Lavoro individuale sulle malattie del sistema nervoso: approfondimento dell'epilessia

1. LE MALATTIE DEL
SISTEMA NERVOSO
L’epilessia
Carola Terrenzi

2. CHE COS’È?
• L'epilessia è una malattia del SNC in cui l'attività dei neuroni nel cervello si interrompe
causando convulsioni, periodi di comportamento insolito e talvolta perdita di coscienza.
• I sintomi di come si manifesti una crisi epilettica possono variare ampiamente da caso a
caso: durante la crisi alcune persone si fissano a guardare un punto per alcuni secondi,
mentre altre possono arrivare a contrarre ripetutamente braccia e gambe. Anche le crisi
lievi necessitano di essere trattate, perché possono risultare pericolose durante attività
come la guida o il nuoto. Il trattamento, a base di farmaci e/o interventi chirurgici, è in
grado di tenere sotto controllo la condizione nell'80% dei casi.
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3. LA CONVULSIONE
• È una crisi caratterizzata da
un'improvvisa scarica sincrona ad
alta frequenza prodotta da
gruppi di neuroni localizzati in
specifiche aree cerebrali, forse
causata da un'aumentata attività
glutammatergica o da una
riduzione di quella GABAergica
GABA
• Sigla di acido gamma-amino-
butirrico, è aminoacido che agisce
da neurotrasmettitore inibitorio lungo
le vie nervose. Il GABA non è soltanto
un aminoacido che nel
sistema nervoso centrale (SNC) dei
mammiferi ha funzione di
neurotrasmettitore inibitore, ma
rappresenta di fatto il
neurotrasmettitore inibitore più
abbondante a livello cerebrale.La sua
distribuzione non è uniforme: le
massime concentrazioni si trovano a
livello dell’ipotalamo,
della corteccia cerebrale e
del cervelletto.
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4. I NEUROTRASMETTITORI
• I neurotrasmettitori sono delle sostanze liberate dai neuroni a livello sinaptico ed
espletano la propria funzione su un neurone o un organo effettore. Essi sono sintetizzati nel
neurone e si trovano nella terminazione sinaptica; sono liberati in quantità sufficiente per
esercitare l’azione eccitatoria su un neurone postsinaptico. Sono, dunque, prodotti dalla
cellula trasmittente (presinaptica) ed immessi nello spazio che la divide dalla cellula
ricevente (postsinaptica) del sistema nervoso; aderiscono alla membrana della cellula
ricevente e ne trasmettono le informazioni. Successivamente, si staccano dalla membrana
e sono distrutti o riassorbiti dalla cellula trasmittente.
• I neurotrasmettitori sono captati da specifici recettori, canali ionici, posti sulla membrana
della cellula postsinaptica. L’interazione fra i neurotrasmettitori e il recettore/canale ionico
scatena una risposta eccitatoria o inibitoria nel neurone post-sinaptico.
• Il segnale chimico trasportato dai neurotrasmettitori è tradotto in segnale elettrico e
quindi, dopo aver svolto la propria funzione, i neurotrasmettitori sono rimossi dai
recettori.Tale processo è chiamato ricaptazione e vede il loro riassorbimento, ad opera
della cellula presinaptica, che li distruggerà o li reintegrerà.
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5. ITIPI DI NEUROTRASMETTITORI
• In relazione al tipo di risposta prodotta, i neurotrasmettitori possono essere
eccitatori, inibitori o soppressori, quindi possono rispettivamente
promuovere la creazione di un impulso nervoso nel neurone ricevente o
inibire l’impulso stesso.
• Inoltre, sulla base della dimensione, i neurotrasmettitori possono essere
distinti in neuropeptidi e piccole molecole. I neuropeptidi comprendono dai
3 ai 36 amminoacidi, mentre nel gruppo delle piccole molecole ci sono
amminoacidi singoli, come il glutammato ed il gaba e
i neurotrasmettitori come l’acetilcolina, la serotonina e l’istamina.
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6. QUALITIPI DI CRISI EPILETTICHE CI SONO?
