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Il bambino sindromico: la dimensione del problema

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Percorso assistenziale del bambino con bisogni complessi.
Dalla dimissione ospedaliera alla presa in carico da parte dei servizi riabilitativi.
Autore: Rosalia Maria Da Riol, Centro Coordinamento Malattie Rare FVG, Azienda O-U S. Maria della Misericordia

Published in: Health & Medicine
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Il bambino sindromico: la dimensione del problema

  1. 1. Percorso assistenziale del bambino con bisogni complessi. Dalla dimissione ospedaliera alla presa in carico da parte dei servizi riabilitativi Il bambino sindromico: la dimensione del problema Rosalia Maria Da Riol Centro Coordinamento Malattie Rare FVG Azienda O-U S. Maria della Misericordia Udine, 02.12.2013
  2. 2. Che cosa è una sindrome malformativa? Quale prevalenza? Inquadramento diagnostico Tipi di approccio diagnostico Significato dell’attività di follow up La rete per la presa in carico Quali criticità?
  3. 3. Sirenomelia
  4. 4. malformazioni maggiori: anomalia di sviluppo con rilevanza clinica, che condiziona lo stato di salute e richiede terapia
  5. 5. malformazioni minori: anomalia morfologica priva di significato clinico che tuttavia indica un pattern di sviluppo alterato e che può essere un segno diagnostico di un quadro sindromico più complesso Sono spesso tratti familiari di nessuna rilevanza
  6. 6. Sviluppo delle anomalie minori varianti minori: variazioni morfologiche senza significato clinico: polimorfismi a livello di popolazione presenti in un’alta percentuali di neonati
  7. 7. Eziologia delle malformazioni congenite • Monogeniche 7,5% • Cromosomiche 6% • Infezioni intrauterine 2-3% • Malattie materne 3% • Teratogeni ambientali 1-2 % • Multifattoriali 20% • Causa ignota >50%
  8. 8. Prevalenza alla nascita : • 2-3 % dei nati vivi presenta una malformazione maggiore isolata • 14% dei nati vivi presenta una malformazione minore isolata • 0.8 % dei nati vivi presenta due malformazioni minori • Solo lo 0,5 % dei nati vivi presenta piu’ di 3 malformazioni minori associate, e tra questi il 90 % hanno anche una o più malformazioni maggiori che definiscono un quadro sindromico Neonati con tre malformazioni minori con o senza malformazioni maggiori si devono valutare per possibile inquadramento sindromico Prevalenza delle sindromi polimarfomative nei nati vivi 1-2 : 1000
  9. 9. •Labbro inferiore prominente •Strabismo •Strie di iperpigmentazione •Rarefazione dei capelli Difetto congenito cuore Ipotonia alla nascita Ritardo di sviluppo psicointellettivo Ritardo di crescita Casistica dr. G.Ciana
  10. 10. Rarefazione dei capelli (capigliatura da Indiani Irochesi) Strie di iperpigmentazione
  11. 11. S. di Pallister Killian • La sindrome di Pallister-Killian, o tetrasomia 12p a mosaico, associa : • dismorfismi facciali caratteristici, • anomalie della pigmentazione cutanea, • malformazioni viscerali, • ritardo mentale grave, • epilessia con la presenza di un isocromosoma del braccio corto del cromosoma 12 sovrannumerario a mosaico confinato ai fibroblasti cutanei . • NB: nei linfociti del sangue periferico la mappa è normale! • NB: La percentuale di mosaicismo non correla con la severità del fenotipo! • La tetrasomia 12p è la più frequente tra le tetrasomie autosomiche, l'incidenza della sindrome è peraltro bassa (inferiore a 1/10.000 nati) e la frequenza aumenta con l'avanzare dell'età materna.
  12. 12. •Che cosa è una sindrome malformativa? •Quale prevalenza? •Inquadramento diagnostico •Tipi di approccio diagnostico
  13. 13. Inquadramento diagnostico di un bambino con sospetta sindrome. •Prognosi futura corretta •Impostazione di follow up mirato •Impostazione di trattamento riabilitativo adeguato •Consulenza genetica adeguata e corretta •Possibilità di contatto con altri genitori
  14. 14. Sindrome di Williams Casistica CCRMR FVG 2012
  15. 15. Sindrome di Williams Casistica CCRMR FVG 2012
  16. 16. Quali dati anamnestici sono decisivi per indirizzare la diagnosi di un lattante con sospetta sindrome ? Raccolta anamnestica – Familiare – Gravidica – Neonatale – Fisiologica – Patologica Ricognizione dei test e delle valutazioni strumentali e cliniche effettuate
  17. 17. Link mentali • Cardiopatie congenite – Stenosi polmonare => S. Noonan – Cardiopatia Tronco-Conale => Del 22q – SVAS => S. di Williams • Labio-palatoschisi mediana – Oloprosencefalia • Atresia/stenosi Coane – Associazione CHARGE
  18. 18. Esame obiettivo dismorfologico Cosa rileviamo? Caratteristiche qualitative: – anomalie minori Caratteristiche misurabili: – difetti antropometrici
  19. 19. Schema di riferimento
  20. 20. Schema di riferimento
