Dịch tễ học rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ 18 – 30 tháng và rào cản tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp rối loạn phổ tự kỷ tại Việt Nam.doc

Viết thuê đề tài giá rẻ trọn gói - KB Zalo/Tele : 0973.287.149
Luanvanmaster.com – Cần Kham Thảo - Kết bạn Zalo/Tele : 0973.287.149
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO
TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG
---------
BỘYTẾ
LÊ THỊ VUI
LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y TẾ CÔNG CỘNG
DỊCH TỄ HỌC RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ Ở TRẺ 18-30 THÁNG
VÀ RÀO CẢN TIẾP CẬN DỊCH VỤ CHẨN ĐOÁN, CAN THIỆP
RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ TẠI VIỆT NAM, 2017-2019
MÃ SỐ CHUYÊN NGÀNH: 62.72.03.01
Hà Nội – Năm

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO
TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG
---------
BỘYTẾ
LÊ THỊ VUI
LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y TẾ CÔNG CỘNG
DỊCH TỄ HỌC RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ Ở TRẺ 18-30 THÁNG
VÀ RÀO CẢN TIẾP CẬN DỊCH VỤ CHẨN ĐOÁN, CAN THIỆP
RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ TẠI VIỆT NAM, 2017-2019
MÃ SỐ CHUYÊN NGÀNH: 62.72.03.01
NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC
1. GS.TS Hoàng Văn Minh
2. TS. Nguyễn Thị Hƣơng Giang
Hà Nội – Năm

LỜI CAM ĐOAN
Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của tôi, được tiến hành một cách
nghiêm túc, trung thực, đảm bảo tính khoa học. Các thông tin, số liệu trong nghiên
cứu là mới và không trùng lặp với bất kỳ công trình nghiên cứu nào khác ngoài các
công bố trong khuôn khổ của cùng đề tài nghiên cứu này.
Nghiên cứu sinh
Lê Thị Vui

LỜI CẢM ƠN
Trước tiên, tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc nhất đến Ban giám hiệu nhà trường,
phòng Quản lý Đào tạo Sau đại học, các phòng ban, khoa, bộ môn cùng toàn thể các
thầy giáo, cô giáo trường Đại Học Y tế công cộng đã tận tình giảng dạy, giúp đỡ tôi
trong suốt khóa học nghiên cứu sinh.
Tôi xin gửi lời cảm ơn sâu sắc nhất tới thầy giáo hướng dẫn GS.TS Hoàng Văn
Minh và cô giáo hướng dẫn TS. Nguyễn Thị Hương Giang. Thầy, cô đã tận tình
giảng giải, hướng dẫn, giúp đỡ và tạo mọi điều kiện để tôi hoàn thành luận án.
Tôi xin trân trọng cảm ơn các thầy, cô trong hội đồng bảo vệ đề cương luận án, hội
đồng bảo vệ chuyên đề, hội đồng bảo vệ cơ sở, các chuyên gia phản biện độc lập đã
có nhiều góp ý quý báu, định hướng giúp tôi hoàn thiện luận án này.
Xin trân trọng cảm ơn khoa Khoa học xã hội- Hành vi và Giáo dục sức khỏe và các
bạn đồng nghiệp đã chia sẻ, động viên và tạo điều kiện thuận lợi để tôi tham gia học
tập, nghiên cứu trong suốt khóa học.
Tôi xin gửi lời cảm ơn chân thành tới các cha mẹ và các bé 18-30 tháng tại 21
huyện/thành phố ở 7 tỉnh/thành đã đồng ý tham gia vào nghiên cứu. Đồng thời tôi
xin trân trọng cảm ơn ban lãnh đạo 7 Sở Y tế và 21 Trung tâm y tế quận/huyện, các
bác sỹ, cán bộ tâm lý của Khoa Tâm Thần - Bệnh Viện Nhi Trung ương, các cán bộ
trạm y tế và các cộng tác viên dân số đã hỗ trợ và tạo điều kiện giúp đỡ chúng tôi
hoàn thành nghiên cứu.
Cuối cùng, tôi xin gửi lòng biết ơn sâu sắc tới gia đình, bạn bè thân thiết đã luôn
động viên, hỗ trợ tôi trong suốt quá trình học tập và nghiên cứu. Mặc dù tôi đã rất
cố gắng, nhưng luận án không thể tránh khỏi những thiếu sót, tôi rất mong nhận
được sự đóng góp ý kiến của thầy cô, đồng nghiệp và bạn đọc để luận án hoàn thiện
hơn.
Xin trân trọng cảm ơn!
Hà Nội, tháng 5 năm 2020

i
MỤC LỤC
ĐẶT VẤN ĐỀ ........................................................................................................... 1
CÂU HỎI NGHIÊN CỨU ....................................................................................... 3
MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU .................................................................................... 4
CHƢƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU................................................................ 5
1.1. Đại cương về RLPTK ......................................................................................... 5
1.1.1. Thuật ngữ và khái niệm............................................................................ 5
1.1.2. Những đặc điểm đặc trưng của RLPTK................................................... 6
1.2. Phân loại RLPTK ............................................................................................... 9
1.2.1. Phân loại ICD-10 và DSM-IV.................................................................. 9
1.2.2. Phân loại theo thời điểm mắc ................................................................. 12
1.2.3. Phân loại theo chỉ số IQ.......................................................................... 12
1.2.4. Phân loại theo mức độ nặng nhẹ............................................................. 13
1.3. Tổng quan một số công cụ sàng lọc và chẩn đoán RLPTK ở trẻ em............... 15
1.3.1. Các bước sàng lọc và chẩn đoán RLPTK trẻ em.................................... 15
1.3.2. Công cụ sàng lọc RLPTK ở trẻ em......................................................... 18
1.3.3. Công cụ chẩn đoán RLPTK ở trẻ em ..................................................... 22
1.4. Tình hình mắc RLPTK ở trẻ em trên thế giới và tại Việt Nam......................... 29
1.4.1. Trên thế giới ........................................................................................... 29
1.5. Một số yếu tố liên quan đến RLPTK ở trẻ em.................................................. 33
1.5.1. Các yếu tố gia đình................................................................................. 34
1.5.2. Các yếu tố trước sinh.............................................................................. 36
1.5.3. Các yếu tố trong sinh.............................................................................. 41
1.5.4. Các yếu tố sau sinh................................................................................. 42
1.5.5. Các yếu tố cá nhân trẻ ............................................................................ 43
1.5.6. Khung lý thuyết ...................................................................................... 44
1.6. Tổng quan về rào cản trong cung cấp và tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp
RLPTK...................................................................................................................... 47
1.6.1. Khái niệm tiếp cận dịch vụ CSSK........................................................... 47

ii
1.6.2. Một số rào cản trong tiếp cận các dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK
của các gia đình có trẻ tự kỷ............................................................................. 48
1.6.3. Khung lý thuyết ...................................................................................... 62
1.7. Giới thiệu về đề tài gốc - đề tài cấp nhà nước “Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ
học, phương pháp chẩn đoán và can thiệp sớm rối loạn tự kỷ ở trẻ em tại cộng
đồng”........................................................................................................................ 64
CHƢƠNG 2: PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ............................................... 66
2.1. Đối tượng nghiên cứu....................................................................................... 66
2.2. Thời gian và địa điểm nghiên cứu.................................................................... 66
2.3. Thiết kế nghiên cứu .......................................................................................... 66
2.4. Cỡ mẫu ............................................................................................................. 67
2.5. Phương pháp chọn mẫu ................................................................................... 68
2.6. Phương pháp thu thập số liệu .......................................................................... 72
2.6.1. Công cụ thu thập số liệu ......................................................................... 72
2.6.2. Tổ chức thu thập số liệu ......................................................................... 73
2.7. Biến số và các nội dung chính nghiên cứu....................................................... 75
2.8. Phương pháp phân tích số liệu ........................................................................ 77
2.9. Đạo đức nghiên cứu ......................................................................................... 79
CHƢƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU............................................................ 80
3.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu ..................................................... 80
3.2. Đánh giá kết quả sàng lọc và chẩn đoán RLPTK ở trẻ em 18-30 tháng bằng
công cụ M-CHAT và DSM-IV .................................................................................. 84
3.2.1. Kết quả sàng lọc RLPTK trẻ 18 – 30 tháng tuổi bằng bảng kiểm M-
CHAT ............................................................................................................... 85
3.2.2. Kết quả chẩn đoán RLPTK ở trẻ 18 – 30 tháng tuổi bằng DSM-IV...... 86
3.2.3. Đánh giá độ nhạy, độ đặc hiệu của bảng kiểm M-CHAT...................... 87
3.3. Phân tích một số yếu tố liên quan (cá nhân, gia đình, yếu tố trước, trong và
sau sinh) với RLPTK ở trẻ em 18-30 tháng tuổi ...................................................... 89
3.3.1. Mối liên quan giữa một số đặc điểm cá nhân và gia đình với RLPTK ở
trẻ 18 – 30 tháng tuổi........................................................................................ 89
3.3.2. Mối liên quan giữa một số yếu tố trước sinh với RLPTK ở trẻ 18 – 30
tháng tuổi .......................................................................................................... 92

iii
3.3.3. Mối liên quan giữa một số yếu tố trong sinh với RLPTK ở trẻ 18 – 30
tháng tuổi .......................................................................................................... 94
3.3.4. Mối liên quan giữa một số yếu tố sau sinh với RLPTK ở trẻ 18 – 30
tháng tuổi .......................................................................................................... 96
3.3.5. Phân tích hồi quy đa biến logistics giữa yếu tố cá nhân, gia đình, trước,
trong và sau sinh với RLPTK ở trẻ em............................................................. 97
3.4. Một số rào cản trong tiếp cận các dịch vụ chẩn đoán, can thiệp của các gia
đình có trẻ RLPTK.................................................................................................... 99
3.4.1. Mô tả đặc điểm đối tượng điều tra định tính .......................................... 99
3.4.2. Rào cản tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK từ gia đình trẻ .. 99
3.4.3. Rào cản tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK từ cộng đồng và
xã hội .............................................................................................................. 108
3.4.4. Rào cản từ dịch vụ chẩn đoán, can thiệp cho trẻ RLPTK .................... 113
CHƢƠNG 4: BÀN LUẬN .................................................................................. 131
4.1. Đánh giá kết quả sàng lọc và chẩn đoán RLPTK ở trẻ 18 – 30 tháng tuổi... 131
4.1.1. Tỷ lệ hiện mắc RLPTK tại Việt Nam................................................... 131
4.1.2. Độ nhậy và độ đặc hiệu của bảng kiểm sàng lọc RLPTK ở trẻ em M-
CHAT ............................................................................................................. 133
4.2. Một số yếu tố liên quan đến RLPTK ở trẻ 18 – 30 tháng tuổi ....................... 134
4.2.1. Mối liên quan giữa RLPTK với một số yếu tố cá nhân trẻ .................. 134
4.2.2. Mối liên quan giữa RLPTK với một số yếu tố gia đình....................... 136
4.2.3. Mối liên quan giữa RLPTK với một số yếu tố trước sinh.................... 139
4.2.4. Mối liên quan giữa RLPTK với một số yếu tố trong sinh.................... 143
4.2.5. Mối liên quan giữa RLPTK với một số yếu tố sau sinh....................... 145
4.3. Một số rào cản trong tiếp cận các dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK của
các gia đình có trẻ tự kỷ......................................................................................... 149
4.3.1. Một số rào cản từ cha mẹ trẻ RLPTK, người thân khác trong gia đình và
cộng đồng ....................................................................................................... 149
4.3.2. Một số rào cản từ dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK ..................... 152
4.4. Những hạn chế và giá trị của nghiên cứu...................................................... 159
KẾT LUẬN ........................................................................................................... 163

