недиференційована дисплазія сполучної тканини

1. НЕДИФЕРЕНЦІЙОВАНА
ДИСПЛАЗІЯ СПОЛУЧНОЇ
ТКАНИНИ

2. • Дисплазія сполучної тканини (ДСТ) є порушенням
розвитку сполучної тканини в ембріональному і
постнатальному періодах (внаслідок генетично
зміненого фибрилогенезу позаклітинного матриксу),
що призводить до розладу гомеостазу на:
• тканинному,
• органному і
• організменому рівнях
• у вигляді різних морфофункціональних порушень
вісцеральних і локомоторних органів.

3. • Виділяють дві групи хвороб сполучної тканини:
• Диференційована ДСТ.
• Недиференційована ДСТ.

4. Диференційована ДСТ.
• Чітко окреслені синдроми обумволені
мутаціями генів, що забезпечують синтез
матричних білків або ферментів синтезу
колагенів.
• Найбільш відомими з цієї групи захворювань є :
• синдром Марфана,
• синдром Елерса-Данлоса.

5. Дівчинка з Миколаєва з синдромом
Марфана стала іконою краси у японців
Без лікування тривалість
життя людей з синдромом
Марфана часто
обмежується 30-40 роками, і
смерть настає внаслідок
розшаровуючої аневризми
аорти або застійної
серцевої недостатності.

6. Лорен Гарі з 11 років
страждає на синдром
Елерса-Данло
• Цей генетичний стан, при якому порушується вироблення колагену, і
суглоби погано утримуються на місці.
• За таких умов вона може вивихнути собі суглоб, коли чхає, кашляє або
переїжджає на машині через "лежачого поліцейського".
• Іноді зміщення відбуваються по 10 разів на день.
• Уперше Лорен відчула біль в ногах у віці 11 років, але лікарі думали, що це
пов'язано з швидким ростом дівчинки.
• У 15 років вона уперше вивихнула плече.
• Відтоді у Лорен регулярно відбуваються зміщення в колінних суглобах.
• Останній раз Лорен Гаррі вивихнула суглоби на пальцях просто відкриваючи
вхідні двері.
• Після п'яти стабілізуючих операцій проблеми збереглися.

7. Гіпереластична шкіра у пацієнтів з
синдром Елерса-Данло
• Гіпереластична шкіра і нестабільні суглоби є результатом
порушення синтезу колагену.
• Колаген є білком, який діє як "клей" в організмі і
відповідає за міцність і еластичність сполучної тканини.

8. • Наприкінці 80-х рр. ХХ ст.. дані клінічних і
інструментальних методів дослідження
дозволили обґрунтувати новий термін –
“недиференційована дисплазія сполучної
тканини” (НДСТ).
• Це поняття включає аномалію структури тканин,
що виявляється в зниженні окремих видів
колагену або порушенні їхнього співвідношення
(Hollister D.W. et al., 1990).

9. • Як виявилось, проблема недиференційованої дисплазії
сполучної тканини є надзвичайно актуальною,
особливо для дітей шкільного віку.
• За даними літератури, ця патологія зустрічається у 22%
від загальної популяції.
• Серед пацієнтів із сполучнотканинною неповноцінністю
діагностуються:
• порушення опорно-рухового апарату у 21 – 86%
(Г.Д.Дорофеева, 1998; Л.І. Омельченко, 2004),
• патологія серцево-судинної системи у 6 – 40% (В.М.
Сидельников, 1994; О.П. Волосовец, 2001; Ю.П.Ткаченко,
2002),
• вегетативні дисфункції у 11,8 – 51% (О.М. Вейн, 2000;
Д.Д. Панков, 2001).

10. Ризиик раптової смерті у осіб з
ознаками дисплазії сполучної тканини
• Низка смертельних випадків під час занять
фізичною культурою та спортом викликає
стурбованість не тільки серед спеціалістів у галузі
медицини та фізичного виховання, але й хвилює
батьків та дітей.
• За даними Міністерства освіти і науки за останні сім
років в Україні на уроках фізичної культури
померло чотирнадцять школярів.
• Аналіз1866 випадків РС у США у юних спортсменів,
проведений з 1980 по2006 р., показав, що щорічно
число випадків РС у спорті збільшується на 6%.