• Le crisi epilettiche vengono classificate in convulsioni focali (parziali) e
convulsioni generalizzate, a seconda che la scarica delle cellule nervose si
verifichi in una sola regione della corteccia cerebrale o in tutta la corteccia
cerebrale.
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7. LE CONVULSIONI GENERALIZZATE
• crisi di assenza, in passato chiamate anche "piccolo male", sono caratterizzate da
rapida e fugace perdita di coscienza (dai 4 ai 20 secondi) e rappresenta una delle più
tipiche forme di epilessia nel bambino e nel giovane;
• convulsioni toniche: le crisi toniche causano un irrigidimento dei muscoli. Queste crisi
di solito colpiscono i muscoli di schiena, braccia e gambe e possono provocare una
caduta a terra;
• convulsioni atone: causano una perdita del controllo muscolare che può causare
cadute improvvise;
• contrazioni cloniche: sono associate a movimenti muscolari ripetuti o ritmici.
Solitamente colpiscono il collo, il viso e le braccia;
• crisi miocloniche: improvvisi e brevi sussulti di braccia e gambe;
• crisi tonico-cloniche: in passato conosciute come "grande male", rappresentano il tipo
più grave di crisi epilettica.Queste crisi durano circa 5-10 minuti e sono caratterizzate
da una fase di contrazione intensa che riguarda tutto il corpo, una fase caratterizzata
da convulsioni e una fase di risoluzione caratterizzata da respirazione rumorosa e
spesso perdita di urine. Il paziente non conserva alcun ricordo della crisi.
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8. LE CONVULSIONI FOCALI
• sono caratterizzate da brusche scariche delle cellule nervose di una sola regione
della corteccia cerebrale. A loro volta si dividono in semplici (senza perdita di
coscienza) e complesse (con perdita di coscienza). Le convulsioni focali semplici
comprendono manifestazioni motorie (convulsioni limitate a una specifica area
del corpo, ad esempio il braccio); sensitive (formicolio); sensoriali (allucinazioni,
alterazioni di gusto, olfatto, tatto, udito). Le convulsioni focali complesse
comportano invece una modifica o perdita di coscienza; durante una crisi parziale
complessa si può fissare il vuoto e non rispondere normalmente agli stimoli o
eseguire movimenti ripetitivi, come sfregarsi le mani, masticare, deglutire,
camminare in cerchio.
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9. QUALI SONO LE CAUSE?
In circa la metà delle persone che soffrono di questa condizione, la causa all'origine del disturbo è
ancora sconosciuta. Queste forme per le quali ancora non è riconosciuta alcuna causa sono note
come epilessie primarie o idiopatiche. Nell'altra metà dei casi sono diversi i fattori che possono
provocare l'insorgenza di questa patologia (si parla di epilessie secondarie):
• fattori genetici (la malattia viene trasmessa a livello familiare; ad oggi si ritiene che siano circa
500 i geni che potrebbero essere legati allo sviluppo di questa condizione);
• traumi cranici;
• altre condizioni patologiche a carico del cervello come tumori cerebrali o ictus (l'ictus è una delle
principali cause di epilessia negli adulti di età superiore ai 35 anni);
• malattie infettive come la meningite, Aids ed encefalite virale;
• lesioni prenatali, come infezioni della madre, malnutrizione o carenza di ossigeno;
• disturbi dello sviluppo: l'epilessia a volte può essere associata a disturbi dello sviluppo come
l'autismo e la neurofibromatosi.
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10. QUALI SONO I SINTOMI?
Poiché l'epilessia è causata da un'attività anomala delle cellule cerebrali,
diversi sono i sintomi a cui le convulsioni possono dar vita:
• confusione temporanea;
• movimenti involontari delle braccia e delle gambe;
• perdita di coscienza o di consapevolezza;
• sintomi psichici di varia natura.
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11. DIAGNOSI
• I sintomi dell'epilessia focale possono essere confusi con quelli di altri
disturbi neurologici tra cui l'emicrania, la narcolessia e altri disturbi mentali.