iv
KHUYẾN NGHỊ................................................................................................... 165
TÀI LIỆU THAM KHẢO ................................................................................... 168
PHỤ LỤC.............................................................................................................. 201
Phụ lục 1: Bảng biến số nghiên cứu định lượng .................................................. 201
Phụ lục 2: Phiếu đồng ý tham gia nghiên cứu ..................................................... 209
Phụ lục 3: Phiếu điều tra dịch tễ học về RLPTK ở trẻ em ................................... 210
Phụ lục 4: Tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn tự kỷ (theo DSM – IV) ...................... 216
Phụ lục 5: Phiếu đánh giá mức độ tự kỷ ở trẻ em (CARS)................................... 218
Phụ lục 6: Hướng dẫn PVS chuyên gia tham gia chẩn đoán, can thiệp RLPTK .. 219
Phụ lục 7: Hướng dẫn PVS cha/mẹ có con RLPTK ............................................. 221
Phụ lục 8: Hướng dẫn PVS ông/bà có cháu RLPTK............................................ 224
Phụ lục 9: Đặc điểm của NCS trẻ RLPTK tham gia điều tra định tính ............... 226
Phụ lục 10: Đặc điểm của người cung cấp dịch vụ tham gia điều tra định tính ... 228

v
DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT
ADDM →Early Autism and Developmental Disabilities Monitoring
(Theo dõi sớm tự kỷ và các khuyết tật phát triển)
ASQ →Ages & Stages Questionnaires (Bảng hỏi về các độ tuổi
và giai đoạn)
CARS →Childhood Autism Rating Scale (Thang đánh giá mức độ
tự kỷ ở trẻ em)
CDC →Centers for Disease Control and Prevention (Trung tâm
Kiểm soát và Phòng ngừa bệnh tật Hoa Kỳ)
CĐ → Chẩn đoán
CS → Cộng sự
ĐHYTCC →Đại học Y tế công cộng
DSM-IV →Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders,
4th Edition (Sổ tay thống kê chẩn đoán các rối loạn tâm
thần, lần thứ tư)
ĐTĐ → Đái tháo đường
ĐTNC →Đối tượng nghiên cứu
ĐTV → Điều tra viên
GĐ → Gia đình
GDĐB →Giáo dục đặc biệt
ICD →International Classification of Diseases (Phân loại quốc tế
về bệnh tật)
KTBS →Khuyết tật bẩm sinh
KTC → Khoảng tin cậy
M-CHAT →Modified Checklist for Autism in Toddlers (Bảng kiểm
sàng lọc tự kỷ có chỉnh sửa)
N/A →Không áp dụng/ không có thông tin
NCS → Người chăm sóc

vi
NPV →Negative predictive value (Giá trị dự đoán âm tính)
NVYT → Nhân viên y tế
PDDST-II →Pervasive Developmental Disorders Screening Test-II
(Bài kiểm tra sàng lọc các rối loạn phát triển lan tỏa - II)
PPV →Positive predictive value (Giá trị dự đoán dương tính)
RLPTK →Rối loạn phổ tự kỷ
RLTK →Rối loạn thần kinh
RLTT →Rối loạn tâm thần
STAT →Screening Tool for Autism in Two-Year-Olds (Công cụ
sàng lọc tự kỷ cho trẻ 2 tuổi)
THA → Tăng huyết áp
TTSL →Thu thập số liệu
TTYT →Trung tâm y tế

vii
DANH MỤC CÁC BẢNG
Bảng 1. 1. Một số công cụ sàng lọc RLPTK phổ biến............................................. 18
Bảng 1. 2. Một số công cụ/tiêu chuẩn chẩn đoán RLPTK ở trẻ em......................... 22
Bảng 1. 3. Tỷ lệ hiện mắc RLPTK tại các quốc gia trên thế giới ............................ 31
Bảng 2. 1. Đối tượng và mẫu nghiên cứu định tính................................................. 68
Bảng 2. 2. Tóm tắt 03 giai đoạn nghiên cứu ............................................................ 71
Bảng 3. 1. Phân bố trẻ tham gia nghiên cứu theo một số yếu tố cá nhân trẻ ........... 80
Bảng 3. 2. Phân bố trẻ tham gia nghiên cứu theo một số yếu tố gia đình................ 81
Bảng 3. 3. Phân bố trẻ theo một số yếu tố trước sinh trẻ của mẹ............................. 82
Bảng 3. 4. Phân bố trẻ theo một số yếu tố trong khi sinh ........................................ 83
Bảng 3. 5. Phân bố trẻ theo một số yếu tố sau sinh.................................................. 84
Bảng 3. 6: Một số thông tin về hoạt động sàng lọc bằng bảng kiểm M-CHAT ...... 85
Bảng 3. 7: Kết quả sàng lọc bằng bảng kiểm M-CHAT.......................................... 86
Bảng 3. 8: Kết quả chẩn đoán tự kỷ bằng DSM-IV................................................. 86
Bảng 3. 9: Phân tích các dấu hiệu bất thường của trẻ RLPTK qua M-CHAT......... 86
Bảng 3. 10. Đánh giá tính giá trị của Bảng kiểm M-CHAT với phát hiện RLTK (chỉ
tính dựa trên số đã được khám chẩn đoán DSM-IV 1282 trẻ)................................. 88
Bảng 3. 11. So sánh kết quả sàng lọc và chẩn đoán RLTK ..................................... 88
Bảng 3. 12. Đánh giá tính giá trị của Bảng kiểm M-CHAT dựa trên số ước tính
khám toàn bộ 40.243 trẻ........................................................................................... 89
Bảng 3. 13. Phân tích hồi quy đơn biến về mối liên quan giữa một số yếu tố cá nhân
với RLPTK ở trẻ em................................................................................................. 89
Bảng 3. 14. Phân tích hồi quy đơn biến mối liên quan giữa một số yếu tố gia đình
với RLPTK ở trẻ em................................................................................................. 91
Bảng 3. 15. Phân tích hồi quy đơn biến mối liên quan giữa một số yếu tố trước sinh
với RLPTK trẻ em.................................................................................................... 92
Bảng 3. 16. Phân tích hồi quy đơn biến mối liên quan giữa một số yếu tố trong sinh
với RLPTK trẻ em.................................................................................................... 94

viii
Bảng 3. 17.Phân tích hồi quy đơn biến mối liên quan giữa một số yếu tố sau sinh
với RLPTK trẻ em ..................................................................................................... 96
Bảng 3. 18.Mô hình hồi quy đa biến logistic mối liên quan giữa các yếu tố cá nhân,
gia đình, yếu tố trước, trong và sau sinh với RLPTK trẻ em .................................... 98
DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ, SƠ ĐỒ
Sơ đồ 1. 1. Khung lý thuyết các yếu tố liên quan đến RLPTK ở trẻ em ................... 46
Sơ đồ 1. 2. Khung lý thuyết các rào cản về cung cấp, tiếp cận dịch vụ chẩn đoán,
can thiệp RLPTK ....................................................................................................... 63
Sơ đồ 3. 1. Quy trình sàng lọc và chẩn đoán RLPTK ............................................... 85

1
ĐẶT VẤN ĐỀ
Rối loạn phổ tự kỷ (RLPTK) là một trong những rối loạn phát triển hay gặp ở trẻ
em. Trẻ RLPTK với ba điểm đặc trưng là khiếm khuyết tương tác xã hội, khó khăn
trong giao tiếp, có những hành vi hạn hẹp định hình và lặp lại. RLPTK không chỉ
ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ mà còn tác động rất lớn đến gia đình và xã hội
Những bất thường của RLPTK gây ảnh hưởng kéo dài suốt đời đến các chức
năng cá nhân ở nhiều lĩnh vực như học tập, các mối quan hệ thích ứng xã hội và khả
năng độc lập. Mức độ ảnh hưởng có thể từ nhẹ đến nặng tùy theo mức độ của
RLPTK và các rối loạn đi kèm. Tuy nhiên, sự thiếu hụt rõ rệt các chức năng khiến
cho người RLPTK trở thành người khuyết tật trong cộng đồng, suy giảm trầm trọng
chất lượng sống, đồng thời là gánh nặng của gia đình và xã hội, suy giảm nguồn
nhân lực lao động và kéo theo chi phí kinh tế lâu dài.
Trong những thập kỷ gần đây, do thay đổi về nhận thức và tiêu chuẩn chẩn đoán
kết hợp các yếu tố sinh học và môi trường, tỷ lệ mắc RLPTK gia tăng rất nhanh.
Lotter (1966) đã tiến hành nghiên cứu dịch tễ học tự kỷ và đưa ra tỉ lệ tự kỷ ở trẻ em
từ 8 – 10 tuổi tại Anh là 4,5/10.000 (0,45‰) [205]. Theo số liệu của Trung tâm
Kiểm soát và Phòng ngừa bệnh tật tại Mỹ, tỷ lệ RLPTK ở trẻ em 8 tuổi năm 2002 là
1/150 trẻ (6,6‰), năm 2012 là 1/68 (14,6‰) và năm 2014 là 1/59 (16,8‰) [73].
Việt nam, RLPTK mới được quan tâm từ những năm 1990. Nghiên cứu tại
Bệnh viện Nhi Trung ương cho thấy số lượng trẻ được chẩn đoán và điều trị
RLPTK ngày càng nhiều, số lượt trẻ RLPTK đến khám năm 2007 tăng gấp 50 lần
so với năm 2000; số trẻ lượt đến điều trị RLPTK năm 2007 tăng gấp 33 lần so với
năm 2000 [2]. Trong 5 năm (giai đoạn 2011-2015 có 15.524 lượt trẻ đến khám
RLPTK, chiếm 24,4% số lượt trẻ khám chuyên khoa tâm thần tại Bệnh viện Nhi
Trung ương [12]. Cho đến nay Việt Nam chưa có số liệu về tỉ lệ trẻ RLPTK trên
phạm vi toàn quốc. Nghiên cứu tác giả Nguyễn Thị Hương Giang tại tỉnh Thái Bình
[1], Phạm Trung Kiên tại tỉnh Thái Nguyên [8] và Nguyễn Thị Hoàng Yến tại một
số tỉnh phía Bắc [19] cho thấy tỉ lệ RLPTK ở trẻ em dao động trong khoảng 4-5‰.

2
Do nguyên nhân của RLPTK hiện nay vẫn chưa được xác định rõ nên việc can
thiệp, điều trị còn gặp rất nhiều khó khăn và kết quả còn hạn chế. Việc phát hiện
sớm và nếu được can thiệp kịp thời RLPTK có ý nghĩa rất quan trọng đến khả năng
phục hồi của trẻ [113]. Tại các nước phát triển, trẻ RLPTK được chẩn đoán rất sớm
ngay trong những tháng đầu đời nhờ việc sàng lọc và phát hiện sớm RLPTK được
lồng ghép trong hệ thống chăm sóc sức khỏe thường quy [356]. Ở Việt Nam, trẻ em
được quan tâm đánh giá về phát triển thể chất (như cân nặng, chiều cao) hơn là sự
phát triển tâm thần vận động, nên trẻ thường được sàng lọc, chẩn đoán RLPTK
muộn. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, tỉ lệ trẻ RLPTK đến khám và được chẩn
đoán muộn là 43,8% [2].
Bên cạnh đó, gia đình có con RLPTK ở Việt Nam gặp nhiều khó khăn trong tiếp
cận các dịch vụ chẩn đoán, can thiệp sớm cho trẻ. Hiểu biết về RLPTK của cha mẹ
trẻ và cộng đồng vẫn còn hạn chế, sự thiếu hụt về dịch vụ chẩn đoán, can thiệp
RLPTK, nhận thức sai lầm của xã hội và sự kỳ thị, phân biệt đối xử với trẻ RLPTK
có thể là những rào cản trong việc phát hiện và can thiệp sớm.
Nghiên cứu dịch tễ học về RLPTK và những khó khăn trong tiếp cận dịch vụ
chẩn đoán, can thiệp RLPTK trên phạm vi toàn quốc là vô cùng cần thiết để đưa ra
những số liệu đặc trưng của từng vùng miền, làm cơ sở hoạch định các chương trình
quốc gia về chẩn đoán, can thiệp tự kỷ. Do vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu:
“Dịch tễ học rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ 18 – 30 tháng và rào cản tiếp cận dịch vụ
chẩn đoán, can thiệp rối loạn phổ tự kỷ tại Việt Nam, 2017-2019”.

