50%
rr 25%
Freqüències fenotípiques:
Marró 75%
Ros 25%
F1 R
R RR
r Rr
• Si Ana és homozigot (RR)
Freqüències genotípiques:
RR 50%
Rr 50%
Freqüències fenotípiques:
Marró 100%

17. Resultats
Caràcter Suposat patró d’herència Resultat del estudi
Color de cabell Autosòmic dominant
(Marró)
Autosòmic dominant
(Marró)
Tipus de cabell Herència intermèdia Herència intermèdia
(també possible al·lelisme
múltiple)
Color d’ulls: Al·lelisme múltiple Autosòmic dominant i
recessiu (Marró)
Lligat al sexe recessiu
(Marró) *
Forma de plegar els braços Autosòmic dominant
(Dret per dalt)
Autosòmic recessiu
(Dret per dalt)
Lòbul de l’orella Autosòmic recessiu
(Lòbul unit)
Autosòmic dominant i
recessiu (Lòbul unit)
Lligat al sexe dominant
(Lòbul unit)

18. Caràcter Suposat patró d’herència Resultat del estudi
Grup sanguini Al·lelisme múltiple Autosòmic dominant i
recessiu (A)
Lligat al sexe dominant
(A)*
Rh Autosòmic dominant
(Rh positiu)
Autosòmic dominant
(Rh positiu)
Lligat al sexe dominant
(Rh positiu)
Miopia Autosòmic dominant
(Tenir miopia)
Autosòmic recessiu
(Tenir miopia)
Lligat al sexe recessiu
(tenir miopia)
Hipermetropia Autosòmic dominant
(Tenir hipermetropia)
Autosòmic recessiu
(Tenir hipermetropia)
Lligat al sexe recessiu
(tenir hipermetropia)
Astigmatisme Autosòmic dominant
(Tenir astigmatisme)
Autosòmic recessiu
(Tenir astigmatisme)

19. Característiques d’un possible germà

20. Conclusions
Genètica mendeliana i no mendeliana.
Conèixer la genètica familiar
Conèixer i comprovar el tipus d’herència
Característiques d’un possible germà.
Recerca informació
Plasmació dels coneixements a la vida real

21. Gràcies per la vostra
atenció