Successfully reported this slideshow.
Un món ple de curiositats
Què és la
genètica?




Part teòrica: buscar informació
Part pràctica: arbre genealògic


Objectiu de l’home  beneficiar-se de les millors
característiques dels animals i vegetals 
creuaments selectius


400 a.C  Hipòcrates va ser el primer científic en meditar sobre el mecanisme de l'herència.



100-300 d.C  Hindús o...
 El

triple redescobriment de les lleis de Mendel per

aquests homes, va cridar l'atenció dels investigadors,
que van com...
Els híbrids de la primera generació filial són tots iguals.
 Aquesta llei es compleix quan...

- Un gen dominant es manif...
Al creuar dos individus obtinguts de la primera generació filial, els
caràcters presents en aquests se separen i es combin...
 Intervenen dos caràcters.
 Els caràcters no estan associats.
 Es poden representar mitjançant
un quadre de Punnett.
Herència
autosòmica

Herència
lligada al
sexe (Y o X)

Dominant
Recessiva

Herència
codominant

Dominant lligada al
cromos...
 El

gen es troba en un cromosoma autosòmic

(cromosoma no sexual).
 “Dominant”

perquè un sol al·lel heretat causa l'ap...
Altura pot ser tan
curta com 62,8 cm .

Al·lels  A – acondroplàsia ; a – sense acondroplàsia.
 El

gen es troba en un cromosoma autosòmic

(cromosoma no sexual).
 Perquè

un tret o malaltia recessiva es manifesti, ...
Absència de pigmentació (melanina) d'ulls,
pell i pèl en els éssers humans i en altres
animals.
 Al·lels  A – sense albi...
 Els

individus heterozigots per una certa característica

expressen una "condició intermèdia" dels dos al·lels.
 Observ...
 Quan

dos al·lels dominen a la vegada.

 Observable

en el grup sanguini.
 Els

cromosomes X i Y són els que determinen el sexe.

XY
 No

XX

només determinen el sexe. Hi ha caràcters que

només...
 El

gen es troba al cromosoma X.

 L'al·lel

alterat és dominant sobre el normal, i només

una sola còpia fa que s'expr...
Què és el
síndrome de
X fràgil?

Causa problemes de
desenvolupament, retard mental.
 El

gen es troba al cromosoma X.

 Es

necessiten dues copies del gen alterat perquè

s’expressi la malaltia.
 Amb

mé...
impedeix la correcta coagulació de la
Què és
l’hemofília?

sang a causa d'una insuficiència de
coàguls sanguinis que ajude...
 Existeixen
 Només

malalties causades al cromosoma Y.

es manifesten en homes.

 Aquestes

malalties només causen infe...
 El

genoma humà  és tot l’ADN d’un organisme,

incloent els gens, responsables de l’herència, ja que
porten tota la inf...
Són caràcters simples en els que només intervenen 2 al·lels.
Dominant

Recessiu

Amb clotets facials

Sense clotets

Lòbu...
Alguns exemples gràfics:
- Pic de vídua:


- Ungles cap a dalt o cap a baix:
- Capacitat d’enrotllar la llengua:

- Dit polze recte o corbat:
- Lòbul enganxat o separat de la cara:

- Dit petit tort o recte:
Què és la
genealogia?

És l’estudi i seguiment de la
descendència d’una persona o família.

Arbre genealògic
 Posar

en pràctica tot l'aprés.

 Estudi

grup sanguini.

 Estudi

de la capacitat d’enrotllar la llengua.

 Estudi

...
 Objectius  observar que tot concorda bé, descobrir el genotip familiar i
els grups sanguinis de qui no ho sabia.
 Al·l...
Mariano

Isabel

ii

IAi

Maria
IAi

_i
Jose

Cris

_i

IAi

IA_

IAi

Javi Loly Noelia
ii

Lucia Marc Alex
IA_

Pac
o

ii...


Objectius  descobrir el genotip familiar i si els nadons de la família
tenen la característica.



Al·lels  D – dobl...
Mariano

Isabel

dd

Dd

Maria
__
Jose

Cris

dd

D_

Lucia Marc Alex
_d

_d

_d

Pac
o

Angeles

Loly

Javi

Dd

dd

DD

...


Objectius  descobrir els genotips de cadascú.



Al·lels  T – dit petit tort ; t – dit petit recte.



Possibles ge...
Mariano

Isabel

Tt

Tt

Maria

Jose

Cris

tt

tt

tt

Loly

Javi

T_

T_

tt

tt

Javi Loly Noelia
tt

Lucia Marc Alex
t...
 Objectius
 Al·lels

 E – lòbul separat ; e – lòbul enganxat

 Possibles
-

Ee

-

E_

-

ee

genotips 

EE

-

 des...
Mariano

Isabel

Ee

Ee

Maria
__
Jose

Cris

E_

E_

Lucia Marc Alex
E_

E_

E_

Pac
o

Angeles

Loly

Javi

E_

E_

E_

...
 Objectius
 Al·lels

 A – pic de vídua ; a – sense pic de vídua

 Possibles
-

Aa

-

A_

-

aa

genotips 

AA

-

 ...
Mariano

Isabel

Aa

aa

Maria
Aa
Jose

Cris

aa

aa

Lucia Marc Alex
aa

aa

aa

Pac
o

Angeles

Loly

Javi

aa

Aa

Aa

...
Ara ja podeu saber si sou adoptats!