  21. 21. La diagnosi in dismorfologia utilizza due tipi di approccio: • Diagnosi immediata, a colpo d’occhio, a fronte di un fenotipo conclamato e tipico (gestaltica) • ..
  22. 22. Sindrome di Cornelia de Lange La malformazione, non di carattere familiare, è dovuta all’anomalia genetica del cromosoma 5 (mappatura 5p11.3); il gene interessato è il NIPBL.
  23. 23. La diagnosi in dismorfologia utilizza due tipi di approccio: • Diagnosi immediata, a colpo d’occhio, a fronte di un fenotipo conclamato e tipico (gestaltica) • Diagnosi analitica nei casi di fenotipo sfumato, non immediatamente riconoscibile = ricerca della “maniglia diagnostica” e dei segni minimi
  24. 24. Diagnosi analitica • Identificazione delle cosiddette “maniglie”= • Caratteristiche – sufficientemente descrittive del quadro clinico del paziente – Sufficientemente rare nella popolazione generale da creare selezione
  25. 25. Sistemi computerizzati • Oxford Medical Database ( Dysmorphology and Neurogenetics) • POSSUM
  26. 26. Quale aiuto dai test genetici? • • • • • • Cariotipo standard Cariotipo ad alta definizione FISH Studio dei riarrangiamenti subtelomerici CGH array New generation sequencing Analisi molecolare Per molte nuove diagnosi genetiche scarsa conoscenza ed esperienza rispetto alla correlazione con aspetti clinici e prognostici
  27. 27. % di successo diagnostico Viene normalmente stimata attorno al 60-70% quindi 30-40% dei casi restano a lungo o per sempre senza diagnosi
  28. 28. Paziente con quadro polimalformativo senza diagnosi specifica •Sostegno alla famiglia nella prosecuzione dell’iter diagnostico •Monitoraggio pediatrico generale e relativo ai problemi di base del bambino Cosa può accadere nel tempo ? • Definizione di nuove tecnologie di studio del patrimonio genetico • Evoluzione fenotipica del paziente • Comparsa di nuove segni clinici ad insorgenza età dipendente
  29. 29. Neurofibromatosi tipo 1 Criteri Diagnostici – Presenza di 2 o più dei seguenti criteri: • 6 o più chiazze caffè-latte (>1,5 cm in epoca post-puberale, >0,5 cm in epoca pre-puberale) • 2 o più neurofibromi di qualunque tipo oppure 1 o più neurofibroma plessiforme • Lentigginosi inguinale o ascellare • Glioma del nervo ottico • 2 o più noduli di Lisch • Lesione ossea tipica (displasia dello sfenoide o displasia/ assottigliamento della corticale delle ossa lunghe) • Presenza di un consanguineo di 1° grado affetto da NF 1
  30. 30. • Lentigginosi: compare entro i 6-7 aa • Noduli di Lisch: entro l’epoca prepuberale • Neurofibromi SC: entro la pubertà • Glioma dell’ottico: entro i 4-6 aa
  31. 31. •Che cosa è una sindrome malformativa? •Quale prevalenza? •Inquadramento diagnostico •Tipi di approccio diagnostico •Attività di follow up : quale significato?
  32. 32. Definizione classica di follow-up ( J Hall) «Processo attraverso il quale viene valutata nel tempo l’evoluzione delle caratteristiche cliniche di un paziente e l’eventuale insorgenza di complicanze mediche generiche e specifiche attraverso controlli ambulatoriali, associati o meno all’esecuzione di visite specialistiche, accertamenti ematochimici e/o strumentali»
  33. 33. DIVERSI SIGNIFICATI DELL’ATTIVITA’ DI FOLLOW UP • Finalità Diagnostica (R99) • Finalità Assistenziale • Finalità Scientifica • .
  34. 34. Finalità assistenziale •Prevenzione complicanze, •trattamento, acuzie ° •Riabilitazione, stimolazione •Assistenza sociale •Inserimento scolastico lavorativo •Supporto psicologico •Presa in carico multidisciplinare globale° •Stretta alleanza medici/famiglie personalizzare il progetto assistenziale
  35. 35. Finalità scientifica • Casistica relativa alle condizioni già note • Casistica relativa alle sindromi meno note • necessità di continuo aggiornamento • ampio spazio per la ricerca clinica
  36. 36. •Che cosa è una sindrome malformativa? •Quale prevalenza? •Inquadramento diagnostico •Tipi di approccio diagnostico •Significato della attività di follow up •La rete di presa in carico •Quali criticità?
  37. 37. Approccio multispecialistico
  38. 38. Associazioni dei genitori Pediatra/Medico di base Sanità transfrontaliera e Reti Europee nella Direttiva UE 24/2011 Ospedale Centro Coordinamento Malattie Rare del FVG Servizi territoriali
  39. 39. • “ per anni ci siamo sentiti soli , c’hanno messo questa etichetta e poi lasciati , non conoscevamo la gravità del problema , e poi con il tempo sono emersi i problemi” • “ la maggior parte dei medici non conosce la malattia di mio figlio e non sa come trattarlo” • “ avevamo bisogno di essere seguiti di più e con più sicurezza” • “meno angoscia per la famiglia”
  40. 40. Associazioni dei genitori Sanità transfrontaliera e Reti Europee nella Direttiva UE 24/2011 Pediatra/Medico di base Ospedale Centro Coordinamento Malattie Rare del FVG Servizi territoriali PASSAGGIO DALL’ETA’ PEDIATRICA ALL’ETA’ ADULTA ?
  41. 41. GRAZIE

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