11. • Раптова смерть у 80-90% випадків пов’язана із
серцевими причинами.
• Особливу роль в цьому відіграють ряд
диспластикозалежних змін серця та крупних
судин.

12. Фактори, що відіграють важливу
роль у генезі НДСТ:
• Спадкові порушення структури колагену, до яких
можуть призводити мультифакторіальні впливи
на плід у період його внутрішньоутробного
розвитку (Ю.М. Белозеров, 1999; W. Hammer,
2001),
• Порушення обміну мікроелементів та
мінеральних речовин (В.Л. Кашина, 2000).
• Ряд біохімічних дефектів (Л.Ф.Богмат, 2002; Г.І.
Сукачова, 2000).

13. Частота зовнішніх ознак у осіб з
НДСТ
Зовнішні ознаки Частота у %
Гіпермобільність суглобів 100
Астенічна тілобудова 36
Рубці на шкірі 16
Тонка, ранима шкіра 13
Плоска ступня 76
Порушення постави 83
Готичне піднебіння 10
Неправильний прикус 53
Клаповухість 6
Кили в анамнезі 16

14. Пьезогенні вузлики (папули).
• П'єзогенні вузлики – це м'які, тілесного кольору папули, які знаходяться на
ногах и зап'ястках.
• Інакше їх можна означити як множинні кили підшкірної жирової тканини.

15. Частота з соматичних ознак у
осіб з НДСТ
Зовнішні ознаки Частота у
%
Аномалії жовчного міхура 80
Пролапс мітрального клапана та інші
вади
93
Нефроптоз 10
Міопія, астигматизм 53

16. Гіпермобільність суглобів

18. genu recurvatum

19. Гіпермобільність пальців ступні

20. Пасивне перерозгинання у
суглобах ніг

21. Характерна постава пацієнтів з
НДСТ

22. •Деформації хребта (сколіоз,
посилення грудного кіфозу),
•м'язова слабкість –
•основа для швидкого розвитку
дегенеративних змін хребта з їх
неврологічними проявами.

23. • У дітей з НДСТ можуть бути
проблеми зі ступнями та
гомілково-ступневими суглобами
через слабкість звязкового
апарату:
• нестабільність кісточки (лодыжки)
• клишоногість (косолапость),
• плоскостопість,
• вальгусна чи варусна деформація
ступні.
• Про таких дітей говорят: «може
зашпортатись на рівному місці».

24. • Тунельні синдроми у пацієнтів з НДСТ
виникають вірогідно частіше, ніж в популяції.
• Можуть виникати у відповідь на мінімальну
травму або на неадекватне, незвичне
навантаження.
• У зв'язку з цим частіше зустрічаються і невралгії:
трійчаста, потилична.

25. Основні причини головного
болю при НДСТ:
1. Мальформація Арнольда-Кіарі
2. Нестабільність шийного відділу
хребта
3. Атланто-аксіальна нестабільність
4. Артрит шийного відділу хребта
5. Цервікогенний головний біль
6. Дисфункция скронево-
нижньощелепного суглобу
7. Проблемы з зором - кератоконус,
астигматизм, міопія
8. СПОТ/Дизавтономія
9. Невралгії: тригемінальна,
потилична.
10. Синуїт

26. Аномалія Кіарі 1 типу
• Пацієнти з гіпермобільністю суглобів та
дисплазією сполучної тканини схильні до
нестабільності краніоцервікального переходу.
• Радіографічні критерії діагностики
Кіарі I типу – опущення миндалин
мозочка більш ніж на 5 мм нижче
потиличного отвору.

27. Дисфункція скронево –
нижньощелепного суглоба (ДСНС)
• Це стан який впливає як на
сам скронево –
нижньощелепний суглоб,
так і на щелепні м'язи та
нервові волокна з одного
або обох боків голови.
• Результатом цього є
головний біль, а також
больові відчуття в щелепі,
обличчі та шиї.