FI
Estudi de les característiques genètiques d’una família.
Estudi de les característiques genètiques d’una família.
Estudi de les característiques genètiques d’una família.
Estudi de les característiques genètiques d’una família.
Estudi de les característiques genètiques d’una família.
Upcoming SlideShare
Loading in …5
×

Estudi de les característiques genètiques d’una família.

1,220 views

Published on

Marta Serrano Colino
VIII Fòrum TRiCS

Published in: Education
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

Estudi de les característiques genètiques d’una família.

  1. 1. Un món ple de curiositats
  2. 2. Què és la genètica?   Part teòrica: buscar informació Part pràctica: arbre genealògic
  3. 3.  Objectiu de l’home  beneficiar-se de les millors característiques dels animals i vegetals  creuaments selectius
  4. 4.  400 a.C  Hipòcrates va ser el primer científic en meditar sobre el mecanisme de l'herència.  100-300 d.C  Hindús observen que certes malalties apareixen a les famílies.  1677 d.C  descobriment dels gàmetes, es facilita l’explicació de la reproducció.  Finals del S. XVIII  - Walter Flemming descobreix els cromosomes. - Lamarckisme  S. XIX  - Darwinisme: teoria de la evolució i selecció natural. - Mendel proposa que els gens provenen un del pare i un de la mare, i les alternatives possibles per a ells, al·lels.  S. XX  - Neodarwinisme: en les poblacions hi ha una variabilitat genètica.
  5. 5.  El triple redescobriment de les lleis de Mendel per aquests homes, va cridar l'atenció dels investigadors, que van començar a familiaritzar-se amb els principis de l'herència de Mendel.
  6. 6. Els híbrids de la primera generació filial són tots iguals.  Aquesta llei es compleix quan... - Un gen dominant es manifesta i un gen recessiu no es manifesta. Al·lels: G – groc g – verd Al·lels: RR – vermell rr – blanc Rr – rosa - Un gen dóna lloc a una herència intermèdia i no a una de dominant.
  7. 7. Al creuar dos individus obtinguts de la primera generació filial, els caràcters presents en aquests se separen i es combinen a l’atzar en la descendència.
  8. 8.  Intervenen dos caràcters.  Els caràcters no estan associats.  Es poden representar mitjançant un quadre de Punnett.
  9. 9. Herència autosòmica Herència lligada al sexe (Y o X) Dominant Recessiva Herència codominant Dominant lligada al cromosoma X Recessiva lligada al cromosoma X Lligada al cromosoma Y Herència intermèdia
  10. 10.  El gen es troba en un cromosoma autosòmic (cromosoma no sexual).  “Dominant” perquè un sol al·lel heretat causa l'aparició d'aquest tret.  Característica dones. es transmet per igual als homes que a les
  11. 11. Altura pot ser tan curta com 62,8 cm . Al·lels  A – acondroplàsia ; a – sense acondroplàsia.
  12. 12.  El gen es troba en un cromosoma autosòmic (cromosoma no sexual).  Perquè un tret o malaltia recessiva es manifesti, han d’haver-hi dues copies de l’al·lel.  Característica dones. es transmet per igual als homes que a les
  13. 13. Absència de pigmentació (melanina) d'ulls, pell i pèl en els éssers humans i en altres animals.  Al·lels  A – sense albinisme ; a – albinisme.
  14. 14.  Els individus heterozigots per una certa característica expressen una "condició intermèdia" dels dos al·lels.  Observable a les “flors de mitjanit”.
  15. 15.  Quan dos al·lels dominen a la vegada.  Observable en el grup sanguini.
  16. 16.  Els cromosomes X i Y són els que determinen el sexe. XY  No XX només determinen el sexe. Hi ha caràcters que només apareixen en un dels dos sexes.
  17. 17.  El gen es troba al cromosoma X.  L'al·lel alterat és dominant sobre el normal, i només una sola còpia fa que s'expressi la malaltia.
  18. 18. Què és el síndrome de X fràgil? Causa problemes de desenvolupament, retard mental.