Per giungere a una diagnosi della patologia, il medico esaminerà i sintomi e
la storia medica del paziente e potrà richiedere la sottoposizione del
paziente stesso a diversi esami di approfondimento:
• esame neurologico volto a testare il comportamento, le abilità motorie, la
funzione mentale e altre capacità del soggetto;
• test neuropsicologici volti a valutare le capacità di pensiero, di memoria e
di linguaggio;
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12. • esami del sangue, per verificare la presenza di infezioni, malattie genetiche o altre
condizioni che possono essere associate all'epilessia e anche per verificare la
corretta funzionalità dei farmaci;
• Il medico può anche richiedere che vengano effettuati altri esami in grado di
rivelare anomalie e malfunzionamenti nel cervello che potrebbero causare le crisi
(come tumori, emorragie e cisti): tomografia computerizzata, tomografia assiale
computerizzata, risonanza magnetica, risonanza magnetica funzionale, tomografia
ad emissione di positroni (PET). In alcuni particolari casi può essere richiesto anche
l'impiego della tomografia ad emissione di fotone singolo (SPECT).
• elettroencefalogramma, per rilevare la presenza di eventuali anomalie cerebrali (è
il test più comunemente utilizzato per diagnosticare l'epilessia).
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13. FARMACI
• Anche nelle sue forme lievi, l'epilessia è considerata una patologia rischiosa e
pericolosa, di conseguenza è bene rivolgersi al medico e richiedere un trattamento
farmacologico per evitare che i sintomi peggiorino o che le crisi si ripetano; basti
pensare, ad esempio, al pericolo che corre un paziente in caso di crisi epilettica
durante attività sportive come il nuoto o la guida.
In caso di epilessia conclamata, il medico, in genere, prescrive farmaci
antiepilettici: questi principi attivi, nella maggior parte dei casi, producono effetti
straordinari, tanto da ridurre sia la frequenza che l'intensità delle convulsioni
epilettiche. Ad alcuni pazienti, l'epilessia si manifesta in forma così lieve che la
somministrazione di un solo farmaco, per un periodo di tempo più o meno lungo, è
sufficiente per annullare i sintomi, ed evitare la ricomparsa delle crisi.
Qualora i farmaci non risultassero del tutto benefici per la salute del paziente, lo
specialista potrebbe proporre un trattamento chirurgico o altre cure alternative.
• Esempi dei farmaci più utilizzati sono Keppra, Depamin,Topomax…
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14. TOMOGRAFIA
Per tomografia si intende la tecnica spettroscopica mirata alla rappresentazione a
strati, in contrapposizione alla radiografia convenzionale la quale dispone sulla
superficie bidimensionale della lastra tutto lo spessore del corpo o oggetto
• Tomografia computerizzata (TC)
• Tomografia assiale computerizzata (TAC)
• Tomografia ad emissione di positroni (PET) produzione di bioimmagini
• Tomografia ad emissione di fotone singolo (SPECT) rappresenta l'attività metabolica cerebrale
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15. EEG
EEG in privazione di
sonno di un paziente
epilettico durante un
momento di
«assopimento»
Queste onde anomale sono gli impulsi elettrici dell’epilessia
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16. TRATTAMENTI
• La maggior parte dei casi di epilessia viene tenuta sotto controllo mediante la
somministrazione di farmaci anti-epilettici. In alcuni casi per ridurre la frequenza
e l'intensità delle convulsioni alcune persone trovano giovamento dalla
combinazione di più farmaci.
I farmaci anti-epilettici possono avere diversi effetti collaterali, tra cui stanchezza,
vertigini, aumento di peso, perdita di densità ossea, eruzioni cutanee, perdita di
coordinamento, problemi di linguaggio, problemi di memoria e di pensiero,
depressione.
Tra gli approcci chirurgici sono utilizzati la stimolazione del nervo vago mediante
l'impianto di un dispositivo apposito, simile a un pacemaker cardiaco.
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17. FINE
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