28. Розлади при ДСНС бувають
наступних видів:
• Міофасціальний біль. Це саме поширений вид
дисфункції СНС, який характеризується
дискомфортними відчуттями і болем в м'язах,
що відповідають за рух щелепи.
• Внутрішній розлад суглоба – обумовлений
зміщенням диска в суглобі, зміщенням щелепи
або ушкодженням виростка нижньої щелепи,
який відіграє роль шарніра.
• Артрит. Цей вид розладу викликаний
дегенеративними станами або запаленням
суглоба.

29. Дизавтономія
• Синдром вегетативної дисфункції з
кардіальними, гастроінтестінальними,
дизурічними та іншими проявами.
• Коливання АТ частіше в бік його зниження з
загальною слабкістю, запамороченням,
ортостатичними проявами.

30. Синдром постуральної
ортостатичної тахікардії (СПОТ)
• Надлишкове зібльшення
частоти серцевих
скорочень при переході з
позиції сидячи чи
лежачи в позицію стоячи.
• Це часто
супроводжується
падінням артеріального
тиску та зменшенням
притоку крові до мозку.

31. Астенічний синдром
• Астенічний синдром пов’язаний з
особливостями функціонування всіх систем
організму:
• серцево-судинної,
• дихальної,
• опорно-рухової.

32. Психовегетативний синдром
• знижений настрій,
• втрата відчуття задоволення та зацікавленості,
• емоційна лабільність,
• депресивність, підвищена тривожність.
• Тому –
• обмеження соціальної активності,
• погіршення якості життя,
• значне зниження соціальної адаптації.

33. Опущення внутрішніх органів
• Шлунка, transverse colon
• Може бути гастропарез

34. Наибільш розповсюджені зміни
серця при НДСТ:
• Дефект міжпередсердної
перегородки
• Пролапс мітрального та/або
тріскупідального клапана
• викривлення дуги аорти
• Недостатність аортального
клапана
• Систолічні /діастолічні шуми.
• Є можливими причинами
порушень мозкового кровообігу
у пацієнтів молодого віку.

35. Порушення мозкового
кровообігу у пацієнтів з НДСТ
• Підвищений ризик розвитку інсультів в молодому
віці.
• Основні причини, окрім кардіальних:
• Аномалії судин
• Диссекції судин (розшарування стінки судини).
• Артеріальна диссекція - частіше в каротидному
басейні:
• Екстракарніальна кародина диссекція частіше після
травми (не залежить від важкості травми – травматична
дія може бути зовсім незначною)
• Інтракрнаіальна – спонтанна.

36. Mast Cell activation Syndrome (MCAS), чи
порушення активації тучних (лаброцити,
мастоцити) клітин.
• Лаброцити це один з різновидів клітин
сполучної тканини.
• Вони беруть участь в здійсненні захисної
функції організму від дії патогенів - в
швидкодіючому запуску запального
процесу і реакцій гіперчутливості при
контакті з антигенами.
• Враховуючи те, що лаброцити це клітини
сполучної тканини, при синдромі дисплазії
сполучної тканини спостерігається
порушення їх функціонування, зокрема
збільшується їхня кількість
• Клінічно це проявляється у вигляді
набряків, кропив'янці, болях в суглобах,
проблемах з кишківником тощо.
• Ці клітини реагують на будь-які
подразники, тому що знаходяться у
верхніх шарах шкіри.
• Червоний дерматографизм – як швидкий
тест на збільшеня кількості лаброцитів.

37. Деякі принципи лікування
• Модифікація способу життя.
• Пацієнти з НДСТ погано переносять психотропні препарати.
Рекомендовано: мебікар, гліцісед.
• Венотонізуючі засоби: ескузан, детралекс, венодіол.
• Покращання мікроциркуляції: препарати гінкго-білоба, цінаризин
тощо.
• Укріплення судинної стінки (віт.С, троксевазин)
• Препарати кальцію (кальція глюконат).
• Препарати магнію (магнерот (магнійова сіль оротової кислоти),
магній-В6).
• Покращання церебрального метаболізму (церебролізин тощо).
• Антиоксиданти та вегетокоректори (этилметилгідроксипіридину
сукцинат – Мексікор)

38. Дякую за увагу!