3
CÂU HỎI NGHIÊN CỨU
Tỷ lệ hiện mắc rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em 18-30 tháng tuổi tại Việt Nam là bao
nhiêu?
Những yếu tố nào có mối liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em 18-30 tháng
tại Việt Nam?
Vì sao một số gia đình không đưa trẻ đến các cơ sở can thiệp ngay cả khi trẻ đã
được chẩn đoán là rối loạn phổ tự kỷ?
Cha mẹ có con rối loạn phổ tự kỷ đã và đang đối mặt với những khó khăn như
thế nào khi tiếp cận với các dịch vụ chẩn đoán, can thiệp tự kỷ trong bối cảnh
văn hóa –xã hội ở Việt Nam?

4
MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU
Đánh giá kết quả sàng lọc rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em 18-30 tháng bằng công cụ
M-CHAT và chẩn đoán bằng DSM-IV tại Việt Nam giai đoạn 2017-2018.
Phân tích một số yếu tố liên quan (cá nhân, gia đình, yếu tố trước, trong và sau
sinh) với rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em 18-30 tháng tuổi tại Việt Nam giai đoạn
2017-2018.
Phân tích một số rào cản trong tiếp cận các dịch vụ chẩn đoán, can thiệp của các
gia đình có trẻ rối loạn phổ tự kỷ tại Việt Nam giai đoạn 2018-2019.

5
CHƢƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1. Đại cƣơng về RLPTK
1.1.1. Thuật ngữ và khái niệm
Thuật ngữ “Tự kỷ‖ (tên tiếng Anh là Autism) xuất phát từ chữ Hy lạp là autos,
nghĩa là tự thân do bác sĩ tâm thần học Eugen Bleuler (1911) sử dụng lần đầu tiên
để chỉ một triệu chứng cơ bản của bệnh tâm thần phân liệt hoặc trầm cảm [54]. Năm
1943, bác sĩ Leo Kanner sử dụng thuật ngữ này để mô tả nhóm bệnh nhân có 3 đặc
tính quan trọng như một mình; mong muốn sự giống nhau; có các vấn đề về ngôn
ngữ như chậm phát triển ngôn ngữ, nhại lời… [79].
Cùng với quá trình nghiên cứu về ―tự kỷ‖, các nhà khoa học nhận thấy có sự
phát triển khá đa dạng các biểu hiện ―tự kỷ‖ và điều đó hướng họ đến một thuật
ngữ có phạm vi mô tả lớn hơn, có thể bao gồm nhiều dạng ―tự kỷ‖. Thuật ngữ Rối
loạn phổ tự kỷ (tên tiếng Anh Autism Spectrum Disorders - ASDs) ra đời vì lý do
trên từ cuối năm 70 của thế kỷ XX, người có quan điểm nổi bật là Lorna Wing.
Hiện nay, có nhiều khái niệm khác nhau về tự kỷ, dưới đây là một số khái niệm
phổ biến.
Theo từ điển bách khoa Columbia (năm 1996): “Tự kỷ là một khuyết tật phát
triển có nguyên nhân từ những rối loạn thần kinh làm ảnh hưởng đến chức năng cơ
bản của não bộ. Tự kỷ được xác định bởi sự phát triển không bình thường về kỹ
năng giao tiếp, kỹ năng tương tác xã hội và suy luận. Nam nhiều gấp 4 lần nữ. Trẻ
có thể phát triển bình thường cho đến tận 30 tháng tuổi”.
Năm 1999, tại Hội nghị toàn quốc về tự kỷ ở Mỹ, các chuyên gia cho rằng nên
xếp tự kỷ vào nhóm các rối loạn phát triển diện rộng và đã thống nhất đưa ra định
nghĩa về tự kỷ như sau: “Tự kỷ là một dạng rối loạn trong nhóm rối loạn phát triển
diện rộng, ảnh hưởng đến nhiều mặt của sự phát triển nhưng ảnh hưởng nhiều nhất
đến kỹ năng giao tiếp và quan hệ xã hội”.
Khái niệm tương đối đầy đủ và được sử dụng phổ biến nhất là khái niệm của
Liên hiệp quốc đưa ra năm 2008. ―Tự kỷ là một dạng khuyết tật phát triển tồn tại

6
suốt cuộc đời, thường xuất hiện trong ba năm đầu đời. Tự kỷ là do rối loạn thần
kinh gây ảnh hưởng đến chức năng hoạt động của não bộ. Tự kỷ có thể xảy ra ở bất
cứ cá nhân nào không phân biệt giới tính, chủng tộc hoặc điều kiện kinh tế - xã hội.
Đặc điểm của tự kỷ là những khiếm khuyết về tương tác xã hội; giao tiếp ngôn ngữ
và phi ngôn ngữ; có hành vi, sở thích và hoạt động mang tính hạn hẹp và lặp đi lặp
lại‖.
Các khái niệm trên tuy có khác nhau, nhưng đều thống nhất ở các nội dung cốt
lõi của khái niệm tự kỷ: tự kỷ là một dạng khuyết tật phát triển, được đặc trưng bởi
ba khiếm khuyết chính về giao tiếp, tương tác xã hội và có hành vi, sở thích mang
tính hạn hẹp lặp đi lặp lại. Tự kỷ được xem là nguyên mẫu của ―Rối loạn phổ tự
kỷ‖, từ khái niệm tự kỷ có thể hiểu khái niệm rối loạn phổ tự kỷ như sau: Rối loạn
phổ tự kỷ là một dạng khuyết tật phát triển được đặc trưng bởi ba khiếm khuyết
chính về giao tiếp, tương tác xã hội và có hành vi, sở thích, hoạt động mang tính
hạn hẹp, lặp đi lặp lại. Rối loạn phổ tự kỷ bao gồm các rối loạn có chung đặc điểm
song khác nhau về phạm vi, mức độ nặng, khởi phát và tiến triển của triệu chứng
theo thời gian.
―Rối loạn phổ tự kỷ‖ được xem là tương đồng với ―rối loạn phát triển diện
rộng‖ với 5 dạng rối loạn chính theo DSM-IV. Tại phiên bản DSM-5, ―rối loạn phổ
tự kỷ‖ được sử dụng thay tên gọi ―rối loạn phát triển diện rộng‖, cũng không còn
xu hướng phân chia các dạng ―rối loạn phổ tự kỷ‖ mà thay vào đó là tên gọi chung
và tiêu chí chẩn đoán chung cho ―rối loạn phổ tự kỷ‖.
Trong phạm vi nghiên cứu luận án này, chúng tôi tiếp cận vấn đề tự kỷ trên
quan điểm hiện đại “rối loạn phổ tự kỷ”.
1.1.2. Những đặc điểm đặc trƣng của RLPTK
Trẻ RLPTK không phát triển theo các cột mốc quan trọng như các trẻ bình
thường khác. Tất cả các trẻ RLPTK đều có những đặc điểm đặc trưng là thiếu hụt
tương tác xã hội, các giao tiếp bằng lời và không lời, và (2) hành vi gò bó, lặp đi
lặp lại. Ngoài ra, trẻ thường có những phản ứng bất thường với những âm thanh
hoặc đồ vật nhất định mà trẻ nghe hoặc nhìn thấy. Những thiếu hụt hoặc bất thường

7
này có thể ở nhiều mức độ khác nhau từ nặng đến nhẹ tùy theo từng trẻ nhưng vẫn
mang những biểu hiện điển hình của RLPTK. Ba đặc trưng của trẻ RLPTK được
trình bày cụ thể sau đây [234]:
(1) Thiếu hụt về giao tiếp xã hội
Ngay từ lúc mới sinh, trẻ đã có những giao tiếp xã hội đầu tiên thông qua việc
nhìn vào mọi người, hướng cơ thể về phía có tiếng nói hoặc nắm tay, cười. Tuy
nhiên, hầu hết trẻ RLPTK gặp khó khăn trong việc học cách tham gia vào những
tương tác qua lại trong giao tiếp hàng ngày với người khác. Vào những tháng đầu
đời, một số trẻ không thể tương tác với người khác và luôn tránh giao tiếp mắt. Trẻ
thờ ơ với những người xung quanh và thường thích ở một mình. Trẻ có thể có
những kháng cự sự tập trung và chấp nhận một cách thụ động sự ôm ấp từ người
thân. Nghiên cứu chỉ ra rằng mặc dù trẻ RLPTK gắn bó với cha mẹ mình, nhưng trẻ
biểu hiện sự gắn bó này một cách bất thường.
Trẻ RLPTK cũng thường chậm hơn trong việc học cách nhận biết những gì
người khác nghĩ và cảm nhận. Những cử chỉ không lời nhưng mang tính tương tác
như cười, vẫy tay hay nhăn mặt không có nhiều ý nghĩa với trẻ. Ví dụ như, việc bố
mẹ trẻ nói ―Đến đây‖ khi đang mỉm cười, mở rộng vòng tay để ôm, hay cau mày,
chống tay lên hông đối với trẻ RLPTK đều có ý nghĩa như nhau. Thiếu đi khả năng
nhận biết các cử chỉ và sự thể hiện cảm xúc trên khuôn mặt khiến cho việc giao tiếp
xã hội của trẻ trở nên khó khăn và bối rối. Ngoài ra, trẻ RLPTK không thể hiểu mỗi
người sẽ có những suy nghĩ, cảm xúc và mục đích khác nhau, vì vậy trẻ không thể
dự đoán hoặc hiểu được hành động của người khác.
Phần đông trẻ RLPTK gặp khó khăn trong việc điều chỉnh cảm xúc của mình.
Điều này có thể thể hiện dưới hình thức là các hành vi ―trẻ con‖ như khóc trong lớp
học, hoặc la hét trong các hoàn cảnh không phù hợp. Đôi khi, trẻ có thể gây rối và
gây hấn đánh nhau, khiến các mối quan hệ xã hội càng khó khăn hơn. Trẻ thường có
xu hướng ―mất kiểm soát‖, đặc biệt là khi ở trong môi trường xa lạ hoặc đè nén,
hoặc khi trẻ đang tức giận hoặc thất vọng. Trẻ có thể đập phá các đồ vật, tấn công
người khác, hoặc làm tổn thương chính mình.