  19. 19.  El gen es troba al cromosoma X.  Es necessiten dues copies del gen alterat perquè s’expressi la malaltia.  Amb més freqüència en homes.
  20. 20. impedeix la correcta coagulació de la Què és l’hemofília? sang a causa d'una insuficiència de coàguls sanguinis que ajuden a aturar les hemorràgies.
  21. 21.  Existeixen  Només malalties causades al cromosoma Y. es manifesten en homes.  Aquestes malalties només causen infertilitat curable.
  22. 22.  El genoma humà  és tot l’ADN d’un organisme, incloent els gens, responsables de l’herència, ja que porten tota la informació.
  23. 23. Són caràcters simples en els que només intervenen 2 al·lels. Dominant Recessiu Amb clotets facials Sense clotets Lòbul de la orella separat Lòbul de la orella enganxat Capacitat d’enrotllar la llengua Capacitat d’enrotllar la llengua Dit polze recte Dit polze amb hiperextensibilitat Dit petit recte Dit petit tort Homes: Calvície Homes: sense calvície Dones: sense calvície Dones: amb calvície Pic de vídua Sense pic de vídua Ungles cap a dalt Ungles cap a dalt
  24. 24. Alguns exemples gràfics: - Pic de vídua:  - Ungles cap a dalt o cap a baix:
  25. 25. - Capacitat d’enrotllar la llengua: - Dit polze recte o corbat:
  26. 26. - Lòbul enganxat o separat de la cara: - Dit petit tort o recte:
  27. 27. Què és la genealogia? És l’estudi i seguiment de la descendència d’una persona o família. Arbre genealògic
  28. 28.  Posar en pràctica tot l'aprés.  Estudi grup sanguini.  Estudi de la capacitat d’enrotllar la llengua.  Estudi del dit petit.  Estudi del lòbul de l’orella.  Estudi del pic de vídua.
  29. 29.  Objectius  observar que tot concorda bé, descobrir el genotip familiar i els grups sanguinis de qui no ho sabia.  Al·lels  IA – grup sanguini A ; IB – grup sanguini B ; i – grup sanguini O.  Possibles genotips  - IAIA Grup A - IAi - IBIB I B_ _ i - I Bi Grup B - IAIB Grup AB - ii IA_ Grup O no determinat
  30. 30. Mariano Isabel ii IAi Maria IAi _i Jose Cris _i IAi IA_ IAi Javi Loly Noelia ii Lucia Marc Alex IA_ Pac o ii IAi Leo ii ii Angeles Anabel Marta IA_ IA_ Javi IAi IAi Loly IB_ Daniela IAIB Juan Asun ii IA_ __ Jon Melania IAi IA_
  31. 31.  Objectius  descobrir el genotip familiar i si els nadons de la família tenen la característica.  Al·lels  D – dobleguen ; d – no dobleguen  Possibles genotips  - DD - Dd - D_ - dd dobleguen _d __ no dobleguen no determinat
  32. 32. Mariano Isabel dd Dd Maria __ Jose Cris dd D_ Lucia Marc Alex _d _d _d Pac o Angeles Loly Javi Dd dd DD Dd Dd Javi Loly Noelia D_ D_ Leo __ Dd Anabel Marta Dd Dd Daniela dd Juan Asun dd Dd __ Jon Melania dd D_
  33. 33.  Objectius  descobrir els genotips de cadascú.  Al·lels  T – dit petit tort ; t – dit petit recte.  Possibles genotips  - TT - Tt - T_ - tt dit tort _t __ dit recte no determinat
  34. 34. Mariano Isabel Tt Tt Maria Jose Cris tt tt tt Loly Javi T_ T_ tt tt Javi Loly Noelia tt Lucia Marc Alex tt Angeles Tt _t Pac o tt tt Leo tt T_ Anabel Marta T_ T_ Daniela tt Juan Asun Tt tt _t Jon Melania tt tt
  35. 35.  Objectius  Al·lels  E – lòbul separat ; e – lòbul enganxat  Possibles - Ee - E_ - ee genotips  EE -  descobrir els genotips de cadascú. lòbul separat _e __ lòbul enganxat no determinat
  36. 36. Mariano Isabel Ee Ee Maria __ Jose Cris E_ E_ Lucia Marc Alex E_ E_ E_ Pac o Angeles Loly Javi E_ E_ E_ ee ee Javi Loly Noelia E_ E_ Leo E_ E_ Anabel Marta E_ E_ Daniela ee Juan Asun E_ E_ __ Jon Melania E_ E_
  37. 37.  Objectius  Al·lels  A – pic de vídua ; a – sense pic de vídua  Possibles - Aa - A_ - aa genotips  AA -  descobrir el genotip de cadascú. amb pic _a __ sense pic no determinat
  38. 38. Mariano Isabel Aa aa Maria Aa Jose Cris aa aa Lucia Marc Alex aa aa aa Pac o Angeles Loly Javi aa Aa Aa Aa Aa Javi Loly Noelia Aa aa Leo aa A_ Anabel Marta aa aa Daniela aa Juan Asun Aa Aa _a Jon Melania A_ aa
  39. 39. Ara ja podeu saber si sou adoptats! FI

×