2. ESORDIO L'esordio molto spesso avviene attraverso un deficit visivo, che deriva da una degenerazione della retina o del nervo ottico, oppure attraverso una manifestazione neurologica o neuromuscolare, o con entrambi.
3. TESTIMONIANZA DI SCIACCO « Con ogni probabilità esiste un valore soglia per cui in una stessa famiglia alcuni membri, che non raggiungono questo valore, hanno disturbi di poco conto, mentre i fratelli che passano il limite a volte non sopravvivono, oppure sono malati molto gravi. Ma non c'è una regola valida per tutti: ci è capitato di avere un paziente di ottant'anni che era sempre stato bene e che a un certo punto ha iniziato ad avere una ptosi palpebrale bioculare, che è rimasta l'unica manifestazione della sua malattia mitocondriale » spiega Monica Sciacco, neurologa del Centro Dino Ferrari del Policlinico di Milano.
4. COSA FARE Per capire se si tratta di malattie mitocondriali è quindi indispensabile eseguire una serie di indagini strumentali e di laboratorio, oltre all'osservazione clinica. « Nel 40 per cento dei pazienti si riscontra un aumento della creatinfosfochinasi sierica , e in quasi tutti vi sono livelli di acido lattico molto alti, sia a riposo sia dopo uno sforzo » ricorda la neurologa del Policlinico. « Inoltre l' elettromiografia , l' elettroencefalogramma e la TC consentono di inquadrare la situazione e di tenerla sotto controllo. Ma ciò che forse è di maggior aiuto è l' esame istologico : nei tessuti interessati i mitocondri sono enormi oppure in numero molto superiore alla media. Se poi si fa una biopsia muscolare spiccano, in caso di positività, quelle che vengono chiamate le fibre stracciate o ragged red, forse la caratteristica più tipica delle malattie mitocondriali. Il tutto viene poi completato da un'analisi genetica ».