8
Khó khăn trong giao tiếp có lời và không lời
Đến 3 tuổi, hầu hết trẻ em đã đạt được những cột mốc quan trọng trong sự phát
triển và chuẩn bị cho việc học tập ngôn ngữ, một trong những mốc sớm nhất là bập
bẹ. Trước 1 tuổi, một đứa trẻ bình thường có thể nói nói được một hoặc hai từ, phản
ứng khi có người gọi tên mình, chỉ ngón tay khi muốn đồ chơi, và khi được cho thứ
gì đó mà trẻ không thích thì trẻ sẽ dứt khoát trả lời ―không‖. Một số trẻ được chẩn
đoán RLPTK không thể sử dụng lời nói, trong khi một số khác vẫn có thể bập bẹ
trong vài tháng đầu sau đó ngưng lại. Nhiều trẻ có thể phát triển ngôn ngữ đến 5 – 9
tuổi thì ngừng hoặc vẫn có thể học được hệ thống giao tiếp bằng hình ảnh hoặc
ngôn ngữ ký hiệu.
Trẻ RLPTK thường sử dụng ngôn ngữ theo những cách không bình thường.
Chúng thường không thể kết hợp các từ thành câu có ý nghĩa, chỉ nói những từ đơn
lẻ, hoặc lặp đi lặp lại không ngừng một vài cụm từ. Một số trẻ RLPTK lại nhại tất cả
những gì trẻ nghe được. Mặc dù hầu hết trẻ bình thường đều trải qua giai đoạn nhại
lại, nhưng đến 3 tuổi thì ngừng.
Một số trẻ chỉ bị ảnh hưởng nhẹ và hơi chậm trễ trong phát triển ngôn ngữ, hoặc
thậm chí có thể phát triển ngôn ngữ sớm hoặc có lượng từ vựng nhiều bất thường,
nhưng vẫn gặp khó khăn trong việc duy trì trò chuyện, đối thoại. Việc trao đổi đối
thoại qua lại với những trẻ này là rất khó khăn, trẻ thường độc thoại về chủ đề
chúng yêu thích, không cho người khác xen vào.
Một khó khăn khác là trẻ không có khả năng hiểu ngôn ngữ cơ thể, ngữ điệu của
giọng nói hoặc các cụm từ đặc biệt trong ngôn ngữ nói. Ví dụ, trẻ RLPTK có thể lý
giải một dạng câu châm biếm như ―Tốt quá nhỉ!‖ theo đúng nghĩa đen với ý nghĩa
tốt, tích cực. Ngoài ra, trẻ cũng không hiểu được ngôn ngữ cơ thể của chính mình.
Biểu hiện nét mặt, cử động, cử chỉ của trẻ có thể không phù hợp với những gì trẻ
đang nói. Ngữ điệu, giọng nói có thể không phản ánh cảm xúc của trẻ, trẻ có thể nói
giọng cao, ―nói như hát‖ hoặc giọng nói đều như người máy.
Thiếu đi những cử chỉ hoặc ngôn ngữ có ý nghĩa để thể hiện ý muốn của mình,
trẻ không thể khiến người khác hiểu được thứ trẻ muốn. Vì vậy, trẻ chỉ có thể la hét
hoặc nắm lấy những thứ trẻ muốn. Cho đến khi trẻ được dạy cách để thể hiện ý

9
muốn của mình, trẻ sẽ làm tất cả mọi cách để truyền đạt cho người khác biết thứ trẻ
muốn. Khi lớn lên, những người RLPTK có thể nhận thức được những khó khăn
trong việc hiểu người khác và được người khác hiểu mình, điều này khiến họ cảm
thấy lo lắng và chán nản.
(3) Các hành vi lặp lại
Mặc dù trẻ RLPTK thường có thể chất phát triển bình thường và khả năng kiểm
soát cơ tốt, những chuyển động rập khuôn kỳ lạ có thể làm những trẻ này khác với
các trẻ em khác. Một số trẻ em và người lớn bị RLPTK liên tục vỗ tay hoặc đi trên
đầu ngón chân, một số khác đứng yên ở một tư thế. Trẻ RLPTK có thể bỏ ra hàng
giờ xếp ô tô hoặc xe lửa thành hàng theo cách riêng của mỗi trẻ nhưng không phải
chơi giả vờ. Nếu có ai đó vô tình di chuyển đồ chơi của trẻ, trẻ có thể cực kỳ khó
chịu. Nhiều trẻ RLPTK cần và đòi hỏi sự thống nhất tuyệt đối trong môi trường của
trẻ. Với trẻ RLPTK, thói quen, như bữa ăn, mặc quần áo, tắm rửa, và đi học vào một
thời điểm nhất định và cách thức thực hiện như nhau, chỉ một thay đổi nhỏ cũng có
thể khiến trẻ thấy rất khó chịu, căng thẳng.
Hành vi rập khuôn đôi khi có dạng một ám ảnh dai dẳng, mối bận tâm mãnh liệt.
Trẻ có thể thích thú điều gì đó một cách quá bất thường (ví dụ như quạt máy, bồn vệ
sinh). Ví dụ, một trẻ RLPTK có thể bị ám ảnh về các âm thanh của máy hút bụi,
thời gian biểu hoặc chương trình khóa học. Trẻ RLPTK lớn hơn thường có mối bận
tâm về các con số, biểu tượng hoặc các chủ đề khoa học.
1.2. Phân loại RLPTK
1.2.1. Phân loại ICD-10 và DSM-IV
Theo ICD-10 và DSM-IV (1994), RLPTK bao gồm 5 rối loạn sau: (1) rối loạn tự
kỷ, (2) rối loạn phân rã tuổi ấu thơ, (3) rối loạn Asperger, (4) rối loạn phát triển lan
tỏa không đặc hiệu và (5) hội chứng Rett [30]. Tuy nhiên, khi DSM-5 được chính
thức ban hành vào năm 2013, thì nhóm rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiêu
cũng chuyển thành gọi chung là RLPTK, trong đó không còn những phân loại

10
nhỏ lẻ như tự kỷ, hay Asperger, hội chứng Rett không còn ở trong nhóm RLPTK
nữa theo DSM-5.
(1) Rối loạn tự kỷ
Rối loạn tự kỷ (Autistic Disorder - AD) hay còn được gọi là rối loạn tự kỷ điển
hình (classical autism) là tình trạng rối roạn phổ biến nhất..
Có ba hành vi đặc trưng ở những trẻ mắc rối loạn tự kỷ. Trẻ có gặp khó khăn
trong tương tác xã hội, gặp các vấn đề giao tiếp không lời và bằng lời, có các hành
lặp đi lặp lại và sự yêu thích gò bó và ám ảnh. Các hành vi này có thể ở nhiều
mức độ từ nhẹ đến được coi là khuyết tật. Một số biểu hiện của rối loạn tự kỷ gồm
[4]:
Khiếm khuyết về chất lượng quan hệ xã hội: Trẻ không đáp ứng khi gọi tên,
không giao tiếp mắt, không chỉ tay vào vật, thích chơi một mình, không biết tuân
theo luật chơi, thiếu chia sẻ sự quan tâm thích thú, không biết thể hiện tình
cảm…

Khiếm khuyết về chất lượng giao tiếp: Trẻ không nói hoặc nói được rất ít, sử
dụng ngôn ngữ trùng lặp, nhại lời hoặc nói những âm vô nghĩa, không biết bắt
chước âm thanh hoặc nếu có thể nói được thì khó khăn trong vấn đề khởi xướng
và duy trì hội thoại.
Mối quan tâm gò bó, trùng lặp và các hành vi bất thường: Trẻ thích chơi một
loại đồ chơi, thích bỏ đồ chơi vào miệng, thích xếp đồ chơi theo hàng hoặc tập
trung vào các chi tiết của đồ chơi, thích đi nhón chân, soi gương, quay bánh xe
và có các hành vi rập khuôn, lặp đi lặp lại như vỗ tay, vê tay, lúc lắc người…
(2) Rối loạn phân rã tuổi thơ ấu
Rối loạn phân rã tuổi thơ ấu (Childhood disintegrative disorder) là tình trạng
thường xảy ra ở trẻ 3 và 4 tuổi khi những trẻ này phát triển hoàn toàn bình thường
đến lúc 2 tuổi. Từ các hành vi bình thường trước đó, qua vài tháng, trẻ mắc rối loạn
này sẽ bị suy giảm các chức năng ngôn ngữ, xã hội và tư duy [76]. Nguyên nhân
hiện nay chưa xác định được, nhưng thường có liên quan đến các vấn đề thần kinh
[349].

11
Rối loạn phân rã tuổi thơ ấu phát triển ở những trẻ đã có sự phát triển có vẻ hoàn
toàn bình thường trước đó. Trẻ bị mất khả năng ngôn ngữ và sự yêu thích thông
thường trong môi trường xã hội, khả năng tự chăm sóc, đi vệ sinh, cũng có thể
không còn quan tâm đến môi trường xung quanh. Trẻ này thường trông giống bị tự
kỷ, sau đó mới có đầy đủ các biểu hiện của một trẻ tự kỷ [349]. Trẻ bị rối loạn loại
này bị mất đi kỹ năng giao tiếp, trở lại với giao tiếp không lời, và mất đi những kỹ
năng đã học được trước đó. Tình trạng này rất giống với rối loạn tự kỷ điển hình.
Các triệu chứng khác của rối loạn phân rã tuổi thơ ấu thường gồm: Mất kỹ năng
xã hội, mất kiềm soát ruột và bàng quang, mất ngôn ngữ biểu cảm hoặc tiếp thu,
mất kỹ năng vận động, suy giảm các hành vi phi ngôn ngữ, chậm nói hoặc không
nói, …
(3) Hội chứng Asperger
Hội chứng Asperger (Asperger Syndrome) là một rối loạn thần kinh được đặt
tên theo một bác sỹ người Áo tên Hans Asperger, người đã xuất bản một bài báo
vào năm 1944 và miêu tả các hành vi của các cậu bé có sự phát triển về trí thông
minh và ngôn ngữ bình thường, nhưng lại có những hành vi giống tự kỷ và những
thiếu hụt quan trọng trong các kỹ năng xã hội và giao tiếp [235].
Trong hội chứng Asperger, trẻ bị suy giảm các tương tác xã hội và có các hành
động bị hạn chế lặp đi lặp lại [148] như kém về khả năng kết bạn so với trẻ cùng
tuổi khác và hay bị cô lập; sử dụng các kỹ năng không lời kém (nhìn bằng mắt, thể
hiện bằng nét mặt, ngôn ngữ cơ thể) để kiểm soát giao tiếp xã hội; thiếu sự giao lưu
về xã hội, tình cảm và thấu cảm ; mất khả năng nhận biết về những ám chỉ và quy
ước xã hội.
Trẻ đạt các mốc phát triển về vận động chậm hơn bình thường và vận động
thường vụng về [235]. Tuy nhiên, những người mắc hội chứng Asperger thường gặp
ít vấn đề về ngôn ngữ hơn những người mắc rối loạn tự kỷ điển hình. Họ thường nói
lưu loát mặc dù một vài từ có thể nghe hơi cứng nhắc. Người mắc hội chứng
Asperger thường không gặp những khuyết tật về khả năng học hỏi có liên quan đến
tự kỷ. Trên thực tế, người mắc hội chứng này thường có trí thông minh trung bình
hoặc trên trung bình.

12
(4) Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu
Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu (Pervasive Developmental Disorder,
Not Otherwise Specified) là một rối loạn phát triển thần kinh phổ rộng, xảy ra ở 10 -
trẻ trong 10.000 trẻ. Trẻ bị rối loạn này hoặc (a) không đáp ứng đủ các tiêu
chuẩn của các triệu chứng lâm sàng của 4 loại tự kỷ nói trên, và/hoặc (b) không có
mức độ suy giảm nào được miêu tả trong bất kỳ loại nào được trình bày ở trên. Rối
loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu sẽ thể hiện tương tự như trẻ mắc tự kỷ, nhưng
ở mức độ nghiêm trọng sẽ không bằng trẻ mắc tự kỷ. Trẻ em mắc rối loạn này có
khó khăn về tương tác xã hội, giao tiếp bằng lời và không lời, có hành vi, mối quan
tâm và những hoạt động định hình. Thuật ngữ này thường được dành cho những trẻ
có những suy giảm kỹ năng nghiêm trọng nhưng chưa đủ tiêu chuẩn để chẩn đoán
tự kỷ.
(5) Hội chứng Rett
Hội chứng Rett (Rett Syndrome) là một rối loạn thần kinh hầu như chỉ thấy ở nữ
giới, và được tìm thấy ở một số nhóm chủng tộc trên thế giới [236]. Sang đến DSM-
5 (2013), hội chứng Rett không còn thuộc các RLPTK. Đặc điểm khuyết tật nặng
nhất của hội chứng Rett là không có khả năng thực hiện chức năng vận động. Các
biểu hiện chẩn đoán khác của hội chứng Rett gồm: Giai đoạn đầu phát triển bình
thường hoặc gần bình thường đến lúc 6 - 18 tháng tuổi, sau đó đình trệ tạm thời
hoặc thoái lùi khi đó đứa trẻ mất đi các kỹ năng giao tiếp và không thể vận động tay
theo ý muốn, động tác tay rập khuôn, co quắp, co giật, …
1.2.2. Phân loại theo thời điểm mắc
Tự kỷ điển hình hay tự kỷ bẩm sinh: các triệu chứng tự kỷ xuất hiện dần dần
ngay sau sinh đến trước 3 tuổi.
Tự kỷ không điển hình hay tự kỷ mắc phải: trẻ phát triển bình thường tới 12-30
tháng tuổi sau đó ngừng phát triển đột ngột hoặc thoái triển và các triệu chứng khác
của tự kỷ xuất hiện.
1.2.3. Phân loại theo chỉ số IQ

Trẻ tự kỷ chức năng thấp (Low Function Autism) khi chỉ số IQ thấp: Triệu

13
chứng nặng hơn về ngôn ngữ, khả năng học và khả năng độc lập. Đối với nhóm trẻ
này có thể đến lớn vẫn cần phải có sự hỗ trợ.
Trẻ tự kỷ chức năng cao (High Function Autism) khi chỉ số IQ bình thường hoặc
gần bình thường, nhóm trẻ này vẫn có những khó khăn về quan hệ xã hội, khả năng
hiểu và thường hay dẫn đến xuất hiện lo lắng và căng thẳng.
1.2.4. Phân loại theo mức độ nặng nhẹ
Có 3 cách phân loại (theo Lovaas , theo thang CARS và theo mức độ cần hỗ trợ
theo DSM-5)
(1) Theo Lovaas [99]
Tự kỷ mức độ nhẹ: Trẻ có khả năng giao tiếp khá tốt, trẻ hiểu ngôn ngữ nhưng
gặp khó khăn khi diễn đạt, khởi đầu và duy trì hội thoại. Giao tiếp không lời, giao
tiếp mắt có nhưng ít. Quan hệ xã hội tốt nhưng chỉ khi cần, khi được yêu cầu hoặc
nhắc nhở. Trẻ biết chơi với bạn, chia sẻ tình cảm, mối quan tâm nhưng có xu hướng
thích chơi một mình. Trẻ có khó khăn khi học các kỹ năng cá nhân xã hội nhưng khi
đã học được thì thực hiện một cách rập khuôn, cứng nhắc.
Tự kỷ mức độ trung bình: Khả năng giao tiếp của trẻ rất hạn chế. Trẻ chỉ biết
một số từ liên quan trực tiếp đến trẻ, chỉ nói câu 3-4 từ, không thể thực hiện hội
thoại. Trẻ rất ít giao tiếp bằng mắt. Giao tiếp không lời khác cũng hạn chế, dừng lại
mức biết gật- lắc đầu, biết chỉ tay. Tình cảm với người thân khá tốt. Khi chơi với
bạn trẻ thường chỉ chú ý đến đồ chơi. Trẻ chỉ bắt chước và làm theo các yêu cầu khi
thích, thời gian tập trung rất ngắn. Trẻ chỉ làm được các kỹ năng xã hội đơn giản
như tự ăn uống, mặc quần áo.
Tự kỷ mức độ nặng: Khả năng giao tiếp của trẻ rất kém. Trẻ chỉ nói vài từ,
thường nói linh tinh; giao tiếp không lời rất kém, không giao tiếp mắt, thường kéo
tay người khác. Trẻ thường chơi một mình, ít hoặc không quan tâm đến xung quanh.
Tình cảm rất hạn chế. Trẻ rất tăng động, khả năng tập trung và bắt chước rất kém.
Trẻ bị cuốn hút mạnh mẽ vào những vật hoặc hoạt động đặc biệt, bất thường. Trẻ
không làm được các kỹ năng cá nhân, xã hội.
(2) Theo Thang đánh giá mức độ tự kỷ (CARS) [254]

14
Dựa vào 15 lĩnh vực: Quan hệ với mọi người; bắt chước; đáp ứng tình cảm;
động tác cơ thể; sử dụng đồ vật; thích nghi với sự thay đổi; phản ứng thị giác; phản
ứng thính giác; phản ứng qua vị giác và khứu giác; sự sợ hãi hoặc hồi hộp; giao tiếp
bằng lời; giao tiếp không lời; mức độ hoạt động; chức năng trí tuệ; và ấn tượng
chung của người đánh giá.
Mỗi lĩnh vực sẽ được cho điểm từ 1 đến 4, tổng 15 lĩnh vực sẽ từ 15 đến 60
điểm. Mức độ tự kỷ được tính theo 3 mức sau:
Không tự kỷ: 15 đến 30 điểm
Tự kỷ nhẹ và vừa: 31 đến 36 điểm
Tự kỷ nặng: 37 đến 60 điểm
(3) Theo mức độ cần sự hỗ trợ theo DSM-5 [31]
Cấp độ 1 “Cần sự hỗ trợ”
Khi không có sự hỗ trợ, người RLPTK có những thiếu hụt trong giao tiếp xã hội
có thể dẫn đến những khiếm khuyết dễ nhận thấy. Người RLPTK gặp nhiều khó
khăn trong khởi xướng tương tác xã hội, và các phản ứng khác thường hoặc không
thể đáp lại sự tương tác giao tiếp từ người khác. Họ có thể có biểu hiện giảm hứng
thú với tương tác xã hội. Ví dụ: một người có thể nói được những câu hoàn chỉnh và
có khả năng tham gia giao tiếp, nhưng lại không thể hội thoại qua lại với người
khác, hoặc có cách thức và cố gắng để tương tác với người khác lại khác thường và
thường không thành công.
Hành vi không linh động có thể ảnh hưởng đáng kể đến hoạt động của người
RLPTK trong một số tình huống/bối cảnh. Người RLPTK gặp khó khăn trong việc
chuyển đổi giữa những hoạt động khác nhau. Những vấn đề trong việc sắp xếp, tổ
chức và lập kế hoạch gây cản trở tính độc lập của người RLPTK.
Cấp độ 2: “Cần sự hỗ trợ đáng kể”
Người RLPTK có những thiếu hụt rõ ràng trong kỹ năng giao tiếp xã hội bằng
lời và không lời; sự suy giảm giao tiếp xã hội vẫn còn cả khi đã có sự hỗ trợ; khả
năng khởi xướng tương tác xã hội bị hạn chế; và giảm phản ứng với sự tương tác
giao tiếp từ người khác hoặc có phản ứng khác thường. Ví dụ: một người RLPTK
có thể nói được một số câu đơn giản nhưng có sự hứng thú bị thu hẹp và có giao

15
tiếp không lời rất khác thường.
Hành vi không linh hoạt, gặp khó khăn khi phản ứng lại sự thay đổi và các hành
hạn hẹp/lặp lại diễn ra thường xuyên, dễ nhẫn thấy và ảnh hưởng đến hoạt động
của người RLPTK trong các tình huống/bối cảnh khác nhau. Họ bị lo lắng/căng
thẳng và/hoặc gặp khó khăn khi phải chuyển đổi sự tập trung hoặc chuyển đổi hoạt
động.
Cấp độ 3 “Cần sự hỗ trợ rất nhiều”
Những thiếu hụt nghiêm trọng trong kỹ năng giao tiếp xã hội bằng lời và không
lời dẫn đến sự suy giảm nghiêm trọng trong hoạt động, sự khởi xướng tương tác xã
hội rất hạn chế, và rất ít khi phản ứng lại sự tương tác giao tiếp từ người khác. Ví
dụ: một người RLPTK có số lượng từ mà người khác có thể hiểu được rất ít, và
người này ít khi khởi xướng tương tác với người khác, và nếu có, thì cá nhân này có
cách tiếp cận người khác bất thường và chỉ tiếp cận họ để đạt được nhu cầu của bản
thân, và chỉ phản ứng lại với cách tiếp cận xã giao rất trực tiếp.
Họ không có sự linh động về hành vi, gặp rất nhiều khó khăn khi phải đối phó
với sự thay đổi, hoặc có những hành vi bị hạn chế/lặp đi lặp lại khác gây ảnh hưởng
rõ ràng đến hoạt động ở tất cả các lĩnh vực. Người RLPTK còn gặp rất nhiều khó
khăn hoặc lo lắng/căng thẳng rất nhiều khi phải chuyển đổi sự tập trung hoặc
chuyển đổi hoạt động.
1.3. Tổng quan một số công cụ sàng lọc và chẩn đoán RLPTK ở trẻ em
1.3.1. Các bƣớc sàng lọc và chẩn đoán RLPTK trẻ em
Khi đánh giá tình trạng của trẻ nhỏ, các bác sỹ lâm sàng sẽ dựa vào các đặc điểm
hành vi để chẩn đoán và đưa ra kết luận. Ở nhiều trẻ sơ sinh, một số các biểu hiện
về hành vi của RLPTK đã xuất hiện rõ ràng trong những tháng đầu đời. Ít nhất một
trong các đặc điểm đặc trưng của RLPTK (khó khăn về giao tiếp, tương tác xã hội
và hành vi lặp lại) đã xuất hiện trước 3 tuổi. Theo CDC, chẩn đoán và phát hiện
RLPTK gồm 2 bước. Bước 1 là sàng lọc kiểm tra sự phát triển trong thời kỳ trẻ
chưa có biểu hiện hoặc biểu hiện chưa rõ ràng. Bước 2 đòi hỏi những đánh giá chẩn
đoán đầy đủ và do các chuyên gia và bác sỹ lâm sàng thực hiện [113].

16
Sàng lọc RLPTK
Bước này sử dụng các bảng kiểm sàng lọc sự phát triển để kiểm tra tình trạng
phát triển bình thường của trẻ dưới 3 tuổi. Những quan sát và lo lắng của cha mẹ về
sự phát triển của trẻ là rất cần thiết để cung cấp thêm thông tin trong quá trình sàng
lọc cho trẻ.
Một số công cụ sàng lọc đã được xây dựng và phát triển nhằm cung cấp các
thông tin về sự phát triển tương tác xã hội và giao tiếp của trẻ, trong đó gồm Bảng
kiểm sàng lọc tự kỷ (Checklist of Autism in Toddlers - CHAT) [44], Bảng kiểm
sàng lọc tự kỷ có chỉnh sửa (Modified Checklist for Autism in Toddlers - M-CHAT)
[272], Công cụ sàng lọc tự kỷ cho trẻ 2 tuổi (Screening Tool for Autism in Two-
Year-Olds - STAT) [308] và Bài kiểm tra sàng lọc các rối loạn phát triển lan tỏa - II
(Pervasive Developmental Disorders Screening Test-II - PDDST-II) [50].
Một số công cụ sàng lọc chỉ dựa vào câu trả lời của cha mẹ, trong khi một số
khác kết hợp câu trả lời của cha mẹ và quan sát trẻ dưới 3 tuổi. Các câu quan trọng
trong các công cụ này phân biệt trẻ RLPTK với các nhóm trẻ trước 2 tuổi khác bằng
việc chỉ ngón tay và chơi giả vờ. Các công cụ sàng lọc không được dùng để đưa ra
kết luận về RLPTK ở trẻ mà chỉ sàng lọc, phát hiện những dấu hiệu nghi ngờ để trẻ
cần được khám và chẩn đoán sâu hơn. Các phương pháp sàng lọc này có thể sẽ bỏ
sót trẻ có biểu hiện mắc RLPTK mức độ nhẹ, như những trẻ mắc tự kỷ chức năng
cao hoặc hội chứng Asperger. Tuy nhiên, trong những năm gần đây, một số các
công cụ sàng lọc đã được chỉnh sửa để có thể sàng lọc hội chứng Asperger và tự kỷ
chức năng cao như Bảng hỏi sàng lọc rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum
Screening Questionnaire - ASSQ), Thang đo hội chứng Asperger của Australia
(Australian Scale for Asperger‘s Syndrome), và gần đây nhất là Bài kiểm tra hội
chứng Asperger thời thơ ấu (Childhood Asperger Syndrome Test - CAST).
Sau bước sàng lọc, việc khám lại và chẩn đoán tự kỷ sẽ được thực hiện cho các
trẻ nghi ngờ có biểu hiện hoặc nguy cơ tự kỷ.
Đánh giá chẩn đoán RLPTK

17
Giai đoạn 2 nên thực hiện đánh giá chẩn đoán một cách toàn diện nhằm xác định
chính xác các trường hợp RLPTK hoặc các vấn đề phát triển khác. Bước đánh giá
này phải do một nhóm các chuyên gia từ nhiều ngành, gồm các chuyên gia về tâm
lý, tâm thần kinh, ngôn ngữ trị liệu hoặc giáo dực đặc biệt… để thực hiện chẩn đoán
một trẻ bị RLPTK hay không. Do RLPTK là các rối loạn phức tạp và có thể liên
quan đến vấn đề về thần kinh và di truyền, vì vậy cần đưa ra một quy trình đánh giá
toàn diện có sự tham gia của nhiều chuyên gia đa ngành để kiểm tra chuyên sâu về
nhận thức và ngôn ngữ của trẻ [113]. Ngoài ra, các biện pháp được phát triển để
chuyên chẩn đoán RLPTK cũng được sử dụng.
Các công cụ này bao gồm Phỏng vấn chẩn đoán tự kỷ chỉnh sửa (Autism
Diagnosis Interview-Revised - ADI-R) [313] và Phụ lục quan sát chẩn đoán tự kỷ
(Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic - ADOS-G) [204]. ADI-R là một
bộ câu hỏi phỏng vấn có cấu trúc bao gồm 100 câu và được xây dựng để phỏng vấn
người chăm sóc trẻ. Phỏng vấn này đề cập 4 yếu tố chính là giao tiếp, tương tác xã
hội, hành vi lặp lại và các biểu hiện theo tuổi của tự kỷ. Phụ lục quan sát chẩn đoán
tự kỷ (ADOS-G) là công cụ quan sát được sử dụng để "nhấn mạnh" các hành
giao tiếp xã hội bị trì hoãn, bất thường hoặc thiếu hụt thường gặp ở trẻ RLPTK.
Một công cụ khác thường được các chuyên gia sử dụng là Thang đánh giá tự kỷ
thời thơ ấu (Childhood Autism Rating Scale - CARS) [321]. Thang đo này hỗ trợ
đánh giá vận động cơ thể, thích ứng với sự thay đổi, phản ứng nghe, giao tiếp bằng
lời và mối quan hệ với người khác của trẻ. Các chuyên gia sẽ quan sát trẻ và ghi
nhận các thông tin có liên quan cùng cha mẹ trẻ. Hành vi của trẻ được xếp hạng
theo thang đánh giá dựa theo độ chênh với hành vi bình thường của các trẻ cùng độ
tuổi.
Hai phần kiểm tra khác được khuyên sử dụng để đánh giá sự trì hoãn phát triển
trẻ là kiểm tra thính lực và xét nghiệm chì trong máu. Mặc dù khiếm thính có thể
xảy ra ở trẻ RLPTK nhưng không phải trẻ RLPTK nào cũng gặp khó khăn nghe.
Giảm khả năng nghe tạm thời cũng có thể xảy ra khi trẻ bị nhiễm trùng tai. Ngoài
ra, xét nghiệm chì cũng cân nhắc được thực hiện, đặc biệt là đối với các trẻ bị trì
hoãn sự phát triển tại giai đoạn cử động vùng miệng. Đây là giai đoạn trong sự phát

18
triển thông thường của trẻ, khi trẻ thường cho các đồ vật nhỏ vào miệng. Trẻ
RLPTK thường có nồng độ chì trong máu tăng cao hơn bình thường [113].
1.3.2. Công cụ sàng lọc RLPTK ở trẻ em
Các công cụ sàng lọc RLPTK ở trẻ em có thể áp dụng cho trẻ từ 18 tháng tuổi,
và với một số công cụ xác định độ tuổi cụ thể áp dụng được. Một số các công cụ
thường được sử dụng để sàng lọc trẻ RLPTK như sau [160, 234, 355]:
Bảng 1. 1. Một số công cụ sàng lọc RLPTK phổ biến
TT Loại công cụa
Thiết kế Nhận xét
1 CHAT (Check- - Cho trẻ 18-24+ - Độ nhạy: 0,18-0,38b
; 0,65c
list for Autism in tháng tuổi - Độ đặc hiệu: 0,98-1,0b
; 1,0c
Todders)- Bảng - Gồm 9 câu hỏi do - Đã được áp dụng rộng rãi và có
kiểm sàng lọc tự bố mẹ trẻ hoàn thể sử dụng miễn phí.
kỷ ở trẻ em thành hoặc phỏng - CHAT là công cụ sàng lọc đầu tiên
vấn bố mẹ trẻ, 5 câu được thiết kế nhằm sử dụng rộng với
hỏi do bác sỹ hoặc quần thể lớn. Tuy nhiên, hiện nay,
cán bộ y tế hoàn CHAT không được khuyên dùng để
thành, cần có sự phát hiện sớm RLPTK do độ nhạy
tương tác với trẻ thấp (18%, dựa theo nghiên cứu theo
- Thời gian: 5 phút dõi 6 năm trên đoàn hệ trẻ 18 tháng
tuổi được sàng lọc [44])
2 M-CHAT hay còn - Cho trẻ 16-30 - Độ nhạy: 0,50-0,85d
gọi M-CHAT_R tháng tuổi - Độ đặc hiệu: 0,75-0,93d
(Modified Check- - Gồm 23 câu hỏi - Đã được áp dụng rộng rãi và sử
list for Autism in do bố mẹ trẻ tự làm/ dụng miễn phí.
Todders_- Bảng hoặc nhân viên y tế - Được chứng minh có thể sử dụng
kiểm sàng lọc tự làm cho cho trẻ 16 – 30 tháng tuổi.
kỷ trẻ em có - Thời gian: 5 – 10
chỉnh sửa phút
3 M-CHAT-R/F - Cho trẻ 16-30 - Độ nhạy: 0,64-0,93 d

19
(Modified Check- tháng tuổi - Độ đặc hiệu: 0,92-0,99d
list for Autism in - Gồm 20 câu hỏi, - Đã áp dụng trên thế giới, tuy nhiên
Todders _Bảng do bố mẹ trẻ làm lần ở Việt Nam chưa được áp dụng rộng
kiểm sàng lọc tự đầu. Nếu trẻ dương rãi và chưa có nghiên cứu chuẩn hóa
kỷ trẻ em – gồm tính thì tuân thủ ở Việt Nam.
chỉnh sửa và theo theo sơ đồ theo dõi
dõi. trẻ và đánh giá trong
những lần tiếp theo
do cán bộ y tế làm.
- Thời gian: 5-7
phút cho đánh giá
lần đầu và tiếp tục
theo dõi đánh giá lại
ở những lần sau nếu
kết quả dương tính.
4 STAT (Screening - Cho trẻ 24-36 - Độ nhạy: 0,92d
Tool for Autism tháng tuổi - Độ đặc hiệu: 0,85d
in Two –Year- - Gồm 12 nội dung - Chưa có thông tin về áp dụng rộng
Olds)- Công cụ đánh giá do người rãi và miễn phí cho bộ công cụ này.
sàng lọc tự kỷ cho được tập huấn thực - Đòi hỏi cần được đào tạo và có
trẻ em 2 tuổi. hiện, cần có sự chứng chỉ sử dụng.
tương tác với trẻ - Được chứng minh có thể sử dụng
- Thời gian: 20 phút cho trẻ 24 – 36 tháng tuổi. Cần có
thêm thông tin để tìm hiệu độ nhạy
và độ đặc hiệu của STAT khi dùng
cho trẻ 18 – 24 tháng tuổi.
5 PDDST-II - Cho trẻ 18-48 - Độ nhạy: 0,92c
(Pervasive tháng tuổi - Độ đặc hiệu: 0,91c

20
Developmental - Gồm 22 câu hỏi - Cần mua bản quyền để sử dụng
Disorders do bố mẹ trẻ hoàn công cụ này.
Screening Test-II) thành. - PDDST-II có 3 phiên bản, được sử
- Bài kiểm tra - Thời gian: 10 – 15 dụng trong các điều kiện khác nhau
sàng lọc các rối phút và các loại sàng lọc khác nhau. Tuy
loạn phát triển lan nhiên, hiện mới có thông tin về độ
tỏa II. nhạy và độ đặc hiệu từ nghiên cứu
lấy mẫu tại các cơ sở y tế, cần có
thêm thông tin về độ nhạy và độ đặc
hiệu với mẫu sàng lọc từ cộng đồng.
Các công cụ sàng lọc bước 1 có thể được sử dụng trong điều kiện chăm sóc ban đầu tại cộng đồng
Dựa vào mẫu lựa chọn từ cộng đồng
Dựa vào mẫu lựa chọn từ các cơ sở chăm sóc y tế
Dựa vào mẫu lựa chọn từ cộng đồng và từ các cơ sở chăm sóc y tế
Trong nghiên cứu ―Dịch tễ học rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em 18-30 tháng và rào
cản tiếp cận dịch vụ chẩn đoán can thiệp rối loạn phổ tự kỷ tại Việt Nam 2017-
2019‖, chúng tôi đã cân nhắc về nguồn lực và ưu nhược điểm của từng công cụ sàng
lọc, nên chúng tôi đã quyết định sử dụng bảng kiểm sàng lọc tự kỷ có chỉnh sửa (M-
CHAT) để sàng lọc trẻ 18-30 tháng có nguy cơ RLPTK, vì bảng kiểm này đã được
đánh giá và có độ nhậy, độ đặc hiệu cao ở Việt Nam [2, 7].
Tiêu chí đánh giá của M-CHAT:
Trẻ bình thường (M-CHAT âm tính): Nếu tất cả 23 câu trả lời của trẻ đều ở ô
trả lời là màu ―Trắng‖; hoặc chỉ có 2 câu bất kỳ trả lời rơi vào ô màu ―đen‖;
hoặc chỉ có 1 câu hỏi chủ chốt (câu 2, 7, 9, 13, 14) có câu trả lời rơi vào ô màu
―đen‖.
Trẻ nghi ngờ tự kỷ (M-CHAT dương tính):
Nếu trẻ có ≥ 3 câu bất kỳ trả lời rơi vào ô bôi đen.
Hoặc trẻ có ≥ 2 câu trả lời rơi vào ô bôi đen nhưng thuộc 5 câu hỏi chủ chốt,
in đậm (Các câu hỏi chủ chốt là: Câu 2, 7, 9, 13, 14).

21
Bảng kiểm M-CHAT được điều chỉnh từ bảng kiểm CHAT, sử dụng để sàng lọc
RLPTK và được đánh giá trong các nghiên cứu trên cỡ mẫu lớn từ cộng đồng. Bảng
kiểm sàng lọc tự kỷ ở trẻ nhỏ có sửa đổi (hay còn gọi là M-CHAT) được dùng để
sàng lọc trẻ RLPTK trong độ tuổi 18 - 30 tháng. Bảng kiểm này được thiết kế đơn
giản với 23 câu hỏi, chỉ cần 5 đến 10 phút để phỏng vấn cha mẹ và đã được sử dụng
nhiều nước trên thế giới.
Bộ câu hỏi gồm 23 câu kết hợp với phỏng vấn theo dõi sau sàng lọc sẽ giúp xác
định rõ ràng các hành vi/ biểu hiện do cha mẹ trẻ xác nhận, có giá trị dự đoán dương
tính (PPV) từ 0,57 - 0,65 trong mẫu nghiên cứu có nguy cơ thấp [79, 174, 271].
Nghiên cứu của Pandey và cộng sự đã cho biết giá trị PPV của bảng kiểm M-CHAT
(được sử dụng để sàng lọc bước 1 trong quần thể có nguy cơ thấp kèm phỏng vấn
theo dõi) thấp hơn ở nhóm trẻ nhỏ hơn, với chỉ số PPV là 0,28 ở nhóm trẻ 16 - 23
tháng tuổi trong khi giá trị này ở nhóm trẻ 24 - 30 tháng tuổi là 0,61 [252].
Có nhiều lý do cho các kết quả dương tính giả khi sử dụng bảng kiểm M-CHAT.
Ví dụ, mối lo ngại về sự phát triển của trẻ có thể được giải quyết và nhiều hành vi ở
những trẻ phát triển bình thường có thể tương tự với các biểu hiện hoặc thiếu hụt ở
trẻ RLPTK, như các hành vi lặp lại (tắt bật đèn) và các mối quan tâm gò bó (khăng
khăng thực hiện thói quen nào đó) [101]. Tuy nhiên, mặc dù độ đặc hiệu của M-
CHAT thấp hơn ở các trẻ 18 tháng tuổi, chỉ số PPV cho mọi rối loạn phát triển chẩn
đoán được đều cao ở mọi nhóm. Trong nghiên cứu với cỡ mẫu là 18.989 trẻ từ 18 -
tháng tuổi [174, 252, 271], chỉ số PPV của M-CHAT là 0,54 với tự kỷ và 0,98
cho các rối loạn phát triển [79]. Trong các nghiên cứu sàng lọc tự kỷ dựa trên cộng
đồng khác, ước tính giá trị PPV dựa vào số trẻ sàng lọc dương tính và thực hiện tiếp
đánh giá toàn diện và chẩn đoán (39,3% số trẻ sàng lọc dương tính nhưng không
thực hiện tiếp khám lại và chẩn đoán).
Bảng kiểm M-CHAT đã được sử dụng tại nhiều quốc gia và được dịch ra nhiều
thứ tiếng. Canal-Bedia và cộng sự [68] đã đánh giá độ tin cậy và hiệu lực dự đoán
của phiên bản tiếng Tây Ban Nha của bảng kiểm M-CHAT trên cỡ mẫu kết hợp
giữa cộng đồng và mẫu có nguy cơ ở Tây Ban Nha. Chỉ số PPV trong mẫu cộng
đồng là 0,19 mặc dù kết quả này có thể phản ánh tỷ lệ trẻ RLPTK được phát hiện

22
trước tuổi đi học tương đối thấp (2,9/1.000). Kết quả phân biệt cũng tương tự trong
một nghiên cứu khác đánh giá các đặc tính tâm lý của phiên bản tiếng Tây Ban Nha
của M-CHAT chọn mẫu từ dân số nói chung tại Mexico [28]. Ngoài ra, M-CHAT
cũng được phiên dịch sang tiếng Nhật [156] và tiếng Ả Rập [294]. Hiện nay, bảng
kiểm M-CHAT còn được gọi là M-CHAT để phân biệt với phiên bản bảng kiểm
Bảng hỏi sàng lọc tự kỷ cho trẻ có kèm với phần theo dõi (M-CHAT Revised with
Follow-Up hay M-CHAT 20), gồm 20 câu hỏi. Bảng kiểm này có một số điều chỉnh
từ M-CHAT như sau: cắt bớt 3 câu hỏi về "chơi ú òa", "chơi với đồ chơi", "đi lang
thang không mục đích"; điều chỉnh lại cách diễn đạt các câu hỏi như sửa từ ngữ và
bổ sung thêm một số ví dụ cụ thể.
Tại Việt Nam, M-CHAT đã được áp dụng trong các nghiên cứu của Nguyễn Thị
Hương Giang (2012) [1] và nghiên cứu của Nguyễn Thị Hoàng Yến [18]. Với khả
năng tiếp cận công cụ dễ dàng, độ nhạy và độ đặc hiệu cao, M-CHAT được đánh
giá là một trắc nghiệm sàng lọc dễ sử dụng, thực hiện một cách nhanh chóng và
đáng tin cậy.
1.3.3. Công cụ chẩn đoán RLPTK ở trẻ em
Hiện nay ở các nước phát triển, chẩn đoán RLPTK được triển khai rộng rãi.
Tham gia chẩn đoán trẻ RLPTK bao gồm các bác sỹ Nhi khoa, bác sỹ tâm thần nhi,
chuyên gia tâm lý trẻ em, giáo viên chuyên ngành giáo dục đặc biệt, cán bộ trị liệu
về ngôn ngữ/hoạt động trị liệu…và gia đình. Hiện nay trên thế giới có rất nhiều
công cụ chẩn đoán RLPTK ở trẻ em, nhưng có một số công cụ cơ bản được sử dụng
trong lâm sàng và nghiên cứu trẻ RLPTK [234]:
Bảng 1. 2. Một số công cụ/tiêu chuẩn chẩn đoán RLPTK ở trẻ em
STT
Loại công cụ/tiêu
Thiết kế
chuẩn chẩn đoán
1 DSM-IV (Diagnostis Được xuất bản vào năm 1994, DSM-IV phản ánh
Statistical Manual of nhiều thay đổi trong cách hiểu về các rối loạn sức
Mental Disorders, 4th khỏe tâm thần. Đánh giá trẻ trên 3 lĩnh vực: (1) suy
Edition) - Sổ tay giảm chất lượng tương tác xã hội; (2) Suy giảm

23
STT
Thiết kế
thống kê chẩn đoán chất lượng về giao tiếp và (3) Những kiểu hành vi,
các rối loạn tâm thần mối quan tâm và những hoạt động bị thu hẹp, lặp
IV lại, rập khuôn.
2 DSM-5 (Diagnostis DSM-5, được xuất bản vào tháng 5 năm 2013, với
Statistical Manual of một số thay đổi nhằm đáp ứng nhu câu fnghieen
Mental Disorders, 5th cứu và thực tiến. Điểm nổi bật trong phiên bản này
Edition) - Sổ tay gồm: (1) Thay đổi tên gọi rối loạn phát triển diện
thống kê chẩn đoán rộng (PDDs) bằng tên gọi rối loạn phổ tự kỷ
các rối loạn tâm thần (ASDs); (2) Tên gọi ASDs cũng được sử dụng
V. chung cho tất cả các rối loạn phổ tự kỷ thay vì các
tên gọi với từng loại rối loạn như phiên bản trước,
(3) Gộp nhóm khiếm khuyết về giao tiếp và tương
tác xã hội làm một, theo đó sẽ có hai nhóm tiêu chí
chẩn đoán thay vì bao nhóm như trong DSM-IV,
(4) Bổ sung triệu chứng thiểu hoặc cường cảm
giác, (5) Các tiêu chí chẩn đoán cũng sẽ hẹp hơn so
với các phiên bản trước kia.
3 CARS (The Thiết kế dưới dạng bảng hỏi và quan sát (1980),
Childhood Autism dùng để chẩn đoán tự kỷ trẻ từ 24 tháng tuổi trở
Rating Scale)- Thang lên. CARS kiểm tra 15 lĩnh lực khác nhau nhằm
đánh giá mức độ tự đưa ra các mức độ tự kỷ. CARS có thể sử dụng
kỷ ở trẻ em. đánh giá trẻ tự kỷ với nhiều mục đích khác nhau
như: để xây dựng chương trình can thiệp sớm, theo
dõi định kỳ trẻ tự kỷ, đánh giá hiệu quả can thiệp...
CARS là một công cụ kết hợp bởi báo cáo của cha
mẹ và quan sát trực tiếp của các chuyên gia trong
khoảng 30-45 phút.

24
STT
Thiết kế
4 GARS (Gilliam Được Jame E. Gilliam công bố năm 1995 trên cơ
Autism Rating sở nghiên cứu 1.107 trẻ tự kỷ tại 48 bang của Mỹ,
Scale)- Thang đánh được xây dựng trên cơ sở các tiêu chí của DSM -
giá tự kỷ của Gilliam IV. Nội dung gồm 56 câu hỏi trắc nghiệm ngắn
gọn, áp dụng cho đối tượng tự kỷ từ 3 đến 22 tuổi.
Bao gồm bốn mục đánh giá chính: hành vi định
hình, giao tiếp, tương tác xã hội và các rối loạn
phát triển khác.
5 ADI-R (Autism Thiết kế bởi Le Couteur và cộng sự năm 1989. Sử
Diagnostic Interview dụng để đánh giá hành vi cho trẻ 5 tuổi và có tuổi
– Revised)- Chẩn trí tuệ ít nhất là 2 tuổi. Năm 1994, Lord và cộng sự
đoán tự kỷ qua phỏng đã thay đổi thành ADI-R phù hợp cho trẻ 2 tuổi với
vấn có điều chỉnh tuổi trí tuệ lớn hơn 18 tháng. Thời gian đánh giá
khoảng 1,5h- 2,0h;
chủ yếu là lấy thông tin từ cha mẹ với 3 điểm chủ
chốt để đánh giá tự kỷ: (1) tương tác xã hội, (2)
giao tiếp và ngôn ngữ, (3) hành vi định hình, lặp
lại.
ADOS (Autism Công cụ này cung cấp nhiều cơ hội để quan sát
Diagnostic hành vi xã hội của trẻ như độ tập trung, bắt chước
Observation và phối hợp đánh giá cùng với cha mẹ. ADOS
Schedule) - Chẩn (2000) gồm 4 phần (module) được đánh số từ 1 đến
đoán tự kỷ qua quan 4, mỗi phần có nội dung và hoạt động riêng được
sát lịch trình thiết kế sử dụng cho trẻ em và người lớn phù hợp
với mức độ phát triển tâm thần và ngôn ngữ. Người
đánh giá sẽ lựa chọn module phù hợp nhất với trẻ
em hoặc người lớn dựa trên kỹ năng ngôn ngữ diễn

25
STT
Thiết kế
đạt của trẻ/người lớn và tuổi đời [28].
7 PEP-3 (Psycho- Phát triển từ phiên bản PEP-R (1990) và PEP (1979),
educational Profile 3) là bộ công cụ đánh giá được chuẩn hóa dựa trên quan
– Hồ sơ tâm lý giáo sát phát triển. PEP-3 được dùng để đánh giá trình độ
dục phiên bản 3 phát triển của trẻ tự kỷ, chưa có ngôn ngữ và hạn chế
trong các kỹ năng tập trung chú ý. PEP-3 đánh giá
trực tiếp trên trẻ thông qua172 item thuộc 10 tiểu lĩnh
vực được nhóm thành 3 kỹ năng chính: kỹ năng Giao
tiếp (bao gồm nhận thức lời nói – 34 item, ngôn ngữ
biểu đạt – 25 item, ngôn ngữ tiếp nhận – 19 item);
Vận động (vận động thô – 15 item, vận động tinh –
20 item, bắt chước nhìn-vận động – 10 item) và các
hành vi kém thích ứng (biểu đạt cảm xúc – 11 item,
tương tác xã hội – 12 item, các hành vi vận động đặc
trưng – 15 item, các hành vi lời nói đặc trưng – 11
item). Các đánh giá được thực hiện trong quá trình
hoạt động cùng trẻ (chơi trò chơi).
Tuy nhiên, trong bối cảnh chẩn đoán RLPTK tại nước ta hiện nay ở các cơ sở y
tế có chuyên môn, 2 công cụ được sử dụng chủ yếu trong chẩn đoán RLPTK là
DSM-IV và CARS:
Sổ tay thống kê chẩn đoán các rối loạn tâm thần DSM-IV (Diagnostic
and Statistical Manual of Mental Disorders – DSM-IV) [30]
Tiêu chuẩn 1: Trẻ phải có ít nhất 6 tiêu chí của nhóm (1), (2) và (3), trong đó có
ít nhất 2 tiêu chí từ nhóm (1) và một tiêu chí từ nhóm (2 và 3)
Tiêu chuẩn 2: Chậm hoặc thực hiện một cách không bình thường các chức năng
ở ít nhất một trong các lĩnh vực sau với mốc khởi đầu trước 3 tuổi:

26
tương tác xã hội,
ngôn ngữ được sử dụng trong giao tiếp xã hội,
chơi mang tính biểu tượng hay tưởng tượng.
Cũng như rất nhiều rối loạn tâm thần khác, những thay đổi về thuật ngữ, khái niệm,
tiêu chí chẩn đoán rối loạn tự kỷ có thể được tìm thấy rõ nhất trong lịch sử phát triển
của DSM. Trong bản DSM - I (1952), DSM - II (1968) chỉ đề cập đến tự kỷ như là một
dạng ―Tâm thần phân liệt‖ (Schizophrenic). Tiếp đó, trong bản DSM-
(1980), DSM - III - TR (1987) rối loạn tự kỷ bắt đầu được phân loại và có tiêu
chí chẩn đoán: DSM - III đề cập đến tự kỷ trẻ em (Infantile Autism) với 6 tiêu chí
chấn đoán, DSM - III - R phát triển thành 16 tiêu chí phân làm 3 nhóm và gọi là rối
loạn tự kỷ (Autistic Disorder). DSM - IV (1994) và DSM - IV – R (2000) hoàn
thiện hơn tiêu chí chẩn đoán tự kỷ và xếp tự kỷ vào một nhóm các rối loạn với phạm
vi rộng hơn là rối loạn phát triển diện rộng (Pervasive Developmental Disorders -
PDDs) - tương đương với rối loạn phổ tự kỷ (Autistic Spectrum Disorders - ASDs).
DSM - 5 đã chính thức phát hành trên thế giới vào tháng 5/2013 với một số thay
đổi trong quan điểm về tự kỷ nhằm đáp ứng nhu cầu nghiên cứu và thực tiễn về tự
kỷ. Nhưng ngay từ khi bản dự thảo tiêu chí chẩn đoán tự kỷ của DSM - 5 được đưa
ra để lấy ý kiến đã có nhiều tranh luận khoa học, xã hội về những thay đổi của phiên
bản lần này. Điểm nổi bật trong phiên bản này gồm: (1) Thay tên gọi rối loạn phát
triển diện rộng (PDDs) bằng tên gọi rối loạn phổ tự kỷ (ASDs), (2) Tên gọi ASDs
cũng được sử dụng chung cho tất cả các rối loạn thuộc phổ tự kỷ thay vì các tên gọi
với từng loại rối loạn như trong phiên bản trước, (3) Gộp nhóm khiếm khuyết về
giao tiếp và tương tác xã hội làm một, theo đó sẽ có hai nhóm tiêu chí chẩn đoán
thay vì ba như trong DSM - IV, (4) Bổ sung triệu chứng thiểu hoặc cường cảm giác,
(5). Các tiêu chí chẩn đoán cũng sẽ hẹp hơn so với các phiên bản trước kia.
Tuy nhiên, với những thay đổi trên, nhiều người lo ngại việc sử dụng tiêu chí
chẩn đoán DSM - 5 sẽ ―loại bỏ‖ nhiều cá nhân vốn đã được xác định tự kỷ ra khỏi
các dịch vụ hỗ trợ từ chính phủ và các tổ chức (với những quốc gia như Mỹ thì kết
quả chẩn đoán là cơ sở để xác định các dịch vụ hỗ trợ cho một cá nhân). Một số

27
nghiên cứu gần đây đã đưa ra dự báo, những cá nhân có các triệu chứng ở mức độ
nhẹ hoặc ở dạng tự kỷ chức năng cao cũng sẽ khó nhận được kết quả chẩn đoán
―tự kỷ‖ do các tiêu chí của DSM - 5 quá chặt.
Một số khó khăn, giới hạn và tính chính xác trong quá trình chẩn đoán
RLPTK bằng DSM-IV ở nhóm trẻ 18-30 tháng
RLPTK thường không được chẩn đoán hoặc khó đưa ra kết quả chính xác khi
trẻ còn nhỏ (trước 24 tháng), thực tế này làm ảnh hưởng đến quá trình can thiệp sớm
cho trẻ. Các nguyên nhân có thể dẫn đến chẩn đoán khó chính xác có thể do:
Các triệu chứng PLPTK chưa đủ rõ khi trẻ trước 24 tháng; (2) Khi trẻ RLPTK
có cả khuyết tật tâm thần (Mental handicap) thì khuyết tật tâm thần có thể được
quan tâm chính làm cho RLPTK không được phát hiện; (3) Một trong những vấn đề
chính của trẻ RLPTK là các vấn đề về ngôn ngữ do vậy phải khi trẻ được 24 tháng
thì sự phát triển mới đến mức độ cho phép đánh giá ngôn ngữ một cách rõ ràng; (4)
Một số trẻ RLPTK có sự phát triển trước 24 tháng tương đối bình thường, tình trạng
mất kĩ năng chỉ có sau khi trẻ được tròn 24 tháng tuổi; (5) Các bậc cha mẹ có thể
không có kinh nghiệm về các mốc phát của trẻ nên không nhận ra sự bất thường của
con mình, số khác có thể không chấp nhận sự bất thường cho dù các triệu chứng đã
xuất hiện ngày càng rõ...
RLPTK rất dễ bị nhầm lẫn với các rối loạn phát triển khác: Trẻ RLPTK,
thoạt nhìn có thể tương tự như một số dạng rối loạn khác, dễ khiến cho việc chẩn
đoán trở nên không chuẩn xác. Trẻ RLPTK có thể giống với trẻ có tình trạng câm
lặng có lựa chọn (Selective mutism) những trẻ này thường im lặng, không muốn nói
chuyện trong một số hoàn cảnh; trẻ RLPTK cũng có thể giống với trẻ có rối loạn
gắn bó (Attachment disorder), một tình trạng trẻ không phát triển được các mối
quan hệ, cảm xúc với cha mẹ và người chăm sóc do bị bỏ rơi, do thiếu thốn sự chăm
sóc...; trẻ RLPTK cũng có thể bị nhầm lẫn với những trẻ có rối loạn ngôn ngữ đặc
thù (Specific language disorder) với các biểu hiện chậm trễ về ngôn ngữ; đặc biệt,
nhiều loại khuyết tật tâm thần (Mental handicap) với sự chậm trễ ở phần lớn các kĩ
năng có thể giống với trẻ RLPTK. Do vậy, để chẩn đoán chính xác RLPTK cần tiến
hành cả những chẩn đoán loại trừ (Alternative diagnostic) để có thể phân biệt một

28
cách chắc chắn RLPTK và các rối loạn trên.
Khó khăn trong kỹ thuật chẩn đoán RLPTK: như đã đề cập ở phần trên, sự đa
dạng và phức tạp của những biểu hiện RLPTK khiến cho việc đưa ra kết luận chẩn
đoán là một điều hết sức khó khăn. Những khó khăn chính như: (1) Những khiếm
khuyết, biểu hiện có thể được thể hiện bằng nhiều cách khác nhau, một số có thể rất
tinh vi và khó có thể nhận ra; (2) Những hành vi của trẻ thường biểu hiện rất khác
nhau trong các môi trường khác nhau; (3) Hành vi của trẻ cũng tuỳ thuộc vào việc
trẻ đang làm việc với ai, với những người lớn có kinh nghiệm trẻ thường ít bộc lộ
hành vi hơn khi làm việc với một người lớn thiếu kinh nghiệm hoặc trong một nhóm
không được tổ chức tốt....
(2) Thang đánh giá mức độ tự kỷ ở trẻ em (CARS) [291]
Thang đánh giá tự kỷ ở trẻ nhỏ (CARS) là một công cụ chuẩn mực, được
thiết kế đặc biệt và sử dụng rộng rãi nhất cho trẻ 2 tuổi do Schopler và cộng sự thiết
kế (1980). CARS có thể sử dụng đánh giá trẻ tự kỷ với nhiều mục đích khác nhau
như: cho chương trình can thiệp sớm, chương trình phát triển tâm thần ở lứa tuổi
tiền học đường và ở các trung tâm chẩn đoán phát triển tâm thần. Trong số các công
cụ đánh giá tự kỷ, CARS đã được kết hợp giữa thực hành và nghiên cứu. CARS sử
dụng hữu ích cho việc: theo dõi định kỳ của trẻ tự kỷ; đánh giá hiệu quả điều trị và
thu thập các thông tin nhằm hỗ trợ ước tính tỷ lệ hiện mắc tự kỷ và đánh giá kết quả
chức năng (đặc biệt là các thông tin về can thiệp và cung cấp dịch vụ).
CARS là một công cụ kết hợp bởi báo cáo của cha mẹ và quan sát trực tiếp
của các chuyên gia trong khoảng 30-45 phút [15] về 15 lĩnh vực:
Quan hệ với mọi người.
Bắt chước.
Đáp ứng cảm xúc với tình huống.
Động tác cơ thể.
Cách sử dụng/quan tâm đến các đồ
chơi và đồ vật.
Đáp ứng xúc giác, vị giác, ngửi.
Sợ hãi và lo lắng.
Giao tiếp có lời.
Giao tiếp không lời.
Mức độ hoạt động.
Mức độ và sự ổn định của trí tuệ.

29
6. Thích nghi với sự thay đổi. 15. Ấn tượng chung.
Đáp ứng thị giác (động tác nhìn).
Đáp ứng nghe.
Mỗi lĩnh vực sẽ được cho điểm từ 1 đến 4
Mức độ tự kỷ được tính theo tổng số điểm của 15 lĩnh vực nói trên:
Từ 15 đến 30 điểm: Không tự kỷ.
Từ 31 đến 36 điểm: Tự kỷ nhẹ và vừa.
Từ 37 đến 60 điểm: Tự kỷ nặng
1.4. Tình hình mắc RLPTK ở trẻ em trên thế giới và tại Việt Nam
1.4.1. Trên thế giới
Các số liệu dịch tễ học ước tính tỷ lệ hiện mắc RLPTK là khoảng 1/160, tức là
cứ 160 người thì có 1 người mắc, chiếm khoảng 7,6 triệu năm sống điều chỉnh theo
bệnh tật và 0,3% gánh nặng bệnh tật toàn cầu [337].
Số liệu riêng về tỷ lệ hiện mắc của tự kỷ điển hình sẽ phong phú hơn và có số
liệu thống kê sớm hơn so với tỷ lệ hiện mắc tự kỷ nói chung, do việc chẩn đoán bổ
sung một số dạng tự kỷ ra đời muộn hơn, như rối loạn phát triển lan tỏa không đặc
hiệu vào năm 1987 và hội chứng Asperger vào năm 1994, và rối loạn tự kỷ điển
hình cũng là loại rối loạn phổ biến nhất [239]. Tuy nhiên, hầu hết các nghiên cứu
được thực hiện từ năm 2000 tại các vùng địa lý khác nhau và do các nhóm nghiên
cứu khác nhau tập trung lại với tỷ lệ hiện mắc tự kỷ là 0,17% [107]. Tỷ lệ hiện mắc
được xác định qua các nghiên cứu dịch tễ học có thể có sự khác biệt giữa các nghiên
cứu nhưng thường cao hơn tỷ lệ dự kiến kể trên. Một số yếu tố dẫn đến sự khác biệt
trên là do cỡ mẫu và đặc điểm của quần thể nghiên cứu, công cụ sàng lọc, phương
pháp và các tiêu chí chẩn đoán RLPTK [239].
Các báo cáo tổng quan về chứng tự kỷ cũng chỉ ra xu hướng gia tăng tỷ lệ hiện
mắc tự kỷ. Tỷ lệ ước tính của rối loạn tự kỷ điển hình khoảng 0,05% trong giai đoạn
1960 - 1970, và có xu hướng tăng lên theo các năm, đạt 0,1% vào những năm 1980.
Kể từ 1990, tỷ lệ hiện mắc tự kỷ có sự khác biệt giữa các nghiên cứu [239], tuy

Dịch tễ học rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ 18 – 30 tháng và rào cản tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp rối loạn phổ tự kỷ tại Việt Nam.doc

Dịch tễ học rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ 18 – 30 tháng và rào cản tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp rối loạn phổ tự kỷ tại Việt Nam.doc

Recommended

Recommended

More Related Content

Similar to Dịch tễ học rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ 18 – 30 tháng và rào cản tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp rối loạn phổ tự kỷ tại Việt Nam.doc

Similar to Dịch tễ học rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ 18 – 30 tháng và rào cản tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp rối loạn phổ tự kỷ tại Việt Nam.doc (14)

More from Dịch vụ viết thuê đề tài trọn gói ☎☎☎ Liên hệ ZALO/TELE: 0973.287.149 👍👍

More from Dịch vụ viết thuê đề tài trọn gói ☎☎☎ Liên hệ ZALO/TELE: 0973.287.149 👍👍 (20)

Recently uploaded

Recently uploaded (20)

Dịch tễ học rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ 18 – 30 tháng và rào cản tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp rối loạn phổ tự kỷ tại Việt Nam.doc